Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Ereditatea X Linkata Si Boli Mitocondriale-23444
Ereditatea X Linkata Si Boli Mitocondriale-23444
Ereditatea X-linkată
și bolile mitocondriale
Chișinău, 2018
Sindromul Alport este o boală
glomerulară genetică care se
asociază adesea cu leziuni
oculare și surditate datorate
alterării formării colagenului
IV-component esențial al
membranelor bazale.
Denumirea alternativă
:Nefrita ereditară
Prevalența este 1:50 000
nașteri.
❑ se află pe locul doi între cele mai
frecvente patologii renale
ereditare
❑ în randul copiilor și adolescenților
este cauza principală care duce la
insuficiență renală terminală
❑ produce sclerozarea progresivă a
parenchimului renal, începînd de
la o vîrstă fragedă
❑ se însoțește de hipoacuzie
gravă/surditate și afectarea
funcției optice
❑ iar în jurul vîrstei de 20 de ani (în
medie) evoluează către
dependența de dializă
Moștenirea
Autozomală X-linkată –
– 15% 85%
Hematurie, Sângerări
spontane.
Sângerări cerebrale
Manifestările clinice
Simptomele hemartrozei:
căldură locală şi prurit în
articulaţii la debutul
hemartrozei; edemul şi
inflamaţia articulaţiei;
ezitarea mişcării braţului sau
piciorului într-o articulaţie
afectată.
Simptomele hemoragiei
intramusculare: echimoza,
edemul, rigiditatea musculară,
sensibilitate, dureri
musculare, uneori parestezii,
paloarea extremităţilor.
Diagnostic: Istoric familial pozitiv, Hemoleucograma cu
numărarea trombocitelor, timpul de sângerare, timpul de
protrombină, timpul de tromboplastină parţial activată
Diagnosticul prenatal - amniocenteza cu cercetarea
molecular-genetică
Tratamentul - Tratamentul de bază în hemofilie îl
reprezintă terapia cu factori VIII şi IX înlocuitori –
concentrate de FVIII şi FIX
DISTROFIA MUSCULARA
DUCHENNE
❑ Incidenţă de circa 1 la
3300 nou-născuţi de sex
masculin, X recesivă
❑ gena DMD este cea mai
mare genă umană, cu o
lungime de peste 2 Mb,
adică 1,5% din lungimea
❑ această lungime explică
cel puţin în parte rata
crescută a mutaţiilor/locus
comparativ cu alte gene
cele mai frecvente
mutaţii
circa o treime
mutaţiile
deleţiile (60%) din cazurile de
punctiforme
care în marea DMD sunt
reprezintă circa
lor majoritate determinate de
30% din cazuri
sunt localizate mutaţii de
şi sunt
în regiunea 5' novo, în timp
răspândite pe
sau în zona ce restul provin
întreaga
centrală a de la mame
lungime a
genei. purtătoare ale
genei.
mutaţiei.
DISTROFINA
distrofina este un component de baza al
complexului membranar distrofin-glicoproteic.
7. Джонс К. Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту. Атлас-справочник. Пер с англ. Москва, 2011
http://genetica.meduniver.com/
http://www.britannica.com/EBchecked/topic/720739/connective-tissue-disease
http://www.ctds.info/connective_disorders1.html
http://www.scientific.ru/journal/
http://sifxpert.net/glava-13/page/29/
http://www.medscape.org/viewarticle/744153
http://www.eurolab.ua/encyclopedia/505/4295/
http://medicalplanet.su/Patfiz/59.html