Distonia 

este un sindrom de tulburare a mișcării, hiperkinetice neurologice în care contracțiile musculare susținute sau

repetitive duc la mișcări răsucite și repetitive sau posturi fixe anormale.  Mișcările pot semăna cu un tremur. Distonia
este adesea intensificată sau exacerbată de activitatea fizică, iar simptomele pot progresa în mușchii adiacenți. [4]
Tulburarea poate fi ereditară sau cauzată de alți factori cum ar fi nașterea sau alte traume fizice , infecție , otrăvire (de
exemplu, otrăvire cu plumb ) sau reacție la medicamente farmaceutice , în special neuroleptice  sau stres. Tratamentul
trebuie să fie foarte personalizat în funcție de nevoile individului și poate include medicamente pe cale orală, injecții
cu neurotoxină botulinică cu chemodenervare , terapie fizică sau alte terapii de susținere și proceduri chirurgicale, cum
ar fi stimularea profundă a creierului .

Clasificare 
Distonia este clasificată după:

1. Caracteristici clinice, cum ar fi vârsta de debut, distribuția corpului, natura simptomelor și caracteristici
asociate, cum ar fi tulburări suplimentare de mișcare sau simptome neurologice și
2. Cauză (care include modificări sau deteriorări ale sistemului nervos și moștenire). [4]
Medicii folosesc aceste clasificări pentru a ghida diagnosticul și tratamentul.
Tipuri

 Generalizat
 Focal
 Segmental
 Psihogen
 Reacție distonică acută [5]
 Vegetativ-vascular
Distonii generalizate
De exemplu, distonia musculorum deformans (Oppenhiem, sindromul Flatau-Sterling):

 Istoric normal de naștere și repere

 Debutul copilăriei
 Autosomal dominant
 Începe în membrele inferioare și se extinde în sus
Cunoscută și sub denumirea de distonie de torsiune sau distonie de torsiune idiopatică (vechea terminologie „distonia
musculorum deformans”).
Distonii focale 
Aceste distonii cele mai frecvente sunt clasificate de obicei după cum urmează:

Nume Locație Descriere

Provoacă defecație dureroasă, constipație ; poate fi complicat

Anism mușchii rectului
de encopreză .

Distonie cervicală Face ca capul să se rotească într-o parte, să tragă în jos spre piept sau
mușchii gâtului
( torticolis spasmodic ) spre spate sau o combinație a acestor posturi.

mușchii din Pacientul are clipiri rapide ale ochilor sau chiar închiderea forțată a
Blefarospasm
jurul ochilor acestora, provocând orbire funcțională.
 O abatere extremă și susținută (de obicei) ascendentă a ochilor,
adesea cu convergență provocând diplopie (vedere dublă). Este
frecvent asociată cu flexia înapoi și laterală a gâtului și fie gura larg
mușchii ochilor și ai
Criza oculogică deschisă, fie strângerea maxilarului. Frecvent un rezultat
capului
al antiemeticelor, cum ar fi neurolepticele (de
exemplu, proclorperazina ) sau metoclopramida . Poate fi cauzată
de clorpromazină .

Distonie mușchii maxilarului

Provoacă distorsiuni ale gurii și limbii.
oromandibulară și mușchii limbii

Disfonie espasmodică / Face ca vocea să sune ruptă, să devină răgușită, uneori reducând-o la
mușchii laringelui
distonie laringiană o șoaptă.

Interferă cu activități precum scrierea sau cântarea unui instrument

muzical provocând contracții musculare involuntare. Condiția este
Distonie de mână focală uneori „specifică sarcinii”, ceea ce înseamnă că este în general
(cunoscută și sub un singur mușchi evidentă doar în timpul anumitor activități. Distonia focală a mâinilor
numele de crampă sau grup mic de este de origine neurologică și nu se datorează oboselii
de muzician mușchi în mână normale. Pierderea controlului muscular precis și a mișcării
sau scriitor ). neintenționate continue duce la crampe dureroase și poziționare
anormală care face imposibilă utilizarea continuă a părților corpului
afectate.

