Curs 3.

ALTE TULBURARI PERVAZIVE DE DEZVOLTARE

SINDROMUL ASPERGER
n 1944, HANS ASPERGER, medic austriac, a descris pentru prima dat copiii cu dificulti
de ncadrare social !i a cror tul"urare a denumit#o $psi%opatie autist&,pentru a meniona caracterul
sta"il al "olii' ASPERGER a constatat ca pacienii cu $psi%opatie autist& erau diferii de cei cu
autism infantil( E)ist ns contro*erse !i dispute pri*ind distincia ntre tul"urarea Asper+er !i
autismul nalt funcional, "ine adaptat, tul"urarea Asper+er este considerat de unii autori ca fiind
e)presie a unei forme mai puin se*ere de autism, la copiii cu de-*oltare co+niti* "un'
.efiniie
/ul"urarea Asper+er este o tul"urare per*a-i* de de-*oltare care se caracteri-ea- printr#o afectare a
comportamentului social, a interaciunii sociale, prin e)istena unor preocupri !i interese restricti*e,
stereotipe, specifice autismului( ace!ti copii au o "un funcionare co+niti* !i de lim"a0, cu
caracteristici specifice *1rstei, dar au o mare incapacitate de re-onare afecti*, de e)primare a
reciprocitii emoionale, de comunicare empatic '
Ace!ti copii pot acumula foarte multe informaii ntr#un anume domeniu, dar ntr#o manier
mecanic, fr utilitate uneori '
2im"a0ul acestor copii este corect +ramatical, dar cu o intonaie !i pro-odie particular, marcat de
aceea!i stereotipie !i pedanterie'
Aceast tul"urare a fost descris uneori ca personalitate sc%i-oid sau ca o psi%opatie autist '
/ul"urarea Asper+er este considerat a fi e)trem de rar, cu o pre*alent raportat de unele studii de
3#4415'555 de copii' 6ncidena se pare c este mai mare la "iei dec1t la fete' 6n ma0oritatea ca-urilor,
de"utul se situea- ntre 3 !i 4 ani'
Etiopato+enie
7a !i n autismul infantil, cau-a tul"urrii Asper+er rm1ne nc necunoscut, de!i factorii +enetici
sunt considerai din ce n ce mai importani( similaritatea celor doua tul"urri su+erea- posi"ilitatea
e)istenei unei etiolo+ii comune' E)ist n literatura de specialitate rapoarte pri*ind e)istena celor
dou entiti clinice c%iar n aceea!i familie 8ceea ce confirm ipote-a +enetic9'
S#a propus de ctre unii autori ca sindromul Asper+er sa poat fi considerat o form pur de autism,
cu o mare component +enetic' 2a un moment dat s#a presupus c autismul apare atunci c1nd de
fapt copilul destinat s se nasc cu tul"urarea Asper+er sufer o afectare a SN7' E)ist, de asemenea,
studii care arat o mare inciden a tul"urrii Asper+er n familii cu aceast afectare' n pre-ent, datele
de etiolo+ie pri*ind tul"urarea Asper+er sunt contro*ersate' Studii care compar copiii cu sindrom
autist cu cei considerai ca ndeplinind toate criteriile de autism nu au identificat diferenieri
considera"ile '
E*aluarea neuropsi%olo+ic a copiilor cu autism nalt funcional a artat diferena semnificati* n
particularitile de lim"a0 comparati* cu cei cu sindrom Asper+er '
Diagnosticu. /ul"urarea Asper+er necesit demonstrarea afectrii calitati*e a interaciunii sociale !i
e)istena comportamentului restricti*, repetiti*, cu stereotipii !i incapacitatea de a re-ona afecti* !i de
a a*ea triri empatice # toate aceste modificri apr1nd la copiii fr afectare co+niti* !i de lim"a0'
Putem spune c, acest copil, care nu este un $autist *era&, are totu!i dificulti n relaionarea social,
are un lim"a0 "ine de-*oltat dar care e!uea- n adaptarea la conte)tul social'
2im"a0ul lor este corect +ramatical, are o intonaie particular !i o pro-odie "i-ar, este marcat de
