PREZENTARE DE CAZ

Motivele prezentarii

• Un barbat de 72 de ani se prezinta pentru evaluarea unei policitemii.

Policitemia este definita ca fiind cresterea numarului de eritrocite
circulante pe volumul sanguin, cresterea concentratiei hemoglobinei,
sau cresterea hematocritului (Ht).

• Pacientul prezinta Ht = 60%, iar la repetare Ht = 61%.

(Valori normale 35-50%).
Ce alte date anamnestice ar mai fi utile in acest caz?

• Sunteti fumator?
• Aveti diabet zaharat?
• Aveti un alt membru al familiei cu policitemie?
• Aveti prurit dupa dus sau baie?
• Aveti istoric de boli cardiace congenitale?
• Ati avut vreun eveniment trombotic venos sau arterial?
• Aveti tulburari de tranzit?
• Luati medicamente?
• Aveti senzatii de arsura sau intepaturi in extremitati?
• Examen clinic: pacient atletic, cu eritroza faciala, fara alte
modificari.
• Tensiune arteriala =140/88mmHg; AV este 82 b/min, regulat;
frecventa respiratorie = 12/min.
• Pulmonar stetacustic normal, examen cardiac normal, fara sufluri
supraadaugate.
• Splina – polul inferior la 3 cm sub rebordul costal, dura,
nedureroasa. Ficat – nepalpabil.

• Ce aspect al examenului clinic influenteaza supozitia de

diagnostic?

• Examenele pulmonar si cardiac normale

• Splina palpabila
 PARACLINIC
Hemograma cu formula leucocitara

  Pacient Normal

Leucocite 15,800/µL 4,300-10,000/µL

Hematocrit 60% 38-50%

VEM 74 fL 81-92 fL

Trombocite 485,000/µL 150,000-400,000/µL

Neutrofile
segmentate 14,200/µL 1,800-7,000/µL

Limfocite 1,800/µL 1,000-4,800/µL

Monocite 800/µL 0-800/µL

Bazofile 400/µL 0-200/µL

 Care dintre valorile anterioare prezinta modificari
care pot influenta diagnosticul?

• Numarul de leucocite
• VEM
• Numarul de trombocite
• Numarul de neutrofile segmentate
• Numarul de limfocite
• Numarul de monocite
• Numarul de bazofile
 PARACLINIC

Ce alte examene de laborator ar mai fi necesare?

• Radiografie pulmonara
• Saturatia in Oxigen
• Nivelul eritropoietinei
• Mutatia Jak2 
• Aspirat medular si biopsie cu examen citogenetic

 
 Tinind cont de anamneza, examen clinic si paraclinic,
care este cea mai probabila cauza pentru policitemia
pecientului?

• Policitemia indusa de fumat

• Policitemia indusa de diuretice
• Policitemia vera
• Policitemia asociata administrarii unor medicamente.
 FIZIOPATOLOGIE

Categoriile fiziopatologice majore de policitemie

Policitemia relativa  Numarul de eritrocite - normal.

(Sindromul Gaisbock's)  Volum de plasma scazut.
 Utilizarea de diuretice in tratamentul hipertensiunii
arteriale poate duce la scaderea volumului de

plasma.
 Cresterea carboxihemoglobinei secundara fumatului
poate fi o cauza. .
 Apare mai frecnet la barbati (rata B:F 10:1) de varsta
mijlocie(45-55 ani) fumatori.
Policitemia secundara Poate avea una din urmatoarele cauze:
 O crestere anormala in productia de eritropoietina in
urma hipoxiei tisulare.
 O crestere anormala in productia de eritropoietina in
afectarea renala sau hepatica (mai rar).

Policitemia Vera  Cresterea productiei de eritrocite asociata frecvent

cu cresterea productiei de leucocite si trombocite.
 Neoplazii cu punct de plecare celula stem
hematopoietica
 FIZIOPATOLOGIE

• Celula progenitoare la pacientii cu PV va forma colonii eritroide in

vitro in absenta factorilor de crestere hematopoietici exogeni. Aceste
colonii sunt numite colonii eritroide endogene. In schimb, celulele
progenitoare de la adultii normali nu formeaza colonii in vitro fara
factorii de crestere exogeni.
• Noi descoperiri in fiziopatologia PV vin de la descoperirea ca o mare
parte din pacienti (95 %) au asociata o mutatie activatoare in molecula
JAK2 asociata cu anumiti receptori pentru factori de crestere. Mutatia
punctiforma JAK2 V617F este responsabila de aceasta productie in
exces a celulelor sanguine.
 PROGNOSTIC/EVOLUTIE

Care dintre urmatoarele complicatii sunt frecvent intilnite in

policitemia vera ?

• Tromboze arteriale
• Tromboze venoase
• Evolutie catre leucemie acuta mieloblastica
• Evolutie catre metaplazie mieloida
• Evolutie catre leucemie acuta limfoblastica
• Guta
 Cum trebuie sa fie tratat acest pacient?
Selectati cea mai buna optiune.

• Flebotomie
• Flebotomie plus Hydroxiuree
• Clorambucil
• Fosfor radioactiv
• Anagrelide
• Interferon-α

Trebuie sa ia Aspirina acest pacient?

• Nu
• Da
 Comparatie intre Policitemia vera si poliglobuliile secundare

  Policitemia Vera Poliglobulii secundare

Fiziopatologie Neoplazie a celulei stem hematopoietice Datorate hipoxiei tisulare care

determina cresterea nivelului EPO
sau unor boli renale sau hepatice
care determina cresterea sintezei
de EPO

Hemograma Hct, Hb si citeodata numarul de leucocite Numai Ht si Hb sunt crescute

si numarul de trombocite sunt crescute

Nivel Epo Scazut sau la limita inferioara a Normal sau crescut

normalului

Tratament Flebotomie si/sau Hydroxyuree pentru a In general nu este necesar

mentine tratament
Hct sub 46% (barbati) sau sub 43%
(femei);
Multi pacienti trebuie sa ia Aspirina 80-
100 mg /zi pentru a reduce riscul de
tromboze
 Risk Stratification in PV

“Low Risk”* “High Risk”

No risk factors ≥1 risk factor
*Low-risk patients with extreme thrombocytosis (platelet count >1000 x 10 9/L) are considered separately.

• Stratificarea riscului se refera la riscul trombotic si nu la supravietuire sau la

transformarea leucemica
• Factorii de risc C-V : hipertensiunea arteriala, fumatul, obezitatea, diabetul
zaharat trebuie corectati/preveniti
• Dupa 6 luni cu Hydroxiuree (HU) 2 -2,5g/zi
Ht = 50%

• Ce trebuie sa facem ?
• PV rezistenta la HU

• Ruxolitinib (inhibitor Jak2 )

• Alpha Interferon/PEG Interferon
 Dupa 7 ani
• Splenomegalie gradul III

• HL: Hb=9,2g/dl, Ht=30%,

WBC=5530/mmc (blasti=1%, promielocite=3%, mielocite=6%,
metamielocite=5%, nesegmentate=4%, neutrofile segmentate
=60%, eosinofike=2%, basofile=2%, limfocite=12%,
monocite=5%,eritroblasti=2/100),
Trombocite=39 000/mmc, reticulocite=75 300/mmc

• Care este supozitia clinica ?

• Cum puteti confirma ?