Combinația de contracții blefarospasmodice și distonie oromandibulară se numește distonie craniană sau sindrom

Meige .
Distonii segmentare 
Distoniile segmentare afectează două părți adiacente ale corpului:

 Hemidistonia afectează brațul și piciorul pe o parte a corpului.

 Distonia multifocală afectează multe părți diferite ale corpului.
 Distonia generalizată afectează cea mai mare parte a corpului, implicând frecvent picioarele și spatele.
Genetic / primar 

Simbol OMIM Gene Locus Alt nume

DYT1 128100 TOR1A 9q34 Distonie de torsiune cu debut precoce

DYT2 224500 HPCA 1p35-p34.2 Distonie primară izolată autosomală recesivă

DYT3 314250 TAF1 Xq13 Distonie-parkinsonism legat de X.

DYT4 128101 TUBB4 [6] 19p13.12-13 Disfonie șoaptă dominantă autosomală

 14q22.1- Distonie autozomală dominantă receptivă la
DYT5a 128230 GCH1
q22.2 dopamină

DYT5b 191290 TH 11p15.5 Distonie autozomală recesivă receptivă la dopamină

Distonie autosomală dominantă cu predilecție cranio-

DYT6 602629 THAP1 8p11.21
cervicală

18p Distonie cervicală focală primară autosomală

DYT7 602124 necunoscut
(discutabil) dominantă

DYT8 118800 MR1 2q35 Dischinezie paroxistică nonchinezigenă

Coreeatoetoză episodică / spasticitate (acum se știe că

DYT9 601042 SLC2A1 1p35-p31.3
este sinonimă cu DYT18)

16p11.2-
DYT10 128200 PRRT2 Dischinezie kinesigenă paroxistică
q12.1

DYT11 159900 SGCE 7q21 Distonie mioclonică

Parkinsonismul cu distonie cu debut rapid și

DYT12 128235 ATP1A3 19q12-q13.2
hemiplegia alternativă a copilăriei

necunoscut, lângă 1p36.32- Distonie cranio-cervicală / membrelor superioare

DYT13 607671
D1S2667 [7] p36.13 autosomale dominante într-o familie italiană

A se vedea
DYT14
DYT5

Distonie mioclonică care nu este legată de mutații

DYT15 607488 necunoscut 18p11 [8]
SGCE

Parkinsonism distonat cu debut tânăr autosomal

DYT16 612067 PRKRA 2q31.3
recesiv

necunoscut, lângă 20p11.2-

DYT17 612406 Distonie autosomală recesivă într-o singură familie
D20S107 [9] q13.12
DYT18 612126 SLC2A1 1p35-p31.3 Dischinezie indusă de exerciții paroxistice

Dischinezie kinesigenică episodică 2, probabil

DYT19 611031 probabil PRRT2 16q13-q22.1
sinonimă cu DYT10

DYT20 611147 necunoscut 2q31 Dischinezie paroxistică nonchinezigenă 2

DYT21 614588 necunoscut 2q14.3-q21.3 Distonie de torsiune cu debut tardiv

Distonie cranio-cervicală autosomală dominantă cu

DYT24 610110 ANO3 [10] 11p14.2
tremur proeminent

Există un grup numit distonie mioclonică în care unele cazuri sunt ereditare și au fost asociate cu o mutație
greșită a receptorului dopaminei-D2 . Unele dintre aceste cazuri au răspuns bine la alcool.  Alte gene care au fost
asociate cu distonie includ CIZ1 , GNAL , ATP1A3 și PRRT2 . [13] Un alt raport a legat THAP1 și SLC20A2 de
distonie. [14]

Semne și simptome 
Mișcări involuntare induse de hiperglicemie , care, în acest caz, nu au constat din hemibalism tipic, ci mai degrabă
din hemicoree (mișcări asemănătoare dansului dintr-o parte a corpului; mișcări inițiale ale brațului drept în videoclip )
și distonie bilaterală ( mușchi lent contracție la picioare, piept și brațul drept ) la o japoneză în vârstă de 62 de ani
cu diabet de tip 1 .

