1.

Alegeți metodele genetice pentru diagnosticul prenatal în sindromul Down :*FISH

*PCR
*Colorarea/Bandarea G
2. Hipotropie, profil facial plat, hiperlaxitatea articulațiilor … *sindrom Down
3. Genele unui cromozon pot fi: *mutante
*dominante
*recesive
*repetitive
*normale
*o singură copie
4. Alegeți anomalii cromozomiale echilibrate: *46,x,rob(x)
*46, xx,t(9,22)
5. Alegeți gena responsabilă de hemofilia B : *F9C
6. Genotipul electroforezei (Gaucher) : *I-1 Na I-2 Na II-1aa II-2Na II-3NN II-4aa II-5aa
7. Nefrită retrobulbară, pierderea vederii, neuropatie periferică, mielopatie demielinizată, defect
sept cardiac: *b. Leber
8. Mutație cărei gene produce fibroza chistică: *CFTR
9. Alegeți cariotipurile în sindrom Turner: *45,x
*46xx /45x
*46X, r(X)
*46XX q-
*46XiXp
10.Alegeti gena responsabila de fenilcetonurie : *PAH
11. Genotipul probandului 5 :XA Xn (arborele genealogic e X-dominant)
12. Alegeți cariotipurile în sindromul Angelman: *46XY,DUP 15
*46XY,del (15)q11-q13) mat
13. Sindrom cu fata rotundă, hipoplazia laringiană: *Sindromul Cri-du-chat
14. Sindrom cu statura mică, retard mental, obezitate, hypogonadism, hiperfagia, hipotonia:
*sindrom Prader-Willi
15. Un pacient de sex masculin cu varsta peste 20 de ani prezinta urmatoarele simptome :
insuficiență renală, hematurie, proteinurie, surditate congenitală: *sindromul Alport
16. Alegeți gena responsabilă de hemofilia A: *F8C
17. Sindromul cu statura înaltă, hipogonadism, obezitate de tip feminină, ginecomastie:
*sindrom Klinefelter
18. Arbore - probandul 6: fenilcetonurie *AR-aa
19. Arbore genealogic, disgenezie tubulară, PCR în analiza genei ACE: *Na
20. Sindrom cu miopatie, encefalopatie lactat-acidofil, ictus, convulsii, surditate,hemiplegie:
*b.Meles
21. In secția de hemodializă a fost internat un copil de 19 ani cu insuficiență
renala,proteinuria,hematuria: *sindrom Alport
22.Boala Gaucher – electroforeză : *recesiv
*mutatie genică
*deleție nucleotid
23. Sdr cu retard mental, hiperactivitate, față alungită, autism, macroorhidism postpubertar, 18
ani: *FMR1 (X-Fra)
24. Alegeți genotipul pe electroforeză: *1aa 2AA 3Aa
25. Stabiliți fenomenele genetice ce caracterizează hemofilia : *heterogenitate alelică
*heterogenitate de locus
*expresivitate variabilă
26.Alegeți fenomenele caracteristice pentru X-FRA: *anticipare
*X-linkate transmition
27. Gena responsabilă pentru anemia S : *HBB
28. Arborii genealogici oferă informații despre :*tipul de moștenire
*genotipul unor membri ai familiei
*riscul de recurență a bolii în urmatoarea generație
29. Selectați genele în sindromul Down: *RFLPs
*G binding
30. Caz clinic sindrom Bardet-Biedl s-a constatat mai mut de 30 de mutații în gena
BBS1(11q13): *înlocuirea/substituția nucleotidelor
Genotipul părinților: Na/Na
31. Cariotipurile pentru sindromul Down: *47, XX, +21
*46, XX, +21q
*46, XX, rob (21/24)
32. Alegeți riscul de îmbolnăvire în familia probandului: *50% pentru fete și 50%pentru băieți
33. Alegeți sindromul cu hipostatură, edem(limfedem), pterygium coli, amenoree primară la
femei: *sindrom Turner
34. Pacient cu pierderea memoriei, mișcări involuntare, indispoziție: *B.Huntignton
35. Selectați genotipurile posibile în b.Prader-Willi : *46XY,DUM(15)
*46XYdel(15)(q11-q13)pat
36. Alegeți posibile genotipuri în sindrom Klinefelter: *47XXY
