Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Genetica PDF
Genetica PDF
ŞTEOFIL CREANGĂ
GENETICĂ
ANUL II, SEMESTRUL I+II
IAŞI, 2010
CUPRINS
-1-
7.1.3. Monohibridarea de tip pisum
7.1.4. Dihibridarea şi polihibridarea
7.1.5. Retroîncrucişarea sau backcrossul
7.2. Abateri de la raporturile mendeliene de segregare fenotipică
7.2.1. Interacţiunea dintre genele alele
7.2.1.1. Dominanţa completă şi recesivitatea
7.2.1.2. Monohibridarea de tip zea (dominanţa incompletă sau semidominanţa)
7.2.1.3. Codominanţa
7.2.1.4. Supradominanţa
7.2.1.5. Acţiunea pleiotropică a genelor
7.2.1.6. Gene letale
7.2.1.7. Alele multiple (polialelia)
7.2.2. Interacţiunea dintre genele nealele
7.2.2.1. Interacţiunea complementară a genelor
7.2.2.2. Interacţiunea de epistazie a genelor
7.2.2.3. Interacţiunea modificatoare a genelor
7.2.2.4. Interacţiunea polimeră a genelor
7.3. Transmiterea înlănţuită a caracterelor
7.3.1. Teoria cromozomală a eredităţii
7.3.2. Înlănţuirea genelor (linkage)
7.3.3. Schimbul de gene dintre cromozomii omologi (crossing-over)
7.3.4. Dispunerea liniară a genelor în cromozomi
7.3.5. Hărţile genetice cromozomale
7.3.6. Importanţa teoriei cromozomale a eredităţii
-2-
CAPITOLUL 1
-3-
¾ genetica molecular\ - care define[te la nivel fizico-chimic, natura informa]iei
genetice;
¾ genetica procesului de dezvoltare ontogenetic\ a organismelor - care
urm\re[te mecanismele prin care informa]ia genetic\ este “tradus\” `n formarea
structurilor anatomice ale organismelor, `n diferen]ierea [i dezvoltarea
organismelor;
¾ genetica popula]iilor - care studiaz\ structura genetic\ a popula]iilor [i
dinamica frecven]ei genelor la nivel popula]ional;
¾ genetica cantitativ\ - care studiaz\ determinismul genetic [i transmiterea
ereditar\ a caracterelor cantitative de produc]ie, care formeaz\ un domeniu cu
aplica]ii practice `n ameliorarea structurii genetice a animalelor;
¾ ingineria genetic\ - care s-a conturat ca disciplin\ [tiin]ific\ de sine
st\t\toare la `nceputul anilor 1970, fiind una din cele mai noi ramuri ale
geneticii [i biologiei [i care studiaz\ un ansamblu de metode [i tehnologii
efectuate in vitro, cu gene, cromozomi [i uneori cu celule `ntregi, `n scopul
“construirii” unei structuri genetice cu propriet\]i ereditare premeditate, (L.
Popa, R. Repanovici - 1982).
Genetica se `nscrie `n contextul celor mai actuale [tiin]e, datorit\ importan]ei pe
care o are cunoa[terea mecanismelor de transmitere a caracterelor, datorit\ necesit\]ii
cunoa[terii substratului material al eredit\]ii, precum [i al manifest\rii caracterelor [i
`nsu[irilor organimelor, ca rezultat al interac]iunii bazei ereditare cu factorii mediului
natural [i antropic.
Fundamentarea sistemelor de ameliorare genetic\ a popula]iilor de animale,
`mbun\t\]irea structurii genetice a popula]iilor de animale de la o genera]ie la alta,
inducerea unor muta]ii “favorabile” asupra unor organisme, profilaxia genetic\ a bolilor
sau anomaliilor ereditare, nu pot fi realizate `n practica zootehnic\ f\r\ cunoa[terea
geneticii, a bazei ereditare [i legilor care guverneaz\ formarea organismelor vii.
De aceea `n domeniul cre[terii animalelor, genetica de]ine un rol hot\râtor `n
fundamentarea [i concretizarea acestor domenii de baz\ `n cre[terea animalelor.
Genetica utilizeaz\ mijloace de investiga]ie [i de interpretare proprii,
interferându-se `n acela[i timp cu alte discipline, precum [i cu metodica lor, cum ar fi:
biochimia, biologia celular\, biofizica, reproduc]ia [i embriologia, matematica [i statistica
biologic\.
De asemenea, are leg\turi cu [tiin]ele biologice aplicate, cum ar fi cu zootehnia [i
diversele ramuri ale acestora, ramuri ale [tiin]elor agronomice, cu patologia, asigurându-
le acestora bazele teoretice ale form\rii [i dezvolt\rii organismelor [i preluând de la
acestea un vast material biologic.
-4-
CAPITOLUL 2
BAZELE CITOLOGICE ALE EREDIT|}II
Celula este unitatea elementar\ de organizare a materiei vii, având o structur\ atât
de complex\, `ncât poate constitui ea singur\ organismul unor plante [i animale
Organismele realizeaz\ manifest\rile vitale prin procesul de metabolism, iar prin
procesul de reproducere asigur\ continuitatea materiei vii.
Ereditatea ca `nsu[ire fundamental\ a materiei vii, asigur\ autoreproducerea
acesteia, prin procesul de `nmul]ire al organismelor, precum [i continuitatea ereditar\ prin
leg\turile dintre genera]iile succesive.
Autoreproducerea materiei vii, respectiv reproducerea organismelor [i
continuitatea ereditar\, se realizeaz\ de fapt prin `nmul]irea celulelor. Iat\ de ce
metabolismul, reproducerea [i ereditatea organismelor constituie o unitate de procese [i
fenomene `n strâns\ interdependen]\. Pentru studiul [i `n]elegerea eredit\]ii, cunoa[terea
celulei, a elementelor sale constitutive cu func]ii ereditare este absolut necesar\, deoarece
modul `n care se asigur\ succesiunea genera]iilor este `n strâns\ interdependen]\ cu
fenomenele ereditare.
~n figura 1 este reprezentat\ schema general\ a unei celule animale, cu
elementele structurale care o caracterizeaz\.
-5-
~n general, membranei i se atribuie un rol de `nveli[ [i de selector al schimb\rilor
dintre celul\ [i mediul ambiant. Citoplasma asigur\ realizarea func]iilor vegetative [i
secretorii, iar nucleul dirijeaz\ reproducerea fiind de]in\tor al informa]iei ereditare.
Structurile constitutive ale celulei, sunt `n marea lor majoritate capabile de
autoreproducere, jucând un rol important dar diferen]iat `n transmiterea ereditar\.
Membrana celular\. Reprezint\ `nveli[ul extern [i de protec]ie al celulei,
men]inându-i unitatea structural\. Datorit\ sistemului de canalicule al acesteia, asigur\
permeabilitatea selectiv\ a celulei. De asemenea mai are [i propriet\]i antigenice, reac]iile
imunologice având loc la acest nivel.
Citoplasma. Are o structur\ complex\, fiind alc\tuit\ din plasm\ [i organite
citoplasmatice. Cea mai mare parte din organitele citoplasmatice fac parte din sistemul
ereditar al celulei.
Dintre constituien]ii citoplasmatici cu rol important `n ereditate fac parte:
mitocondriile, reticulul endoplasmatic, ribozomii, centrozomul (fig. 2), iar la celulele
vegetale [i la bacterii mai exist\ plasmidele [i cloroplastele.
La nivel citoplasmatic mai exist\ [i alte organite cum ar fi: aparatul Golgi,
lizozomii [i microzomii, care nu sunt implicate `n mod direct `n sistemul ereditar al
celulei, `ndeplinind func]ii de eleminare a unor produse de secre]ie, de reglare a presiunii
osmotice [i de digestie celular\.
1 2
-6-
p\trunderea substan]elor din exteriorul spre interiorul celulei. De asemenea mai are rol `n
contrac]ia muscular\ [i sinteza hormonilor steroizi.
Reticulul endoplasmatic rugos, este asem\n\tor `n totalitate cu cel neted, dar
membrana acestuia are afinit\]i deosebite pentru ionii de Ca++ [i Mg++, ceea ce permite
ata[area spre exterior, din loc `n loc, a ribozomilor. Prezen]a ribozomilor la suprafa]a
reticulului endoplasmatic, confer\ acestuia func]ii suplimentare, implicându-l `n sinteza
produselor de secre]ie celular\ de natur\ proteic\.
Ribozomii, sunt forma]iuni citoplasmatice cu dimensiuni moleculare de 150-300
Å, fiind fie ata[a]i de reticulul endoplsmatic, fie liberi `n citoplasm\. Au fost descoperi]i
de G. Palade [i K. Porter (1953 - 1954).
Ribozomii sunt prezen]i la toate organismele celulare de la procariote la
eucariote, fiind foarte numero[i `n celulele tinere [i `n cele care realizeaz\ o sintez\
intens\ de proteine (pancreas, ficat, neuroni, etc.).
Ribozomii `n func]ie de coeficientul de sedimentare se clasific\ `n:
- ribozomii de tip 70 S, cu diametrul de 140-240 Å [i un con]inut de ARN de
65%, specifici celulelor procariote;
- ribozomii de tip 80 S, cu diametrul de 200-300 Å [i un con]inut de ARN de
45%, specifici eucariotelelor.
Fiecare ribozom este constituit din dou\ subunit\]i: una mai mare aproape
rotund\, cu diametrul de 140-160 Å denumit\ subunitatea 60 S [i o subunitate mai mic\,
de form\ elipsoidal\ cu diametrul de 70-100 Å, denumit\ 40 S.
~n ceea ce prive[te compozi]ia chimic\, ace[tia sunt boga]i `n ARN (80-90% din
totalul ARN-ului celular), ap\, ioni de Mg [i Ca.
Sub ac]iunea ionilor de Mg++, ribozomii au capacitatea de a forma structuri
polimere, sau de a se disocia `n subunit\]i simple.
Structurile polimerice ale ribozomilor, denumite poliribozomi (polizomi),
reprezint\ unitatea func]ional\ `n procesul de sintez\ al proteinelor, ribozomul singular
fiind considerat ca form\ inactiv\. Poliribozomii sunt lega]i prin filamente sub]iri de 1-2
nm, considerate a fi molecule de ARN-m.
De asemenea ribozomii pot fi liberi `n citoplasm\, fiind implica]i `n special `n
sinteza proteinelor necesare procesului de diferen]iere celular\ sau a proteinenzimelor,
sau pot fi ata[a]i reticulului endoplasmatic sub influen]a ionilor de Mg, fiind implica]i `n
sinteza proteinelor destinate secre]iei celulare.
Centrozomul, reprezint\ o forma]iune cilindric\, identic\ la toate tipurile de
celule, fiind foarte bogat\ `n ADN [i ARN.
Centrozomul formeaz\ centrul cinetic al celulei, deoarece la `nceputul diviziunii
celulare se divide `n cei doi centrioli, formând locurile de inser]ie al fibrelor fusului
nuclear de diviziune.
Nucleul. Constituie forma]iunea prezent\ `n toate celulele eucariote, având `n
esen]\ dou\ roluri principale:
- depozitar al informa]iei genetice `n ADN-ul nuclear;
- reglarea [i controlul activit\]ii celulare.
Celulele enucleate (hematiile, trombocitele), sunt excep]ii `n corpul uman, fiind
incapabile de a sintetiza proteine.
Structura nucleului variaz\ foarte mult `n func]ie de perioada ciclului celular. ~n
interfaz\ se descrie nucleul a[a numit metabolic, format din membran\ nuclear\,
nucleoli, cromatin\ [i carioplasm\. ~n timpul diviziunii celulare, `n nucleul a[a numit
genetic, dispare `nveli[ul nuclear [i nucleolii, iar cromatina se condenseaz\ devenind
vizibili cromozomii.
~n general dimensiunile nucleului sunt cuprinse `ntre 5-12 µm, cu un minim de 4
µm la spermatozoizi [i un maxim de 20-25 µm la ovocite. Cu cât celula este mai tân\r\,
cu activitate metabolic\ mai intens\, nucleul este mai mare iar citoplasma mai redus\.
Celulele degenerate sau `mb\trânite au nucleul mai mic, putându-se astfel stabili dac\ o
celul\ este tân\r\ sau adult\. Acesta este un criteriu important `n practica stabilirii
diagnosticului celulelor maligne, care sunt celule foarte tinere cu un nucleu deosebit de
mare.
Membrana nuclear\ (sau `nveli[ul nuclear), este o forma]iune fin\, abia vizibil\
la microscopul optic. Studiat\ cu ajutorul microscopului electronic, s-a constatat c\ este o
-7-
membran\ dubl\ groas\ de 50-100 Å, separat\ printr-un spa]iu perinuclear. Membrana
nuclear\, are din loc `n loc pori, cu diametrul de 150-1000 Å, care asigur\ schimburile de
substan]\ dintre nucleu [i citoplasm\. La unele celule, membrana nuclear\ se racordeaz\
cu sistemul reticulului endoplasmatic, realizând astfel leg\tura direct\ cu exteriorul
celulei.
Continuitatea cu reticulul endoplasmatic, explic\ modific\rile rapide ale
`nveli[ului nuclear `n cursul mitozei, dispari]ia lui la `nceputul mitozei [i refacerea la
sfâr[itul acesteia.
Porii nucleari permit trecerea unor macromolecule sau chiar a unor complexe
macromoleculare, importante pentru desf\[urarea func]iilor celulei. Astfel din citoplasm\
sunt “importate” `n nucleu enzimele care asigur\ sinteza ADN-ului, precum [i proteinele
ce intr\ `n constitu]ia cromatinei. Nucleul “export\” `n citoplasm\ precursorii ribozomali,
particule ribonucleoproteice formate din ARN-mesager [i proteine speciale [.a. Trecerea
acestor componente, cu dimensiuni mai mari decât diametrele porilor, este posibil\ prin
adaptarea unei conforma]ii speciale a acestor complexe macromoleculare.
Carioplasma (sucul nuclear, matricea nuclear\), este constituit\ dintr-un
lichid transparent [i omogen, care con]ine un amestec de substan]e proteice, la nivelul
acesteia aflându-se cromatina [i nucleolul. Aceast\ parte a nucleului are rol esen]ial `n
sinteza ADN-ului [i ARN-ului.
Cea mai mare parte a proteinelor din matricea nuclear\, o reprezint\ proteinele
nehistonice, o clas\ foarte heterogen\, cu mas\ molecular\ `ntre 10.000-300.000 daltoni.
Unele din aceste proteine, au rol important `n structura cromatinei, iar altele `n reglarea
expresiei genelor. Din aceast\ clas\ de proteine heterogene, fac parte [i enzime ca
nucleazele, ADN- [i ARN-polimerazele, proteinkinazele [.a.
Con]inutul `n ap\ al carioplasmei este de circa 80%, iar la acest nivel se mai
g\sesc ioni de Ca2+, Mg2+, Na+ [i K+. Con]inutul `n ATP al nucleului este mai mare decât
al citoplasmei, ceea ce reflect\ dinamismul acestei forma]iuni.
Nucleolul, se `ntâlne[te `n toate celulele eucariote, cu excep]ia celulelor
embrionare, unde lipse[te atâta vreme cât embrionul nu `[i sintetizeaz\ `nc\ propriile
proteine. Nucleolul se observ\ `n interfaz\, dispare la `nceputul mitozei [i reapare la
sfâr[itul acesteia.
Nucleolul joac\ un rol esen]ial `n biogeneza ribozomilor. ~n nucleol se
sintetizeaz\ ARN-ul ribozomal de care se ata[eaz\ proteinele ribozomale venite din
citoplasm\. ~n acest fel se formeaz\ precursorii ribozomilor, care trec apoi prin porii
nucleului `n citoplasm\, unde se matureaz\, formându-se ribozomii capabili de a sintetiza
proteine. Sinteza ARN-ului ribozomul se face `n anumite zone din cromozomi, denumite
organizatori nucleolari.
Nucleolul are dimensiuni de 1-2 µm, fiind de form\ oval\ sau rotund\, iar pozi]ia
sa `n interiorul nucleului poate varia `n func]ie de starea func]ional\ a celulei, de obicei
având o pozi]ie central\ sau paracentral\.
~n privin]a compozi]iei chimice, nucleolul con]ine trei componente principale [i
anume ADN `n propor]ie de circa 3%, ARN circa 7% [i proteine `n propor]ie de
aproximativ 90%. ADN-ul este reprezentat de cel existent `n organizatorii nucleolari, ce
p\trunde ca ni[te bucle de ADN `n nucleoli. ARN-ul este reprezentat de ARN-ul
ribozomal aflat `n diferite faze de maturare. Se presupune c\ nucleolul ar fi o sta]ie
intermediar\ `n tranzitul spre citoplasm\ al ARN-ului mesager [i al celui de transport.
Proteinele nucleolare sunt “importate” din citoplasm\, fiind reprezentate de proteinele
ribozomale, de unele enzime necesare sintezei de ARN, precum [i de alte tipuri de
enzime. Datorit\ concentra]iei mari de substan]\ uscat\, nucleolul are structura cea mai
dens\ din celul\ (densitatea 1,35).
Func]ia principal\ a nucleolului este de biogenez\ a ribozomilor, prin sinteza
ARN-ului ribozomal [i stocarea precursorilor ribozomali, `nainte de a fi trecu]i `n
citoplasm\. Se mai atribuie nucleolului [i func]iile de “sta]ie” de tranzit a ARN mesager
[i a ARN de transport spre citoplasm\, precum [i de preg\tire a mitozei, dup\ cum reiese
din experien]ele de distrugere a nucleolului.
Nucleolul este o component\ esen]ial\ a celulei. Au fost descoperite forme
mutante la broasc\ (Xenopus laevis) f\r\ nucleoli, care nu sunt viabile, mormolocii
murind la vârsta de o s\pt\mân\.
-8-
Cromatina nuclear\, reprezint\ forma interfazic\ de existen]\ a materialului
genetic nuclear, nefiind altceva, decât forma relaxat\, extins\, a cromozomilor. ~n timpul
diviziunii celulare cromatina se reorganizeaz\, formând structurile condensate
caracteristice cromozomilor. Deci cromozomii sunt prezen]i tot timpul `n nucleu, dar nu
sunt vizibili la microscopul optic sub forme carcateristice, decât `n timpul diviziunii
celulare, când sunt complet condensa]i.
Din punct de vedere chimic, cromatina are aceia[i structur\ ca [i a cromozomilor,
fiind compus\ din ADN complexat cu proteine histonice, având [i mici cantit\]i de ARN.
Profaz\
CROMATIN| CROMOZOMI
Telofaz\
Cromatina se coloreaz\ intens cu coloran]i bazici (ex. hematoxilin\), datorit\
con]inutului mare `n ARN. Se prezint\ `n interfaz\ sub dou\ forme tinctoriale: o re]ea
foarte fin\ de filamente slab colorate, ce formeaz\ eucromatina, sau sub o form\ mai
condensat\, colorat\ intens, care se nume[te heterocromatin\.
Eucromatina, este format\ din mult ADN nerepetitiv, care se replic\ precoce `n
faza S, fiind activ\ genetic prin transcriere `n ARN-m [i formând astfel fondul de gene
structurale al unui organism.
Heterocromatina, este puternic condensat\, prezentându-se sub forma unor
corpusculi denumi]i cromocentrii, se coloreaz\ intens, con]ine foarte pu]in ADN
nerepetitiv, având o mare cantitate de ADN repetitiv, se replic\ târziu `n faza S [i este
pu]in activ\ genetic.
Heterocromatina este de dou\ tipuri: constitutiv\ [i facultativ\. Heterocromatina
constitutiv\, reprezint\ o caracteristic\ structural\ permanent\ a tuturor celulelor, `n orice
perioad\ ontogenetic\. Cantitatea [i localizarea ei variaz\ de la un individ la altul, f\r\ s\
modifice fenotipul, deoarece este inactiv\ genetic. Heterocromatina facultativ\, apare `n
diferite stadii de dezvoltare, `n diferite celule, la sexe diferite. Exemplul cel mai tipic `l
constituie cromatina sexual\, sau cromatina X.
De[i heterocromatina este considerat\ a fi inactiv\, ea pare s\ joace un rol
important `n organism. Func]iile sale nu sunt `nc\ bine cunoscute, dar se pare c\ are rol `n
reglarea genetic\, `n procesul de diferen]iere celular\ [i `n desf\[urarea diviziunii
celulare.
2.2. CROMOZOMII
-9-
2.2.1. STRUCTURA CROMOZOMILOR
Fig. 4. Structura
cromozomului:
1 – centromer;
2 – cromatid\;
3 – cromonem\;
4 – cromomer\; 5 – matrix;
6 – nucleol;7 [i 10 – zone
heterocromatice; 8 – satelit;
9 – strangulare primar\;
11 – zone eucromatice;
12 – strangulatie secundar\.
- 10 -
Examinând cromozomii `ntr-un ciclu celular complet, ace[tia vor fi
monocromatidici `n anafaz\, talofaz\ [i stadiul G1 al interfazei, iar `n stadiul G2, profaz\
[i metafaz\ sunt bicromatidici, (fig. 5). ~n stadiul S al interfazei, nu se poate vorbi de
cromozomi mono sau bicromatidici, deoarece are loc replicarea semiconservativ\ a
cromozomilor, dublându-se cantitatea de ADN, iar cromozomii monocromatidici devin
bicromatidici.
Centromerul sau constric]ia primar\. Reprezint\ puntea de leg\tur\
dintre cele dou\ cromatide surori, dup\ replicare. ~n apropierea centromerului cromatidele
sunt mai sub]iate, astfel c\ zona centromeric\ poart\ numele [i de constric]ie primar\ sau
kinetocor.
- 11 -
Unele constric]ii secundare delimiteaz\ zone satelitice de restul cromozomului,
cu rol `n organizarea nucleolar\.
Sateli]ii. Sunt por]iuni de cromozom, individualizate gra]ie constric]iilor
secundare [i care r\mân legate de cromozom printr-un peduncul sub]ire.
La nivelul filamentelor satelitice, sunt prezente genele care codific\ sinteza ARN-
ribozomal [i tot aici are loc asocierea cu organizatorii nucleolari.
Organizatorul nucleolar. Reprezint\ regiunea cromozomic\ de “contact”,
unde se formeaz\ nucleolul. Fiecare set haploid de cromozomi, cuprinde cel pu]in un
organizator nucleolar. Dele]ia complet\ a organizatorilor nucleolari este letal\ pentru
celul\ [i individ.
Organizatorii nucleolari sunt responsabili de sinteza diverselor tipuri de ARN-
ribozomal.
Telomerele. Reprezint\ structura din zona terminal\ liber\ a cromozomilor,
asigurând individualitatea [i nefuziunea `ntre cromozomi.
Prin dele]ia talomerelor, cromozomii devin instabili, fiind posibil\ fuziunea
intercromozomic\ sau formarea cromozomilor inelari.
~n zona talomerelor se g\sesc secven]e de ADN foarte simple, repetate `n tandem.
Cromonemele. Reprezint\ filamentele foarte fine, spiralizate, prezente `n
interiorul cromatidelor, constituind elementul structural de baz\ al cromozomilor.
Cromomerele. Sunt zonele puternic spiralizate ale cromonemelor, colorându-
se intens. Acestea sunt `n num\r mare, fiind dispuse liniar [i transversal `n cromozomi [i
apar la `nceputul profazei mitotice sau meiotice. Dimensiunea [i num\rul acestora,
variaz\ `n limite foarte largi de la un cromozom la altul fiind caracteristice fiec\rui
individ.
Compozi]ia chimic\ a cromozomilor. ~n cromozomii celulelor eucariote
se g\sesc urm\toarele componente: ADN (circa 30%), ARN (circa 5%), proteine
histonice (30 - 40%), proteine nehistonice (10 - 25%), fosfolipide, ioni de Ca2+, Mg2+ [.a.
- 12 -
Sunt puse la punct mai multe tehnici care produc bandarea cromozomilor, benzile
primind denumiri `n func]ie de procedura opera]ional\ utilizat\.
Benzile Q. Primele tehnici de eviden]iere a benzilor cromozomale, au folosit
clorura de quinacrin\, substan]\ care produce un model de benzi fluorescente, denumite -
benzi Q, (Casperson, 1969).
Benzile Q prezint\ un polimorfism transmis mendelian. Acestea apar `n zone
bogate `n baze azotate adenin\ - timin\, precum [i `n zonele bogate `n ADN repetitiv.
Benzile C. Este utilizat\ tehnica de denaturare a cromozomilor cu NaOH [i
renaturarea termic\ a acestora utilizându-se apoi colora]ia Giemsa .
Cu ajutorul acestor benzi este localizat\ heterocromatina constitutiv\ a
cromozomilor. Astfel aceste benzi apar `n zona centromerului, a constric]iilor secundare,
`n regiunea distal\ a bra]ului q al cromozomul Y, precum [i `n zona organizatorilor
nucleolari.
Regiunile cu benzi C, sunt bogate `n ADN `nalt repetitiv [i `n citozin\.
Benzile G. Tehnicile sunt bazate pe hidroliza enzimatic\ a cromozomilor [i
colora]ie Giemsa (de unde [i denumirea lor), fiind identice cu benzile Q.
Benzile R. Sunt eviden]iate prin denaturarea termic\ moderat\ a cromozomilor
[i colora]ie Giemsa, rezultând benzi de tip R (reversibile).
Benzile R dau modele opuse benzilor G, colorând intens zonele bogate `n
guanin\ - citozin\.
Benzile T. Sunt eviden]iate prin utilizarea tratamentului termic [i colorarea
cromozomilor cu acridin - orange. Astfel zonele telomerice apar eviden]iate printr-o
florescen]\ verde de intensitate variabil\. Respectivele zone sunt denumite benzi T sau
telomerice.
Aceast\ metod\ permite cunoa[terea cu exactitate a rearanj\rilor structurale din
zona distal\ a cromozomilor, cum ar fi: transloca]ii, inversii, recombin\ri etc.
Exist\ [i alte metode de colorare [i de eviden]iere a benzilor, cum ar fi: benzile N
- care eviden]iaz\ regiunile organizatoare nucleolare (NOR); tehnica SCE - care
eviden]iaz\ replicarea semiconservativ\ a macromoleculei de ADN [i schimbul de
fragmente cromatidice [.a.
Factorii implica]i `n formarea benzilor. ~n adi]ia discontinu\ a
coloran]ilor [i delimitarea zonelor intens colorate [i slab colorate, sunt implica]i urm\torii
factori, care vor fi studia]i pe larg `n capitolele urm\toare:
9 ADN-ul repetitiv;
9 diferen]e `n componen]a de baze azotate a ADN-ului;
9 diferen]e `n dispozi]ia proteinelor [i a gradului de pliere sau de condensare a
ADN-ului sau a fibrei de cromatin\ `n cromozom.
- 13 -
Tabelul 1
Num\rul de cromozomi din celulele somatice (2n),
la câteva specii de animale [i plante
Nr. Nr.
Specia de animale 2n Specia de plante 2n
crt. crt.
1 Homo sapiens 46 1 Triticum monoccocum 14
Phesus Macaca mulatta 28
2 42 2 Triticum durum
(maimu]a)
3 Equus caballus 64 3 Triticum aestivum 42
4 Equus przewalski 66 4 Secale cereale 14
5 Equus asinus 62 5 Hordeum sativum 14
6 E. zebra hortmanae 32 6 Zea mays 20
7 Bos taurus 60 7 Solanum tuberosum 48
8 Bubalas bubalus (bivol) 50 8 Helianthus annuus 34
9 Bison bison (bizon) 60 9 Avena sativa 42
10 Sus scrofa domesticus 38 10 Brassica oleracea 18
11 Sus scrofa scrofa 36 11 Beta vulgaris 18
12 Ovis aries 54 12 Canabis sativa 20
13 Capra hircus (capra) 60 13 Glycine soya 40
14 Capra ibex (]ap s\lbatic) 60 14 Lupinus luteus 52
15 Canis familiaris 78 15 Medicago sativa 32
16 Canis lupus (lup) 78 16 Nicotiana tabacum 48
17 Canis latrus (coiot) 78 17 Oryza sativa 24
18 Felis domestica (pisica) 38 18 Papaver somniferum 22
19 Felis tigris (tigru) 38 19 Phaseolus vulgarus 22
20 Vulpes vulpes (vulpea) 38 20 Pisum sativum 14
21 Gallus domesticus (g\in\) 77 21 Trifolium pratense 14
22 Meleagris gallopavo (curc\) 82 22 Trifolium hibridum 16
Coturnix coturnix 28
23 80 23 Trifolium repens
(prepeli]a japonez\)
24 Columbia livia (porumbei) 68
Oryctolagus cuniculus
25 44
(iepurele domestic)
Lepus timidus
26 48
(iepurele s\lbatic)
27 Apis mellifica 32
28 Bombyx mori 28
29 Cyprinus carpio 104
30 Drosophila melanogaster 8
31 Musca domestica 12
32 Plasmodium malarie 2
Cele dou\ bra]e ale cromozomilor pot fie egale sau inegale, `n func]ie de pozi]ia
centromerului. ~n func]ie de pozi]ia centromerului, cromozomii pot fi de mai multe feluri,
(fig. 7):
¾ metacentrici, când au centromerul plasat la mijlocul cromozomului,
`mp\r]indu-l `n dou\ bra]e egale, cromozomii având astfel forma literei V;
e d c a b
Fig. 7. Tipuri de cromozomi: a – metacentric; b – submetacentric;
c – subtelocentric; d - acrocentric; e – telocentric.
- 14 -
¾ subtelocentrici, cu centromerul plasat `n apropierea zonei terminale a
cromozomului;
¾ acrocentrici, cu centromerul plasat `n regiunea subterminal\ pe cromozom,
acesta prezentând un singur bra] “q” foarte lung (circa 9/10 din lungime) [i un bra] “p”
foarte scurt, având forma de bastona[e.
Pe lâng\ tipul obi[nuit de cromozomi, au fost puse `n eviden]\ [i alte tipuri, care
se deosebesc prin m\rime, form\, comportare [i valoare genetic\. Din aceast\ categorie
pot fi aminti]i: cromozomii uria[i (cromozomii politeni), cromozomii de tip perie de
lamp\ (lampbrush) [i microzomii (cromozomii suplimentari).
Cromozomii uria[i (politeni). Se g\sesc `n glandele salivare ale larvelor de
diptere. Ace[ti cromozomi sunt mult mai mari decât cei din celulele somatice, fiind
observa]i pentru prima dat\ de E.G. Balbiani (1881), `n glandele salivare ale larvelor de
Chironomus.
Cromozomii uria[i din glandele salivare de la Drosophila melanogaster(fig. 8),
dep\[esc de circa 100 de ori dimensiunea cromozomilor normali, având o lungime total\
de 1.200 – 2.000 µ.
Cromozomii uria[i, sunt constitui]i din benzi transversale, alternative ca
intensitate de colorare, denumite inelele sau discurile lui Balbiani. Pe aceste benzi pot fi
localiza]i cu precizie locii diferitelor gene.
Observa]i la microscop, cromozomii uria[i la Drosophila melanogaster apar `ntr-
o dispozi]ie `n care se observ\ [ase bra]e, din care unul scurt (cromozomul IV) [i cinci
lungi, fiind uni]i printr-o mas\ amorf\ de heterocromatin\, denumit\ cromocentru.
~n anumite locuri din cromozomii uria[i se observ\ c\ benzile acestora sufer\ o
expandare lateral\, cu apari]ia unui aspect caracteristic de “puffuri”. Fiecare puf\
reprezint\ o zon\ intens\ de transcriere a mesajului genetic (sintez\ de ARN-m), iar
m\rimea pufelor este corelat\ cu intensitatea acestui proces transcrip]ional.
- 15 -
Fig. 8. Cromozomii uria[i din glandele salivare a larvelor de Drosophila;
X - cromozomul sexului; 2-3 - nr. cromozomului.
a b c
Fig. 9. Cromozom perie de lamp\ (lampbrush):
a - schema unui bivalent; b - sec]iune printr-un cromozom;
c - structura unei bucle.
- 16 -
Aceast\ form\ caracteristic\ a cromozomilor lampbrush este `ntâlnit\ doar `n
profaza I meiotic\. Ansele laterale ale acestor cromozomi, reprezint\ o anumit\ secven]\
de AND cu o activitate sintetic\ foarte intens\, fiind modific\ri reversibile ale structurii
cromozomilor la nivelul unor gene foarte active.
La nivelul acestor centre active de transcrip]ie, are loc fenomenul de amplificare
genic\. Prin amplificare genic\ se m\re[te selectiv num\rul de exemplare ale unor gene,
datorit\ necesit\]ii deosebit de mari pentru unele proteine, `ntr-un anumit stadiu de dezvoltare.
Cromozomii perie de lamp\ pot ajunge la dimensiuni foarte mari, la broasc\
(Rana temporaria) pot atinge 800-1000 µ iar `n ovocitul de triton la 500 – 800 µ.
Una din caracteristicle citogenetice ale celor mai multe specii de animale
domestice o constituie slaba diferen]iere morfologic\ a cromozomilor. La canine, ecvine,
bovine [i ovine, cromozomii au aproximativ aceea[i talie [i morfologie, ceea ce constituia
pân\ de curând un mare impediment `n identificarea cu precizie a fiec\rei perechi de
cromozomi.
Tehnicile de colorare speciale, ap\rute relativ recent, fac posibil\ punerea `n
eviden]\ a unui model de benzi cromozomale, caracteristic pentru fiecare pereche de
- 17 -
cromozomi ai unei specii. Utilizarea acestor metode, a permis identificarea cu precizie a
perechilor de cromozomi omologi, la cele mai multe specii de animale domestice. ~n plus
s-a putut stabili [i gradul de omologie a cromozomilor `ntre speciile `nrudite.
De asemenea, prin alc\turiea cariotipului exist\ posibilitatea identific\rii unor
abera]ii cromozomale, ceea ce prezint\ importan]\ `n evaluarea efectelor lor fenotipice.
O mare parte din cuno[tin]ele de citogenetic\ s-au ob]inut prin studiul
cariotipului la pas\re, existând numeroase studii pe aceast\ specie.
