Universitatea ,,Babeş-Bolyai”

Facultatea de Educaţie fizică şi sport

Kinetoterapia în afecţiunile aparatului locomotor an I

Distrofia musculară

Data: Bondor George

13. 03. 2014 Eke Zsolt
Kis Csaba

2014

1
 Sub denumirea de distrofie musculară sunt reunite un grup de boli musculare progresive,
non-inflamatorii, fără o patologie a nervilor centrali sau periferici. Boala afectează mușchii,
producând degenerarea definitivă a fibrelor. Progresele în metodele de biologie moleculară au
arătat că la baza distrofiei musculare stau defecte genetice în codarea unei proteine musculare
scheletice-distrofina.
Aceste defecte determină diferitele prezentări asociate de obicei cu distrofia musculară,
precum slăbiciune musculară si pseudohipertrofie (falsă hipertrofie musculară prin care se
realizează o creștere în volum a mușchiului prin infiltrare fibrogrăsoasă, însă cu o valoare
functională redusă). Proteina distrofin se găsește de asemenea în inimă și în creier (ceea ce
determină un uşor retard mental asociat cu această boală).
Deși există mici variațiuni, toate tipurile de distrofie musculară au în comun slăbiciunea
musculară progresivă ce tinde să apară dinspre proximal spre distal (de exemplu dinspre umăr
spre degete), deși există niște miopatii rare ce determină preponderent slăbiciunea mușchilor
distali (îndepartati, de exemplu mușchii degetelor). Scăderea forței musculare la pacienții afectați
poate compromite posibilitatea acestora de a se deplasa, si în cele din urmă, funcția cardio-
pulmonară. În plus, pot sa apară contractura structurală a țesuturilor moi și deformarea spinării
datorită posturii defectuoase cauzate de slăbiciune musculară și deficit în menținerea echilibrului,
iar acestea pot compromite în continuare calitatea și durata vieții.
Alterarea anatomiei determină dificultăți în deplasarea normală, purtarea de încălțăminte
și transferul bolnavului în și din fotoliul rulant. Odată ce sunt constrânși la folosirea fotoliului
rulant, pacienții cu distrofie musculară dezvoltă o scolioză (deviație laterală a coloanei
vertebrale) rapid progresivă, care determină o afectare a volumului pulmonar funcțional. La un
pacient cu un sistem cardio-pulmonar deja slăbit, această reducere a volumului pulmonar poate
deveni fatal. Scopul tratamentului ortopedic este deci menținerea și prelungirea capacității de
mișcare a pacientului pentru cât mai mult timp posibil și stabilizarea spinării.
Incidența depinde de tipul de distrofie musculară, cea mai frecventă fiind distrofia
musculară Duchenne și Becker. Alte tipuri de distrofie musculară sunt rare, însă există 9 boli
clasificate ca distrofii musculare și peste 100 de boli similare distrofiei musculare. Clasificarea
distrofiilor musculare se face în funcție de prezentarea clinică, de patologie și de tipul de
transmitere.

2
 Transmiterea poate să fie X-linkată, autosomal recesivă sau autosomal dominantă,
dupa cum urmează:
1. X-linkate:
- Duchenne;
- Becker;
- Emery-Dreifuss;
2. Autosomal dominante:
- Facio-scapulo-humeral;
- Oculară;
- Oculo-faringiană;
3. Autosomal recesiva:
- forma centurii pelvine.

Simptomele principale includ:

- Pierderea progresivă a masei musculare;
- Echilibru slab;
- Căderi frecvente;
- Dificultăți de mers;
- Susținere instabilă;
- Durere gambieră;
- Posibilități de mișcare limitate;
- Dificultăți respiratorii;
- Ptoza palpebrală (Căderea pleoapelor);
- Scolioza (deviația patologică a coloanei);
- Imposibilitatea de a merge.

