Ereditatea la om.

Structura acizilor nucleici, principalele diviziuni ale ADN celulara.

Ereditatea reporez functia biologica de conservare si transmitere a caracterelor parentale..
Ereditatea este influentatada de factorii de mediu, iar suportul material al ereditati este
reprezentat de acc nucleici. Poarta aceasta denumiore datorita afinitatii pt coloranti baziici, si
ei sunt repreznetnati de acizii dezoxiribonucleici si accizii ribonucleii.
Mendel 1865 este primul care a intuit ca trasaturile parintilor sa transmit la copoii sunn fortma
unor factori ereditari;
Griffith 1928 demonstreaza fectul transformat al capsulei polizaharidice Diploccocus
pneumoniae (amestecul; bactreiilor vriulente duce la obtinerea unei colonii bacteriene
virulente);
Completanda aceste studii au fost facute de Avery, Macleod si Cadtry ce in 1944 au emis
teoria conform careia adn-ul are un efect ransformant, modelul experimental foml de acestia
au fost al soarcielor incoulati cu diferite tulpini de diploccocus pneuminiae, sei in functie de
tipul de virulenta, ele pot fi letale sau nu, acesti germeni se diferentiaza intre ei prin aspectul
coloniilor cultivante (virulente- S, n)
Prin cultivarea tulpiini r cu adn din tulpina s au parut bacteri virulente din coloni nevirulente
care inoculate la soareci au dus la moartea acestora.
Prin incoularea tulpinei R cu adn virulent, care distrus in prealabil au dus la formarea unor
coloni R nevirulente. In concluzie, adn-ul este suportul ereditatii.
Principalele caract ale ADN-ului sunt:
1 are o structura specifica, data de ordonarea aperiodica a bazelor azotatea, aceasta strucutra
se numeste ca are specificitate de specie, adn-ul se poate autoreplica. Informatia stocata in
structura polinucleotidica a ADN poate fi copiata in structatura adn-ului mesager si care la
randul sau este decodificatain structura proteica. ADN-ul este o sursa inepuizabila de
variabilitate prin recombinare is mutatie.
2. structura ADN-ului are aspect liniar, ceea ce o face extrem de accesibila pt copiere.

Acizi nucleici sunt biomolecule cu un grad inalt de polimelizare, unitatea de structura a

acizilor nucleici este nucleotidul, el este format din 3 componente: baza azotata, pentoza, si
radicaulu phosfat. Baza azotata cu pentoza formeaza nucleozidul. Bazele azotate din
structura acizilor nucleici sunt de 2 tipuri, purinice si pirinidinice.Structurile Un hexahetero
ciclu unit cu un penta hetero ciclul, bazele purinice sunt de 2 tipuri adenine si guanine. Celalat
tip de baze din structura ADN-ului sunt bazele pirinidinice cre sunt formate din un singur
hexaheterociclu.
Pentozele sunt reprezentate de un heterociclu de tipul b-furanozic;
Exista doua tipuri de pentoze: dezoxiriboza pt adn si Driboza pt arn;
Nucleodzidul
Se leaga prin C5 al dezoxiribozei de ciclu fosforic:
Polimelizarea se face prin 3’-5’ fosfodiduluiestrice intre C3 al dezoxiribozei si C5 a nucleoti
urmator;
Se realizeaza o catena glucidofosforica in care dezoxiribonucleotidele alterneaza cu gruparea
fosfat;
Pe acest schelet se aseaza bazele azotate.
Fiecare lant polinucleotidic se termina cu o grupare5’-fosfat. Respectiv 3’-OH;
Polaritatea moleculei de ADN este 3’-5’:

Structura primara a ADN:

Este data de ordonarea aperiodica si gradul de polimerizarea al celor patru nucleotide de ADN
in mono catena.
Structura secundara a ADN
Doua catene de ADN legate prin puni de hidrogen covalente intre bazele azotate
complementare A-T(2)
, G-C(3);
Cele doua catene sunt complementare si codeterminante
Cele doua catede de ADN au orientare antiparalela.
Dovezi experimentala ce au structura secundara.
Complementaritatea bazelor a fost demonstrata de CHARGRAFF prin analiza nucleotidelor
eliberate prin hidroliza chimica a moleculei de ADN. El a constat ca A=T si G=C; Raportul ar
putea fi prezent si sub forma G+A/T+C=1;

