Patologia medulara 2

Leziuni traumatice ale maduvei

Scleroza laterala amiotrofica
Boala Friedreich
Amiotrofiile spinale
Siringomielia
Leziuni traumatice ale maduvei
Traumatismele medulare

Cauze:
• Accidente rutiere; sport; traumatisme prin agresiune sau arme; caderi;
accidente industriale/profesionale (15-30 ani >50%, M>F 3-4:1)

Cel mai frecvent coloana cervicala C1-C2, C5-C7 sau

toraco-lombara T12-L2
• Zona cu mobilitate maxima;
• Zonele in care volumul maduvei este mai mare
• La nivel toracic protectie suplimentara oferita de fatetele articulare
mari, ce fac dislocarea dificila, precum si limitarea miscarilor
anterioare data de cusca toracica
Intrebari principale in fata unui
traumatism vertebral:

• Nivelul este necesara o

exista exista leziune • Leziune completa interventie
instabilitate de medulara sau incompleta chirurgicala
coloana si/sau • Aspect evolutiv sau
(stationar,
vertebrala? radiculara? tendinta la tratamentul va
agravare sau fi conservator?
ameliorare)
Traumatisme medulare
• Clinic:
▫ Sub nivelul leziunii: afectare mai
mult sau mai putin severa a
functiilor controlate voluntar si a
celor autonome; initial lipsesc si
semnele de activitate autonoma
medulara, pentru ca apoi acestea
sa reapara
▫ Deasupra nivelului leziunii: semne
de disautonomie, semne legate de
tulburarile respiratorii,
gastrointestinale sau urinare
secundare traumatismului
 Coleratii clinico-topografice
• C1-C4 – tetraplegie spastica+afect. nv. frenic
+ XI spinal

• C4-C5 – tetraplegie

• C5-C6 – paraplegie, mai face abd bratului si

flexia antebratului

• C6-C7 – paraplegie + afectarea mainii;

• toracic – paraplegie si tulburari de

sensibilitate toracic; tulburari vegetative

• lombar – paraplegie flasca, dar cu accentuarea

ROT achilian, Babinski

• lombo-sacrat (con terminal)– paraplegie

flasca, tulburari sfincteriene (vezica
autonoma, incontineta pt. fecale), tulb.
disociate ale sensibilitatii/hiperestezia,
absenta rflx. bulbo-cavernos

• coada de cal
Mecanisme ale leziunii medulare

In contextul
leziunilor • Compresiunea de catre un
element osos sau discal.
vertebro-disco- • Elongarea/compresia/
ligamentare sfasierea determinata direct
suferinta de violenta traumatismului
• Ischemie prin leziune,
medulara poate compresiunea arterei spinale
fi determinata sau embolie
prin:
Leziuni medulare in TVM
• Leziuni focale
▫ edem periependimar
▫ hemoragii punctiforme in
substanta cenusie si
cordoanele ant/laterale
▫ dilacerare cu ramolisment
localizat
• Leziuni de vecinatate
▫ determinate de extinderea
edemului si
microhemoragiilor
• Leziuni la distanta
▫ hemoragii perivasculare
• Infiltrat leucocitar
Tipuri de leziuni medulare
• Comotie
▫ Fara modificari macroscopice; microscopic - focare hemoragice mici,
diseminate, insotite de o degenerescenta acuta primara a fb. de mielina
▫ Remisiunea completa a simptomelor pe parcursul a 72h ;
• Contuzie
▫ macroscopic: maduva palida, depresiva; microscopic: edem spongios,
insule mici de necroza ce pot conflua => ramolisment ischemic/
hemoragie
▫ distrugere directa medulara prin compresie, hemoragie ( vizibile la IRM)
▫ clinica : frecvent transectie medulara completa urmata de ameliorare
ulterioara
• Dilacerare

• Mielomalacia
▫ leziuni ischemice secundare (la ore, zile de la traumatism)
▫ 4-5% -> siringomielie ce se extinde cranial de loc. traum. ; apare dupa luni,
ani; mecan. necunoscut; agravare neuro -> NCH
• Hematomielie
▫ hematom confluent centromedular (evidentiat prin MRI)
▫ cauze: traumatism – mecanism predominant axial, spontan – MAV
▫ clinica : sdr. de transectie medulara partiala, Brown-Sequard
 agravare ulterioara; dureri locale
 frecvent cervical
Mecanisme de
producere a
leziunilor
vertebrale