~n ceea ce prive[te num\rul total de cromozomi din cariotipul diverselor
specii de p\s\ri de importan]\ zootehnic\, acesta este:
¾ la g\in\ (Gallus bankiva) - 2n = 78 cromozomi;
¾ la curc\ (Meleagris gallopavo) - 2n = 82 cromozomi, (dup\ unii autori 78 de
cromozomi);
¾ la bibilic\ (Mumida meleagris) - 2n = 78 cromozomi;
¾ la ra]\:
9 ra]a comun\ (Anas platyrhynchas) - 2n = 80 cromozomi;
9 ra]a le[easc\ (Cairina moscata) - 2n = 78 cromozomi;
¾ la gâsc\ (comun\ [i chinezeasc\) - 2n = 82 cromozomi;
¾ la prepeli]a japonez\ (Coturnix coturnix) - 2n = 80 cromozomi;
¾ la porumbei (Columbia livia) - 2n = 68 cromozomi, existând varia]ii `n cazul
altor popula]ii de porumbei, cu origine diferit\.
- 18 -
G1 = 5 ore; S = 7 ore, G2 = 3 ore [i M = 1 or\. Faza G1 are durata cea mai variabil\ de la
o celul\ la alta, `n timp ce faza S este cea mai constant\, pentru un anumit tip de celule.
~n organism exist\ celule care se divid foarte rapid, parcurgând un ciclu celular `n
8 - 10 ore, iar altele se divid rar având un ciclu celular de 100 de zile sau mai mult.
Dup\ modul cum parcurg ciclul celular, celulele din organismul mamiferelor se
pot clasifica `n trei categorii:
9 categoria I: - celule care [i-au pierdut capacitatea de diviziune dup\
na[tere, fiind oprite `n faza G1: neuronii, celula muscular\;
9 categoria II: - celule care se divid rapid: celulele din m\duva osoas\
hematogen\, celule splenice, celulele epiteliale;
9 categoria III: - celule cu o capacitate redus\ de diviziune, care `ns\ `n condi]ii
deosebite se pot divide rapid: hepatocitele, celulele glandelor hormonale.
~n cazul organismelor superioare, diviziunea celular\ este indirect\, fiind de dou\
feluri:
- mitoza (cariochineza), specific\ `nmul]irii celulelor somatice;
- meioza (diviziunea reduc]ional\), specific\ form\rii celulelor sexuale
maturate.
- 19 -
Profaza - reprezint\ stadiul cel mai lung al mitozei, `n care are loc condensarea
crescând\ a cromozomilor, care devin astfel vizibili la microscopul optic sub forma unor
filamente lungi [i sub]iri, care `ncep s\ se scurteze [i s\ se `ngroa[e. Cromozomii `[i
p\streaz\ strucrura lor dubl\ format\ din cele dou\ cromatide alipite longitudinal, care se
r\sucesc una `n jurul celeilalte având ca punct comun centromerul, astfel c\ linia de
demarcare a celor dou\ cromatide surori devine tot mai greu vizibil\.
- 20 -
Sub ac]iunea diver[ilor factori cu efect mutagen (radia]ii, substan]e chimice,
temperaturi sc\zute etc), cele dou\ cromatide pot s\ nu se separe, dând na[tere la
manifest\ri patologice (trisomii, monosomii etc). ~n lucr\rile curente de citogenetic\,
celulele sunt tratate cu colchicin\ care inhib\ formarea fusului mitotic, astfel `ncât nucleii
sunt bloca]i `n stadiul metafazic, fiind mai u[or de studiat
Anafaza - este etapa de clivare total\ a celor dou\ cromatide surori [i de
mi[care a cromozomilor prin intermediul fusului de diviziune, spre polii celulei. ~n acest
fel, fiecare cromatid\ devine cromozom monocromatidic independent. Când fiecare set de
cromozomi a ajuns la polii celulei, anafaza se `ncheie, rezultând `n jurul fiec\rui pol
celular acela[i num\r de cromozomi câ]i au existat la celula mam\, adic\ un set diploid
specific de cromozomi (2n).
La sfâr[itul anafazei, celula prezint\ o u[oar\ [trangulare `n zona median\.
Telofaza - `ncheie fazele diviziunii, cromozomii suferind un proces de
despiralizare [i decondensare, devenind sub]iri [i pierzând propriet\]ile tinctoriale. Fusul
de diviziune dispare, apar nucleolii [i se formeaz\ membrana nuclear\ care delimiteaz\
câte un nucleu la fiecare pol al celulei, cu acela[i num\r de cromozomi ca [i celula mam\.
Apoi are loc separarea complet\ a citoplasmei [i reorganizarea membranelor celulare,
rezultând `n final dou\ celule fiice. Acestea intr\ apoi `n interfaz\, timp `n care se
realizeaz\ condi]iile necesare unei noi diviziuni.
Durata mitozei, este foarte variabil\ de la o categorie de celule la alta, fiind
dependent\ de specie, vârst\, temperatur\ etc. Durata complet\ a unui ciclu mitotic,
variaz\ de la câteva zeci de minute, la câteva zeci de ore. Mitoza poate fi stimulat\ sub
ac]iunea unor substan]e specifice, denumite substan]e mitogene (exemplu - eritropoietina,
factori de cre[tere, hormonii cum sunt cei estrogeni etc). Exist\ [i factori tisulari inhibitori
ai diviziunii celulare, cum sunt unele peptide [i glicoproteine.
~n func]ie de tipul specific de ]esut al organismului, celulele se divid din timp `n
timp, astfel c\ fiec\rui ]esut `i este specific un indice mitotic (rat\ mitotic\), care
reprezint\ propor]ia de celule aflate `n diviziune, din num\rul total de celule.
Semnifica]ia genetic\ a mitozei. Mitoza este diviziunea celulelor
somatice, `n urma c\reia rezult\ dou\ celule fiice, care au acela[i num\r de cromozomi [i
aceea[i structur\ genetic\ ca [i cromozomii celulei mam\. Astfel mitoza asigur\
constan]a numeric\ [i informa]ional\ a cromozomilor `n succesiunea genera]iilor de
celule a unui organism. Din acest punct de vedere, mitoza este considerat\ drept
mecanismul biologic care atinge exactitatea absolut\ `n celulele normale. ~n timp ce
meioza induce permanent variabilitate, mitoza conserv\ `n modul cel mai rigid cu putin]\
informa]ia ereditar\. Men]inerea constant\ a num\rului de cromozomi [i a informa]iei
ereditare, este asigurat\ de mecanismul de biosintez\ a cromatidelor surori. Datorit\
biosintezei semiconservative a cromatidelor `n cursul perioadei de sintez\, cele dou\
cromatide surori sunt `ntotdeauna identice sub raportul informa]iei ereditare de]inute, atât
una fa]\ de cealalt\, cât [i fa]\ de cromatida mam\.
~n cursul ciclului celular, are loc o varia]ie a cantit\]ii de AND, (fig. 13).
Astfel `n stadiul G1 al interfazei `n anafaz\ [i telofaz\, cantitatea de ADN va fi de
2Q. ~n perioada de sintez\ (S) a interfazei are loc o dublare a cantit\]ii de ADN (4Q),
men]inându-se la acest nivel [i `n stadiul G2 precum [i `n profaz\ [i metafaz\. Spre finalul
metafazei are loc separarea celor dou\ cromatide surori, care devin cromozomi
independen]i, iar cantitatea de ADN revine la nivelul specific de 2Q.
Mitoza prin multiplicarea continu\ a celulelor unui organism, asigur\ cre[terea [i
dezvoltarea organismelor pluricelulare.
Prin mecanismele specifice procesului de diferen]iere celular\ `n perioada
embrionar\, precum [i datorit\ reglajului genetic, mitoza permite `n cursul procesului de
ontogenez\ formarea de ]esuturi [i organe cu func]ii specifice.
Exactitatea replic\rii [i separ\rii cromatidelor, asigur\ cantitativ [i calitativ
aceea[i structur\ genetic\ a celulelor fiice, cu a celulei mam\. ~n acest mod, mitoza
asigur\ continuitatea ereditar\ `n cadrul fiec\rui organism.
Orice modificare a structurii cantitative [i calitative a cromozomilor `n cursulul
procesului de mitoz\, sub ac]iunea factorilor mutageni, fizici, chimici sau biologici
(radia]ii, influen]a temperaturii, substan]e chimice cu efect mutagen, oncovirusuri etc), va
determina consecin]e deosebit de negative asupra diverselor ]esuturi sau organe, cu
modific\ri pregnante a sintezei diver[ilor compu[i biologici la nivel celular.
- 21 -
Cant. de ADN
4Q
2Q
G1 S G2 Mitoza G1 .....etc
(P; M; A; T)
5 7 3 1
Fazele
ciclului
16 h celular [i durata lor (h)
2.3.2. MEIOZA
- 22 -
intrarea celulelor `n meioz\. O tr\s\tur\ caracteristic\ a acestei etape este dispozi]ia
polarizat\ a cromozomilor, dând impresia c\ pornesc dintr-un singur punct cu ambele
extremit\]i, punct plasat la nivelul membranei nucleare.
- 23 -
La sfâr[itul acestui stadiu `ncepe fenomenul de respingere a cromozomilor
omologi `ntre ei, proces care continu\ [i `n stadiul urm\tor.
Diplonem (gr. diplos = dublu), cromozomii omologi `[i restabilesc structura lor
dubl\ [i `n plus fiecare cromozom se divide longitudinal `n cele dou\ cromatide, astfel
`ncât o pereche de cromozomi apare ca fiind format\ din patru cromatide, unite dou\ câte
dou\ prin centromerul comun, forma]iunea respectiv\ fiind denumit\ tetrad\
cromozomal\. Separarea celor doi cromozomi omologi nu este `ns\ complet\, ei r\mân
conjuga]i prin unul sau mai multe puncte de-a lungul cromatidelor, constituind puncte de
contact denumite chiasme. Chiasmele localizeaz\ punctele `n care pot avea loc schimburi
de fragmente cromatidice `ntre cromatidele nesurori, fenomen denumit de Morgan
crossing-over.
Formarea chiasmelor este un proces destul de des `ntâlnit `n `mperecherea
cromozomilor omologi, dar frecven]a acestora variaz\ de la o pereche de cromozomi la
alta, fiind determinat\ de lungimea [i particularit\]ile de structur\ ale cromozomilor. ~n
cazul heterozomilor (cromozomii X [i Y), la majoritatea speciilor de mamifere
`mperecherea se face cap la cap [i nu longitudinal ca `n cazul autozomilor, ceea ce
exclude formarea chiasmelor, precum [i existen]a crossing-overului.
~n continuarea diplonemului, cromatidele se contract\ [i mai mult, iar reac]ia de
respingere dintre ele cre[te, acestea r\mânând `ns\ legate prin centromer [i alte puncte de
contact.
Diachinez\ (dia = divergent; kinesis = mi[care), reprezint\ ultimul stadiu al
profazei I meiotice, `n care continu\ procesul de contractare [i `ndep\rtare a
cromozomilor omologi, l\rgindu-se astfel spa]iile dintre ace[tia, iar chiasmele se
deplaseaz\ spre extremit\]ile cromozomilor. Cromatidele surori se unesc foarte strâns,
devenind aproape inobservabile.
~n finalul diachinezei membrana nuclear\ se dizolv\, nucleolii dispar `n masa
celulei [i se formeaz\ fusul nuclear de diviziune. Spre deosebire de mitoz\ când num\rul
fibrelor fusului nuclear de diviziune era egal cu num\rul de cromozomi, `n cazul meiozei
I num\rul fibrelor fusului de diviziune va fi egal cu num\rul de perechi de cromozomi.
Metafaza I. Are loc ata[area cromozomilor bivalen]i de fibrele fusului nuclear de
diviziune formându-se placa metafazic\ sau placa ecuatorial\, `n cadrul c\reia cromozomii
bivalen]i sunt orienta]i cu centromerii spre poli, iar chiasmele sunt orientate spre planul
ecuatorial al celulei. ~n continuare are loc o repulsie activ\ `ntre cei doi cromozomi omologi,
care se `ndep\rteaz\ activ unul de altul pân\ la desfacerea total\ a chiasmelor.
Anafaza I. ~ncepe odat\ cu dispari]ia ultimelor chiasme care leag\ perechile de
cromozomi omologi `ntre ei, astfel c\ spre fiecare pol al celulei se `ndreapt\ câte un
cromozom din fiecare pereche de bivalen]i. Cromatidele surori, spre deosebire de mitoz\,
nu se despart `n aceast\ faz\, ele r\mân legate la nivelul centromerului [i a altor puncte de
contact.
Având `n vedere predispozi]ia spre crossing-over a cromozomilor, `n fazele
anterioare, cromozomii care vor migra spre polii celulei nu mai sunt identici cu cei de la
`nceputul diviziunii. Ace[tia vor fi restructura]i, fiind alc\tui]i dintr-un mozaic de material
genetic de origine matern\ [i patern\.
Un alt fenomen genetic care se manifest\ `n aceast\ faz\ este segregarea
independent\ a perechilor de cromozomi, fenomen cunoscut [i sub denumirea de
dansul cromozomilor, care constituie o contribu]ie important\ la recombinarea genetic\
[i la inducerea permanent\ a variabilit\]ii `n descenden]\.
Telofaza I. Se caracterizeaz\ prin reorganizarea membranei nucleare, a
celorlalte componente celulare [i `n final a membranei celulare, care izoleaz\ cele dou\
celule haploide astfel rezultate.
Dup\ o scurt\ interfaz\, f\r\ sinteza de ADN, urmeaz\ meioza II `n care intr\
cele dou\ celule haploide rezultate la finalul meiozei I. ~n meioza II, are loc separarea
cromatidelor surori care devin cromozomi independen]i, deplasarea lor spre polii celulei,
la finalul acesteia rezultând patru celule cu un num\r haploid (n) de cromozomi.
Dac\ prima diviziune a procesului meiotic este o diviziune heterotipic\,
deoarece porne[te de la celule diploide [i se ajunge la celule haploide, a doua diviziune a
procesului meiotic este o diviziune homotipic\, deoarece porne[te de la celule haploide
[i se ajunge tot la celule haploide.
- 24 -
Meioza II, const\ `n succesiunea celor patru faze ale unei mitoze obi[nuite,
f\r\ diferen]ieri fa]\ de aceasta, aceste faze fiind denumite: profaza II, metafaza II,
anafaza II [i telofaza II.
Durata meiozei, este mult mai mare decât a mitozei, putând ajunge la zile,
luni sau chiar ani de zile.
Semnifica]ia genetic\ a meiozei. Meioza reprezint\ fenomenul de
importan]\ capital\ `n transmiterea poten]ialit\]ii ereditare a genera]iei parentale, la
genera]ia descendent\. Prin intermediul meiozei se formeaz\ game]ii, ce au un num\r
haploid de cromozomi, iar prin fecundarea acestora se realizaeaz\ una din cele mai
importante `nsu[iri ale cromozomilor: continuitatea [i succesiunea lor `n genera]iile
succesive de indivizi.
De asemenea, meioza este principalul fenomen biologic, responsabil de inducerea
permanent\ a variabilit\]ii genetice `n popula]iile de animale. Variabilitatea genetic\
realizat\ `n cursul meiozei are dou\ surse:
a. segregarea probabilistic\ a cromozomilor materni [i paterni, la sfâr[itul
meiozei I, (sau dansul cromozomilor);
b. schimbul de fragmente cromatidice, (crossing -over).
a. Segregarea independent\ a perechilor de cromozomi la sfâr[itul
meiozei I, (fenomen denumit de H. J. Müller dansul cromozomilor). Este rezultatul
fenomenului prin care cromozomii materni [i paterni ai celulelor diploide, se
`mperecheaz\ la `nceputul meiozei I , `n func]ie de omologia lor [i apoi se separ\ pe baza
legilor probabilit\]ii.
Fenomenul este condi]ionat de dispunerea pe baza legilor hazardului, a perechilor
de bivalen]i `n placa ecuatorial\ a metafazei I. Hazardul face ca unii bivalen]i s\ se
dispun\ `n placa ecuatorial\, cu centromerul matern spre un pol al celulei [i cu cel patern
spre cel\lalt pol celular, iar alte perechi de cromozomi s\ fie dispu[i invers, iar segregarea
`n una sau cealalt\ celul\ haploid\ ce rezult\ la finalul meiozei I, s\ se fac\ dup\ aceast\
dispunere.
Num\rul de combina]ii posibile ale cromozomilor ce rezult\ `n urma acestui
fenomen este de 2n (n reprezentând num\rul de perechi de cromozomi; la om 223; la
taurine 230 etc). Probabilitatea ca un gamet s\ fie diferit de al]ii sub raportul informa]iei
genetice pe care o de]ine este de (1/2)n, `n urma manifest\rii acestui fenomen. Dac\ se iau
`n considerare `ntr-un exemplu ipotetic, un organism cu dou\ perechi de cromozomi,
atunci posibilit\]ile de combinare a cromozomilor `n game]i, sunt de 22, realizându-se 4
tipuri de game]i diferi]i, având fiecare informa]ie genetic\ diferit\ de a celuilalt.
La taurine, `n urma segreg\rii independente a perechilor de cromozomi,
combina]iile gametice cu structur\ genetic\ diferit\ ce vor rezulta, vor fi de 230, valoare
ce se ridic\ la peste 1,73 miliarde de clase de game]i cu structura genetic\ diferit\.
Probabilitatea ca un gamet s\ fie identic cu altul, va fi de 1/1,73 miliarde, ceea ce asigur\
o posibilitate infim\ de identitate genetic\ a game]ilor.
Acest mecanism al segreg\rii cromozomilor `n meioza I, reprezint\ sursa cea mai
important\ a varia]iilor ereditare, determinând o permanent\ restructurare a patrimoniului
ereditar al organismelor.
b. Al doilea mecanism de inducere a variabilit\]ii este reprezentat de fenomenul
de crossing-over, care are loc `n diplonemul meiozei I, asigurând schimbul de fragmente
cromatidice `ntre cromozomii omologi. Crossing-overul, se realizeaz\ cu o frecven]\
constant\ [i caracteristic\ fiec\rei perechi de cromozomi, determinând un schimb de
informa]ie ereditar\ `ntre cromozomii materni [i paterni. Datorit\ acestui proces,
cromozomii rezulta]i la sfâr[itul profazei I meiotice, vor fi un mozaic de material genetic
matern [i patern, fiind astfel restructura]i fa]\ de cromozomii care au intrat `n diviziune
Fenomenul de crossing-over adaug\ la variabilitatea genetic\ generat\ de
combinarea independent\ [i `ntâmpl\toare a cromozomilor, variabilitatea de structur\ a
acestora, m\rind la infinit posibilit\]ile de manifestare a diferitelor caractere [i `nsu[iri `n
cadrul fiec\rei genera]ii.
- 25 -
2.3.3. GAMETOGENEZA
- 26 -
Fig. 16. Ovogeneza:
a - ovocit primar; b - prima diviziune meiotic\;c - globul polar; d - ovocit secundar;
e - a doua diviziune meiotic\; f - globulii polari secundari;g – ovul\.
- 27 -
CAPITOLUL 3
ACIZII NUCLEICI, STRUCTUR|,
ORGANIZARE {I FUNC}II
Baza
Azotat\
H la ADN
OH la ARN
Pentoz\ Radical fosforic
NUCLEOZID
NUCLEOTID
Fig. 17. Unit\]ile structurale ale unei nucleotide.
- 28 -
3.1.1. STRUCTURA ACIDULUI DEZOXIRIBONUCLEIC (ADN)
Constituie componentul chimic principal al nucleului, cantitatea de ADN din
nucleul celulelor somatice, fiind constant\ la indivizii aceleia[i specii. ADN-ul este o
macromolecul\ polimeric\, alc\tuit\ din subunit\]i nucleotidice, denumite
dezoxiribonucleotide.
Dezoxiribonucleotidele - sunt alc\tuite din:
- radicalul fosforic;
- dezoxiriboza;
- baze azotate - purinice: adenina (A) sau guanina (G);
- pirimidinice: timina (T) sau citozina (C).
Macromolecula de ADN se caracterizeaz\ printr-o structur\ primar\, secundar\ [i
ter]iar\.
...A-T-C-C-A-T-G-C-A-T-G-T-A-A-T-G-A-T ........
1 2 3 4 5 6.............n
Succesiunea aperiodic\ a nucleotidelor `n lungul moleculei de ADN,
reprezint\ practic informa]ia genetic\ codificat\, existând 4n secven]e posibil de
realizat, (n = num\rul de nucleotide, din genomul speciei).
- 29 -
~n aceste condi]ii, structura primar\ a ADN-ului, asigur\ stocarea unei cantit\]i
inepuizabile de informa]ie genetic\.
Spre exemplificare poate fi utilizat urm\torul ra]ionament: considerându-se o
secven]\ de ADN din 1.000 de nucleotide, `n care se `ntâlnesc cele patru baze azotate - A,
T, C, G, se pot realiza combina]ii de ordinul 41.000, adic\ aproape 10600. Aceast\ cifr\ este
mult superioar\ num\rului de atomi din univers, care dup\ Einstein ar fi de 0,88 x 1079
atomi, (Isvoranu - 1993).
- 30 -
Conform acestui model, cele dou\ catene se `nf\[oar\ una `n jurul celeilalte [i
amândou\ se ruleaz\ `n jurul unui ax ipotetic central, formând o dubl\ spiral\ helicoidal\
coaxial\ cu rota]ie spre dreapta, (fig. 20).
Aceast\ structur\, asociat\ func]iei majore pe care o `ndepline[te ADN-ul, a fost
denumit\ “elicea vie]ii” (J. D. Watson), fiind considerat\ simbolul [i esen]a lumii vii.
~n cadrul lan]ului de dublu helix al macromoleculei de ADN, bazele azotate se
afl\ `n interiorul helixului, iar grup\rile fosfat spre exterior. Bazele azotate sunt situate la
3,4 Å una fa]\ de alta, iar fiecare tur complet al elicei (pasul elicei), este format din 10
perechi de baze azotate, având astfel dimensiunea de 34 Å.
Macromolecula de ADN posed\ dou\ adâncituri externe, una mai adânc\ [i mai
larg\ - incizia mare [i alta mai pu]in adânc\ [i mai `ngust\ - incizia mic\. Incizia mare
reprezint\ locul de legare al proteinelor histonice.
Baze azotate
Incizia Incizia
mic\ mic\
Incizia Incizia
mare mare
20 Å
- 31 -
[oarece; 7,1 x 109 pb la om), f\r\ s\ existe o leg\tur\ direct\ `ntre cantitatea de ADN [i
gradul de evolu]ie filogenetic\ a unei specii. Reprezentat\ `n unit\]i de m\sur\, lungimea
total\ a ADN-ului dintr-o celul\ somatic\ la maifere, este de aproximativ 2 metri.
~n cadrul celulelor somatice, ADN-ul se asociaz\ cu proteinele de tip histonic,
care `mpreun\ cu ionii de Ca2+ asigur\ o arhitectur\ spa]ial\ specific\ moleculei de ADN,
scurtând foarte mult lungimea acesteia.
- 32 -
Func]iile secven]elor de ADN-nerepetitiv, s-au stabilit prin hibridarea molecular\
ADN - ARN mesager. A fost confirmat\ astfel complementaritatea moleculelor de ARN-
mesager cu secven]ele nerepetitive din molecula de ADN-nuclear. Rezultatele ob]inute au
condus la urm\toarele concluzii cu privire la ADN-ul repetitiv [i nerepetitiv:
- cantitatea de ADN repetitiv cre[te pe m\sur\ ce cre[te cantitatea de ADN
nuclear;
- cantitatea de ADN repetitiv cre[te [i varia]ia lui se accentuiaz\ la speciile
evoluate, speciile mai pu]in evoluate pe scar\ filogenetic\ având mai pu]in ADN
repetitiv.
2. ADN-ul extranuclear (citoplasmatic). Atât la procariote cât [i la
eucariote, `n afar\ de ADN-ul nuclear, care se g\se[te la nivelul cromozomilor, se mai
g\se[te ADN la nivelul unor organite citoplasmatice.
Astfel la procariote exist\ forma]iuni citoplasmatice, cu replicare autonom\ care
de]in ADN, denumite plasmide iar la eucariote ADN se `ntâlne[te `n mitocondrii, precum
[i `n plasmidele celulelor eucariote [i `n cloroplaste.
¾ ADN plasmidic procariot - este bicatenar de form\ circular\ sau liniar\,
replicându-se independent de cromozomul bacterian, posedând un num\r variabil de
secven]e nucleotidice cu rol informa]ional (gene). ADN-ul plasmidic reprezint\ 1 - 3%
din cantitatea total\ de material genetic al bacteriei, iar con]inutul `n baze azotate este
diferit de cel cromozomal, datorit\ prezen]ei unei informa]ii genetice diferite. Informa]ia
genetic\ con]inut\ de ADN-ul plasmidic, este neesen]ial\ pentru multiplicarea bacteriilor
`n mediul lor natural, de aceea pot fi pierdute f\r\ a prejudicia viabilitatea bacteriilor
respective.
Plasmidele bacteriene sunt de mai multe tipuri, având un rol divers `n cadrul
bacteriei, acestea fiind studiate pe larg `n cadrul organiz\rii genomului bacterian.
¾ ADN mitocondrial (ADN-mt) - are o structur\ primar\ [i secundar\
asem\n\toare ADN-nuclear, existând diferen]e care constau `n distribu]ia bazelor azotate,
fiind astfel `mpiedicat\ orice hibridare `ntre ADN-mitocondrial [i ADN-nuclear. Aceasta
dovede[te c\ ADN-mt are origine [i structur\ independent\ de cel nuclear, replicându-se
independent fa]\ de acesta [i mai tardiv `n cursul fazei S a interfazei. Cantitativ ADN-mt
reprezint\ 1 - 2% din totalul ADN celular.
La mamifere, ADN-mt are o lungime de aproximativ 16 kb (16.296 pb la taurine,
16.338 pb la ovine, 16.575 pb la crap). fiind format dintr-o caten\ grea (H), bogat\ `n
guanin\ [i o caten\ u[oar\ (L), bogat\ `n citozin\. ADN-ul mitocondrial la orice specie de
mamifere are 37 de gene, care codific\ enzime, ARN ribozomal [i ARN de transport,
capabile s\ sintetizeze polipeptide (proteine) `n interiorul mitocondriilor.
ADN-ul mitocondrial este de tip procariot, iar activitatea genelor din ADN-mt se
afl\ `n mare parte [i sub control nuclear.
¾ ADN plasmidic eucariot. Existen]a plasmidelor `n sistemele eucariote este
`nc\ controversat\. Exist\ date certe privind existen]a plasmidelor la unele specii de
plante, cum ar fi Zea mays, Beta vulgaris, Vicia faba etc.
Cele mai studiate sunt plasmidele descrise la Saccharomyces cerevisiae, (Watson
[i colab. - 1982). Acestea con]in ADN dublu catenar circular, cu o lungime de circa 6.300
pb, care este complexat cu proteine histonice. Molecula de ADN codific\ o serie de
polipeptide cu rol specific.
¾ ADN-ul cloroplastic (ADN-cl). Cloroplastul este un organit caracteristic
organismelor fotosintetizante. Cloroplastul de]ine ADN propriu, reprezentând 1 - 10% din
genomul nuclear. ADN-ul cloroplastic are o compozi]ie specific\ de nucleotide diferit\
de cea a ADN-ului nuclear, fiind mai bogat `n baze azotate de tip adenin\ - timin\, pe
când cel nuclear este mai bogat `n baze azotate de tip guanin\ - citozin\.
De regul\ ADN-cl este circular, dar poate fi [i liniar cu includerea [i a unor forme
circulare tranzitorii.
Capacitatea de codificare a ADN-cl este suficient de mare pentru câteva sute de
polipeptide, având [i gene care codific\ ARN de transport, ARN ribozomal cloroplastic,
diverse enzime etc.
ADN-cl se replic\ semiconservativ, iar biogeneza cloroplastelor se afl\ sub un
dublu control, al genomului nuclear [i al genomului cloroplastic.
- 33 -
~n func]ie de structura ter]iar\ (modelul de structur\ Watson-Crick), cu ajutorul
difrac]iei cu raze X, s-a demonstrat existen]a ADN-ului sub patru tipuri conforma]ionale
(numite [i forme canonice), notate A, B [i C care se deosebesc `n special printr-o serie de
particularit\]i fizice, la care se adaug\ ADN-ul levogir (ADN-z), care are o r\sucire a
dezoxiribonucleotidelor spre stânga.
1. Conforma]ia de tip B. Corespunde modelului original Watson - Crick,
fiind un dublu helix cu r\sucire spre dreapta, ale c\rei catene au o polaritate opus\.
Con]ine 10 nucleotide pe un pas al elicei, dispuse perpendicular pe axul moleculei iar
secven]a bazelor azotate de pe o caten\ determin\ `n mod obligatoriu secven]a bazelor
azotate de pe cealalt\ caten\.
2. Conforma]ia de tip A. Corespunde de asemenea unui dublu helix cu
orientare spre dreapta. Spre deosebire de forma B la care bazele azotate au o pozi]ie
orizontal\, la aceasta bazele azotate au o pozi]ie `nclinat\ `ntr-un unghi de 200 fa]\ de
perpendiculara axului. Are loc o modificare [i `n pasul elicei, care este de 28 Å, fa]\ de 34
Å la tipul B, iar `ntr-un tur al elicei sunt cuprinse 11 nucleotide. Cercet\rile au relevat c\
tranzi]ia de la tipul B la tipul A se realizeaz\ “in vivo” sub ac]iunea unor proteine, iar “in
vitro” `n prezen]a solven]ilor organici.
3. Conforma]ia de tip C. Este reprezentat\ tot de un dublu helix cu rota]ie
spre dreapta, dar la care for]ele de “stivuire” ale bazelor azotate (for]ele van der Waals)
sunt mult diminuate, determinând distan]a mai mare a pasului elicei, iar num\rul de
nucleotide `ntr-un pas complet al elicei este mai mic, fiind de 9 nucleotide.
4. ADN-ul levogir (ADN-z). A fost eviden]iat prin utilizarea tehnicii de
difrac]ie cu raze X de mare rezolu]ie, relativ recent (Rich - 1980), având o r\sucire a
dezoxiribonucleotidelor spre stânga.
Denumirea de ADN-z, provine din aspectul caracteristic de zig - zag al axului
glucido - fosforic, ceea ce determin\ deformarea [i alungirea moleculei de ADN (existând
[ase nucleotide pe spir\ `n loc de zece), precum [i o reducere a diametrului ei.
ADN-ul levogir, spre deosenire de ADN-ul dextrogir (cel normal cu rota]ie spre
dreapta), este bogat `n baze azotate de tip guanin\ - citozin\ (G-C) care sunt legate prin
secven]e lungi [i sunt situate spre exteriorul moleculei, fapt ce favorizeaz\ producerea
muta]iilor cu o frecven]\ mult mai mare.
O alt\ particularitate a ADN-ului levogir, este c\ `n cadrul acestuia se `ntâlnesc [i
zone cu ADN-dextrogir (cu rota]ie normal\), acestea nefiind stabile putându-se trece u[or
de la o form\ la alta. In vitro, trecerea de la forma B la forma Z, se realizeaz\ `n prezen]a
unei concentra]ii mari de MgCl2.
Pân\ `n prezent forma Z a ADN-ului a fost descris\ `n pu]ine ]esuturi normale,
semnifica]ia acestei conforma]ii nefiind `nc\ pe deplin elucidat\, fiind sugerate
urm\toarele semnifica]ii biologice poten]iale ale acestuia:
9 modific\rile structurale ale ADN-z, pot determina interac]iuni diferite ale
ADN-ului cu sistemele enzimatice [i proteice ale celulei, cu implica]ii importante `n
expresia genelor, precum [i `n procesele de reglare [i control a activit\]ii acestora, fapt
deja confirmat de unele cercet\ri;
9 dup\ unii cercet\tori (Rich, Felsenfeld - 1982), prezen]a ADN-ului levogir, ar
constitui puncte slabe ale ADN-ului, aceste zone manifestând afinitate fa]\ de unele
substan]e cancerigene, ceea ce va determina sinteza unor proteine modificate [i
multiplicarea anarhic\ a celulelor;
9 date recente (Dikerson - 1982), atest\ c\ datorit\ expunerii spre exteriorul
moleculei de ADN a bazelor azotate, frecven]a muta]iilor `n secven]ele de ADN levogir
este mai mare, ceea ce ar putea de asemenea m\ri procesele celulare proliferative, ca
etap\ precursoare a procesului malign.
- 34 -
leg\turilor de hidrogen dintre catenele complementare, precum [i a leg\turilor van der
Waals dintre bazele azotate stivuite, determinând trecerea la structura monocatenar\ a
ADN-ului, proces denumit denaturare.
Denaturarea termic\ este denumit\ [i “topire”, deoarece `nc\lzirea ADN-ului,
furnizeaz\ energia necesar\ rupeii leg\turilor de hidrogen.
Zonele din ADN bogate `n guanin\ sau citozin\ se topesc la temperaturi mai
`nalte, deoarece `ntre G - C exist\ trei legturi de hidrogen, fiind astfel mai rezistente la
denaturare. ~ntre adenin\ [i timin\ exist\ 2 leg\turi de hidrogen, denaturarea zonelor
bogate `n A - T realizându-se la temperaturi mai joase. Dovada `n acest sens o constituie
faptul c\ denaturarea `ncepe `n zone bogate `n A - T, iar temperatura de topire poate oferi
indicii asupra compozi]iei `n baze azotate a ADN-ului.
Dac\ dup\ denaturarea complet\, catenele separate sunt r\cite brusc, leg\turile de
hidrogen nu se mai refac, ADN-ul r\mânând sub form\ monocatenar\, fiind a[a numitul
ADN denaturat. Când r\cirea este lent\, leg\turile de hidrogen se refac `ntre catenele
complementare, ref\cându-se [i dublu helix al moleculei de ADN, proces numit
renaturarea ADN-ului.
Dup\ denaturare - renaturare ADN-ul `[i p\streaz\ propriet\]ile biologice.
Aplica]ii practice ale fenomenului de denaturarare - renaturare:
9 permite aprecieri asupra compozi]iei `n perechi A - T [i C - G, a unor
molecule de ADN. Prin urm\rirea procesului la microscopul electronic, se poate alc\tui o
adev\rat\ hart\ a regiunilor instabile bogate `n perechi A - T [i a celor stabile bogate `n G
- C;
9 procesul este utilizat `n hibridarea molecular\ de tip ADN - ADN sau ADN -
ARN inter [i intraspecific. Datorit\ acestui procedeu se poate stabili gradul de
similitudine a informa]iilor genetice dintre specii diferite, stabilindu-se astfel `nrudirea
dar [i evolu]ia filogenetic\ a diverselor specii;
9 permite eviden]ierea cu acurate]e a dele]iilor [i substitu]iilor provocate de
muta]ii, dând informa]ii privind gradul de extindere [i pozi]ia acestora;
9 fenomenul este utilizat `n cartarea genic\ la diverse specii, reu[indu-se
cartarea genelor pentru ARN-ul ribozomal, de transport etc.