*46XY/47XXY
37. Un copil cu bronșită cronică de la naștere, pancreatită, insuficiență renală, malnutriție
cronică: *fibroza chistică (CFTR)
38. Manifestări ale anomaliilor cromozomiale echilibrate: *sterilitate
*nou-născuți morți
*nou-născuți cu malformații
*avorturi spontane
39. Manifestări ale anomaliilor cromozomiale neechilibrate: *retard mental
*retard în crestere
*tulburări de comportament
*anomalii de sexualitate/reproducere
40. Gena responsabilă pentru mucoviscidoză/fibroză chistică : *CFTR
41. Stabilirea sexului genetic : *USG
*Analiza cromatinei sexuale
42. Gena responsabilă de sindromul Marfan : *FBN1
43. Gena responsabilă pentru rinichiul polichistic : *PKD1
44. Proprietățile genelor PAH : *polimorfism
*specificitate
*recombinare
45. Nou-născuți cu hipotonie, membre flexibile, defect atrioventricular, stenoză duodenală:
*sindrom Down
46. Agenezie ovariană, hipoplazia uterului, prolaps de valvă mitrală : *sindrom Turner
47. Care din următoarele caracterizează genele alele: *mereu determină o singură cale
48. Genotipul persoanelor include: *gene autozomale
*X-Y-linkate gene
*gene dominante/recesive
49. Toate genele aceluiași cromozom reprezintă: *grup-linkaj
50. Genotipul poate fi: *hemizigot
*heterozigot
51. Gene X-linkate: *F9C
*COL4A5 (Alport sindrom)
52. Diagnosticul prenatal al DMD: *secvențiere
*RFLPs
*PCR
53. Confirmarea DMD : *biopsie musculară
*analiza genei
*creatinkinazaserică
54. Diagnosticul prenatal pentru mucoviscidoză : *secvențiere
*RFLPs
*PCR
55. 19 ani, talia 192cm, subluxații de cristalin, scolioză … : *sindrom Marfan
56. Patologii multifactoriale : *Ulcerul stomacal
*astm bronșic
*defect de tub neural
57. Indicații clinice pentru analiza cariotipului : *persoanele cu anomalii ale crs sexuali
*reținere mentală cu anomalii de dezvoltare
*cupluri cu avorturi spontane multiple
58. Patologiile care pot fi diagnosticate prenatal : *mucoviscidoză
*sdr țipătului de pisică
*hemofilia
59. Insuficiență renală cu hematurie, proteinurie, lenticocus, hipoacuzie congenitală : *COL4A5
60. Indicașii pentru efectuarea diagnosticului prenatal citogen : *vârsta maternă > 35 ani.
61. Planificarea familiei ca metodă de profilaxie a patologiilor congenitale include :
* căsătoriile consaguine
*indicarea de acid folic
*reducerea vârstei reproductive <35ani
62. Mutații punctiforme: *S374X
*4523A>C
*IVS4+1G>4
63. Mutații dinamice: *(AGC)35
*(CGG)135
64. Crize epileptice, retard mental și somatic, dermatită descuamativă și miros de hambar a
urinei: *PAH
65. Diagnosticul prenatal citogenetic: *vârsta mamei >38 ani
*cuplul are avorturi spontane repetate
66. Metode neinvazive ale diagnosticului prenatal :*examen ultrasonografic
*analiza alfa-proteinei serice
*screening biochimic (gonadotropina și estriol neco)
67. Consecințele anomaliilor crs neechilibrate : *fenotip patologic la purtător
*avorturi spontane
*sterilitate
*descendenți cu fenotip normal
68. Care din patologiile ereditare se supun prin administrarea dietelor: *celiachia
*fenilcetonuria
*galactozemia
69. Patologiile cu reținere în dezvoltare : *Turner
*Klinefelter
*acondroplazia
*fenilcetonuria
70. B. Huntington: *anticipația
*penetranța
71. Diagnosticul prenatal este: *diagnosticul patologiilor cromozomiale la făt, embrion
*depistarea anomaliilor de dezvoltare la făt