• Hiperflexie
• Hiperextensie
• Rotatie
• Compresie
Nivelul leziunii
• Nivelul motor al leziunii
▫ determinat de muschii cei mai
caudali cu forta musculara mai
mica decat 3, in timp ce
segmentul de deasupra e normal.
• Nivelul senzitiv
▫ determinat de cel mai caudal
dermatomer cu scor normal.
• Nivelul scheletal al leziunii
▫ nivelul celei mai importante
leziuni vertebrale pe RX.
Scala MRC (Medical Research Council)
• Forta musculara :
▫ 5 – forta musculara normala
▫ 4 – miscare posibila impotriva
rezistentei
▫ 3 – miscare posibila impotriva
gravitatiei, nu si impotriva
rezistentei
▫ 2 – miscare posibila dupa
eliminarea gravitatiei
▫ 1- contractie vizibila, fara
deplasarea segmentului
▫ 0 – absenta miscarii
• se ia in considerare forta maxima
obtinuta, indiferent de durata.
Scala Frankel modificata / ASIA=
American Spinal Injury Association
A. Leziune completa - abolirea motilitarii si a
sensibilitatii sub nivelul lezional
B. Leziune incompleta – functia senzitiva, dar nu si
motorie e prezervata sub nivelul neurologic si se
extinde la niv. S4-S5
C. Leziune incompleta – functia motorie e prezenta
sub niv. leziunii, dar forta musculara testata –MRC
sub sau egal cu 3
D. Leziune incompleta – functia motorie prezervata
sub niv. neurologic si cei mai multi muschi au MRC
peste sau egal cu 3
E. Functie senzitiva si motorie normala
Sindroame neurologice in
traumatismele medulare
• Sindrom de sectiune medulara completa
• Sindrom centromedular
• Sindrom medular anterior
• Sindrom medular lateral (Brown-Sequard)
• Sindrom medular posterior
• Sindroame radiculo-medulare
• Sindroame medulare in situatii speciale
Sectiune completa – stadiul I
Soc spinal (areflexia, diaschisis)
• Tabloul clinic difera in functie de nivelul leziunii
▫ Deficit motor flasc, anestezie, areflexie sub nivelul leziunii
▫ Paralizie vezicala, intestinala, gastrica atona; eventual hipertonie a
sfincterului vezical si anal
▫ Afectarea functiilor autonome – tonus vasomotor, transpiratie,
piloerectie, abolirea reflexelor genitale
▫ Leziuni deasupra T6 – frecvent hipotensiune arteriala

• Mecanism: pierderea efectului tonic al excitatiilor cortico-spinale

asupra motoneuronilor cornului anterior si a centrilor proprii
medulari care sunt deaferentati; cresterea actiunii inhibitorii in
segmentele distale (izolate) ale maduvei

• Durata variabila - aproximativ 3-6 saptamani

▫ Dupa 1-6 sapt incep sa reapara treptat semne de activitate medulara
reflexa
Socul spinal
▫ persistenta tabloului de areactivitate
medulara poate fi datorata leziunilor
vasculare/tulburarilor hemodinamice
secundare sub nivelul leziunilor
traumatizante initiale

▫ Initial hipertensiune datorata

eliberarii de catecolamine, urmata de
hipotensiune prin disfunctie
simpatica
Tulburari respiratorii in
leziunile vertebro-
medulare
• C1 – C3: este imposibila respiratia independenta, pacientul
trebuie intubat/pacing frenic
• C4 – tuse dificila si ineficienta, respiratie exclusiv
diafragmatica, hipoventilatie
• C5 – T6: scaderea rezervei respiratorii
• T6 – L4: sistem respirator functional la parametri normali

▫ Nervii frenici: jumatatea corespunzatoare a diafragmului; origine

la nivel C3-C5; leziunea unilaterala poate duce la insuficienta
respiratorie (hipercapnie, hipoxie) daca exista comorbiditati (in
special patologie respiratorie preexistenta); expansiunea
pulmonara mai redusa pe partea afectata poate favoriza
complicatiile pulmonare
▫ Stimularea nervului frenic
 Semne de disfunctie respiratorie :
Agitatie, anxietate

Raluri, ronhusuri
Cauze alternative de disfunctie
respiratorie:
Paloare / cianoza
Scaderea functiei ventilatorii prin
denervarea sau afectarea traumatica
Tahicardie a peretelui toracic

Expansiune redusa a peretelui toracic Leziuni pulmonare :

Miscari paradoxale ale peretelui toracic
Folosirea m. toracici accesori
pneumo/hemotorax, contuzie
pulmonara
Ventilatie redusa prin mecanism
central asociat cu TCC/ efectul
intoxicatiei cu alcool