preio-itate !i pedanterie( de!i ncearc s fie comunicati*i !i socia"ili ei nu reu!esc s fie acceptai de
cei de o *1rst' :l#ul *er"al este net superior :l#ului de performan' Ace!ti copii sunt
nendem1natici, st1n+aci, nepricepui, fr a"iliti sporti*e, dar pot a*ea interese !i performane ntr#
un anumit domeniu' Pot memora date, cifre, nume proprii cu o mare u!urin dar numai dac se
ncadrea- n sfera lor de interes 8astronomie, c%imie, mu-ic etc9' Pot desena cu mare u!urin !i
talent persona0e din $desene animate& sau pot reda sc%ema ima+inar a unei $ma!ini %idraulice& pe
care *or s o in*ente-e' /otul este marcat totu!i de "i-ar !i stereotipie'
;neori dialo+%ea- cu persona0e ima+inare, crora le dau nume proprii ciudate, pot folosi neolo+isme
dar pot !i<in*enta neolo+isme& n aceste 0ocuri ima+inati*e, "o+ate, interesante c%iar, dar de care nu se
pot "ucura dec1t ei sin+uri 8e)' un "ietel 7are dialo+a cu =anatinu !i =anatina # persona0e pe care
numai el le *edea !i crora ei le dduse aceste nume9'
Crit!rii "! "iagnostic DSM IV
A' E)istena afectrii calitati*e a interaciunii sociale manifestate prin cel puin dou din urmtoarele
criterii,
1' Afectare marcat a comportamentelor non *er"ale precum, a"sena contactului *i-ual direct,
lipsa mo"ilitii !i e)presi*itii faciale, ine)istena +esturilor, !i posturilor corporale cu scop
de comunicare interpersonal(
>' incapacitate !i e!ec n iniierea relaiilor cu cei de o *1rst(
3' 2ipsa spontaneitii n e)primarea "ucuriei sau plcerii la nt1lnirea unei persoane a+reate !i
incapacitatea de a mprt!i "ucuria cu ceilali(
4' 2ipsa reciprocitii emoionale !i sociale'
?' E)istena unui pattern de comportament cu interes !i acti*iti restricti*e, repetiti*e !i stereotipe,
manifestate prin cel puin unul din urmtoarele criterii,
1' E)istena unei preocupri anormale ca intensitate !i interes !i care sunt
1' caracteri-ate prin acela!i pattern restricti* !i stereotip(
>' Aderena infle)i"il la rutin !i ritualuri proprii, nonfuncionale(
3' =anierisme motorii stereotipe !i repetiti*e 8e), fluturarea sau rsucirea m1inilor sau de+etelor
sau mi!cri comple)e de rsucire ale ntre+ului corp9(
4' @oc persistent cu preocupare intens pentru anumite pri ale o"iectelor(
7' Pre-ena acestor simptome determin o afectare social, ocupaionala sau n alte arii de funcionare(
.' Nu e)ist nt1r-iere n de-*oltarea psi%omotorie sau de lim"a0 8copilul a folosit cu*inte sin+ulare
p1n la > ani !i a nceput s comunice prin fra-e de la 3 ani9(
E' Nu e)ist nici un semn de afectare clinic +enerala sau a de-*oltrii co+niti*e sau a a"ilitilor
specifice *1rstei 8cu e)cepia interaciunii sociale9(
A' Nu sunt ndeplinite criteriile pentru alte tul"urri per*a-i*e de de-*oltare'
ICD #$ %r!&int' ast(! Sin"ro)u As%!rg!r* + ,-.. Sin"ro)u As%!rg!r
# 2im"a0ul nu este afectat !i nici de-*oltarea co+niti*( copilul a utili-at primele cu*inte la > ani !i
primele propo-iii 8a 3 ani( comportamentul adaptati*, curio-itatea, autocontrolul sunt la ni*elul
*1rstei !i al intelectului' ;neori a"ilitile motorii sunt defectuoase, copiii au preocupri !i a"iliti
"i-are, speciale, particulare(
# E)ist anomalii n interaciunea social !i reciprocitatea emoional(
# 7omportamentul este marcat de aspecte stereotipe , restricti*e, interese "i-are dar "ine
circumscrise( 8caracteristici specifice !i copilului autist9( mai puin frec*ent se o"ser* !i manierisme