72. Arbore genealogic, familie, 2 copii, o fată bolnavă și alta sănătoasă : *50%fete50%băieți
73. Semne comune ale copiilor cu fibroza chistică : *tulburări GI, constipație, diaree, steatoree,
chisturi renale, infecții toracice recurente, tuse cronice, meconium, ileus.
74. Sporește riscul nașterii cu boli cromozomiale : *>35ani
*15-18 ani
75. Statură înaltă, hipogonadism, caractere sexuale slab dezvoltate, adipizitate tip ginoid,
ginecomastie: *Klinefelter
76. Boli multifactoriale: *Boala ichemică a inimii
*Astm
77. Simptome Alport : *nefrită hematurică
*surditate
*retard mental
78. 46XYinv2(p21q31) – cariotip masculine cu aberație cromozomială echilibrată.
79. Selectația cariotipurile cu fenotip normal : *45XY rob(21/13)
*46XX, p+
80. Selectați afirmația corectă referitor la purtatorii de translocație robertsoniană :
*au cariotip de 45 cromozomi
*clinic sănătoși
*au risc de avea copii cu patologii cromozomiale
81. Care sunt manifestările clinice ale sindromul Turner : *hipostatură
*amenoree primară
*infertilitate
*hipogonadism
82.Care sunt consecințele anomaliilor cromozomiale echilibrate:
*sterilitate
*anomalii crs dezechilibrate la descendenți
*fenotip normal la urmași
*fenotip patologic la un purtător
83. Alege patologiile unde se face screening-ul biochimic : *hipotiroidism congenital
*fenicetonuria
84. In rezultatul cărui mecanism poate rezulta un zigot poliploid:
*ovul normal cu un spermatozoid diploid
*ovul diploid cu spermatozoid normal
85. Primul copil în familie suferă de fenilcetonurie.Care este riscul de a avea si alti copii cu… :
*50%
86. Alege principalul factor de risc pentru SINDROMUL DOWN: *Vîrsta maternală
87. Alege schimbările craniofaciale în sindromul Down: *epicantus
*fante palpebrale orientate în sus
*limba geografica
*occipit plat
88. Simptoame sprecifice pentru Angelman : facies neobișnuit, microcefalie, ataxie, hipotonie,
epilepsie, paroxisme de râs, lipsa vorbirii.
89. Monosomia viabilă : *monosomia X.
90. Selectați patologia ce apare la interacțiunea factorilor genetici și de mediu : *multifactoriale
91. Selectați în ce tip de transmitere gena se manifestă fenotipic numai în prezența alelelor
omogene : *autosomal recesiv
92. Nou născut …. : *Barr, cariotiparea
93. Identificați noțiunea ce descrie agravarea evoluției patologiei din gen în gen : *anticipația
94. La consultul medico-genetic s-a prezentat o familie consagvină. Identificați ce informație
este importantă pentru stabilirea gradului de risc genetic pentru … :
*gradul de rudenie între ei
*rudenie pe linia mamei sau tatălui
95. Identificați în care tip de transmitere a bolii monogenice, căsătpriile consagvine sporesc
riscul apariției bolii la descendenți : *AR
96. Identificați caracteristica patologiilor congenitale : *patologia se manifestă la naștere
97. La mamă și fiică s-a depistat Huntington. Care este probabilitatea nașterii unui alt copil în
familie cu acest sindrom : *50%
98. Determinarea concentrației de alfa-feto-proteină în serul gravidelor:
*defecte congenitale de dezovltare
99. Selectați ce reprezintă cazul sporadic de patologie ereditară în arborele genealogic :
*unicul caz de patologie ereditară în arborele genealogic
100. Stabiliți diagnosticul cu următoarele manifestări clinice ale nounăscutului macroglosie,
hernie ombilicală, visceromegalie, hipoglicemie, talia și masa corporală mare : *Beckwieth
Wiedeman
101. Selectați patologiile care pot fi diagnosticate în perioada intrauterină prin intermediul
metodei ultrasonografice:
*sindrom Down
*Hernia cefalorahidiană
*omfalocele
102. Copilul are simptome: hidrocefalie congenitală, malformații congenitale de cord, stenoza,
picior strîmb bilateral: *malformații congenitale multiple
103. Selectați cele mai frecvente simptome ale SNC în Patau : *holosoprozencefalia
*microcefalie
*hipoplazia cerebelului
104. Fenotip patologic: *46XY p-
*45X
*46XY 21q
105. Selectati semne clinice caracteristice copiilor cu s.Turner: *statura mica
*distant intermam. mare
*gat scurt si lat
106. Selectati ce reprezinta genotipul: *totalitatea genelor unui organism
107. Cel mai frecvent sindrom cromozomial este : *S.Down
108. Selectati cariotipurile cu polimorfism cromozomial
 46,XX1qh-
 46,XY16qh+
 46,XY13p-