Tuse ineficienta
Afectare
cardiovasculara
Soc neurogen

• Leziunile medulare inalte (cervico-toracice) (in general

deasupra T6): afectarea raspunsului simpatic medular prin
intreruperea efluxului simpatic de la nivel T1-L2
▫ Predomina tonusul vagal (parasimpatic)
▫ Scaderea rezistentei vasculare, cresterea compartimentului
venos
▫ Vasodilatatie, bradicardie, hipotensiune arteriala, hipotermie
• Pozitie Trendelemburg, vasopresoare (Gutron), hidratare
corecta, eventual sustinere cu Dopamina in soc
Sistem urinar
• Vezica atona si cresterea tonusului sfincterian, cu
retentie urinara in socul spinal
• In faza postacuta pot apare mictiuni
automate/reflexe, sau pot persista tulburari de tip
incontinenta sau retentie in functie de nivelul
leziunii
• Este frecventa prezenta infectiei urinare si
formarea de calculi vezicali in conditiile
persistentei tulburarilor sfincteriene si a sondei
urinare a demeurre
▫ Bacteriuria este frecventa in etapele acute si nu
necesita tratament daca nu este insotita de
complicatii, piurie sau semne generale
• Reflexul bulbocavernos si apoi reflexele vezicale
sunt printre primele care reapar in leziunile mai
inalte
Sistem gastrointestinal
• Tulburarile sunt maxime in etapa acuta, de soc
spinal
▫ Scaderea motilitatii tubului digestiv, pana la ileus
paralitic
▫ Distensie gastrica (uneori este necesara evacuarea
continutului gastric)
▫ Semnele asociate abdomenului acut pot lipsi –
este importanta excluderea unei sangerari in cazul
hipotensiunii persistente si importante, mai ales
insotita de tahicardie
Tulburari tegumentare
• Tulburari trofice – favorizate de
tulburarile ischemice datorate
imobilizarii; se pot instala in
cateva ore
• Poikilotermie – tulburari de
termoreglare, cu temperatura
tegumentara dependenta de
temperatura mediului ambiant
• Tulburari ale sudoratiei sub
nivelul leziunii
Sectiune completa – stadiul II
Hiperreflexia
• Hiperreflexie, hipertonie , anestezie cu nivel
• Reapare raspunsul reflex medular
▫ Reapar mictiunile si defecatia
▫ Automatisme medulare – tripla flexie, reflex de masa
(contractura in flexie, transpiratii profuze, golirea
vezicii urinare)
▫ raspunsuri in extensie (eventual sustin ortostatismul si
mersul)

• Mecanism: pierderea efectului inhibitor al centrilor

supraspinali determina hiperreactivitate ca raspuns
la stimulii periferici
Variante evolutive ale deficitului
motor
• Paraplegia
▫ in flexie – frecventa in leziuni
cervicale, asociata cu spasm
in flexie
▫ in extensie - frecventa in
leziuni partiale
Disreflexia autonoma
• Manifestari deasupra
nivelului leziunii :
eritem cutanat,
cefalee, HTA (la 8-12
luni dupa leziunea
initiala), bradicardie
• Manifestari sub
nivelul leziunii:
tegumente reci,
palide
Sectiune completa – stadiul III
• In sectiunile medulare
totale vechi, complicate cu
ITU trenante, escare
suprainfectate, se produce
o depopulare neuronala a
segmentului medular
sublezional
• Urmeaza atrofierea
musculara, redori si
anchiloze articulare
• Dispar reactiile medulare
reflexe (contractura
tonica/mioclonii,
automatism vezico-rectal,
alte reflexe medulare
• DECES.
Prognostic:

• favorabil daca incepe sa se amelioreze senzitiv/motor in

primele 48-72 ore
• favorabil daca scorul Frankel >= 2
• risc max. in primele 10 zile : dilatare gastrica, ileus, soc,
infectii
• daca supravietuiesc > 3 luni : 86% din paraplegici si 80%
din tetraplegici vor supravietui macar 10 ani
• copii: daca supravietuiesc > 24h : 87% vor supravietui
macar 7 ani
• negativ : varsta inaintata, tetraplegie
• Se considera ca orice simptom persistent peste 6 luni de
la evenimentul traumatic e cel mai probabil permanent.
Evaluarea pacientului cu traumatism
vertebral/vertebromedular
• Examen neurologic complet si amanuntit, cu
stabilirea existentei si extinderii deficitelor
neurologice
• Examen local al CV – exista durere, contractura
musculara, anomalii de arhitectura
• Examen neurochirurgical
• In functie de starea pacientului, tablou clinic
obiectiv si subiectiv se decide conduita si
evaluarile necesare
NEXUS -The National Emergency X- Radiograph
Utilization Study
Hoffman, N Engl J Med 2000; 343:94-99

