Proiect finantat printr-un grant al Departamentului de

Stat al S.U.A.

Pentru un diagnostic mai

bun al bolilor rare
Bolile genetice
• Boli cromozomiale
• Boli monogenice
• Boli multifactoriale (autoimune, psihiatrice)
Bolile cromozomiale
• Afectare morfologica sau functionala a
cromozomilor
– Afectarea nr de cromozomi (aneuploidii)
– Afectarea structurii cromozomiale
– Afectarea functionala (disomii uniparentale)
Bolile cromozomiale
• Cele mai frecvente boli genetice, 1% din nn
• Cauze: nondisjunctii cromozomiale, crossing over inegal, factori mutageni
cromozomiali
• Tablou clinic
– Dismorfism cranio-facial
– Malformatii interne
– Retard (somatic, pubertar, mental)
Sindrom Down
Sindrom Down
Sindrom Down
Sindrom Down
Sindrom Down
Sindrom Down
Trisomia 18
• Trisomia 18
• Trisomia 18
• Trisomia 18
• Trisomia 18
Trisomia 18
Trisomia 18
Trisomia 18
Trisomia 13
• Trisomia 13
Trisomia 13
Trisomia 13
Trisomia 13
Trisomia 13
• Trisomia 13
Trisomia 13
Trisomia 13
Trisomia 13
Trisomia 13
Trisomia 13
Sindromul Cri du chat
Sindromul Cri du chat
Sindromul Cri du chat
Sindromul Cri du chat
Sindromul Cri du chat
Sindromul Cri du chat
Sindromul Cri du chat
Sindromul Cri du chat
Sindromul Cri du chat
Sindromul Cri du chat
8luni 2 ans

4 ani 9 ani
Sindromul Wolf Hirschhorn
Sindromul Wolf Hirschhorn
Sindromul Wolf Hirschhorn
Sindromul Wolf Hirschhorn
Sindromul Wolf Hirschhorn
Sindromul DiGeorge
Sindromul DiGeorge
Sindromul DiGeorge
Sindromul Williams
 Sindromul Prader-Willi

 prima faza: 0-24 luni : ( Nastere-

>achizitia mersului):
 Faza neurologica
= faza utila de diagnostic
 hipotonie neonatale
 tulburare de alimentare
• Hipotonie + Dismorfism

• + acromicrie
• →Genetica
a. Obezitate marcata b.facies caracteristic,
c.acromicrie d. hipogonadism
Sindrom Angelman
Sindrom Angelman
Sindromul Turner
Sindromul Turner
Sindromul Turner
Sindromul Turner
Sindromul Turner
Sindromul Turner
Sindromul Turner
Sindromul Turner
Sindromul Turner
Sindromul Turner
Sindromul Klinefelter
Boli monogenice
• Afectarea unei singure gene
Sindromul insensibilitatii la androgeni
Boala Gaucher
Mucopolizaharidoze
Acondroplazia
Sindrom Marfan
Neurofibromatoza tip 1
Hipercolesterolemia familiala
Distrofia musculara Duchenne
Anomalii de dezvoltare sexuala
Sindromul oro-facio-digital
Rahitism hipofosfatemic familial
Hemofilie
 Abordarea unei boli genetice
- Medicala
- Diagnostic precoce – pentru terapii adecvate si pentru ca parintii sa fie mai bine
pregatiti a se ingriji de un copil afectat de o boala rara
- Kinetoterapie
- Logopedie
- Stimulare senzoriala
- Terapie ocupationala
- Dieta adecvata
- Consult psihologic

- Psihosociala:
- integrarea intr-o structura adaptata si pregatirea scolarizarii, acces la ingrijire. Se
adreseaza de asemenea parintilor si fratilor si surorilor
- Informarea familiei despre boala, simptome, evolutie si riscuri sau despre
informatii administrative pentru a obtine ajutor si prestatii specifice
- Pentru a nu se simti exclusi si a se simti sustinuti