Pediatrie Sem 1

PEDIATRIE
- Semestrul I -
2 Realizat de Chirap Ioan-Alexandru
INFECȚII ALE TRACTULUI RESPIRATOR
SUPERIOR
- Numărul normal de respirații la copil diferă cu vârsta:

o Nou-născut
 Respirație de tip abdominal
 Ritm neregulat
 Frecvență
 50-60 respirații/min – nou-născut prematur
 40-45 respirații/min – nou-născut la termen
o Sugar
 Respirație de tip toraco-abdominal
 Ritm regulat
 Frecvență – 30-35 respirații/min
 După 6 luni apare respirația spontană pe gură
o Copil peste 2 ani
 Respirație identică cu a adultului
 Frecvență:
 25-30 respiratații/min – între 2-5 ani
 20 respirații/min – între 5-10 ani
 16 respirații/min – peste 15 ani
- Infecțiile respiratorii se împart în:
o Infecții respiratorii acute superioare (până la nivelul laringelui)
 Rinofaringită acută
 Faringita acută
 Adenoidita acută
 Sinuzita acută
 Otita medie acută
o Infecții respiratorii acute inferioare
 Laringotraheobronșita acută
 Bronșita acută
 Bronșiolita acută
 Pneumonia
RINOFARINGITA ACUTĂ
- Mai frecventă la sugat și copilul mic

o La această categorie de vârstă mucoasa nazală și cea faringiană reacționează
concomitent la infecție
- La vârste mai mari, infecția se manifestă sub formă de rinită sau faringită

Definiție
- Rinofaringita acută = inflamația acută concomitentă a mucoasei nazale și faringiene

o Cea mai frecventă infecție a sugarului și copilului mic până la vârsta de 2 ani,
mai ales în sezonul rece
 După această vârstă, diferențierea mucoasei respiratorii face ca
procesul inflamator să fie mai bine localizat
Etiologie
- Etiologia rinofaringitei acute este dominată de virusuri – 90% din cazuri

o Principalii agenți etiologici sunt:
 Rinovirusurile – 1/3 din cazuri
 Coronavirusurile – 10% din cazuri
 Adenovirusurile
 Mixovirusurile
 Virusul Coxsackie A
- Bacteriile sunt rar impliacte în stadiul inițial, dar se pot grefa secundar pe terenul
pregătit de virusuri în 15-20% din cazuri
- Factori adjuvanți:
o Malnutriția
o Vârsta mică
o Rahitismul
o Anemia
o Terenul atopic
o Hipogamaglobulinemia tranzitorie
o Malformațiile anatomice locale
o Hipertrofia vegetațiilor adenoide
o Refluxul gastro-esofagian
Patogenie
- Infecția respiratorie virală asociază un răspuns inflamator la nivelul mucoasei nazale la

2-4 zile de la contactul infectant, cand rata multiplicării virusului este maximă
- Edemul și vasodilatația la nivelul submucoasei – primele modificări
o Urmează apariția infiltratului cu celule mononucleare
 Acestea sunt înlocuite cu polimorfonucleare după 1-2 zile
- Consecința procesului inflamator – modificarea structurală și funcțională a
echipamentului ciliar și reducerea clearance-ului mucusului
o Amigdala faringiană, prin hipertrofie duce la reducerea, până la obstrucție, a
cavumului rinofaringian → un obstacol în respirația orală și drenajul
mucusului
 Astfel este favorizată recurența infecției la acest nivel
- Răspunsul imun este exprimat prin producerea anticorpilor specifici – IgA la nivel
local și IgG serice - contribuie la:
o Limitarea replicării virale
o Diminuarea edemului și descuamării celulelor epiteliale
o Vindecare
Tablou clinic
- Forma tipică de boală

o Debut brusc cu febră 38-39o sau hipertermie malignă 39-40o, precedată de
agitație, indispoziție, refuzul alimentației, strănut, frisoane
o Perioada de stare – se instalează în câteva ore:
 Semne clinice generale
 Respirație zgomotoasă, orală
 Somn agitat
 Febră timp de 1-3 zile
 Tulburări de alimentație – sugarul nu poate respira pe nas în
timpul suptului
 Staționare sau scădere ponderală
 Tuse iritativă, uscată, frecventă mai ales dimineața la trezire
 Vărsături și scaune diareice – prin mecanism parenteral
 La copilul mare, simptomele sunt mai atenuate:
o Uscăciunea mucoasei nazale și faringiene
o Odinofagie – durere la înghițire
o Tuse iritativă, emetizantă
o Strănut
o Cefalee
o Mialgii
 Semnele clinice locale
 Obiectivate la examenul faringelui
o Congestia pilierilor amigdalieni, vălului palatului și
luetei
o Peretele posterios al faringelui are, uneori, aspect graulat
(prin hipertrfia foliculilor limfatici)
 La acest nivel se poate observa:
 O secreție vâscoasă, mucopurulentă care
se scurge din cavum
 Mici vezicule herpetiforme înconjurate
de o areolă roșie – indică etologia virală,
în special herpangina cu virusul
Coxsackie A
 Ganglionii regionali, mai ales cei occipitali și cervicali
posteriori pot fi măriți de volum
 Examenul celorlalte aparate și sisteme este normal
 Examenul ORL descrie:
o Rinoree

 Transformarea purulentă a secrețiilor nazale este
un argument pentru suprainfecția bacteriană
o Narinele și buza superioară sunt tumefiate,
congestionate, uneori cu escoriații
o Secrețiile nazale pot irita sau eroda tegumentele
perinazale
o La sugar rinoreea lipsește – secrețiile nasofaringiene se
preling posterior datorită poziției declive
 La nou-născut, în primele 10-15 zile de viață, rinofaringita poate
determina sindrom de insuficiență respiratorie acută gravă cu polipnee
și cianoză periorală, deoarece acesta “nu știe” să respire pe gură
- Diagnostic pozitiv
o Se bazează pe anamneză, tabloul clinic descris și examen ORL
o Nu sunt necesare explorări biologice
 Excepție fac formele cronice de boală pentru depistarea patologiei
subjacente
- Diagnosticul diferențial – eliminarea altor cauze de afectare rinofaringiană:
o Rinita alergică
 Evoluează în afebrilitate
 Rinoreea este apoasă
 Se însoțește de strănut în salve, prurit nazal, hipersecreție conjunctivală
 Examenul ORL evidențială – mucoasă nazală palidă
 Celularitatea secreției nazale este dominată de eozinofile
o Rinofaringitele secundare bolilor eruptive
 Asociază simptomatologia afecțiunilor respective
o Coriza luetică
 Este afebrilă
 Însoțește alte semne de lues congenital
 Serologie pozitivă pentru lues
o Rinita difterică
 Secreție mucosanguinolentă persistentă
o Rinita după solvenți inhalatori
- Evoluție – boala se vindecă în 5-7 zile
- Complicații - generate de suprainfecția bacteriană cu: Haemophilus influenzae,
Stapylococcus aureus, Streptococcus pneumoniae, Moraxella catarrhalis
o Complicații bacteriene loco-regionale:
 Sinuzita acută – sugerată de:
 Persistența febrei peste 39o C
 Persistența simptomelor de răceală peste 10-14 zile
 Secrețiile nazale purulente și abundente care drenează prin
orificiile nazale sau se scurg din cavum
 Dureri spontane sau provocate cu localizare supraorbitar,
suborbitar sau facial unilateral
 Otita medie acută – cea mai frecventă (25%)
Este sugerată de apariția otalgiei, otoreei, inapetenței, febră
ridicată cu durată de epste 4 zile, febră care reapare după o
perioadă de afebrilitate și prelungirea simptomelor de răceală
peste 7-10 zile
 Mastoidita
 Celulita periamigdaliană
 Adenita laterocervicală
 Celulita periorbitară
o Complicații pe tractul respirator inferior:
 Laringite
 Traheobronșite
 Pneumonie
 Astm bronșic la copii cu hiperreactivitate bronșică
o Complicații la distanță
 Digestive
 Diaree parenterală
 Dureri abdominale prin limfadenită mezenterică
 Nervoase
 Meningite seroase sau purulente
 Meningoencefalite
Tratament
- Internarea în spital este indicată la sugarii cu febră peste 39o C și evoluție prelungită
peste 10 zile
- Antibioticele nu sunt indicate în rinofaringită acută necomplicată
o Se indică în cazurile complicatecu otită medie acută sau sinuzită bacteriană
 Tratamentul de primă intenție în aceste situații este – amoxicilină 80-90
mg/kg/zi, în 3 prize, timp de 7-10 zile
- Tratament profilactic
o Utilizarea gamaglobulinelor sau vitaminei C nu a demonstrat eficiență
o Se evită aglomerarile, contactul sugarilor cu persoane cu afecțiuni respiratorii
acute
o Se recomandă splăarea frecventă a mâinilor și dezinfecția suprafețelor
contaminate
o Păstrarea unei temperaturi a camerei de 18-20oC și a unei umidități de 60%
o Cu excepția vaccinării antigripale care se efectuează după vârsta de doi ani, nu
există vaccinuri pentru prevenția rinofaringitei acute
- Tratament curativ
o Presupune izolarea copilului
 Orice rinofaringită acută este contagioasă, iar bolnavul este supus
suprainfecției bacteriene
o Nu este necesară o terapie specifică
o Antibioticele nu scurtează evoluția bolii

o În primele 3-5 zile de boală – tratament igieno-dietetic
 Repaus la pat în perioada febrilă
 Hidratare obligatorie
 Supliment hidric (ceai) în perioada febrilă – 10-20 ml/kg peste
necesarul fiziologic pentru fiecare grad de temperatură
 Copilul nu este forțat să primească alimentație
o Tratament simptomatic
 Combaterea febrei
 Prin administrarea de:
o Antitermice – acetaminofen – paracetamol 50 mg/kg/zi,
în patru doze la interval de 6 ore, oral sau intrarectal
o Antiinflamatorii nesteroidiene – ibuprofen 15-20
mg/kg/zi în 3 doze la 8 ore, în primele 24-48 ore
 Aspirina nu este recomandată deoarece în caz de infecție cu
virusuri gripale sau adenovirusuri există riscul producerii
sindromului Reye – insuficiență hepatică acută cu suferință
neurologică
 Când febra depășește 38,5-39oC se recomandă metode fizice
care promovează termoliza fiziologică
o Descoperirea parțială a tegumentelor
o Împachetări
o Băi hipotermizante
o Ștergerea tegumentelor cu un burete înmuiat în apă
 Combaterea obstrucției nazale
 Se face prin:
o Umidiferea aerului
o Aspirarea secrețiilor
o Drenarea secrețiilor – la sugarii mici, prin plasarea
acestora în decubit ventral sub supraveghere continuă
o Instilații nazalecu ser fiziologic 9‰, soluții cu ser
efedrinat 0,125-0,25% cu 15-20 minute înaintea meselor
și înainte de culcare pe o perioadă de 4-5 zile
 Sunt de evitat decongestionantele orale – antihistaminice și
agonistii adrenergici
 Când rinoreea este seroasă, se pot utiliza dezinfectate argentice
(Colargol 0,5%), câte 1 picătură de 2-3 ori/zi în fiecare nară,
maxim 5 zile
o În administrare mai îndelungată, dau iritație chimică
 Datorită vascularizației bogate a mucoasei nazale nu se
recomandă utilizare de:
o Soluții nazale cu principii active puternice
o Soluții nazale uleioase – risc de aspirație și pneumopatie
gravă

o Soluții nazale cu antibiotice, corticoizi sau
antihistaminice
o Tampoane de vată pentru aplicarea soluțiilor
decongestionante – risc traumatic cu epistaxis secundar,
pata vasculară nazală fiind bine vascularizată
 În caz de convulsii se administrează Diazepam 0,2-0,5 mg/kg
intrarectal sau intravenos
o Antibioterapie este inutilă în rinofaringita acută
 La nou-născut, sugarii cu malnutriție protein-calorică severă, prematuri
la care suprainfecția bacteriană este severă, antibioticele pot fi
administrate profilactic
FARINGITA ACUTĂ/FARINGOAMIGDALITA ACUTĂ
- Afectarea amigdalelor este neobișnuită la sugar și copilul cu vârsta sub 2 ani

o Incidența este maximă la grupa de vârstă 4-7 ani
Etiologie
- Virală
o Rinovirusuri
o Adenovirusuri
o Virusuri gripale A și B
o Virusuri paragripale
o Virusul Coxsackie A
o Virus Ebstein Barr
- Bacteriană
o Streptococ β hemolitic
o Mycoplasma pneumonie
o Arcanobacterium hemolyticum
- Pentru etiologia bacteriană pledează:
o Depozitele pultacee amigdaliene
o Ademul faringian
o Adenita cervicală dureroasă
o Febra ridicată cu frisoane
o Leucocitoza cu polinucleoză
- Etiologia virală este sugerată de febra moderată și prezența a cel puțin 2 dintre
următoarele semne și simptome:
o Conjunctivită
o Rinită
o Tuse
o Disfonie

FARINGITA ACUTĂ VIRALĂ
- Debutul bolii este progresiv cu:

o Afectarea moderată a stării generale
o Subfebrilitate
o Apetit capricios
o Jenă la deglutiție
o Obstrucție nazală
o Tuse
o Rinoree
- Congestia faringiană, maximă după 1-2 zile, este difuză și moderată
- Se asociază adenopatie laterocervicală reactivă
- Evoluția este favorabilă în 1-5 zile
- Complicațiile sunt rare
- Aspectul clinic particularizează unele forme etiologice:
o Faringoamigdalita cu virusul Ebstein-Barr
 Poate prezenta uneori exudat alb-gălbui amigdalian
 Însoțește semnele clinice ale mononucleozei infecțioase
 Adenopatie laterocervicală
 Hepatosplenomegalie
 Erupție maculoeritematoasă discretă
o Herpangina
 Determinată de virusurile Coxsackie A
 Asociază febră ridicată sau hiperpirexie – până la 41oC, microvezicule
și ulcerații faringiene
 Evoluează 4-5 zile în absența suprainfecției bacteriene cu:
 Odinofagie marcată
 Sialoree
 Uneori deshidratare acută prin lipsă de aport
o Febra faringoadenoconjunctivală
 Determinată de adenovirusul tip 33
 Febră crescută, conjunctivită și adenintă
- Tratament – este de tip simptomatic
o Hidratare orală
o Combaterea febrei și durerilor faringiene
 Paracetamol – 50 mg/kg/zi
 Ibuprofen – 20 mg/kg/zi

FARINGOAMIGDALITA ACUTĂ STREPTOCOCICĂ (ANGINA
STREPTOCOCICĂ)
- Debutul este acut cu:

o Febră ridicată (39-40oC)
o Cefalee
o Vărsături
o Dureri abdominale
- Congestia faringiană intensă apare după câteva ore
o Adesea asociază depozite pultacee amigdaliene
- Adenita cervicală anterioară este precoce și este foarte dureroasă
- Etiologia streptococică este sugerată de următoarele elemente clinice:
o Febră > 38oC
o Hipertrofie amigdaliană cu depozite pultacee
o Delimitarea netă a hiperemiei la nivelul pilierilor anteriori
o Picheteuri hemoragice pe pilierii anteriori și palat
o Limbă zmeurie
o Adenopatie cervicală anterioară dureroasă
o Absența tusei, rinitei, conjunctivitei
- Se recomandă explorări microbiologice dacă sunt întrunite unul sau mai multe din
următoarele elemente:
o Prezența manifestărilor clinice sugestive la un copil cu vârsta mai mare de 3
ani
o Epidemie de infecții streptococice
o Reumatism articular acut în antecedente
Paraclinic
- Hemoleucograma prezintă leucocitoză cu neutrofilie

- Cultura din exudatul faringian este pozitivă pentru Streptococ β hemolitic grupa A
- Testele de detecție rapidă a antigenelor streptococice sunt pozitive
- Determinarea titrului ASLO în faringita streptococică nu este recomdată
o Acesta creste după 3 săptămâni de la infecția acută și are valoare doar pentru
diagnosticul retrospectiv
- Complicații:
o Supurative locale
 Otită medie
 Sinuzită
 Abcesul periamigdalian sau retrofaringian
 Adenoflegmonul laterocervical
o Nesupurative, mediate imun
 Reumatismul articular acut
 Glomerulonefrita acută

o Limfadenita mezenterică
 Se exprimă clinic prin dureri abdominale și vărsături care mimează,
uneori, abdomenul acut
Tratament
- Antibioticoterapia reduce frecvența complicațiilor supurative locale și complicațiilor

la distanță
- Durata tratamentului este de 10 zile
- Defervescența se produce după 48-72 ore
- Copilul nu mai este contagios după 24 ore de terapie
- Se recomandă:
o Penicilina V – 25-50 mg/kg/zi în 3 prize
o Penicilina G – 50.000 U/kg în 4 doze, maxim 1.600.00 U/zi, 10 zile
 Benzatinpenicilina G se poate administra intramuscular în doză unică
doar la pacienții noncomplianți
 600.000 U la copii cu greutatea sub 27 kg
 120.000 U la copii cu geutatea peste 27 kg
o Eritromicina – 40 mg/kg/zi în 4 prize sau Claritromicina – 15 mg/kg/zi în 2
prize – alternative în alergia la penicilină
o În caz de rezistență la penicilină se utilizează cefalosporine – cefaclor – 40
mg/kg/zi
- Nu este indicată repetarea exudatului faringian la un copil cu faringită streptococică
dacă acesta este asimptomatic la terminarea tratamentului
- Nu se recomandă terapia contacților din familie sau colectivitatea frecventată de copil
cu excepția infecțiilor invazive streptococice (fasceita necrozantă, sindromul șocului
toxic)
- Terapia purtătorilor de streptococ de grup A se face cu Benzatinpenicilină G asociată
cu Rifampicină sau Clindamicină sau Cefadroxil doar în următoarele situații:
o Antecedente personale de RAA
o Existența unui membru al familiei cu RAA
o Faringită recurentă streptococică la un membru al familiei
o Înainte de amigdalectomie
o Anxietate extremă a familiei
- Terapie simptomatică
o Combaterea febrei și orinofagiei se face cu Paracetamol și Ibuprofen
o Metamizolul (algocalmin) – risc de reacții adverse hematologice severe și
potențial convulsivant
 Este contraindicat
- Terapie locală cu Flurbiprofen, Benzidamidă și/sau Fusafungină
- Terapie chirurgicală
o Amigdalectomia se recomandă dacă sunt întrunite următoarele 4 criterii:
 Cel puțin 5 episoade de faringită pe an
 Simptome persistene cel puțin un an