• Criteriile NEXUS
▫ Absenta durerii la nivel median posterior
▫ Absenta deficitului neurologic
▫ Constienta normala (GCS=15)
▫ Fara semne de intoxicatie (alcool)
▫ Fara leziuni/durere concomitenta
• Daca nu este indeplinit cel putin 1 criteriu este
necesara evaluarea radiologica
Evaluare imagistica
• CT
▫ Util in stadiul acut
▫ Evidentiaza bine osul, mai putin tesuturile moi (disc,
maduva) (fracturi oculte)
▫ Reconstructie sagitala
▫ Substanta de contrast poate masca sangerarea!
• IRM
▫ In general nu este o urgenta
▫ Evidentiaza mai bine tesuturile moi (disc, ligamente)
▫ Poate fi util pentru evaluarea cervicala la pacientii
comatosi
Management initial al TVM severe
• Scop: • Imobilizare
▫ Sustinerea ▫ Guler rigid, dispozitive pentru mentinerea
functiilor unei pozitii fixe a coloanei, manevre speciale
vitale pentru mobilizare si transferuri
▫ Prevenirea • Sustinerea functiilor vitale
unor leziuni ▫ Prevenirea hipotensiunii (administrare de
suplimentare fluide, vasopresoare) – TA medie trebuie
mentinuta 80-90 mmHg
▫ Oxigenare corecta (atentie la intubare!)
▫ Sonda nazogastrica (previne aspiratia,
previne distensia gastrica in timpul primelor
zile)
▫ Sonda uretrala
▫ Control corect al temperaturii corporale
Tratament
• Corticoterapie (Metilprednisolon iv)
▫ DOAR daca se administreaza incepand din
primele 8 ore
▫ metilprednisolon i.v. 30 mg/kg in bolus in 15 min,
ulterior se continua administrare in PIV cu 5,4
mg/kgC/zi timp de 24-48 h.
▫ Nu se administreaza in sindromul de coada de cal,
sarcina, copii, tratament cronic cu corticoizi
Tratament chirurgical
• Stabilizare temporara prin sisteme de tractiune
cervicala
• Se intervine chirurgical doar daca starea pacientului
este stabila
• Interventia nu va influenta leziunile medulare deja
constituite
• Indicatii
▫ Decompresia elementelor neurale (maduva/radacini)
(eliminarea fragmentelor osoase, a compresiunii, in
traumatismele penetrante)
▫ Stabilizarea elementelor osoase
Tratament chirurgical
• Moment
▫ Urgenta relativa in
 leziuni neurologice incomplete cu progresia deficitului
neurologic
 la pacientii cu leziuni extradurale - de exemplu hematom
epidural/ abces
 instabilitatea CV- ex. dislocarea fatetelor articulare
 compresiune medulara acuta prin hematom/ fragment
osos/ corp strain
 plaga deschisa
 sdr de coada de cal
▫ Programat in leziuni complete (la 3-7 zile post
traumatism) sau sindrom medular central (la 2-3
saptamani)
Tratament
• Monitorizare corecta functiilor vitale si tratament
simptomatic
▫ Bradicardie
▫ Hipotensiune
▫ Scaderea debitului cardiac
▫ Tulburari respiratorii
▫ Ileus/distensie gastrica/incetinirea tranzitului
intestinal
▫ Monitorizarea functiei renale/statusului mictional
▫ Prevenirea disreflexiei autonome (evitarea stimulilor
durerosi, tratament corect al hipertensiunii
Tratament pe termen lung la pacientii
cu deficite neurologice persistente
• Miorelaxante
• Tratamentul durerii
• Prevenirea escarelor
• Prevenirea complicatiilor pulmonare
• Abordare complexa
comportamental/alimentar/medicamentoasa
a tulburarilor de tranzit
• Cateterism vezical intermitent vs. sonda a
demeurre
Controlul durerii
• Terapia durerii prin
stimularea fibrelor groase
– “gate control”, Melzak &
Wall, 1965
▫ Stimulare electrică cu
pulsuri de intensitate mică
▫ Stimulare periferică
(regiuni tegumentare
afectate, nervi)
▫ Stimulare centrală
(măduvă, structuri
asociate)
K. J. Hunt, T. Schauer, N. Negård (Centre for Rehabilitation Engineering,
University of Glasgow) W. Stewart, M. H. Fraser (Spinal Injuries Unit,
Southern General Hospital)
Scleroza laterala amiotrofica
Scleroza laterala amiotrofica