109. Identificati metoda de diagnostic care se foloseste pentru depistarea anomaliilor

cromozomiale submicroscopice: *FISH
110. Identificați ce condiționează patologia cromozomială :
*modificări de numar și structură a crs
111. Selectați cariotipurile pentru sindrom Edwards : *47XX +18/46XX
*46XY 18q+
*46XX 18p+
112. Cariotipurile cu infertilitate : 45X
46XY q+
45XX 9qh-
47 XX +21
47XXY
113. Semne clinice la copii cu s. Down : *retard psihomotor
*membre scurte
*anomalii ale cordului
114. Selectati simptomele clinice care demonstreaza necesitatea efectuarii examenului
biochimic:
 Convulsii,excitabilitate sporita, retard in dezvoltarea psiho-motorie
 Hipogonadism, talie mica
 Fotosensebilitatea pielii, tetraplegie, polinevrite

115. Selectați metodele indicate pentru diagnosticarea S. Klinefelter:

 Cariotiparea
 FISH
 Test Barr

116. Fenotip caracteristic sindromului Cri-du-chat va avea copilu:

 46,XX,5p-
 46,XY,5p-

117. Indicați metodele utilizate în diagnosticul patologiilor monogenice:

 Restricția fragmentelor de AND
 Analiza RFLP
 Reactia de polimerizare in lant multiplexa

118. Stabiliti diagnosticul in patologia cu urmatoarele simptome clinice:retard mintal,urechi

mari,clapauge,frunte si mandibula proeminenta: *Sindromul X-fragil
119. Selectati cariotipul cu trisomie gonozomiala:
 47,XYY

120. Metodele utilizate pentru diagnosticarea sindroamelor cromozomiale:

 Cito-genetice

121. Caz clinic nr 1. CS

Descrierea fenotipului,nn de sex feminin cu amsa de 2800gr,inaltimea 43 cm.,circumferinta
craniana 32cm,torace larg cu distanta intermamelonara mare,mameloane hipoplastice,cu gitul
scurt si limita posterioara joasa de inserare a parului,urechi malformate jos inserate,maxila
ingusta,cubitus valgus,limfedem congenital moale,pufos pe fata dorsala a degetelor si a
halucelui,pterygum cole.
Ce sindrom este? *Sindromul Turner
122. Identificati profilaxia carei patologii se realizeaza prin prescrierea complexelor de vitamine
si acid folic femeilor gravide cu 3 luni inainte si in timpul sarcinii: *defect de tub neural
123. 48XXYY – Klinefelter
124. 45 XY rob21/21 : *aberație cromozomială echilibrată
*purtătorul are fenotip normal
*riscul de recurență 100%
125. 45XX/47XX + 21 : Down în mozaic