- 35 -
3.1.2.1. TIPURI DE ARN CELULAR
ARN-r este transcris de gene specifice aflate `n mai multe copii. De exemplu la
Esherichia coli exist\ 5 - 10 gene pentru ARN-r, iar la eucariote genele pentru ARN-r se
g\sesc `n sute sau chiar mii de copii. Zonele `n care sunt genele pentru ARN-r, se g\sesc
`n majoritatea cazurilor la nivelul organizatorilor nucleolari din cromozomi [i
corespunde zonei unde `n interfaza celular\, cromatina se asociaz\ cu nucleolul.
- 36 -
Func]ia ARN-r nu este bine cunoscut\. Este presupus\ participarea indirect\ la
sinteza proteinelor, atribuindu-i-se urm\toarelor func]ii:
9 orientarea moleculei de ARN-m pentru decodificarea corect\ a mesajului
genetic de c\tre ARN-t;
9 reprezint\ un suport molecular al „asambl\rii“ aminoacizilor `n proteine.
3. ARN de transport (ARN-t). A fost descoperit `n anul 1957, la `nceput
`n celula eucariotelor, la scurt timp fiind identificat [i la bacterii.
Este sintetizat la nivelul ADN-ului nuclear, existând mai multe gene pentru
sinteza ARN-t, remarcându-se cre[terea num\rului de gene implicate `n sinteza ARN-t, `n
cursul evolu]iei filogenetice a speciilor. Astfel, dac\ la organismele inferioare sunt doar
câteva gene implicate `n sinteza ARN-t, la mamifere, exist\ peste 40 de gene care
sintetizeaz\ ARN-t.
Dup\ sinteza ARN-t, transcriptul primar astfel realizat, sufer\ procese de
transformare [i maturare, rezultând ARN-t matur care migreaz\ `n citoplasm\.
La nivel citoplasmatic, `ndepline[te rolul de a lega `n mod specific un anumit
aminoacid [i de a-l transporta la locul sintezei proteice.
~n citoplasma celulei exist\ `ntre 30 - 60 de tipuri diferite de ARN-t, fiind mai
mul]i ARN-t pentru fiecare din cei 20 de aminoacizi componen]i ai lan]urilor
polipeptidice. Pentru leucin\ de exemplu, sunt 6 tipuri de ARN-t (leucina fiind specificat\
[i de 6 codoni diferi]i).
~n celulele `n care au loc procese de sintez\ proteic\ intense, num\rul de
molecule de ARN-t poate fi mai mare decât `n celulele `n care procesele de sintez\ sunt
mai reduse.
ARN-t sunt cele mai scurte molecule de acizi nucleici, fiind constituite din 70 -
80 de nucleotide, cu o mas\ molecular\ de circa 25.000 de daltoni.
Structura ARN-t a fost clarificat\ de Holley `n 1965, pentru care a primit premiul
Nobel `n 1968.
ARN-t este constituit dintr-o singur\ caten\, cu numeroase zone pliate [i al\turate
pe baz\ de complementaritate a bazelor azotate (A - U; G - C) [i cu por]iuni neasociate
sub forma unor bucle. Din acaeast\ cauz\ dispozi]ia spa]ial\ a moleculei de ARN-t are
aspectul unei frunze de trifoi, (fig. 22).
Bucla 3
Regiunea acceptoare
Regiunea
acceptoare
Bucla 1 Bucla 3
Bucla 1
Nucleotide
modificate
Anticodon
Anticodon
Fig. 22. Structura ARN-ului de transport.
- 37 -
9 bucla anticodonului - care este bucla central\ a ARN-t, existând o secven]\
de trei nucleotide cu rol de anticodon. Anticodonul din ARN-t, este complementar cu
codonul din ARN-m, având rol de a recunoa[te codonul complementar din ARN-m unde
pozi]ioneaz\ aminoacidul. Nici un ARN-t normal, nu are un anticodon complementar
pentru codonii stop din ARN-m;
9 regiunea de recunoa[tere - asigur\ identificarea sa de c\tre o enzim\
aminoacil - ARN-t - sintetaza, corespunz\tor anticodonului. Regiunea de recunoa[tere
este alc\tuit\ din - bucla anticodon, bucla 1 (DHU) [i extremitatea liber\ având
nucleotidele CCA.
Diferitele molecule de ARN-t sunt desemnate prin numele aminoacidului pe care
`l transport\: prolin ARN-t; valin ARN-t, (`n sens larg aminoacid ARN-t).
Dup\ ce complexul aminoacid ARN-t, transport\ aminoacidul la ribozom [i se
formeaz\ leg\tura peptidic\, ARN-t [i-a `ndeplinit func]ia, devine liber [i se desprinde de
ribozom.
4. ARN-viral. ARN-ul viral este singurul tip de ARN cu func]ie genetic\ de
stocare [i transmitere a informa]iei areditare. ARN-ul viral reprezint\ miezul de acid
nucleic la ribovirusurile vegetale, la unele virusuri animale (ex. al poliomelitei) [i la unii
bacteriofagi (ex. M55, MS2, R17 etc).
ARN-ul viral poate fi de mai multe tipuri (ARN monocatenar pozitiv, negativ,
dublu catenar segmentat, etc.), care vor fi analizate pe larg `n subcapitolul 5.1.1.
Un fenomen deosebit de important `n cazul ARN-ului retrovirusurilor (virusurile
oncogenice), `l constituie reverstranscrierea. ~n cazul acestor virusuri, informa]ia
genetic\ poate fi transcris\ [i `n direc]ia ARN→ADN→proteine. Aceasta constituie o
infirmare a dogmei centrale a geneticii, propus\ de F. Crick `n 1958, conform c\reia
informa]ia genetic\ se poate transmite `ntr-o singur\ direc]ie, ADN→ARN-m →proteine.
Fenomenul a fost intuit `nc\ din anul 1963 de Cavalieri, iar `n anul 1970 H.
Temin, S. Mizutani [i respectiv D. Baltimore, descoper\ enzima reverstranscriptaz\,
care asigur\ copierea informa]iei genetice din ARN-ul viral `n ADN-ul celulei gazd\.
Cuno[tin]ele actuale despre aceast\ enzim\ sunt limitate, se pare c\ ARN-ul viral
posed\ informa]ia genetic\ pentru sinteza reverstrancriptazei, dar nu este exclus s\ fie
folosit\ o ADN-polimeraz\ celular\, transformat\ `n timpul infec]iei.
Biosinteza ARN-ului. Se realizeaz\ enzimatic fiind necesar\ existen]a
diferitelor categorii de enzime.
La procariote reac]ia este catalizat\ de c\tre o enzim\ ARN-polimeraza ADN-
dependent\, denumit\ [i transcriptaz\, fiind o singur\ transcriptaz\ care sintetizeaz\
ARN-m, ARN-r [i ARN-t.
La eucariote exist\ trei tipuri de ARN-polimeraze denumite ARN-polimeraza I,
II [i III, având localizare [i func]ii diferite.
ARN-polimeraza I, este localizat\ `n nucleol [i catalizeaz\ sinteza precursorului
ARN-r.
ARN-polimeraza II, este localizat\ `n nucleoplasm\ catalizând sinteza ARN-m
primar care ulterior este supus unui proces de prelucrare, rezultând ARN-m matur.
ARN-polimeraza III, este localizat\ `n nucleoplasm\ [i citoplasm\, cu rol `n
sinteza precursorilor ARN-t.
- 38 -
~n prezent este cunoscut c\ celulele organismului posed\ [i func]ii “reparatorii”,
care s\ asigure integritatea structural\ [i func]ional\ a ADN-ului.
Leziunile existente `n structura ADN-ului pot fi de tip punctiform, `n care este
afectat\ una sau un num\r redus de nucleotide, fiind datorate erorile de replicare, sau pot
fi modific\ri majore de structur\ [i morfologie care `mpedic\ fizic desf\[urarea
transcrip]iei, (exemplu formarea dimerilor pirimidinici necomplementari sub ac]iunea
razelor ultraviolete).
Sistemele de restaurare a structurii ADN-ului sunt de mai multe tipuri cum ar fi:
sisteme de reparare direct\ (fotoreactivitatea la plante), sistemul de reparare prin excizie
[i sistemul de reparare postreplicativ.
Sistemul de reparare prin excizie, presupune recunoa[terea zonelor `n
care bazele azotate s-au `mperechiat gre[it, sau alte mici segmente catenare defecte cu
ajutorul helicazelor. Urmeaz\ incizia cu ajutorul enzimei endonucleaza, care cliveaz\
catena de ADN de ambele p\r]i ale zonei defecte. Cu ajutorul exonucleazei se realizeaz\
excizia zonei respective, iar sinteza unei zone complementare normale se realizeaz\ cu
enzima ADN-polimeraza III. ~n final, integrarea fragmentului nou sintetizat `n lan]ul
polinucleotidic se realizeaz\ cu ajutorul enzimei ADN-ligaza.
Sistemul de reparare postreplicativ, se realizeaz\ `n cazul “leziunilor”
majore ale ADN-ului, sau când acesta nu a putut fi reparat prin excizie. Presupune
corectarea acestor leziuni ale ADN-ului `n urm\torul ciclu de replicare celular\.
Rezultatele experimentale conduc la concluzia c\ `n cazul mamiferelor
ac]ioneaz\ sisteme de reparare postreplicative, care au loc la un urm\tor proces replicativ
al ADN-ului.
~n cazul când celulele `[i pierd capacitatea de corectare a diverselor leziuni ale
ADN-ului, apar disfunc]ii majore la nivel celular, care pot sta la baza procesului de
proliferare malign\ a acestora.
- 39 -
CAPITOLUL 4
CODUL GENETIC
Pentru explicarea codului genetic s-a recurs la teoria informa]iei, care studiaz\
procesele de recep]ie, `nregistrare [i transmitere a informa]iei.
Codul genetic reprezint\ pe lâng\ informa]ia genetic\ `nscris\ `n genom [i
“dic]ionarul bilingv”, necesar “traducerii” informa]iei din ADN prin intermediul ARN-
mesager, `n “limbajul” celor 20 de aminoacizi ai proteinelor.
Orice informa]ie genetic\ este reprezentat\ conven]ional prin semne, sau
simboluri. Totalul simbolurilor utilizate pentru ob]inerea unui mesaj genetic reprezint\
alfabetul genetic. Simbolurile se asociaz\ `ntre ele formând “cuvinte de cod”, pentru
a putea decodifica mesajul genetic. Succesiunea cuvintelor de cod formeaz\ “fraze
logice”, codificate, iar prin asocierea mai multora, se ob]ine mesajul genetic pentru
definirea unui caracter exprimat fenotipic.
Simbolurile genetice sunt reprezentate de cele patru baze azotate din alc\tuirea
nucleotidelor. Aceste simboluri sunt: A pentru adenin\, G pentru guanin\, T pentru
timin\ [i C pentru citozin\.
O grupare de simboluri genetice, formeaz\ un cuvânt de cod sau
codon.
No]iunea de codon, a fost introdus\ de Crick, care considera codonul ca o
succesiune de baze azotate pentru codificarea unui aminoacid din structura proteinelor.
- 40 -
Cunoscându-se elementele de baz\ care asigur\ informa]ia genetic\, s-a pus
problema modului `n care un alfabet genetic compus din cele patru simboluri (A, G, T [i
C), traduce informa]ia genetic\ `ntr-un limbaj proteic, `n structura c\ruia se g\sesc 20 de
aminoacizi, adic\ 20 de simboluri. ~n acest sens o problem\ deosebit\ a constituit-o
stabilirea dimensiunii unit\]ii de func]ie a codului genetic, respectiv a codonului.
Ini]ial s-a crezut c\ unitatea de func]ie a codului genetic ar fi reprezentat\ de un
singur nucleotid, fiind deci codonul univoc. ~n acest caz, num\rul de codoni ce se vor
ob]ine ar fi de 41 = 4 codoni, care nu vor putea specifica decât patru aminoacizi. De aceea
codonul univoc nu a putut fi acceptat. Aceea[i situa]ie este valabil\ [i pentru codonul
biunivoc format din dou\ nucleotide. ~n acest caz vor rezulta 42 = 16 codoni, care vor
codifica tot atâ]ia aminoacizi, 4 aminoacizi r\mânând nespecifica]i.
~n aceast\ privin]\, o contribu]ie decisiv\ a avut-o matematicianul George
Gamow, care `n anul 1954 a lansat ideea c\ fiecare aminoacid ar fi codificat de o
triplet\, o succesiune de trei nucleotide, deci un codon triunivoc. ~n cazul codonului
triunivoc, num\rul posibil de combina]ii este de 43 = 64, num\r de combina]ii care
dep\[e[te pe cel al aminoacizilor.
La `nceput nu s-a putut explica excedentul de 44 de codoni (64 codoni - 20
aminoacizi = 44). ~n 1961, Crick arat\ c\ acela[i aminoacid poate fi codificat de mai
mul]i codoni diferi]i, justificând astfel excedentul de codoni.
Nirenberg [i Matthaei (1961, 1964), au realizat prima descifrare a codului
genetic, demonstrând c\ o anumit\ secven]\ de ARN-m, produce un polipeptid cu o
secven]\ specific\ de aminoacizi. Deoarece codul genetic pentru cei 20 de aminoacizi a
fost descifrat prin utilizarea ARN-m, a intrat `n uz ca `n desemnarea codonilor s\ se
foloseasc\ uracilul (U) `n loc de timin\ (T).
Ansamblul codonilor care specific\ setul de aminaocizi standard,
`mpreun\ cu codonii de punctua]ie (start [i stop), formeaz\ dic]ionarul codului
genetic (tabelul 2).
Tabelul 2
*
CODUL GENETIC “UNIVERSAL”
Prima pozi]ie A doua pozi]ie A treia pozi]ie
(cap\tul 5’) U C A G (cap\tul 3’)
Phe Ser Tyr Cys U
Phe Ser Tyr Cys C
U
Leu Ser STOP STOP A
Leu Ser STOP Trp G
Leu Pro His Arg U
Leu Pro His Arg C
C
Leu Pro Gln Arg A
Leu Pro Gln Arg G
Ile Thr Asn Ser U
Ile Thr Asn Ser C
A
Ile Thr Lys Arg A
Met Thr Lys Arg G
Val Ala Asp Gly U
Val Ala Asp Gly C
G
Val Ala Glu Gly A
Val Ala Glu Gly G
* Fiecare set de trei baze nucleotidice din ARN (deci fiecare codon), este tradus `ntr-un aminoacid
legat `n lan]ul polipeptidic `n cursul biosintezei proteinelor, (exemplu, codonul GUG este tradus `n
valin\; GAG `n acid glutamic etc.). Prescurt\rile aminoacizilor sunt urm\toarele: Phe = fenilalanin\;
Ser = serin\; Tyr = tirozin\; Cys = cistein\; Leu = leucin\; Trp = triptofan; Pro = prolin\; His =
histidin\; Arg = arginin\; Gln = glutamin\; Ile = izoleucin\; Thr = treonin\; Asn = asparagin\; Lys =
lizin\; Val = valin\; Ala = alanin\; Glu = acid glutamic; Gly = glicocol. Aminoacizii `n chenar sunt cei
care ini]iaz\ lan]ul polipeptidic.
- 41 -
Din cei 64 de codoni, 61 codific\ unul sau altul din cei 20 de aminoacizi, iar 3
codoni - UAA, UAG [i UGA, sunt codoni “non-sens”, neavând rolul de a codifica
aminoacizi, ei indicând sfâr[itul sintezei polipeptidice, fiind numi]i codoni “stop” sau
“terminatori” ai sintezei proteice.
Codul genetic posed\ [i un codon start sau de ini]iere, cu el `ncepe sinteza
unui lan] polipeptidic. Acest codon este AUG, care codific\ metionina.
Fiecare aminoacid, cu excep]ia triptofanului [i metioninei, este specificat de cel
pu]in doi codoni diferi]i, iar 3 aminaocizi (arginina, leucina [i serina) sunt codifica]i de 6
codoni. Codonii diferi]i care codific\ acela[i aminoacid se numesc codoni sinonimi.
Existen]a codonilor sinonimi, care difer\ doar prin al treilea nucleotid, are o mare
valoare biologic\ [i evolutiv\, deoarece muta]iile care ar modifica al treilea nucleotid
r\mân deseori f\r\ “sens”, ducând la un codon sinonim, nemodificând proteina
sintetizat\. ~n schimb modificarea primului sau celui de al doilea nucleotid `n codon,
determin\ codificarea unui alt aminoacid sau apari]ia unui codon “stop”, alterând sau
oprind sinteza proteinelor.
O secven]\ de ADN, alc\tuit\ dintr-o `n[iruire de codoni constituie un cadru de
citire. Cadrul de citire al informa]iei genetice trebuie stabilit cu rigurozitate la `nceputul
unei molecule de ARN-m, fiind marcat de codonul start (AUG). Citirea codonilor sau
decodificarea ARN-m, se face secven]ial de la o triplet\ la alta, de-a lungul moleculei de
ARN-m `n direc]ia 5’ → 3’, care este aceea[i cu direc]ia de biosintez\ a ADN-ului [i
ARN-ului, pân\ `ntâlne[te un codon “stop”, care semnific\ terminarea sintezei lan]ului
polipeptidic.
- 42 -
De exemplu luându-se `n considerare urm\toarea secven]\ de nucleotide:
- 43 -
CAPITOLUL 5
- 44 -
SECVEN}E CU FUNC}IE DE REGLARE
SEGMENT TRANSCRIPTIBIL
GENA STRUCTURAL|
OPERATOR (O) INI}IATOR
TERMINATOR
PROMOTOR OPERON (P) LOC LEGARE
CATENA CODIFICATOARE RIBOZOM START STOP
-80 -35 -10 0
Pi ...i...CAAT .... TTGACA … TATAAT ............. CAT ... GAGG .…ATG CTT GCC GGA TGT ..… GTG AAG TAA AAA
ADN GTTA ..... AACTGT .... ATATTA ............. GTA ... CTCC ... TAC GAA CGG CCT ACA ....... CAC TTC ATT T T T
SECVEN}A
CATENA MATRI}| CUTIA PRIBNOW PT. COAD|
TRANSCRIERE
LOC LEGARE
CAP-AMPC ARN GAGG -- AUGCUUGCC GGAUGU .....GUG AAG UAA
LOC LEGARE
ARN-POLIMERAZA II TRADUCERE
Protein\ Met Leu Ala Gli Cis ....Val Lis STOP
Fig. 23. Structura genei de tip procariot; Pi = promotorul genei reglatoare; i = gena reglatoare,
(adaptat dup\ Florescu M. – 1988).
- 45 -
- secven]a - 35, (5’-TTGACA-3’), denumit\ [i secven]a de recunoa[tere. Se
afl\ la distan]\ de 35 pb de locul de ini]iere al transcrip]iei.
Secven]ele - 10 [i - 35 din promotorul operonului, care se deosebesc de
secven]ele strâns `nrudite prezente `n alte locuri din genom, prin cel mult 1 - 2 nucleotide
se numesc secven]e consensus.
Una din subunit\]ile enzimei ARN-polimeraza, factorul sigma, recunoa[te
secven]a -35 al promotorului, ceea ce permite ata[area puternic\ a enzimei ARN-
polimeraza de secven]a -10 (cutia TATA), pentru a-[i putea exercita apoi func]ia de
ini]iere a sintezei de ARN mesager.
- Cea de-a treia secven]\ din cadrul promotorului, se afl\ `n amonte de
secven]a -35, fiind denumit\ secven]a - 80. Pentru ca transcrip]ia s\ `nceap\ `n
segmentul structural, trebuie s\ se formeze un complex CAP - AMPc (CAP = protein\
reglatoare; AMPc = acidul adenozinmonofosforic), complex care la rândul lui se ata[eaz\
de secven]a -80 (5’-CAAT-3’), stimulând astfel legarea enzimei ARN-polimeraza.
~n ultimii ani s-a reu[it sinteza “in vitro”, a unor secven]e specifice de promotori,
foarte eficien]i `n reglarea activit\]ii genelor. Un astfel de promotor specific pentru ARN-
polimeraza bacteriofagului T7 este:
5’-TAATACGACTCACTATAGGG-3’
3’-ATTATGCTGAGTGATATCCC-5’.
¾ Operatorul (O), este situat `n aval de regiunea promotorului, fiind foarte
aproape de locul `n care `ncepe transcrip]ia (sinteza de ARN mesager). Este format din
circa 20 de nucleotide, având rol principal de a oferi un loc specific de legare a
represorului, el mai numindu-se [i “locul de legare al represorului”. ~n acest mod
operatorul este acela care permite sau nu func]ionarea enzimei ARN-polimeraza.
¾ Ini]iatorul, reprezint\ o secven]\ specific\ format\ din trei nucleotide
(CAT), denumit\ [i locul de ini]iere. Din acest loc, enzima ARN-polimeraza `ncepe
transcrip]ia.
¾ Locul de legare de ribozomi, reprezint\ o secvern]\ alc\tuit\ din 3 - 9
nucleotide, fiind cunoscut\ [i sub denumirea de secven]a Shine-Dalgano (SD). Aceast\
secven]\ este localizat\ `ntre operator [i gena structural\ [i are urm\toarea structur\:
5’-TAAGGAGGT-3’
3’-ATTCCTCCA-5’
Aceast\ secven]\ din catena de ADN, determin\ transcrierea `n ARN-m a unei
secven]e nucleotidice complementare, cu ajutorul c\reia ARN-m se fixeaz\ de ribozomi
(de subunitatea ribozomal\ 30S), prin intermediul ARN-r, pentru a `ncepe sinteza
proteinei specifice.
~nceputul segmentului structural este marcat de codonul start (ATG), iar cap\tul
genei este semnalat de unul din codonii non-sens (stop), cu func]ia de a stopa sinteza
proteic\.
¾ Terminatorul, este situat `n aval de ultima gen\ structural\ [i determin\
`ntreruperea activit\]ii ARN-polimerazei, prin recunoa[terea de c\tre enzim\ prin
intermediul factorului sigma, a unor secven]e nucleotidice specifice din terminator. ~n
acest moment, atât ARN polimeraza cât [i molecula de ARN-mesager sintetizat\, se
desprind [i se eliberaz\ de pe catena de ADN.
- 46 -
netranscriptibil `n ARN mesager, format din: promotor, gene reglatoare [i promotorul
genei reglatoare, operator [i terminator.
Datorit\ existen]ei mai multor gene structurale `ntr-un operon, ARN-ul mesager
sintetizat este unic pentru genele structurale respective, fiind denumit ARN-m poligenic
sau ARN-m policistronic.
- 47 -
organismelor la condi]iile variabile ale mediului sau chiar `n evolu]ia biologic\. Este
posibil, ca un mecanism de evolu]ie al proteinelor s-ar datora acumul\rii treptate a
exonilor, ceea ce ar asigura o structur\ ter]iar\ diferit\ [i chiar func]ii diferite acestora. De
asemenea, poate fi [i unul din mecanismele genetice care s\ stea la baza exprim\rii
fenomenului de heterozis.
Dup\ eliminarea intronilor din ARN-m precursor, are loc [i o modificare a celor
dou\ extremit\]i ale ARN-m. Astfel, la cap\tul -5’ al moleculei are loc adi]ia unor
nucleotide metilate, aranjate `ntr-o conforma]ie special\ denumit\ “cap”, precum [i
ata[area la cap\tul -3’ a unei prelungiri formate din circa 150 - 200 de nucleotide ce
con]in adenin\ (complexul poli -A) denumit\ “coad\”. Prin aceast\ procesare se
realizeaz\ [i o reducere a dimensiunilor ARN-m
Conforma]ia “cap” astfel realizat\, serve[te la prinderea unui ribozom pe ARN-
m, iar “coada” probabil mediaz\ urm\toarele etape de maturare a ARN-m [i trecerea sa `n
citoplasm\.
Dup\ eliminarea intronilor, are loc trecerea ARN-m `n citoplasm\, proces care
este strâns corelat cu procesul de eliminare al intronilor, fapt demonstrat `n cazul unor
gene artificiale f\r\ introni, la care de[i a avut loc transcrip]ia mesajului genetic `n ARN-
m, acesta nu a fost transportat `n citoplasm\.
Segmentul structural al genelor la eucariote, posed\ de asemenea un codon
start AUG, precum [i unul din codonii stop UAA, UAG, UGA.
Segmentul reglator al genelor la eucariote, se g\se[te `n amonte de codonul
start [i este compus din promotor; locul de legare de ribozom sau antileaderul; iar la
cap\tul terminal al segmentului structural se g\se[te secven]a pentru trailer [i
terminatorul, (fig. 24).
¾ Promotorul, reprezint\ locul de ata[are al enzimei ARN-polimeraza II [i
cuprinde dou\ regiuni specifice:
- cutia Hogness (cutia TATA sau secven]a -25), situat\ la aproximativ 25 de
nucleotide `n amonte fa]\ de locul de `ncepere a transcrip]iei, fiind cu localizare similar\
cutiei Pribnow de la procariote. Este reprezentat\ de secven]a 5’-TATAAAT-3’, având un
A `n plus fa]\ de cutia Pribnow de la procariote;
- cutia CAAT (secven]a -75), fiind situat\ la cica 75 de nucleotide fa]\ de locul
de ini]iere a transcrip]iei. Cutia CAAT este reprezentat\ de o secven]\ 5’-GGCCAATCT-
3’.
Aceste regiuni ale promotorului sunt absolut necesare pentru un start adecvat al
transcrip]iei, iar promotorii eucariotelor sunt mult mai complec[i decât promotorii
procariotelor, cuprinzând [i locuri de legare pentru unii factori proteici accesorii denumi]i
factori de transcrip]ie, f\r\ de care ARN-polimeraza II nu poate ini]ia transcrip]ia.
Segmentul reglator nu este transcris `n ARN-m.
¾ Locul de legare de ribozom (antileaderul), reprezint\ o secven]\ de 20
pân\ la câteva sute de nucleotide, situate `ntre promotor [i codonul start AUG.
Antileaderul este transcris `ntr-un segment de ADN care este denumit leader, având rol
de a asigura deta[area de ribozomi a ARN-m.
¾ Secven]a pentru trailer, este situat\ imediat dup\ codonul stop al
segmentului structural [i este reprezentat\ de o secven]\ de nucleotide 5’-AATAA-3’,
reprezentând semnalul pentru poliadenilarea cap\tului 3’ al ARN mesager precursor, [i
formarea secven]ei “coad\” sau “trailer”.
¾ Terminatorul, este identic cu secven]a similar\ de la procariote, fiind o
secven]\ de nucleotide de tip polindromic.
- 48 -
SEGMENTUL SEGMENTUL
REGLATOR TRANSCRIPTIBIL TERMINATOR
PROMOTOR Anti-
-75 -25 0 leader E1 I1 E2 I2 E3 I3 E4 STOP
5’ 3’
CAAT TATAAAT CAT AUG UAG AATAA
(HOGNESS) START UGA
UAA SECVEN}A
LOC LEGARE PT. COAD|
ARN-POLIMERAZA II
- 49 -
5.3. TIPURI DE GENE
- 50 -
proteinelor. Transcrierea genelor pentru ARN-r este realizat\ de c\tre enzima ARN-
polimeraza I, iar a celor pentru ARN-t de c\tre enzima ARN -polimeraza III.
- 51 -
CAPITOLUL 6
- 52 -
SEMANTID| PRIMAR|
ADN
SEMANTID| SECUNDAR|
ARN-m
SEMANTID| TER}IAR|
Proteine
CARACTERE SUBSTAN}E
EPISEMANTICE
Glucide
Lipide
R
~n cadrul unui lan] polipeptidic, aminoacizii sunt lega]i prin leg\turi peptidice.
Structura global\, de ansamblu a macromoleculelor proteice este rezultatul
coexisten]ei [i interac]iunii mai multor tipuri de structuri, sau niveluri de organizare, care
sunt: primar, secundar, ter]iar [i cuaternar.
¾ Structura primar\, este rezultanta con]inutului [i secven]elor de aminoacizi;
¾ Structura secundar\, reprezint\ dobândirea unei conforma]ii de α-helix a
anumitor p\r]i din catena polipeptidic\, ca urmare a unor leg\turi de hidrogen;
¾ Structura ter]iar\, reprezint\ configura]ia spa]ial\ complex\ a
macromoleculei proteice, datorat\ unor for]e de stabilizare [i unor leg\turi multiple, `ntre
catenele polipeptidice;
- 53 -
Tabelul 3
Aminoacizii care particip\ `n structura proteinelor
codific\rile uzuale sunt cu 3 litere [i cu 1 liter\,
(dup\ Lehninger -1987)
Simbol Simbol
Simbol cu Simbol
Aminoacidul cu o Aminoacidul cu o
3 litere cu 3 litere
liter\ liter\
Alanin\ Ala A Izoleucin\ Ile I
Arginin\ Arg R Leucin\ Leu L
Asparagin\ Asn N Lizin\ Lys (Lis) K
Acid aspartic Asp D Metionin\ Met M
Asn [i/sau Asp Asx B Fenilalanin\ Phe F
Cisteina Cys (Cis) C Prolin\ Pro P
Glutamin\ Gln Q Serin\ Ser S
Acid glutamic Glu E Treonin\ Thr T
Gln [i/sau Glu Glx Z Triptofan Trp W
Glicocol (Glicin\) Gly (Gli) G Tirozin\ Tyr (Tir) Y
Histidin\ His H Valin\ Val V
- 54 -
Au fost denumi]i pe rând granule ribonucleoproteice, granulele lui Palade (acesta
descoperindu-i pe suprafa]a reticulului endoplasmtic), ultima denumire de ribozomi fiind
dat\ de Roberts.
La microscopul electronic, ribozomii apar sub form\ granular\, cu dimensiuni de
20/30 nm, c\rora nu li se pot distinge structura. Ribozomii sunt forma]i din dou\
subunit\]i, atât la procariote cât [i la eucariote.
Ribozomul bacterian, are o mas\ de circa 2,4 x 106 daltoni [i este numit
70S, dup\ viteza de sedimentare când este centrifugat, (constant\ de sedimentare,
m\surat\ `n unit\]i Svedberg). Cele dou\ subunit\]i sunt numite 50S, (subunitatea mare)
[i 30S, (subunitatea mic\), (fig. 27). Con]inutul `n ARN-r al acestora este de 65%.
Subunitatea mic\ 30S, este compus\ dintr-un singur tip de ARN-r, denumit ARN
16S [i din 21 de proteine distincte, iar subunitatea mare 50S este compus\ din dou\ tipuri
de ARN-r, (5S [i 23S) [i 34 de proteine diferite.
Ribozomii eucariotelor, sunt de tip 80S, fiind constitui]i de asemenea din
dou\ subunit\]i, subunitatea mare 60S (care con]ine trei tipuri de ARN-r, respectiv 5S;
5,8S [i 28S) [i subunitatea mic\ 40S ce con]ine ARN-r de tip 18S. Proteinele componente
ale acestora sunt `n num\r de 33 pentru subunitatea mic\ [i 45 pentru subunitatea mare.
Con]inutul `n ARN-r al acestor ribozomi este de 45%.
a b c
- 55 -
6.4. TRANSCRIP}IA INFORMA}IEI GENETICE
- 56 -
Pe m\sur\ ce transcrierea progreseaz\, ARN-m are tendin]a s\ se separe de
matri]\, care `[i reface astfel structura sa dubl\.
Terminarea transcrip]iei. Când complexul de transcriere `ntâlne[te un
semnal de terminare “stop”, se realizeaz\ eliberarea enzimei ARN-polimeraza [i a ARN-
mesager format. La procariote cel mai adesea terminarea transcrierii necesit\ interven]ia
unei proteine specifice, denumit\ factorul ρ.
Molecula de ARN-mesager astfel sintetizat\, este monocatenar\ [i
complementar\ matri]ei de ADN, este mult mai scurt\ decât `ntreaga caten\ de ADN, are
o greutate molecular\ mai mic\, substituie timina prin uracil [i dezoxiriboza prin riboz\.
ARN-mesager este de mai multe tipuri, fiind câte unul pentru fiecare molecul\
diferit\ de protein\. La procariote ARN-m este policistronic, con]inând informa]ia
genetic\ dintr-un `ntreg operon.
Procesul de transcrip]ie este asimetric, transcrip]ia având loc doar pe o caten\ a
ADN-ului, denumit\ caten\ de codare, de sens sau matri]\.
Procesul de trancrip]ie a dou\ gene chiar vecine fiind, nu se desf\[oar\ pe aceea[i
caten\ `ntotdeauna. ~n acela[i timp pot fi molecule de ARN-mesager care se alungesc `ntr-o
direc]ie, iar altele `n cealalt\ direc]ie, depinzând de catena care func]ioneaz\ ca matri]\.
ARN-mesager astfel sintetizat, poart\ denumirea de transcript primar sau ARN-m
prematur, con]inând atât exonii cât [i intronii [i secven]a leader la cap\tul 5’.
Posttranscrip]ional la extermitatea 5’ se adug\ secven]a “cap” (alc\tuit\ din guanin\
metilat\), iar la extermitatea 3’ se adaug\ secven]a “coad\” (100 - 2.000 de secven]e de
acid adenilic).
Acest transcript primar este supus proces\rii (sau matur\rii), care const\ `n
scurtarea secven]elor “coad\” [i `n eliminarea intronilor, proces care are loc `n nucleu.
Eliminarea intronilor se poate realiza prin trei modalit\]i distincte:
9 excizia autocatalitic\, printr-o reac]ie mediat\ de `nsu[i ARN-mesager
respectiv;
9 excizia prin clivare de c\tre o endonucleaz\ [i `mbinarea cu ajutorul unei
endonucleaze cu propriet\]i ligazice;
9 excizia cu ajutorul unor particule ribonucleoproteice denumite splaisozom.
Procesul de excizare al intronilor, poate fi realizat `ntr-o anumit\ ordine specific\,
sau excizarea poate s\ nu fie `ntr-o ordine strict\. Se poate realiza astfel o eliminare
alternativ\ a intronilor, proces care poate genera forme alternative ale aceleia[i proteine,
care poate s\ difere prin func]iile ei biologice.