• boală degenerativă a sistemului

nervos central
• cauzată de degenerarea si
moartea neuronilor motori din
scoarţă şi din măduva spinării
▫ 5-10 % genetic, in rest cauza
necunoscuta
• Timpul mediu de supravieţuire
este de 3-4 ani de la diagnostic
SUA - “Boala lui Lou Gehrig”
SLA - clinic
• deficit motor progresiv
• semne de afectare a
▫ Neuronului motor central
▫ Neuronului motor periferic.
• Afectarea se amplifică în timp
• Debutul este cel mai frecvent în
jurul vârstei de 60 ani (20-80
ani)
• La debut poate fi implicata orice
porţiune a sistemului nervos;
poate predomina afectarea NMC
sau a NMP;
• Cel mai frecvent acuzele iniţiale constau
în deficit motor;
• În 60-85% dintre cazuri debutul
afectează membrele iar în 15-40% este
cu afectare bulbară
▫ există posibilitatea unui debut hemiparetic
▫ 2% din cazuri prezintă exclusiv afectarea
NMC
• fasciculaţiile sunt foarte sugestive
pentru diagnostic;
▫ caracterul patologic al fasciculaţiilor este
probat de aria largă de răspândire,
intensitate, asocierea cu alte semne de
afectare a neuronului motor, modificările
EMG
• Tulburările respiratorii
▫ rareori simptomul iniţial;
▫ dispnee, fatigabilitate, tuse slabă,
predispoziţie la atelectazie şi
pneumonie;
• semnele afectării NMC pot
dispare în timp datorită
deficitului motor periferic
• pot apare şi alte semne de
afectare a trunchiului cerebral:
▫ disfagie: disfagia pentru lichide
precede pe cea pentru solide;
▫ disartrie
▫ salivaţie excesivă (prin
reducerea înghiţirii reflexe a
salivei),
▫ laringospasmul (posibil cu
stridor inspirator);
▫ afectarea oculomotricităţii –
in general tarziu in evolutie
Criteriile El Escorial revăzute pentru
diagnosticul sclerozei laterale amiotrofice
SLA sigură Semne ale NMC şi ale NMP în cel puţin 3 din
6 regiuni
SLA familială sigură Semne de afectare ale NMC şi NMP în o regiune (plus
identificarea mutaţiei asociate prin procedee de laborator)

SLA probabilă Semne de afectare a NMC şi NMP în 2 din 6

regiuni (unele semne de NMC fiind rostral
situate faţă de cele de NMP)
SLA probabilă, Semne de afectare ale NMC si NMP în o
susţinută de testele de regiune (sau semne de laborator ale afectării
laborator NMC într-una sau mai multe regiuni plus
proba EMG a denervării acute în 2 sau mai
mulţi muşchi situaţi la nivelul a două sau mai
multe membre)
SLA posibilă Semne de afectare ale NMC şi NMP în o regiune
SLA - paraclinic
• Criteriile EMG precoce pentru SLA (criteriile Lambert):
▫ viteza de conducere nervoasa senzitiva normala;
▫ vitezele de conducere nervoasa motorie sunt normale cand
sunt inregistrate în teritorii cu muschi relativ neafectati si
nu sunt sub 70 % din valoarea normala medie cand sunt
inregistrate în teritorii cu muschii sever afectati;
▫ potentialele de fibrilatie si fasciculatie sunt observate in
muschii membrelor superioare si inferioare sau in muschii
extremitatilor;
▫ potentialele de unitate motorie sunt reduse numeric si
crescute ca durata si amplitudine.
• Anormalitatile EMG la pacientii cu SLA sustin, dar nu
stabilesc specific diagnosticul
Metode de evaluare şi urmărire
• scale globale pentru SLA (teste clinice):
▫ scoruri bazate pe date subiective, teste clinice
• testarea forţei musculare:
• teste electrofiziologice: potenţiale musculare
complexe de acţiune
• evaluarea calităţii vieţii

• Testare genetica (gena SOD, C9orf72)

• Diagnostic diferential: IRM cerebral si spinal,
analiza LCR, biopsie musculara
Scala de evaluare funcţională în scleroza laterală amiotrofică (revăzută)
1. Vorbirea
4 vorbire normală
3 tulburări perceptibile de vorbire
2 inteligibil dar necesită repetarea
1 comunicare prin vorbire asociată cu mijloace nonverbale
0 pierderea capacităţii utile de exprimare
(următoarele clase sunt gradate similar, de la 4 (normal) la 0 (pierderea funcţiei)
2. Salivatie
3. Deglutitie
4. Scris
5a. Tăierea alimentelor şi mânuirea ustensilelor (pentru cei care se alimentează
oral)
5b. Pregătirea alimentelor pentru gastrostomie şi a ustensilelor de manipulare
(pentru pacienţii cu gastrostomie)
6. Îmbrăcarea si igiena
7. Modificarea pozitiei în pat si reasezarea pijamalei
8. Mersul
9. Urcarea scărilor
10. Dispnee
11. Ortopnee
12. Insuficienta respiratorie
Adaptat după Cederbaum JM, Stambler N, Malta E şi colab, The ALSFRS-R: a revised functional rating scale that incorporates assessments of
respiratory function. BNDF ALS Study Group (Phase 2/3). J Neurol Sci 1999; 169:13-21
Tratament