Distrofia musculară Emery-Dreifuss este o distrofie X-linkată ce se prezintă cu

contracturi timpurii și cardiomiopatie la pacienții afectați; prezentarea tipică include
contractura tendonului ahilean, contracturi în flexie a cotului, contracturi în extensie a gâtului,
tensionarea mușchilor paravertebrali lombari și anormalități cardiace. Moartea apare în a patra
sau a cincea decadă de viată ca rezultat al unui bloc atrio-ventricular de gradul întâi, o condiție ce

3
nu este de obicei prezentă în stadiile inițiale ale bolii. Distrofia musculară distală autosomal
dominantă este o formă rară ce tinde să se manifeste la cei cu vârsta între 30 și 40 de ani; este
mai frecventă în Suedia și poate cauza o ușoară slăbiciune ce afectează mai întâi mâinile și apoi
picioarele.

Distrofia musculară Duchenne (DMD) este forma cea mai răspândită de distrofie
musculară, afectând cca 3 băieți din 1000. Este o boală ereditară, cu transmitere autosomal
recesivă legată de cromozomul X. Prin urmare, miopatia Duchenne afectează numai nou-născuții
de sex masculin.
DMD este o afecțiune care suferă modificări o dată cu trecerea timpului. Doctorii și
persoanele implicate recunosc adesea stadiile cheie ale evoluției condiției. Ei folosesc aceste
stadii cheie pentru a-și ghida recomandările în legatură cu îngrijirea.

Faza presimptomatică
Majoritatea băieților cu DMD nu sunt diagnosticați în perioada presimptomatică decât
dacă există cazuri în familie sau se efectuează analize de sânge pentru alte motive. Simptomele
de mers întârziat sau vorbit întârziat sunt prezente, dar de obicei sunt subtile și, în majoritatea
cazurilor, trec neobservate sau nu sunt recunoscute în acest stadiu.

Faza ambulatorie timpurie

În stadiul ambulatoriu (mersului) timpuriu, băieții arată semnele ce sunt considerate de
regulă semnele clasice ale DMD - manevra Gowers (ceea ce înseamnă că au nevoie să se sprijine
cu mâinile pe coapse în timp ce se ridică de jos), mersul legănat sau mersul pe vârfuri. Ei pot
incă să urce scările, dar de obicei aduc al doilea picior lângă primul în loc să meargă picior după
picior.

Aceste două stadii timpurii sunt perioada în care procesul de diagnosticare este, de obicei,
în curs de desfășurare.
DIAGNOSTICUL: Sunt recomandate teste specifice pentru identificarea modificărilor în
ADN sau mutația genetică ce cauzează DMD.

4
 ÎNVĂȚAREA ȘI COMPORTAMENTUL: Băieții care au DMD au șanse mai mari să
aibă probleme de comportament. Unele se datorează efectului DMD asupra creierului, altele
datorită limitelor fizice.
KINETOTERAPIA: În acest stadiu timpuriu, înseamnă stabilirea unui regim de exerciții
care poate fi introdus gradual pentru a menține mușchii maleabili și pentru a preveni sau
minimaliza rigidizarea încheieturilor.
INIMA ȘI MUȘCHII RESPIRATORI: În mod obișnuit, în acest stadiu nu apar probleme
ale inimii sau funcției respiratorii, dar supravegherea este obligatorie. Monitorizarea cardiacă
este recomandată la diagnosticare și apoi o dată la fiecare doi ani până la vârsta de zece ani.
După vârsta de zece ani, monitorizarea ar trebui sa fie mai frecventă.

Faza ambulatorie târzie

În stadiul ambulatoriu târzie, mersul devine din ce în ce mai dificil și apar mai multe
probleme la urcatul scărilor și la ridicatul de jos.
ÎNVĂȚAREA ȘI COMPORTAMENTUL: Va fi necesar sprijinul permanent al
profesioniştilor pentru a ajuta la gestionarea problemelor legate de învățare și comportament și
ajutorul specific ar putea fi necesar pentru strategiile de adaptare și pentru a face față pierderii
abilității de a merge.
KINETOTERAPIA: Acţiunile de reabilitare se vor baza pe gradul de mişcare şi
independenţă. Dacă rigiditatea încheieturilor devine o problemă, va fi necesară intervenţia unui
specialist în ortopedie. Este important să ne asigurăm că există un fotoliu rulant care oferă
sprijinul necesar pentru a promova independeţa şi confortul continuu.
STEROIZII: Managementul tratamentului cu steroizi este important în acest stadiu, şi
trebuie aplicat acordîndu-se o atenţie sporită atît regimului şi dozei folosite cât şi efectelor
secundare. Controlul bianual este important pentru monitorizarea tonusului muscular şi funcţiei
motorii. Supravegherea greutăţii trebuie să aibă în vedere tendinţa de a fi supra sau subponderal.
INIMA ŞI MUŞCHII RESPIRATORI: Deşi din punct de vedere respirator şi cardiac
există în continuare un risc scăzut de complicaţii, e necesară totuşi monitorizarea celor două
funcţii. Echocardiograma şi alte teste tipice trebuie făcute anual începând cu vârsta de 10 ani.
Dacă se vor constata modificări ecografice, medical se va recomanda o intervenţie specifică.