- 57 -
A
9 exist\ segmente de ADN destul de lungi (circa 3 µm), care sunt `n activitate,
ceea ce sugereaz\ ideea existen]ei operonilor policistronici;
9 `n acela[i timp anumite segmente de ADN par a fi transcrise, altele nu, fapt
remarcat din dispunerea neregulat\ a poliribozomilor, f\r\ a exista o periodicitate anume.
- 58 -
1. Activarea aminoacizilor [i formarea complexelor aminoacil-
ARN-t. Formarea leg\turilor peptidice este condi]ionat\ de activarea prealabil\ a fiec\rui
aminoacid. Activarea aminoacizilor se realizeaz\ `n prezen]a factorilor energetici de tip
ATP [i a unei enzime activatoare denumit\ aminoacil – ARN-t - sintetaza. Exist\ 20 de
enzime pentru fiecare din cei 20 de aminoacizi. Fiecare enzim\ recunoa[te specific un
anumit aminoacid [i dup\ activare `l transfer\ ARN-t corespunz\tor, formând complexul
aminoacil – ARN-t (AA - ARN-t) , care este dirijat spre ribozomi.
2. Ini]ierea sintezei proteinelor. Reprezint\ un proces complex datorit\
necesit\]ii de a asigura legarea corect\ a ARN-t ini]iator, care determin\ traducerea fidel\
a mesajului genetic.
ARN-mesager se leag\ de subunitatea mic\ a ribozomilor (subunitatea 30S la
procariote [i 40S la eucariote), având codonul ini]iator (start) AUG, la cap\tul 5’. ~n
dreptul acestui codon se a[eaz\ primul ARN-t, care are anticodonul UAC (complementar
codonului AUG “start”) [i este purt\tor al aminoacidului metionin\ la eucariote [i
formilmetionin\ (la procariote). Apoi se fixeaz\ [i subunitatea mare a ribozomului, acesta
devenind activ `n procesul de sintez\ proteic\.
Pe subunitatea mare a ribozomului se g\sesc dou\ situsuri (centre), denumite
centrul P (peptidil sau donator) [i centrul A (aminoacil sau acceptor), (fig. 31).
- 59 -
Fig. 32. Elonga]ia catenei polipeptidice.
- 60 -
CAPITOLUL 7
TRANSMITEREA CARACTERELOR
{I ~NSU{IRILOR DE LA O GENERA}IE LA ALTA
- 61 -
Germania [i Erich von Tschermak - Seyseneg `n Austria, au redescoperit lucr\rile lui
Mendel [i regulele stabilite de el, `n hibridare care au c\p\tat ulterior denumirea de
“Legile lui Mendel” [i care sunt formulate astfel:
¾ Legea domina]iei sau uniformit\]ii hibrizilor `n prima genera]ie, (F1);
¾ Legea segreg\rii sau disjunc]iei caracterelor `n genera]ia a doua, (F2);
¾ Legea segreg\rii independente a perechilor de caractere [i liberei combin\ri a
factorilor ereditari, sau legea purit\]ii game]ilor.
Mendel `n explicarea rezultatelor practice pe care le-a ob]inut, s-a condus dup\
ideea c\ `n celulele sexuale ale tuturor vie]uitoarelor, exist\ pentru fiecare caracter,
respectiv pentru una din manifest\rile acestuia, un element material denumit de el “factor
ereditar” sau “esen]\ ereditar\”. Game]ii fiind pun]ile de leg\tur\ dintre dou\ genera]ii
succesive, sunt purt\tori ai unui singur factor ereditar, iar prin combinarea lor liber\ pe
baza hazardului, `n descenden]\ vor rezulta diferite tipuri de organisme, care pot fi
asem\n\toare cu unul din p\rin]i, sau care pot fi hibride, deci s\ `ntruneasc\ factorii
ereditari ai ambelor forme parentale.
Mendel a notat fiecare organism cu dou\ litere, (manifestarea dominant\ cu liter\
mare - A; iar pe cea recesiv\ cu liter\ mic\ - a) pe considerentul c\ organismul respectiv,
fiind rezultatul contopirii a doi game]i, are de la fiecare p\rinte câte un factor ereditar
pentru caracterul urm\rit, sau mai corect spus pentru forma `n care acesta se va manifesta.
Ansamblul cercet\rilor lui Mendel, au dus la elaborarea teoriei factorilor
ereditari, care sus]ine c\ ereditatea organismelor este dependent\ de un num\r mare de
factori (denumi]i ulterior gene de Johannsen - 1909), care se transmit prin game]i la
descenden]i. Teoria factorilor ereditari [i legile mendeliene, au fost confirmate apoi de
teoria cromozomal\ a eredit\]ii [i acceptate de genetica modern\.
Mendel a studiat comportarea eredit\]ii formelor hibride la plantele mai multor
genuri, dar cele mai concludente rezultate le-a ob]inut `n urma `ncruci[\rii mai multor
soiuri de maz\re (Pisum), care este o plant\ autogam\.
- 62 -
Din gena ancestral\ prin muta]ii succesive, pot rezulta mai multe alele, care s\
influen]eze acela[i caracter.
Alela care determin\ expresia standard a caracterului se noteaz\ cu liter\ mare
sau cu semnul “+”, celelalte alele mutante sunt notate cu liter\ mic\.
Un organism diploid are câte dou\ alele pentru fiecare locus. ~n situa]ia prezen]ei
a cel pu]in trei alele diferite pentru aceea[i gen\, `n cazul unei popula]ii de indivizi, se
manifest\ fenomenul de alelism multiplu.
Alelomorfe, reprezint\ manifest\ri opuse ale aceluia[i caracter, determinate de
existen]a a dou\ alele diferite la un anumit locus `n cromozomii omologi, (ex. culoarea
boabelor, galben-verde; talia plantelor, `nalt-pitic etc).
Homozigot (gr. “homoios + zygotos” = `mpreunat), denumire dat\ de Bateson [i
Saunders - 1902), pentru a defini situa]ia `n care cele dou\ alele de pe cromozomii
omologi sunt identice, (AA sau aa).
Heterozigot, situa]ie `n care alelele din cei doi cromozomi omologi, sunt
diferite (Aa).
Dominan]\ (lat. “dominari” = a st\pâni), fenomen prin care caracterele
determinate de o gen\ se exprim\ fenotipic, indiferent de rela]iile cu alte gene alele.
Recesivitatea (lat. “recessus” = retragere), fenomen opus domina]iei, `n care un
anumit caracter se manifest\ doar `n stare de homozigo]ie, r\mânând `n stare “latent\” `n
situa]ie de heterozigo]ie.
Genele se noteaz\ de cele mai multe ori, cu simboluri dup\ numele caracterului
respectiv, (ex. “vg” - de la vestigial, gena pentru aripi vestigiale la Drosophila
melanogaster). Pentru formele mutante recesive, simbolurile se scriu cu liter\ mic\ (ex.
“vg”), iar pentru formele mutante dominante simbolurile sunt cu liter\ mare, (ex. “B” - de
la Bar, ochi bara]i la Drosophila melanogaster). Alela de tip s\lbatic se noteaz\ cu semnul
“+”, fie prin al\turarea semnului “+” la simbolul genei recesive, (ex. “W+” - pentru alela
s\lbatic\ a culorii ochilor la Drosophila melanogaster).
- 63 -
Fig. 33. Schema monohibrid\rii de tip Pisum.
- 64 -
¾ din combinarea acestora prin autofecundare, `n a doua genera]ie (F2) vor rezulta:
1/4 AA, 2/4 Aa, 1/4 aa;
¾ factorul ereditar A (corespunz\tor culorii galbene, formei netede, portului `nalt),
fiind dominant, `n F2 vor rezulta 75% din indivizi ce vor manifesta fenotipic
caracterele dominante, iar 25% din indivizi ce vor avea formula genetic\ aa, vor
manifesta caracterele recesive. (bobul verde, forma zbârcit\ a bobului, portul
pitic al plantelor).
Deci raportul de segregare `n F2 de 3:1 `n favoarea caracterului dominant este
fenotipic, din punct de vedere genetic `ns\, segregarea `n F2 se produce `n raport de 1:2:1,
`ntrucât 25% din indivizi sunt homozigo]i pentru culoarea galben\ cu formula ereditar\
AA, 50% sunt heterozigo]i cu formula ereditar\ Aa, dar care vor manifesta caracterul
dominant (galben) [i 25% homozigo]i pentru culoarea verde, cu formula ereditar\ aa.
Acelea[i raporturi de segregare fenotipice [i genotipice se `nregistreaz\ [i `n cazul
`ncruci[\rii plantelor de maz\re ce se deosebesc prin alte caractere, (bobul neted x
zbârcit; portul `nalt x pitic) [i nu numai `n aceste cazuri.
Acela[i mod de transmitere a caracterelor a fost eviden]iat ulterior [i la animale.
~n 1901, W. Bateson public\ rezultatele ob]inute prin `ncruci[area unor rase de
g\ini ce se deosebesc prin forma crestei. Astfel a ar\tat c\ prin `ncruci[area g\inilor cu
creasta `nflorat\ sau b\tut\ (rasa Wyandotte), cu g\ini ce au creasta simpl\ din]at\ (rasa
Leghorn), `n F1 dominant\ este tipul de creasta b\tut\. ~n F2 are loc segregarea celor dou\
caractere alelomorfe `n raport de 3:1, `n favoarea crestei b\tute sau `nflorate.
Zoologul francez L. Cuénot (1902), `ncruci[eaz\ [oareci de culoare gri cu [oareci
de culoare alb\, ob]inând `n F1 numai [oareci de culoare gri, iar `n F2 are loc segregarea `n
raport de 3:1 `n favoarea culorii gri care este dominant\.
La taurinele din rasa Holstein - Friz\, prin `ncruci[area variet\]ii de culoare
neagr\ cu varietatea de culoare ro[ie, `n prima genera]ie se ob]in numai produ[i de
culoare neagr\. ~n F2 are loc segregarea `n raport de 3:1, `n favoarea culorii negre care
este dominant\.
Tot la taurine, culoarea uniform\ a robei [i lipsa coarnelor sunt caractere
dominante, fa]\ de desenul b\l]at al robei [i prezen]a coarnelor, raporturile de segregare
fenotipice `nregistrate `n F2 fiind tot de 3:1 `n favoarea caracterului dominant.
La nutrie (Myocastor coypus), blana de culoare crem este determinat\ de o
pereche de alele recesive (kk), iar blana de culoare standard este determinat\ de o gen\
alel\ dominant\ (K), iar din `ncruci[area celor dou\ variet\]i, raporturile de segregare
sunt de tip Pisum.
Dup\ anul 1900, acumulându-se noi descoperiri [i rezultate `n biologie `n general
[i genetic\ `n special, cele dou\ legi fundamentate de Mendel au fost confirmate de noile
descoperiri, dar [i completate.
Principiul uniformit\]ii hibrizilor `n prima genera]ie (legea dominan]ei),
considerat\ o proprietate intrinsec\ a genelor, s-a dovedit a fi o dominan]\ complet\. Dar
s-a demonstrat c\ dominan]a nu este `n toate cazurile complet\, existând numeroase
cazuri `n care apar raporturi de segregare diferite, ca urmare a interac]iunii dintre gene
chiar alele fiind.
Principiul segreg\rii independente a caracterelor a devenit legea fundamental\ a
mendelismului dobândind o explica]ie obiectiv\, dup\ ce `n 1903 W. Sutton arat\ c\
exist\ un paralelism `ntre comportarea cromozomilor `n cursul meiozei, prin separarea
cromozomilor omologi `n meioza I [i separarea caracterelor opuse (alelomorfe), postulat\
de Mendel.
Dihibridarea, presupune `ncruci[area `ntre indivizi din soiuri sau rase diferite,
care se deosebesc `ntre ei prin dou\ perechi de caractere. Mendel folose[te tot maz\rea `n
experien]ele de dihibridare. El `ncruci[eaz\ maz\rea cu bobul galben (G) [i neted (N),
ambele fiind caractere dominante, cu maz\rea cu bobul verde (g) [i zbârcit (n), amândou\
fiind caractere recesive, (fig. 34).
~n F1 to]i hibrizii vor fi uniformi, manifestând caracterele dominante (plante cu
bobul galben [i neted), de[i din punct de vedere genetic sunt heterozigo]i, (GgNn).
- 65 -
~n cursul form\rii game]ilor caracterele alelomorfe galben - verde se separ\ [i se
transmit independent de caracterele alelomorfe neted - zbârcit. Pe de alt\ parte,
caracterele parentale galben - `nalt [i neted - zbârcit, nu r\mân nici ele cuplate,
repartizându-se o dat\ cu formarea game]ilor, `n patru combina]ii. ~n felul acesta, game]ii
ce vor rezulta vor fi de patru tipuri pentru fiecare sex: galben - neted; galben - zbârcit;
verde - neted [i verde - zbârcit.
Din `ncruci[area probabilistic\ a 4 tipuri de game]i masculi, cu 4 tipuri de game]i
femeli din F1, vor rezulta `n F2 16 combina]ii genotipice, care sub raport fenotipic se vor
grupa `n 4 clase fenotipice, `n urm\toarele propor]ii:
¾ 9/16 plante cu boabe galbene [i netede;
¾ 3/16 plante cu boabe galbene [i zbârcite;
¾ 3/16 plante cu boabe verzi [i netede;
¾ 1/16 plante cu boabe verzi [i zbârcite.
Astfel, raportul de segregare fenotipic `n F2 este de 9:3:3:1.
Dac\ se consider\ fiecare caracter separat, atunci raportul de segregare este tot de
3:1. Deci raportul de segregare fenotipic `n dihibridare, este p\tratul raportului de
segregare fenotipic din monohibridare (3+1)2 = 9:3:3:1.
Sub raport genotipic cele 16 combina]ii ob]inute sunt de dou\ tipuri: 4 homozigote
[i 12 heterozigote, iar din cele 12 tipuri heterozigote, 8 vor fi monoheterozigote [i 4
diheterozigote. Astfel, combina]iile 1 [i 16 sunt homozigote asem\n\toare p\rin]ilor, iar 6 [i
11 sunt homozigote având cuplul de caractere repartizat invers decât la p\rin]i [i reprezint\
forme noi (galben - zbârcit [i verde - neted). Celelalte combina]ii sunt heterozigote, unele
fiind monoheterozigote pentru caracterul de culoare sau pentru forma boabelor (2, 3, 5, 8, 9,
12, 14, 15), iar altele diheterozigote (4, 7, 10, 13).
- 66 -
Aceste rezultate [i `ndeosebi apari]ia formelor noi galben - zbârcit [i verde -
neted, l-au condus pe Mendel la formularea celei de-a 3-a legi: Legea segreg\rii
independente a perechilor de caractere [i liberei combin\ri a factorilor ereditari.
Rezultate similare au fost ob]inute la mai multe specii de plante [i pentru diferite
alte perechi de caractere, iar aceast\ lege a fost demonstrat\ [i `n cazul dihibrid\rilor la
animale.
Astfel dac\ se `ncruci[eaz\ taurine dintr-o ras\ f\r\ coarne (P) [i cu roba de
culoare neagr\ (E), caractere dominante, cu indivizi dintr-o ras\ cu coarne (p) [i cu roba
de culoare ro[ie (e), caractere recesive, indivizii din F1 vor fi uniformi, adic\ f\r\ coarne
[i cu roba de culoare neagr\, (PpEe). ~n F2, `n urma segreg\rii, se ob]in 16 combina]ii
genotipice, care se grupeaz\ `n patru clase fenotipice astfel:
9 9/16 combina]ii la care indivizii sunt f\r\ coarne [i de culoare neagr\, raportul
[i structura genotipic\ fiind: 1/16 PPEE; 2/16 PPEe; 2/16 PpEE; 4/16 PpEe;
9 3/16 combina]ii la care indivizii sunt f\r\ coarne [i de culoare ro[ie, raportul [i
structura genotipic\ fiind: 1/16 PPee; 2/16 Ppee;
9 3/16 combina]ii la care indivizii sunt cu coarne [i de culoare neagr\, raportul
[i structura genotipic\ fiind: 1/16 ppEE; 2/16 ppEe;
9 1/16 combina]ii la care indivizii sunt cu coarne [i de culoare ro[ie, raportul [i
structura genotipic\ fiind: 1/16 ppee.
Rezult\ deci, o segregare fenotipic\ `n raport de 9:3:3:1 ca [i la maz\re, iar
fiecare pereche de `nsu[iri segreg\ `n raport de 3:1. Se remarc\ [i `n acest caz apari]ia a
dou\ combina]ii noi homozigote, PPee [i ppEE.
Polihibridarea, presupune `ncruci[area indivizilor care se deosebesc prin mai
multe perechi de caractere alelomorfe [i poate fi: trihibridare - cu 3 perechi de caractere
opuse, tetrahibridare - cu 4 perechi de caractere alelomorfe opuse, etc.
~n cazul trihibrid\rii, Mendel a `ncruci[at maz\rea cu bobul galben (A), neted
(B) [i flori ro[ii (C), cu maz\rea cu bobul verde (a), zbârcit (b) [i flori albe (a).
Genotipurile celor dou\ forme parentale vor fi AABBCC [i aabbcc. ~n prima genera]ie
heterozigo]ii vor manifesta caracterele dominante, iar `n F2 vor rezulta 64 de combina]ii
genotipice, care se grupeaz\ `n 8 clase fenotipice, `ntr-un raport de segregare de
27:9:9:9:3:3:3:1, ceea ce reprezint\ dezvoltarea binomului (3+1)3.
~n cazul tetrahibrid\rii, hibrizii din F1 formeaz\ 16 tipuri de game]i, care asigur\
256 de posibilit\]i genetice de combinare, grupate `ntr-un raport fenotipic de segregare de
(3:1)4.
Practic, pe m\sur\ ce num\rul perechilor de caractere cre[te, segregarea este din
ce `n ce mai greu de urm\rit, pentru c\ fa]\ de cre[terea `n progresie aritmetic\ a
num\rului de perechi de caractere, num\rul tipurilor de game]i posibili cre[te `n progresie
geometric\, iar num\rul de combina]ii care pot rezulta cre[te `n progresie logaritmic\.
O certitudine statistic\ `n cazul hibrid\rilor, se poate ob]ine numai când se
lucreaz\ cu un num\r mic de caractere alelomorfe, iar pe de alt\ parte, trebuie lucrat cu
un num\r mare de indivizi pentru a ob]ine raporturile de segregare a[teptate, iar
combina]ia game]ilor trebuie s\ fie liber\, f\r\ influen]a altor factori `n special a selec]iei,
lucruri care `n practic\ rar se `ntâmpl\.
Modul `n care num\rul de caractere, (sau al perechilor de gene alele) implicate `n
`ncruci[are, determin\ sporirea num\rului de genotipuri, rezult\ din tabelul 4.
Tabelul 4
Num\rul perechilor de gene alele implicate `n `ncruci[are,
num\rul de game]i `n F1 [i num\rul de combina]ii care rezult\ F2
Num\rul Num\rul Num\rul Num\rul Num\rul
Num\rul
perechilor combina]iilor grupelor combina]iilor formelor
combina]iilor
de gene genotipic fenotipice homozigote homozigote
posibile `n F2
alele dominante `n F2 `n F2 `n F2 noi `n F2
1 4 3 2 2 -
2 16 9 4 4 2
3 64 27 8 8 6
4 256 81 16 16 14
5 1.024 243 32 32 30
10 1.048.576 59.094 1.024 1.024 1.022
n 4n 3n 2n 2n 2n - 2
- 67 -
~n polihibridare, când se iau `n considerare n perechi de caractere, raportul
fenotipic de segregare va fi de (3+1)n.
P AA x AA
(individ analizat) (forma parental\)
A G A A A A
(uniformitate fenotipic\)
P Aa x AA
(individ analizat) (forma parental\)
B G A a A A
(uniformitate fenotipic\)
- 68 -
P AA x aa
(individ analizat) (forma parental\)
A G A A a a
(uniformitate fenotipic\)
P Aa x aa
(individ analizat) (forma parental\)
B G A a a a
50% 50%
- 69 -
Interac]iunea genic\, reprezint\ fenomenul prin care o gen\ `n ac]iunea sa,
influen]eaz\ `n diferite grade chiar pân\ la anulare, efectul altei gene.
Interac]iunile genice sunt de dou\ tipuri:
¾ interac]iuni alelice - care se manifest\ numai `ntre genele alele;
¾ interac]iuni nealelice (nonalelice) - care au loc `ntre gene situate `n loci
diferi]i.
Cunoa[terea tipurilor de interac]iuni genice, atât `n formarea caracterelor, cât [i `n
modul lor de transmitere, este o problem\ important\ `n elaborarea celor mai eficiente
metode de dirijare a evolu]iei animalelor. Fundamentul prin care ac]ioneaz\ ameliorarea
genetic\ a animalelor este variabilitatea genetic\ [i numai cunoscând modul de formare al
varia]iilor ereditare, se poate alege [i fundamenta metoda de ameliorare cea mai eficient\,
pentru o anumit\ popula]ie.
Fenomenul a fost pus `n eviden]\ pentru prima dat\ de botanistul german Carl
Correns, care verificând experien]ele lui Mendel, constat\ c\ `n unele cazuri rezultatele
ob]inute difer\ de cele stabilite de acesta. Astfel efectuând hibrid\ri `ntre dou\ soiuri de
Mirabilis jalapa, unul cu flori ro[ii [i altul cu flori albe, constat\ c\ `n prima genera]ie se
ob]ine o descenden]\ cu flori de culoare roz\, deci o culoare intermediar\ formelor parentale.
Procedând la `nmul]irea prin autofecundare a hibrizilor din F1 a ob]inut `n F2,
25% plante cu flori ro[ii, 50% plante cu flori roz intermediare formelor parentale [i 25%
plante cu flori albe. ~n acest caz, raportul de segregare fenotipic este de 1:2:1, care
corespunde cu constitu]ia genotipic\ a descenden]ei, respectiv cu segregarea genotipic\,
care este tot de 1:2:1.
~n cazul acestui tip de segregare, cele dou\ gene alele nu se afl\ `n raporturi de
dominan]\ complet\ sau de recesivitate una fa]\ de alta, ci ele au o echipoten]\ ereditar\
egal\, iar genotipul heterozigot (Aa), determin\ un fenotip intermediar celor determinate
de genotipurile homozigote (AA; aa), `ns\ mai apropiat de fenotipul determinat de
genotipul homozigot pe alela dominant\.
Fenomenul este cunoscut sub denumirea de dominan]\ incomplet\ sau
semidominan]\. Acest tip de transmitere intermediar\ a fost `ntâlnit [i la alte specii de
plante cum ar fi la porumb (Zea mays), hibridarea fiind denumit\ de tip Zea.
- 70 -
Tipul de transmitere intermediar\ se `ntâlne[te [i la animale. La p\s\ri sunt bine
cunoscute g\inile de Andaluzia, care au penajul de culoare alb\struie, ele provenind din
`ncruci[area unei rase cu penaj negru cu o ras\ cu penaj alb. Produ[ii din F1 vor avea deci
culoare alb\struie, intermediar\ p\rin]ilor. ~n F2 se produce segregarea ob]inându-se 25%
g\ini cu penaj negru, 50% g\ini de culoare alb\struie [i 25% g\ini albe, raportul de
segregare fiind de 1:2:1. G\inile de Andaluzia sunt deci din punct de vedere genetic
heterozigote (Bb).
Tot dup\ tipul intermediar se transmite [i culoarea robei la taurinele din rasa
Shorthorn, `n cadrul c\reia se `ntâlnesc trei variet\]i de culoare: ro[ie, alb\ [i piersicie.
Dac\ se `mperecheaz\ tauri de culoare ro[ie cu vaci de culoare alb\, produ[ii din F1 vor
avea culoarea piersicie, iar ace[tia `mperechea]i `ntre ei vor segrega `n F2 `n raport de
1:2:1: adic\ 1/4 de culoare alb\; 2/4 de culoare piersicie [i 1/4 de culoare ro[ie. Indivizii
de culoare ro[ie [i alb\ sunt homozigo]i, iar cei piersicii vor fi heterozigo]i, (fig. 37).
1 : 2 : 1
7.2.1.3. CODOMINAN}A
Unele caractere sunt determinate de gene plasate `n acela[i locus, f\r\ ca vreuna
din gene s\ fie `n raport de dominan]\ complet\, intermediar\ sau par]ial\ cu alela sa. ~n
cazul fenomenului de codominan]\ sunt prezente ambele caractere existente la p\rin]i.
Transmiterea codominant\ este caracteristic\ tuturor tipurilor de proteine din
lapte, sânge, ou\ precum [i transmiterii grupelor sangvine. Spre exemplu, hemoglobina
adult\ cunoscut\ la majoritatea speciilor sub dou\ forme fenotipice tipul A [i B, este
determinat\ de gene cu ac]iune codominant\. Aceasta deoarece din `mperecherea
indivizilor homozigo]i pentru tipul A, cu indivizii homozigo]i pentru tipul B, rezult\
descenden]i cu fenotipul ambelor tipuri parentale A [i B, (fig. 38). Din `nmul]irea
descenden]ilor heterozigo]i AB `ntre ei vor rezulta trei categorii de produ[i: 1/4 cu tipul
A; 2/4 cu tipul AB [i 1/4 cu tipul B.
- 71 -
Po x
Start
Homozigot Hb A/A Homozigot Hb B/B
x
F1
Heterozigo]i Hb A/b
7.2.1.4. SUPRADOMINAN}A
AA Aa aa Aa
(pozitiv\) (negativ\)
- 72 -
Supradominan]a este specific\ caracterelor cantitative [i foarte rar `ntâlnit\ `n
cazul caracterelor calitative. Un exemplu este heterozisul, determinat de ac]iunea
supradominant\ a genelor aflate `n stare heterozigot\, ceea ce permite ca cele dou\ gene
(sau genomuri), s\ se completeze reciproc [i s\ determine efecte fenotipice superioare
celor aflate `n stare homozigot\.
P1
P2
A1 P3
P4
P5
- 73 -
implantarea unei hipofize de la [oarecii cu cre[tere normal\ la [oarecii pitici, redreseaz\
cre[terea normal\, precum [i celelalte manifest\ri.
L. Cuénot ob]ine `ns\ un raport de segregare de 2/1 (adic\ 2/3 [oareci galbeni,
1/3 [oareci negri), fa]\ de raportul de segregare de 3/1 `n favoarea [oarecilor galbeni,
raport care ar fi fost normal s\ se ob]in\. Ajunge astfel la concluzia c\ produ[ii
homozigo]i dominan]i (AA) nu sunt viabili, el g\sind embrioni mor]i la femelele gestante
`n faze timpurii ale gesta]iei. Deci raportul de segregare de 2/1, se explic\ prin faptul c\
1/3 din [oarecii galbeni homozigo]i (AA), mor `n stadiul embrionar. ~n cazul [oarecilor
galbeni heterozigo]i (Aa) gena A nu-[i poate manifesta letalitatea, datorit\ prezen]ei genei
recesive a.
Fenomenul de letalitate de dominan]\, se `ntâlne[te [i la vulpile platinate, precum
[i la oile Karakul sau }urcan\ varietate brum\rie.
Fenomenul de letalitate la Karakulul brum\riu, a fost remarcat `nc\ din anul 1932
de c\tre G. K. Constantinescu. Mai târziu s-a stabilit c\ gena care determin\ culoarea
brum\rie (S), `n stare homozigot\ (SS), determin\ pe lâng\ culoarea brum\rie [i o
dezvoltare func]ional\ insuficient\ a nervului vag. Reducerea func]ional\ a nervului vag,
determin\ atonia prestomacelor, lipsa tranzitului piloric [i fermenta]ii gazoase. Dac\ la
f\tare mieii brum\rii [i negri sunt `ntr-un raport de 3:1, `n perioada de vârst\ pân\ la 10
luni odat\ cu consumul de furaje fibroase, din mieii brum\rii mor circa 25% (cei
homozigo]i SS), cu simptome complexe de afec]iuni digestive, mai ales timpanit\
cronic\. Mieii viabili care dep\[esc vârsta de 10 luni sunt heterozigo]i (Ss), deoarece din
`ncruci[area acestora rezult\ un raport de segregare de 3:1.
- 74 -
Datorit\ manifest\rii fenomenului de letalitate la mieii Karakul, imediat dup\
f\tare se caut\ s\ se identifice mieii homozigo]i pentru culoarea brum\rie (SS), pe baza
culorii mucoaselor (bucal\, nazal\), care este mai deschis\ comparativ cu a mieilor
heterozigo]i (Ss). Mieii homozigo]i vor fi destina]i sacrific\rii pentru ob]inerea pielicelii.
Mai frecvent, letalitatea este provocat\ de gene recesive `n stare homozigot\.
Procesul este similar cu cel provocat de o gen\ dominant\ `n stare homozigot\.
Dup\ gradul de ac]iune [i penetran]\, genele letale se `mpart conven]ional `n:
¾ gene letale, care determin\ mortalitatea indivizilor homozigo]i `n propor]ie de
peste 90% din cazuri;
¾ gene semiletale, care determin\ o letalitate a homozigo]ilor `ntre 50 - 90%;
¾ gene subvitale, cu o letalitate cuprins\ `ntre 10 [i 50%
¾ gene cvasinormale, cu o letalitate sub 10%.
Letalitatea este un fenomen total nedorit, pentru c\ indivizii purt\tori de gene
letale folosi]i la reproduc]ie, difuzeaz\ gena `n popula]ie astfel putându-se `nregistra
pierderi foarte mari. De aceea este necesar\ identificarea indivizilor purt\tori de gene
letale, pentru a-i exclude categoric de la reproduc]ie.
Fenomenul de polialelie este definit de cazul `n care trei sau mai multe gene
alternative, sunt plasate pe acela[i locus `n cromozomi [i determin\ varia]ii ale aceluia[i
caracter.
Perechile de caractere opuse au corespondent `n cromozomi, respectiv `n genele
alelomorfe (sau alele), care se g\sesc situate pe aceia[i loci `n cromozomii omologi, iar
efectul acestora este exprimat prin dou\ fenotipuri contrastante (ex. `nalt - pitic, galben –
verde, etc). ~n cazul unui organism diploid nu pot exista decât dou\ alele (homozigot
dominante AA, recesive aa sau heterozigote Aa). Dintre cele dou\ gene alele, cea
dominant\ (A), reprezint\ “tipul s\lbatic” sau “standard”, iar cea recesiv\ este o mutant\
a acesteia, fiind deci recesiv\.
Când trei sau mai multe gene, cu toate c\ sunt plasate pe acela[i locus `n
cromozomii omologi, prezint\ st\ri alternante [i determin\ fenotipuri diferite la indivizi
diferi]i, toat\ grupa de gene poart\ denumirea de alele multiple sau serii de alele, iar
fenomenul polialelie. Fenomenul de polialelie se manifest\ `n cadrul popula]iilor de
indivizi, iar seriile de alele multiple sunt rezultatul muta]iilor succesive care au avut loc `n
popula]ia respectiv\.
Alela de tip s\lbatic care este dominant\ se noteaz\ cu A sau a+, iar seria de alele
ce apare prin muta]ie se noteaz\ cu acelea[i litere la care se adaug\ un indice de ordine
numeric\ (ex. A1, A2, A3, A4 sau a1, a2, a3), indice ce reprezint\ ordinea `n care au ap\rut,
sau indicele expresiei fenotipice care o determin\.
~ntr-o serie alelic\ (ex. A1, A2, A3), prima alel\ este dominant\ fa]\ de
urm\toarele, a doua fa]\ de a treia [i urm\toarele [.a.m.d. Aceasta `nseamn\ c\ prin
procesul de `mperechere `ntâmpl\toare a alelelor dintr-o serie alelic\, pot ap\rea la
descenden]i expresii fenotipice diferite, `n func]ie de apropierea dintre ele, adic\ de
ordinea `n care au ap\rut `n cursul evolu]iei.
Num\rul de genotipuri care pot ap\rea ca urmare a combina]iilor dintre genele
unei serii alelice, este egal cu 1/2 (n2 + n), `n care n reprezint\ num\rul de alele din cadrul
seriei.
Morgan a pus `n eviden]\ seria de alele pentru culoarea ochilor la Drosophila
melanogaster, (tabelul 5). Indivizii normali care sunt de tip s\lbatic sau standard, au ochii
de culoare ro[ie ce se transmite dominant, fiind determinat\ de alela standard notat\ w+.
Forma total recesiv\ o reprezint\ ochii de culoare alb\ (w), iar `ntre cele dou\ fenotipuri
extreme (dominant - recesiv total), exist\ numeroase forme intermediare, rezultat al
muta]iilor succesive al alelei “standard”. Toate aceste manifest\ri ale culorii ochilor la
Drosophila melanogaster constituie o serie alelic\, fiind notate cu simboluri derivate din
cuvintele engleze[ti, acceptate `n nomenclatura interna]ional\.
Serii de alele multiple se `ntâlnesc la majoritatea roz\toarelor, cel mai cunoscut
exemplu fiind cel pentru pigmentarea bl\nii la iepuri. Tipul s\lbatic este intens colorat [i
are genotipul CC, gena C determinând culoarea aguti. Tipul Chinchilla are culoarea gri,
dat\ de genotipul cchcch, iar tipul himalaian care are blan\ alb\ [i botul, vârful cozii, al
- 75 -
urechilor [i al picioarelor negre, are genotipul chch. Exist\ [i tipul albino, complet
depigmentat, determinat de alelele caca. Deci cele 4 gene C cch ch ca, constituie o
serie alelic\, `n care prima alel\ este dominant\ fa]\ de celelalte trei, a doua (cch) este
dominat\ de prima alel\ [i le domin\ pe urm\toarele [.a.m.d.
Tabelul 5
Seria de alele pentru culoarea ochilor la Drosophila melanogaster
Simbolul alelelor Denumirea aleleor Aspectul fenotipic al culorii ochilor
W Wild – type Tipul s\lbatic: ro[u intens `nchis
Ww White – wine Ro[u `nchis
Wco White – coral Ro[u – rubiniu – aprins
Wbl White – blood Ro[u – rubiniu - g\lbui
We White – cosin Roz - g\lbui
Wch White – chery Roz - g\lbui – pai
Wa White – apricot Glaben - ro[cat
WP White – pearl Culoarea perlei - slab ro[cat
Wi White – iwory Sidefiu - u[or g\lbui
Wec White – ecrue Alb - u[or g\lbui
W White Alb
- 76 -
Fenomenul complementarit\]ii de dominan]\ a fost observat [i la p\s\ri, situa]ie
`n care determin\ apari]ia unor fenotipuri noi, deosebite de ale genitorilor.