 Episoade severe care afectează activitatea normală
 Odinofagie severă datorată faringitei
o Vârsta minimă potrivită pentru amigdalectomie este 4-5 ani
ADENOIDITA
- Inflamația și hipertrofia amigdalelor rinofaringiene Luschka determină dificultate

respiratorie la copilul mic
- Ea poate fi:
o Acută
o Subacută
o Cronică
Adenoidita acută
- Inflamația catarală, uneori supurată, a migdalei faringiene Luschka

- Frecventă la sugar și copilul mic, izolată sau asociată unei rinite și/sau unei angine
- Tablou clinic:
o Debut brutal sau rapid progresiv cu:
 Febră – 39-40oC
 Convulsii febrile
 Inapetență
 Vărsături și/sau diaree
o În perioada de stare, curba febrilă este de tip invers cu valori mari matinale
o În scurt timp tabloul devine caracteristic:
 Obstrucție nazală cu respirație orală
 Stertor nazal
 Uneori dispnee
o Examenul ORL arată:
 Rinoree mucopurulentă anterioară și posterioară (treneu mucopurulent
pe peretele posterior al faringelui)
 Congestia timpanului
o La ascultația plămânului – raluri de transmisie sau ronchusuri
- Diagosticul – pe baza tabloului clinic și examenului ORL al cavumului – evidențiază
amigdala faringiană hipertrofiată
- Evoluție. Complicații
o În 3-5 zile, evoluția este favorabilă
o Complicații mai ales la sugar
 Otită acută supurată
 Laringită acută – mai rar
 Abces retrofaringian – mai rar

Adenoidita subacută
- Evoluția unei adenoidite acute poate fi prelungită, în absența complicațiilor, cu:

o Prezența unei stări subfebrile neregulate cu/fără obstrucție nazală și/sau
adenopatii cervicale
o Febră rebelă la antibiotice pe parcursul mai multor săptămâni, fără răsunet
asupra stării generale
- Tratamentul adenoiditei acute și subacute este similar rinofaringitei acute la care se
adaugă antibiotice per os timp de 7 zile:
o Amoxicilină – 80-90 mg/kg/zi în 3 prize
o Augmentin – 50 mg/kg/zi în 2 prize
o Cefaclor – 50 mg/kg/zi în 2 prize
Adenoidita cronică (vegetațiile adeoide)
- Repetarea infecțiilor rinofaringiene, adenoiditelor acute și subacute duc la hipertrofia

amigdalei faringiene Luschka → adenoidită cronică sau vegetații adenoide
- Tablou clinic
o Copilul ține gura deschisă, mai ales în timpul somnului
o Respirația este zgomotoasă
o Vocea este nazonată
o Rinoreea este persistentă
o Cu timpul apare hipoxia cronică, cu repercursiuni asupra dezvoltării staturo-
ponderale
o Examenul fizic evidențiază faviesul adenoidian caracterizat prin:
 Maxilar superior slab dezvoltat
 Prognatism al mandibulei
 Baza nasului lărgită
 Gura deschisă
 Buzele răsfrânte
 Buza superioară adesea iritată din cauza rinoreei
o Copilul are și un grad de hipoacuzie
- Diagnostic – precizat de rinoscopia posterioară care evidențiază hipertrofia țesutului
limfatic faringian
- Tratament
o Adenoidectomia se recomandă în următoarele situații:
 Respirație bucală persistentă
 Facies adenoidian
 Pusee repetate de otită medie (adesea asociate cu hipoacuzie de
transmisie) și apnee obstructivă în timpul somnului
o Contraindicațiile adenotomiei
 Diatezele hemoragice – contraindicație absolută
 Insuficiența velo-palatină (palat scurt, despicături ale palatului, luetă
bifidă)

SINUZITA ACTUĂ
Definiție
- Sinuzitele = afecțiuni caracterizate prin infecția sinusurilor paranazale, obstrucția

orificiilor de comunicare sinusale și inflamația mucoasei nazale sinusale
- Sinusurile etmoidale apar radiologic între a 3-a și a 12-a lună de viață
- Sinusurile maxilare devin vizibile între 3 și 6 ani
- Sinusurile frontale devin vizibile între 8 și 10 ani
- Sinuzita este:
o Acută – evoluție sub 3 săptămâni
o Cronică – evoluție peste 6 săptămâni
o Recidivantă – mai multe recidive în câteva luni
Etiologie
- În principal bacteriană
o Bacterii aerobe
o Bacterii anaerobe
- Implicarea fungilor și virusurilor este posibilă, dar rară
Patogenie
- Are la bază ocluzia ostiumurilor sinusale (prin infecții respiratorii superioare, afecțiuni
alergice, hipertrofia vegetațiilor adenoide, deviație de sept nazal, corpi străini
intranazali) și/sau disfuncția ciliară (infecții virale, sdr. Cililor imobili)
o Aceste condiții împiedică drenajul adecvat al sinusurilor
- Afectarea celulelor ciliate ale epiteliului conduce la acumularea de secreții mucoase și
favorizează multiplicarea bacteriană
- Apariția celulelor inflamatorii și înlăturarea celulelor mucoasei este urmată, de obicei,
de regenerare rapidă și vindecare
- Cronicizarea este rară
o Se produce prin distrugerea ireversibilă a epiteliului, îngroșarea mucoasei,
apariția de polipi sau mucocele
Tabloul clinic
- Febră
- Tuse, mai intensă nocturn – prin scurgerea secrețiilor în nazofaringe
- Rinoree purulentă
- Cefalee
- Dureri faciale
- Respirație urât mirositoare – faetor oris
- Persistența tusei peste 7 zile de la debutul unei rinofaringite orientează diagnosticul

Forme clinice particulare
- Etmoidita acută
o Urgență terapeutică datorită riscului major de complicații oftalmologice și
neurologice
o Principala complicație sinusală a rinofaringitei la copilul de 2-3 ani
o Agenți patogeni frecvent implicați:
 H. Influenzae
 S. Pneumoniae
 S. Aureus
 Germeni G-
o Forme clinice:
 Etmoidita acută neexteriorizată
 Context clinic de rinofaringită acută la care se asociază:
o Febră ridicată (peste 39oC)
o Stare generală modificată, gravă, toxică
o Edem moderat al pleoapei superioare, cu tumefacția
unghiului intern al ochiului și rădăcinii nasului
o Tegumente periorbitare roșii și calde fără inflamație
conjunctivală
o Rinoree purulentă persistentă, de aceeași parte
 Examen oftalmologic normal
 Examen ORL prin rinoscopie anterioară
o Puroi la nivelul orificiilor de drenaj al sinusurilor
etmoidale (la nivelul meatului mijlociu)
 Diagnosticul diferențial al tumefacției acute oculare febrile se
face cu:
o Celulita orbitară
o Paralizii oculare
o Dacriocistita – puroi la presiunea sacului lacrimal
o Conjunctivita acută
o Sinuzita maxilară acută
o Celulita de origine dentară
o Stafilococia feței
 Etmoidita acută exteriorizată
 Se caracterizează prin:
o Febră peste 39oC
o Edem palpebral superior și inferior simetric
o Edem conjunctival și/sau chemozis
o Rinoree purulentă homolaterală
o Complicațiile oftalmologice (celulita orbitară, abcesul subperiostic, abcesul
orbitar) – pot asocia semne clinice specifice ca:
 Imobilitatea globilor oculari și exoftalmia severă
 Midriază paralitică

 Paralizie de nervi oculomotori
 Edem conjuctival
o Complicațiile neurologice (tromboflebita sinusului cavernos, meningita acută,
abcesul cerebral) asociază:
 Convulsii
 Semne meningeene
 Tulburări ale stării de conștiență până la comă profundă
o Complicațiile se însoțesc uneori de bacteriemie, motiv pentru care se impune
efectuarea de hemoculturi și puncția lombară la toate cazurile de etmoidită
acută severă
o Tratament
 Se realizează numai în spital
 Antibioticoterapia de primă intenție se administrează concomitent cu
identificarea agentului etiologic prin:
 Exudat faringian
 Cultura secreției sinusale
 Hemocultură
 Cultură LCR
 Antibioticoterapia constă în:
 Triplă asociere de antibiotice pe cale parenterală până la
identificarea bacteriei cauzale, după care se continuă
antibioticoterapie țintită după antibiogramă, pe o durată de 10-
15 zile
 Tripla asociere poate fi între un aminoglicozid (Gentamicină,
Amikacină, Netilmicină) cu o penicilină cu inhibitor de beta-
lactamază (Augmentin) și cefalosporine de generația a III-a
(Cefotaxim, Ceftriaxonă)
 În etmoidita acută neexteriorizată se practică de către medicul ORL-ist
puncție sinusală și drenaj chirurgical sau orbitotomie internă sub
control endoscopic endonazal
- Sinuzita maxilară
o Prezintă un tablou clinic evocator:
 Persistența tusei productive cu expectorație purulentă după 5-7 zile de
la o rinofaringită acută
o Diagnosticul pozitiv – confirmat de:
 Rinoscopia anterioară care evidențiază:
 Puroi în fosele nazale
 Congestia cornetelor mediu și inferior
 Rinoscopia posterioare – poate obiectiva treneu purulent pe peretele
posterior al faringelui
o Nu este obligatorie efectuarea radiografiei de sinusuri și nici CT-scan sinusal,
decât în caz de complicație oftalmologică sau neurologică

o Puncția sinusală cu aspirație maxilară poate permite diagnosticul etiologic
specific, antibiogramă și antibioticoterapie țintită
o Tratament
 Antibioticoterapie pe cale generală (pe o durată de 10-14 zile) care se
adresează în special H. Influenzae
 Augmentin 60-90 mg/kg/zi în 3 prize
 Unasyn 150 mg/kg/zi în 3 prize
 Claritromicină 10-15 mg/kg/zi în 2 prize
OTITA MEDIE
Definiție
- Otita medie = prezența la nivelul urechii medii a unui proces inflamator, cu sau fără
acumulare de lichid care poate fi seros sau purulent
- Otita medie acută este complicația rinofaringitei acute
- Incidența maximă a bolii este în primii doi ani de viață:
o Epiteliul care tapetează fosele nazale și faringele se continuă prin trompa lui
Eustachio, care la sugar și copilul mic are un traiect scurt și orizontalizat
 Astfel, inflamația rinofaringelui afectează concomitent și urechea
medie
Clasificare
- Otita medie acută

o Congestivă
 Prezintă congestia izolată și pasageră a timpanului
 Este consecința extensiei pe calea trompei lui Eustachio a inflamației
din cursul infecțiilor rinofaringiene acute
o Supurată
 Debut acut și tablou clinic zgomotos: febră, otalgie violentă, agitație,
greață, vărsături, convulsii
 Copilul mare relatează hipoacuzie
 La examenul otoscopic se semnalează:
 Otoree purulentă, vizibilă în conductul auditiv extern (otită
supurată cu timpan deschis)
 Bombarea timpanului care îmbracă aspect opac (otită supurată
cu timpan închis)
o Exudativă (seroasă)
 Se definește prin persistența unui exudat steril în urechea medie pe o
durată de timp variabil de la episodul acut după tratamentul unei otite
medii acute supurate
 Persistența exudatului în urechea medie până la 16 săptămâni de la
episodul acut poartă numele de otită medie cu exudat rezidual

 Persistența exudatului după 16 săptămâni este desemnată ca otită medie
cu exudat persistent
o Otita medie seroasă are risc major de hipoacuzie de diferite grade
- Otita medie cronică
Etiologia otitelor
- 3 agenți bacterieni principali:

o Streptococcus pneumoniae
o Moraxella catarhalis
o Haemophilus influenzae nontipabil
- Factori de risc:
o Vârsta – 6 luni – 3 ani
o Sexul masculin
o Anomaliile anatomice (palatoschizis, disfuncții ereditare ale trompei lui
Eustachio)
o Hipogamaglobulinemia tranzitorie sau deficitele imune congenitale
o Corpii străini
o Statusul atopic
o Malnutriția
o Frecventarea colectivităților
o Expunerea la fum de țigară
o Alimentația artificială
o Anotimpul rece
- Diagnosticul pozitiv are la bază:
o Anamneza
o Examenul clinic
o Examenul timpanului prin timpanoscopie, timpanometrie, reflectometrie
acustică
o Sindromul biologic inflamator
Tratament
- Culturile obținute din exudatul nazofaringian pot reflecta etiologia otitei medii acute
o Bacteriile patogene ajung în urechea medie după ascensiunea din nazofaringe
- Elemente de risc pentru infecția cu S. Pneumonie multi-rezistent:
o Expunerea recentă la antibiotice
o Vârsta mică
o Îngrijirea într-o unitate de zi
o Rezidența într-o comunitate cu rată crescută de rezistență antimicrobiană
- Tratamentul etiologic antibacterian
o Se face în otita medie acută fără exudat timp de 10 zile cu:
 Amoxicilină – 90 mg/kg/zi în 3 prize p.o.
 Augmentin – 50 mg/kg/zi în 3 prize p.o.
 Cefaclor – 50 mg/kg/zi în 2-3 prize p.o.

 Cefuroxim-axetil – 20-30 mg/kg/zi în 2 prize
 Claritromicină – 15 mg/kg/zi în 2 prize, p.o.
 Eritromicină – 40 mg/kg/zi în 4 prize p.o.
o În otita medie cu exudat, antibioterapia se administrează timp de 14-21 zile
 Se poate asocia Prednison 1 mg/kg/zi, în 2 prize/zi, 7 zile
- Tratamentul simptomatic
o Pentru combaterea fevrei și obstrucției nazale
o Terapia convulsiei febrile
- Tratamentul igieno-dietetic
o Hidratare adecvată, corelată cu valorile febrei
- Tratamentul local
o Se face după paracenteza timpanului urmată obligator de însămânțarea
puroiului, cultură și antibiogramă
o Se realizează prin spălături auriculare (2-3/zi) cu apă oxigenată sau altăsoluție
antispastică slabă
- Terapia otitei medii seroase constă în:
o Plasarea unui tub de timpanostomie (aerator transtimpanic)
 Se recomandă când scăderea auzului persistă la 40 dB sau tulburările de
somn se asociază cu dureri auriculare intermintente și senzație de
plenitudine în ureche
 Adenoidectomia este frecvent efectuată ca metodă asociată cu plasarea
tubului de timpanostomie la copiii peste 2 ani
o Tratament antiinflamator (Fenspiridum, Ibuprofen sau Prednison) pe termen
lung
o Antihistaminicele și decongestionantele sunt ineficiente
o Tonsilectomia și/sau miringotomia nu sunt intervenții eficiente pentru otita
seroasă
- Complicații
o Otoantrita – la sugar
o Otomastoidita – la copilul mare
o Hipoacuzia – după otita medie cu exudat persistent
OTOANTRITA (OTOMASTOIDITA)
- Apare rar datorită antibioticoterapiei larg răspândite

- La sugarul mic și nou-născut mastoida este puțin dezvoltată și nepneumatizată
o Există o singură celulă, antrul mastoidian, ai cărei pereți sunt constituiți din
osul spongios al mastoidei
- În jurul antrului își fac apariția la diferite vârste celelalte celule mastoidiene
- Antrul este înconjurat de un plex nervos bogat – explică frecvența declanșării
sindromului neuro-toxic din otoantrita sugarului

- În orice otită medie supurată, puroiul din urechea medie poate trece prin additus ad
antrum în antrul mastoidian pe care îl opacifiază radiologic
- Otoantrita presupune osteita pereților antrului
- Otoantrita (otomastoidita) se instalează de obicei după 3-4 săptămâni de la debutul
unei otite medii acute, fiind suspicionată în prezența următoarelor semne și simptome:
o Febră persistentă
o Otoree intermitentă sau continuă
o Dureri spontante la nivelul urechii și mastoidei exacerbate de palpare
o Tumefacția regiunii mastoidiene cu ștergerea pliului retroauricular
o Îndepărtarea pavilionului urechii
o Edemațierea tegumentelor supraiacente
Simptomatologie clinică
- 2 forme clinico-evolutive:
o Otoantrita acută
o Otoantrita latentă – prezintă semne clinice necaracteristice:
 Stare generală gravă
 Febră prelungită – 14 zile
 Paloare
 Anorexie
 Scaune diareice și vărsături → sindrom de deshidratare
 Curbă ponderală staționară
 Episod otic cu 2-3 săptămâni în urmă, tratat incomplet cu antibiotice, în
antecedentele bolnavului
- Nu există otoantrită acută sau latentă cu timpan normal și anamneză otică negativă
Paraclinic
- Hemoleucograma prezintă:
o Leucocitoză și neutrofilie
o Devierea la stânga a formulei leucocitare cu prezența de elemente tinere,
mielocite și metamielocite
- Uneori leucograma poate fi normală
- Examenul ORL evidențiază supurația otică
- Radiografia de antre obiectivează:
o Opacifierea bilaterală
o Modificarea conturului acestora
o Demineralizare
o Osteită
- Diagnostic diferențial – cu alte cauze de febră prelungită la sugar
o Adenoidită subacută
o Infecție de trac urinar
- Complicații
o La distanță