sau 0ocul nefuncional cu o"iectele sau cu pri ale acestora(
#/ul"urarea nu ntrune!te criteriile altor tul"urri per*a-i*e, sau sc%i-ofreniei, tul"urrii de
personalitate de tip ananBast, tul"urrii reacti*e de ata!ament'
Alte denumiri, Psi%opatia autist' /ul"urarea sc%i-oid a copilriei'
Diagnostic "i(!r!n/ia
.at fiind polimorfismul !i particularitile acestei tul"urri, dia+nosticul diferenial se impune a fi
fcut cu urmtoarele mari +rupe de tul"urri,
1' cu toate celelalte tul"urri !i sindroame incluse n /ul"urrile per*a-i*e de de-*oltare(
>' cu tul"urrile de n*are(
3' cu tul"urrile de lim"a0 !i comunicare(
4' cu "olile +enetice !i de meta"olism care pot pre-enta ta"lou autist(
C' cu tul"urrile de personalitate de tip sc%i-oid !i sc%i-otipal'
Astfel, n primul r1nd, se *a diferenia tul"urarea Asper+er de Autismul infantil, iar principalul
criteriu de difereniere este lim"a0ul !i de-*oltarea co+niti*' 7opilul cu tul"urare Asper+er are un
lim"a0 "ine de-*oltat, cu e)primare +ramatical corect 8n timp ce copilul autist *or"e!te la persoana
a ll#a sau a lll#a9' Auncia de comunicare e!uea- c1teodat, dar nu n totalitate, a!a cum se nt1mpl
n autism' Aunciile co+niti*e sunt superioare celor pre-ente la copilul cu autism' Adaptarea social !i
ni*elul interaciunii sociale este mult mai eficace, cu posi"ilitatea de educare !i de-*oltare a acestor
a"iliti' Se poate educa !i cre!te capacitatea de relaionare empatic, n timp ce la copiii auti!ti, cu
toate eforturile noastre, ei $rm1n n lumea lor&' 7opilul cu tul"urare Asper+er poate prea n oc%ii
celorlali timid !i ru!inos, n timp ce copilul cu autism este considerat "i-ar sau ciudat'
# .ia+nosticul diferenial cu Sindromul Rett este mai u!or de fcut, pentru c afectarea neurolo+ic,
cu ata)ia trunc%iului, dar, n principal cu pierderea ac%i-iiilor motorii ale mem"relor superioare, a0ut
mult la dia+nostic' 7opilul cu tul"urare Asper+er nu are tul"urri n sfera motorie, poate a*ea un 0oc
stereotip cu propriile m1ini sau de+ete, dar nu a pierdut a"ilitatea de a#!i utili-a m1inile' Pre%ensiunea
nu este afectat( acesta fiind simptomul principal care caracteri-ea- Sindromul Rett' E*oluia celor
dou tul"urri este foarte diferit, ceea ce a0ut !i mai mult la dia+nosticul diferenial' 7opilul cu
tul"urare Asper+er face pro+rese n sfera social !i motorie, n timp ce copilul cu Sindromul Rett se
de+radea- treptat, afectarea neurolo+ic lu1nd amploare(
# .iferenierea tul"urrii Asper+er de tul"urarea de-inte+rati* a copilriei 8fosta demen Heller9
este u!or de fcut, criteriul fiind pro+resul acesteia din urm' 6n timp ce copilul cu tul"urare Asper+er
e*oluea- po-iti*, n tul"urarea de-inte+rati* procesul este cu e*oluie nefa*ora"il' .e altfel, n
spatele acestei entiti, se pot afla tul"urri de meta"olism nc nee*ideniate'
.e!i copiii cu sindrom Asper+er pot pre-enta comportament cu note autiste, cu dificulti de
relationare, cu unele tul"urri de lim"a0, pre-ena malformaiilor faciale, nt1r-ierea mintal, care
uneori este moderat sau se*er, a0ut la dia+nosticul diferenial'
7opilul cu tul"urare Asper+er este armonios, eutrofic, plcut la nfi!are, fr nt1r-iere mintal'
6n*esti+aiile +enetice # cromo-omiale !i meta"olice D elucidea- n final dia+nosticul'
# /ul"urarea de personalitate sc%i-oid !i sc%i-otipal nu se poate dia+nostica ca atare dec1t dup
1E ani, dar n practic am nt1lnit adesea de-*oltare di-armonic a personalitii e*ident clinic de la o