Simptomele variază în funcție de tipul de distonie implicată. În majoritatea cazurilor, distonia tinde să conducă la o
postură anormală, în special la mișcare. Mulți suferinzi au dureri continue, crampe și spasme musculare neîncetate din
cauza mișcărilor musculare involuntare. Sunt posibile și alte simptome motorii, inclusiv lovirea buzelor. [15]
Simptomele timpurii pot include pierderea coordonării musculare de precizie (uneori manifestată mai întâi prin
scăderea calmei, frecvente leziuni mici la mâini și articole căzute), dureri de crampe cu utilizare susținută și
tremurături. Dureri musculare semnificative și crampe pot rezulta din eforturi foarte mici, cum ar fi deținerea unei cărți
și întoarcerea paginilor. Poate deveni dificil să găsești o poziție confortabilă pentru brațe și picioare, chiar și cu
eforturile minore asociate cu menținerea brațelor încrucișate, cauzând dureri semnificative similare sindromului
picioarelor neliniștite. Persoanele afectate pot observa tremurături în diafragmă în timp ce respirați sau necesitatea de
a plasa mâinile în buzunare, sub picioare în timp ce stați sau sub perne în timp ce dormiți pentru a le menține
nemișcate și pentru a reduce durerea. Tremurarea maxilarului poate fi resimțită și auzită în timp ce stai întinsă, iar
mișcarea constantă pentru a evita durerea poate duce la măcinarea și uzura dinților sau simptome similare tulburării
articulațiilor temporomandibulare . Vocea poate crapa frecvent sau deveni dură, declanșând curățarea frecventă a
gâtului. Înghițirea poate deveni dificilă și însoțită de crampe dureroase. [ este necesară citarea ]
Senzori electrici ( EMG) inserate în grupurile musculare afectate, deși dureroase, pot oferi un diagnostic definitiv
prin afișarea semnalelor nervoase pulsatorii transmise către mușchi chiar și atunci când sunt odihniți. Creierul pare să
semnalizeze porțiuni de fibre din grupurile musculare afectate la o viteză de tragere de aproximativ 10 Hz,
determinându-le să pulseze, să tremure și să se contorsioneze. Când sunt chemați să efectueze o activitate intenționată,
mușchii obosesc foarte repede și unele porțiuni ale grupurilor musculare nu răspund (cauzând slăbiciune) în timp ce
alte porțiuni răspund prea mult sau devin rigide (provocând micro-lacrimi sub sarcină). Simptomele se înrăutățesc
semnificativ odată cu utilizarea, în special în cazul distoniei focale, iar un „efect oglindă” este adesea observat în alte
părți ale corpului: Utilizarea mâinii drepte poate provoca dureri și crampe în mâna respectivă, precum și în cealaltă
mână și picioare care nu erau utilizate. Stresul, anxietatea, lipsa somnului, utilizarea susținută și temperaturile scăzute
pot agrava simptomele.[ este necesară citarea ]
Simptomele directe pot fi însoțite de efecte secundare ale activității musculare și cerebrale continue, inclusiv
tulburări de somn, epuizare, schimbări ale dispoziției, stres mental, dificultăți de concentrare, vedere încețoșată,
probleme digestive și temperament scurt. Persoanele cu distonie pot, de asemenea, să devină deprimate și să aibă mari
dificultăți în adaptarea activităților și mijloacelor de trai la un handicap în progres.
În unele cazuri, simptomele pot progresa și apoi se întind pe platou de ani de zile sau pot înceta să progreseze
complet. 
Un diagnostic precis poate fi dificil din cauza modului în care se manifestă tulburarea. Persoanele care suferă pot fi
diagnosticate ca având tulburări similare și probabil asociate, inclusiv boala Parkinson , tremor esențial , sindromul
tunelului carpian , tulburarea articulației temporomandibulare , sindromul Tourette , tulburarea de conversie sau alte
tulburări ale mișcării neuromusculare. S-a constatat că prevalența distoniei este ridicată la persoanele cu boală
Huntington , unde cele mai frecvente prezentări clinice sunt rotația internă a umărului, încleștarea susținută a
pumnului, flexia genunchiului și inversarea piciorului. [16]Factorii de risc pentru distonie crescută la pacienții cu boala
Huntington includ durata lungă a bolii și utilizarea medicamentelor antidopaminergice . [16]