• Evaluare initiala – certitudinea

diagnosticului
▫ Medicamente experimentale
▫ Psihiatru
▫ Maximizarea confortului prelungirea
duratei active si eventual a duratei de
viata
Tratament medicamentos
• Agenţi antiglutamatergici
▫ Riluzol: blocant al canalelor de calciu şi moderator al eliberării
de glutamat
 Singurul medicament aprobat pentru tratamenul SLA
 2x 50 mg/zi
 Efect statistic semnificativ de creştere a supravieţuirii faţă de
placebo
 Indicat cu precădere în stadiile precoce ale bolii şi cu o bună
funcţie respiratorie
 Efecte secundare: greaţă, vomă, astenie, senzaţie de slăbiciune,
vertij, creşterea transaminazelor, insuficienţă renală
• Medicamente cu eficienta incerta/nedovedita: antioxidanti (vitamina E), blocanti ai
canalelor de calciu, factori trofici

• Tratament simptomatic
Tratament recuperator
• Include managementul tulburarilor respiratorii
si disfagiei – pot prelungi viata pacientilor cu
SLA mai mult decat terapiile medicamentoase
• Proces fluid – statutul pacientilor se modifica
rapid
• Debutul bulbar, tulburarile respiratorii, varsta
mai inaintata – prognostic mai prost
Deficit motor
• Exercitii pentru flexibilitate, pentru cresterea
fortei, gimnastica aerobica
• Progresia bolii – imposibilitatea efectuarii unui
program de crestere a fortei sau aerobic
▫ Mentinetea independentei in mediu cat mai mult
▫ Dispozitive asistive – baston, premergator, carje,
scaune cu roti, scutere
▫ Medicatie miorelaxanta
▫ Echipamente speciale la domiciliu – bare, scaun de
baie, lifturi, rampe, usi largi, adaptarea automobilului
▫ Dispozitive comandate prin voce
Insuficienta respiratorie
• Pur mecanica, fara existenta unei afectari pulmonare
▫ In timp apare afectare secundara; pierderea compliantei peretelui
toracic
▫ Eventual poate sa apara boala pulmonara restrictiva
• Asimptomatici pana cand CVF scade sub 50% din cea
prezisa
• Precoce – tulburari de somn, cefalee matinala (hipoxie),
oboseala si somnolenta diurna, ortopnee (deficitul motor
al diafragmului)
• Oftat, respiratii rapide superficiale, bataia aripilor
nasului, tulburari de vorbire (fraze scurte), respiratie
paradoxala, contractie vizibila a muschilor accesori de la
nivelul gatului
• Dispneea in timpul mesei este predictiva pentru
insuficienta respiratorie acuta
Insuficienta respiratorie
• Evaluare frecventa
• Prevenirea aspiratiei si infectiei prin asistarea evacuarii
secretiilor
▫ tuse asistata manual,
▫ ex-insuflator (disponibile comercial)
 Presiune pozitiva pentru umplerea completa a plamanilor, urmata de
aspiratie
▫ Percutie toracica externa (tapotaj) – dispozitive electrice
• Cresterea fortei diafragmului prin exercitii respiratorii
rezistive
▫ Antrenarea muschilor inspiratori (reprize de 5 -10 minute de 3
ori/zi) – ameliorari semnificative ale parametrilor respiratori
Insuficienta respiratorie
• Administrarea de oxigen
▫ Scade simptomatologia generata de hipoxie
▫ Scade stimulii fiziologici ai respiratiei, putand accentua
tulburarile - pana la stop respirator
• Necesitatea folosirii unui ventilator
• Traheotomie
• Dispozitive cu presiune pozitiva/negativa
▫ Compresie/aspiratie toracica/abdominala

• Cu administrare de oxigen si medicatie corecta moartea

prin insuficienta respiratorie poate fi o moarte linistita
si decenta
Boala Friedreich
• Boala degenerativa care afecteaza tracturile
spinale lungi ascendente si descendente si fibrele
nervoase periferice.
• In general inainte de 25 ani (copil) cu tulburari
de mers (mers ataxic) lent progresive
▫ Uneori platou in perioada de adult tanar
▫ Dependenta/fotoliu rulant in 10-15 ani
 Genetica
• Recesiv autosomala
• Bratul lung al cromozomului 9 –
▫ Frataxina – proteina mitocondriala implicata in metabolismul Fe
▫ Functii multiple
▫ Scaderea cantitatii de frataxina
• Distrugere progresiva a ganglionilor de pe radacina
posterioara, degenerarea cordoanelor dorsale, atrofie
transsinaptica a neuronilor din coloana Clarke si a fibrelor
spinocerebeloase, spinobulbare
• Lezarea nucleului dintat, lezarea celulelor Betz
• Prevalenta 1 : 50.000
• Sfat genetic
Semne clinice
• Tulburari de mers
▫ Ataxie
• Tulburari de vorbire
• Nistagmus
• Sd. polineuropatic
▫ Hiporeflexie
▫ Tulburari trofice – ”picior de cocoș”, picior scobit
• Tulburari de sensibilitate
• Semnul Babinski/sd. piramidal