 Sepsis
 Bronhopneumonie
 Pielonefrită
 Deshidratare acută prin vărsături și lipsă de aport
o De vecinătate
 Abces cerebral
 Meningită otogenă
 Tromboflebită de sinus lateral
 Paralizie de nerv facial
 Labirintită
Tratament
- Inițial se utilizează tratamentul medical

o Antibioticoterapie intravenoasă, inițial empirică, ulterior ghidată de
antibiograma germenului izolat prin timpanocenteză
 Durata tratamentului – 14-21 zile
 Pot fi utilizate cefalosporine de generația III
 Cefotaxim – 100 mg/kg/zi în 2 prize
 Ceftriaxon – 100 mg/kg/zi în 2 prize
- La nevoie se apelează la tratament chirurgical
o Antrotomia este necesară în caz de eșec al antibioterapiei
 Accentuarea stării de malnutriție
 Instalarea meningitei otogene
 Stare toxică repetată
o După antrotomie, vindecarea se instalează în 2-3 săptămâni
o Reapariția febrei semnifică chiuretarea insuficientă și necesită reintervenție
o Înainte de 18 luni antrotomia se face bilateral
EPIGLOTITA ACUTĂ
Definiție
- Epiglotita acută sau laringita acută supraglotică = edem inflamator acut al epiglotei și
hipofaringelui
o Este o urgență medicală – reprezintă o infecție bacteriană rapid progresivă,
care cuprinde regiunea de deasupra corzilor vocale
 Se poate ajute la obstrucția totală a căilor respiratorii
Etiologie
- Afecțiune rară, mai frecventă la 1-6 ani

- Agent etiologic – de obicei Haemophilus influenzae tip B

Manifestări clinice
- Debut brusc cu:

o Febră
o Stridor
o Disfagie
o Dispnee inspiratorie
o Anxietate
o Stare generală alterată
o Instalare rapidă a obstrucției respiratorii
- În câteva ore, copilul devine toxic, cu dificultăți de deglutiție și respirație
- În perioada de stare
o Febră înaltă
o Letargie
o Aspect toxic
o Copilul preferă poziția șezândă, cu capul înainte (“în trepied”), corpul aplecat
înainte, gura întredeschisă și protruzia limbii în inspir
 Poziția de decubit dorsal agravează semnele de insuficiență respiratorie
o Disfagie
o Ptialism – nu-și poate înghiți saliva care curge din gură – aspect de
hipersalivație
o Stridor inspirator – dispnee inspiratorie, cu respirație aspră, zgomotoasă, cornaj
 În formele mai accentuate asociază obstrucție, cu tiraj supra și
substernal, supraclavicular și intercostal, voce înăbușită, stinsă, fără
disfonie
- Treptat, copilul devine tot mai obosit, cu sete de aer, tahicardic și hipoxic
o Se ajunge la o stare gravă, cu paloare, cianoză, semne de insuficiență
respiratorie, tulburări ale stării de conștiență urmate de deces
- La examenul clinic
o Moderată adenopatie laterocervicală
o Ascultație – murmur vezicular diminuat din cauza obstrucției
Diagnostic
- La copilul hipoxic, examenul cu spatula și laringoscopia pot produce reflex vagal, cu

posibil stop cardio-respirator
- Laringoscopia evidențiază epiglotă edemațiată, roșie, zmeurie și afectarea corzilor
vocale
Explorări paraclinice
- Radiografia gâtului – incidență laterală

o Delimitează bine epiglota și zonele ariteno-epiglotice (semnul degetului mare)
- Hemoleucograma
o Leucocitoză – 15-25.000/mmc, cu neutrofilie marcată
- În peste 90%, hemocultura este pozitivă pentru Haemophilus influenzae
Complicații
- Procesul infecțio poate să disemineze:

o Pulmonar → pneumonii, atelectazii
o Meningeal → meningite
o Auricular → otită medie acută, otomastoidită
- Alte complicații posibile:
o Limfadenită cervicală
o Artrită septică
o Emfizem mediastinal
o Pneumotorax
Diagnostic diferențial
- Traheita bacteriană
- Aspirația de corpi străini
o Se manifestă prin crize de sufocare și tuse, balans diafragmatic
- Abcesul retrofaringean sau peritonsilar
o Hipersalivație, tulburări de deglutiție, refluarea lichidelor pe nas, capul în
hiperextensie, trismus
o Vocea este păstrată
- Compresii intrinseci sau extrinseci
- Angioedem
Tratament
- Epiglotita necesită internare obligatorie într-o secție de terapie intensivă pediatrică

- Copilul va fi poziționat corect și i se va administra oxigenoterapie
o Se vor evita manevrele intempestive care pot produce stop respirator
- Pentru a preveni un deces brusc, în toate cazurile de epiglotită se recomandă ca în
primele 48-72 de ore pacientul să fie intubat nazotraheal
o Detubarea se face după câteva zile
- Intubația nazotraheală și traheostomia sunt necesare în majoritatea cazurilor de
epiglotită și se mențin până ce dispare edemul și spasmul glotic
- Se fac recoltări pentru hemoculturi, culturi de pe suprafața epiglotei sau din LCR
- Tratamentul antibiotic vizează H. Influenzae și constă în administrarea de:
o Ceftriaxone 100 mg/kg i.v. în 2 prize
o Meropenem
- Terapia antibiotică trebuie continuată încă 7-10 zile după detubarea copilului
LARINGITA ACUTA
Definiție
- Laringita acută = proces inflamator localizat la nivelul corzilor vocale și laringelui

care evoluează autolimitat (3-7 zile)
- Boala este mai frecventă la vârsta de 1-6 ani cu un vârf la 18 luni
- Poate fi însoțită și de alte simptome aferente unor infecții respiratorii superioare
asociate
Etiologie
- Cel mai frecvent virală

- Mai rar bacteriană sau micotică, favorizată în special de terenul imunodeprimat
Patogenie
- Procesul inflamator acut, localizat cel mai frecvent în regiunea laringiană subglotică și
a corzilor, induce eritem și edem la nivelul mucoasei
o Scade mobilitatea corzilor vocale
o Micșorează fluxul de aer
 Apar grade variate de hipoxie
- Boala poate debuta cu:

o Rinoree
o Grade variabile de febră
o Tuse
- În 12-24 de orese asociază simptome tipice de afectare laringiană
o Stridor laringian
o Disfonie
o Dispnee de tip inspirator de severitate variabilă, însoțită sau nu de hipoxie și
polipnee la sugar
- Tabloul clinic este uneori mai zgomotos la sugar și vârsta mică prin particularitățile
anatomice ale laringelui
- Formele severe se pot însoți de elemente clinice specifice insuficienței respiratorii:
o Tahicardie
o Polipnee
o Tiraj suprasternal
o Bătăi ale aripioarelor nazale
o Cianoză periorală
o Dispnee severă
o Hipoxie
o Afectare neurologică variabilă
Diagnostic pozitiv
- Se bazează pe elementele clinice sugestive pentru afectarea laringiană

- Laringoscopia obiectivează localizarea și intensitatea procesului inflamator
o Nu se efectuează de rutină – doar în situații atipice
- Investigația radiologică clasică a regiunii cervicale – imagine în vârf de creion în zona
laringiană îngustată prin edem
- Epiglotită
- Laringotraheobronșită acută
- Laringomalacia
- Stenoză laringiană subglotică
- Malformațiile vasculare
- Compresiunile tumorale laringiene
- Edemul angioneurotic
- Abcesul retrofaringian sau periamigdalian
Complicații
- Suprainfecția bacteriană
- Afectarea căilor respiratorii inferioare
Tratament
- Obiectiv – menținerea permeabilității cărilor respiratorii și ameliorarea inflamației

o La domiciliu – nebulizări sau aerosoli cu soluție salină sau umidifierea caldă a
camerei
o La spital – oxigenoterapie
o Adenalina 1:1000, 5 ml în nebulizare – indicată în formele medii și severe
 Efect imediat dar de scurtă durată
o Corticosteroizii utilizați ca antiinflamatoare
 Ameliorează simptomatologia
 Reduc durata de spitalizare
 Variante:
 Nebulizări cu Budesonide, Prednison sau Medrol – oral în
formele ușoare/medii
 Hemisuccinat de hidrocortizon – 10 mg/kg/zi, iv/im – efect
imediat
 Dexametazonă – 0,5-1 mg/kg/zi, iv/im – efect 48 ore
 Metilprednisolon – 1 mg/kg/doza la 12 ore, iv
o În formele ușoare – AINS – Ibuprofen -20-30 mg/kg/zi
o Traheostomia se efectuează numai în situațiile de urgență cu insuficiență
respiratorie acută sau când nu este posibilă intubația bolnavului
o Antibioterapia este utilizată numai când s-a demonstrat microbiologic
asocierea infecției bacteriene
LARINGITA STRIDULOASA
- Formă de boală non-inflamatorie a laringelui caracterizată prin edem al mucoasei
brusc apărut
o Sugerează o posibilă determinare alergică
- Simptomele clinice apar brusc, frecvent nocturn, mai ales la sugari și copilul sub 3 ani
o Dispnee
o Disfonie
o Tuse
o Stridor
- Evoluție spre remisiune spontantă
BRONSIOLITA ACUTA
Definiție
- Bronșiolita acută = afecțiune inflamatorie acută a căilor respiratorii inferioare cu

etiologie preponderent virală, caracteristică sugarului și copilului mic
o Cea mai frecventă cauză de spitalizare în primul an de viață
Etiologie
- Cel mai frecvent – virusul sincițial respirator (VSR)

o Infectează aproximativ 90% din sugarii și copiii cu vârsta de până la 2 ani
- Reinfecțiile sunt posibile în cursul vieții
- Alți agenți etiologici implicați (în ordinea frecvenței):
o Rinovirusul
o Virusul gripal
o Adenovirusul
o Coronavirusul
o Virusul paragripal
- Sursa infecției este, de obicei, un membru al familiei cu o infecție respiratorie acută
- Particularități anatomice și funcționale care favorizează obstrucția bronșică la vârsta
mică:
o Orizontalizarea coastelor
o Numărul redus de fibre musculare ale diafragmului
o Hiperplazia glandelor mucoase
o Imaturitatea musculaturii netede bronșiolare
- Severitatea infecției cu VSR este influențată major de:
o Vârstă – sub 3 luni
o Factori de mediu
 Alimentație artificială
 Aglomerație
 Expunere la fum de țigară
o Condiții patologice preexistente
 Prematuritate
 Malnutriție
 Displazie bronho-pulmonară
 Fibroză chistică

 Sindroame de imunodeficiență
Patogenie
- VSR se multiplică la nivelul epiteliului → necroza celulelor epiteliale și înlocuirea lor

cu celule cuboide, fără cili
o Sunt alterate mecanismele locale de apărare
- Reacția inflamatorie locală constă în:
o Edem și congestie a mucoasei și submucoasei
o Infiltrat cu limfocite plasmocite și macrofage
- Celulele epiteliale se refac după 3-4 zile
- Celulele ciliare devin funcționale după aproximativ 15 zile
- Obstrucția bronșiolară
o Se realizează prin:
 Edem inflamator
 Hipersecreție de mucus
 Detritusuri celulare
 Participarea bronhocostricției este minimă
o Este responsabilă de creșterea rezistenței la trecerea aerului atât în inspir, cât și
în expir
 Deoarece raza lumenului bronșiolar este mai mică în expir, se
realizează mecanismul de supapă care permite intrarea în plămân a unui
volum de aer, dar nu și eliminarea lui completă în expir → sechestrarea
aerului în plămân, hiperinflație și creșterea capacității funcționale
reziduale
 Când obstrucția este completă, absorbția aerului sechestrat determină
atelectazie
- Sunt afectate schimburile gazoase
- Este alterat raportul ventilație/perfuzie
- Se instalează insuficiența respiratorie cu hipoxie și normo-, ulterior hipercapnie
- Cu cât frecvența respiratorie este mai mare, cu atât PaO2 este mai mică
Tablou clinic
- Boala este precedată de o rinofaringită acută manifestată prin strănut, rinoree seroasă,
febră (38,5-39oC), apetit capricios
- În perioada de stare – după 1-2 zile – copilul prezintă dispnee de tip expirator,
wheezing, polipnee, tuse spastică, frecventă, ineficientă, agitație, dificultăți de
alimentație
- Examenul clinic evidențiază semne ale hiperinflației pulmonare:
o Creșterea diametrului antero-posterior al toracelui
o Hipersonoritate
o Diminuarea murmurului vezicular
- Polipneea se poate insoți de semne variabile ca severitate ale insuficienței respiratorii:
o Tiraj intercostal și subcostal

o Balans toraco-abdominal
o Mișcare de pistor a extremității cefalice
o Geamăt respirator
o Cianoză
- La ascultație se percep:
o Raluri bronșice – în special sibilante
o Raluri bronșiolare – subcrepitante
- Copilul este tahicardic – datorită febrei și/sau hipoxiei
- Ficatul și splina sunt palpabile datorită coborârii acestor organe prin emfizem
obstructiv
- Atenție la posibilitatea de a interpreta greșit cianoza + tahicardie + falsă
hepatomegalie drept insuficiență cardiacă
- Clasificarea bronșiolitei acute în forme ușoare, moderate, severe și foarte severe se
face pe baza următorilor parametri:
o Frecvența respiratorie
o Saturația oxigenului
o Prezența semnelor de detresă respiratorie
o Prezența cianozei
o Caracteristicile murmurului vezicular
o Starea de conștiență
o Posibilitatea de hidratare și alimentare orală
- Clasificare:
o Forma ușoară
 Se însoțește de wheezing și tiraj intercostal puțin marcat
 Frecvență respiratorie sub 50 resp/min
 Raport normal inspir/expir (2/1)
 Murmur vezicular fiziologic
 SaO2 peste 90%
 Bolnavul se poate hidrata și alimenta oral
 Simptomatologia se ameliorează în 1-3 zile
o Forma moderată
 Frecvența respiratorie crește la 50-70 resp/min
 Tirajul este mai accentuat
 Se modifică raportul inspir/expir în favoarea expirului
 Murmurul vezicular este diminuat
 SaO2 este 88-90%
o Forma severă – apare deregulă la sugarii cu vârstă sub 3 luni, mai ales
prematuri sau cu afecțiuni subiacente
 Tahipnee peste 70 resp/min
 Cianoză
 Tiraj marcat
 Geamăt expirator
 Murmur vezicular diminuat


Alterarea stării generale și a senzoriului

Dificultăți de alimentare și hidratare orală

Tulburări de perfuzie tisulară
 Marmorarea tegumentelor
 Prelungirea timpului de recolorare capilară peste 2 secunde
 SaO2 sub 88-90%
o Forme foarte severe
 Dispneea este marcată sau apare epuizarea respiratorie
 Cianoza este intensă, difuză
 Se asociază bradicardie
 Hipotensiune arterială
 Crize de apnee
 Alterarea gravă a stării de conștiență
 SaO2 sub 86-88%
Investigații paraclinice
- Pulsoximetria
o Hipoxemia este definită de valori ale saturației oxigenului sub 92%
- Gazometria sanguină – în formele severe pentru diagnosticul acidozei respiratorii și
hipercapniei
- Hemoleucograma
o De obicei normală
o Pozitivarea PCR – sugestivă pentru suprainfecția bacteriană
- Rx toracică
o Recomandată doar în formele severe și în cazuri cu pneumopatii sau
cardiopatii preexistente
o Evidențiază hiperinflația pulmonară prin:
 Creșterea diametrului antero-posterior al toracelui
 Coborârea diafragmului
 Orizontalizarea coastelor
 Lărgirea spațiilor intercostale
 Hipertransparență pulmonară difuză, mai accentuată bazal și
retrosternal
o Accentuarea desenului peribronhovascular este constantă
o În 30% din cazuri se pot asocia atelectazii sistematizate sau nesistematizate
(mai frecvent)
- Identificarea virusului
o Prin reacții de imunofluorescență directă, ELISA sau culturi din secrețiile
nazofaringiene
o Nu se recomandă de rutină
- Ionograma
o Poate evidenția hipernatremie prin secreție inadecvată de hormon antidiuretic

- Se face cu afecțiuni însoțite de dispnee:

o Dispnee inspiratorie
 Epiglotită
 Laringită acută subglotică
 Abcesul retrofaringian
o Dispnee mixtă – bronhopneumonie
o Dispnee expiratorie prelungită cu sau fără exacerbări intermitente
 Displazia bronho-pulmonară
 Anomalii vasculare de arc aortic
 Mucoviscidoză
 Deficit de alfa1-antitripsină
 Malformații cardiace congenitale
 Boală de reflux gastroesofagian
 Mase mediastinale
 Bronșiectazie
 Diskinezie ciliară
 Deficit de IgA secretor
- Pentru diagnosticul de astm bronșic, precedat de o infecție, pledează:
o Repetibilitatea crizelor
o Terenul atopic
o Creșterea IgE totale
o Răspunsul favorabil și prompt la medicația bronhodilatatoare
Tratament
- Majoritatea copiilor pot fi supravegheați la domiciliu

o Se solicită asistență medicală în caz de:
 Febră
 Tahipnee
 Cianoză
 Alterarea stării generale care împiedică hidratarea și alimentația orală
- Spitalizarea devine obligatorie în următoarele situații:
o Vârstă mică – sub 12 săptămâni
o Afecțiuni cardiopulmonare preexistente
o Sindroame de imunodeficiență
o Prematuritate – vârstă gestațională sub 34 săptămâni
o Polipnee - peste 70 resp/min
o SO2 sub 92%
o Prezența opacităților sugestive pentru atelectazie sau focare de condensare pe
radiografia toracică
- Mijloace de tratament standard
o Hidratare orală
 În formele severe – pe sondă nazogastrică sau i.v.

