DEGENERRILE

SPINO-CEREBELOASE
Boala Friedreich
Nikolaus Friedreich
MOD DE TRASMITERE
Autosomal recesiv
Se datoreaz alterrii unei gene
specifice (frataxina) locazata pe
bratul lung al cromozomului 9
Rezult repetarea peste numrul
normal de triplei GAA
Mai frecvent la sexul masculin
Debut ntre 5 i 15 ani
Frataxina
Cresterea numarului de tripleti
scade productia de proteine
MORFOPATOLOGIE
Macroscopic
- subierea mduvei spinrii
- diminuarea n volum a cerebelului
Microscopic (leziuni degenerative)
- radacinile senzitive posterioare
- cordoanele posterioare
- fasciculele spinocerebelose
- fasciculele corticospinale (piramidale)
- dispariia neuronilor coloanei lui
Clarke i a ganglionilor spinali
- dispariia celulelor Purkinje din vermisul
superior
- fibrele musculare cardiace sunt degene-
rate si nlocuite prin fibroz
Atrofie cerebeloasa
Fiziopatologie
TABLOU CLINIC
Ataxia mersului
Sindromul piramidal
Sindromul senzitiv
ROT
Tulburri trofice
Tulburrile psihice
Manifestri cardiace
Alte manifestri
A. Ataxia mersului
Se datoreaz afectrii concomitente a cerebelu-
lui i a sensibilitii profunde
Mersul devine nesigur, cltinat, cu baza de sus-
inere lrgit i membrele deprtate de corp
Tulburrile se accentueaz la nchiderea ochilor
n stadiile tardive mersul devine posibil doar cu
sprijin bilateral
Cu timpul ataxia cuprinde i membrele supe-
rioare, micrile la acest nivel fiind brute,
nendemnatice, ezitante, direcia micrii fiind
orientat greit nc de le nceput
Ataxia mersului
B. Sindromul piramidal
Spasticitate, mai exprimat la
membrele inferioare
Babinski prezent bilateral
Reflexe cutanate abdominale
abolite
ROT vii
C. Sindromul senzitiv
Tulburri de sensibilitate subiective
dureri lancinante n membre
Tulburri de sensibilitate profunde
alterarea sensibilitii vibratorii i
mioartrokinetice
n stadiile tardive pot fi alterate
toate modalitile senzitive
D. ROT
ROT sunt abolite la nivelul
membrelor inferioare
ROT rotuliene pot fi pstrate, chiar
exagerate cnd predomin leziunile
de la nivelul cilor corticopiramidale
E. Tulburrile trofice
Apare piciorul Friedreich (pes
cavus) cu bolta plantar scobit i
degete n ciocan
n 80% din cazuri se pune n
eviden o cifoscolioz, care da
dureri si poate pune probleme
cardiorespiratorii
Picior Friedreich
F. Tulburrile psihice
n boala Friedreich nu se pun de
obicei n eviden tulburri psihice
Uneori se descriu deteriorri
progresive ale facultilor mintale
care pot merge pn la o uoar
demen sau chiar manifestri
psihotice de tipul schizofreniei
G. Manifestri cardiace

EKG unde T inversate, hipertrofie
ventriculara
Tulburri de ritm
Insuficien cardiac
Echocardiografia releva hipertrofie
concentrica a ventriculilor
In stadii severe cardiomiopatie dilatativa
Stop cardiac
H. Alte manifestri
Nistagmus (75%)
Vorbirea dizartric, lent, uneori
cu caracter scandat. Se asociaz
frecvent cu grimase
Atrofie optic
Pigmentare retinian
Surditate
EXAMINRI PARACLINICE
LCR de obicei normal
EEG anomalii nespecifice
Potenialele evocate vizuale ntrziere a
timpului de conducere retinocortical
VCN (VCM i VCS) sunt de obicei diminuate.
Alterare a potentialelor evocate senzitive
Rx de coloan vertebral modificrile de
static vertebral
EKG i echocadiografia tulburrile cardiace
CT i RM atrofia cerebelului (in special nucleul
dintat) i subierea mduvei spinrii
Atrofia cerebelului
EVOLUTIA
Lent progresiv
Decedeaz la vrsta de aproximativ
20 de ani prin tulburri de ritm
cardiac sau insuficien cardiac
congestiv
n formele abortive evoluia este
compatibil cu o via relativ
normal
TRATAMENT
Nu exist un tratament specific
Anomaliile piciorului pot fi corectate prin
tratament ortopedic (tenotomie)
Tratamentul balneofizioterapic i cultura
fizic medical pot ameliora tulburrile
scheletice
Idebenone, un antioxidant, are efecte
favorabile in cardiomiopatie, mai putin
asupra simptomelor neurologice
Tratament