Astfel, `ncruci[area g\inilor din rasa Negerhühn care au penajul de culoare alb\
(având genotipul pentru culoarea penajului AAbb), cu g\ini din rasa Dorking care de
asemenea au penajul alb (dar genotipul pentru culoarea penajului aaBB), va determina
apari]ia la descenden]ii heterozogo]i (AaBb) din F1, a penajului maro - ro[cat, (fig. 42).
- 77 -
Fig. 43. Interac]iunea complementar\ dominant\ dintre gene,
`n `ncruci[area g\inilor din rasa Wyandotte cu creasta sub form\ de
rozet\ [i a g\inilor din rasa Brahma cu creasta b\tut\,
cu apari]ia `n F2 a unui raport de segregare de 9:3:3:1.
- 78 -
Fig. 44. Complementaritatea de recesivitate `n cazul `ncruci[\rii celor dou\ forme de
Capsella bursa-pastoris [i segregarea `n F2 `ntr-un raport de 15:1.
- 79 -
Fig. 45. Epistazia de dominan]\ `n cazul `ncruci[\rii câinilor de culoare alb\ [i maron,
cu ob]inerea `n F2 a unui raport fenotipic de segregare de 12:3:1.
- 80 -
Fig. 46. Epistazia de dominan]\ `n cazul `ncruci[\rii g\inilor de culoare alb\ din rasa
Leghorn [i Wyandotte, cu ob]inerea `n F2 a unui raport de segregare de 13:3.
- 81 -
7.2.2.3. INTERAC}IUNEA MODIFICATOARE A GENELOR
Reprezint\ tipul de interac]iune nealelic\, prin care este modificat\ ac]iunea unor
gene dispuse `n diferi]i loci care determin\ o anumit\ expresie fenotipic\, de c\tre gene
localizate `n al]i loci care se numesc gene modificatoare.
Genele modificatoare pot influen]a pozitiv intensificând ac]iunea unor gene,
acestea fiind denumite gene intensificatoare sau amplificatoare, sau pot diminua
capacitatea de expresie fenotipic\ a altor gene, fiind denumite gene reduc\toare sau
restrictive. Deci genele modificatoare au capacitatea de a amplifica cantitativ activitatea
unor gene de baz\, sau de a le diminua efectul, chiar pân\ la anulare.
Ac]iunea [i efectele genelor modificatoare pot fi exemplificate `n cazul rasei de
porci Hampshire. La aceast\ ras\ apari]ia brâului de culoare alb\ `n jurul spetelor, este
dat\ de o pereche de gene alele cu ac]iune dominant\, ce va asigura o anumit\ l\]ime
constant\ a brâului. La unele popula]ii de porcine din rasa Hampshire, acest brâu poate
lua dimensiuni de la foarte `ngust, pân\ la extrem de lat, sub ac]iunea unor gene
modificatoare, care astfel pot amplifica sau reduce efectul genelor ce determin\ caracterul
principal.
La nurc\ (Mustella vison), culoarea standard brun\ `nchis este dat\ de 20 de
perechi de gene, din care 15 sunt dominante [i 5 recesive. ~n cazul indivizilor care
prezint\ `n genotip aceste gene pentru culoarea standard, intensitatea de culoare difer\
foarte mult de la un individ la altul, de[i `n condi]iile unui genotip identic pentru aceast\
varietate de culoare, culoarea ar fi trebuit s\ fie identic\. Aceste nuan]e de culoare sunt
date de prezen]a unor gene modificatoare, dispuse `n diferi]i loci, care pot influen]a
manifestarea fenotipic\ a celor 20 de gene implicate `n exprimarea culorii standard.
~n procesul de ameliorare genetic\ a popula]iilor de animale domestice, trebuie s\
se ]in\ cont de ac]iunea genelor modificatoare, deoarece pot determina modific\ri `n
nivelul de exprimare cantitativ al unei `nsu[iri productive.
- 82 -
Num\rul de gene
dominante: 4 3 2 1 0
Raport de segregare:
1 4 6 4 1
ro[u ro[u
Fenotipul: Ro[u roz alb.
deschis `nchis
Se remarc\ astfel, cu cât cre[te num\rul de gene cu efect aditiv `n genotip, cu atât
se amplific\ caracterul de culoare al boabelor.
Consecin]ele ac]iunii aditive a genelor sunt deosebit de importante `n
transmiterea caracterelor cantitative, de produc]ie, care intereseaz\ `n mod deosebit `n
procesul de selec]ie artificial\. ~n primul rând trebuie luat `n considerare faptul c\
segregarea genotipurilor se produce dup\ legile mendeliene, dar num\rul de fenotipuri
care rezult\ este foarte mare, cu atât mai mare cu cât num\rul de gene polimere implicate
`n determinarea caracterului este mai mare. Deoarece majoritatea caracterelor cantitative
sunt determinate de un num\r mare de gene alele, iar efectele fiec\rei gene sunt mici,
practic este aproape imposibil de a separa pe grupe fenotipice distincte, rezultatele unei
segreg\ri. Distribu]ia frecven]elor pentru combina]iile fenotipice ce rezult\ `n urma unei
astfel de segreg\ri, se apropie de cea a distribu]iei normale, cu toate propriet\]ile [i
caracteristicile ei.
O alt\ caracteristic\ a caracterelor poligenice, este puternica influen]\ pe care
condi]iile de mediu le exercit\ asupra lor, ceea ce m\re[te curba de varia]ie a caracterului
respectiv. ~n acest fel distribu]ia varia]iilor genotipice vor interfera cu varia]iile
determinate de condi]iile de mediu, ceea ce determin\ ca sesizarea diferen]elor dintre
genotipuri s\ fie [i mai dificil\. ~n aceste condi]ii, sesizarea genotipului dup\ efectul
fenotipic devine deosebit de dificil\, ceea ce impune utilizarea de metode combinate, `n
aprecierea corect\ a genotipului.
Aceste importante consecin]e ale ac]iunii aditive a genelor, impune utilizarea
unor metode adegvate de studiu [i interpretare a acestora. Problematica caracterelor
poligenice este deosebit de important\ `n ameliorarea genetic\ a animalelor, iar tratarea
acestora se va face mai pe larg `n studiul eredit\]iii caracterelor cantitative.
Polimeria neaditiv\ - este proprie caracterelor calitative, iar nivelul de
manifestare al unui caracter este acela[i, indiferent de num\rul genelor cu ac]iune
dominant\ prezente `n genotip. ~n cadrul acestui tip de interac]iune polimer\, `n urma
`ncruci[\rilor dihibride dintre p\rin]i homozigo]i pentru alele dominante [i recesive,
raportul de segregare `n F2 este de 15:1. Toate genotipurile care con]in o gen\, dou\, trei
sau patru cu ac]iune dominant\, vor determina manifestarea identic\ a caracterului.
O astfel de interac]iune polimer\ neaditiv\ se `ntâlne[te la g\ini, `n `ncruci[area
unor rase cu picioare `mbr\cate cu penaj, caracter dominant (având genotipul AABB), cu
g\ini cu picioare ne`mbr\cate, caracter recesiv (cu genotipul aabb). ~n prima genera]ie
indivizii prezint\ picioarele `mbr\cate cu penaj, iar `n F2 raportul de segregare este de
15:1 `n favoarea fenotipului picioare `mbr\cate cu penaj, acestea manifestând caracterul
identic indiferent de num\rul genelor dominante prezente `n genotip.
Dup\ anul 1900, s-au adus `n aten]ia cercet\torilor din domeniul biologiei, un
sistem de evenimente despre ereditate, un ansamblu de no]iuni [i argumente
experimentale care au contribuit la dezvoltarea ulterioar\ a cercet\rilor asupra
mecanismului ereditar. Descoperirea diviziunii celulare, mitoza dar mai ales meioza, au
dat posibilitatea interpret\rii citogenetice a legilor lui Mendel, care de altfel considera c\
transmiterea ereditar\ a caracterelor [i `nsu[irilor se datoreaz\ unor factori ereditari.
Ulterior W. Johannsen (1903), `nlocuie[te termenul de factor ereditar cu no]iunea de
gen\, care a fost definit\ ca fiind cea mai mic\ unitate func]ional\, de muta]ie [i
recombinare prin care se realizeaz\ caracterele individuale ale organismelor.
- 83 -
Argumente experimentale `n sprijinul tezei conform c\reia factorii ereditari
(genele), sunt localiza]i `n cromozomi au fost aduse `n anul 1902 de W.S. Sutton `n S.U.A
[i de T. Boveri `n Germania. Walter S. Sutton, `n cercet\rile `ntreprinse a observat
comportamentul cromozomilor pe parcursul diviziunii mitotice [i meiotice, iar prin
compararea evolu]iei cromozomilor cu modul de comportare al factorilor ereditari studia]i
de Mendel, a emis ideea c\ genele se g\sesc localizate `n cromozomi. Bazându-se pe
faptul c\ num\rul cromozomilor este mai mic, iar num\rul caracterelor este mare, a
conchis c\ nu pot fi confundate genele cu cromozomii, genele fiind unit\]i ale acestora [i
se g\sesc `n num\r mai mare pe fiecare cromozom.
Theodor Boveri, ocupându-se de studiul procesului de diviziune celular\ la
Ascaris megalocephala, semnaleaz\ individualitatea cromozomilor, identitatea
morfologic\ [i fiziologic\ a cromozomilor omologi, existen]a `n celulele somatice a
perechilor de cromozomi, iar `n game]i a unui num\r redus la jum\tate de cromozomi,
argumente care l-au condus la ideea c\ purt\torii eredit\]ii sunt cromozomii.
Concluziile la care au ajuns Sutton [i Boveri sunt de o importan]\ deosebit\ [i
pun bazele teoriei cromozomale a eredit\]ii.
Teoria cromozomal\ a eredit\]ii - se ocup\ cu studiul mecanismelor de
transmitere a caracterelor de c\tre genele localizate `n acela[i cromozom, perecum [i cu
consecin]ele acestor mecanisme ereditare. Aceast\ teorie este formulat\ definitiv, intrând
`n patrimoniul geneticii moderne de c\tre zoologul american Thomas Hunt Morgan
(1866-1945) [i colaboratorii s\i A. H. Sturtevant, C. B. Bridge [i H. J. Müller, teorie care
este cunoscut\ [i sub numele de morganism.
~n investiga]iile lor, Morgan [i colaboratorii s\i au ales ca obiect de cercetare
Drosophila melanogaster, care prezint\ o serie de avantaje cum ar fi: o succesiune rapid\
a genera]iilor, ciclul de via]\ al acesteia fiind la 12 zile; num\rul mic de cromozomi (2n =
8), foarte diferi]i `ntre ei din punct de vedere morfologic; existen]a unui num\r mare de
mutante, u[or de identificat; posibilitatea de a fi `nmul]it\ u[or `n laborator.
Analiza fenomenelor ereditare [i a numeroaselor rezultate experimentale
ob]inute, au permis eviden]ierea unor principii [i legi privitor la localizarea genelor `n
cromozomi [i a comportamentului acestora `n mecanismele de transmitere ereditar\, care
au fost confirmate ulterior de metodele moderne de citologie [i genetic\ molecular\.
Ansamblul acestor principii [i legi fundamenteaz\ teoria cromozomal\ a
eredit\]ii, care dezvolt\ [i clarific\ urm\toarele probleme:
¾ fiecare gen\ ocup\ o pozi]ie bine definit\ pe cromozom denumit\ locus (plural
loci). Fiecare individ posed\ pentru fiecare locus dou\ gene, corespunz\tor
st\rii diploide [i de omologie a cromozomilor, una provenit\ de la genitorul
matern [i alta de la genitorul patern, iar la rândul lui va transmite `n descenden]\
copia uneia dintre cele dou\ gene;
¾ genele sunt dispuse liniar pe cromozomi, ca m\rgelele pe un fir de a]\, ocupând
`n mod constant acela[i locus, pe care-l p\streaz\ atât `n cursul procesului de
formare a game]ilor, cât [i dup\ fecundare;
¾ unitatea de segregare `n gametogenez\ nu este gena ci cromozomul, care
segreg\ `mpreun\ cu toate genele pe care le de]ine, fenomen care poart\
denumirea de `nl\n]uire a genelor sau linkage;
¾ `n timpul meiozei I, pot avea loc schimburi de segmente cromatidice `ntre
cromozomii omologi, având ca rezultat apari]ia game]ilor recombina]i, fenomen
ce poart\ denumire de crossing-over.
- 84 -
se transmit `mpreun\, nefiind posibil\ libera combinare [i transmiterea independent\ a
lor, ca `n cazul caracterelor determinate de gene plasate pe cromozomi diferi]i.
Transmiterea `nl\n]uit\ a genelor plasate pe acela[i cromozom, demonstreaz\ c\ legea
segreg\rii independente a factorilor ereditari a lui Mendel are o valabilitate limitat\.
Fenomenul de linkage poate s\ fie complet sau incomplet, dup\ cum `ntre genele
linkate nu se produce niciodat\ crossing-over, sau se produce `ntr-o anumit\ propor]ie.
Linkage complet. Acest fenomen a fost explicat de c\tre T. H. Morgan prin
experien]e numeroase [i de detaliu efectuate pe Drosophila melanogaster, la care pe
lâng\ tipul s\lbatic (standard) exist\ mai multe mutante. Una din formele mutante la
Drosophila se refer\ la culoarea corpului [i dimensiunile aripilor. Astfel tipul standard
sau s\lbatic este caracterizat prin culoarea cenu[ie a corpului (B) [i aripi normal
dezvoltate (V), iar o form\ mutant\ prezint\ culoarea neagr\ a corpului (b) [i aripi scurte
sau vestigiale (v).
Morgan a `ncruci[at musculi]e cu corpul cenu[iu [i aripi normale BBVV (tipul
normal sau s\lbatic), cu musculi]e cu corpul negru [i aripi vestigiale, bbvv, (forma
mutant\) (fig 48). ~n F1 heterozigo]ii (BbVv), manifest\ caracterele dominante, corp
cenu[iu [i aripi normale.
Urm\rind prin `ncruci[area formelor hibride din F1, modul de transmitere a celor
dou\ caractere `n F2, Morgan a constatat c\ apare o abatere de la legile mendeliene, cele
dou\ caractere transmi]ându-se dup\ modelul monohibrid\rii ob]inându-se un raport de
segregare de 3:1, fa]\ de un raport de segregare de 9:3:3:1, specific `ncruci[\rii indivizilor
care se deosebesc prin dou\ perechi de caractere (fig. 48A).
Acest mod de comportare ereditar\ se explic\ prin faptul c\ genele care
determin\ caracterele luate `n studiu (culoarea corpului [i forma aripilor), sunt dispuse pe
acela[i cromozom. Descenden]a hibrid\ din F1, de]ine pe cei doi cromozomi omologi câte
B b
dou\ gene dominante [i recesive( ; ), exteriorizând caracterele dominante. Indivizii
V v
heterozigo]i din F1 nu produc patru tipuri de game]i, ci numai dou\ tipuri, `n fiecare
B b
gamet g\sindu-se câte unul din cei doi cromozomi cu cele dou\ gene ( ) [i ( ), game]i
V v
B b
similari cu cei ai genera]iei parentale. Deci genele ( ) [i ( ), migreaz\ `mpreun\ `n
V v
cursul form\rii game]ilor, iar prin `ncruci[are combinarea lor probalistic\ ne mai are loc.
Aceast\ constatare a dus la concluzia c\ cele dou\ caractere sunt determinate de
gene dispuse `n acela[i cromozom, deci sunt `nl\n]uite, se transmit `mpreun\ [i au
tendin]a s\ r\mân\ asociate la descenden]i, fenomen care poart\ denumirea de linkage
sau `nl\n]uire a genelor.
Procedând la retro`ncruci[area masculilor heterozigo]i pentru culoarea corpului [i
B b b b
forma aripilor ( ; ) din F1, cu femele parentale homozigot recesive ( ; ), `n F2 s-au
V v v v
ob]inut numai dou\ grupe fenotipice `n propor]ie egal\ 1:1, asem\n\toare formelor
ini]iale, fa]\ de patru grupe fenotipice, cum se ob]ineau `n analizele dihibrid\rii
mendeliene (fig. 48B). ~n F2 nu au ap\rut forme noi, determinate de libera combinare a
factorilor ereditari, de tipul corp cenu[iu [i aripi vestigiale sau corp negru [i aripi
normale. Deci [i `n acest caz transmiterea genelor pentru culoarea corpului [i forma
aripilor, gene care sunt dispuse pe acela[i cromozom, se realizeaz\ complet `nl\n]uit.
Fenomenul de `nl\n]uire complet\ a genelor se `ntâlne[te foarte rar, având loc fie
pentru toate genele dispuse `ntr-un cromozom sau numai pentru anumite segmente ale
acestuia. Linkage-ul complet este influen]at de o serie de factori cum ar fi sexul
indivizilor, vârst\, temperatur\ etc.
Dac\ num\rul de gene care se transmit complet `nl\n]uit ar fi foarte mare,
fenomenul ar fi nedorit deoarece s-ar mic[ora considerabil variabilitatea, reducându-se
astfel capacitatea de adaptare a organismelor [i limitându-se posibilit\]ile de selec]ie.
- 85 -
A B
3 1 1 1
Fig. 48. Linkage complet al genelor pentru culoarea corpului [i m\rimea aripilor la Drosophila melanogaster:
A) Rezultatele `ncruci[\rii tipului s\lbatic cu forma mutant\; B) Rezultatele retro`ncruci[\rii.
- 86 -
Grupele de `nl\n]uire a genelor. Studiul fenomenului de linkage, a dus la
concluzia c\ genele fiec\rui genotip se grupeaz\ [i se `nl\n]uie `ntotdeauna `n mod
constant, formând grupe de `nl\n]uire sau grupe de linkage. Genele care apar]in unui
grup de `nl\n]uire se transmit independent de genele celorlalte grupe de `nl\n]uire ale
aceluia[i genotip, iar genele din cadrul aceluia[i grup de `nl\n]uire au tendin]a de a se
transmite `nl\n]uit. Astfel, prin `ncruci[area organismelor care au caractere determinate
de gene ce apar]in la dou\ grupe diferite de linkage, segregarea se produce dup\ legile
mendeliene, iar prin `ncruci[area organismelor care au caractere determinate de gene ce
apar]in aceleia[i grupe de linkage, se realizeaz\ tendin]a de transmitere `nl\n]uit\ a
caracterelor.
La Drosophila melanogaster, Morgan [i colaboratorii s\i au stabilit c\ cele peste
500 de mutante c\rora le corespund tot atâtea gene, se grupeaz\ `n patru grupe de
`nl\n]uire, corespunz\toare celor 4 perechi de cromozomi omologi, astfel:
¾ grupa I, cromozomii sexului - 141 de mutante;
¾ grupa a II-a, perechea a doua de cromozomi - 228 de mutante;
¾ grupa a III-a, perechea a treia de cromozomi - 156 de mutante;
¾ grupa a IV-a, - perechea a patra de cromozomi - 12 mutante.
Num\rul grupelor de `nl\n]uire, corespunde cu num\rul de cromozomi [i de
asemenea num\rul de gene `nl\n]uite dispuse pe cromozom, este `n corela]ie cu m\rimea
acestuia. Aceste descoperiri au eviden]iat `nc\ odat\ c\ genele sunt dispuse `n cromozomi
[i au un amplasament liniar de-a lungul cromozomilor.
Cunoa[terea grupelor de linkage [i a genelor care au tendin]a de a se transmite
`nl\n]uit, pentru principalele caractere ale unei specii, are importan]\ atât pentru
cercet\rile genetice cât [i pentru cele de ameliorare.
- 87 -
41,5% 8,5% 8,5% 41,5%
- 88 -
nesurori. ~n profaza primei diviziuni meiotice, `ntre fazele leptonem [i pachinem,
cromozomii omologi de origine patern\ [i matern\ se conjug\ formând sinapse. La
sfâr[itul pachinemului [i `nceputul diplonemului, cromozomii se cliveaz\ longitudinal
formând tetrada cromatidelor. ~ntre cromatidele nesurori exist\ puncte de contact
denumite chiasme. La `nceputul diplonemului are loc un schimb de segmente cromatidice
`ntre cromatidele cromozomilor omologi, la nivelul chiasmelor.
Este destul de dificil de `n]eles modul `n care se produce schimbul de segmente
cromatidice `ntre cromozomii omologi. Darlington, cel care a dezvoltat teoria
chiasmatipiei, a emis ipoteza existen]a unor for]e de atrac]ie [i respingere care ac]ioneaz\
`ntre cromozomii omologi, `n profaza meiozei I. Astfel `n zygonem are loc spiralizarea
strâns\ a omologilor, iar datorit\ tensiunii mari care se produce asupra cromatidelor
externe, acestea se rup [i apoi se realipesc fie pe aceea[i cromatid\ (f\r\ a se eviden]ia
crossing-over), fie pe cromatida pereche, producându-se astfel crossing-overul.
M. J. White (1942), emite ipoteza existen]ei unei atrac]ii `ntre cromatidele
nesurori `n timpul sinapsei, urmat\ de o repulsie care produce despiralizarea. Aceast\
ipotez\ presupune existen]a unor diferen]e de tensiune rezultate din tendin]a de desp\r]ire
a cromozomilor omologi, precum [i derularea separ\rii mai târzie a cromatidelor.
Presiunile care iau na[tere `n acest mod, produc rupturi la nivelul cromatidelor `n puncte
identice pe ambele cromatide. Cap\tul rupt al unei cromatide care se despiralizeaz\,
`ntâlne[te cap\tul segmentului rupt al cromatidei cromozomului omolog. Are loc
fuzionarea lor [i realizarea crossing-overului.
Dovezi f\r\ echivoc `n veridicitatea teoriei chiasmatipiei implicate `n crossing-
over, au fost aduse de studiile autoradiografice ale lui J. H. Taylor asupra spermatocitelor
la l\cust\, `n perioada 1958 - 1962. Utilizând izotopul radioactiv al hidrogenului, (tritiul -
3
H) pentru a marca cromozomii, Taylor a constatat c\ la `nceputul profazei I, ambii
cromozomi ai unei perechi sunt radioactivi. Datorit\ producerii crossing-overului, nu to]i
cromozomii r\mân cu organizarea intact\ pe toat\ lungimea lor. Astfel unii cromozomi
r\mân `n `ntregime neradioactivi sau `n cea mai mare parte radioactivi, iar al]ii prezint\
un amestec de segmente cromatidice radioactive [i neradioactive. S-a eviden]iat astfel c\
exist\ o corela]ie direct\ `ntre schimbul segmentelor radioactive, frecven]a chiasmelor [i
frecven]a crossing-overului.
Tipuri de crossing-over. Procesul de crossing-over se poate clasifica `n mai
multe tipuri, dup\ o serie de criterii specifice.
A. ~n func]ie de num\rul punctelor de ruptur\ [i de combinare a
segmentelor cromatidice, crossing-overul poate fi simplu, dublu sau multiplu fig. (50).
9 Crossing-overul simplu se realizeaz\ `ntr-un singur loc al celor dou\
cromatide, `n intervalul dintre dou\ gene.
9 Crossing-overul dublu, reprezint\ producerea concomitent\ pe acelea[i
cromatide a dou\ crossing-overuri simple.
9 Crossing-overul multiplu, reprezint\ realizarea simultan\ a mai mult de dou\
crossing-overuri simple, fiind antrenate `n proces mai mult de trei gene.
~n acest sens, tipul specific de crossing-over simplu, dublu sau multiplu este
influen]at de o serie de factori cum ar fi: lungimea cromozomilor; densitatea genic\ de pe
un cromozom; distan]a dintre gene; gradul de condensare al cromozomilor; existen]a
eucromatinei sau heterocromatinei precum [i de apropierea sau dep\rtarea de centromer a
segmentului cromatidic. Astfel cu cât cromozomii sunt mai lungi cre[te num\rul
chiasmelor, distan]a mai mare dintre gene implic\ producerea mai facil\ a crossing-
overului, cu cât num\rul de gene este mai mare pe un cromozom fiind corelat\ cu
lungimea cromozomului [i crossing-overului poate fi mai facil multiplu, etc.
B. Crossing-overul inegal. ~n cadrul fenomenului de crossing-over, nu
`ntotdeauna are loc un schimb egal de segmente cromatidice. Exist\ situa]ii când `n
zigonemul primei diviziuni meiotice, asocierea cromozomilor omologi nu se realizeaz\
simetric [i ca urmare se produce un schimb inegal de segmente cromatidice. Un astfel de
crossing-over se nume[te crossing-over inegal.
Crossing-overul inegal are ca rezultat dublarea locusului unei gene pe unul din
cromozomii omologi [i dispari]ia locusului respectiv de pe cel\lalt cromozom.
Acest fenomen poate fi considerat ca stând la baza duplica]iei genelor, proces
prin care s-a realizat existen]a poligenelor `n cazul caracterelor cantitative, cu implica]ii
majore `n asigurarea posibilit\]ilor de ameliorare genetic\ a acestor caractere.
- 89 -
Fig. 50. Schema crossing-overului simplu (A), dublu (B) [i multiplu (C).
- 90 -
~n acela[i mod se comport\ [i viermele de m\tase (Bombyx mori), fenomenul
fiind sesizat [i la alte specii, ([oareci, [obolani, porumbei, etc.)
¾ Regiunea centromerului [i a heterocromatinei. ~n apropierea centromerului,
frecven]a chiasmelor este mai redus\, datorit\ `n special prezen]ei zonelor
heterocromatice.
Crossing-overul nu are loc `ntâmpl\tor de-a lungul cromatidelor. De obicei
prezen]a unui crossing-over `ntr-o regiune a unui cromozom, reduce posibilitatea
producerii simultane a unui crossing-over, `n alt\ regiune a aceluia[i cromozom, fenomen
denumit interferen]\.
¾ Vârsta organismului. La organismele tinere, frecven]a crossing-overului este
mult mai mare decât la organismele b\trâne. Fenomenul a fost eviden]iat de Bridges
(1915, 1927), la Drosophila melanogaster, la care frecven]a crossing-ov\rului este
maxim\ `n prima perioad\ de via]\, iar dup\ 10 - 11 zile recombin\rile sunt minime.
¾ Temperatura. S-a constatat prin experiment\ri efectuate pe Drosophila, c\
temperatura are o influen]\ mare [i foarte variabil\ asupra fiec\rei perechi de cromozomi [i
chiar a fiec\rei regiuni cromatidice, `n privin]a frecven]elor de recombinare prin crossing-over.
- 91 -
¾ Stabilirea distan]ei dintre genele apar]inând aceluia[i grup de `nl\n]uire,
se realizeaz\ prin considerarea formelor noi recombinate ce rezult\ `n descenden]\.
Aceasta deoarece frecven]a crossing-overului este o func]ie direct propor]ional\ cu
distan]a dintre gene, având [i propriet\]i aditive astfel `ncât exprimarea raporturilor de
linkage, se poate face sub forma distan]elor dintre gene.
Distan]ele dintre gene se exprim\ `n unit\]i de recombinare sau unit\]i
Morgan (morgani). O unitate de recombinare este egal\ cu 1% crossing-over,
corespunzând frecven]ei de recombinare constat\ `ntre o pereche de gene.
¾ Stabilirea ordinii genelor `ntr-un cromozom, se realizeaz\ pe baza
propor]ionalit\]ii [i a frecven]ei constante a crossing-overului `ntre genele plasate `n
acela[i cromozom. Astfel, dac\ `ntre dou\ gene `nl\n]uite A – B, exist\ o frecven]\ a
crossing-overului de 10%, iar `ntre alte dou\ gene C – D, exist\ o frecven]\ de schimb de
20%, deci dubl\ fa]\ de prima, `nseamn\ c\ [i distan]a `ntre genele C - D va fi dubl\, fa]\
de distan]a dintre genele A - B, toate cele patru gene f\când parte din acela[i grup de
`nl\n]uire.
~n mod practic, principiul metodei de stabilire a ordinii genelor `n cadrul unui
grup de `nl\n]uire este urm\torul: dac\ genele A [i B sunt `nl\n]uite [i se determin\ o
`nl\n]uire [i `ntre gena A [i o alt\ gen\ C, atunci [i genele B [i C sunt `nl\n]uite. Dac\
frecven]a crossing-overului `ntre gena A [i gena B este de 20% [i `ntre gena B [i C este de
10%, pe baza propriet\]ii de aditivitate a frecven]elor de gen\, distan]a `ntre gena A [i C
va fi de 30%, (sau de 30 de morgani). Pozi]ia celor trei gene va fi:
A 20% B 10% C
30%
A 10% B 20% C
30%
Cu ajutorul acestei metode, redat\ doar sub form\ de principiu, s-a reu[it
`ntocmirea h\r]ilor cromozomale la diverse specii. Astfel la `nceput, datorit\ eforturilor
depuse de un mare num\r de cerecet\tori `n frunte cu C. B. Bridges, a fost `ntocmit\ harta
cromozomal\ la porumb. Ulterior s-au alc\tuit h\r]ile cromozomale [i la alte specii,
porumb, viermele de m\tase (Bombyx mori), la p\s\ri sau la unele specii de mamifere, la
care sunt doar par]ial `ntocmite h\r]ile genetice.
~n figura 51 este redat\ harta cromozomal\ la g\in\, `ntocmit\ pentru 10 grupe de
`nl\n]uire.
Pe lâng\ h\r]ile genetice cromozomale, alc\tuite pe baza raporturilor de linkaj
dintre gene, se pot `ntocmi [i h\r]i fizice, care se realizeaz\ prin reprezentarea grafic\ a
distribuirii genelor `n cromozom. ~n realizarea h\r]ilor fizice, se utilizeaz\ metodele
citogenetice moderne, cum ar fi: hibridarea celulelor somatice; hibridarea “`n situ” prin
florescen]\; electroforeza `n gel cu câmp pulsat; restric]ia enzimatic\, ceea ce permite
cartarea genelor la mamiferele superioare, inclusiv la om, specii la care utilizarea studiilor
de linkaj sunt insuficiente.
- 92 -
Fig. 51. Harta cromozomal\ a zece grupe de `nl\n]uire, la g\in\.
- 93 -
CAPITOLUL 8
8.1. MEROGONIA
- 94 -
8.2. EREDITATEA EXTRACROMOZOMAL|
~N HIBRID|RI {I ~NCRUCI{|RI RECIPROCE
8.3. ANDROSTERILITATEA
- 95 -
~ntrucât este un fenomen genetic important, având [i implica]ii practice deosebite,
va fi redat\ `n continuare pe scurt, modul de ac]iune al acestor factori.
Androsterilitatea nuclear\, este determinat\ de factori nucleari, (rf/rf) [i se
comport\ `n general ca un caracter recesiv, dând na[tere la plante f\r\ polen. Acest tip de
androsterilitate se transmite de indivizii heterozigo]i, (Rf/rf) sau homozigo]i recesivi,
(rf/rf). Deoarece efectul factorului recesiv care o determin\ (rf), poate fi inhibat de
factorul dominant (Rf), acest tip de androsterilitate nu prezint\ importan]\ practic\,
nefiind utilizat\ la producerea de s\mân]\ hibrid\.
Androsterilitatea citoplasmatic\, este determinat\ de factori
citoplasmatici, (S) [i se comport\ ca un caracter dominant fa]\ de plantele care au aceea[i
formul\ genotipic\ [i care con]in `n citoplasm\ factorul de fertilitate, (F). Ca urmare, prin
polenizarea plantelor androsterile (S), cu polen de la plante fertile (F), `n F1 vor rezulta
numai plante androsterile (S), deoarece citoplasma lor provine `n `ntergime din gametul
femel.
Sterilitatea mascul\ citoplasmatic, poate fi transmis\ prin `ncruci[\ri repetate de
la un soi la altul, folosindu-se ca soi patern soiul care trebuie transformat.
Cu toate avantajele sale, utilizarea practic\ a acestui tip este limitat\ [i de
cunoa[terea incomplet\ a mecanismelor sale de determinare, folosindu-se doar la unele
plante ornamentale cu `nflorire mai `ndelungat\ [i la unele plante la care se folosesc
organele vegetative.
Androsterilitatea citoplasmatic\ - nuclear\, este determinat\ de factori
ereditari localiza]i atât `n citoplasm\ cât [i `n nucleu. Plantele care con]in ace[ti factori au
posibilitatea de a manifesta atât fenomenul de androsterilitate, cât [i pe cel de restaurare al
fertilit\]ii. Acest tip de androsterilitate, este determinat\ de factorul citoplasmatic (S),
care se manifest\ doar `n prezen]a factorilor nucleari `n stare recesiv\, (rf/rf).
Androsterilitatea citoplasmatc\ - nuclear\, se poate men]ine la
descenden]i, având importan]\ practic\ `n crearea de linii consangvinizate
androsterile, care s\ fie utilizate la `ncruci[are `n vederea producerii hibrizilor.
Fenomenul este utilizat cu deosebit succes `n producerea semin]elor hibride de
porumb, sorg etc.
Spre exemplu, porumbul care se cultiv\ doar sub form\ hibrid\, s\mân]a
necesar\ se ob]ine din linii consangvinizate care se seam\n\ alternativ, fiind necesar\
castrarea plantelor materne `nainte de `nflorire. Prin `ndep\rtarea inflorescen]ei mascule,
forma matern\ va fi polenizat\ exclusiv cu polen de la genitorul patern, nu cu polen de la
inflorescen]a mascul\ de pe aceea[i plant\. Castrarea plantelor este o opera]iune dificil\,
solicitând for]\ de munc\ numeroas\, deci cu o influen]\ economic\ considerabil\.
Folosirea ca genitor matern a unor linii cu plante androsterile (adic\ cu
inflorescen]\ mascul\ steril\), elimin\ opera]ia de castrare, determinând o cre[tere a
eficien]ei economice.
- 96 -
CAPITOLUL 9
EREDITATEA SEXULUI
- 97 -
50% din game]i cele\lalt heterocromozom (sau nu vor avea heterocromozom),
comportându-se astfel asem\n\tor unui heterozigot, fiind denumit sex heterogametic.