o Aspirarea secrețiilor nazofaringiene, după instilații cu ser fiziologic călduț –
înainte de fiecare prând, înainte de terapia inhalatorie și ori de câte ori este
nevoie
o Oxigenoterapie cu oxigen purificat, umidifiat și încălzit
o Poziționare antireflux, la un unghi de 35-40 față de orizontală, cu capul puțin
ridicat și în ușoară extensie
- Mijloace de tratament controversate
o Antibioterapia nu se recomandă de rutină, întrucât etiologia este virală
 Se poate folosi:
 Cefuroxim – 50 mg/kg/zi în 2 prize
 Amoxicilină-Clavulanat – 40 mg/kg/zi în 2 prize
 Asociere sau nu cu un macrolid – Claritromicină – 15 mg/kg/zi
în 2 prize
o Medicația antivirală în aerosoli sau cu nebulizator adecvat, 12-18 ore/zi pentru
o perioadă de 3-7 zile – limitată la următoarele situații:
 Malformații cardiace congenitale
 Displazie bronhopulmonară
 Afecțiuni pulmonare preexistente
 Afecțiuni neuromusculare
 Sindroame de imunodeficiență congenitală sau dobândită
o Corticoterapia sistemică
 Nu se recomandă de rutină în formele ușoare și medii
 Acceptată în formele severe de boală
 Se pot folosi:
 Hemisuccinat de hidrocortizon -10 mg/kg/zi în 4 prize
 Dexametazonă – 0,1-0,2 mg/kg/zi în 2 prize
o Medicația bronhodilatatoare
 Considerată ineficientă datorită rolului minor al bronhospasmului în
patogenia bolii și substratului anatomic (fibre musculare netede
bronșice) slab reprezentate la sugar
 În cazurile severe, la copiii cu vârsta peste 6 luni, sub strictă
supraveghere se poate folosi Adrenalina sau Salbutamol în aerosoli
Evoluție. Complicații. Prognostic
- Perioada critică a bolii – primele 48-72 ore, când insuficiența respiratorie poate fi
severă și însoțită de acidoză necompensată
- Complicații:
o Convulsii – expresie a edemului cerebral acut
o Deshidratarea acută – prin hiperventilație, febră și lipsă de aport
o Crize de apnee
o Pneumotorax
o Pneumomediastin
o Insuficiență cardiacă

o Otita medie cu Haemophilus Influenzae sau Streptococcus pneumoniae se
asociază în primele 10 zile în 60% din cazuri
- Vindecarea survine după 7-12 zile
- În 25-50% din cazuri, voala evoluează într-un singur episod și nu are consecințe
pentru viitorul funcției pulmonare
- În 50-75% din cazuri, evoluează cu episoade recurente de wheezing asociate
infecțiilor virale
PNEUMONIA PNEUMOCOCICA
Definiție
- Infecție pulmonară produsă de S. Pneumoniae, cu distribuție lobară sau segmentară
Etiopatogenie
- S. Pneumoniae (pneumococul) – cea mai frecventă cauză de pneumonie bacteriană

o Este un coc gram pozitiv, încapsulat, dispus în diplo
o Capsula polizaharidică conferă patogenitate
- Pneumococii colonizează în mod obișnuit cavitatea nazală și faringele
- Progresia de la starea de purtător sănătos la infecție pneumococică noninvazivă sau
invazivă este condiționată de:
o Factori de patogenitate a tulpinii bacteriene
o Factori care țin de organismul gazdă
 Vârsta mică – sub 5 ani
 Absența vaccinării
 Expunerea la fum de țigară
 Alimentația artificială
 Infecții virale anterioare
 Alergie
 Malnutriție
 Asplenie congenitală sau splenectomie
 Imunodeficiențe
Tablou clinic
- Debutul
o Brusc, în plină stare de sănătate, prin frison, febră, junghi toracic și tuse
o Frisonul inaugural este, de obicei, unic, asociat cu cefalee și/sau vărsături
 Este urmat de febră – 39-40oC
 Frisoanele repetate sugerează apariția complicațiilor
o Junghiul toracic
 Are caracterele durerii pleurale
 Este accentuat de tuse și respirație
 Localizarea durerii poate sugera sediul pneumoniei

 Durere în umăr – pneumonie lob superior
 Durere abdominală – pneumonie lob inferior
o Tusea este inițial seacă, iritativă și devine ulterior productivă cu expectorație
caracteristic ruginie, alteori franc hemoptoică sau purulentă
o Afectarea stării generale se însoțește de:
 Transpirații
 Dispnee moderată
 Confuzii/delir
 Mialgii
 Oligurie
 hTA
 Herpes nasolabial
- Perioada de stare
o Se caracterizează prin:
 Febră
 Modificări variate ale stării de conștiență
 Congestia pometelui pe partea afectată
 Distensie abdominală
 Meningism
o La copilul mare și adolescent, examenul aparatului respirator evidențiază
sindrom de condensare caracterizat de:
 Reducerea amplitudinii mișcărilor respiratorii de partea bolnavă
 Matitate sau submatitate
 Vibrații vocale bine transmise sau accentuate
 Respirație suflantă sau suflu tubar
 Raluri crepitante accentuate de tuse
o La sugari și copiii mici, manifestările clinice sunt nespecifice:
 Stare toxică
 Febră
 Tuse
 Meteorism abdominal
 Diaree
 Vărsături
 Sindrom funcțional respirator
 Dispnee cu tahipnee
 Tiraj generalizat
 Tuse
 Geamăt
 Bătăi ale aripioarelor nazale
 Cianoză
 Respirație suflantă
 Expir prelungit
 Raluri bronșice difuze

 Murmur vezicular diminuat sau aspru, cu sau fără suflu tubar
- Investigații biologice
o Leucocitoză (15.000-25.000/mm3) cu devierea la stânga a formulei leucocitare
o Sdr. Biologic inflamator marcat
- Examen microscopic al sputei urmat de cultură și antibiogramă
- Hemocultură
- Rx toracică
o Confirmă condensarea pneumonică în forma tipică – opacitate omogenă de
intensitate subcostală, cu formă triunghiulară cu vârful la hil și baza la periferie
o La copilul mic, imaginea radiologică poate îmbrăca aspect de pneumonie
interstițială
- Investigații serologice – determinare antigen capsular specific
Diagnostic pozitiv
- Se bazează pe:
o Date clinice
 Debut brusc
 Frison
 Febră
 Junghi toracic
 Sindrom de condensare pulmonară cu spută ruginie
 Herpes
o Date radiologice
o Examene bacteriologice și serologice
- Afecțiuni pulmonare cu aspect clinic-radiologic asemănător – TBC, atelectazie

pulmonară, abces pulmonar, aspirație de corp străin
- Pneumonii cu etiologie diferită
Tratament
- Tratament igieno-dietetic
o Hidratare adecvată
o Repaus la pat
o Regim hidro-zaharat inițial, apoi alimentație corespunzătoare vârstei
- Tratament etiologic
o Penicilina G 50.000 U/kg/zi în 4 doze, timp de 7-10 zile
 Cel puțin încă 72 ore după defervescență
o În caz de rezistență:
 Amoxicilină + Clavulanat 50 mg/kg/zi în 2 prize per os
 Cefalosporine
 Ceftriaxonă – 50-100 mg/kg/zi iv sau im 1-2 prize zilnice
 Cefotaxime – 50-100 mg/kg/zi iv sau im – 2 prize zilince
 Claritromicină – 15 mg/kg/zi în 2 prize po
 Clindamicină – 20 mg/kg/zi în 3 prize zilnice
- Tratament simptomatic
o Antitermice
o Antialgice
o Mucolitice
Evoluție
- Sub antibioterapie, febra scade în 24-36 de ore, în paralel cu ameliorarea semnelor

generale, tusei și durerii toracice
- Opacitatea radiologică dispare în 10-14 zile
o Persistența mai mult de 3 săptămâni necesită investigații suplimentare
Complicații
- Pleurezia parapneumonică, serofibrinoasă

- Pleurezia purulentă
o Se însoțește de febră, stare toxică, durere continuă, cantitate medie/mare de
lichid
o Necesită, pe lângă antibioterapie, puncție evacuatorie sau toracotomie-minimă
cu instituirea unui tub de dren
- Abcesul pulmonar
o Foarte rar – pneumococul nu produce necroză tisulară
o Poate apare în coinfecția cu germeni anaerobi
- Ateletazie prin dopuri de mucus
- Complicații la distanță:
o Pericardită
o Artrită
o Osteomielită
o Septicemie
o Icter
PNEUMONIA STAFILOCOCICA
Definiție
- Pneumonia stafilococică (pneumonia primitiv abcedantă) = infecție pulmonară acută,

mai frecventă la sugari
- Una dintre cele mai grave forme clinico-evolutive
- Afectarea pleurală concomitentă sau consecutivă justifică denumirea de stafilococie
pleuro-pulmonară

Etiologie
- Factorul determinant – stafilococul auriu coagulazo-pozitiv

o Germene gram pozitiv
- S. Auriu colonizează pielea și mucoasele normale
- Purtătorii sănătoși de germeni reprezintă sursa de contaminare a mediului
- Gravitatea manifestărilor clinice se explică prin capacitatea slab imunogenă a infecției
și virulența germenunlui care îi conferă proprietăți necrozante, toxice și rezistență la
antibiotice
- Factorii de virulență ai S aureus
o Componente ale peretelui celular
o Enzime
o Toxine
- Particularități ale S. Auriu cu importanță în patogenia bolii:
o Aderența tisulară crescută, exacerbată de infecțiile virale sau disfuncția
celulelor ciliate epiteliale
o Posibilitatea de penetrare a barierelor fizice de apărare
o Depășirea mecanismelor umorale de apărare
o Coagulaza este responsabilă de formarea de microtromboze vasculare în
teritoriul cărora germenii sunt protejați de pătrunderea PMN și antibioticelor
(det. Apariția de microabcese)
o Stafilokinaza – activator al plasminogenului cu acțiune fibrinolitică
o Beta-lactamaza – responsabilă de rezistența la peniciline
o Alfa-toxina – acțiune distructivă asupra peretelui celular
o Beta-hemolizina – acțiune hemolitică
o Enterotoxinele – responsabile de manifestările digestive
- Factori favorizanți
o Vârsta mică
o Malnutriția protein-calorică
o Piodermita
o Infecțiile virale recente
o Antibioterapia repetată și/sau prelungită
o Imunodeficiențele
o Diabetul zaharat
o Mucoviscidoza
- Calea de transmitere
o Cel mai frecvent – aerogenă
 Leziunile sunt localizate unilateral, predominant la nivelul plămânului
drept
 Inițial, nu există focare extrapulmonare
o Hematogenă – afectare pulmonară bilaterală
- Leziunea pulmonară inițială este reprezentată de mici focare de multiplicare bacteriană
cu centru necrotic în interiorul cărora vasele sunt trombozate
o Confluarea acestora determină apariția de microabcese

 Conținutul purulent al abceselor pulmonare se poate evacua prin
fistulizarea într-o bronhie vecină, în pleură sau în ambele
 Prin evacuarea conținutului abcesului și necroza septurilor
interalveolare apar bule de emfizem (pneumatocele)
o Pneumatocelele pot conflua, se pot rupe în cavitatea
pleurală sau în mediastin
Tablou clinic
- Debut – brutal, cu febră ridicată, tuse și dispnee

- Perioada de stare
o Manifestări generale – stare generală sever alterată, toxică, febră, paloare
cutanată, letargie sau agitație
o Manifestări respiratorii
 Tuse
 Polipnee
 Cianoză perioronazală
 Geamăt expirator
 Bătăi ale aripioarelor nazale
 Tiraj intercostal și subcostal
 Examen fizic aparat respirator:
 Sindrom de condensare pulmonară înainte de apariția
revărsatului pleural:
o Submatitate
o Bronhofonie
o Respirație suflantă
o Raluri crepitante
 Sindrom pleural după constituirea epiempului pleural
o Matitate lemnoasă
o Reducerea excursiilor costale la nivelul hemitoracelului
afectat
o Abolirea transmiterii vibrațiilor vocale și murmurului
vezicular
 Sindrom cavitat în caz de bule de emfizem gigant sau
pneumotorax
o Hipersonoritate
o Suflu cavitar
o Manifestările digestive
 Refuzul alimentației
 Vărsături
 Scaune diareice
 Meteorism abdominal prin ileus paralitic toxic
- Asocierea febră + stare toxică + dispnee + meteorism abdominal = extrem de
caracteristică pneumoniei stafilococice

- Se pot instala semnele șocului septic:
o Extremități reci
o Tegumente marmorate
o Tahicardie
o hTA
o Oligurie
o Tulburări senzoriale
- Crepitații subcutanate la baza gâtului sau agravarea brutală a simptomatologiei cardio-
respiratorii = pneumomediastin
- Hemoleucograma
o Evidențiază constant anemie inflamatorie – normocromă, normocitară,
normosideremică
o Leucocitoză cu neutrofilie și devierea la stânga a formulei leucocitare
 Leucopenia – semn de prognostic sever
o Reactanții de fază acută sunt intens pozitivi
- Investigații microbiologice – examen direct în colorație Gram
o Se incearcă izolarea S. Auriu în sânge, aspirat laringo-traheal, lichid pleural
- Rx toracică
o Aspect radiologic inițial - opacități nodulare, imprecis delimitate, diseminate
 Aceste opacități sunt înlocuite de imagini hidroaerice care apar prin
abcedarea și evacuarea puroiului în arborele traheobronșic
 Bilateral – 20% din cazuri
 Plămânul drept – 65% din cazuri
o Implicarea pleurală este constantă, dar variabilă
o Bulele de emfizem (pneumatocele) sunt caracteristice infecției stafilococice,
dar nu patognomonice
o Vindecarea clinică precede vindecarea radiologică
- Examinare lichid extras prin puncție pleurală
o Aspect macroscopic purulent vâscos sau piosanguinolent cu caracteristicile
unui exudat:
 Proteine peste 3 g/l
 Densitate peste 1016
 Glucoză sub 60 mg/dl
 pH sub 7,3
o Celularitate dominată de PMN – peste 1000/mm3
Diagnostic pozitiv
- Se formulează pe criterii:
o Anamnestice
o Clinice – tablou de insuficiență respiratorie acută cu febră și stare toxică la un
sugar sau copil mic

o Microbiologice – hemocoloturi sau culturi pleurale pozitive pentru S. Auriu
coagulazo-pozitiv
o Radiologice
- Pneumonia pneumococică și cu bacili Gram negativi

- Bronșiolita acută
o Evoluează cu febră și sindrom funcțional respirator
o Stare generală bună
o Investigațiile biologice obiectivează evoluția unei infecții virale
 Leucopenie sau leucocitoză cu limfocitoză
 Reactanți de fază acută negativi
o Aspect radiologic de infiltrație interstițială pe fond de emfizem difuz
- Aspirație de corp străin radiotransparent
- Malformațiile pulmonare
o Radiologic – imagini hipertransparente care evoluează în afebrilitate
- TBC pulmonară
o Asociază adenopatie hilară
o IDR cu 5 U PPD este pozitivă
- Chistul hidatic pulmonar
Tratament
- Se tratează obligatoriu în spital

- Tratament etiologic
o Terapia se administrează inițial intravenos
 După 72 de ore de afebrilitate, se poate trece la administrare orală
o Antibioterapie + drenaj colecții purulente
o Forme ușoare și moderate de boală – monoterapie minim 3 săptămâni
 Peniciline semisintetice
 Meticilină – 200 mg/kg/zi – 4 prize/zi
 Oxacilină – 100-200 mg/kg/zi – 4 prize/zi
 Dicloxacilină – 60-100 mg/kg/zi – 4 prize/zi
 Cefalosporine de generația I – Cefalotin – 50-100 mg/kg/zi în 2 prize
 Lincosamide – Clindamicină – 20 mg/kg/zi în 2 prize
o Formele moderate necesită asocierea unui aminoglicozid pentru 7-14 zile:
 Gentamicină – 5-7 mg/kg/zi – 2 prize/zi
 Tobramicină – 5-7 mg/kg/zi – 2 prize/zi
 Amikacină – 15 mg/kg/zi – 2 prize/zi
 Netilmicină – 7,5 mg/kg/zi – 1-2 prize/zi
o Forme severe
 Vancomicină – 40 mg/kg/zi – 4 prize/zi
 Teicoplanin – 10 mg/kg/doză – 3 doze la 12 ore, apoi o doză/zi

 Linezolid – 20 mg/kg/zi – 2 prize
- Tratament patogenic și suportiv general
o Hidratare orală sau i.v. cu o cantitate de 60% din necesarul vârstei
o Oxigenoterapie
o Reechilibrare electrolitică și acido-bazică
o Tratamentului șocului septic
o Transfuzii de masă eritrocitară pentru corectarea anemiei
o Tonice cardiace, diuretice în insuficiența cardiacă
- Tratamentul complicațiilor
o Drenajul pleural este indicat precoce pentru a limita riscul fistulei
bronhopleurale
Evoluție
- Pneumonia stafilococică are o evoluție severă, rapid progresivă, imprevizibilă și