5
Faza non-ambulatorie timpurie
În faza non-ambulatorie timpurie bolnavul are nevoie de un fotoliu rulant. La început va
putea sa îl folosească singur şi să aibă de regulă o poziţie bună.
KINETOTERAPIA: Devine foarte importantă atenţia acordată rigiditaţii membrelor
superioare (umeri, coate, încheieturi şi degete), precum şi necesitatea unui echipament de sprijin
pentru a ajuta bolnavul să stea în picioare. Folosirea steroizilor reduce incidenţa scoliozei, dar
monitorizarea acesteia este foarte importantă mai ales în urma pierderii capacităţii locomotorii.
În unele cazuri scolioza progresează destul de rapid, deseori în câteva luni.

Faza non-ambulatorie târzie

În faza non-ambulatorie târzie menţinerea funcţiei membrelor superioare şi a unei posturi
corecte este din ce în ce mai dificilă şi devine mai probabilă apariţia complicaţiilor.
KINETOTERAPIA: Este important stabilirea celui mai bun echipament pentru
menţinerea independenţei şi participării la diverse activităţi. Ar putea fi necesare şi adăptări
suplimentare pentru facilitarea activităţilor precum mâncatul, băutul, toaleta personală şi întorsul
în pat.
Nu există un tratament care să vindece distrofia musculară însă lipsa de activitate poate
agrava situația bolnavului. Foarte important este tratamentul kinetic în vederea menținerii și
păstrării forței musculare existente .
Mulţi tineri afectaţi de DMD trăiesc vieţi normale, împlinite, de adult. Este important să
planificăm în mod activ o viaţă de adult cu sprijin, dar independent.

DIAGNOSTIC
Este foarte important stabilirea diagnosticului exact când DMD este suspectat. Scopul
principal al îngrijirii în aceasta perioadă îl reprezintă stabilirea diagnosticului exact cât mai
repede. Ideal ar fi ca diagnosticul să fie pus de către un doctor specialist în afecţiunile
neuromusculare, care poate evalua copilul din punct de vedere clinic şi care poate iniţia şi
interpreta investigaţiile într-un mod corect.

6
CÂND SĂ SUSPECTĂM DMD
Primele suspiciuni sunt de obicei ridicate de unul din următoarele 3 semne (chiar şi atunci
când la antecedentele familiale nu există DMD)
Probleme ale funcţiilor musculare. Se întamplă adesea ca un membru al familiei să
observe că ceva este în neregulă. Băieţii cu DMD încep să meargă mai târziu decât alţi băieţi de
vârsta lor. Muşchii gambei sunt măriţi ca volum şi au probleme la alergat, sărit sau la urcatul
scărilor. Ei cad uşor şi pot avea tendinţa să meargă pe vârful degetelor. Pot prezenta de asemenea
o întârziere în vorbire. Unul din semnele clasice de DMD este reprezentat de manevra sau
semnul Gowers, în care băiatul trebuie să-şi folosească mâinile şi braţele pentru a se împinge şi a
se ridica în picioare. Acest lucru se întâmplă datorită slăbiciunii muşchilor şoldurilor şi
coapselor.
Nivelele crescute ale proteinei creatinkinaza (CK) la analizele de sânge. Găsirea unei
valori crescute ale CK necesită prezentarea promptă la un medic specialist în afecţiuni
neuromusculare pentru confirmarea diagnosticului. Nivele crescute ale CK sunt întâlnite şi la
persoane cu alte probleme musculare şi doar o creştere a CK nu este de ajuns pentru a confirma
DMD.
Nivelele crescute ale enzimelor hepatice la analizele de sânge. Nivelele ridicate al acestor
enzime sunt de cele mai multe ori asociate cu afecţiunile hepatice, dar distrofiile musculare pot
de asemenea cauza această creştere. Valori neaşteptat de mari ale acestor enzime fără existenţa
altei cauze trebuie să ridice suspiciunea că şi nivelul creatinkinezei va fi ridicat şi astfel poate fi
suspectat un diagnostic de distrofie musculară.

