Sindromul XX

masculin
(„De La Chapelle”)

Student Rusilca Serghei

Grupa M1412
Ce reprezintă sindromul XX
masculin?
• Sindromul XX masculin, cunoscut și
sub denumirea de sindromul “De La
Chapelle”, reprezintă o anomalie
genetică rară. Acesta are o prevalență
de aproximativ un caz la 20.000-25.000
de persoane. Sindromul XX masculin
se caracterizată prin prezența unui
fenotip masculin la o persoană cu
cariotip feminin (46, XX).
• Această patologie, sindromul XX
masculin, se prezintă în general prin
statură joasă, testicule de mici
dimensiuni, criptorhidie, hipospadias,
ginecomastie, sterilitate. Frecvent,
pacientul cu acest sindrom se prezintă la
medic după pubertate.
 De ce apare?

• Spermatozoidul cu cromozomul Y
conține, în mod normal, gena SRY,
responsabilă de apariția caracterelor
sexuale primare masculine. În cazul
sindromului XX masculin, în 80% din
cazuri, gena SRY de pe cromozomul
Y este translocată fie pe cromozomul
X, fie pe un alt cromozom.
• Există și un procent de 20% de
cazuri în care gena SRY nu este
prezentă în materialul genetic al
acestor persoane. La aceste cazuri,
se consideră că alte gene implicate
în determinarea sexului ar fi afectate.
 Semne și simptome
Sindromul „ De La Chapelle”
SRY pozitiv
• Bărbații cu sindromul XX masculin ce
prezintă gena SRY arată cel mai
frecvent normal, aceștia identificându-
se cu sexul masculin. Ei prezintă
caracterele sexuale primare masculine:
organe genitale bărbătești și testicule.
 Semne și simptome

• Toți bărbatii cu sindromul XX masculin

sunt infertili. Acest lucru se datorează
lipsei informațiilor genetice de pe
cromozomul Y implicate în
spermatogeneză. Tot datorită lipsei unor
gene ce se găsesc normal pe
cromozomul Y, bărbații cu acest sindrom
mai pot prezenta hipostatură, testicule
de mici dimensiuni și ginecomastie.
 Semne și simptome
Sindromul „ De La Chapelle”
SRY negativ
• Persoanele cu sindromul XX masculin
ce nu au gena SRY prezintă frecvent,
încă de la naștere, o serie de anomalii
vizibile. Majoritatea pot prezenta
hipospadia. Criptorhidia este, de
asemenea, un element des întâlnit.
• Uneori, un pacient SRY negativ poate
prezenta și o serie de caractere specifice
sexului feminin: prezența uterului și a
trompelor uterine. Bărbații cu sindromul
XX pot avea ginecomastie sau chiar
dezvoltarea sânilor în timpul pubertății ori
pubertate întârziată.
 Diagnostic
• Se poate ridica suspiciunea
diagnosticului de sindrom XX masculin
în cazul persoanelor ce prezintă
anomalii vizibile încă de la naștere. În
cazul copiilor cu caractere fizice
normale, diagnosticul se pune când
bărbații cu sindrom XX masculin sunt
evaluați pentru infertilitate.
 Diagnostic

• În momentul în care se suspicionează

sindromul XX masculin, se recomandă
un examen endocrinologic și unul
citogenetic.
• Prin examenul endocrinologic se poate
obiectiva insuficiența testiculară, iar prin
examenul citogenetic se poate determina
cariotipul 46, XX și eventual prezența ori
absența genei SRY.
 Tratament

• Pacienților diagnosticați înainte sau în

timpul pubertății cu sindromul XX
masculin li se recomandă consult
endocrinologic și tratament hormonal de
substituție.
 Tratament

• Cei aflați sub tratament de substituție

hormonală trebuie supravegheați
periodic întrucât prezintă un risc crescut
pentru cancer de prostată, osteoporoză
și modificarea funcției hepatice și a
profilului lipidic.
 Tratament

• Pacienții cu anomalii ale organelor

genitale sau cei ce prezintă
ginecomastie, pot necesita tratament
chirurgical.
• Bărbații cu sindrom XX masculin dar cu
organe genitale externe și testicule
normale nu necesită tratament.
 Prognostic
• Prognosticul bărbaților cu sindrom „De
La Chapelle” este foarte bun.
Intervenția chirurgicală poate corecta
anomaliile fizice. Pacientii cu sindrom
XX masculin au o inteligență și o
durată de viață normală. Toți bărbații
afectați de acest sindrom sunt infertili.