Teoria ereditatii mendeliene a derivat din munca si observatiile lui

Gregor Mendel, un calugar austriac din secolul al 19th-lea care a condus

experimente de hibridizare pe mazarea de gradina (Pisum sativum). El si-a
publicat rezultatele intr-o lucrare intitulata Experimente de Hibridizare
a Plantelor in 1865 si 1866, dar initial atat acestea cat si interpretarea lor au
fost extrem de controversate si ulterior abandonate.
Lucrarea sa a fost re-descoperita in 1900. Cand teoriile lui Mendel au fost
integrate Teoriei Cromozomiale a Ereditatii a lui Thomas Hunt Morgan in
1915, ele au devenit nucleul Geneticii clasice.
 Ce este ereditatea?
 Trecerea caracterelor (transmiterea) de la o
generatie la alta (de la parinti la urmasi).

 Genetica este stiinta ereditatii.

Mendel a folosit mazarea...
 Fiindca se reproduce sexuat
 Mazarea are doua tipuri celulare reproductive
diferite, mascul si femela, numite gameti
 Transmiterea caracterelor este usor de
evidentiat (nu chiar! )
 Mendel le-a incrucisat si a studiat caracterele
hibrizilor
 Fertilizarea – unirea a doi gameti, unul
masculin si unul feminin
 Incrucisare - combinarea gametilor din parinti
cu caractere diferite
 Ce a descoperit Mendel?
 A descoperit diferite legi si reguli care explica
factorii care afecteaza ereditatea
 Mendel a adus doua inovatii stiintei geneticii:
1. A dezvoltat linii pure
2. A numarat rezultatele sale si a tinut note statistice
 Linie Pura – o populatie din care plantele, incrucisate, isi
pastreaza nealterat un anumit caracter [aceasta a fost o
inovatie importanta, deoarece orice generatie impura (ce
segrega) ar afecta si chiar a afectat (inducand confuzie in)
rezultatele experimentelor genetice]
 Regula Factorilor Ereditari
 Fiecare organism are doua alele pentru fiecare
caracter

 Alele – forme diferite ale aceleiasi gene (initial

denumite “factori ereditari” de catre Mendel)
care definesc forme diferite ale aceluiasi
caracter

 Gene (“factori ereditari”) – localizate pe

cromozomi, cu localizari specifice = (locus/loci) –
ele controleaza cum se dezvolta un organism (prin
prisma caracterelor)
 Heterozigot vs Homozigot
 Heterozigot ("hetero" inseamna “altfel”) –
daca cele doua alele pentru un caracter sunt
diferite (Aa, AB)
 Homozigot ("homo" means “la fel") – daca cele
doua alele pentru un caracter sunt identice
(AA,aa,BB)
 Un organism cu genotip Heterozigot se mai
numeste Hibrid.
 Regula
Dominantei/Recesivitatii
 Caracterul (A) care este observat la toti urmasii, indiferent
daca sunt heterozigoti pentru alela A (hibrizi, Aa sau AA)
sau homozigoti pentru alela A (AA) se numeste Dominant (se
noteaza cu litera mare)
Aa sau AA – fenotip A

 Caracterul (a) care nu se exprima la urmasii heterozigoti Aa

(hibrizi), in schimb se exprima la urmasii homozigoti pentru
alela a (aa) se numeste recesiv (se noteaza cu litera mica)
aa – fenotip a
 Prima Lege a lui Mendel
Legea puritatii gametilor
 Cele doua alele pentru un caracter se separa
obligatoriu cand se formeaza gametii
 Un parinte transmite aleatoriu numai o alela pentru
fiecare caracter fiecarui urmas

A doua Lege a lui Mendel

Legea segregarii independente a caracterelor

Genele (“factori ereditari”) pentru caractere

diferite sunt mostenite independent unele de
altele.
 Fenotip & Genotip
 Fenotip = “forma exprimata/observata"; este manifestarea externa, fizica, a
unui anumit caracter/a unor caractere = felul in care un organism arata
d.ex. culoarea parului sau a ochilor, inaltime… forme diferite ale
unor proteine din structura noastra (TOATE manifestarile)
 Genotip - combinatia de gene/alele a unui organism
 d.ex. AA or Aa or aa in cazul unei perechi de alele

 Exista intotdeauna in genotip cate doua gene (identice sau nu) pentru
fiecare caracter (ca rezultat al reproducerii sexuate), un “cod al
caracterelor” venind de la organismul mama & celalalt venind de la
organismul tata, astfel incat fiecare descendent primeste “doua coduri”.
 Fiecare comporta trei posibile GENOTIPURI – homozigot TT,
heterozigot/hibrid Tt, homozigot tt.
 Careul Punnett = o alta forma
de reprezentare a incrucisarilor
Dihibridarea (ia in calcul doua
seturi de caractere)
 De remarcat
raportul
9:3:3:1 /16
intre fenotipuri
 Extensii si Exceptii de la Legile lui Mendel
 Combinatii de alele letale
Alele homozigote recesive elimina o clasa de urmasi.