7
8
 Distrofia musculară Becker, cunoscută si ca distrofia musculară benignă
pseuhohipertrofică, este o boală genetică X-linat recesivă caracterizată prin slăbiciune musculară
lent progresivă, ce se instalează mai ales la nivelul membrelor inferioare.
Face parte din categoria distrofinopatiilor, grup de boli caracterizate printr-o sinteză
deficitară a distrofinei în celulele musculare. Proteina numită distrofină este codificată de gena
distrofinei Xp21 (cromozom X, brat scurt p, regiunea 2, banda 1).

Epidemiologie. Etiologie
Incidenta este de 1:30.000 nasteri, mai mică decât cea a distrofiei musculare Duchenne
(1:3.500).
Boala are un pattern de transmitere X-linkat recesiv. Gena distrofinei este localizată pe
cromozomul X. Deoarece femeile au 2 cromozomi X, dacă unul dintre acestia prezintă mutatia,
celălalt poate avea o copie bună a genei, astfel încât simptomatologia este mult mai usoară.
Deoarece bărbatii au un singur cromozom X, mostenirea genei mutante nu mai este compensată
de o copie normală si boala este mai severă.
Testarea prenatală prin amniocenteză sau biopsie de vilozităti coriale la sarcinile cu risc
(mame purtătoare ale mutatiei) poate stabili dacă fătul a mostenit sau nu gena defectivă.

Patogenie
Mutatia la nivelul genei distrofinei duce la o sinteză inadecvată, calitativă si cantitativă.
Distrofina sintetizată la pacientii cu distrofie Becker este anormală, dar functională, iar nivelele
sunt cuprinse între 30-80% faţă de normal (la pacientii cu distrofie Duchenne, distrofina este
absentă, nivelele ajungând la maxim 5%).

Semne și simptome
Simptomatologia apare la bărbati între 8 si 25 ani, dar uneori poate debuta mai târziu.
Vâsta medie la care pacientii încep să aibă probleme la mers este între 25 si 70 ani. Femeile
rareori dezvoltă simptome severe.
Pacientii acuză slăbiciune musculară progresivă (dificultate la alergat, sărit, ulterior chiar
la mers), căderi frecvente, dificultate în respiratie, disfunctie congnitivă (rareori), deformări
scheletice (la nivelul coloanei vertebrale si toracelui), fatigabilitate, cardiomiopatie dilatativă cu

9
insuficientă cardiacă congestivă si aritmii, atrofie musculară, pseudohipertrofie compensatorie a
musculaturii gambei .

Investigații
- nivele crescute de CPK (creatinfosfokinază);
- electromiograma (EMG) evidentiază distructia musculară ca si cauză pentru slăbiciune,
decât leziuni nervoase;
- biopsie musculară .

Tratament
Nu există un tratament curativ pentru distrofia musculară Becker. Terapia este îndreptată
către ameliorarea simptomatologiei si maximizarea calitătii vietii. Se va încuraja exercitiul fizic
(sedentarismul agravează atrofia musculară), se va efectua fizioterapie, se va apela la dispozitive
ortopedice (cărucioare, cârje). Imunosupresoarele precum glucocorticoizii s-au dovedit benefice
în încetinirea progresiei bolii, datorită cresterii productiei de utrofină (proteină similară
distrofinei). Un medicament pentru hepatita C – Debio-025 – s-a dovedit a stopa procesul de
necroză musculară; acesta este un inhibitor al unei proteine numită ciclofilina D, care controlează
balonizarea mitocondrială ca răspuns la injuria celulară.

Posibilităţi de tratament, îngrijire şi urmărire

Tratamentul este în special paleativ

prevenirea retracţiilor musculare, ajutor tehnic, kineziterapie, urmărire cardiacă,ortopedică.
Această urmărire pluridisciplinară este indispensabilă. Ea permite conservarea calităţii vieţii
copilului şi limitarea consecinţelor bolii.

