Boala Unverricht-Lundborg 

este o formă rară moștenită de epilepsie. Persoanele afectate încep de obicei să prezinte

semne și simptome ale tulburării între 6 și 15 ani.

Boala Unverricht-Lundborg este clasificată ca un tip de epilepsie mioclonică progresivă. Persoanele cu această tulburare

se confruntă cu episoade de scuturare sau mișcări musculare involuntare (mioclonus) care cresc în timp și în frecvență și
severitate. Episoadele de mioclonie pot fi provocate de efort fizic, stres, lumină sau alți stimuli. În decurs de 5-10 ani,
episoadele mioclonice pot deveni suficient de severe pentru a interfera cu mersul pe jos și cu alte activități de zi cu zi.

Persoanele afectate au, de obicei, convulsii care implică pierderea conștienței, rigiditate musculară și convulsii (convulsii
tonic-clonice sau grand mal). La fel ca episoadele mioclonice, acestea pot crește în frecvență pe parcursul mai multor ani,
dar pot fi controlate cu tratament. După câțiva ani de progresie, frecvența convulsiilor se poate stabiliza sau scădea.

În cele din urmă, persoanele cu boala Unverricht-Lundborg pot dezvolta probleme de echilibru și coordonare (ataxie),
agitare ritmică involuntară numită tremur de intenție, deoarece se agravează în timpul mișcării, dificultăți de vorbire
(disartrie), depresie și un declin lent și ușor al funcționării intelectuale.

Persoanele cu boala Unverricht-Lundborg trăiesc de obicei până la maturitate. În funcție de gravitatea afecțiunii și de

răspunsul unei persoane la tratament, speranța de viață poate fi normală.

 Se crede că boala Unverricht-Lundborg este cea mai frecventă cauză a acestui tip de epilepsie, dar prevalența sa la nivel
mondial este necunoscută. Boala Unverricht-Lundborg apare cel mai frecvent în Finlanda, unde sunt afectate
aproximativ 4 din 100.000 de persoane.

 Cauze

Mutațiile genei CSTB provoacă boala Unverricht-Lundborg . CSTB Gena oferă instrucțiuni pentru a face o proteina

numita cystatin B. Aceasta proteina reduce activitatea enzimelor numite catepsine. Catepsinele ajută la descompunerea
anumitor proteine din lizozomi(compartimente din celulă care digeră și reciclează materialele). Deși funcția specifică a
cistatinei B este neclară, aceasta poate ajuta la protejarea proteinelor celulelor de catepsine care se scurg din lizozomi.

La aproape toți indivizii afectați, boala Unverricht-Lundborg este cauzată de o creștere a dimensiunii genei CSTB . O

regiune a genei CSTB are o secvență repetată specială de 12 blocuri de construcție ADN (nucleotide). Această secvență se
repetă în mod normal de două sau trei ori în cadrul genei și se numește repetare a dodecamerului. Majoritatea persoanelor
cu această tulburare au mai mult de 30 de repetări ale secvenței dodecamerului în ambele copii ale genei CSTB .  Numărul
crescut de repetări ale dodecamerului în gena CSTB pare să interfereze cu producerea proteinei cistatină B. Nivelurile de
cistatină B la persoanele afectate sunt doar de 5 până la 10 la sută din normal, iar nivelurile de catepsină sunt semnificativ
crescute. Se consideră că aceste modificări cauzează semnele și simptomele bolii Unverricht-Lundborg , dar nu este clar
cum o reducere a cantității de cistatină B duce la caracteristicile acestei tulburări.

Această afecțiune este moștenită într-un model autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că ambele copii ale genei din fiecare
celulă au mutații. Părinții unei persoane cu o afecțiune autosomală recesivă poartă fiecare o copie a genei mutante, dar de
obicei nu prezintă semne și simptome ale afecțiunii.