Consultul genetic

Всего20/21
 
Test in medical genetics

 
Selectează patologiile ce sunt cauzate de mutații genică
1 из 1
Sindromul Turner
Sindromul Marfan
 
Sindromul Cri-du-chat
Sindromul Alport
 
Coreea Huntington
 
 
Care este tipul de moștenire al Fenilcetonurie
1 из 1
Autosomal-dominant
Autosomal-recesiv
 
Х lincat recesiv
Х lincat dominant
Mitocondrial

 
Ce simptome sunt tipice pentru sindromul X-FRA?
1 из 1
Dizabilitate intelectuală
 
Macroorhidism
 
Față lungă și îngustă
 
Hematuria
Hiperpigmentare

 
Alege semnele clinice caracteristice pentru Fenicetonurie
1 из 1
Retar Mental
 
Statură înaltă
pete pigmentare de culoarea „cafelei cu lapte”
Convulsii
 
Miros specifc al urinei
 
 
Care este tipul de transmitere pentru Duchenne muscular dystrophy?
1 из 1
Autosomal dominant
Autosomal recesiv
X-lincat recesiv
 
X-lincat dominant
Mitochondrial

 
În secția de hemodializă a fost internat un bărbat de 19 ani cu insuficiență renală,
hematurie, proteinurie și hipoacuzie congenitală. Descrierea poate sugera diagnosticul
1 из 1
Fenilcetonurie
Sindromul Alport
 
Boală polichistică Renală
Fibroza Chistică
Sindromul Marfan

Nume, prenume, grupa *

Badan Maxim M1728

 
Care este tipul de transmiter pentru Fragile X syndrome?
1 из 1
Autosomal dominant
Autosomal recesiv
X-lincat recessive
X-lincat dominant
 
Mitochondrial

 
Alegeți simptomele specifice sindromului Alport:
1 из 1
Nefrită cu hematurie
Absența caracterelor sexuale secundare
Azoospermie
Retard mental
Pierderea auzului
 
 
Un copil de 1 an și 8 luni suferă de bronșită cronică recurentă de la naștere,
insuficiență pancreatică și malnutriție cronică. aceste simptome pot sugera următorul
diagnostic:
1 из 1
Fenilcetonurie
Mucoviscidoză
 
Sindromul X FRA
Sindromul Marfan
Sindromul Alport

 
Care este modul de transmitere pentruneuropatia Leber ?
1 из 1
Autosomal dominant
Autosomal recesiv
X-lincat recesiv
X-lincat dominant
Mitocondrial
 
 
Care este modul de moștenire pentru Sindromul Marfan?
1 из 1
Autosomal-dominant
 
Autosomal-recesiv
Х lincat recesiv
Multifactorial
Mitocondrial

 
Alege criteriile specifice pentru diagnosticul Sindromului Marfan
1 из 1
Retard Mental
Hipepigmentare
sub-luxaţia cristalinului
 
Hipermobilitatea articulațiilor
 
Dilatarea aortică
 
Copilul D., vârsta de 10 zile.Semnele clinice : microcefalie, dispicătura labio-palatină,
palidactilie, polychistoză bilaterală. Greutatea este de 2540g. Stabiliţi diagnoza si ce
cariotipuri corespund sindromului?
 Sindromul Down
Sindromul Cri-du-chat
Sdr. Patau
Sdr. Edwards
47,XX,+13
47,XX,+21
47,XX,+18
46XX,5p-
Баллы
Diagnoza
1 из 1
 
Cariotipuri posibile
1 из 1
 
Diagnoza
Cariotipuri posibile

 
Care simptoame sunt prezente în Boala Huntington ?
1 из 1
Hematurie
Slabă coordonare a mișcărilor
 
Depresii
 
Mișcări involuntare ale membrelor
 
Hiperpidmentare a pielii

 
Care este modul de moștenire pentru boala Huntington?
1 из 1
Autosomal-dominant
 
Autosomal-recesiv
Х lincat recesiv
Х lincat dominant
Multifactorial

 
Întârzierea mintală, hiperactivitatea, fața alungită, fruntea înaltă, macroorhidia post
pubertate la un bărbat de 18 ani pot sugera:
1 из 1
Sindromul Alport
Sindromul X-FRA
 
Sindromul Marfan
Distrofia musculară Duchenne
Fenilcetonurie

 
La secția de internare a fost adus un copil cu convulsii. Conform examinării clinice s-a
detectat întârzierea mentală și fizică, dermatita și mirosul de mucegai al urinei. Care
este diagnosticul dumneavoastră preliminar?
1 из 1
Mucoviscidoza
Sindromul Alport
Sindromul Angelman
Penilcetonurie
 
Sindromul X Fragil

 
Pacientul are episoade de pierdere a memoriei, modificări inexplicabile ale dispoziției,
mișcări involuntare ale membrelor. Aceste semne pot sugera următorul diagnostic:
1 из 1
Coreea Hantigton
 
Sindromul Marfan
Sindromul Alport
Sindromul X-FRA
Fenilcetonurie

 
Ce semne sunt tipice pentru distrofia musculară Duchenne?
0 из 1
slăbiciune musculară progresivă
 
debut în copilarie
 
hipepigmentare
cardiomiopatie dilatativă
sângerări excesive

Правильный ответ
slăbiciune musculară progresivă
debut în copilarie
cardiomiopatie dilatativă

 
Un pacient în vârstă de 19 ani, înălțime -192 cm, are subluxație,arahnodactilie,
scolioză, prolaps de valvă mitrală. Aceste semne pot sugera:
1 из 1
Sindromul Alport
Sindromul Marfan
 
Sindromul X Fragil
Mucoviscidoza
Coreia Huntigton
Форма создана в домене STATE UNIVERSITY OF MEDICINE "N. TESTEMITANU".

 Формы