Tratamente frenatoare permit încetinirea evoluţiei bolii. Ele sunt:

•Medicamente
- sunt propuse numeroase preparate pentru a trata musculatura periferică dar ele sunt puţin
eficiente şi pun adesea probleme prin efectele lor secundare. Unele medicamente pot controla
anomaliile cardiace (palpitaţii, insuficienţă cardiacă).

10
• Reeducarea prin balneo-kineziterapie:
- masaje (ameliorarea circulaţiei şi funcţionării musculaturii);
- alte metode de kineziterapie în funcţie de fiecare caz.

• Chirurgia care vine în completarea reeducării prin kinetoterapie, dacă aceasta a eşuat. Ea are
drept scop corijarea saureducerea în măsură acceptabilă a deformaţiilor.
Chirurgia coloanei vertebrale permite stabilizarea acesteia într-o poziţie bună.

• Măsuri tehnice de imobilizare şi/sau susţinere

• Ventilaţia este utilizată pentru a facilita supleţea cuştii toracice şi a permite oxigenarea
constantă şi cât mai bună a organismului. Comportă o ventilaţie nazală, de noapte şi o ventilaţie
de zi, nazală sau bucală, chiar prin traheotomie, dacă calea nazală/bucală este greu tolerată sau
ineficientă.

•Kineziterapia respiratorie, permite dezobstrucţia bronhiilor în caz de suprainfecţie.

•Tratamentele nutriţionale, constau în modificarea alimentaţiei pentru evitarea dificultăţilor

create de evoluţia bolii. Se poaterealiza o educare a bolnavului în vederea unei masticaţii
eficiente şi a unei deglutiţii corecte.

• Tratamente de viitor -grefele de mioblaşti, constau în injectarea de celule musculare în

stadiul nediferenţiat, cu scopul de a coloniza diferiţi muşchi. Din păcate, acest tratament pune
încă probleme tehnice care urmează a fi soluţionate. Genia genică
Pare mai promiţătoare: terapia genică constă în injectarea unei porţiuni de AND (gena DYS)
permiţând astfel fabricarea proteinei care lipseşte, în urma colonizării muşchiului afectat.
Această tehnică poate de asemenea corecta ADNcu mutaţie al bolnavului.

Viaţa cotidiană
Unii bolnavi conservă perfect capacitatea de a-şi construi o identitate.

11
 O sursă de angoasă pentru bolnav este legată de anxietatea anturajului.
În formele rapid evolutive problemele sunt mai dificile. Teama priveşte riscul vital, care este
cunoscut rapid de către famil ia bolnavului, procesul de normalizare, în formele cu evoluţie mai
lentă. Ca în orice formă de handicap motor, cu intelect neafectat, problemele psihologice sunt
importante, sensibile şi nu trebuie neglijate. Susţinerea specializată, a familiei, asociaţiilor de
bolnavi, pot aduce speranţă şi motivare în încercarea de a depăşi problemele inerente ale bolii.

Complicații
- deformări scheletale
- dizabilitate motorie permanentă
- cardiomiopatie cu insuficientă cardiacă
- insuficientă respiratorie
- prognostic

Boala are o evolutie lentă, decesul apărând în medie în jurul vârstei de 60 ani. Unii
pacienti pot însă trăi până la 80-90 ani.

12
Bibliografie

1. A Guide for Families. (2010) The Diagnosis and Management of Duchenne Muscular
Dystrophy.
2. Coprean, D. (1997) Distrofii muscular progressive. Editura Risoprint.
3. Coprean. D. (1995) Studiul unor distrofii muscular progresive, condiţionate genetic.
Universitatea ,,Babeş-Bolyai”.
4. Distrofia musculara. (2007) Găsit la adresa: http://www.romedic.ro/distrofia-musculara
5. Distrofia musculara. Găsit la adresa: http://distrofiemusculara.ro/distrofia-musculara/
6. Distrofia Musculara. Găsit la adresa: http://www.sfatulmedicului.ro/Boli-ereditare-si-
congenitale/distrofia-musculara_6543

13