CROMOZOMII

Cromozomii (grec: chromos = colorat; soma = corp)

particule intranucleare numite astfel după abilitatea lor de a
se colora la diferiţi coloranţi.

Prezenţi în toate celulele nucleate

Conţin ADN cu informaţia sa ereditară

 Numărul şi structura
cromozomilor în metafază
Trei reguli importante s-au impus în ce priveşte stabilitatea
setului cromozomial la plantele superioare şi la animale:

1. Atât celulele somatice cât şi cele germinale mature (spermatozoid

şi ovul) conţin un număr fix de cromozomi, tipic şi particular
pentru fiecare specie.

2. În nucleii celulelor somatice, cromozomii se găsesc, în mod

obişnuit, în perechi. În fiecare pereche, un cromozom provine de
la mamă, celălalt de la tată. Celulele ai căror nuclei au 2 seturi de
cromozomi identici se numesc celule diploide.

3. Celulele germinale mature (gameţii), care se unesc în procesul de

fertilizare, au nuclei cu un singur set de cromozomi, câte un
cromozom din fiecare pereche, şi ele se numesc celule haploide.
 Numărul cromozomilor la
plante şi animale
•Molia 224 Coada calului 216
•Cocoşul 78 Feriga 116
•Câine 78 Cartoful 48
•Cal 64 Grâul 42
•Cobai 62 Drojdia de bere 32
•Cimpanzeu 48 Bradul 24
•Omul 46 Sequoia 22
•Gibonul 44 Fasole 22
•Balena 44 Porumb 20
•Şoarecele 40 Ceapa 16
•Broasca 22 Mazărea 14
•Musca domestică 12 Crinul 12
•Drosophila 8 Zambila 8
•Scorpion 4
Structura cromozomilor în
metafază

Sateliţi

Braţ scurt (p)

Centromer

Braţ lung (q)

Telomere

Cromatide
 Cromozomii în metafază.
Benzile cromozomiale
CROMATIDELE:
Cromozomul metafazic este format din două ”cromatide surori”, una
dintre ele rezultând din replicarea ADN în faza S1.

Fiecare cromatidă este formată dintr-o singură moleculă de ADN,

continuă, neîntreruptă fixată la capete (telomere), care se condensează
puternic (cca 7000 ori), se spiralizează și plicaturează .

structuri heterogene, sub formă de Benzi Transversale, determinate de

tipul și cantitatea de ADN, de interacțiunea dintre ADN și proteinele
cromozomiale și de gradul de condensare.
Distribuția benzilor este precisă, neîntâmplătoare; specifică pentru fiecare
cromozom și identică la toți indivizii speciei
Human Genome Sequencing
31/10/00
Tipuri morfologice de
cromozomi

Metacentric Acrocentric
Submetacentric
Clasificarea cromozomilor

metacentric mari

submetacentric CROMOZOMII mijlocii

acrocentric mici

44 - autozomi 2 - gonozomi
 Clasificarea cromozomilor
umani
CROMOZOMII Mari Mijlocii Mici TOTAL:

Grupa A Grupa F
Metacentric - 10
(1-3) (19-20)

Submetacentric Grupa B Grupa C Grupa E

24 + X
(4-5) (6-12, X) (16-18)

Grupa D Grupa G
Acrocentric - 10 + Y
(13-15) (21-22, Y)

TOTAL: 10 20 + X 14 + Y 44 + X, Y

În cadrul aceluiaşi grup, identificarea cromozomilor se poate face prin bandare

 Fiecare specie de plante sau animale are un set
specific de cromozomi ca număr şi formă care poartă
numele de cariotip.

Sub acelaşi termen (cariotip) se foloseşte şi

reprezentarea fotografică a cromozomilor coloraţi
aranjaţi în ordinea descrescătoare a lungimii lor.

Acţiunea de obţinere a cariotipului se numeşte

cariotipare
Tehnica de
cariotipare
din cultura
de limfocite
 Ultractura cromozomilor
Poate fi studiată în microscopia electronică unde
cromozomii sunt formați din una sau mai multe fibre
dispuse paralel, sub forma de spaghete numite
FIBRE ELEMENTARE

Fibrele trec de la o cromatidă la alta atât la nivelul

centromerului cât și între cromatidele surori și nu sunt
întrerupte în continuitatea lor
 Ultractura cromozomilor
1. Fibra elementară
FIBRA ELEMENTARĂ este formată dintr-o succesiune de elemente
repetitive care formează:

NUCLEOZOMII

Primul nivel de organizare supramoleculară a ADN (structura

primară a cromozomului) cu diametrul de 11 nm
 Conține 8 molecule de histone în interior înconjurate de o
secvență de ADN (de 146 bp) care se înfășoară de 1 dată și ¾ ori
în jurul acestor molecule. Histonele electropozitive formează
legături puternice cu ADN-ul electronegativ
 Ultractura cromozomilor
2. Solenoidul (Fibra cromatină)
Este al doilea nivel de organizare ( structura secundară
sau super-super-helixul)
Cca 30 nm
Rezultă prin spiralizarea filamentului cu nucleozomi. Această structură
(cu pasul de 6 nucleozomi) este stabilizată de histona H1.
La începutul diviziunii fibra cromatină se spiralizează intens, se
plicaturează, se condensează devenind vizibilă în microscopia optică sub
formă de cromatide și cromozomi

Cromatina și cromozomii
sunt
două modalități diferite de organizare morfo-funcțională
a materialului genetic în interfază și diviziune
 3. BUCLA CROMOZOMICĂ

• Este al treilea nivel de organizare ( structura terțiară a

cromozomului) care rezultă prin plierea fibrei de cromatină
de 30 nm în bucle laterale de lungimi diferite ( 20-100 Kb),
formându-se fibra cu diametrul de 300 nm.

• Fiecare buclă ar putea fi o unitate funcțională, de

transcripție și replicare.
 4. STRUCTURA CUATERNARĂ
• Este al patrulea nivel de organizare a cromozomilor la
eucariote

• Dupa dispozitia bucleiforma a fibrei nucleoproteice

urmeaza un proces de hipercondensare a AND-ului.

• Prin spiralizarea fibrei de 300 nm, ia naștere fibra de 700

nm care corespunde diametrului unei cromatide.

• Fiecare cromatidă conține o singură moleculă de ADN

NUCLEOZOMUL
 Cromatina
Cromatina este un filament de deoxyribonucleoprotein (DNP) adică
acid deoxiribonucleic (ADN) asociat cu proteine histonice şi
nonhistonice. DNP este unitatea de bază a structurii cromozomului.
Cromatina conţine:
ADN 13-17%
ARN 8-15%
Proteine 68-79% (5% nonhistone; 95% histone)
5 tipuri de histone : H1

H2A
H2B
H3 în proporţii strict egale
H4
 Ultractura cromozomilor
Cromatina
Apare în microscopia electronică sub două forme, mai mult sau mai puțin
condensate:

1. Eucromatina
Segmentul activ al genomului
Este reprezentată de regiuni mai puțin dense și colorate
În interfază apare extinsă, nespiralizată, dispersată mai palid
colorată. Formează benzile G negative ale cromozomilor
Cea mai mare parte conține secvențe unice de ADN
Se replică precoce la începutul fazei S.
 Ultractura cromozomilor
Cromatina
2. Heterocromatina:

Constituită din segmente inactive genetic care conțin mult

ARN repetitiv
Reprezintă regiunile cromatiniene care apar mai dense și mai
intens colorate, formând benzile G pozitive ale cromozomilor
Se replică târziu, la sfârșitul fazei S

În metafază, diferențele de colorabilitate dintre heterocromatină și

eucromatină dispar deoarece ambele sunt puternic condensate
 Heterocromatina

• Deși inactivă genetic are anumite funcții celulare:

 stabilizează centromerul și telomerele cromozomului,
 intervine în desfășurarea meiozei (în sinapsa cromozomilor
omologi)

• Este de două feluri: constitutivă și facultativă

 Heterocromatina
constitutivă
 Se găsește constant sub forma condensată

 Nu conține gene funcționale și este formată din ADN

înalt repetitiv (ADN satelit)

 Se găsește în regiunea centromerului, pe brațul lung al

cromozomului Y, pe brațele scurte ale cromozomilor
acrocentrici și în constricțiile secundare

 Alcătuiește benzile C din cromozomi

 Heterocromatina
facultativă
 Variază la celule diferite și chiar la organisme diferite: în
unele celule, anumite părți sau gene din cromozomi pot fi
active, în alte celule, aceleași structuri pot să nu
funcționeze fiind sub forma de heterocromatină

 Aceasta heterocromatinizare poate fi limitată la un anumit

segment din cromozom sau poate cuprinde tot
cromozomul ( exemplu tipic la sexul feminin când unul din
cei doi cromozomi X este inactiv formând corpusculul
sexual X).
 XmXp
Xm maternal X

Xp
paternal X
XmXp
XmXp

XmXp XmXp XmXp XmXp

INACTIVATION OF X CHROMOSOME

Xm Xp Sexual Xp Xm
chromatin

Xm Xm Xp Xp Xp Xp Xm Xm