*1rst mic, C#F ani, ceea ce impune dia+nostic diferenial cu tul"urarea Asper+er' Acest dia+nostic
diferenial este considerat foarte dificil, pentru c pot e)ista multe similitudini ntre aceste dou
entiti clinice, recunoscute de manualele de dia+nostic '
@ocul solitar, incapacitatea de a#!i face prieteni cu u!urin, lipsa reciprocitii emoionale cu
e)istena unui ni*el sc-ut de empatie, +1ndirea ma+ic, lim"a0ul particular supraela"orat sau cu
metafore, marcat de stereotipii !i pedanterie, toate aceste trsturi pot fi comune !i tul"urrii
Asper+er !i copilului de C#F ani care *a de-*olta ca adult o tul"urare de personalitate' .e aceea, este
destul de dificil acest dia+nostic diferenial !i numai e*oluia n timp ne poate a0uta la dia+nostic'
E)ist, totu!i, autori care *or"esc despre un continuum n tul"urrile psi%ice ' S#ar putea ca
tul"urarea Asper+er care de"utea- n primii ani de *ia s fie considerat n *iitor ca fiind o alt
form de tul"urare de personalitate'
# .ia+nosticul diferenial cu tul"urrile de n*are !i cu tul"urrile de lim"a0 !i comunicare sunt
necesare uneori c1nd se asocia- stereotipii !i dificulti de relationare datorate deficitului co+niti*'
# E)istena nt1r-ierii mintale asociate acestor tul"urri u!urea- dia+nosticul, deoarece copilul cu
tul"urare Asper+er nu are nt1r-iere mintal, iar lim"a0ul lui este ela"orat !i corect +ramatical'
GAP2AN !i col' # consider c se impune acest dia+nostic mai ales pentru cei cu tul"urri de n*are
datorate emisferei drepte'
E0ou/i! 1i %rognostic
/re"uie s remarcm a"sena studiilor lon+itudinale n ca-ul copiilor dia+nosticai ca a*1nd
tul"urare Asper+er'
;nii copii sunt capa"ili sa urme-e cursurile !colilor normale, unde sunt considerai $e)centrici&, n
timp ce alii pot necesita pro+ram de educaie special pentru a#!i modela comportamentul, care
uneori poate pre-enta !i raptusuri de a+itaie' 7a !i n autism, se consider c tul"urarea Asper+er este
o condiie psi%opatolo+ic ce afectea- pe termen un+ funcionarea social !i profesional'
n perioada adult se pare c e)ist o frec*en mare a tul"urrii depresi*e sau o"sesi*o#fo"ice la cei
dia+nosticai cu tul"urare Asper+er' ;rmrirea pe termen lun+ a unui +rup de copii cu $personalitate
sc%i-oid& a artat persistena tul"urrilor cu o cre!tere a comportamentului antisocial '
TULBURAREA RETT
n 19HH, dup ani de o"ser*are !i cercetare a H555 de copii cu suferin a sistemului ner*os central,
Andreas Rett a i-olat !i demonstrat la >> de fetie de 3#13 ani e)istena sindromului care#i poart
numele' /oate fetiele au a*ut un istoric de de-*oltare psi%omotorie normal n primele luni de *ia,
urmat apoi de pierderea unor funcii !i ac%i-iii de0a do"1ndite' /reptat, la ace!ti copii s#a o"ser*at
pierderea funciilor de pre%ensiune a m1inii, nlocuirea cu mi!cri stereotipe, nefuncionale( apariia
unei pseudomicrocefalii, prin ncetinirea cre!terii perimetrului cranian( instalarea ata)iei !i apra)iei
trunc%iului !i mersului' 2a muli copii s#au o"ser*at !i modificri ale tonusului muscular, anomalii !i
modificri ale traseelor electroencefalo+rafice, tul"urri respiratorii !i apariia, uneori, a con*ulsiilor'
?iopsia cere"ral, reali-at la un sin+ur ca-, a artat o atrofie difu-, aflat n fa-e diferite !i pre-ena
unor proliferri +liale anormale' n 1F ca-uri din cele >>, ni*elul amoniacului san+*in a fost de C ori
mai mare dec1t normal'
.efiniie