 Alele multiple (A1, A2, A3… An)

O gena poate avea mai mult de doua alele. Diferite combinatii de alele pot produce fenotipuri diferite si/sau
diferite severitati ale simptomelor.

 Exceptii de la regula Dominanta-recesivitate:

 DOMINANTA INCOMPLETA a unei alele produce la heterozigot un fenotip intermediar intre cele ale
homozigotilor (urmatorul slide)

 ALELE CODOMINANTE sunt ambele exprimate la heterozigot (reprezentare peste doua slide-uri)

 Epistazie – Cand o gena afecteaza expresia alteia

 Penetranta (procent de indivizi afectati) = completa (100%) sau incompleta

 Expresivitatea (severitatea simptomelor) = variabila sau invariabila (constanta) la indivizi diferiti

 Pleiotropie – O gena, mai multe efecte. O gena cu mai mult de un efect fenotipic este pleiotropica.

 Fenocopii – Cand efectul nu se regaseste in gena/gene. Un caracter determinat de mediu dar care
mimeaza un caracter determinat genetic este o fenocopie.

 Heterogenicitatea Genetica – Mai multe moduri de a mosteni un caracter

Apare cand gene (sau alele) diferite determina acelasi fenotip.
DOMINANTA INCOMPLETA
Dominanta incompleta:
* cand o alela (forma a unei gene)
este partial dominanta fata de
cealalta
* este un amestec al efectelor
fenotipice ale alelelor

D.ex. florile Four O'clock

Gene:
R = rosii/red (fenotip)
W = albe/white (fenotip)

Genotip:
RW sau WR= roz (fenotip)
 ALELE CODOMINANTE
Codominanta = Ambele caractere sunt egal dominante.
Aceasta inseamna ca ambele caractere vor aparea (nemodificate) in
fenotip si sunt ambele notate cu majuscule.

Gene: Rosu/Red = R & Alb/White = W

 Alele multiple
 Cand exista mai mult de 2 alele pentru o gena
 In cazul celulelor sanguine umane, pe suprafata eritrocitelor exista 3 alele
posibile pentru sistemul antigenic ABO:
1. IA - antigenul A
2. IB - antigenul B
3. i – fara antigen eritrocitar ABO
ambele IA si IB sunt dominante fata de i dar,
ambele IA si IB sunt codominante intre ele (aceasta inseamna ca ambele sunt
exprimate egal)
 Ereditatea X-linkata recesiva
 * Femeile (XX) intotdeauna transmit urmasilor un cromozom X; barbatii pot transmite
un X sau un Y (50%-50% sanse); aceasta este determinata prin selectia aleatorie a
cromozomilor din timpul gametogenezei (meiozei)
*in afara de caracterele legate de sex, exista multe alte caractere codate de acesti
cromozomi. Cromozomul X poate prezenta o alela disfunctionala (cu o mutatie)
 D.ex. Hemofilia, “color blindness” (discromatopsii/daltonism) – recesive legate de X

 X = Cromozom X normal
XC = Cromozom X carrier X
Y = normal Y chromosome

Femeile sunt daltoniste numai

daca au genotip XcXc (mult mai rar)

Barbatii cu daltonism au genotip XcY

(mai frecvent)
 Ereditatea materna si Genele Mitocondriale

1. Numai sexul feminin transmite genele mitocondriale, prin citoplasma oocitului.

In ereditatea materna, un caracter este transmis de la femeie la urmasii de ambe sexe,
dar nu de la barbat (spermatozoidul nu contribuie cu citoplasma si organite)

2. ADN mitocondrial nu sufera recombinare (crossing-over), este mai susceptibil

la mutatii decat ADN nuclear si este prezent in multe copii per celula. In timpul
diviziunii celulare, mitocondriile se impart aleator in cele doua celule fiice
(precum bilele de la loterie);
Daca la un moment dat survine o mutatie intr-una din ele, este greu de
previzionat in cate copii s-a replicat si in ce tesuturi s-au distribuit. Fenomenul
este denumit Heteroplasmie (o mutatie este prezenta numai in unele mitocondrii).

 Bolile mitocondriale:
O varietate de afectiuni, multe cauzand slabiciune musculara (mitocondriile sunt
generatorii de energie ai celulei) si oboseala, impreuna cu un peisaj pestrit de afectari de
organ (in functie de distributia lor), aparent fara legatura. Frecvent letale.

 ADN mitocondrial ne poate folosi in studii filogenetice (linie materna)

Ereditatea mendeliana in patologia umana
 Este responsabila de aprox 40% din bolile genetice cunoscute
 Acestea numara aprox 10,000 (cf OMS)
 Se aplica bolilor monogenice
 Cele mai multe boli umane sunt poligenice (si cel mai
frecvent multifactoriale, in privinta mediului) – se discuta din
ce in ce mai mult predispozitia genetica
 Moduri de transmitere a caracterelor si bolilor mendeliene:
 AD = autosomal dominant
 AR = autosomal recesiv
 X-linkat dominant
 X-linkat recesiv
 Y-linkat=holandric)