Observa]iile statistice asupra repartiz\rii sexelor la diverse specii, eviden]iaz\
frecven]a egal\ a masculilor [i femelelor, (tabelul 6). Valorile raportului dintre sexe sunt
`ntotdeauna foate apropiate de 1:1 sau de 50% pentru fiecare sex, oscilând pentru speciile
[i popula]iile analizate, foarte pu]in `n jurul acestor valori.
Tabelul 6
Raportul sexelor la unele specii analizate,
(dup\ Pipernea N. – 1977)
Procentul de masculi fa]\ de Num\rul aproximativ de
Specia
num\rul total de na[teri na[teri studiate
49,7 1.111.908
Cabaline 49,7 62.002
48,7 34.497
51,5 124.000
Taurine 49,9 20.579
52,2 11.450
49,0 127.587
Ovine
49,5 91.640
Capre de Angora 50,1 3.000
50,6 48.000
Porcine
52,3 23.000
52,4 324.323
Câini
52,8 159.304
49,4 102.143
G\ini
50,8 23.273
Iepuri 51,1 -
{obolan 51,2 -
Cobai 49,4 2.014
50,7 -
Om
51,7 -
Men]inerea unui raport egal `ntre cele dou\ sexe (sex-ratio), este rezultatul
segreg\rii perechilor de heterocromozomi `n timpul diviziunii reduc]ionale, (fig. 52).
P Ε XX x Γ XY
Game]i X X X Y
Ε Ε Γ Γ
F1 XX XY
Ε Γ
1 : 1
Fig. 52. Mecanismul distribuirii heterocromozomilor `n game]i
[i al form\rii celor dou\ sexe `n raport de 1:1.
- 98 -
Cromozomii sexului prezint\ unele particularit\]i morfologice, structurale [i
genetice fa]\ de autozomi, `n special cromozomul Y [i respectiv W, iar m\rimea [i
morfologia lor variaz\ mult de la o specie la alta.
~n ceea ce prive[te m\rimea, cromozomul X este mult mai mare decât Y, putând
fi chiar cel mai mare cromozom din cariotip `n cazul unor specii la care autozomii sunt
numero[i [i mici, cum ar fi la speciile Bos taurus [i Canis familiaris. Ca morfologie,
cromozomul X poate fi metacentric, submetacentric sau acrocentric. Se pare c\ m\rimea
cromozomului X nu s-a schimbat prea mult `n cursul evolu]iei vertebratelor. Prin studii
efectuate s-a constatat c\ la om, pisic\ [i iepure m\rimea cromozomului X variaz\ `ntre
0,8 - 1,1 microni, iar la câine, taur [i m\gar m\rimea este aproximativ aceea[i, (S. Ohno -
1969).
~n ceea ce prive[te cantitatea de ADN din cromozomul X, se apreciaz\ c\ la
mamifere, specii la care cantitatea de ADN din nucleu este aproximativ egal\, `n
cromozomul X se g\se[te circa 5% din cantitatea de ADN nuclear a speciei respective. La
p\s\ri, care au circa 50% din cantitatea de ADN existent\ la mamifere, cromozomul Z
(omologul cromozomului X), de]ine 10% din cantitatea total\ de ADN a genomului. Deci
din punct de vedere al m\rimii [i cantit\]ii de ADN de]inute, cromozomul X de la
mamifere [i Z de la p\s\ri, sunt aproximativ identici.
Cromozomul Y la mamifere este mult mai mic decât cromozomul X, fiind
complet sau par]ial heterocromatic. La cele mai multe specii, cromozomul Y este inert din
punct de vedere genetic, iar dac\ de]ine gene active, acestea sunt `n num\r foarte mic [i
nealele ale celor de pe cromozomul X.
Cromozomul Y este necesar `n cazul unei specii, numai atunci când cromozomul
X are nevoie de un partener de `mperechere pentru o segregare normal\ `n meioz\, sau
când cromozomul Y de]ine gene esen]iale `n formarea sexului heterogametic, cum este
cazul la mamifere.
Cromozomul Y are o mare for]\ de masculinizare. Un mic fragment din
cromozomul Y, poate masculiniza fenotipul `n cazul mamiferelor, la fel ca un cromozom
Y `ntreg. Cromozomul Y ac]ioneaz\ numai la nivelul testiculului [i numai prin acesta,
fapt dovedit prin extirp\ri experimentale ale testiculului imediat dup\ formare, rezultând
un fenotip sexualizat dup\ tipul feminin.
La mamifere, apari]ia sexului mascul este condi]ionat\ obligatoriu de cuplul
heterocromozomal XY. ~n prezen]a cromozomului Y, indiferent de num\rul
cromozomilor X se organizeaz\ ]esut testicular. ~n schimb, al\turi de garnitura
autozomal\, prezen]a chiar a unui singur cromozom X, garanteaz\ apari]ia fenotipului
femel. Dar pentru asigurarea procesului normal de sexualizare feminin (gonadogeneza [i
gametogeneza), este obligatorie prezen]a ambilor cromozomi X. A[adar genele de pe un
singur cromozom X, nu sunt suficiente pentru a forma ovarul.
La majoritatea speciilor evoluate, indivizii care prezint\ ambii heterocromozomi
YY, nu sunt viabili.
Perechea de cromozomi XX sau ZZ, se comport\ `n timpul meiozei ca orice
pereche de autozomi, conjugându-se longitudinal [i formând perechi de bivalen]i `ntre
care poate avea loc fenomenul de crossing-over. Perechea de cromozomi XY sau ZW, la
cele mai multe specii nu se conjug\ `n profaza meiozei (sau se conjug\ cap la cap), iar
`ntre ace[tia nu are loc fenomenul de crossing-over. Aceasta denot\ c\ `ntre cromozomii
X [i Y (respectiv [i `ntre Z [i W), nu sunt segmente omoloage.
Heterocromozomii se coloreaz\ mai intens pe parcursul diviziunii celulare,
fenomen denumit heteropicnoz\.
La unele specii (exemplu la Drosophila [i om), cromozomii sexului sunt asocia]i
cu nucleolul, având forma]iuni denumite organizator nucleolar.
Studiul comparativ al determin\rii sexului la vertebrate, a oferit date interesante
privitor la apari]ia [i evolu]ia cromozomilor sexului. La vertebratele inferioare exist\ o
omologie aproape perfect\ `ntre cromozomii X [i Y, care con]in acelea[i perechi de gene.
La pe[ti care sunt vertebratele cel mai pu]in evoluate, nu s-a putut pune `n eviden]\
citologic cromozomii sexului, de[i transmiterea ereditar\ a unor caractere legate de sex
este prezent\. Aceasta arat\ c\ la pe[ti, cromozomii sexului sunt la limita inferioar\ a
diferen]ierii [i specializ\rii, cromozomii X [i Y fiind `n mare m\sur\ omologi. La pe[ti ca
[i la alte vertebrate inferioare, determinarea sexului se realizeaz\ cu ajutorul uneia sau
mai multor perechi de gene.
- 99 -
Aceste analize au relevat faptul c\ heterocromozomii sunt rezultatul unui proces
de evolu]ie a unei perechi de autozomi. Procesul de transformare a unei perechi de
autozomi `n cromozomi ai sexului nu este cunoscut, fiind men]ionate ca posibile
fenomene implicate: manifestarea unor abera]ii cromozomale; existen]a unor inversiuni
de segmente cromozomale; pierderea unor por]iuni din cromozom (`n cazul
cromozomului Y); transloca]iile cromozomale sau crossing-overul nereciproc,
`ntâmpl\tor.
Tipul specific de heterocromozom `n game]i, creaz\ posibilitatea deosebirii
uneori a spermatozoizilor purt\tori ai cromozomului X, de cei care de]in cromozomul Y.
La mamiferele superioare, deoarece cromozomul Y este mult mai mic decât cromozomul
X, influen]eaz\ [i m\rimea spermatozoizilor. Astfel, spermatozoizii care posed\
cromozomul Y, sunt mai mici, au capul rotund [i se numesc androspermatozoizi.
Spermatozoizii cu cromozomul X, sunt mai mari, cu capul alungit [i se numesc
ginospermatozoizi.
La mamifere, `n cazul sexului femel sunt prezen]i doi cromozomi X, care ar putea
asigura diferen]ieri cantitative `n privin]a produselor generate de cromozomul X, fa]\ de
sexul mascul. Totu[i aceste diferen]ieri `ntre sexul mascul [i femel nu exist\, pe parcursul
evolu]iei dezvoltându-se un mecanism care asigur\ un dozaj genetic egal [i constant la
cele dou\ sexe.
Acest mecanism const\ `n inactivarea unui cromozom X la femele, r\mânând
doar un singur cromozom X activ. Cromozomul X inactiv este condensat, devenind inert
genic, el formând cromatina sexual\ sau cromatina X.
Existen]a unor forma]iuni de cromatin\ condensat\, a fost remarcat\ `nc\ din
anul 1910 de R. Cajal, `n nucleii celulelor nervoase de la câine, pisic\ [i om. ~n 1925
Wilson, denume[te forma]iunile de cromatin\ observate de Cajal cromatin\ sexual\. ~n
1949 a fost studiat\ de Barr [i Bertram `n neuronii motori de la pisic\, denumindu-o de
asemenea - cromatin\ sexual\ sau cromatina Barr. Stabilirea substratului cromozomal
al acesteia se datoreaz\ studiilor intense ale cercet\toarei Mary Lyon `n anii 1961 - 1962,
care a fundamentat principiile form\rii cromatinei sexuale.
~n general cromatina sexual\ apare sub forma unui corpuscul intens colorat, de
form\ convex\, concav\, triunghiular\, de clopot sau semilun\, situat\ ata[at de partea
interioar\ a membranei nucleare.
M\rimea granulelor de cromatin\ nuclear\ variaz\ `ntre 0,5 - 1,2 microni (`n
medie 1 micron). La mamifere poate fi pus\ `n eviden]\ aproape `n toate celulele
corpului, mai u[or fiind eviden]iat\ din celulele musculare, din epiderm\, din mucoasa
bucal\ [i vaginal\, din r\d\cina firului de p\r.
Structura cromatinei nucleare este identic\ cu a cromozomului X din care
provine, aceasta putând fi de origine matern\ sau de origine patern\.
Prezen]a cromatinei sexuale este corelat\ cu sexul femel, ace[ti corpusculi fiind
identifica]i `n 55 - 75% din celulele diverselor ]esuturi. ~ntr-o celul\ normal\ diploid\ la
femele, cromatina sexual\ se g\se[te sub forma unei singure granule, iar la masculi
lipse[te. Prezen]a mai multor granule `ntr-o celul\ denot\ existen]a unor abera]ii
cromozomale. Num\rul corpusculilor de cromatin\ sexual\, se poate stabili dup\ rela]ia:
P
B=X- ;
2
- 100 -
num\r a cromatinei nucleare. ~n practica medico-legal\ (`n special `n criminalistic\), s-a
reu[it stabilirea sexului nuclear al celulelor aflate pe diferite obiecte, sau din petele de sânge.
La p\s\ri, s-a remarcat c\ acest mecanism de dozaj genic prin inactivarea unui
heterocromozom, nu ac]ioneaz\ la masculi, care este sexul homogametic (ZZ). Astfel, `n
cazul desenului barat, (culoarea porumbac\) la rasa Plymouth - Roch, culoare determinat\
de o gen\ dominant\ B, la masculii homozigo]i pe aceast\ gen\ (ZB ZB), benzile de
culoare alb\ sunt duble fa]\ de coco[ii heterozigo]i. (ZB Zb).
Tabelul 7
Num\rul corpusculilor de cromatin\ sexual\, `n func]ie de sex
[i de unele anomalii `n determinarea sexului
Nr. Num\rul corpusculilor
Cromozomii sexului Fenotipul
crt. de cromatin\ sexual\
1 XX Femel normal 1
2 XY Mascul normal 0
XO
3 Sindromul Turner 0
(monosomie)
XXX Sindromul de
4 2
(trisomie) superfemele
5 XXXX Idem 3
6 XXY; XXXY Sindromul Klinfelter 1; 2
- 101 -
Tabelul 8
Haploidie mascul\ 2n n n n n n
- 102 -
9 Subtipul fluture, se caracterizeaz\ prin aceea c\ sexul femel este
heterogametic (ZO), [i produce game]i A + Z [i A + O. Sexul mascul este homogametic
(ZZ), iar game]ii rezulta]i sunt de un singur tip A + Z.
Subtipul fluture este inversul subtipului Protenor, fiind eviden]iat la unele specii
de fluturi [i nevertebrate.
¾ Tipul de haploidie mascul\, este un tip particular de determinism al
sexului, fiind `ntâlnit la albine [i viespi. La aceste specii sexul nu este determinat de
existen]a cromozomilor sexului, ci de num\rul seturilor de cromozomi. Astfel femelele au
un set diploid de cromozomi (2n) [i provin din ovule fecundate, iar masculii sunt haploizi
(n) [i provin din ovule nefecundate.
Fenomenul prin care se dezvolt\ organisme normale din ovule nefecundate se
nume[te partenogenez\.
La albine spre exemplu, matca [i albinele lucr\toare au o garnitur\ diploid\ de
cromozomi (2n = 32), iar trântorii sunt haploizi (n = 16 cromozomi), ace[tia dezvoltându-
se din ou\ nefecundate, prin fenomenul de partenogenez\.
¾ Determinarea sexului de cromozomi ai sexului multiplii, este
`ntâlnit la unele specii de roz\toare (ex. [oarecele de câmp), de marsupiale, precum [i la
unele specii de plante.
Se caracterizeaz\ prin prezen]a mai multor cromozomi X care se noteaz\ X1, X2,
X3, etc. [i a mai multor cromozomi Y, respectiv Y1, Y2, Y3, etc. Se pare c\ existen]a
gonozomilor multiplii, se datoreaz\ unor duplica]ii succesive ale unor cromozomi ini]ial
existen]i.
¾ Determinarea sexului de gene sexuale. La unele specii de plante [i
animale nu exist\ cromozomi ai sexului specializa]i, care s\ poat\ fi identifica]i
morfologic la microscop. La astfel de specii, determinarea sexelor se realizeaz\ prin
ac]iunea uneia sau mai multor perechi de gene, care se g\sesc pe unii cromozomi care
poart\ denumirea de cromozomi ai sexului, fiind nediferen]ia]i citologic de restul
cromozomilor sau pot fi plasate `n to]i cromozomii care compun garnitura cromozomal\ a
speciei respective.
C. M. Rick [i G. C. Hauna (1943), prin experiment\ri la plantele din genul
Asparagus, au descoperit c\ sexele la aceast\ specie de plante, sunt controlate de o
singur\ pereche de gene (Pp), din care gena pentru masculinizare este dominant\. A[a se
explic\ apari]ia `n F2, a unei segreg\ri mendeliene `n propor]ie de de 3:1.
La porumb, specie ce are 2n = 20 de cromozomi, nu pot fi identifica]i
heterozomii. La aceast\ plant\, exist\ gene specializate `n determinarea sexului plasate pe
to]i cei 10 cromozomi ai complementului [i care influen]eaz\ formarea inflorescen]elor
mascule [i femele, raportul dintre sexe, fertilitatea florilor etc.
La animalelele vertebrate inferioare, cum sunt pe[tii [i amfibienii, heterozomii nu
sunt de regul\ diferen]ia]i morfologic [i nu pot fi identifica]i citologic. Determinarea
sexelor se realizeaz\ cu ajutorul uneia sau mai multor perechi de gene plasate pe
autozomi. Din aceast\ cauz\ sexele prezint\ o stabilitate relativ\, ele putând fi influen]ate
de vârsta indivizilor, prezen]a unor hormoni, anotimp, temperatur\ etc.
~n determinarea genetic\ a sexelor la albine, pe lâng\ existen]a st\rii diploide sau
haploide ca baz\ cromozomal\ `n apari]ia sexului femel sau mascul, intervin [i o serie de
gene alele aflate pe unul din cromozomi, care poart\ denumirea de cromozom sexual,
(cromozom X). Se remarc\ astfel, c\ la albine nu exist\ o diferen]iere a cromozomilor
sexului, ei fiind identici cu restul garniturii cromozomale, fenomen caracteristic `n
general organismelor inferioare.
~n aceste condi]ii diferen]ierea sexelor la albine, apare [i sub influen]a unor alele
sexuale multiple, notate Xa; Xb; Xc; Xd; Xe.....etc, situate pe cromozomii sexului,
nediferen]ia]i citologic.
Prezen]a `n stare homozigot\ sau heterozigot\ a alelelor sexuale, condi]ioneaz\
aparti]ia sexului mascul sau femel dup\ cum urmeaz\, (fig. 53):
¾ dac\ se realizeaz\ starea de heterozigo]ie a alelelor sexuale (XaXb; XaXc;
XaXd....etc), vor rezulta organisme femele diploide, (albine lucr\toare);
¾ dac\ se manifest\ fenomenul de partenogenez\, vor rezulta organisme mascule
haploide viabile, (trântori);
- 103 -
¾ `n cazul st\rii de homozigo]ie pentru una din alele sexuale (XaXa; XbXb; XcXc....
etc), vor rezulta masculi, (trântori) diploizi, dar care `nc\ din stadiul larvar sunt
elimina]i, (devora]i) de albinele lucr\toare.
Trântor Matc\ Trântor
(n = 16) (2n = 32) (n = 16)
Game]i
Trântorii homozigo]i diploizi sunt devora]i de albinele lucr\toare din stup `nc\
din stadiul larvar, datorit\ producerii de c\tre aceste larve a unui hormon canibalic, pe
care lucr\toarele `l percep imediat ce tân\ra larv\ iese din ou, incitând lucr\toarele la
devorarea lor. ~ntr-o colonie obi[nuit\, indivizii diplozi homozigo]i nu ating niciodat\
maturitatea.
- 104 -
Ereditatea caracterelor legate de sex se manifest\ diferit, dup\ modul specific de
determinare al sexului, respectiv la tipul Drosophila sau la tipul Abraxas.
Acest tip de ereditate a fost observat [i explicat de Morgan, `nc\ din anul 1909 [i
se refer\ la speciile la care sexul femel este homogametic [i sexul mascul heterogametic.
La Drosophila melanogaster sunt cunoscute 141 de gene, care se transmit prin
intermediul cromozomului X, determinând caractere cum ar fi: caracteristici ale ochiului
(alb, carmin, purpuriu, romboid, bar etc), ale culorii corpului (galben, argintiu, cenu[iu),
ale formei [i m\rimii aripilor (vestigiale sau scurte, normale sau largi etc), acestea
urmând segregarea cromozomului X. Cromozomul Y este de natur\ heterocromatic\,
nefiind purt\tor de gene alele ale celor de pe cromozomul X.
Schema general\ de transmitere a genelor sex - linkate (gene localizate pe
cromozomul X), este prezentat\ `n figura 54, cu litere mari fiind prezentate genele
dominante, iar cu litere mici genele recesive.
Schema prezentat\, reprezint\ generalizarea rezultatelor ob]inute `n transmiterea
caracterelor sex – linkate la Drosophila melanogaster [i constituie modelul general
valabil de manifestare a fenomenului de sex - linkage, la tipul Drosophila de determinism
al sexului.
F1
F2
A B
- 105 -
la om, iar unele din acestea se pot manifesta [i la animale. Astfel din acest\ categorie fac
parte o serie de boli cum ar fi: hemofilia; daltonismul (care se manifest\ la 5 - 9% din
b\rba]i [i 0,5% din femei); unele forme de miopie; stenoza mitral\; surzenia congenital\;
atrofia muscular\ etc. Aceste boli sunt determinate de gene recesive, ap\rute ca rezultat al
muta]iilor, gene care odat\ ap\rute `n genotipul masculilor, se vor manifesta datorit\
fenomenului de hemizigo]ie. ~n cazul femelelor, pentru a-[i manifesta efectul gena trebuie s\
fie `n stare homozigot\, situa]ii care sunt mai rare. De aceea de cele mai multe ori femelele
sunt doar purt\toare ale acestor gene, iar masculii manifest\ boala.
Spre exemplu hemofilia, care se `ntâlne[te la om dar [i la câine, este determinat\
de o gen\ sex-linkat\ recesiv\ h, care determin\ absen]a unor factori antihemofilici din
sânge, cu rol esen]ial `n transformarea protrombinei `n trombin\. Datorit\ acestui fapt,
coagularea sângelui se prelunge[te excesiv de mult, iar `n cazul celor mai mici leziuni se
pot produce hemoragii foarte grave. Modul de transmitere [i de manifestare al hemofiliei
este diferit, `n func]ie de categoriile de indivizi care particip\ la formarea genera]iei filiale
(femele purt\toare, s\n\toase sau care manifest\ boala, masculi bolnavi sau s\n\to[i) [i `n
func]ie de sexul la care este prezent\ gena recesiv\ h, posibilit\]ile existente fiind redate
`n figura 55.
- 106 -
¾ anomalii ereditare cauzate de gene heterozomale;
¾ ereditatea unor culori, determinate de gene heterozomale;
¾ viteza de `mbr\care cu penaj;
¾ piticismul heterozomal.
¾ Anomalii ereditare cauzate de gene heterozomale. Toate
anomaliile determinate de gene heterozomale sunt recesive, manifestându-se cu o
frecven]\ mult mai mare la femele, fa]\ de masculi, deoarece acestea sunt heterogametice
(ZW), iar prezen]a genei `n doz\ simpl\ este suficient\ pentru exteriorizarea ei `n fenotip,
(fenomenul de hemizigo]ie).
Dintre anomaliile ereditare cauzate de gene heterozomale amintim: lipsa aripilor;
degenerarea cerebral\; necroza ficatului; nuditatea legat\ de sex; letalitatea legat\ de
sex; restric]ionarea ovula]iei; paroxismul; tulbur\ri legate de sex; tremuratul continuu,
etc.
¾ Ereditatea unor culori [i a vitezei de `mbr\care cu penaj
determinate de gene heterozomale. Cele dou\ categorii de caractere sex-linkate,
sunt utilizate `n practica cre[terii p\s\rilor, `n vederea cre\rii de linii de p\s\ri
autosexabile.
~n avicultur\, pentru ob]inerea ou\lor de consum sau de reproduc]ie, se re]in
pentru cre[tere doar puicu]ele coco[eii fiind elimina]i. Aceasta presupune sexarea puilor
de o zi, opera]iune dificil\ [i costisitoare. Având `n vedere transmiterea unor culori [i a
vitezei de `mbr\care cu penaj prin intermediul heterocromozomului Z, s-au format linii
de p\s\ri autosexabile, la care femelele se deosebesc de masculi pe baza unor
caractere de exterior `nc\ de la vârsta de o zi.
Autosexarea, apare ca o consecin]\ a mecanismului ereditar de `nl\n]uire cu
sexul, al unor caractere de exterior. Conform acestui mecanism, la un anumit locus de pe
cromozomii sexului femelele hemizigote (cu heterocromozomii ZW - la p\s\ri), primesc
singura gen\ ce o posed\ prin intermediul cromozomului Z de la tat\ [i o vor transmite
fiilor, iar masculii primesc câte o gen\ (tot prin intermediul cromozomului Z), de la
fiecare p\rinte [i transmit câte una atât fiilor, cât [i fiicelor.
Având `n vedere, un caracter controlat de gene plasate pe cromozomii sexului,
dac\ tat\l manifest\ fenotipul recesiv [i mama fenotipul dominant, se creeaz\
premiza diferen]ierii fenotipice a descenden]ilor, chiar de la ecloziune.
~n acest sens rasa Plymouth Rock barat, este autosexabil\ `n mod “natural”.
Prezen]a la masculi a genei “B”, (care determin\ culoarea barat\ sau porumbac\), `n doz\
dubl\, le confer\ acestora un puf mai deschis la culoare decât al femelelor, `n plus ace[tia
au [i o pat\ de culoare deschis\ pe cap, mai clar delimitat\ decât a femelelor.
~n vederea cre\rii de linii autosexabile pentru hibrizii colora]i, cei mai
utiliza]i loci, sunt cel care controleaz\ penajul barat sau nebarat [i cel ce controleaz\
penajul argintiu sau auriu.
~n cazul locusului pentru culoarea barat\ sau nebarat\ a penajului, o
`ncruci[are tipic\ este `ntre masculi din rasa Cornish, având culoarea alb\ recesiv\, (Zb+
Zb+) [i femele din rasa Plymouth Rock de culoare barat\ dominant\, (ZBW), (fig. 56).
Descende]a femel\ va prezenta o pat\ de culoare mai deschis\ pe puful de pe cap, iar
masculii nu vor prezenta aceast\ pat\ la ecloziune.
P Γ Zb+Zb+ x ZBW Ε
alb uniform culoare barat\
F1 Γ ZBZb+ Zb+W Ε
culoare barat\ culorat uniform
(puf cu pat\ pe cap) (puf f\r\ pat\)
- 107 -
Pentru locusul care controleaz\ culoarea aurie sau argintie, (silver sau
golden) a penajului, o `ncruci[are tipic\ este `ntre masculi Rhode Island de culoare ro[ie
recesiv\, (Zs+ Zs+) [i femele din rasa Leghorn de culoare alb\ dominant\, (ZSW), (fig. 57).
La ecloziune diferen]ierea sexelor se face u[or, pe baza culorii pufului.
P Γ Zs+Zs+ x ZSW Ε
auriu (golden) argintiu (silver)
F1 Γ ZSZs+ Zs+W Ε
culoare argintie culoare aurie
Pentru hibrizii care se prefer\ s\ aib\ penaj alb, autosexarea se poate realiza
pe baza unei gene heterozomale, care controleaz\ viteza de `mbr\care cu penaj.
Viteza de `mbr\care `nceat\ cu penaj este dat\ de o gen\ dominant\ (K), iar viteza de
`mbr\care rapid\ cu penaj de o alel\ a acesteia care este recesiv\, (k+). Din `ncruci[area
masculilor recesivi pentru viteza de `mbr\care cu penaj (zk+ zk+), cu femelele dominante
(ZKW), (fig. 86), se creaz\ premiza diferen]ierii celor dou\ sexe dup\ dezvoltarea
remigelor primare, `nc\ de la vârsta de 1 zi.
P Γ Zk+Zk+ x ZKW Ε
`mbr\care rapid\ `mbr\care `nceat\
F1 Γ ZBZb+ Zb+W Ε
`mbr\care `nceat\ `mbr\care rapid\
Prima ras\ autosexabil\ a fost creat\ de Punett `n 1920, pe baza culorii barate a
penajului. Fiind ob]inut\ la Cambridge, a fost denumit\ Cambar. Ulterior s-au ob]inut
mai multe asemenea rase sintetice, dar care nu s-au impus economic, cum ar fi: Legbar
(Punett - 1940); Oklabar (Jaap - 1940); Ancobar (Lamoreaux - 1941); Dorbar, Wybar
(Pease - 1941) [.a. Denumirea lor sugereaz\ locii utiliza]i `n vederea autosex\rii.
¾ Piticismul heterozomal. Este determinat de o gen\ recesiv\ “dw”, care
dac\ este prezent\ `n genotipul g\inilor (ZdwW), se manifest\ ca atare, datorit\
fenomenului de hemizigo]ie. Pentru a manifesta piticismul, masculii trebuie s\ posede
gena `n stare homozigot\, (Zdw Zdw).
La noi `n ]ar\ s-a reu[it transferul unei gene “dw” de la rasa New-Hampshine la
care a ap\rut, la rasa Plymouth-Rock care este utilizat\ ca ras\ matern\ `n producerea
hibridului de carne “Robro-70”. S-a ob]inut astfel linia de g\ini “Mini - Mas - Rok”, cu o
greutate mai mic\ decât a rasei de baz\, dar cu acela[i nivel al produc]iei de ou\, ceea ce
`i confer\ avantaje economice substan]iale.
- 108 -
9.4.3. EREDITATEA LEGAT| DE CROMOZOMUL Y (EREDITATEA
HOLANDRIC|)
- 109 -
9.6. ANOMALII ~N EREDITATEA SEXULUI
9.6.2. GINANDROMORFISMUL
- 110 -
Nondisjunc]ia heterocromozomilor `n timpul meiozei primare, poate fi o alt\
cauz\ a ginandromorfismului. Alteori cauza ginandromorfismului poate fi `ntâlnit\ dup\
fecundare. Astfel un organism cu doi cromozomi X se dezvolt\ ca femel\, iar `n primele
stadii de formare a zigotului, o celul\ poate pierde un cromozom X din diverse cauze. ~n
continuare apar dou\ linii celulare, una cu heterozomii XX [i alta cu un singur heterozom
X, din care se vor dezvolta ]esuturi cu caracteristici diferite, (femel [i respectiv mascul).
Fenomenul de ginandromorfism a fost observat la insecte, la [oareci, la p\s\ri [i
plante.
Acest fenomen a fost observat [i la om, când `n organism se `ntâlnesc linii
celulare cu cariotipuri diferite. Astfel pot fi cazuri: 2A XX/2A XXY; 2A XY/2A XXY;
2A XO/2A XY; 2A XO/2A XXY - când indivizii prezint\ aspecte masculine, sau abateri
de tipul: 2A XO/2A XX; 2A XX/2A XXX; 2A XO/2A XY; 2A XO/2A XX; 2A XO/2A
XXX - când indivizii prezint\ aspecte feminine.
~n toate cazurile, exist\ celule cu cariotip normal care au rolul hot\râtor `n
determinarea sexului [i celule cu cariotip anormal, care determin\ abaterile.
9.6.3. INTERSEXUALITATEA
Reprezint\ o anomalie, datorit\ c\reia unele organisme `[i `ncep via]a fie ca
forme femele, fie ca forme mascule, dup\ care la un moment dat al dezvolt\rii
ontogenetice `[i schimb\ sexul.
Cazuri de inversiune a sexului se `ntâlnesc mai mult la plante [i la organismele
inferioare, fiind cauzate de factori de natur\ hormonal\, condi]ii de via]\ (hrana `n mod
special), sau vârst\. De exemplu spre b\trâne]e unii indivizi tind s\ capete caracteristicile
sexului opus, cum ar fi femelele de fazan care `nceteaz\ ouatul [i se `mbrac\ cu pene de
mascul, sau g\inile b\trâne care cânt\ coco[e[te. Asemenea cazuri sunt rare, sunt cauzate
de factori hormonali (secre]ia de hormoni androgeni), iar dup\ `ncetarea ac]iunii
factorului determinant, organismul revine la manifestarea ini]ial\.
Un caz interesant `l reprezint\ determinarea sexului la viermele de mare (Bonellia
viridis), sub influen]a mediului. La acest vierme femelele ajung pân\ la 15 cm lungime,
iar masculii au doar câ]iva milimetrii [i tr\iesc `n oviductul femelei având doar rolul de a
fecunda ovulele. Larvele care ies din ovulele fecundate dac\ se depun pe fundul apei se
dezvolt\ ca femele, iar dac\ se depun pe trompa femelei [i p\trund treptat `n oviductul
acesteia se dezvolt\ ca masculi.
Asemenea cazuri de inversiune a sexului `n perioada dezvolt\rii ontogenetice, sunt
frecvent `ntâlnite la diverse specii marine, inclusiv la unele specii de pe[ti, ceea ce indic\ o
poten]ialitate bisexual\ a indivizilor acestor specii.
- 111 -
CUPRINS
2
Capitolul 1
MUTATIILE {I MUTAGENEZA
3
Astfel de modific\ri care se produc `n num\rul [i secven]a nucleotidelor dintr-o gen\ poart\
numele de muta]ii genice sau punctiforme. Muta]ia la nivelul genei se manifest\ prin modificarea
func]iei acesteia. O gen\ mutant\ va determina un caracter diferit fa]\ de cel determinat de o gen\
normal\.
4
~ncorporarea 5-bromuracilului sau 5-bromdeoxiuridinei va duce la apari]ia `n catena de ADN a perechi
de adenin\-bromuracil `n loc de perechea de baze G-C.
c) Substan]e chimice mutagene radiometrice- ac]ioneaz\ asem\n\tor radia]iilor ionizante
provocând rupturi [i restructur\ri ale acizilor nucleici.
Din aceast\ categorie fac parte substan]ele alchilante: dietilsulfatul, dimetilsulfatul,
metilmetansulfonatul, etilmetansulfonatul, iperita. Aceste substan]e posed\ gruparea alchil.
Substan]ele alchilante ac]ioneaz\ asupra moleculelor de ADN prin:
• alchilarea radicalului fosforic, ceea ce duce la ruperea leg\turilor dintre dezoxiriboz\
[i radicalul fosforic cu dezagregarea moleculei de ADN;
• alchilarea bazelor azotate [i transformarea lor `n anologi ai acestora, ceea ce are ca
urmare erori de replicare a moleculei de ADN;
• eliminarea bazelor purinice [i `nlocuirea cu baze pirimidinice (depurinizarea ADN-
ului), ceea ce duce la muta]ii prin substitu]ie de tipul transversiei.
Agen]ii mutageni fizici
Radiogenetica este ramura geneticii, care studiaz\ efectele mutagene [i teratogene ale
radia]iilor naturale [i ale celor artificiale.
Agen]ii mutageni sunt reprezenta]i de dou\ categorii de radia]ii: ionizante [i neionizante.
Radia]ii ionizante pot fi clasificate `n :
• radia]ii electromagnetice- razele X [i Gamma, a c\ror lungime de und\ este mic\ [i au
o putere de penetra]ie foarte mare, producând muta]ii la toate organismele, prin fenomenul de ionizare;
• radia]ii corpusculare - razele Alfa, Beta, protonii, neutronii len]i [i rapizi [i particule
grele, care sunt particule cu energie mare dar cu putere de penetra]ie mic\. Razele Alfa, Beta
penetreaz\ ]esuturile moi doar o frac]iune de mm sau câ]iva mm (razele Beta). Cantitatea de radia]ie
primit\ din ]esuturile iradiate este numit\ doz\ de iradiere [i se m\soar\ `n razi. Un rad reprezint\
cantitatea de energie absorbit\ de un gram de ]esut.
Radia]iile neionizante (ultarviolete) produc muta]ii atunci când ac]ioneaz\ asupra unor celule
a[ezate `n strat sub]ire, cum sunt culturile de microorganisme (Bacterii, mucegaiuri, alge, etc). Cea
mai mare absorb]ie pentru razele ultraviolete pe care o prezint\ molecula ADN se realizeaz\ la
lungimea de und\ 2600 Å.