îndelungată
- Prognosticul depinde de:
o Vârstă
o Momentul inițierii tratamentului
o Severitatea complicațiilor
- Factori de prognostic nefavorabil
o Vârsta mică
o Asocierea cu malformații congenitale de cord
o Multirezistența la antibiotice
o Infecțiile nozocomiale
- Aspecte evolutive ale pneumoniei stafilococice:
o Empiemul pleural
o Piopneumotoroaxul
o Pneumatocelele
Complicații
- Toxice:
o Anemie hemolitică
o Hepatită toxică
o Nefropatie toxică
o Coagulare vasculară diseminată
- Septice
o Artrită
o Osteomielită
o Meningită
o Abces cerebral
o Septicemie
- Mecanice
o Pneumotorax

o Pneumomediastin
o Bule de emfizem compresive
- Insuficiență cardiacă
BRONHOPNEUMONIA (PNEUMONIA
LOBULARA)
Definiție
- Bronhopneumonia = afecțiune acută a căilor aeriene inferioare, de etiologie bacteriană

o Se caracterizează din punct de vedere anatomo-patologic prin focare
diseminate de bronhoalveolită
Etiologie
- Bacteriană, de obicei fiind precedată de o infecție virală, care prin efectul de distrugere
a celulelor epiteliale ciliate favorizează proliferarea bacteriană
- Cel mai frecvent implicați – etiologie unică sau concomitentă:
o Germeni gram pozitivi
 Streptococcus pneumoniae
 Staphilococcus aureus
o Gram negativi
 Klebsiella pneumoniae
 Haemophilus influenzae
 Pseudomonas aeruginosa
 Proteus
o Anaerobi
- Factorii favorizanți - Prin alterarea mecanismelor naturale generale și locale de apărare
antibacteriană, fac posibilă diseminarea și evoluția gravă a bolii
o Vârstă mică
o Tarele biologice – prematuritate, distrofie, rahitism, anemie
o Imunodeficiențe – deficite imune primare și secundare, boli maligne
o Malformații bronhopulmonare
o Mucoviscidoza
o Aspirația de corp străin
o Manevre medicale invazive
o Corticoterapia prelungită
Patogenie și morfopatologie
- Pătrunderea germenilor la nivel pulmonar se face:

o În majoritatea cazurilor aerogen – explică distribuția peribronșică a focarelor
de bronhopneumonie
o Mai rar pe cale hematogenă – septicemii, cu focare distribuite perivascular

- Leziunile anatomice interesează majoritatea structurilor pulmonare
- Leziunea caracteristică este reprezentată de bronhoalveolita supurată care centrează de
cele mai multe ori o bronșie – clasicul nodul peribronșic Charcot
o Macroscopic – aspect de focare congestive rotunde ce alternează cu zone de
parenchim normal, cu diametru de câțiva milimetri până la 1-2 cm, uneori
confluenți
o Microscopic – leziuni de alveolită fibrino-leucocitară și hemoragică, distribuite
lobular, cu caracter supurativ în zona centrală, zonă în care se află bronșiola
aferentă
 La nivelul acestei bronșiole se remarcă inflamația mucoasei, uneori
necroza peretelui și conținutul serofibrinos sau purulent
- Se asociază frecvent:
o Adenopatii hilare
o Leziuni degenerative la nivel hepatic, miocardic, renal
o Edem cerebral acut de cauză metabolică și infecțioasă
Tablou clinic
- Debutul
o Este insidios, precedat de o infecție respiratorie acută de căi aeriene superioare
manifestată de obicei prin: tuse, obstrucție nazală, coriză, febră
o Brusc sau progresiv starea generală se alterează:
 Bolnavul devine hiporeactiv cu hipertermie
 Dispnee mixtă
 Cianoză
 Convulsii în context febril
 Tulburări digestive
- Perioada de stare
o Sindrom respirator
 Prezintă:
 Tuse frecventă
 Tiraj subcostal și intercostal
 Geamăt expirator
 Dispnee mixtă cu tahipnee
 Mișcări de piston ale capului
 Bătăi preinspiratorii ale aripioarelor nazale
 Balans toraco-abdominal
 Cianoză accentuată progresiv, inițial perioronazală
 Examenul clinic relevă aspectele unui proces de condensare pulmonară:
 Percuție – zone de submatitate diseminată
 Ascultație
 Participarea bronșică - raluri subcrepitante diseminate

 Componenta pneumonică – murmur vezicular diminuat,
respirație suflantă până la suflu tubar, bronhofonie, raluri
crepitante localizate
o Sindrom cardiovascular
 Este datorat:
 Miocarditei toxice/infecțioase
 Creșterii rezistențelor vasculare în zona arterei pulmonare
 Colapsului cardiovascular toxiinfecțios
 Se manifestă prin:
 Tahicardie sinusală
 Hipotensiune arterială
 Răcirea și cianozarea extremităților cu puls slab perceptibil
 Semne de cord pulmonar acut
o Cardiomegalie
o Tulburări de ritm
o Turgescența jugularelor
o Hepatomegalie de consistență moale
o Reflux hepatojugular
o edeme
o Sindrom toxiinfecțios
 Este expresia clinică a afectării organice multiple asociate infecției,
hipoxiei, acidozei și hipercapniei
 Clinic asociază:
 Tulburări digestive
o Vărsături
o Scaune diareice
o Distensie abdominală prin ileu paralitic – indus de
hipoxie, colaps circulator, hipopotasemie
o Anorexie
o Sindrom de deshidratare cu tulburări hidroelectrolitice și
acidobazice
 Semne de insuficiență renală funcțională: oligurie, azotemie
 Tulburări neurosenzoriale:
o Agitație alternând cu somnolență
o Uneori comă, convulsii
o Meningism
Tabloul biologic
- Hemoleucograma
o Leucocitoză cu neutrofilie sau leucopenie
o Frecvent anemie
- Markeri inflamatori pozitivi
- Hipoxie, hipercapnie

- Acidoză mixtă
- Examene bacteriologice – confirmă etiologia prin izolarea bacteriei din:
o Hemocultură
o Aspiratul laringo-traheal
o Lichidul pleural
o LCR
- Examenul radiologic - evidențiază
o Opacități rotunde, nodulare, diseminate bilateral, rar confluente
 Uneori – opacități microgranulare, situate perihilar
o Conturul opacităților este slab delimitat
 Intensitate subcostală, fără extindere la periferie
o Reacție pleurală sau pleurezie importantă
o Pe baza elementelor anatomopatologice, sunt descrise 4 forme de
bronhopneumonie
 Forma cu focare micronodulare diseminate
 Respectă câmpurile pulmonare periferice și apicale
 Forma paravertebrală – apare, de obicei, la prematuri, nou-născuți și
distrofici
 Aspect macronodular, confluent
 Forma hiliobazală
 Focare de condensare la nivel hilar și paracardiac până la
unghiurile cardiopulmonare
 Forma segmentară – pseudolobară
 Opacitate bine delimitată, triunghiulară, segmentară, omogentă
 Apare de obicei după vârsta de 6 luni
Diagnosticul pozitiv
- Criterii clinice
o Coexistența sindromului respirator sever, cardiovascular și toxiinfecțios
- Criterii radiologice
o Opacități micro sau macronodulare dismeniate pe ambele arii pulmonare
- Context biologic de infecție bacteriană, etiologie sugerată sau dovedită
Diagnosticul diferențial
- Bronșiolita edematoasă – absența sindromului toxiinfecțios și a elementelor

radiologice caracteristice
- Pneumonia pneumococică la sugar – semne funcționale respiratorii mai discrete, fără
sindrom toxiinfecțios
- Pneumonii virale – discrepanță între sindromul funcțional respirator important și
sindromul fizic, fără condensare pulmonară
- Stafilococia pleuro-pulmonară – aspect radiologic caracteristic
- Tuberculoza pulmonară
- Pneumonia cu Pneymocystic carinii

- Pneumonia interstițială limfoidă din cadrul infecțiilor HIV
- Intoxicații cu organofosforate – asociază mioză și colinesteraze serice crescute
- Aspirația de corp străin
- Insuficiența cardiacă, decompensări cardiace la copiii cu cardiopatii congenitale
Tratament
- Internare obligatorie
- Tratamentul etiologic
o Inițial empiric, în funcție de etiologia specifică pe vârste
 La nou-născuți și sugarii sub 3 luni – germeni G-, streptococi grup B
sau D, stafilococ, pneumococ
 Dublă asociere – ampicilină 100 mg/kg/zi + gentamicină 5
mg/kg/zi
 Triplă asociere - ampicilină 100 mg/kg/zi + gentamicină 5
mg/kg/zi + oxacilină 100 mg/kg/zi
 Cefalosporine de generația II (Cefuroxim, Cefamandol) sau
generația III (Ceftriaxon, Cefotaxim, Ceftazidim) în
monoterapie
 La sugarii peste 3 luni și la copil
 Bronhopneumonia cu Haemophilus influenzae:
o Ampicilină sau Cloramfenicol – 50 mg/kg/zi
o Cefalosporine gen II sau gen II în monoterapie
o Durata tratamentului este de 7-10 zile, i.v.
 În caz de evoluție favorabilă, antibioterapia se continuă încă 7 zile până
la completă vindecare
 În caz de răspuns nefavorabil, o alternativă la tratament o reprezintă
asocierea Ticarcilină + acid clavulanic
- Tratament patogenic
o Corecția hipoxiei – oxigenoterapie
o Corectarea dezechilibrului acidobazic și hidroelectrolitic
o Combaterea edemului cerebral – Manitol 1-2 g/kg/zi, în 4 prize, 30 min
o Tratamentul insuficienței cardiace
 Tonice cardiace
 Diuretice de ansă
o Combaterea șocului endotoxinic
o Corecția anemiei severe – transfuzie de masă eritrocitară
- Tratamentul simptomatic
o Combaterea febrei
o Aspirarea mecanică a secrețiilor
o Aerosolizarea cu fluidifiante, drenaj postural
o Tratamentul convulsiilor și agitației – Diazepam, Fenobarbital (efect depresor
asupra centrilor respiratori)
o Combaterea meteorismului abdominal

- Tratament de susținere
o Administrare de vitamine
o Gamaglobuline intravenoase
o Asigurarea aportului caloric minim necesar
Evoluție. Prognostic
- Depind de:
o Vârstă
o Statusul imun
o Asocierea unor malformații congenitale
o Etiologie și rezistență la antibiotice
Complicații
- Generale
o Toxice – miocardită, hepatită, nefrită
o Septice – meningită, septicemie, endocardită, pericardită
o Metabolice – sindrom de deshidratare acută, dezechilibre ionice, hipoglicemie,
hipocalcemie
o Neurologice – edem cerebral
- Locale
o Abces pulmonar
o Pleurezii
o Mediastinită supurată
o Piopneumotorax
PNEUMONIILE VIRALE
- 90% dintre inflamațiile plămânilor sunt determinate de infecții virale care afectează
concomitent sau succesiv, difuz, întreg tractul respirator
Etiologie
- Cel mai frecvent implicate:

o Virusul sincițial respirator – copilul mic și sugarul cu vârstă sub 6 luni
o Virusurile gripale – copilul mare și adolescent
o Virusurile paragripale - copilul mic și sugarul cu vârstă sub 6 luni
o Rinovirusurile
o Adenovirusurile
- Boala debutează brusc după o infecție respiratorie superioară manifestă prin febră,
coriză, agitație, refuzul alimentației

- Simptomatologia clinică se conturează în 2-3 zile și se caracterizează prin febră
moderată, tuse ineficientă, dispnee expiratorie și polipnee (copilul mic), durere
toracică (copilul mare)
- La sugar se pot instala semne variabile ca intensitate de detresă respiratorie:
o Tiraj intercostal și subcostal
o Cianoză
- Polipneea – cel mai important element predictiv pentru diagnosticul de pneumonie
- Ascultația pulmonară poate fi normală sau pot fi percepute ronchusuri, saluri sibilante
sau subcrepitante
- Infecția cu virusuri gripale se pot însoți de convulsii
- Pneumonia cu adenovirusuri se poate însoți de tulburări gastrointestinale și
modificarea stării de conștiență
- Rx toracică
o Accentuarea intestițiului pulmonar, mai ales perihilar și hiliobazal bilateral
o Uneori semne de hiperinflație sau tulburări de ventilație
- Pulsoximetria
o Hipoxemia se corelează cu severitatea bolii
- Identificarea agetului etiologic prin:
o Culturi
o Detecția antigenelor virale din secrețiile nazofaringiene
o Evidențierea creșterii în dinamică a anticorpilor serici specifici
- Hemoleucograma
o Poate evidenția leucocitoză cu limfocitoză sau leucopenie
- Pledează pentru etiologia virală
o Vârsta mică
o Febră sub 38,5oC
o Wheezing-ul
o Modificările radiologice de infiltrație interstițială
o Hiperinflație
o Atelectazie lobară sau segmentară
- Sugerează etiologia bacteriană
o Febră peste 38,5oC
o Starea toxică
o Geamătul
o Modificările radiologice de condensare pulmonară cu/fără revărsat pleural
Tratament
- Spitalizarea este recomandată în următoarele situații:

o Sugar mic – sub 3 luni
o Alterarea stării generale

o Cianoză
o Crize de apnee
o Polipnee
 Peste 50 resp/min la sugar
 Peste 40 resp/min la copilul cu vârsta peste 1 an
o SpO2 sub 92%
o Imposibilitatea hidratării orale
o Imposibilitatea supravegherii atente la domiciliu de către familie
- Tratamentul patogenic și simptomatic - este comun în toate cazurile
o Hidratarea este obligatorie pentru fluidifierea secrețiilor
o Oxigenoterapie la copii cu SpO2 sub 92%
o Sedarea este contraindicată datorită riscului de depresie a centrului respirator
o Aspirarea secrețiilor nazofaringiene – eliberează căile respiratorii
- Terapia antivirală
o Ribavirina
 Poate fi utilizată în aerosoli pentru o durată de 12-18 ore/zi în
pneumonia determinată de VSR la următoarele categorii de pacienți:
 Vârsta mică, sub 6 săptămâni
 Boli cronice preexistente
 Durata terapiei – 3-7 zile
o Amantadină și Rimantadină
 Eficiente în infecția cu virusul gripal A
 Doze
 200 mg/zi în 2 prize, oral la sugar
 5 mg/kg/zi (max 150 mg/zi) în 2 prize după vârsta de un an
 Durata terapiei 2-7 zile
o În infecția cu virus herpes simplex și virus varicelo-zosterian se folosește
Aciclovirul – 30 mg/kg/zi i.v. în 3 prize zilnice, timp de 5-10 zile (varicelă),
10-21 zile (herpes simplex)
o Infecția cu citomegalovirus – Ganciclovir – 10 mg/kg/zi în 2 prize, i.v. pentru
14-21 zile
Evoluție. Complicații. Prognostic
- Boala evoluează 10-14 zile

- Suprainfecția bacteriană survine mai ales în infecția cu virusuri gripale sau virusul
rujeolei
- Infecția cu adenovirusuri poate determina afectare pulmonară cronică prin leziuni de
bronșiolită obliterantă, bronșiectazie sau fibroză pulmonară

PNEUMONIILE ATIPICE
- Sunt procese inflamatorii acute ale interstițiului pulmonar, asociate sau nu cu
fenomene de alveolită, determinate de agenți etiologici nebacterieni
- Se caracterizează prin:
o Febră moderată
o Tuse și polipnee
o Examen fizic pulmonar sărac sau normal
o Imagine radiologică de desen bronhovascular accentuat
Pneumonia cu Mycoplasma pneumoniae
- Mai frecventă între 5-14 ani

- Manifestări clinice
o Incubație de 2-3 săptămâni
o Debut insidios cu febră, anorexie, cefalee, mialgii, odinofagie, tuse seacă
 Mai rar brusc, cu febră ridicată, dispnee, cianoză
o Perioada de stare:
 Febra se menține și tusea devine frecventă, ineficientă, în chinte
 În evoluție, tusea poate deveni productivă, cu expectorație mucoasă sau
sanguinolentă
 Se asociază cu dureri toracice
o Se poate însoți de manifestări extrapulmonare
 Erupții cutanate
 Miringită buloasă
 Eritem nodos
 Artralgii/artrită
 Meningoencefalită
 Poliradiculonevrită
 Miocardită
o Examenul fizic pulmonar poate fi normal sau pot fi percepute raluri bronșice,
subcrepitante sau crepitante
 Discretă diminuare a murmurului vezicular
- Investigații paraclinice
o Rx toracică
 După 4-5 zile de evoluție
 Desen bronhovascular accentuat
 Opacități segmentare moderate, imprecis delimitate
 Infiltrate reticulo-nodulare localizate la nivelul unui singor lob
pulmonar
o Hemoleucograma
 Polinucleoză cu neutrofilie și anemie hemolitică cu aglutinine la rece
o Diagnosticul etiologic de certitudine se face prin:

 Evidențierea anticorpilor specifici de tip IgM (ELISA) din stadiul acut
al bolii
 Creșterea în dinamică a anticorpilor de tip IgG de patru ori în interval
de 2 săptămâni
- Tratament
o Administrarea de macrolide 14-21 zile
 Claritromicină – 15 mg/kg/zi în 2 prize
 Eritromicină – 40 mg/kg/zi în 4 prize
- Evoluție. Complicații. Prognostic
o Sub tratament, vindecarea clinică survine în 2-3 săptămâni cu resitutio ad
integrum
o Complicații – rare:
 Anemia hemolitică
 Purpura trombocitopenică
 Aplazie medulară
 Artirtă reactivă
 Meningoencefalită
 Poliradiculonevrită
 Miocardită
Pneumonia cu Chlamidya trachomatis
- Este caracteristică nou-născutului care se infectează în cursul nașterii naturale prin

contactul cu secrețiile genitale materne infectate
o Asocierea cu conjunctivita rezistentă la terapia convențională este foarte
sugestivă pentru etiologie
- Debutul bolii este insidios după un interval de 3-6 săptămâni după naștere
o Tuse frecventă în afebrilitate, în chinte asemănătoare paroxismelor din tusea
convulsivă
- În evoluție prezintă polipnee și cianoză perioronazală pe fondul unei stări generale
relativ bune
- Se pot asocia crize de apnee, otită medie acută supurată, convulsii
- Hemoleucograma – poate evidenția eozinofilie
- Rx toracică – infiltrat interstițial difuz
- Tratament
o Macrolide – Claritromicină – 15 mg/kg/zi în 2 prize – 3-4 săptămâni
Pneumonia cu Pneumocystis carinii
- Pneumocistys carinii este un protozoar saprofit al căilor resiratorii superioare care

devine condiționat patogen în condiții de imunodepresie congenitală sau dobândită
- Transmiterea bolii se face prin intermediul chisturilor care rezistă în mediul
înconjurător timp de săptămâni sau luni
o Incubația bolii este de 20-60 zile
- Singurul organ afectat este plămânul

o Debut insidios, de obicei la un sugar mic, născut prematur și polispitalizat
 Stagnare ponderală în afebrilitate
 Tuse spastică și polipnee progresivă
o În evoluție apar semne de insuficiență respiratorie
 Cianoză, inițial perioronazală, apoi generalizată care nu se ameliorează
sub oxigenoterapie
 Tiraj generalizat
 Bătăi ale aripioarelor nazale
 Geamăt
o Discordanță între gravitatea manifestărilor clinice și sărăcia examenului clinic
obiectiv
- Investigații paraclinice
o Hemoleucograma – eozinofilie – 20-40%
o Rx toracică
 În stadiile precoce evidențiază prezența de microopacități situate inițial
perihilar care cuprind ulterior ambele arii pulmonare pe fondul unui
desen pulmonar fin granular
 Coexistă zone localizate de emfizem
 Hipoaerația pulmonară globală conferă aspectul radiologic caracteristic
de geam mat
 Nu există adenopatii hilare
o Gazometria sanguină
 Hipoxie – PO2 sub 60 mmHg
 Hipercapnie – PCO2 peste 50 mmHg
 Acidoză metabolică – pH sub 7,3
 Hipercalcemie – cosecință a acidozei – specifică infecției cu
Pneumocystis
o ECG – poate evidenția semne de supraîncărcare a VD
o Diagnostic etiologic
 Parazitul nu poate fi cultivat in vitro
 Se poate pune prin tehnici invazive care evidențiază parazitul în
alveolele pulmonare
 Aspirat laringotraheal sau spălătură gastrică
 Colorație May Grunwald Giemsa – evidențiere forme trofozoide
 Colorație Gram-Weigert – evidențiere chisturi
- Tratament
o Cotrimoxazol – sulfametoxazol + trimetoprim – în raport 5:1
 Doză de 15-20 mg/kg/zi p.o. în 4 doze zilnice timp de 10-14 zile
 Poate determina
 Leucopenie
 Trombocitopenie
 Anemie megaloblastică

 Greață, vărsături
o Lipsa de ameliorare după 7 zile de tratament sau efectele secundare
inacceptabile justifică administrarea cele de-a doua linii terapeutice –
Pentamidina
o Pentamidina
 Chimioterapic cu acțiune antiparazitară și antifungică
 Se administrează 10-14 zile în doză de 3-4 mg/kg/zi în doză unică, i.m.
 Efecte toxice hepatice, renale, metabolice (hipoglicemie), hematologice
 Administrarea i.v. poate fi urmată de hTA severă
o Alte alternative pentru formele ușoare și moderate:
 Trimetoprim – Dapsonă
 Clindamicină – Primaquină
- Evoluție. Complicații. Prognostic
o Durata medie de evoluție a bolii – 3 săptămâni
o Cele mai frecvente complicații
 Accidentele mecanice de tip pneumotorax sau pneumomediastin
o Vindecarea survine lent, în 2-8 săptămâni sub tratament specific
 Inițial se inregistrează normalizarea frecvenței respiratorii și a PaO2,
apoi ameliorarea imaginii radiologice
ASTMUL BRONSIC
Definiție
- Astmul bronșic = boală inflamatorie cronică traheobronșică și pulmonară care

determină obstrucție bronșică recurentă, de durată variabilă, reversibilă parțial la
bronhodilatatoare cu durată scurtă de acțiune, ce se manifestă clinic prin dispnee
paroxistică expiratorie
- Principalele caracteristici ale bolii sunt:
o Hiperreactivitatea bronșică
o Elementul obstructiv
o Terenul atopic
Fiziopatogenie
- Elementul care definește astmul este obstrucția bronșică, parțial reversibilă

- Sindromul bronșic obstructiv se poate produce prin convergența mai multor
mecanisme
o Spasmul musculaturii bronșiolare
o Congestia și edemul în peretele bronșiolar
o Hipersecreția de mucus vâscos
o Descuamarea epiteliului bronșic
- Astmul bronșic este o boală genetică multiactorială
- În astmul bronșic apare o inflamație pe cale duală-citokinică și pe calea leucotrienelor

- Calea leucotrienelor
o Acțiunea dintre antigene și IgE inițiază o cascadă de reacții enzimatice
o Formarea complexului Ag-IgE declanșează o varietate de reacții enzimatice la
nivelul membranei fosfolipidice
 Intervenția metiltransferazei permite transformarea
fosfatidiletanolaminei în ofsfatidilcolină, bogată în acid arahidonic
 Acidul arahidonic are 2 căi distincte de metabolizre:
 Calea ciclooxigenazei → prostaglandine, tromboxani – cu efect
bronhoconstrictor
 Calea lipooxigenazei → leucotriene – efect bronhocostrictor
puternic și de durată, implicată în producerea și întreținerea
stării de hiperreactivitatea bronșică și a procesului inflamator →
remodelare bronșică
- Calea citokinelor
o Legarea complexului Ag-igE de membrana celulelor efectoare determină
eliberarea de mediatori vasoactivi, de factori chemotactici pentru leucocite și
citokine, elemente cu rol cheie în patogenia rinitei alergice și bronhospasmului
o Prin intermediul macrofagelor antigenele sunt prezentate Ly T, ducând la
proliferarea acestora
 Th 1 – stimulate preferențial de antigene microbiene și produc IL2, IL3,
IFNgama
 Th 2 – stimulate preferențial de alergene și antigene parazitare și
produc IL3, IL4, IL5, IL8, IL10, IL13
 IL3 – mastocite – eliberare de histamină, leucotriene, prostaglandine,
interleukine și proteaze → inflamația căilor aeriene
 IL4 – stimulează limfocitele B să producă mari cantități de IgE
 IL5 – chemotactism – eozinofile – factor activator plachetar,
leucotriene, proteina bazică majoră → inflamația căilor aeriene
 IL8, IL10 – remodelare bronșică
 IL13 – eotaxină – eozinofile
o Acțiunea sistemelor umorale și celulare determină în final spasm muscular,
mucus, edem cu apariția bronhoconstricției și a obstrucției prin edem și mucus
- Principalii factori de risc implicați în apariția astmului bronșic la copil sunt:
o Factori predispozanți:
 Atopia → răspuns imunologic → IgE crește anormal la antigene
normale
 Sexul - mai frecvent la băieți decât la fete
o Factori cauzali
 Alergenii
 Medicamente – aspirină, AINS
 Alimente
o Factori trigger – declanșează sau întrețin bronhospasmul
 Virozele
 VSR (sugar), rinovirusuri (copilul mare)
 Factori microbieni
 Factorul psihic
 Efortul, frigul
 Factori endocrini
 Refluxul gastroesofagian
 Factori aditivi
Tabloul clinic
- Variază în funcție de stadiul bolii

- Sunt posibile trei tipuri de manifestări clinice:
o Criza de astm bronșic
 Paroxisme de dispnee expiratorie reversibilă, repetitivă, sensibilă la
bronhodilatatoare
 Crizele sunt precedate de un prodrom manifestat prin:
 Rinoree
 Tuse uscată
 Prurit nazal
 Agitație psihomotorie
 Principalele cauze declanșatoare ale crizei astmatice sunt reprezentate
de:
 Infecții respiratorii superioare
 Emoție puternică
 Curenți de aer rece
 Debutul este frecvent nocturn, prin criză tipică, cu:
 Bradipnee (la copilul mic și sugar se întâlnește frecvent
polipnee)
 Dispnee expiratorie cu tiraj
 Bătăi preinspiratorii ale aripilor nasului
 Expir prelungit
 Wheezing
 Tuse uscată, iar în final umedă
 Cianoză datorită hipoxiei
 Febra poate lipsi
 Examenul obiectiv – marcat de simptomatologie respiratorie:
 Ortopnee
 Emfizem generalizat
 Torace destins, fixat în inspir
 Hipersonoritate
 Tiraj intercostal și subcostal
 Expir prelungit – wheezing
 Diminuarea matității precordiale
 Cianoză periorofacială, apoi generalizată

 Anxietate
 Stetacustic pulmonar se percep raluri bronșice – predominant sibilante,
apoi subcrepitante în finalul crizei
 Lipsesc semnele de condensare pulmonară
 Ca o marcă a emfizemului obstructiv se pot palpa ficatul și splina
o Starea de rău astmatic
 Reprezintă o urgență medicală – cea mai importantă cauză de moarte în
astmul bronșic
 Se caracterizează prin paroxisme de dispnee expiratorie de mare
severitate
 Elemente definitorii ale stării de rău astmiatic:
 Severitatea clinico-biologică
 Durata prelungită a paroxismului – peste 12-24 ore
 Lipsa de răspuns la tratamentul bronhodilatator – peste 48 ore
 Anamenza
 Date cu valoare de diagnostic
o Istoric de AB sever
 Apariția manifestărilor sub tratament corticoid sau în cursul
sevrajului cortizonic
 Răspuns insuficient la bronhodilatatoare
 Etiologie:
 Infecție respiratorie recentă
 Abuz de bronhodilatatoare
 Sedare excesivă
 Administrare de substanțe psihotrope, inclusiv opiacee (deprimă
centrul respirator, diminuă eficiența tusei, usucă secrețiile
bronșice)
 Administrarea de aspirină, indometacin, AINS
 Expunere masivă la alergen
 Deshidratare acută
 Acidoză
 Există 3 sindroame, la fel ca în insuficiența respiratorie acută
 Manifestările respiratorii
o Atitudine caracteristică – poziție așezată, cu brațele
întinse înainte, fixate de pat sau scaun, torace destins,
fixat în inspir
o Bolnavul spune cuvinte, nu fraze
o Se remarcă:
 Cianoză
 Hipersudorație
 Inspir scurt cu timp marcat
 Senzație de opresiune toracică
 Expir prelungit, dificil, șuierător

Respirație ințial cu ritm regulat, tahipneică,
ulterior neregulată, cu pauze de scurtă durată
o Examenul clinic
 Inspecie – excursii costale de mică amplitudine
 Percuție – hipersonoritate marcată, reducerea
matității precordiale, coborârea marginii
superficiale a ficatului
 Ascultație
 Inițial – expir prelungit, raluri sibilante
bilateral
 În stadiile avansate tusea încetează, apare
diminuarea murmurului vezicular, cu
iminență de apnee
o Bronhospasmul este înlocuit de
bronhodilatație pasivă – faza de
bronhoplegie
 Respirația devine
superficială, rară
progresiv, crește PCO2
peste 100 mm Hg și
instalează colapsul cardio-
vascular
 Manifestările cardiovasculare
o Tahicardie
o Tablou de insuficiență cardiacă datorită hipoxiei
miocardului și scăderii forței de contracție și a acidozei
o Instalarea HTA prin stimulare simpatoadrenergică și
hipercapnie
 Este urmată de colaps cardiovascular prin
hipovolemie și vasoplegie
o Apariția pulsului paradoxal – element de gravitate
 Manifestările neuropsihice
o Encefalopatie acută hipoxică prin edem cerebral acut
o Hiporeactivitate până la convulsii, comă
o Starea intercritică
 Frecvent asimptomatică
 Este manifestă la copiii cu forme severe de astm
 Se manifestă prin:
 Obstrucție bronșică reziduală
 Dispnee de efort
 Tuse
 Raluri bronșice (sibilante)
 Susceptibilitate crescută la infecții respiratorii

 În timp se instalează insuficiența respiratorie cronică
Diagnostic pozitiv
- Se bazează pe datele clinico-anamnestice și pe parametrii spirometrici

- Probele funcționale respiratorii
o Modificate în timpul crizei
o Influenate de terapia bronhodilatatoare
o Interecritic, parametrii pot fi în limite normale
o În criză:
 CV – valori normale sau ușor scăzute
 VEMS scăzut și corectabil 25% sub bronhodilatatoare
 Indice Tiffeneau – sub 75%
 CPT – aparent normală – crescută prin rezerva de aer
 Complianța pulmonară scăzută
 Proba cu bronhodilatatoare – VEMS crescut cu 20% din valoarea
inițială
 Debit expirator de vârf scăzut
o Intercritic
 VEMS are valori normale dar proba la efort scade valoarea VEMS
- Alte teste utile în stabilirea diagnosticului pozitiv:
o Dozarea IgE totale și IgE specifice pentru anumite alergene
o Prezența eozinofiliei în secreția nazală și bronșică
o Testele de provocare
o Testele cutanate – peste vârsta de 3 ani
- Investigații efectuate în timpul exacerbărilor
o În criza de astm bronșic
 Hemoleucograma – poate arăta leucocitoză cu neutrofilie
 Eozinofilia peste 400/mm3 = etiologie alergică
 VSH poate fi crescut
 Examenul sputei – leucocite, germeni, cristale Charcot-Leyden și
spirale Curshmann
 IDR cu 5u PPD
 Radiografie pulmonară
 Hiperclaritate difuză a câmpurilor pulmonare
 Deformare toracică – în butoi
 Diafragm coborât
 Emfizem bazal, retrosternal, mediastinal
 Desen hilar și interstițial accentuat
 Examen ORL
o În starea de rău astmatic
 Analiza gazelor sanguine
 PaO2 scăzută
 PaCO2 crescută

 Echilibrul acido-bazic (ASTRUP) – acidoză metabolică
 HB, Ht, proteinemia – deficit imun
 IgE
 Ionograma saguină, urinară
 EKG
 Examen FO (hipertensiune intracraniană)
 EEG
- Diagnosticul pozitiv se bazează pe corelarea datelor clinico-anamnestice, examenului
clinic și investigațiilor paraclinice
o Următoarele date pot fi relevante:
 Antecedente familiale de atopie
 Antecedente personale patologice – pneumopatii la vârstă mică
 Aspectul crizelor, număr, evoluție, tratament
 Confirmarea terenului alergic
 Explorarea funcției respiratorii prin probe funcționale respiratorii
 Acheta alergologică
 Radiografia
 Reversibilitatea fenomenelor la bronhodilatatoare

- La pacientul astmatic pot apare exacerbări definite prin apariția bruscă, la un copil
cunoscut cu astm bronșic, a simptomatologiei sugestive pentru o hiperreactivitate
bronșică
o Severitatea acestei exacerbări se apreciază prin urmărirea unor parametri
clinici și date spirometrice
- Afecțiuni obstructive ale căilor respiratorii

o Obstrucția căilor respiratorii superioare – infecții, polipi nazali – wheezing
inspirator
o Obstrucția căilor respiratorii mijlocii – corp străin, crup laringian, anomalii
congenitale – wheezing expirator
o Obstrucția căilor respiratorii inferioare
 Bronșiolite
 Wheezint postbronșiolitic
 Pneumopatii la rahitici
 Corpi străini bronșici
 Hipertrofie de timus
 Tiomame
 Adenopatii
 Arcuri vasculare anormale
- Anomalii ale secreției bronșice
o Mucoviscidoza
o Deficit de alfa 1 antitripsină
o Deficit de IgA secretorie
- Pneumonii interstițiale
o Vasculite
o Alveolite alergice
- Sindrom Loffler – infiltrat pulmonar cu eozinofile produs de ascaris
- Hipersensibilitate la proteina laptelui de vacă
- Reflux gastro-esofagian
- Penumonii bacteriene dispneizante
- Astmul cardiac
Tratamentul astmului bronșic
- Obiective generale:
o Bronhodilatația și repermeabilizarea bronșică
o Suprimarea proceselor inflamatorii cronice
o Prevenirea contractului cu factorii declanșanți
- Tratamentul se face diferențiat, în funcție de stadiul bolii
o Tratamentul crizei de astm bronșic
o Tratamentul astmului acut sever
o Tratamentul intercritic

Tratamentul crizei de astm bronșic
- Medicație bronhodilatatoare
o Beta 2 agoniști inhalatori cu durată scurtă de acțiune
 Salbutamol (VENTOLIN)
 Doza spray (100 µg/puf)
o Sub 5 ani – 100 µg/doză – 1 doză la 20 min interval în
prima oră, ulterior o doză la 6 ore
o Peste 5 ani – 200 µg/doză – la fel
 Terbutalină (BRICANIL)
o Metilxantine
 Teofilina cu acțiune de scurtă durată
 Se administrează dacă nu răspunde satisfăcător sau dacă se
agravează sub tratament cu beta agoniști și corticoizi
 În ambulator se administrează p.o., în absența febrei și a
infecțiilor virale
 Se poate administra după vârsta de 1 an
 Miofilin
 Doza – 12-16 mg/kg/zi, max 300 mg
 Teofilenemia eficace – 8-15 mg/ml
 Aminofilina
 Doza – 15-20 mg/kg/zi în 3-4 prize
o Anticolinergice
 Bromura de ipratropium
 Doza spray – 20 µg/puf
o Peste 12 ani – 2-3 pufuri/zi
- Medicație antiinflamatoare
o Corticoterapia sistemică
 Clasificare
 Topici: beclametazonă dipropionat
 Orali: prednison/prednisolon
 Injectabili: HHC, metilprednisolon, dexametazonă
 Hemisuccinat de hidrocrotizon – 1 fiolă – 25 mg
 Doza – 10 mg/kg/zi iv, la 6 ore
 Dexametazonă – 1 fiolă – 8 mg/2ml
 Doza – 0,2-0,4 mg/kg, fracționat la 12 ore
 Metilprednisolon
 Doza – 4-20 mg/kg
o Cromoglycatul de sodiu – nedocromil sodic
 În terapia de fond a formelor ușoare și moderate de astm bronșic
o Anti-leucotriene – Singulair
 Copii între 2-5 ani – 4 mg/zi
 Copii între 6-14 ani – 5 mg/zi