• Cardiopatie hipertrofica, FA, defecte de conducere

Tratament
• Terapie fizica
• Trofice nervoase, musculare
• Tratamentul complicatiilor
• Tratamentul tulburarilor cardiace
Atrofii musculare spinale
 Atrofii musculare spinale
• Deficite şi atrofii musculare simetrice prin degenerarea
motoneuronilor alfa spinali şi bulbari
• Frecvent defectul este transmis genetic; in formele recesive
heterozigotii sunt asimptomatici
▫ Cel mai frecvent AR
▫ Formele AR au la bază defecte pe cromozomul 5, braţul lung
▫ Deletie a genei Survival Motor Neuron 1 (SMN1)
• cauză importantă de deces la copiii sub 1 an
Tablou clinic

• La sugar: hipotonie, mişcări spontane reduse, lipsa controlului

capului, dificultăţi de alimentare, de respiraţie, deficit motor
progresiv (copil mic)
• Copil: vorbire nazală, posturi vicioase (scolioză), infecţii respiratorii
frecvente, cu severitate crescândă
• Afectare predominanta a musculaturii proximale; sunt crutate
functia diafragmului, functiile musculaturii intestinale, sfincterele
• Istoric familial de boală neuromusculară
• Absenţa ROT, hipotonie musculară, fasciculaţii musculare (inclusiv
ale limbii)
• Nivel crescut al enzimelor musculare (CK)
• Teste:
▫ Biopsie musculară
▫ EMG
▫ IRM al măduvei
▫ Teste ADN de confirmare
Atrofii musculare spinale – forme
clinice
• Tip I – forma infantilă (Werdnig-Hoffmann)
▫ Debut la naştere sau în primele 6 luni, deces înainte de 3
ani
▫ Hipotonie - “copil moale”, cu întârzierea achiziţiilor motorii
▫ Deficit şi atrofie a musculaturii proximale, mai evidentă la
membrele inferioare, cu interesare bulbară şi respiratorie;
reflexe diminuate
• Tip II – forma intermediară
▫ Debut la 3-15 luni (copii învaţă să stea în şezut, dar nu în
picioare sau să meargă);
▫ Supravieţuire peste 3 ani, adesea pînă la adolescenţă
• Tip III – forma juvenilă (Kugelberg-Welander)
▫ Debut între 2 şi 18 ani, posibilă supravieţuirea îndelungată,
deficit şi atrofii proximale în special la membrele inferioare.
Atrofii musculare spinale – forme
clinice
• Tip IV – forma adultă
▫ AR, cu deficit redus, interval de viaţă normal;
▫ AD, cu debut în decada 4-6 şi progresivitate rapidă
▫ Legat de cromozomul X (sd. Kenedy) – expansiune CAG (peste 40) în gena
receptorilor pentru androgeni;
 Debut – 40 ani, foarte variabil (în funcţie de dimensiunea expansiunii CAG)
 Debut la nivelul musculaturii feţei şi faringelui (fasciculaţii, disfagie); deficit motor şi
atrofie cu fasciculaţii, ROT diminuate, eventual atrofie testiculară
• Forme sporadice
 Aran-Duchenne – debut – 30-40 ani, cu atrofii distale (muşchii mîinilor) şi
fasciculaţii, evoluţie lent progresivă
 Atrofie musculară scapulo-humerală spinală – debut la 45 ani la centura scapulară;
lent progresivă
 Atrofie segmentală juvenilă a părţii inferioare a braţului – debut la 18-22 ani, cu
precădere la bărbaţi, cu atrofia unilaterală a musculaturii braţului şi mâinii; subclinic
(EMG) pot fi confirmate semnele de lezare neurogenă controlaterale şi la membrele
inferioare
Atrofii musculare spinale
• Tratament: paleativ, simptomatic
▫ Kinetoterapie pentru ameliorarea motorie,
kinetoterapie respiratorie, hidroterapie
▫ Aspirator faringian;
▫ Suport respirator
▫ Orteze (corsete), scaune speciale, echipament
auto, pentru baie, etc
Siringomielia
• Formarea de cavităţi chistice
(syrinx) în măduva spinării
• Hidromielie – dilatarea canalului
centromedular
• Clasificare:
▫ Siringomielie cu obstrucţia foramen
magnum şi dilatarea canalului
central
 Cu malformaţie Arnold-Chiari
 Cu alte forme de obstrucţie
▫ fără obstrucţia foramen magnum
(idiopatică)
▫ Asociată cu alte boli spinale
 Tumori
 Mielopatie traumatică
 Arahnoidită spinală şi pahimeningită
 Hemoragii
 Pot exista cazuri familiale