Muta]iile genomice (de num\r) se pot clasifica `n dou\ categorii: euploidia, care presupune
existen]a unui set sau mai multor seturi de cromozomi `n celule [i aneuploidia, care presupune
existen]a unuia sau mai multor cromozomi `n plus sau `n minus fa]\ de num\rul normal.
5
Euploidia poate fi de mai multe feluri: monoploidia (`n nucleul celuleor somatice exist\ un
singur set de cromozomi), diploidia (indic\ existen]a a dou\ seturi de cromozomi -2n), triploidia (3n),
tetraploidia (4n), hexaploidia (6n).
Când `n celule exist\ mai mult de dou\ seturi de cromozmi este vorba despre poliploidie.
Poliploidia este frecvent `ntâlnit\ la plante. Propor]ia plantelor poliploide din flora spontan\ cre[te de
la ecuator spre poli. Aceasta dovede[te c\ poliploidia este o modalitate de adaptere a plantelor la
condi]iile aspre de clim\. Poliploidia este de dorit la plantele furajere, deoarece aceste plante
poliploide au partea vegetativ\ mai bogat\ [i `n acest fel ele asigur\ produc]ii mari de furaje la hectar.
La animale, poliploidia este rar `ntâlnit\. Se `ntâlne[te la organisme ce se reproduc asexuat.
Poliploidia este de dou\ feluri: autopoliploidia [i alloploidia.
Autoploidia - presupune existen]a `n celulele somatice a unor seturi de cromozomi identice.
Formele autopoliploide rezult\ `n urma multiplic\rii garniturii cromozomiale proprii `n timpul
diviziunii meiotice, fenomen denumit endoreplicare cromozomial\.
Alloploidia - presupune existen]a `n celulele somatice a unor seturi de cromozomi care nu sunt
identice. Allopoliploizii apar `n urma unor `ncruci[\ri `ntre indivizi care apar]in unor specii diferite.
Aneuploidia presupune existen]a unuia sau mai multor cromozomi `n plus sau `n minus fa]\
de starea normal\ (2n).
Aneuploidia poate fi de dou\ feluri: hipoploidie [i hiperploidie.
Hipoploidii
monosomia, lipsa unui cromozom dintr-o pereche de cromozomi omologi (2n-1);
nulisomia, lipsa unei perechi de cromozomi omologi (2n-2);
dubla monosomie, efecteaz\ mai multe perechi de cromozomi (2n-1-1).
Hiperploidii
trisomia, apari]ia unui cromozm `n plus, identic cu cromozomii unei perechi oarecare de
omologi (2n+1);
dubla trisomie (2n+1+1);
tetrasomia, prezen]a unei perechi de cromozomi `n plus (2n+2).
Aneuploidia este frecvent `ntâlnit\ la plante [i rar la animale. La animale cazurile de
aneuploidie determin\ st\ri anormale, duc la letalitate.
Aneuploidia poate avea trei cauze: nondisjunc]ia unor perechi de cromozomi `n timpul meiozei,
fenomenul de fuziune-fisiune centromeric\ [i `ntârzierea anafazic\ a unor cromozomi.
~n timpul diviziunii meiotice, dac\ are lor fenomenul de nondisjunc]ie cromozomial\ sau
nesegregare la nivelul unei perechi de cromozmi, vor rezulta la sfâr[itul meiozei game]i care au un
cromozom `n plus, iar al]ii care au un cromozom `n minus. Participarea la fecundarea unor game]i
neechilibra]i genetic conduce la ob]inerea de organisme aneuploide (trisomii [i monosomii).
6
Prin fuziune centromeric\ a doi cromozomi telocentrici rezult\ un cromozom metacentric (duce
la mic[orarea num\rului de cromozmi din celul\).
Prin fisiunea unui cromozom metacentric vor rezulta doi cromozomi telocentrici (m\rirea
num\rului de cromozomi din celul\).
Unii cromozomi `n timpul anafazei meiozei migreaz\ cu `ntârziere spre polii celulei [i nu vor
mai intra `n nucleul celulei sexuale, având ca efect reducerea num\rului de cromozomi din celulele
rezultate `n urma fecunda]iei.
~n timpul diviziunii celulare [i `n special `n timpul meiozei, anumi]i factori externi pot duce la
fragmentarea cromozomilor. Fragmentele rupte pot s\ se realipeasc\ de unde sau rupt [i atunci totul
reintr\ `n normal, dar altele pot s\ se realipeasc\ gre[it, ceea ce duce la modific\ri ale `nsu[irilor pe
care le determin\ genele con]inute `n fragmentele respective de cromozomi.
Muta]iile cromozomiale care afecteaz\ structura cromozomilor, sunt: dele]ia , duplica]ia, inversia [i
transloca]ia.
Dele]ia presupune ruperea [i pierderea unui segment intercalat dintr-un cromozom. Dele]ia
poate avea loc `n meioz\ [i mitoz\, `ns\ când se produce, la nivelul celulelor germinale are
repercursiuni grave [i duce la ob]inerea de game]i neviabili sau nefunc]ionali. Dele]ia poate fi
heterozigot\, când numai un cromozm din perechea de omologi pierde fragmentul respectiv [i
homozigot\, când ambii cromozomi omologi pierd acela[i fragment.
~n 1977 s-a constat, `n Belgia, c\ `nsu[irea numit\ culard (crup\ dubl\), pe care o manifest\
rasa de carne belgian\ Blanc Bleue Belge se datoreaz\ unei dele]ii de 11 nucleotide din gena
miostatinei (hormon tisular ce mediaz\ reflexele mu[chilor).
Duplica]ia presupune ruperea unui fragment dintr-un cromozom [i realipirea lui la cel\lalt
cromozom omolog. Cromozomul care prime[te fragmentul respectiv va avea dou\ seturi de gene de
acela[i fel. Deaorece genele de pe un cromozom se afl\ `n doz\ dubl\, `nsu[irile acestor indivizi se vor
dezvolta altfel decât la organisme f\r\ duplica]ie.
Duplica]iile pot provoca la indivizi care le posed\, accentuarea puternic\ a `nsu[irilor determinate de
genele duplicate. Duplica]iile genelor care determin\ rezisten]a la unii d\un\tori sau la unele boli
criptogamice (determinate de ciuperci) la plante poate duce la ob]inerea unor descenden]i deosebit de
valoro[i pentru practic\.
Inversia presupune ruperea unui fragment dintr-un cromozom [i replierea lui la locul de unde
s-a rupt dup\ cea f\cut o rota]ie de 180o.
Inversia poate fi homozigot\ [i heterozigot\ afecteaz\ ambii cromozomi dintr-o pereche, iar
cea heterozigot\ doar un cromozom. Inversiile homozigote nu au urm\ri grave `n mersul meiozei. Din
7
acest motiv inversiile homozigote constituie un factor de evolu]ie, deoarece prin schimbarea pozi]iei
genelor `ntr-un cromozom, se modific\ func]ia. Inversiile heterozigote care au loc `n cursul meiozei
conduc la ob]inerea de game]i neviabili [i de aici la cazuri de infecunditate.
Transloca]ia const\ `n deta[area unui fragment de la un cromozom dintr-o pereche [i alipirea
lui la un cromozm dintr-o alt\ pereche..
Transloca]ia poate fi terminal\, când segmentul de cromozom translocat se ata[eaz\ la unul din
capetele cromozomului neomolog [i intercalat\, când segmentul de cromozom translocat se ata[eaz\
la alt cromozom neomolog `n zona mijlocie a bra]ului.
Transloca]ia poate fi nereciproc\, când transformarea unui segment de cromozom este
unidirec]ional\ [i reciproc\, când au loc interschimburi de segmente cromozomiale `ntre cromozomi
neomologi.
Transloca]ia reciproc\ poate fi homozigot\, dac\ sunt afecta]i ambii cromozomi dintr-o pereche
de omologi sau heterozigot\, dac\ este afectat numai unul. ~n transloca]ia homozigot\ reciproc\
sinapsa cromozmilor `n meioz\ este normal\ [i gametogeneza decurge normal. ~n cazul transloca]ieie
reciproce heterozigote de obicei se ob]in game]i neviabili. Game]ii viabili se ob]in atunci când `ntr-un
gamet ajung ambii cromozomi care au suferit transloca]ia, iar `n cel\lat gamet ajung ambii cromozomi
ce nu au suferit transloca]ia. Transloca]ia heterozigot\ are ca efect semisterilitatea ({t. Popescu Vifor
[i col., 1979)
8
Capitolul 2
NO}IUNI DE EREDOPATOLOGIE
Brevignatismul inferior - malforma]ie a sistemului osos, care se manifest\ prin scurtarea mandibulei,
caracterul fiind letal. Este determinat de o gen\ recesiv\ heterozomal\ (a[ezat\ pe cromozomul X).
Brevignatismul superior - se manifest\ prin scurtarea maxilarului superior, vi]eii au cap de
Buldog sau [tiuc\. Este determinat de o gen\ recesiv\, este o anomalie neletal\.
Caracterul congenital - anomalie neletal\, care se transmite recesiv, este caracterizat prin
opacitatea cristalinului, defect care se constat\ la na[tere sau dup\ primele luni de via]\.
Hidrocefalia- anomalie letal\, care se transmite recesiv, const\ `n acumularea de lichid `n cutia
cranian\, fapt care afecteaz\ ]esuturile cerebrale, provocând `n special atrofia creierului.
Achondroplazia- anomalie a scheletului, se poate prezenta sub mai multe forme. O astfel de
anomalie, la care moartea survine `n lunile 6-8 de gesta]ie, urmat\ de expulzarea imediat\ a f\tului, se
caracterizeaz\ prin scurtarea coloanei vertebrale, hernie inghinal\, fruntea rotund\ [i umflat\, capul de
buldog, v\lul palatin despicat [i membre scurte. Aceast\ stare anormal\ se transmite par]ial dominant,
astfel de cazuri fiind `ntâlnite la rasele Jersey, Hereford [i Friz\ britanic\. ~n alt\ form\ de
achondroplazie, vi]eii se nasc, `ns\ mor la câteva zile dup\ na[tere, datorit\ dificult\]iolor de respira]ie.
Anomalia este determinat\ de gene letale recesive.
Hidroplazia - const\ `n acumularea de lichid `n cavitatea abdominal\, toracic\ [i subcutanat.
Vi]eii se nasc mor]i sau mor imediat dup\ na[tere. Este o anomalie letal\, care se transmite recesiv,
fiind determinat\ de o gen\ autosomal\.
Herniile- constau `n deplasarea total\ sau par]ial\ a unui organ `n afara `nveli[ului s\u normal
sau a cavit\]ii `n care se afl\ `n mod fiziologic. Sunt hernii cervicale, inghinale, ombilicale,
diafragmatice. La taurine se semnaleaz\ mai frecvent hernia ombilical\, care apare la 8-10 zile dup\
f\tare [i este determinat\ de gene recesive.
Hipotricoza - se manifest\ prin lipsa p\rului de pe anumite regiuni corporale sau de pe `ntregul
corp al animalului. Este determinat\ de gene recesive.
Polimastia [i politelia - const\ `n prezen]a uneia sau mai multora glande mamare sau
mameloane, frecven]a este 15-50%, tipul de transmitere fiind cel dominant.
Epilepsia- este o boal\ ereditar\ a sistemului nervos. Se pare c\ este determinat\ de o gene\
autosomal\ cu ereditate dominant\.
Nanismul - se manifest\ sub forma unei cre[teri reduse a tuturor p\r]ilor corpului, datorit\ unui
defect de proliferare al celulelor la nivelul cartilajului de cre[tere. Este determinat de o gen\ recesiv\
`n stare homozigot\.
9
Polidactilismul - se manifest\ prin apari]ia unor ongloane supranumerare. Anomalia este
determinat\ de o gen\ dominant\.
Anchiloza- se caracterizeaz\ prin curbarea membrelor anterioare, datorit\ sud\rii oaselor la
nivelul articula]iilor. Este o anomalie ereditar\ care se transmite recesiv.
Paralizia- afecteaz\ `n special membrele posterioare. Vi]elul moare imediat dup\ na[tere. Se
transmite recesiv.
Sindactilia- se manifest\ prin prezen]a unui singur onglon, de regul\ la membrele posterioare.
Anomalia este determinat\ de o gen\ recesiv\.
Atresia anal\ - lipsa orificiului anal. Moartea survine `n câteva zile de la na[tere, `ntrucât
animalele nu pot elimina fecalele. Dup\ unele date aceast\ anomalie este provocat\ de dou\ perechi de
gene alelice, cu interac]iune epistatic\.
Herniile ombilicale [i inghino-scrotale - apar evident imediat dup\ f\tare sau pân\ cel mult la
30 zile [i afecteaz\ mai mult partea stâng\. Unii cercet\tori consider\ c\ sunt determinate de dou\
perechi de gene recesive, iar herniile ombilicale se datoresc tipului de transmitere dominant\.
Polidactilia - sunt afectate cel mai des membrele anterioare. Transmiterea este dominant\.
Sindactilia- este o anomalie ereditar\ cu transmitere dominant\. Se carcaterizeaz\ prin prezen]a
unui singur onglon cu pozi]ie vertical\.
Membrele anterioare `ngro[ate - se datoresc unei infiltra]ii gelatinoase de ]esut conjunctiv la
locul ]esutului muscular. Este o anomalie letal\ [i se transmite recesiv.
Amelia - este o anomalie caracterizat\ prin absen]a tuturor membrelor. Se transmite recesiv.
Ataxia puilor de g\in\ - apare frecvent [i constituie o consecin]\ a tulbur\rilor func]ionale ale
cerebelului. Se transmite recesiv [i este letal\.
Alopecia - se caracterizaez\ prin absen]a total\ a penelor sau prin prezen]a unor pene
rudimentare pe cap, gât [i vârful cozii. Este o anomalie semiletal\ recesiv\.
Polidactilia- anomalie frecvent `ntâlnit\ la p\s\ri, se carcaterizeaz\ prin prezen]a unor falange
`n plus [i este determinat\ de factori letali recesivi.
Malforma]ii ale ciocului - ciocul de papagal, alungirea sau curbarea `n sus a ciocului.
Nanismul - este produs de ogen\ recesiv\ (dw) Z -lincat\. Nomalia apare evident\ la vârsta de
8-10 s\pt\mâni [i devine pregnant\ la vârsta de 5 luni când greutatea masculilor (Zdw Zdw) este mai
mic\ cu 40% [i a femelelor (ZdwW) cu 30% fa]\ de p\s\rile normale la aceea[i vârst\.
10
Capitolul 3
Aceasta presupune introducerea [i func]ionarea unei gene numite pasager, `ntr-o celul\ sau
organism receptor, care sufer\ un proces de transformare. Pentru ca o gen\ str\in\ pasagerul s\ poat\
p\trunde `ntr-o celul\ receptoare [i s\ nu fie degradat\ enzimatic, ea trebuie introdus\ `ntr-un vehicul
adecvat (plasmid, virus), rezultând o molecul\ de ADN recombinat (A. Vlaic, 1997).
Pentru ob]inerea pasagerului ce con]ine informa]ia genetic\ necesar\ sintezei unei molecule
specifice, se pot utiliza urm\toarele metode:
a) izolarea pasagerului cu ajutorul enzimelor de restric]ie din celulele specializate `n care
pasagerul este func]ional (gena insulinei umane poate fi izolat\ din celulele pancreatice). Aceast\
metod\ presupune extragerea ADN, scindarea ADN izolat cu ajutorul enzimelor de restric]ie,
identificarea, izolarea [i preg\tirea pasagerului pentru a fi inclus `n vehicul.
b) metoda enzimatic\ de ob]inere a pasagerului - `n acest caz pasagerul sau gena dorit\ se
sintetizeaz\ pornind de la ARNm care a transmis informa]ia genetic\ a genei respective. Transcrip]ia
invers\ se face cu ajutorul unei enzime, revers transcriptaz\ [i se ob]ine la `nceput o molecul\ de
ADN complemetar monocatenar (ADN c). Cu ajutorul ADN polimerazei se sintetizeaz\ cea de-a doua
caten\ a ADN, rezultând un ADNc dublu catenar (gena).
Prin aceast\ metod\ a fost sintetizat\ gena insulinei umane [i gena ovalbuminei de g\in\,
folosind matri]e de ARNm extrase din celulele pancreatice [i respectiv din celulele zonei albuminifere
a oviductului de pas\re.
c) sinteza chimic\ a pasagerului se face cunoscând compozi]ia [i secven]a aminoacizilor,
ce alc\tuiesc o protein\, un hormon sau o enzim\. ~n acest mod a fost sintetizat\ gena somatostatinei
11
umane. Somatostatina este alc\tuit\ dintr-o secven]\ de 14 aminoacizi. Gena somatostatinei umane
con]ine 42 nucleotide (14 x 3). Prin aceast\ metod\ a fost sintetizat\ [i gena insulinei umane. Metoda
de sintez\ chimic\: metoda fosfodiesterilor, metoda fosfotriesterilor, sinteza chimic\ `n faza solid\.
Ca vectori sau vehicule pentru transferul genelor, pot fi utilizate plasmidele bacteriene sau
anumite virusuri (fagi sau bacterofagi).
Utilizând plasmmide ca vectori pentru transferul genelor, s-a reu[it transferul unor gene de
origine uman\ sau animal\ `n celule bacteriene de Escherichia coli, care devin capabile s\ sintetizeze
proteine de origine uman\ sau animal\: insulina uman\, somatostatina, hormonul de cre[tere,
interferonul, ovalbumina.
Prin utilizarea ca vectori a virusurilor bacteriene (bacterofagi), s-a reu[it transferul unor gene
de la bacterii `n celulele umane. Gena care permite metabolizarea galactozei a fost transferat\ de la
Escherichia coli `n celulele umane, provenite de la un bolnav ce prezenta galactozemie.
~n tehnologia ADN recombinat se folosesc mai multe tipuri de enzime cum sunt:
enzime de restric]ie, care au rolul de a t\ia moleculele de ADN ale vectorului [i ale
pasagerului la anumite situsuri sau locuri de restric]ie;
ADN ligazele, care au rolul de a lega sau suda fragmentele de ADN alecvectorului sau
pasagerului;
revers transcriptaza, care copiaz\ informa]ia genetic\ din ARNm `n ADN;
terminal transferazele, care au rol `n formarea unor cozi poli A la capetele vehicolului [i
pasagerului.
12
2. Transferul de gene `n game]i.
3. Microinjec]ia genelor `n embrioni (pronucleul spermatozoidului) - a dat cele mai bune
rezultate.
4. Metode de introducere mecanic\ a ADN-ului `n embrioni: metode biolistice [i
electroporarea.
5. Transferul genelor prin intermediul celulelor embrionare.
6. Transferul genelor cu ajutorul vectorilor retrovirali.
Aplica]iile animalelor transgenice
1. Aplica]ii `n cercetarea fundamental\
a) pentru studiul modului de func]ionare a genelor transferate [i a mecanismului de reglaj
a func]iilor biologice.
b) crearea de modele animale utilizate pentru studiul unor boli genetice la om: hemofilia,
arteroscleroza. Astfel, s-au ob]inut câini [i ovine transgenice cu hemofilie, iepuri, porcine cu
arteroscleroz\.
2. Aplica]ii practice
a) producerea de proteine recombinate `n laptele animalelor transgenice.
Aceast\ direc]ie vizeaz\ trei obiective: modificarea componen]ilor naturali ai laptelui,
ad\ugarea de noi componente `n lapte, producerea de proteine de interes farmaceutic `n lapte.
Dintre proteinele de uz farmaceutic [i veterinar produse `n laptele animalelor transgenice putem
aminti:
- hormonul de cre[tere uman, ce se folose[te `n tratamentul piticismului;
- factorii VII, IX de coagulare a sângelui, care sunt folosi]i `n tratamentul hemofiliei A [i
B;
- interleucina 2, care este folosit\ `n tratamentul unor boli ale sistemului imunitar;
- α1 antitripsina, care este medicament pentru tratamentul emfizemului pulmonar;
- factorul 1 de cre[tere, asem\n\tor insulinei (IGF1), care este un regulator de cre[tere.
b) modificarea organelor de la porcii transgenici, care s\ fie destinate grefelor la om.
c) terapia genic\ vizeaz\ lupta contra bolilor, prin transferul de gene in vivo `n celulele
somatice ale unui animal ce sufer\ de o anumit\ boal\.
d) ameliorarea genetic\ a performan]elor de cre[tere la animale.
Hibridarea celular\ presupune fuzionarea unor celule somatice provenite de la specii diferite, `n
prezen]a unor agen]i care m\resc frecven]a celulelor care fuzioneaz\: polietilenglicolul, virusul Sendai
inactivat.
13
Prin hibridare celular\ s-a reu[it ob]inerea unor hibrizi celulari: om - ]ân]ar, celule umane -
protopla[ti de morcov, tomate - cartofi etc.
Celulele hibride nu pot regenera organisme hibride, ci ele pot numai s\ se `nmul]easc\ [i s\
formeze clone celulare hibride.
Aplica]ii ale hibrid\rii celulare
- `n alc\tuirea h\r]ilor genetice cromozomiale;
- formarea unor celule hibride numite hibridoma, care sintetizeaz\ diverse tipuri de
anticorpi monoclonali.
Celulele hibridoma sunt celule hibride `ntre celulele limfocitare, produc\toare de anticorpi [i
celulele tumorale sau mielomatoase. Aceste celule au capacitatea de a cre[te pe mediile de cultur\ [i de
a produce anticorpi monoclonali.
Este considerat\ o biotehnologie asociat\ transferului de embrioni, iar dup\ unii o tehnic\ a
ingineriei genetice prin care se manipuleaz\ genomul la animale. Clonarea este o metod\ foarte
frecvent `ntâlnit\ la plante [i la microorganisme ce se `nmul]esc asexuat.
Clonarea la animale presupune transferul nucleului unei somatice embrionare sau de adult (2n)
`ntr-o ovocit\ enucleat\. ~n acest fel un embrion sau un animal adult poate fi multiplicat `ntr-un num\r
mare de copii. Toate animalele rezultate prin clonare sunt identice din punct de vedere genetic.
La animale, clonarea vizeaz\ multiplicarea unor animale foarte valoroase `ntr-un num\r mare
de exemplare.
14
Capitolul 4
~n practica zootehnic\, de cele mai multe ori, intereseaz\ mai mult grupurile de indivizi decât
individul ca atare. O grupare de indivizi, similar adapta]i unui anumit ansamblu de condi]ii de mediu
(unei ni[e ecologice), poart\ numele de popula]ie.
Tipul de popula]ie care trebuie luat `n considerare `n studiile de genetic\ este acela care
corespunde criteriilor unei popula]ii mendeliene (izolarea reproductiv\, diferen]ierea morfologic\ [i
fiziologic\ [i diferen]ierea prin cerin]e fa]\ de mediu).
Popula]ia mendelian\ reprezint\ un grup de indivizi care au un fond de gene comun [i care se
`nmul]esc efectiv `ntre ei asigurând ob]inerea unei noi genera]ii filiale (W.L.Johannsen). ~n ultimul
timp, pentru astfel de grup\ri de indivizi se folose[te mai frecvent termenul de popula]ie genetic\ sau
dem\ (P.Raicu, 1991).
Genetica popula]iilor, una dintre cele mai importante ramuri ale geneticii, studiaz\ cu ajutorul
metodelor matematice legile care guverneaz\ evolu]ia popula]iilor naturale sau artificiale, `n care se
realizeaz\ reproduc]ia sexuat\. Prin reproduc]ia sexuat\ se realizeaz\ schimbul de informa]ie genetic\
`ntre membrii s\i, respectiv circula]ia sa `n cadrul unei popula]ii. Genetica popula]iilor studiaz\, `n
general, dou\ aspecte: structura genetic\ a popula]iei respective la un moment dat [i dinamica
popula]iei, respectiv modific\rile care survin `n structura genetic\ a popula]iilor `n decursul
genera]iilor ca urmare a ac]iunii proceselor sistematice (migra]ia, muta]ia [i selec]ia) [i a proceselor
dispersive (driftul genetic [i consangvinizarea).
Atunci când se studiaz\ din punct de vedere genetic o popula]ie se are `n vedere situa]ia
referitoare la un anumit caracter cantitativ sau calitativ. Datorit\ faptului c\ fiecare caracter este
determinat de un anumit genotip, aceea[i popula]ie poate prezenta structuri genetice diferite pentru
fiecare caracter `n parte.
Structura genetic\ a unei popula]ii se determin\ pentru fiecare locus (caracter) `n parte [i
poate fi exprimat\ valoric prin frecven]a genelor [i a genotipurilor de la acel locus.
Frecven]a unei gene - exprim\ propor]ia pe care o ocup\ gena respectiv\ din totalul genelor
existente la acel locus `ntr-o popula]ie.
15
Frecven]a unui genotip - exprim\ propor]ia pe care o ocup\ acel genotip din totalul
genotipurilor existente la acel locus `ntr-o popula]ie.
Frecven]a genelor [i a genotipurilor poate fi exprimat\ `n valri zecimale (valori de la 0 la 1),
sau `n procente (valori de la 0 la 100 %).
~n cazul unui caracter determinant de dou\ gene situate `n acela[i locus, una dominant\ A [i
cealalt\ recesiv\ a este posibil\ existen]a `n popula]ie a trei genotipuri: AA, Aa [i aa.
De obicei frecven]a unei gene dominante A se noteaz\ cu p, iar frecven]a genei recesive a se
noteaz\ cu q. Suma frecven]elor celor dou\ gene este egal\ cu 1 sau 100% (p+q=1 sau 100%).
~ntr-o popula]ie poate fi calculat\ frecven]a observat\ a genotipurilor [i frecven]a a[teptat\ a
acestora.
Frecven]a observat\ a genotipurilor se poate nota cu literele P, H [i Q [i se ob]ine raportând
num\rul de indivizi din fiecare genotip la num\rul total de genotiputi.
Frecven]a a[teptat\ a genotipurilor la descenden]i se noteaz\ cu p2, 2pq [i q2, aceasta fiind
rezultatul desf\[ur\rii binomului (p+q)2, `n care p [i q reprezint\ frecven]a genelor din game]ii
p\rin]ilor.
Genotipuri AA Aa Aa
Frecven]a observat\ a genotipurilor P H Q
Frecven]a a[teptat\ a genotipurilor p2 2pq q2
16
Frecven]a genelor [i a genotipurilor care determin\ culoarea penajului `n aceast\ popula]ie va
fi calculat\ `n continuare.
Calcularea frecven]ei observate a genotipurilor `n popula]ie (p,H [i Q):
P = NAA/N= 300/1000= 0,30
H= NAa/N = 600/1000=0,60
Q= Naa/N= 100/1000= 0,10
de unde:
P+H+Q= 0,30+0,60+0,10 =1
Calcularea frecven]ei genelor (p [i q) se pote face `n dou\ moduri:
a). `n func]ie de num\rul de indivizi observa]i din fiecare genotip
N AA + 1 / 2 × N Aa 300 + 1 / 2 × 600
p= = = 0,60
N 1000
N aa + 1 / 2 × N Aa 100 + 1 / 2 × 600
q= = = 0,40
N 1000
b) `n func]ie de frecven]a observat\ a genotipurilor (P,H,Q)
p = P + 1/2xH = 0,30 +1/2 x 0,60 = 0,60
q= Q+1/2 x H = 0,10 +1/2 x 0,60 = 0,40
Calcularea frecven]ei a[teptate a genotipurilor la descenden]i (p2, 2pq [i q2) se realizeaz\
desf\[urând binomul lui Newton:
(p+q)2= p2+2pq +q2= 1
(0,60 +0,40)2= 0,36 +0,48 +0,16 =1
p2= 0,36 - frecven]a a[teptat\ a genotipului homozigot (AA);
2pq = 0,48 - frecven]a a[teptat\ a genotipului heterozigot (Aa);
q2= 0,16 - frecven]a a[teptat\ a genotipului homozigot (aa).
q= q 2 sau q= Q
`n care q2 sau Q reprezint\ frecven]a a[teptat\ [i respectiv observat\ a genotipurilor homozigote
recesive.
17
N aa
q2 sau Q =
N
[tiind c\ p+q= 1, se poate calcula frecven]a genei dominante, notat\ cu p:
p=1-q
~n cazul unui caracter care se transmite dup\ dominan]a complet\nu este posibil\ determinarea
frecven]elor observate ale genotipurilor homozigote dominante (P) [i ale genotipurilor heterozigote
(H).
Pentru aceste caractere se pote determina numai frecven]a a[teptat\ a genotipurilor prin
desf\[urarea binomului (p+q)2:
(p+q)2= p2+2pq+q2
Frecven]a genelor `n cazul alelismului multiplu (polialelismul)
Prin i alelism multiplu sau polialelism se `n]elege acea situa]ie `n care la un anumit locus `ntr-
o popula]ie exist\ mai mult de dou\ gene alele care detrmin\ acela[i caracter.
~ntre genele situate la acela[i locus (polialele) pot s\ existe interac]iuni de codominan]\, de
dominan]\ complet\ sau de domina]\ [i codominan]\ simultan.
Frecven]a genelor `n care alelismul multiplu, cân `ntre gene exist\ interac]iuni de
codominan]\, se calculeaz\ relativ simplu, luând `n considerare num\rul indivizilor homozigo]i pe
gena respectiv\ plus jum\tate din num\rul heterozigo]ilor care de]in gena respectiv\, raportat la
num\rul total de genotipuri.
De exemplu, la taurinele din rasele europene tipurile de transferine serice sunt controlate de trei
polialele A, D, [i E `ntre care exist\ interac]iuni de codominan]\ (adic\ lipsa de dominan]\). Cele trei
polialele pot forma [ase genotipuri: AA, DD, EE, AD, AE, DE, a c\ror frecven]\ poate fi estimat\.
Frecven]a genelor `nl\n]uite se sexul (sex-linkate)
Unele caractere sunt determinate de gene situate pe heterozomi (cromozomii sexului). La
mamifere numai cromozomul X este purt\tor de astfel de gene, iar la p\s\ri numai cromozomul Z.
Aceste gene poart\ numele de gene `nl\n]uite cu sexul, sau gene heterozomale. Frecven]a genelor
heterozomale se calculeaz\ diferit de frecven]a genelor situate pe autozomi. Dac\ la om se ia `n
considerare un locus heterozomal cu dou\ alele: alela D care determin\ vederea normal\ [i alela d
care determin\ daltonismul, la femei sunt posibile trei genotipuri, iar la msculi dou\ genotipuri. ~n
aceast\ situa]ie se poate calcula frecven]a genotipurilor [i frecven]a genelor separat pentru fiecare sex,
precum [i frecven]a medie a genelor pe `ntreaga popula]ie. Frecven]a genelor la femele se calculeaz\
bazându-ne pe principiu de la dominan]a incomplet\, iar la msculi frecven]a genelor este egal\ cu
frecven]a genotipurilor. Determinarea frecven]ei medii a genelor pe `ntreaga popula]ie (masculi +
femele), se va face prin `nsumarea frecven]elor genelor de la cele dou\ sexe, ]inându-se seama de
faptul c\ `n popula]ie 2/3 din genele legate de sex se g\sesc la sexul femel [i 1/3 la sexul mascul:
18
p = 2 / 3 p f + 1 / 3 p m = 2 / 3( P + 1 / 2 H ) + 1 / 3R
q = 2 / 3 p f + 1 / 3q m = 2 / 3(Q + 1 / 2 H ) + 1 / 3S
19
Capitolul 5
Procesele care conduc la scoaterea popula]iilor din echilibru genetic [i deci la modificarea
structurii genetice a unei popula]ii (frecven]ei genelor [i a genotipurilor), pot fi grupate `n dou\
categorii:
- procese sistematice care modific\ structura genetic\: selec]ia, migra]ia, muta]ia;
- procese dispersive care modific\ structura genetic\ a popula]iilor: driftul genetic (jocul
`ntâmpl\rii) [i consangvinizarea.
Procesele sistematice modific\ atât frecven]a genelor cât [i a genotipurilor `ntr-o popula]ie.
Modificarea produs\ de aceste procese `n structura genetic\ a popula]iilor este ireversibil\.
5.1.1. Migra]ia
Migra]ia prezint\ dou\ forme:
- imigra]ia - intrarea unor indivizi `n popula]ie prin cump\r\ri de indivizi din alt\ popula]ie,
`ncruci[are cu alt\ ras\, `ns\mân]are artificial\ cu material seminal provenit de la reproduc\torii din
alte popula]ii;
- emigra]ia - ie[irea unor indivizi dintr-o popula]ie prin vânz\ri, transfer\ri [i mortalit\]i.
Pentru a stabili modific\rile survenite `n frecven]a genelor `ntr-o popula]ie `n urma migra]iei,
trebuie s\ se cunoasc\ fercven]a genelor `n popula]ia ini]ial\ (p0 [i q0), frecven]a migran]ilor (m) [i
frecven]a genelor la indivizii migran]i (pm [i qm)
Frecven]a genelor din popula]ie dup\ migra]ie (p1 [i q1) se deduce din rela]iile:
p1 = p0 + m (pm - p0)
q1 = q0 + m (qm - q0)
Modificarea frecven]ei genelor ca efect al migra]iei (∆p [i ∆q), se calculeaz\ f\când diferen]a
dintre frecven]a genelor `nainte [i dup\ migra]ie:
∆p = p1 - p0 = p0 + m (pm - po) - p0 = m (pm - p0)
20
∆q = q1 - q0 = q0 + m (qm - q0) - q0 = m (qm - q0)
Migra]ia va produce modific\ri mai mari `n structura genetic\ a populaiei atunci când propor]ia
migran]ilor (m) este mai mare [i când diferen]a dintre frecven]a genelor la migran]i [i frecven]a
genelor `n popula]ia ini]ial\ (pm - p0 [i respectiv qm - q0) este mai mare.
Popula]ia supus\ migra]iei intr\ `n echilibru genetic, respectiv nu se produce nici o modificare
`n structura genetic\ (∆p = 0 [i ∆q = 0), atunci când fercven]a genelor la migran]i este egal\ cu
frecven]a genelor din popula]ia ini]ial\: pm = p0 [i qm = q0.
5.1.2. Muta]ia
Muta]ia este un proces sistematic care modific\ structura genetic\ a popula]iilor, respectiv
modific\ frecven]a genelor [i a genotipurilor.