 Copii peste 14 ani – 10 mg/zi
Tratamentul intercritic
- Creșterea – se aplică în caz de simptomatologie neceontrolată la orice nivel de

severitate
- Descreștere – când obiectivele tratamentului sunt atinse, dar nu mai devreme de 3 luni

o Mai întâi se reduc sau se opresc steroizii orali
- Obiective
o Prevenirea manifestărilor acute
o Asigurarea unui regim de viață și activitate aproape normale
- Măsuri de prevenire a contactului alergenic
Medicația utilizată pentru tratamentul de fond al AB
- Glucocorticoizi inhalatori – doza inițială este în funcție de gravitatea astmului bronșic,

apoi se scade doza pe o perioadă de 2-3 luni, până la cea mai mică doză
o Dipropionat de beclometazonă
o Propionat de fluticazonă
o Budesonid
o Beclometazonă
o Triamcinolon acetonid

- Glucocorticoizi tablete – în formele persistente de astm bronșic, în cazurile slab
controlate sau când se constată un declin al stării bolnavului
o Prednison – 1 tableta – 5 mg
 Doza – 1-2 mg/kg/zi
o Beta 2 agoniști cu durată lungă de acțiune
- Terapie combinată
o Seretide – salmeterol + pripionat de fluticazonă
- Cromoglicat disodic
- Inhibitori de leucotriene – Singulair, Zafirlukast, Zileuton
o Acțiuni ale leucotrienelor
 Cresc contracția musculaturii bronșice
 Cresc permeabilitatea vasculară
 Cresc secreția de mucus
 Efecht chemotactic și activator pentru celulele inflamatorii
- Terapie imunomodulatoare
- Vaccinarea anti IgE
o Omalizumab
o Xolair
Evoluție și prognostic
- Corelabile cu:
o Aspectul evolutiv al bolii
o Apariția complicațiilor
o Răspunsul terapeutic
o Starea intercritică a sindromului obstructiv
o Vârsta de debut
o Asocierea cu alte manifestări alergice
o Polisebsibilizări
o Complianța la tratament

Insuficiența respirațorie acuța
- Insuficiența respiratorie acută (IRA) reprezintă incapacitatea aparatului respirator de a
asigura oxigenarea adecvată a sângelui și eliminarea CO2 din sânge
- 2 tipuri de IRA:
o Tip I – IRA hipoxemică
 PaO2 sub 60 mm Hg
 PaCO2 – normală/scăzută
o Tip II – IRA ventilatorie
 PaO2 sub 60 mmHg
 PaCO2 – peste 50 mmHg
Etiologie

Fiziopatologie
- Hipoxemia apare printr-unul din următoarele mecanisme:

o Alterarea raportului ventilație/perfuzie
 Cea mai frecventă cauză de hipoxemie
 Raportul V/P în plămânul sănătos este egal cu 1
 Scăderea ventilației în zone limitate (atelectazie) determină scăderea
raportului V/P → hipoxemie
 Reducerea perfuziei alveolare (TEP) determină creșterea raportului V/P
→ hipoxemie
o Șuntul apare când sângele neoxigenat nu vine în contact cu alveolele ventilate
și ajunge în circulația sistemică fără a fi oxigenat
o Hipoventilația alveolară globală apare prin:
 Reducerea eficienței sistemului neuromuscular care asigură ventilația
 Obstrucția căilor respiratorii
 Diminuarea proprietăților elastice ale țesutului pulmonar – fibroza
pulmonară
o Reducerea difuziunii alvolo-capilare se poate realiza prin:
 Creșterea distanței între alveolă și capilar – edem pulmonar
 Scăderea suprafeței alveolo-capilare – emfizem, rezecții pulmonare
 Reducerea timpului penttru difuziune prin creșterea vitezei de circulație
Tablou clinic
- Manifestări respiratorii
o Dispneea se manifestă subiectiv la copilul mare prin senzația de lipsă de aer și
obiectiv prin prezența sindromului de luptă – participare musculatură
respiratorie accesorie
 Bătăi ale aripilor nazale
 Tiraj intercostal, subcostal, suprasternal
o Tipurile principale de dispnee
 Dispnee obstructivă cu bradipnee (la sugari poate fi cu tahipnee)
 Dispnee inspiratorie în caz de obstacol supratraheal
 Dispnee mixtă în caz de obstacol traheal
 Dispnee expiratorie în caz de obstacol subtraheal
 Dipsnee cu tahipnee, asociată sau nu cu semne de insuficiență cardiacă
de etiologie pulmonară sau extrapulmonară
 Dispnee „sine materia”, cu modificări de ritm și amplitudine a
respirației, dar cu absența sindromului de luptă și examen cardio-
pulmonar normal
o În stadiul final al IRA apare respirația periodică, bradipnee apoi apnee
 Cianoza arată o scădere a saturației arteriale în oxigen sub 85-75%
 Nu apare sau este discretă la copiii cu anemie severă
 Dispariția tusei arată încărcarea traheobronșică și este semn de mare
gravitate

- Manifestările cardiovasculare
o Suferința miocardică apare datorită hipoxemiei, hipercarbiei și acidozei
o În faza inițială apare hipertensiunea arterailă, ulterior hipotensiune și în final
colaps
o Hipoxia și hipercarbia determină inițial tahicardie sinusală, iar în final
bradicardie și uneori tulburări de ritm cardiac până la fibrilație ventriculară
- Manifestări neuropsihice
o Hipoxemia determină agitație psiho-motorie, tulburări de memorie, stare
confuzională, amețeli, tulburări de vedere
o Tardiv – somnolență, convulsii, comă
o Hipercarbia determină cefalee intensă, somnolență, tremurături musculare,
comă, deces
- Alte manifestări asociate
o Tegumente roșii și calde, cu hipersudorație – semn de hipercarbie
o Semne digestive – inapetență, hipersecreție gastrică acidă, ileus paralitic
o Manifestări renale – oligurie
- Analiza gazelor arteriale și statusul acido-bazic – indicatorii definitorii ai schimburilor

gazoase
o În majoritatea situațiilor gazele capilare aproximează îndeaproape valorile
arteriale
o Dacă nu este poate recolta sânge arterial sau capilar, se pot utiliza pH-ul și
PaCO2 din sângele venos
 La pacienții cu perfuzie bună PaCO2 este cu 5-10 mm Hg mai mare
 pH-ul este ușor scăzut față de valorile arteriale
- PaCO2 – cea mai bună metodă de măsurare a unei respirații adecvate
- În IRA concentrația bicarbonatului seric este ușor crescută, iar pH-ul arterial scade
o Dacă PaCO2 rămâne crescut, sau crește ușor atunci rinichii conservă
bicarbonatul, ceea ce duce la creșterea nivelului seric al acestuia, iar pH-ul
arterial rămâne aproape de normal sau se normalizează
 Compensarea renală începe în decurs de o zi de la instalarea IRA
- Hemoleucograma completă
o Policitemia sugerează hipoxemia cronică
- Ionograma serică
o Hipopotasemia
o Hipocalcemia
o Hipofosfatemia
 Pot afecta contractilitatea musculară
- Teste toxicologice
- EKG
- Studiile imagistice
o Rx, fluoroscopie, CT

- Lavajul bronhoalveolar – pentru identificarea anumitor agenți infecțioși patogeni
- Biopsia pulmonară – la pacienții la care lavajul bronhoalveolar nu a evidențiat un
agent patogen
o Utilă în diagnosticarea sarcoidozei sau a altor afecțiuni granulomatoase
- Alte teste
o Electromiografia
o Bronhoscopia
o Puncția pleurală
 Se dozează proteinele, TG, celularitatea
o Probele funcționale respiratorii – difrenețiere afecțiune obstructivă/restrictivă
Tratament
- Managementul IRA începe cu determinarea etiologiei subiacente

- Măsuri generale în IRA
o Corectare tulburări electrolitice care induc slăbiciunea musculară
o Este interzisă administrarea de substanțe deprimante respiratorii la pacienții cu
IRA neintubați
o Aport caloric suplimentar
- Oxigenoterapie
o Indicații
 Cianoză
 PaO2 sub 50 mm Hg
 SaO2 sub 80%
- Ameliorarea ventilației
o Permeabilizarea căilor respiratorii
 Combaterea obstrucției cavității bucofaringiene
 Pipă orofaringiană
 Poziție de decubit ventral
o Favorizează drenarea secrețiilor și degajarea
hipofaringelui de baza limbii
 Aspirarea mecanică a secrețiilor
 Combaterea obstrucției laringelui
 Corticosteroizi pe cale sistemică, adrenalină subcutan sau pe
cale inhalatorie
 Intubarea traheală, traheostomie
 Extragerea corpului străin
 Combaterea obstrucției traheo-bronșice
 Îndepărtarea secrețiilor
o Stimularea reflexului de tuse
o Fluidificarea sputei
o Fizioterapie toracică
 Combaterea bronhospasmului și a edemului
o Corticosteroizi pe cale sistemică

o Bronhodilatatoare pe cale sistemică sau inhalatorie
o Ventilație mecanică
 Indicații
 Ventilație alveolară inadecvată
o Panee
o Bradipnee severă
o PaCO2 peste 60 mmHg
 Deficit de oxigenare arterială
o PaO2 sub 50 mmHg – cu oxigen 100%
 Parametri inițiali
 Frecvență respiratorie corespunzătoare vârstei
 Volum curent – 10-15 ml/kg
 Raport inspir/expir = ½
 Ajustarea concentrației oxigenului și a parametrilor ventilatorului
pentru a menține gazele sanguine în limite normale sau aproape
normale
 Complicațiile ventilației mecanice
 Barotrauma
 Scăderea DC
 Creșterea rezistenței vasculare pulmonare
- Terapii adjuvante pentru hipoxemia severă
o Inhalarea de oxid nitric – ameliorează raportul V/P prin creșterea fluxului de
sânge pulmonar spre zonele bine ventilate
o Administrarea exogenă de surfactant, pentru menținerea deschisă a alveolelor
pulmonare, prin scăderea tensiunii superficiale
o Suprimarea cauzelor de distensie abdominală
o Evacuarea revărsatelor lichidiene sau gazoase
- Alte măsuri terapeutice
o Optimizarea DC
 Debitul cardiac redus impune aport volemic cu albumină umană sau
plasmă proaspătă congelată – 5-10 ml/kg
 Dacă se menține scăzut – suport inotrop pozitiv – dobutamină
o Reducerea aportului lichidian la 50-70% din necesitățile zilnice
o Tratamentul edemului cerebral care însoțește hipoxemia severă
 Corecția tulburărilor acidobazice
 Acidoza metabolică impune corectarea doar când pH-ul este sub
7.15-7,20

IMUNODEFICIENTE PRIMARE SI
SECUNDARE
- Sistemul imun nu este complet matur la naștere
- Imunoglobuline transmise transplacentar oferă protecție nou născutului și sugarului în
primele luni de viață
- Componentele sistemului imun sunt:
o Barierele anatomice și fizico-chimice ale tegumentelor și mucoaselor
o Sistemul imun nespecific sau înnăscut ce cuprinde:
 Celulele fagocitare
 Celulele natural killer
 Sistemul complement
 Alți factori plasmatici
o Sistemul imun specific sau adaptativ ce constă în:
 Limfocitele B și T
 Produsele lor de secreție
- Imunodeficiențele cuprind un grup heterogen de afecțiuni, diferite atât prin expresia
imunologică și clinică, cât și prin prisma mecanismelor celulare și moleculare
implicate, determinate de defecte ale dezvoltării șu/sau funcției sistemului imun
- Clasificare ID:
o Afecțiuni ale imunității adaptative
o Afecțiuni ale imunității înnăscute
- Cele mai multe imunodeficiențe primare se caracterizează printr-o susceptibilitate
crescută la infecții
- Imunodeficiențele au la bază mai multe mecanisme:
o Defecte genetice intrinseci ale celulelor limfoide
 Reprezentate de erori ale diferitelor trepte de maturare
 Deficiența poate fi datorată lipsei unor enzime esențiale pentru
metabolismul celulei
 Consecința este absența limfocitelor din organele limfoide și din
circulație
o Deleții ale genelor
 Apar deficiențe selective ale claselor de imunoglobuline
o Dezvoltare slabă a mediului necesar diferențierii și maturării celulelor limfoide
o Perturbarea mecanismelor reglatoare ale celulelor T helper și T supresor
o Catabolizarea imunoglobulinelor cu o rată excesivă sau pierderea
imunoglobulinelor din sânge și din secreții
o Deficite biochimice și/sau metabolice
o Deficite de vitamine și oligoelemente
- Circa 50% din imunodeficiențe se datorează sintezei deficitare a anticorpilor
o 10% - imunodeficiențe celulare
o 20% - ID combinate
o 18% - deficiențe ale fagocitelor
o 2% - deficiențe ale complementului
- Deficitul imun poate fi:
o Primar – consecința unui deficit congenital al oricărei dintre componentele
menționate mai sus
o Secundar – rezultat direct al unei cauze cunoscute
 Infecții virale
 Posttransfuzional
 Prin deficit nutrițional
 Postradioterapie și terapie imunosupresivă
 Boli renale cronice
 Neoplazii
 SIDA
- În funcție de gradul de afectare a diverselor elemente, deficitul imun poate fi:
o Parțial – interesează doar anumite populații celulare, factori umorali sau
mediatori solubili
o Total – are loc afectarea concomitentă a răspunsului imun celular și umoral
- Manifestări clinice patognomonice
o Criterii majore de diagnostic
 Peste 4 otite/an
 Peste 2 sinuzite/an
 Peste 2 luni de tratament cu atibiotice cu eficiență redusă
 Peste 2 pneumonii/an
 Falimentul creșterii
 Abcese cutanate sau profunde, recurente
 Micoză cutanată/orală persistentă
 Necesarul folosirii antibioticelor iv pentru tratarea infecțiilor
 Peste 2 infecții centrale, inclusiv meningită
 Istoric familial de IDP
o Criterii de diagnostic minore
 Erupții cutanate
 Diaree cronică
 Întârziere în creștere
 Abcese sau osteomielită recurente
 Boli autoimune
 Hepatosplenomegalie
o Criterii care fac posibilă asocierea cu stările de imunodeficiență
 Ataxia
 Telangiectazia
 Nanismul dizarmonic
 Hipoplazia cartilagiilor și a părului
 Endocrinopatiile idiopatice
 Albinismul parțial
 Trombocitopenia izolată

 Eczeme cronice, rebele la tratament
 Tetania
Imunodeficiențe primare (IDP)

- Sunt animalii cantitative și/sau funcționale, determinate genetic, ale sistemului imun
specific și nespecific
Clasificare
- Anomalii ale imunității specifice

o Imunitatea umorală
 Agamaglobulinemia legată de X sau autosomal recesivă
 Hipogamaglobulinemia tranzitorie a sugarului
 Imunodeficiența comună variabilă
 Deficite ale IgA, IgM, IgE sau IgG
 Sindrom hiperIgM nelegat de X
 Deficitul lanțurilor kappa
o Imunitatea celulară
 Sindrom Nezelof
 Deficit de gama CD3
 Deficid de epsilon CD3
 Deficit de ZAP-70
o Imunodeficiențe combinate
 Sindrom Wiskott Aldrich
 Ataxia-telangiectazia
 Sindrom DiGeorge
- Anomalii ale imunității nonspecifice
 Deficite ale fracțiunilor complementului
 Neutropenia congenitală severă
 Neutropenia ciclică
 Deficite de adeziune leucocitară
 Sindrom Chediak Higashi
 Sindrom Schwachmann
 Deficit de mieloperoxidază
o Imunodeficiențe primare asociate cu boli congenitale – sdr. Down
- IDP pot fi clasificate în cinci grupe principale:
o Deficit imun predominant umoral (LB)
o Deficit imun predominant celular (LT)
o Deficit imun prin lipsă/alterarea funcției fagocitare

o Deficit al sistemului complement
Deficitul imun predominant umoral (LB)
- Hipogamaglobuinemia tranzitorie a sugarului

o După primele săptămâni de viață nivelul seric al IgG materne descrește
o Din luna a 3-a începe sinteza propriilor anticorpi, inițial IgG, apoi IgM și IgA
o După luna a 4-a se poate instala hipogamaglobulinemia tranzitorie a sugarului,
dacă sinteza propriilor imunoglobuline este întârziată
 Acești copii sunt predispuși la infecții bacteriene, de obicei respiratorii
o Pacienții nu necesită, de obicei, terapie substitutivă cu imunoglobuline
o Evoluția este favorabilă
o Producția de anticorpi postvaccinare este prezentă
- Agamaglobulinemia legată de cromosomul X (boala Bruton, aplasmocitoza sau boala
prin lipsă de anticorpi)
o Reprezintă prototipul deficienței celulare B pure
o Mai afectat sexul masculin
o Debutul bolii se situează în primii ani de viață, de obice după luna a 6-a,
datorită blocării maturării LB din măduva osoasă
 Scade numărul acestora la nivel sanguin și în țesuturile limfatice
 Absența amigdalelor palatine
o Bolnavii nu pot realiza răspunsuri imune adecvate la vaccinarea diftero-
tetanică
o Defectul genetic este reprezentat de o mutație sau deleție parțială la nivelul
genei Xq21.30-Xq22, ce codifică proteintirozinkinaza specifică liniei LB,
denumită BtK
 Se blochează maturarea limfocitelor de la pro- la pre-limfocit B
o Tablou clinic
 Infecții piogene recurente
 Germenii implicați mai frecvent sunt Haemophilus Influenzae,
streptococcus penumoniae
 Recurența infecțiilor poate determina distrucții anatomice –
bronșiectazie, boală pulmonară cronică obstructivă
 Răspunsul la terapie antibiotică este, de obicei, favorabil
 Artrite la nivelul articulațiilor mari
 Susceptibilitate crescută pentru encefalite virale
o Paraclinic
 Absența celulelor B din sânge
 Nivelul IgG sub 100 mg/dl
 Neutropenie intermitentă, mai ales în cursul infecțiilor acute
 Nivele nedetectabile de IgM, IgA
 Imposibilitatea de producere de anticorpi ca răspuns la stimulări
antigenice
 Imunitatea celulară și răspunsul imun nespecific normale

o Tratament – vizează prevenirea complicațiilor
 Administrarea de imunoglobuline intravenos în doze individualizate
ficărui pacient, lunar sau săptămânal
 Antibioticoterapie cu spectru larg sau țintită, în funcție de etiologia
infecțiilor asociate
o Complicații
 BPOC
 Bronșiectazii
 Afecțiuni autoimune
 Boli maligne – limfoame, leucemii
- Imunodeficiența comună variabilă
o Apare la vârste mai mari decât agamaglobulinemia
o Manifestări clinice similare, dar cu infecții de severitate mai redusă
o Sunt afectate ambele sexe
o Una din cele mai frecvente imunodeficiențe primare
o Are la bază formarea insuficientă de anticorpi
o Sunt scăzute toate clasele de imunoglobuline
o Manifestări clinice
 Sensibilitate crescută la infecții
 Infecții sinusale și pulmonare recurente; bronșiectazii
 Infecții gastro-intestinale
 Diaree recidivantă
 Malabsorbție
 Enteropatie cu pierdere de proteine
 Incidență crescută a afecțiunilor autoimune și a malignităților
o Paraclinic
 Scăderea nivelului seric de IgG sub 250 mg/dl însoțită sau nu de
scăderea IgA sau IgM
 Absența creșterii IgG după imunizări
 Numărul Ly T și procentajele subseturilor limfocitare sunt normale
o Tratament
 Substitutiv cu imunoglobuline intravenoase
 Tratamentul infecțiilor acute
- Disgamaglobulinemii – hipogamaglobulinemii selective
o Deficitul selectiv de IgA
 Cea mai frecventă IDP cunoscută
 Transmitere autosomal recesivă
 Caracteristici
 Nivele scăzute ale IgA1 și IGA2 – 10 mg/dld
 Număr normal de Ly B
 Nivele normale sau crescute ale IgM și IgG