Cauze 
Distonia primară este suspectată atunci când distonia este singurul semn și nu există nicio cauză identificabilă sau
anomalie structurală în sistemul nervos central. Cercetătorii suspectează că este cauzată de o patologiei - cum ar
fi ganglionii bazali și GABA ( acidul gamma-aminobutiric ) care produc neuroni Purkinje . Nu se cunoaște cauza
exactă a distoniei primare. În multe cazuri, aceasta poate implica o anumită predispoziție genetică către tulburare
combinată cu condițiile de mediu. 
Distonia secundară se referă la distonia provocată de o anumită cauză identificată, cum ar fi leziuni ale capului ,
efect secundar al medicamentului (de exemplu, distonie tardivă ) sau boală neurologică (de exemplu , boala
Wilson ).
Meningita și encefalita cauzate de infecții virale, bacteriene și fungice ale creierului au fost asociate cu
distonie. Mecanismul principal este inflamația vaselor de sânge, provocând restricționarea fluxului de sânge către
ganglionii bazali. Alte mecanisme includ leziuni directe ale nervilor de către organism sau toxină sau mecanisme
autoimune. [17]
Se suspectează că factorii de mediu și legați de sarcini declanșează dezvoltarea distoniilor focale, deoarece apar
disproporționat la persoanele care efectuează mișcări de mână de înaltă precizie, cum ar fi muzicieni, ingineri, arhitecți
și artiști. [ necesită citare ] 
Clorpromazina poate provoca, de asemenea, distonie, care poate fi adesea judecată greșit ca o criză. 
Medicamentele neuroleptice cauzează adesea distonie, inclusiv criză oculogică . [ este necesară citarea ]
Defecțiunea pompei de sodiu-potasiu poate fi un factor în unele distonii. Na+
Problemele cerebelului care cauzează distonie sunt descrise de Filip și colab. 2013 din cercetările neuroanatomice
ale rețele complexe care arată că cerebelul este conectat la o gamă largă de alte structuri ale sistemului nervos central
implicate în controlul mișcării la modele animale care indică faptul că semnele distoniei se datorează disfuncției
cerebelului și dispar complet după cerebelectomie și, în cele din urmă, la observațiile clinice la pacienții cu distonie
secundară cu diferite tipuri de leziuni cerebeloase. Se propune ca distonia să fie o disfuncție pe scară largă,căile
cortico-bazale ganglion-talamo-corticale , dar și bucla cortico-ponto-cerebelo-talamo-corticală.   Este clar că,
atâta timp cât rolul cerebelului în geneza distoniei rămâne neexaminat, va fi dificil să se îmbunătățească semnificativ
standardele actuale de tratament cu distonie sau să se asigure un tratament curativ. " [22]