Andreas Rett, medicul austriac care a descris prima dat aceast tul"urare, a definit#o ca fiind o
encefalopatie pro+resi*, care se de-*olt n principal la fete, dup o perioad de C luni de *ia
aparent normal 8de-*oltare pre !i perinatal normal, de-*oltare psi%omotorie normal n primele C
luni de *ia, perimetrul cranian normal la na!tere9' .up C#4C luni de *ia se o"ser*, treptat,
ncetinirea cre!terii perimetrului cranian, tul"urri ale mersului, pierderea unor ac%i-iii !i
ndem1nri, inclusi* a lim"a0ului !i relaionrii sociale'
I caracteristic important este pierderea ndem1nrilor motorii, a pre%ensiunii 8a deprinderilor de
utili-are a m1inilor9 !i apariia unor mi!cri stereotipe, nefuncionale, precum rsucirea !i frecarea
m1inilor n apropierea +urii, imit1nd +estul de $splare&' E*oluia acestor copii este +ra*, cu
deteriorarea treptat a mersului, cu re+res psi%omotor !i e)itus, care poate sur*eni n c1i*a ani'
Epidemiolo+ie
Pre*alenta estimat a SR este de 1415555#141C555 de fete' 7u una, dou e)cepii, tul"urarea a fost
raportat numai la se)ul feminin 81E99, o alt *aloare a pre*alentei fiind raportat 14>>C55 8>>19'
Sindromul Rett este considerat a doua cau- de nt1r-iere mintal la fete, dup sindromul .oJn'
.ia+nostic !i 7riterii de dia+nostic
1' Primul stadiu are ca principal manifestare $ncetinirea cre!terii capului&( acest indicator este +reu
de o"ser*at !i se instalea- dup primele >#4 luni de *ia !i dup o perioad de de-*oltare normal'
.e!i, n ansam"lu, neurode-*oltarea poate fi considerat normal n primele H luni de *ia, o
e)aminare foarte atent rele* tul"urri de tonus, de alimentare sau de comportament la scurt timp
dup na!tere'
>' n cel de#al doilea stadiu, manifestrile pot fi acute sau insidioase, uneori asemntoare cu cele
dintr#o "oal neurode+enerati*' 2ipsa contactului psi%ic, restr1n+erea relaiilor sociale de tip autist,
tul"urrile de atenie, de au- !i de afecti*itate pot fi considerate ca fiind tul"urri specifice autismului
infantil' /ul"urrile de comunicare din sindromul Rett de*in comple)e n acest stadiu' 7oncomitent,
copilul poate pre-enta %ipotrofie stturo#ponderal cau-at de mala"sor"ie, de inapeten !i care
poate atin+e forme se*ere' n acest stadiu pot aprea manifestri paro)istice , con*ulsi*e sau
necon*ulsi*e la 35#C5K din su"iecii cu sindrom Rett' Anomaliile EEG sunt pre-ente n toate
ca-urile, cu aspect de paro)isme de *1rfuri sau ritm teta ascuit n re+iunile centrale, pe un fond lent
de unde delta !i teta' HAG?ERG a o"ser*at c manifestrile paro)istice se ameliorea- cu *1rsta !i,
deci, ar repre-enta un fenomen disfuncional diferit de patolo+ia de "a-'
3' n stadiul trei apar anomaliile respiratorii la FCK dintre copii, cu aspect de 0oc stereotip cu propria
respiraie # $0oc& care apare n stare de *e+%e !i dispare n somn' Este de fapt o %iper*entilaie,
care se poate asocia cu apnee, e)tremiti cianotice, aerofa+ie !i distensie a"dominal'
Hiper*entilaia este un e*eniment primar, neprecipitat de %ipo)ie, iar perioadele de apnee sunt
acompaniate de $mane*re Lalsal*a& efectuate incon!tient de copil, $e)pir forat cu +ura nc%is&'
Aceste anomalii respiratorii se datorea- unor disfuncii corticale care au cone)iuni cu cile
respiratorii' =i!crile stereotipe, $de splare a m1inilor& $de frecare a lor&, $de mu!care a m1inilor&
sunt indicatori patolo+ici, ca !i pierderea funciei principale a m1inilor, pre%ensiunea( ace!ti copii care