▫ Hidromielie (extinderea canalului
central) cu sau fără hidrocefalie
Siringomielia
• Origine multifactoriala
▫ (tumori intramedulare, mielopatie traumatica,
mielopatie postiradiere, infarcte (mielomalacie),
hemoragii (hematomielie), tumori extramedulare,
spondiloza cervicala, arahnoidita spinala, mielita
necrotizanta cervicala
• Tablou clinic variat, cu numeroase tipuri de
manifestari
▫ Depinde in principal de localizarea leziunilor, mai
putin de cauza acestora
• Etiopatogenie neclara – teorie
▫ Congenitala
▫ Dobandita
Siringomielia
• Debutul simptomatologiei are de obicei loc intre 25 si 40 de ani
• Cavitatea chistica tinde sa se extinda (transversal si longitudinal),
distrugand centrul maduvei
• Clinic:
▫ Durere,
▫ Sindrom centromedular (tulburări de sensibilitate, tulburări trofice
vegetative, tulburări motorii);
▫ Modificări ale coloanei vertebrale;
▫ In siringobulbie – nistagmus, deficite ale nervilor VII-XII
▫ Cefalee
• Simptomatologia se dezvolta treptat, dar in unele cazuri poate fi
declansata de tuse sau manevra Valsalva
• In cazurile secundare, simptomatologia se instaleaza la distanta de
evenimentul cauzator (luni sau chiar ani), debutand cu cu durere,
deficit motor si afectare senzitiva cu originea la sediul
traumatismului.
Tablou clinic
• Anestezie segmentala pentru durere si temperatura
• Abolirea unor reflexe osteotendinoase
• Deficit motor segmental si atrofii la nivelul membrelor superioare
• Parapareza spastica
Tablou clinic
• Asimetrie
• Eventual aspect mixt periferic-
central la nivelul membrelor
superioare (in functie de nivelul
leziunii)
• Fasciculatii
• La nivel toracic – cifoscolioza
• Tulburari trofice si vegetative
▫ “Piele de broasca testoasa”
▫ “mana suculenta”
▫ Sclerodactilie
▫ Anomalii ale unghiilor, pilozitatii,
ulcere trofice (nedureroase)
▫ Artropatii (cot, pumn, umar)
▫ Sindrom Claude Bernard Horner
• Initial sensibilitatea tactila nu este afectata
▫ Poate fi diminuata in zona cu cea mai importanta hipoestezie termica si
dureroasa
▫ Pierderea sensibilitatii tactile, mioartrokinetice, vibratorii -> ataxie
• Durere
▫ Aproximativ 50% dintre pacienti
▫ Unilateral/asimetric
▫ Gat, umar, brat, mai rar fata sau trunchiul
▫ Durere intensa, cu caracter de arsura
• Durere la baza craniului sau cervical posterior, accentuata de tuse,
stranut
▫ Posibil datorita compresiunii sau tractiunii radacinilor cervicale in
contextul unei anomalii cervico-occipitale (Klippel Feil, Chiari)
 Siringomielia
• Diagnostic suplimentar:
▫ IRM
▫ Mielografie
▫ Electrofiziologie
Siringomielia
• Terapie
▫ Chirurgical: corectarea anatomiei
(malformatia Arnold Chiari), inlaturarea
unui proces inlocuitor de spatiu, drenajul
si decompresia chisturilor
 craniectomie subocipitală, laminectomie
cervicală C2 şi plastie de dura (în obstrucţia
FM)
 drenaj, decompresia chisturilor,
▫ Recurentele fac necesara reinterventia, cu
succes variabil pe termen lung
▫ Drenajul cavitatii siringomielice (cateter,
tub de drenaj, valve) (sunt
siringoperitoneal, sunt
ventriculoperitoneal (pentru cazurile cu
hidrocefalie)
▫ Interventia chirurgicala nu este
recomandata la pacienti foarte
varsnici, daca nu exista
manifestari clinice sau daca nu
exista progresie
▫ Pacientii sunt instruiti sa evite
activitatile care implica manevra
Valsalva
▫ Radioterapia – rareori, cu efect
limitat, in afara cazurilor
secundare unei tumori
Siringomielia

• Prognostic
▫ In lipsa interventiei simptomatologia tinde sa se
accentueze
▫ Unii pacienti poat beneficia de perioade lungi de
stabilizare
▫ Interventia chirurgicala duce la stabilizare si
uneori ameliorare clinica usoara la majoritatea
pacientilor
▫ Temporizarea tratamentului poate duce la
instalarea unor leziuni invalidante ireversibile