Regula lui CHARGRAFF. Determinarile cantitative au demonstrat ca G+A/T+C#1/ Acesta

relatie se numeste raportul bazelor sau baza-ratio si confirma aperiodicitatea bazelor azotate
din strutucra ADN.
Ea se poate exprima in procente si este constanta pt aceeasi specie( ex/: specia umana 60%)
Principiul denaturari si renaturari ADN-ului;
In conditii de temperatura inalta (95C)sau in mediu alcalin,legaturille covalente care unsesc
cele doua cate se pot rupe, dar se pot reface daca se indeparteaza factorii determinati.
Importanta structuri secndare ADN
Capacitatea de autoreplicare;
Conservarea informatiei genetice (transcriptie);
Aplicatii- Biologia Moleculara

The big Bang

Alfred Hershey and Martha Chase 1952 DNA is genetic material
Watson an Crik 1953 DNA is a double helix

Structura tertiara a ADN

Molecula de ADN este formata din 2 catene polinucleotidice , anitparalele,spiralizate

deztrogir, in jurulunui ax ipotetic comun.
Bazele azotate complementare sunt dispuse in interiorul helxului, orientate perpendicular pe
axul central iar in exterior se hgaseste scheletul glucido-fosforic;
Sprializarea catenei se realizaeaza prin unghiul legaturii intre baza azotata si pentoza;
Fiecare cuplu complementar din helix are un unghi de rotatie de 36 grade .
Planurile cuplurilor complenmentrae se gasesc ladistatnte de 0,34nmicormi;
Trecerea de la un cuplu complementar la altul se face printr-o rotatie de 36 de grade si o
translatie de 3,4 Ä
Inseamna ca exista 10 cupluri de baze complementare pe o revoluite completa de 360 de
grade
Pasul helixului este de 34Ä
Formele fizice al ADN
ADN tip A
– Dextrogir, spire mai apropiate, depresiunile sunt dispuse oblic;
- Formeaza doua depresiubi, una ingusta si una larga si profunda
- Reversibil cu forma B in functie de hidratarea mediului
ADN tip B
- apare in interfaza – G1+s
- Bazele sunt strict perpendiculare pe ax
- sunt vizibile ambele depresiuni

ADN tip Z
- levogir, scheletul glucido fosforic este neregulat (Zig-Zag);
- Guannina este la exterior, fixeaza rapid si stabil substante chimice cancerigene.

A- ADN
Rifht Handed 10.7-11 bp/turn 23A Diametru ds RNA si RNA-ADN hibrid

B- ADN
Right Handed 10-10.6 bp/turn 19 A diametru ...etc.

Clasificarea ADN
In raporyt de strutura primara:
-reptitiv
-nerepetitiv

dupa structura tertiara

dupa topografia intracelulara:

-nuclear
-mitocondrial

ADN NUCLEAR

Cantitaea de and nuclear nu este direct prop[ortional cu gradul de ecvoluare a speciei

Nu exista o corelatie numar gene- cantitaea adn

Explicatea: genomul umane are 30 000 de gene ce controleaza cartcaterel celulare

ADN repetitiv
Este noninformational
Inalt repetitiv 10-15% din genomul cellylar unitatea repetitiva ar o secventa de 5-10
nucleotide repetate de 105-107 / pot fi mai multe secvente doferite
Renaturarea rapid
Nu exista un cormozomul Y
Nu se transcrie in ARNm
Rol discutabil in protectie sau organizare

MODERAT REPETITIV 25-30% DIN AND CELULAR

Coeficient de repetatabiliate de 103-104
Secventa repetitiva 150-300 perechi de nucleotide
Intercalarea intre secvente nerepetitive are rol reglator in genomil celular
Loc de fixare pentru moleculel implicate in transcriptie
Exista secvente genetice active-histogene ARNt, ARNr.
PALINDROMUL
Secventa particulare de ADN repetitiv
Are simetrie rotationala
Forma de principiu comolamentaritatii cu bucle catenrare
Are lungime variabila 6-12 nucleotide
Structura <ac de par>
Poate contine TRANSPOZONI (gene saritoare)
In genom exitsa 120 000 de alindroame
Rol- recunoaste enzimele implicate in replicarea ADN sau in transcriptie
Este recunoscut de enzimle e de restrictie
Se intalneste la nigelul telomerelor.

ADN NEREPETITIV

Sunt secvente unice

Reprezinta 50-70% din genom.

Genomul mitocondrial
-reorez 1-2% din totalul adn celular
este bicatenal in dublul helix, circular
poate suferii mutati
codifica 30 de gene structurale
detine 17000 de perchi de baze
gene implicate in lantul respirator –citocrom b citocrom-oxidaza, ATP-aza, 22 gene.. etc.

PATOLOGIE MITOCONDRIALA

NEUROPATIA OTPICA –L LEBER

(orbire , neuropatie, tulburari de conducere cardiace)
Neuropatie, ataxie, retinita pigmentara
Epilepsia mioclonica cu fibre musculare rosii.