iniial puteau s apuce un o"iect, treptat nu mai pot face acest +est, m1na de*enind nefuncional,
a*1nd numai 0ocul stereotip menionat'
2imitarea funciilor m1inii, care se instalea- n stadiul doi, repre-int acum manifestarea
principal, mai ales dac este nsoit de, ncetinirea cre!terii perimetrului cranian, de anomalii
respiratorii !i modificri EEG' I pro"lem important este !i constipaia se*er, ca fenomen di+esti*
secundar'
4' n stadiul patru, "oala atin+e un ni*el pe care l poate menine mult timp' n acest stadiu, la
ma0oritatea pacienilor, con*ulsiile !i tul"urrile respiratorii fie dispar, fie se ameliorea-' ;lterior, dat
fiind tul"urrile de mers, se instalea- scolio-a 8la apro)imati* M dintre ca-uri9, fiind uneori necesar
inter*enia c%irur+ical'
Hipotonia difu- se transform treptat n ri+iditate !i distonie la ma0oritatea su"iecilor' .eteriorarea
co+niti*, care se instalea- treptat, se poate opri n stadii diferite' Ni*elul co+niti* rm1ne
nemodificat fa de stadiul trei' 7opilul care a reu!it n primele C#4E de luni sa ac%i-iione-e lim"a0ul
!i s fac pro+rese psi%ice, treptat, odat cu instalarea "olii, poate pierde aceste a"iliti, instal1ndu#se
deficitul co+niti* cu +rade diferite de se*eritate' Nu se poate considera ca fiind nt1r-iere mintal'
L1rsta de deces este *aria"il 8"oala poate dura ntre > !i 15#1C ani9' Su" 1C ani decesul sur*ine de
o"icei n somn, o cau- posi"ila fiind pre-ena anomaliilor de conducere cardiac'
Crit!rii "! "iagnostic DSM IV
A' Sunt necesare urmtoarele criterii,
1' .e-*oltarea pre# !i perinatal aparent normal(
>' .e-*oltarea psi%omotorie aparent normal n primele cinci luni de *ia(
3' 7ircumferina cranian normal la na!tere'
?' Apariia, dup o perioad aparent normal de de-*oltare, a urmtoarelor simptome,
1' ncetinirea cre!terii perimetrului cranian ntre lunile C#4E de *ia(
>' Pierderea a"ilitilor motorii din sfera pre%ensiunii do"1ndite anterior, n lunile C#35 de *ia,
cu apariia mi!crilor stereotipe !i nefuncionale ale m1inilor 8splarea m1inilor, frecarea
m1inilor9(
3' Pierderea precoce a a"ilitilor sociale 8adesea interaciunea social se de-*olt mai t1r-iu9(
4' 7oordonarea dificil a mi!crilor trunc%iului !i a mersului(
C' Alterarea se*er a lim"a0ului e)presi* !i recepti*, cu re+res psi%omotor se*er'
Crit!rii "! "iagnostic ICD #$ %!ntru Sin"ro)u R!tt + ,-.23
# .e-*oltare aparent normal p1n la C luni( perimetru cranian normal la na!tere(# ntre C luni !i 4 ani
se o"ser* o ncetinire a cre!terii perimetrului cranian !i o pierdere a ac%i-iiilor n utili-area m1inilor,
ntre C !i 35 de luni( concomitent se o"ser* !i deficit n comunicare, n interaciunea social !i, de
asemenea, n coordonarea motorie a trunc%iului(
# Afectare se*er a lim"a0ului recepti* !i e)presi*, cu pierderea ac%i-iiilor de0a fcute(
#Apar ulterior mi!cri stereotipe ale m1inilor, care su+erea- +estul de splare a m1inilor, fapt care se
o"ser* dup ce s#a pierdut funcia de pre%ensiune a acestora'
SR a fost dia+nosticat p1n n pre-ent doar la fete' Se accept c este *or"a de o "oal +enetic, a
crei transmitere nu este clar' Rareori SR este familial, cele mai multe ca-uri fiind sporadice'
Diagnostic "i(!r!n/ia
I prim etap a dia+nosticului diferenial *i-ea- toate "olile or+anice cere"rale !i somatice ce se pot
nsoi de o pierdere semnificati* a ac%i-iiilor psi%ice !i4 sau motorii, encefalite !i encefalomielite,