Tratament Toate tratamentele actuale au efecte secundare și riscuri negative. Un geste antagoniste este un gest sau o
poziție fizică (cum ar fi atingerea bărbiei ) care întrerupe temporar distonia, este, de asemenea, cunoscut sub numele
de truc senzorial . [23]Pacienții pot fi conștienți de prezența unui antagonist geste care oferă o ușurare. [24] Terapia
pentru distonie poate implica proteze care simulează pasiv stimularea. [25]
Kinetoterapia
terapie ocupațională (VT). Un terapeut ocupațional (OT) poate efectua atele necesare extremității superioare, poate
oferi tehnici de inhibare a mișcării, poate antrena o coordonare motorie fină, poate oferi un dispozitiv de asistență sau
poate învăța metode alternative de performanță a activității pentru a atinge obiectivele pacientului pentru scăldat,
îmbrăcat, toaletă și altele apreciate.
Nu există un standard de aur pentru reabilitarea fizioterapiei. [30] Până în prezent, distonia cervicală focală a primit cea
mai mare atenție de cercetare; [28] cu toate acestea, proiectele studiului sunt slab controlate și limitate la eșantioane
mici. [26]
Medicație 
Anticolinergice
Medicamentele precum anticolinergicele (benztropina), care acționează ca inhibitori ai
neurotransmițătorului acetilcolină , pot oferi o ușurare. În cazul unei reacții distonice acute, difenhidramina este uneori
utilizată (deși acest medicament este bine cunoscut ca antihistaminic , în acest context este utilizat în primul rând
pentru rolul său anticolinergic ] . Vezi și Prociclidină . Un altul care în mulți a demonstrat controlul total al
simptomelor, singur sau administrat împreună cu alte medicamente, adesea clonazepam , este gabapentina
Baclofen
O pompă de baclofen a fost utilizată pentru a trata pacienții de toate vârstele care prezintă spasticitate musculară
împreună cu distonie. Pompa furnizează baclofen printr-un cateter către spațiul tecal care înconjoară măduva
spinării. Pompa în sine este plasată în abdomen. Poate fi reumplut periodic prin acces prin piele. Baclofenul poate fi
luat și sub formă de tablete [37]
Injecție cu toxină botulinică
Injecțiile cu toxină botulinică în mușchii afectați s-au dovedit destul de reușite în a oferi o ușurare pentru aproximativ
3-6 luni, în funcție de tipul de distonie. Injecțiile cu Botox sau Dysport au avantajul disponibilității gata (aceeași formă
este utilizată pentru chirurgia estetică), iar efectele nu sunt permanente.  Injecțiile trebuie repetate, deoarece efectele se
epuizează și aproximativ 15% dintre destinatari dezvoltă imunitate la toxină. Există o toxină de tip A și o tip B
aprobată pentru tratamentul distoniei; deseori, cei care dezvoltă rezistență la tipul A pot folosi tipul B. [38]
Relaxante musculare
Clonazepam , o benzodiazepină, este, de asemenea, uneori prescris. Cu toate acestea, pentru majoritatea, efectele lor
sunt limitate și apar efecte secundare, cum ar fi confuzie mentală, sedare, schimbări de dispoziție și pierderea
memoriei pe termen scurt. [ este necesară citarea ]
Droguri parkinsoniene
Agoniști ai dopaminei : un tip de distonie, distonia receptivă la dopamină , poate fi tratată complet cu doze regulate
de L-DOPA într-o formă precum Sinemet (carbidopa / levodopa). Deși acest lucru nu elimină afecțiunea, ameliorează
simptomele de cele mai multe ori. (În schimb, antagoniștii dopaminei pot provoca uneori distonie.) [ Citație necesară ]
Dieta ketogenică
Un studiu de caz complex a constatat că o dietă de tip ketogenic ar fi putut fi utilă în reducerea simptomelor asociate
cu alternarea hemiplegiei copilăriei (AHC) a unui copil mic. Cu toate acestea, după cum au remarcat cercetătorii,
rezultatele lor ar fi putut fi corolare și nu datorate dietei în sine, deși cercetările viitoare sunt justificate. [39]
Chirurgie [ editați ]
Chirurgia, cum ar fi denervarea mușchilor selectați, poate oferi, de asemenea, o ușurare; cu toate acestea, distrugerea
nervilor la nivelul membrelor sau creierului nu este reversibilă și ar trebui luată în considerare numai în cele mai
extreme cazuri. Recent, procedura de stimulare profundă a creierului (DBS) s-a dovedit reușită într-un număr de cazuri
de distonie generalizată severă. [40] DBS, ca tratament pentru distonia refractară la medicamente, pe de altă parte, poate
crește riscul de sinucidere la pacienți. Cu toate acestea, lipsesc datele de referință ale pacienților fără terapie DBS. [41]

Istorie [ editați ]
Italianul Bernardino Ramazzini a furnizat una dintre primele descrieri ale distoniei specifice sarcinilor în 1713 într-o
carte a bolilor profesionale, The Morbis Artificum. [42] În capitolul II din Suplimentul acestei cărți, Ramazzini a
menționat că „cărturarii și notarii” pot dezvolta „mișcarea neîncetată a mâinii, întotdeauna în aceeași direcție ...
încordarea continuă și aproape tonică a mușchilor ... care duce la eșec de putere în mâna dreaptă ".