Muta]ia poate fi de dou\ feluri:
- muta]ie nerepetat\ (nerecurent\), care nu se repet\ `n fiecare genera]ie [I este limitat\ la
un num\r mic de indivizi. Acest tip de muta]ie prezint\ o foarte mic\ importan]\ `n modificarea
structurii genetice a unei popula]ii. O astfel de muta]ie poate produce, `n timp, modificarea structurii
genetice a unei popula]ii `n cazul `n care muta]ia este favorabil\ [i este avantajat\ de selec]ie;
- muta]ie repetat\ (recurent\), care se poate repeta `n fiecare genera]ie [i afecteaz\ mai
mul]i indivizi. Se poate repeta `n fiecare genera]ie, cu o frecven]\ caracteristic\, ce afecteaz\ mai mul]i
indivizi. Acest tip de muta]ie intervine ca proces sistematic `n modificarea structurii genetice a unei
popula]ii.
Dup\ sensul `n care au loc muta]iile, ele pot fi de dou\ feluri:
1. muta]ii `nainte, când o gen\ dominant\ A muteaz\ `ntr-o gen\ recesiv\ a;
u
A a
2. muta]ii `napoi (retromuta]ie), când o gen\ recesiv\ a muteaz\ `ntr-o gen\ dominant\ A.
v
a A
Ritmul muta]iei `nainte se noteaz\ cu u [ reprezint\ propor]ia tuturor genelor normale (A) care
sunt transformate `n gene mutante (a)
21
Ritmul de muta]ie `napoi se noteaz\ cu v [i reprezint\ propor]ia tuturor genelor mutante (a)
care se transform\ `n gene normale (A) de la o genera]ie la alta.
5.1.3. Selec]ia
Selec]ia este cel mai important proces sistematic care modific\ structura genetic\ a popula]iei.
Modificarea produs\ ` structura genetic\ de c\tre selec]ie este ireversibil\ `n momentul `ncet\rii
selec]iei.
Selec]ia const\ `n re]inerea unor indivizi (genotipuri) la reproduc]ie [i eliminarea altor indivizi
de la reproduc]ie.
Modific\rile mai mari sau mai mici `n structura genetic\ a unei popula]ii, produse de c\tre
selec]ie, depinde de dou\ elemente:
valoarea coeficientului de selec]ie (s);
de frecven]a genelor `nainte de selec]ie (p0 [i q0).
Modific\ri mai mari se vor ob]ine atunci când coeficientul de selec]ie (s) este egal cu 1 sau este
apropiat de 1 [i când frecven]a genelor `nainte de selec]ie este mai diferit\ (p0 [i q0).
Coeficientul de selec]ie, notat cu s, ne red\ propor]ia indivizilor dintr-un genotip oarecare,
elimina]i de la reproduc]ie.
Coeficientul de selec]ie poate lua valori `ntre 0 [i 1. Când s = 1 se face o selec]ie total\
`mpotriva genotipului respectiv, când s=0 nu se face selec]ie, iar când s<1 se face selec]ie par]ial\.
~n func]ie de genotipul `mpotriva c\ruia se orienteaz\ selec]ia, pot exista mai multe situa]ii:
selec]ia `mpotriva homozigo]ilor recesivi, selec]ia `mpotriva heterozigo]ilor, selec]ia `mpotriva
homozigotului dominant, selec]ia `mpotriva celor doi homozigo]i [i selec]ia `mpotriva fenotipului
dominant.
Selec]ia `mpotriva homozigo]ilor recesivi
Acest tip de selec]ie presupune eliminarea total\ sau par]ial\ a genotipurilor homozigote
recesive de la reproduc]ie [i admiterea tuturor genotipurilor homozigote dominante [i a celor
heterozigote.
Pentru a putea calcula frecven]a genelor dup\ selec]ie (p1 [i q1) este necesar\ stabilirea
frecven]ei genotipurilor `nainte de selec]ie, a capacit\]ii genotipice [i a contribu]ieie gametice a
fiec\rui genotip. Contribu]ia gametic\ a celor trei genotipur se ob]ine `nmul]ind frecven]a
genotipurilor cu capacitatea genotipic\.
~n principiu frecven]a unei gene dup\ selec]ie se afl\ luând `n considerare la num\r\tor
contribu]ia genetic\ a homozigotului pe gena respectiv\ plus jum\tate din contribu]ia gametic\ a
heterozigo]ilor, raportat\ la suma contribu]iilor gametice a celor trei genotipuri.
22
Genotipurile AA Aa aa
Frecven]a genotipurilor p2 2pq q2
Capacitatea genotipic\ 1 1-s 1
Contribu]ia gametic\ p2 2pq(1-s) q2
Frecven]a genelor dup\ selec]ie se calculeaz\ potrivit rela]iilor de mai jos:
p 2 + pq (1 − s )
p1 =
1 − 2 pqs
q 2 + pq (1 − s )
q1 =
1 − 2 pqs
Modificarea frecven]ei genelor ca efect al selec]iei se poate calcula ca rezultat al diferen]ei
dintre frecven]a genelor dup\ selec]ie [i frecven]a genelor `nainte de selec]ie:
∆p = p1 − p 0
∆q = q1 − q 0
Modific\ri mai mari `n urma selec]iei vor rezulta atunci când coeficientul de selec]ie (s) este
egal cu 1 sau este apropiat de 1 [i când p0 este diferit de qo.
Men]ion\m c\ `n cazul `n care cele dou\ gene au frecven]e inegale `nainte de selec]ie, `n urma
selec]iei `mpotriva genotipului heterozigot va cre[te [i mai mult frecven]a genei care ini]ial avea
ponderea mai mare.
Popula]ia supus\ selec]iei `mpotriva heterozigo]ilor va intra `n echilibru genetic (nu se
produce nici o modificare `n structura genetic\) când frecven]a genelor `nainte de selec]ie este egal\
(p0=q0=0,5).
Selec]ia `mpotriva celor doi homozigo]i
Acest tip de selec]ie presupune admiterea la reproduc]ie a tuturor genotipurilor heterozigote [i
eliminarea par]ial\ sau total\ a genotipurilor homozigote (AA [i aa).
Genotipurile AA Aa aa
2
Frecven]a genotipurilor p 2pq q2
Capacitatea genotipic\ 1-s1 1 1-s2
Contribu]ia gametic\ p2(1-s1) 2pq q2(1-s2)
Frecven]a genelor dup\ selec]ie va fi:
p 2 (1 − s1 ) + pq q 2 (1 − s 2 ) + pq
p1 = q1 =
1 − p 2 s1 − q 2 s 2 1 − p 2 s1 − q 2 s 2
~n aceste rela]ii p [i q reprezint\ frecven]a genelor `nainte de selec]ie, iar s1 [i s2, coeficien]ii de
selc]ie cu care se ac]ioneaz\ `mpotriva celor doi homozigo]i.
23
Modificarea frecven]ei genelor ca efect al selec]iei:
∆p=p1-p0
∆p=q1-q0
Modific\ri mai mari `n structura genetic\ se vor produce, atunci când s1 este cât mai diferit de
s2 [i p0 cât mai diferit de q0. Modific\ri `n structura genetic\ se vor realiza atunci când frecven]a
genelor `nainte de selec]ie este apropiat\ [i când cei doi coeficien]i de selec]ie sunt apropia]i ca valoare
de exemplu, p0= 0.55 [i q0= 0,45; s1= 0,20 [i s2= 0.10.
Popula]ia intr\ `n echilibru genetic la valori egale ale coeficien]ilor de selec]ie (s1= s2) [i la
valori egale ale frecven]elor de grn\ (p0=q0= 0.5).
Frecven]a a[teptat\ a genotipurilor dup\ selec]ie se afl\ desf\[urând binomul:
(p1+q1)2= p1 2+2p1 q1+q1 2
Selec]ia `mpotriva homozigotului dominant
Acest tip de selec]ie presupune eliminarea total\ sau par]ial\ a genotipurilor dominante (AA)
de la reproduc]ie [i admiterea tuturor genotipurilor heterozigote [i homozigote recesive.
~n acest caz, cele mai mari modific\ri `n structura genetic\ a popula]iilor se vor produce atunci
când gena dominant\ `nainte de selec]ie are o frecven]\ crescut\ [i când se ac]ioneaz\ cu un coeficient
de selec]ie (s) egal cu 1 sau apropiat de 1.
Genotipurile AA Aa aa
Frecven]a genotipurilor p2 2pq q2
Capacitatea genotipic\ 1-s 1 1
Contribu]ia gametic\ p2(1-s) 2pq q2
24
5.2. PROCESELE DISPERSIVE CARE MODIFIC| STRUCTURA GENETIC|
A POPULA}IILOR
Procesele dispersive care pot ac]iona `n popula]ii sunt reprezentate de driftul genetic (jocul
`ntâmpl\rii) [i de consangvinizare.
25
0.5 × 0.5 0.25
σ 2 ∆p = σ 2 q = = = 0.00000025
2 × 5000000 1000000
Rezult\ c\ `n popula]ia mic\ (N=50) varian]a erorii de prob\ este mult mai mare fa]\ de
popula]ia mare (N=500000), ceea ce `nseamn\ c\ `n popula]ia mic\ driftul genetic modific\ mai mult
frecven]a celor dou\ gene.
5.2.2. Consangvinizarea
Consangvinizarea este un proces dispersiv care modific\ frecven]a genotipurilor [i las\
neschimbat\ frecven]a genelor.
Consangvinizarea reprezint\ un sistem de dirijare a `mperecherilor, care presupune
`mperecherea indivizilor `nrudi]i `ntre ei (tat\ x fiic\, mam\ x fiu, semifrate x semisor\). ~mperecherea
indivizilor `nrudi]i, care sunt asem\n\tori genotipic, va duce la ob]inerea unor descenden]i cu un grad
mai mare de homozigo]ie.
Consangvinizarea are trei efecte:
conduce la dispersia popula]iei `n subpopula]ii;
conduce la fixarea unor gene `n popula]ie [i la pierderea alelelor acestora;
conduce la ridicarea gradului de homozigo]ie [i la sc\derea gradului de heterozigo]ie.
26
Capitolul 6
Valoarea unui caracter cantitativ m\surat\ pe un individ este valoarea fenotipic\ a individului
respectiv cu privire la caracterul considerat. Pentru a analiza cauzele determinate a valorii fenotipice
`n p\r]ile ei componente.
Valoarea fenotipic\ a unui caracter cantitativ (P) poate fi descompus\ `n doi componen]i de
baz\, unul atribuit influen]ei condi]iilor negenetice, denumite `n general, condi]ii de mediu (E).
Genotipul este constituit din suma genelor unui individ care determin\ apari]ia unui caracter
oarecare, iar condi]iile de mediu din totalitatea factorilor negenetici care pot devia valoarea genotipic\.
Deci, valoarea fenotipic\ (P) a unui caracter sau a unui individ este compus\ din valoarea genotipic\
(G) [i din devia]ia mediului (E):
P=G+E
Valoarea genotipic\ a caracterelor cantitative nu poate fi m\surat\ direct pe individ datorit\
determinismului genetic poligenic. Ea poate fi estimat\ `ns\ prin intermediul valorii medii fenotipice a
individului sau dup\ valoarea medie fenotipic\ a ascenden]ilor, a rudelor colaterale, sau a
descenden]ilor.
28
Valoarea genotipic\ a unui individ poate fi descompus\ la rândul ei `n urm\toarele
componente: valoarea de amelioarare (valoarea genetic\ aditiv\) notat\ cu A, devia]ia datorat\
dominan]ei notat\ cu D [i devia]ia datorat\ epistaziei notat\ cu I.
G=A+D+I
Valoarea de ameliorare (A) este cea mai important\ component\ a valorii genotipice, fiind
determinat\ de efectul mediului a poligenelor pe care le poart\ un individ [i le transmite descenden]ilor
s\i. Valoarea unui individ apreciat\ prin intermediul valorii medii a descenden]ilor s\i este denumit\
valoare de ameliorare, sau valoare genetic\ de reproduc]ie. ~n princpiu, valoarea de ameliorare a unui
reproduc\tor este egal\ cu de dou\ ori devia]ia descenden]ilor s\i (Md) de la media popula]iei (M).
A= 2(Md-M)
Pentru caracterele cantitative, valoarea de ameliorare constituie m\rimea pe baza c\reia se
apreciaz\ reproduc\torii `n vederea selec]iei. Ea mai este cunoscut\ [i sub denumirea de capacitatea
combinativ\ general\ [i reprezint\ poten]ialul genetic pe care `l poate transmite un reproduc\tor
descenden]ilor s\i indiferent de partenerii cu care se `mperecheaz\.
Devia]ia datorat\ dominan]ei (D). ~n unele cazuri valoarea de ameliorare (A) poate s\ fie
modificat\ de interac]iunile genelor alele (dominan]\, supradominan]\) cu o anumit\ cantitate. Aceast\
cantitate denumit\ devia]ia datorat\ dominan]ei constituie o componen]\ a valorii genotipice.
Rezult\ c\ `n absen]a dominan]ei (D=0) [i a epistaziei (I=0), valoarea de ameliorare coincide cu
valoarea genotipic\ (A=G).
M\rimea devia]iei datorat\ dominan]ei depinde de frecven]a genelor din popula]ie [i de
m\rimea gradului de dominan]\ a alelelor implicate.
Devia]ia datorat\ interac]iunii genelor nealele sau epistaziei (I). Caracterele cantitative
determinate de poligene, deci de gene situate la mai mul]i loci, pot s\ prezinte valoarea de ameliorare
deviat\ [i de efrectele interac]iunii genelor nealele )interac]iunii, epistaziei).
Interac]iuneade epistazie poate s\ formeze obiectul a doi, trei, sau mai mul]i loci. Devia]ia
datorat\ epistaziei (I) reprezint\ devia]ia de la combina]ia aditiv\ a doi sau mai mul]i loci.
~n practica amelior\rii animalelor valorile devia]iei datorat\ dominan]ei (D) [i cele ale
interac]iunii de epistazie (I) au o deosebit\ importan]\, pentru c\ ele semnific\ valoarea de ameliorare
special\, sau capacitatea combinativ\ special\ a unui reproduc\tor.
Capacitatea combinativ\ special\ reprezint\ capacitatea unui individ, rase sau linii de a da
descenden]i mai valoro[i prin `mperecherea numai cu anumi]i indivizi, rase, linii.
Devia]ia datorat\ mediului (E) poate fi descompus\ la rândul ei `n dou\ componente: devia]ia
mediului general (Eg) [i devia]ia mediului special (Es)
Rezult\ c\ factorii de mediu general [i special pot produce devierea valorii genotipice (G),
m\rind-o sau mic[orând-o.
29
Capitolul 7
Varian]a este un statistic care m\soar\ cât sunt de mari diferen]ele dintre indivizii unei
popula]ii cu privire la un caractere cantitativ.
Varian]a este exprimat\ prin media p\tratelor abaterilor.
Varian]a fenotipic\ (total\) a unui caracter cantitativ are dou\ categorii de componen]i:
componen]i cauzali [i componen]i observa]ionali.
30
Varian]a genetic\ datorat\ dominan]ei (VD) constituie cele de al doilea component al varian]ei
genotipice [i se datoreaz\ interac]iunii genelor alele de tipul dominan]ei complete, dominan]ei
incomplete sau supradominan]ei.
Varian]a datorat\ dominan]ei produce o devia]ie a varian]ei genetice aditive, devia]ie a c\rui
ordin de m\rime depinde de frecven]a genelor, precum [i de gradul de dominan]\ al alelelor implicate.
Varian]a genetic\ datorat\ interac]iunii genelor nealele, sau varian]a de epistazie (VI) este
cel de al treilea component al varian]ei genetice care provoac\ o cantitate suplimentar\ de varia]ie
genetic\, ca urmare a interac]iunii genelor nealele. Varian]a datorat\ interac]iunii va influen]a m\rimea
varian]ei aditive [i a varian]ei datorate dominan]ei.
Varian]a datorat\ interac]inii genelor nealele poate face obiectul a doi, trei sau mai mul]i loci.
Poate s\ existe o interac]iune `ntre dou\ valori de ameliorare , care d\ na[tere unei varian]e
de tipul aditiv x aditiv (VAA). De asemenea, poate s\ existe o interac]iune `ntre valoarea de ameliiorare
de la un locus [i devia]ia de dominan]\ de la alt locus, care provoac\ varian]a aditiv x dominan]a
(VAD), precum [i interac]iunea `ntre devia]ii datorit\ dominan]ei (de la doi loci) care produce varia]ia
dominan]\ x dominan]a (VDD).
~n acest fel varian]a datorat\ interac]iunii poate fi `mp\r]it\ `n componen]ii:
VI= VAA+VAD+VDD+VAAA+VADD+VDDD+…
~n practic\ nu se procedeaz\ la descompunerea varian]ei genetice de interac]iune pe
componen]i, deoarece cota parte cu care particip\ VI `n varian]a genetic\ (VG) este `n general redus\.
Din aceste motive, de cele mai multe ori, acest tip de varian]\ nu se calculeaz\, neglijându-se.
Varian]a de mediu (VE) este componenta varian]ei fenotipice, care provoac\ devia]ia varian]ei
genotipice, accentuând diferen]ele dintre indivizii unei popula]ii cu privire la caracterele cantitative.
Varian]a de mediu constituie toat\ varian]a de origine negenetic\ care poate avea o mare
diversitate de cauze.
Unele caractere cantitative sunt puternic influen]ate `n exteriorizarea lor fenotipic\ de factorii
de mediu, astfel c\ varian]a acestor caractere este constituit\ `n mare m\sur\ de varian]a de mediu.
Caracterele slab heritabile sunt caractere mult influen]ate de factorii de mediu, comparativ cu cele
puternic heritabile.
Varian]a datorat\ mediului poate fi descompus\ `n dou\ componente: varian]a datorat\
mediului general (VEg) [i varian]a datorat\ mediului special (VEs).
VE= VEg+VEs
Mediu general care determin\ varian]a de mediu general (VEg)este reprezentat de toate
condi]iile de mediu care sunt comune tuturor indivizilor dintr-o popula]ie [i care ac]ioneaz\ permanent
asupra indivizilor din popula]ie [i pe toat\ durata vie]ii animalelor, influen]ând astfel toate
performan]ele acestora.
31
Mediul special care determin\ varian]a de mediu special (VEs) este reprezentat de toate
condi]iile de mediu temporare sau `ntâmpl\toare, care ac]ioneaz\ asupra unui grup restrâns de indivizi
sau asupra indivizilor izola]i, `n diferite momente ale vie]ii animalului, sau asupra unei singure
performan]e.
Varian]a mediului special constituie o principal\ surs\ de deviere a varian]ei genetice mai ales
prin diferen]ele materne temporarae cu efecte prenatale sau postnatale, precum [i prin diferen]ele de
alimenta]ie [i confort de la o perioad\ la alta.
Varian]a de mediu are deosebit\ importan]\ `n estimarea repetabilit\]ii, care este unul dintre
cei mai importan]i parametri genetici ai caracterelor cantitative. Pentru a estima repetabilitatea este
obligatorie descompunerea varian]ei de mediu (VE) `n cei doi componen]i cauzali.
determinat `n mod repetat pe acela[i individ) manifestat pe un individ oarecare din popula]ie, respectiv
individul k din familia de semifra]i i;
µ= media popula]iei;
Ai= prima surs\ de varia]ie a valorii individului de la media popula]iei, reprezentat\ de
varian]a dintre familiile de semifra]i (semisurori), determinat\ de diferen]ele genetice dintre masculii
utiliza]i la reproduc]ie;
Bik = a doua surs\ de devia]ie a valorii individului de la media popula]iei [i este reprezentat\ de
c\tre varian]a din interiorul familiilor de semifra]i [i semisurori. Aceast\ varian]\ se datoreaz\
diferen]elor genetice dintre mame, precum [i diferen]elor provocate de condi]iile de mediu.
Componen]ii observa]ionali ai varian]ei `n modelul cu dou\ surse de varia]ie sunt:
varian]a dintre familiile de semifra]i (varian]a dintre ta]i) notat\ cu sI2;
varian]a din interiorul familiilor de semifra]i (varian]a dintre descenden]ii acelea[i
familii) notat\ cu si2;
32
7.2.2. Analiza de varian]\ cu trei surse de varia]ie
Modelul statistic de analiz\ a varian]ei cu trei surse de varia]ie este adecvat situa]iei `n care se
lucreaz\ simultan cu familii de semifra]i (semisurori) [i familii de fra]i buni (surori bune). Se poate
utiliza la speciile prolifice : porcine, p\s\ri, iepuri, vulpi. Acest model este urm\torul:
X ik = µ + Ai + Bik + C ijk
caracterului determinat `n mod repetat pe acela[i individ) manifestat pe un individ oarecare din
popula]ie, respectiv individul k din familia de fra]i buni j [i din familia de semifra]i i;
µ= media caracterului la nivel de popula]ie;
Ai= reprezint\ la fel ca [i `n modelul cu dou\ surse de varia]ie, devia]ia de la media popula]iei,
sau variabilitatea creat\ de prima surs\ de varia]ie respectiv varian]a dintre familiile de semifra]i
(semisurori), determinat\ de diferen]ele genetice dintre masculii utiliza]i la reproduc]ie. Din acest
motiv ea se nume[te [i varian]a dintre ta]i;
Bik = reprezint\ devia]ia de la media popula]iei sau variabilitatea provocat\ de cea de a dou\
surs\ de varia]ie, respectiva varian]a din interiorul familiilor de semifra]i [i semisurori. Aceast\
varian]\ se datoreaz\ diferen]elor genetice dintre mame, utilizate la reproduc]ie motiv pentru care se
mai nume[te [i varian]a dintre mame;
Cik= reprezint\ devia]ia de la media popula]iei creat\ de a treia surs\ de varia]ie, respectiv
varian]a din interiorul familiilor de fra]i buni , sau varian]a dintre descenden]ii aceleea[i familii de
fra]i buni. Aceast\ varian]\ este de natur\ negenetic\, fiind provocat\ de c\tre condi]iile de mediu [i
alte surse de eroare.
Componen]ii observa]ionali ai varian]ei care se ob]in prin analiza de varian]\ cu trei surse de
varia]ie sunt: varian]a dintre familia de semifra]i sau dintre ta]i sI2, varian]a dintre familiile de fra]i
buni sau dintre mame sM2, [i varian]a intrafamilii de fra]i buni sau dintre descenden]i si2;
Analiza de varian]\ cu trei surse de varia]ie presupune parcurgerea acelora[i etape ca `n cazul
analizei de varian]\ cu dou\ surse de varia]ie.
33
Capitolul 8
Defini]ie- heritabilitatea exprim\ propor]ia varian]ei genetice aditive din varian]a fenotipic\
sau total\. Ea ne arat\ `n ce propor]ie diferen]ele fenotipice dintre indivizii unei popula]ii cu privire la
un anumit caracter le atribuim diferen]elor de natur\ genetic\.
Heritabilitatea poate fi definit\ ca fiind capacitatea de transmitere ereditar\ a unui caracter.
Heritabilitatea poate fi definit\ ca regresia valorii de ameliorare fa]\ de valoarea fenotipic\:
h2= bAP
`n care : bAP- regresia valorii de ameliorare (A) fa]\ de valorea fenotipic\ (P);
Heritabilitatea poate fi definit\ [i ca p\tratul corela]iei dintre valoarea de ameliorare [i cea
fenotipic\:
2
h2 = r AP
bxy =
∑ xy
∑x 2
Coeficientul de regresie red\ fondul genetic comun al descenden]ilor cu cel al p\rin]ilor, ceea
ce exprim\ chiar heritabilitatea (h2= bxy).
~n cadrul acestei grupe de metode sunt cunoscute dou\ metode: metoda regresiei
descenden]ilor fa]\ de media p\rin]ilor [i metoda regresiei descenden]ilor fa]\ de unul din p\rin]i.
Heritabilitatea realizat\
Aceast\ metod\ se bazeaz\ pe asem\narea genetic\ dintre p\rin]i [i descenden]i.
Heritabilitatea poate fi determinat\ prin raportul dintre efectul realizat al selec]iei la
descenden]i ( ∆ g ) [i diferen]a de selec]ie a p\rin]ilor.
∆g
h2 =
S
Efectul realizat al selecv]iei ( ∆ g ) estimeaz\ varian]a genetic\ aditiv\ transmis\ descenden]ilor
`n mod real de p\rin]ii selec]iona]i [i rezult\ din diferen]a `ntre media fenotipic\ a descenden]ilor
( X D ) [i media fenotipic\ a popula]iei parentale X .
Diferen]a de selec]ie S reprezint\ diferen]a dintre media p\rin]ilor selec]iona]i [i media
popula]iei din care au fost selec]iona]i.
Denumirea de heritabilitate realizat\ a fost dat\ de D.S. Falconer, deoarece reprezint\ propor]ia
real\ a varian]ei aditive mo[tenite de descenden]i din varian]a fenotipic\ a p\rin]ilor.
∆ g = h2 x S
S= X S − X
S= diferen]a de selec]ie , care reprezint\ superioritatea animalelor selec]ioante fa]\ de media
`ntregii popula]ii.
2) ~n estimarea valorii de ameliorare a reproduc\torilor (Ai)
Ai = h 2 ( Pi − P )
3) Alegerea metodei de selec]ie se face `n func]ie de valoarea de heritabilitate . pentru
caracterele cu heritabilitate mare se recomand\ selec]ia dup\ fenotipul propriu, care este mai ieftin\ [i
mai simpl\. Pentru caractere cu heritabilitate mic\ se recomand\ selec]ia dup\ descenden]i sau rude
colaterale, care asigur\ o corectitudine mai mare a aprecierii.
37
4) ~n func]ie de valoarea heritabilit\]ii, durata de ameliorare a caracterelor va fi diferit\, `n
sensul c\ pentru caracterele cu heritabilitate mare, durata amelior\rii va fi mai redus\ fa]\ de cea a
caracterelor cu heritabilitate mic\.
5) ~n func]ie de valoarea heritabilit\]ii se alege sistemul de ameliorare. Pentru caracterele
cantitative cu heritabilitate mare se recomand\ sistemul de ameliorare `n ras\ curat\, bazat pe selec]ia
varia]iilor genetice aditive, `n timp ce pentru caracterele cu heritabilitate mic\ se recomand\ sistemul
de ameliorare prin `ncruci[are, bazat pe exploatarea varia]iei genetice neaditive.
38
4. Este o proprietate a condi]iilor de mediu `n care tr\ie[ate popula]ia, ceea ce `nseamn\
ca valoarea repetabilit\]ii unui caracter poate fi diferit\ ca urmare a ponderii diferite a varian]ei
mediului general [i a varian]ei mediului special, de la o popula]ie la alta.
Semnifica]ia repetabilit\]ii
Coeficientul de repetabilitate poate lua valori de la 0 la 1, când se exprim\ `n frac]ii zecimale,
sau de la 0 la 100, când se exprim\ `n procente.
Dac\ R=0 `nseamn\ c\ `ntreaga varia]ie fenotipic\ a caracterului o atribuim varian]ei de
mediului special.
Dac\ R=1 `nseamn\ c\ `ntreaga varia]ie fenotipic\ a caracterului o atribuim varian]ei genetice
[i varian]ei de mediu general.
~n func]ie de valoarea coeficientului de repetabilitate, caracterele pot fi clasificate `n trei
categorii:
1. caractere slab repetabile, când R<0,2; `n aceast\ categorie intr\ toate `nsu[irile de
reproduc]ie (prolificitatea, natalitatea, fecunditatea ou\lor, intervalul dintre f\t\ri, repausul mamar
etc). Varia]ia fenotipic\ a acestor caractere este atribuit\ `ntr-o mai mare m\sur\ , varian]ei mediului
special.
2. caractere mijlociu repetabile, când R variaz\ `ntre 0,2 [i 0,5; `n aceast\ categorie intr\
toate `nsu[irile de produc]ie care redau cantitatea: produc]ia de lapte, lân\, ou\, spor mediu zilnic.
3. caractere puternic heritabile când R>0,5; din aceast\ categorie fac parte `nsu[irile care
redau calitatea unei produc]ii: procentul de gr\sime din lapte, fine]ea lânii, greutatea ou\lor etc.
Varia]ia fenotipic\ a acestor caractere este atribuit\ `ntr-o mai mic\ m\sur\ varian]ei mediului special.
Corela]ia dintre dou\ sau mai multe caractere poate fi de trei feluri: corela]ie fenotipic\ (rPxy),
corela]ie genetic\ (rGxy), corela]ie de mediu (rExy).
Defini]ii. Corela]ia fenotipic\ red\ sensul [i gradul de interdependen]\ (leg\tura) dintre
valorile fenotipice a dou\ caractere X [i Y.
39
Corela]ia genetic\ red\ sensul [i gradul de interdependen]\ (leg\tura) dintre valorile de
ameliorare a dou\ caractere X [i Y.
Corela]ia de mediu red\ sensul [i gradul de interdependen]\ (leg\tura) dintre devia]iile
provocate de condi]iile de mediu a celor dou\ caractere.
Propriet\]ile corela]iilor
1. Corela]iile sunt proprii caracterelor `ntre care acestea se estimeaz\, ceea ce `nseamn\
c\ valorile corficien]ilor de corela]ie sunt diferite de la un cuplu de caractere la altul, chiar [i `n cadrul
aceleia[i popula]ii;
2. Sunt proprii fiec\rei popula]ii `n care acestea se estimeaz\, ceea ce `nseman\ c\
valorile corela]iei aceluia[i cuplu de caractere difer\ de la o popula]ie la alta;
3. Sunt proprii genera]iei `n care se estimeaz\, ceea ce `nseamn\ c\ valoarea
coeficientului de corela]ie estimat\ pentru un cuplu de caractere este diferit\ de la genera]ia p\rin]ilor
la genera]ia descenden]ilor.
4. Sunt proprii condi]iilor de mediu `n care tr\ie[te popula]ia, ceea ce `nseamn\ c\
valoarea coeficientului de corela]ie dintre dou\ caractere poate fi diferit\ [i datorit\ influen]ei
condi]iilor de mediu.
Cauzele corela]iilor. Corela]iile dintre dou\ sau mai multe caractere a dou\ cauze: genetice [i
de mediu.
Cauze genetice:
Ac]iunea pleiotrop\ a genelor, care const\ `n proprietatea unei gene sau a unui bloc de
gene dea intra `n componen]a a dou\ sau mai multor genotipuri, participând la determinarea [i
controlul a dou\ sau mai multor caractere;
Linkage-ul sau transmiterea `nl\n]uit\ a genelor situate pe acela[i cromozom, poate
constitui cauza corela]iilor numai `n absen]a crosiing-overului.
Cauze de mediu:
Factorii de mediu constituie o cauz\ a corela]iei fenotipice. Ei pot influen]a simultan dou\ sau
mai multe caractere `n acela[i sens, sau `n sens opus. Prin modificarea condi]iilor de mediu, se
modific\ valorile caracterelor cantitative, precum [i varian]ele [i covarian]ele fenotipice.
Factorii de mediu constituie o cauz\ a corela]iei fenotipice. Ei pot influen]a simultan dou\ sau
mai multe caractere `n acela[i sens, sau `n sens opus. Prin modificarea condi]iilor de mediu, se
modific\ valorile caracterelor cantitative, precum [i varian]ele [i covarian]ele fenotipice.
Mediul poate determina modificarea `n acela[i sens a valorilor celor dou\ caractere, rezultând o
corela]ie de mediu pozitiv\, sau `n sensuri opuse, determinând o corela]ie de mediu negativ\.
Semnifica]ia corela]iilor
Coeficientul de corela]ie poate lua valori `ntre - 1 [i +1 nefiind exclus\ valoarea 0.
40
Dup\ semn, corela]iile pot s\ fie pozitive, când coeficientul de corela]ie ia valori `ntre 0 [i +1
sau poat s\ fie corela]ii negative, când coeficientul de corela]ie ia valori `ntre 0 [i -1.
O corela]ie egal\ cu 0 semnific\ faptul c\ cele dou\ caractere sunt controlate de seturi genice
diferite, adic\ nu de gene pleiotrope.
O corela]ie apropiat\ de +1 sau -1 semnific\ faptul c\ cele dou\ caractere sunt controlate de
seturi de gene comune (gene pleiotrope).
~n func]ie de valoarea coeficientului de corela]ie , pot exista:
1. caractere strâns corelate, când coeficientul de corela]ie (r) este mai mare de 0,5;
2. caractere mijlociu corelate, când coeficientul de corela]ie (r) este cuprins `ntre 0,2 [i 0,5;
3. caractere slab corelate, când coeficientul de corela]ie (r) este mai mic de 0,2.
`n care:
hx2 [i hy2= heritabilitatea celor dou\ caractere
rGxy= corela]ia genetic\ dintre cele dou\ caractere
i = intensitatea selec]iei
σ Py = devia]ia standard fenotipic\ a caracterului principal y
Selec]ia indirect\ vizeaz\ ameliorarea unui caracter principal Y `ns\, selec]ia se reface pe un
caracter secundar X.
O selec]ie indirect\
Se practic\ la porcine. ~n acest caz selec]ia se face pe grosimea stratului de gr\sime m\surat pe
viu cu ultrasunete (caracterul X), `ns\ selec]ioa vizeaz\ mm\rirea cantit\]ii de carne din carcas\
(caracterul Y). Aceast\ selec]ie indirect\ se bazeaz\ pe corela]ia negativ\ care exist\ `ntre cele dou\
caractere.
41
Selec]ia indirect\ se recomand\ pentru caractere care se manifest\ la un singur sex sau pentru
caracterele care sunt mai greu de m\surat.
3. Corela]iile se utilizeaz\ pentru alegerea celei mai potrivite metode de selec]ie: selec]ia
dup\ un singur caractere, sau selec]ia dup\ mai multe caractere (`n tandem, dup\ nivele selective
independente; dup\ indicii de selec]ie ).
4. Corela]iile servesc la estimarea interac]iunii dintre genotip [i mediu.
Dac\ corela]ia genetic\ stabilit\ pentru acela[i caracter `n dou\ medii diefrite este mare, adic\
apropiat\ de +1, rezult\ c\ nu exist\ interac]iune genotip x mediu, deci este indiferent `n ce mediu se
va efectua selec]ia [i `n ce mediu vor cre[te descenden]ii, diferen]ele fiind minime.
Dac\ corela]ia genetic\ este sc\zut\, este mai avantajos ca selec]ia s\ se efectueze `n condi]iile
de mediu `n care se va dezvolta popula]ia descendent\.
42
BIBLIOGRAFIE
43