into)icaii se*ere cu afectare cere"ral, tumori cere"rale, "oli neuro #de+enerati*e de etiolo+ie
meta"olic, epilepsii +ra*e, etc' 6n*esti+aiile paraclinice !i de la"orator a0ut la sta"ilirea
dia+nosticului, iar particularitile clinice specifice din SR cu scderea perimetrului cranian !i apariia
+estului stereotip specific de splare a m1inilor, orientea- rapid +1ndirea clinicianului '
A doua etap de dia+nostic *i-ea- celelalte "oli psi%ice ce se pot nsoi de deficit co+niti*,
nt1r-ieri mintale, tul"urri de n*are, de lim"a0, dar aceste entiti clinice sunt sta"ile, permanente,
nu au caracterul SR '
A treia etap de dia+nostic diferenial se *a face n cadrul tul"urrilor per*a-i*e de de-*oltare' n
cadrul /ul"urrilor per*a-i*e de de-*oltare se *a face dia+nostic diferenial cu, Autismul infantil,
Sindromul Asper+er, /ul"urarea de-inte+rati* infantil( toate acestea apar mai frec*ent la se)ul
masculin !i nu pre-int anomalii respiratorii, con*ulsii !i caracteristica pro+resi*a a SR'
E*oluie !i pro+nostic
E*oluia acestor copii este, din pcate, spre e)itus, ntr#un inter*al *ariind intre >#1C ani, pacientele cu
SR neput1nd "eneficia dec1t de un tratament suporti* !i simptomatic'
TULBURAREA DEZINTEGRATIV4 A COPIL4RIEI
Aceast tul"urare a fost descris prima dat de /HEI.IRE HE22ER, n 195E' Autorul a descris H
copii care, dup 3#4 ani de e*oluie aparent normal, pre-entau o important re+resie n mai multe arii
de funcionare' Afeciunea a fost denumit .emena 6nfantil, cunoscut !i su" numele de .emena
Heller sau Psi%o-a de-inte+rati*' .up primul raport al lui Heller au urmat apro)imati* FF de alte
ca-uripre-entate, p1n n anul 199C '
.efiniie
Aceast entitate este descris n .S= 6L ,dar este posi"il ca in curind sa nu mai fi+ure-e n manualul
de dia+nostic, pentru c se consider a fi cau-at de tul"urri meta"olice nc nee*ideniate'
/ul"urarea de-inte+rati* a copilriei se caracteri-ea- printr#un re+res motor !i psi%ic, apr1nd dup
primii >#3 ani de de-*oltare aparent normal' A fost considerat ca fiind un proces demenial' Este o
tul"urare rar, cu o e*oluie mai se*er dec1t autismul infantil '
7riterii de dia+nostic
6niial, nici .S= 666 nici .S= 666 R nu au inclus conceptul clinic al psi%o-ei de-inte+rati*e din
copilrie' .S= 6L este prima ediie n care apare menionat tul"urarea de-inte+rati* a copilriei'
67. 15 o pre-int, n capitolul de /ul"urri per*a-i*e de de-*oltare, ca o Alt tul"urare de-inte+rati*
a copilriei'
Crit!rii! DSM IV %!ntru Tu5urar!a "!&int!grati0' a co%i'ri!i sunt3
A' .e-*oltarea aparent normal n cel puin primii > ani de *ia, manifestat printr#un comportament
*er"al !i non#*er"al adec*at *1rstei, comportamentul adaptati*, 0ocul !i relaionarea social fiind
corespun-toare *1rstei'
?' Pierderea semnificati* a ndem1nrilor !i a"ilitilor do"1ndite anterior n cel puin > arii de
funcionare din urmtoarele 8nainte de *1rsta de 15 ani9,
819 pierderea lim"a0ului e)presi* !i recepti*(
8>9 afectarea treptat a comportamentului adaptati* #social(
839 pierderea controlului sfincterian(
849 modificarea 0ocului(
8C9 pierderea ndem1nrii motorii(
7' Apariia unor anomalii de funcionare n cel puin dou dintre urmtoarele arii,
819 afectarea calitati* a interaciunii sociale 8a comportamentului non *er"al, a reciprocitii
emoionale9(
8>9 afectare calitati* a comunicrii 8nt1r-ierea apariiei sau lipsa lim"a0ului *or"it, pierderea
capacitii de comunicare non#*er"al, lim"a0 cu stereotipii !i repetiii9
