UNIVERSITATEA OVIDIUS DIN CONSTANA

FACULTATEA DE FARMACIE
DISCIPLINA CHIMIE GENERAL I ANORGANIC

REFERAT
SINDROMUL EHLERS-DANLOS

Coordonator tiinific:

Student :

CONSTANA
2016
CUPRINS

Ce este sindromul Ehlers Danlos ?

Sindromul Ehlers-Danlos (SED) este o boal genetic rar, legat de o anomalie
a esutului conjunctiv, care afecteaz att sexul feminin ct i sexul masculin, indiferent
de ras sau etnie. Acest sindrom regrupeaza practic afeciuni genetice rare i diferite,
descrise de Ehlers (medic danez) i Danlos (medic francez), la nceputul secolului.
Este cauzat de un defect n structura, producerea sau prelucrarea colagenului sau
a proteinelor care interacioneaz cu colagenul, cum ar fi mutaii n genele COL5A sau
COL3A. Ca urmare, apar modificri n esutul conjunctiv; fragilitatea pielii i
instabilitatea articular sunt rezultatul cantitii reduse ori calitii defectuoase a
colagenului.

Frecventa bolii
In acest moment, statisticile de cercetare ale sindromului Ehlers-Danlos arat o
frecven de apariie de aproximativ 1 la 2.500 pn la 1 la 5.000 de persoane.
Experiena clinic recent sugereaz ca acest sindrom este din ce n ce mai comun.

Tablou clinic
Cele

mai

frecvente

semne

ale

SED

sunt:

hipermobilitate

articular,

hiperextensibilitate a pielii i fragilitate a esuturilor. Exist ase tipuri principale de

SED, clasificate n funcie de manifestrile clinice, semne i simptome. Fiecare tip este
definit ca o tulburare distinct, care se pstreaz n cadrul aceleiai familii.
Hiperflexibilitate articular. Deoarece esutul conjunctiv este mai relaxat,
articulaiile se pot deplasa mult dincolo de limitele normale de micare. Sunt afectate n
special articulaiile mici.
De asemenea, la nivelul articulaiilor poate aprea instabilitate, predispunnd
pacienii la dislocri i/sau subluxaii frecvente, dureri articulare sau debut precoce al
osteoartritei.