CARACTERE UMANE POLIGENICE

Numeroase caractere umane prezint variaie continu, iar transmiterea lor nu urmeaz legile
mendeliene ale ereditii. O asemenea variaie a caracterelor este, de obicei, controlat de mai
muli loci (respectiv mai multe gene).
Analiza genetic a acestor caractere complexe necesit concepte i metode speciale de
investigare, deoarece:
- sunt influenate de dou sau mai multe gene, rspndite n tot genomul (gene de pe
cromozomi diferii pot contribui la manifestarea aceluiai caracter), fiecare adugnd o
anumit cantitate la fenotip. De exemplu, culoarea pielii pare a fi determinat de cel puin
trei gene, fiecare cu minimum dou alele, dintre care o alel adaug o anumit cantitate
de pigment, accentund culoarea, n timp ce cealalt poate fi neutr, fr efect asupra
sintezei de pigment melanic (Tabel ).
- mediul ambiant creaz condiii favorabile sau nefavorabile pentru exprimarea
caracterului.
Tabelul 1. Modelul poligenic de exprimare a culorii pielii*
Numr de gene ce
determin sinteza de
pigment melanic
AABBCC
6
AaBBCC, AABbCC, AABBCc
5
bbBBCC, AAbbCC, AABBcc, AaBbCC, AaBBCc, AABbCc
4
AaBbCc, aaBbCC, AAbbCc, AabbCC, AABbcc, aaBBCc,
3
AaBBcc
AaBbcc, AabbCc, AaBbcc, aaBBcc, aabbCC
2
Aabbcc, aaBbcc, aabbCc
1
aabbcc
0
*Modelul estimeaz c n determinarea culorii pielii sunt implicate 3 gene, fiecare cu dou alele.
Exprimarea culorii pielii este ns mai complicat i nu se cunoate exact numrul de gene i
respectiv alele implicate.
Genotip

Fiecare dintre genele implicate n determinarea caracterelor cantitative respect legile

mendeliene ale ereditii, dar, ntruct exprimarea caracterului este rezultatul aciunii combinate
a acestor gene, modelul de transmitere este nepredictibil.
Caracterele poligenice sunt de mai multe tipuri:
- caractere continue, care variaz de la o extrem fenotipic la alta (nlimea, greutatea,
presiunea sanguin, rata de cretere la copii, culoarea pielii)
- caractere meristice, care se determin prin numrare. (exemplu: crestele epidermale care
formeaz amprentele digitale)
- caractere prag, pentru care se ntlnesc doar dou categorii de indivizi: unii care au
caracterul i alii care nu l au. n acest caz exist o predispoziie de a manifesta
caracterul, care este mai puternic cu ct numrul de rude care au caracterul este mai
mare.

MODELE DE CRESTE DERMALE

DERMATOGLIFE
Protocol
1. Prelevarea amprentelor
- Se aplic pe degete, cu o pensul, praf de crbune
- Se aplic pe degete, cu un trafalet din cauciuc, cianoacrilat
- Se aplic pe degete spray cu ninhidrin
- Se freac vrfurile degetelor de o hrtie care, n prealabil, s-a negrit cu min moale de
creion
2. Aplicarea pe suport
Degetele se ruleaz pe suportul de hrtie n ordine, pe poziiile repartizate pentru fiecare deget
n parte. n cazul negririi cu min de creion, amprentele se preleveaz cu ajutorul unei buci de
band adeziv (scotch) care se lipete pe suportul de hrtie.
3. Se stabilete modelul crestelor dermale i se execut numrarea crestelor pentru fiecare deget
n parte cu ajutorul lupei.
- pentru arce numrul de creste convenional este 0
- pentru bucle: se numr crestele cuprinse ntre triradius i centrul buclei
- pentru verticile: se numr crestele cuprinse ntre cele dou triradiusuri i centrul
verticilului, alegndu-se valoarea cea mai mare.
Pentru facilitarea execuiei este recomandat scanarea suportului de hrtie i analizarea crestelor
pe imaginea mrit corespunztor.
4. Se calculeaz numrul total de creste (NTS)
Valori normale ale NTS: brbai: 145 creste
femei: 126 creste
Frecvena modelelor de creste dermale n populaia Romniei:
arce: 7%
bucle 63%
verticile 30%