839 comportament restricti*, repetiti*, stereotip, interese !i acti*iti motorii stereotipe(
.'/ul"urarea nu aparine altei tul"urri per*a-i*e de de-*oltare sau Sc%i-ofreniei'
Crit!rii! ICD #$ %!ntru At' tu5urar! "!&int!grati0' a co%i'ri!i 6+,-.37
Simptomele sunt descrise astfel,
# este o tul"urare in*adant a de-*oltrii, caracteri-at prin e)istena unei perioade de e*oluie
normal, urmat de o pierdere a performanelor do"1ndite anterior n multiple domenii(
# aceste manifestri se nsoesc de o pierdere +lo"al a interesului fa de mediu, de o conduit motorie
stereotip, repetiti* !i de o alterare a comunicrii, caracteristic autismului(
# n unele ca-uri se poate e*idenia o cau- or+anic, o encefalopatie, dar dia+nosticul tre"uie s se
"a-e-e pe pre-ena modificrilor n comportamentul copilului(
Aceast entitate a fost !i continu s fie considerat ca encefalopatie infantil cu tul"urare
%iperBinetic !i simptome caracteristice autismului, precum stereotipii, lipsa contactului psi%ic !i
afecti*'
7opiii cu nt1r-iere mintal, se*er sau profund, pot pre-enta a+itaie psi%omotorie, uneori se*er,
cu incapacitate de a fi)a atenia, cu mi!cri stereotipe nefuncionale, prin deficitul co+niti* pe care l
au, de*enind incapa"ili de a relaiona cu ceilali' .eficitul de lim"a0 i face uneori incapa"ili s#!i
comunice emoiile !i sentimentele, adeseori sunt considerai auti!ti, dar o"ser*area !t e)aminarea
atent, c1t !i in*esti+aiile ulterioare confirm etiolo+ia sec%elar'
7riterii 67. 15 pentru Hiperacti*itatea asociat cu nt1r-ierea mintal !i mi!cri stereotipe 8A E4'49,
# este considerat o tul"urare dificil de ncadrat, cu o *aliditate nosolo+ic incert(
#n aceast cate+orie dia+nostic sunt inclu!i copiii cu nt1r-iere mintal se*er 8:l inferior 459, care
pre-int asociat o %iperacti*itate important, o pertur"are ma0or a ateniei !i comportamente
stereotipe(
# la adolescen, %iperacti*itatea este treptat nlocuit cu %ipoacti*itate 8ceea ce nu se petrece la copiii
%iperBinetici cu inteli+en normala9(
# acest sindrom se nsoe!te adesea de di*erse nt1r-ieri specifice de de-*oltare(
# nu se poate preci-a nc n ce msura modificarea de comportament este consecina nt1r-ierii
mintale sau le-iunii or+anice cere"rale'
.ia+nostic diferenial
Se *a face cu,
1' toate celelalte tul"urri per*a-i*e de de-*oltare, fa de care se diferenia- prin aceast pierdere
a ac%i-iiilor anterioare' Nici copiii cu autism, nici cei cu tul"urare Asper+er nu pierd ac%i-iiile ci fac
pro+rese psi%omotorii menin1ndu#!i acel deficit de comunicare !i relationare'
7opiii cu Sindrom Rett sufer un proces de de+radare neurolo+ic, cu ata)ia trunc%iului, pierderea
funciei de pre%ensiune a m1inilor(
>' se impune dia+nostic diferenial !i cu Sindromul 2andau # Gleffner 8Afa-ie cu
epilepsie9 # copii care au ac%i-iionat lim"a0ul dar treptat l pierd # ns copiii cu tul"urare
de-inte+rai* nu au cri-e epileptice'
3' dia+nosticul diferenial tre"uie efectuat cu toate "olile meta"olice care pot pre-enta acest sindrom
deteriorati*( pre-ena malformaiilor, a nt1r-ierii n de-*oltarea psi%omotorie din primii ani de *ia,
dar mai ales in*esti+aiile meta"olice a0uta la diferenierea de tul"urarea de-inte+rati*, n care copiii
sunt aparent normali n primii >#3 ani de *ia'
/ratament
.in nefericire, nu e)ist nc tratament pentru aceast tul"urare' Se pot utili-a neurotrofice asociate
sau nu cu antipsi%otice !i, la ne*oie, sedati*e'