 Clinic
 Infecții respiratorii, urogenitale și digestive recurente
 Semne de atopie
 Sindroame de malabsorbție
 Frecvent se asociază ataxia-telangiectazia ereditară
 Tratament
 Este contraindicată terapia cu imunoglobuline
o 50% din pacienți au anticorpi anti IgA
 Tratament antiinfecțios
 Posibilitatea de șoc anafilactic la transfuzii sau administrarea de
derivați sangvini
o Deficitul selectiv de IgG
 IgA normal
 La copii, deficieța cea mai frecventă este IgG2, iar la adulți IgG3 sau
IgG4
 Clinic – pacienții sunt asimptomatici
 Deficitul IgG2 – lipsă de AC la antigenele polizaharidice ale bacteriilor
încapsulate – Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae
 Terapie substitutivă cu imunoglobuline i.v.
o Deficitul umoral cu hiper-IgM
 Sunt sintetizate cantități foarte reduse de IgA, IgG și IgE, dar asociază
nivele normale sau crescute de IgM,
 Ly B și Ly T sunt în număr normal
 Țesut limfoid normal sau hiperplazic
 Acest deficit include:
 Deficiența ligandului CD40
o Se manifestă la băieți, în primii ani de viață
o Anomalie genetică localizată la nivelul crs X
o Asociază
 Infecții piogenice repetate
 Pneumonii cu Pneumocistis carinii
 Enterocolite cu Cryptosporidium
 Splenomegalie cu sau fără neutropenie
 Anemie autoimună
 Număr normal de LB
 Ganglioni limfatici subdezvoltați
 Dezvoltarea de tumori maligne
o Tratament
 Transplant de măduvă HLA-identic
 Imunoglobuline i.v. lunar
 Administrarea de factor de stimulare granulocitar
în neutropeniile severe

 Mutații la nivelul CD40
o Mutație la nivelul cromozomului 20
 Deficitul NEMO
o Mutația genei IKKY de pe crs X
o Fără NEMO nu se poate efectua comutarea izotipică a
imunoglobulinelor și nu se mai pot elibera citokine TNF
și IL-12 de către celulele prezentatoare de antigen
o Asociază
 Displazie ectodermală antihidrotică
 Deficit imun
 Osteoporoză
 Edeme limfatice
 Incontinentia pigmenti
 Deficitul citidin-dezaminază indusă de activară
- Deficitul imun umoral cu timom
o De obicei la adulți
o Asociază
 Infecții recurente
 Panhipogamaglobulinemie
 Timom malign, mai frecvent cu celule fuziforme
Deficitul predominant celular (LT)
- Are ca substrat un defect primar al funcției și activării LT, cu afectarea reacțiilor

imune mediat celular
o Determină suceptibilitate crescută la infecții cu microorganisme intracelulare
- Caracteristic
o Număr scăzut de LT din sângele periferic
o Răspuns diminuat la activatorii policlonali
o Reacții de hipersensibilitate întârziată absente sau diminuate
o Uneori deficit de imunoglobulină
- Sindromul DiGeorge – poate fi parțial sau total prin aplazie sau hipoplazie timică
o Deficitul de dezvoltare a timusului, cu scăderea sau absența LT se manifestă
clinic prin:
 ID celulară
 Malformații cardiace
 Hipocalcemie
 Infecțiile sunt virale, bacteriene și/sau fungice, recurente sau cronice
o Biologic asociază:
 Nivel scăzut al Ly T sangvine
 Procentul scăzut de CD3
 Ly T existente sunt de obicei funcțional deficitare

o Tratament
 Transplant de măduvă HLA-identică sau transplantul de celule
epiteliale timice
- Sindromul Nezelov
o Deficit al LT, asociat sau nu cu anomalii ale producerii de imunoglobuline
o Se exprimă prin:
 Infecții grave, trenante la nivel pulmonar, digestiv, cutanat, tract urinar
 Infecții virale severe
o Tratament
 Transplant medular și de timus
 Administrarea de hormon timic și imunoglobuline
Imunodeficiențe combinate LT și LB
- Sindromul de imunodeficiență combinată severă (SCID)

o Diferențiere și funcții deficitare ale Ly B și Ly T, uneori și ale celulelor NK,
asociind importantă limfopenie
o Boala debutează în primele zile de viață prin:
 Infecții repetate pulmonare digestive, otice, septicemii
 Infecții persistente cu germeni oportuniști, cu virusuri și fungi
o Variante de SCID
 SCID legat de cromosomul X
 Întotdeauna letal
 Asociază:
o Număr extrem de scăzut al Ly T și NK
o Producere deficitară de imunoglobuline
o Număr Ly B normal sau crescut
o Infecții grave, cronice și recidivante
 Transfuziile de sânge pot provoca decesul copiilor afectați
 Deficitul de adenozin deaminază
 Pacienții afectați nu dezvoltă reacții imune celulare și anticorpi
 Deces la 1-2 ani
 Numărul Ly la nivel sanguin este sub 500/mm3
 Clinic
o Infecții recurente
o Anomalii scheletice
o Infecții grave
 Tratament
o Transplant de măduvă, hematogenă, de preferință HLA
identic
o Administrarea Ig i.v. nu este eficientă în stoparea
evoluției

- Imunodeficiențele combinate funcționale
o Ataxia-telangiectazia
 Clinic
 Infecții respiratorii recidivante
 Ataxie cerebeloasă
 Telangiectazii oculo-cutanate
 Disgenezii gonadice
 Anomalii cromosomiale
 Boli maligne – neoplazii cutanate sau limforeticulare
 Tratament
 Antibiotice cu spectru larg
 Administrarea de imunoglobuline
 Cure prelungite de hormoni timici
o Sindrom Wiskott-Aldrich
 Clinic
 Eczemă
 Purpură trombocitopenică
 Susceptibilitatea la infecții recurente cu bacterii încapsulate și
germeni oportuniști
o Virusul Epstein-Barr poate induce malignități la nivelul
țesutului limfoid
o Deficitul purin-nucelozid fosforilazei
 Simptome asemănătoare cu cele ale deficitului de ADA
 + tulburări neurologice – retard mental
o Candidoza mucocutanată cronică
 Infecții candidozice la nivelul mucoaselor, pielii și unghiilor, greu de
tratat
 Asociază deficit imun heterogen și boli endocrine cu mecanism
autoimun – diabet zaharat, boală Addison, disfuncții gonadale
 Complicațiile sunt grave – insuficiență hepatică și renală
 Se administrează antifungice, hormoni timici
o Sindromul limfoproliferativ Duncan
 Apare de obicei după o infecție cu virusul Epstein-Barr, rezultând
scăderea totală a Ly T
 Boală cu transmitere recesivă, legată de cromosomul X
 În timp pot să apară și aplazia medulară, limfoame, hepatite
o Sindromul Nijmegen
 Asociază deficit imun combinat sever cu aspect caracteristic al
faciesului – de pasăre
o Hipoplazia cartilajelor și a părului
 Imunodeficiență combinată severă cu alterări ale părului și cartilajelor
 Condrodisplazie cu hiperextesibilitatea articulațiilor brațelor și
picioarelor

- Inmunodeficiențe asociate cu boli congenitale
o Hiperimunoglobulinemia E – sindrom Job - caracterizat prin:
 Infecții stafilococice recurente
 Valori mult crescute ale nivelului IgE
 Fără fenomene astmatice sau eczemă atopică
 Facies modificat
 Distrofii și malpoziții dentare
 Numărul și funcția Ly T cu memorie este scăzut
 Tratament – antibiotice cu spectru larg și antifungice, în asociere cu
terapie imunomodulatoare
o Disgenezia reticulară – boala absenței granulocitelor
 Agranulocitoză
Deficit imun prin lipsa/alterarea funcției f agocitare
- Boala granulomatoasă cronică

o Apare în copilărie
o Se manifestă printr-un deficit al activității bactericide a PMN și macrofagelor
 Incapacitatea fagocitelor de a produce anionul superoxid
 Bolnavii prezintă:
 Infecții cronice supurative, ganglionare, osoase, cutanate sau la
nivelul viscerelor
 Splenomegalie
 Hipergammaglobulinemie
 Adesea granuloame
 Tratament
 Glucocorticoizi sub protecție de sulfamide și antifungice
 Administrarea de IFN-gama stimulează producerea de
superoxid de către neturofile
- Boala Chediak-Higashi
o Infecții frecvente, albinism, afectare neurologică și hemoragii
o Necesită transplant medular
- Deficitul funcției de adeziune celulară
o Recrutarea neutrofilelor și macrofagelor la locul infecției este afectată
- Deficitul de ingestie și fagocitare a bacteriilor
Deficite ale sistemului complement
- Deficitul stadiilor inițiale ale activării complementului

o Asociază rash facial, nefrită, artrită și sindrom LES-like
- Deficitulde C3 și C5 – infecții bateriene recurente
- Deficitul de C6, C7, C8 – predispoziție la infecții gonococie sau meningogocice
- Deficitul căii alternative – infecții recurente
- Angioedemul ereditar (AEE)
o Boală rară cu transmitere autosomal dominantă

o Asociază manifestări cutanate, respiratorii și/sau digestive
o Determinată de producția scăzută (tipul I) sau deficitul funcțional (tipul II) al
C1-inhibitor esterazei
o Diagnosticul poate fi stabilit în prezența unui criteriu clinic major și a unuia de
laborator
o Suspectăm un AEE la un pacient cu angioedem recurent, cu durată de peste 24

ore, neînsoțit de urticarie, fără prurit, nonresponziv la terapia cu
antihistaminice, precedat de un rash serpiginos
o Atacurile abdominale se caracterizează prin dureri recurente, colicative, cu
durată de peste 6 ore
 Pot include vărsături, diaree, greață și meteorism
o Rar pot asocia:
 Colaps cardiovascular
 Diaree hemoragică
 Pancreatită acută
 Invaginație intestinală
 Afazie
 Hemiplegie
 Pierderea cunoștinței
o În majoritatea cazurilor nivelul C4 este scăzut, chiar în absența
simptomatologiei
o Tratament
 Urgența majoră o reprezintă atacul acut:
 Presupune administrarea de adrenalină 0,1-0,5 mg i.v. lent sau
0,3-0,5 mg subcutanat la fiecare 20-30 min
 În anumite cazuri poate fi necesară intubația orotraheală

 Derivatul plasmatic de C1 inhibitor esterază, ca tratament substitutiv, se
poate utiliza atât în urgență cât și pentru profilaxie pe termen scurt și
lung
 Se mai pot utiliza inhibitori de kalikreină și antagoniști de bradikinină
sau se administrează plasmă solvent-detergent tratată sau plasmă
proaspătă congetală
 Tratamentul profilactic constă în:
 Administrarea de derivat plasmatic de C1-inhibitor în doze de
10-20 unități/kg
 Andogenii – stimulează producția hepatică de C1-inhibitor
 Agenți antifibrinolitici
- Boli prin complexe imune circulante
o LES
o Glomerulonefrită
o Purpura Henoch-Schonlein
o Dermatomiozita
- Hemoglobinuria paroxistică nocturnă
Imunodeficiențe secundare
Secundare altor boli
- Malnutriție
- Infecția HIV
- Boli maligne
Iatrogene
- Citostatice
- Ciclosporina A
- Tacrolimus
- Iradiere
- Glucocorticoizi
Substanțe imunotoxice
- Pesticide
- Metale grele
- Anumite hidrocarburi
Stress/șoc psihic sau fizic

Lupusul erițemațos sisțemic
Definiție
- LES = boală inflamatorie cronică, autoimună, cu afectare multiorganică și tablou

clinico-biologic și imunologic complex, cu evoluție imprevizibilă și potențial fatală
- Boala evoluează în pusee succesive, cu perioade de remisiune și de acutizare
o Mai severă la copil vs adult prin potențialul crescut de afectare renală severă
Etiologie
- Factori genetici
o Prevalența LES este de 10 ori mai mare la o roduă de gradul I decât în
populația generală
o Anumite haplotipuri ale HLA (DR2, DR3, DQ6) – cel mai important factor de
risc genetic asociat cu LES la populația caucaziană
- Factori hormonali
o Estrogenul, progesteronul și prolactina au efecte directe pe celulele imune
 Influențează proliferarea și activarea lor
 Stimulează eliberarea anumitor citokine
 Stimulează apoptoza celulară
- Factori de mediu
o Infecțiile pot acționa tip triggeri prin modularea răspunsului imun adaptativ sau
înnăscut
o Expunerea la virusuri, în special cele din familia herpes-virus, pod duce la
activarea imună polilconală, mimetism molecular și în final la apariția bolii
o Alți triggeri din mediu:
 Radiațiile ultraviolete B
 Fumatul
 Vopseaua de păr
 Medicamente
 Enalapril
 Carbamazepină
 D-penicilamină
 Sulfsalazină
Imunopatogenie
- Patogenia bolii lupice este complexă, implică aproape orice componentă a sistemului
imun și culminează cu formarea de Ac
- Celulele T au rol major, reglator și efector, capacitate crescută de a adera și migra în
țesuturile inflamate, conducând la afectarea organelor
o Stimulează proliferarea celulelor B

o Sunt necesare pentru secreția de anticorpi din clasa IgG de mare afinitate, prin
intermediul Ly T helper
- Celulele Treg care suprimă celulele T și B sunt deficitare în LES
- Dereglarea apoptozei asociată clearance-ului deficitar al detritusurilor celulare
conduce la creșterea expunerii auto-Ag și scăderea toleranței
o Corpii apoptotici rămași trec printr-un proces secundar de necroză ce duce la
eliberarea a și mai mult material nuclear
- Prezența hiperactivității și hiper-răspunsului celulelor B și T precum și expunerea
prelungită la Ag nucleare duc la formarea de auto-Ac împotriva structurilor nucleare
- Complexele imune circulate sunt de asemenea o marcă imunopatologică în LES
o Se pot depozita/forma la nivelul tegumentelor, rinichilor sau creierului
 Duc la inițierea unei reacții inflamatorii cu afectarea clearance-ului lor
- AAN sunt pozitivi în peste 90% din cazuri

o Alte afecțiuni asociate cu AAN:
 Afecțiuni autoimune
 Sclerodermia
 Dermatomiozita
 Artrita reumatoidă
 Vasculita reumatoidă
 Fenomenul Raynaud
 Tiroidita autoimună
 Afecțiuni nonautoimune
 Mononucleoza infecțioasă
 Endocardita bacteriană subacută
 Tuberculoza
 Bolile limfoproliferative

o AAN se întâlesc în titru crescut și la aproximativ 25% din persoanele adulte
sănătoase
- Alți Ac decelați în LES:
o Ac anti ANCAs (IgG)
o Ac anti-lactoferină – IgG și IgM
o Ac anti-catepsină
o Factorul reumatoid – IgM
- Citokinele implicate în LES
o Balanța T helper 1/T helper 2
o Factorul de stimulare al Ly B
o INFalfa – se corelează cu activitatea bolii și cu manifestările renale, ale SNC și
hematologice
o IL6, Il2, IL17,10, 12, 15, 21
Clasificare
- Lupus eritematos sistemic

- Lupus discoid – manifestări strict cutanate
- Lupus indus medicamentos – Ac anti-histone prezenți
- Lupul neonatal
Tablou clinic
- Vârsta medie de debut a LES la copil este de 12-13 ani

- Manifestările de debut pot fi nespecifice
o Febra – 70-100% din cazuri, poate fi asociată cu limfadenopatii
o Fatigabilitate
o Pierdere în greutate
o Anorexie
- Manifestări rare de debut:
o Trombocitopenie
o Purpură trombotică trombocitopenică
o Pericardita
o Miocardita
o Pancreatita
o Alopecia severă
o Patologii ale nervilor cranieni
Manifestări în evoluția bolii lupice:
- Manifestări cutanate – 85-90% din cazuri

o Rash malar în fluture
o Fotosensibilitate
o Rash anular
o Fenomen Raynaud
o Leziuni vasculitice

 Peteșii
 Purpură palpabilă
 Urticarie vasculitică
 Ulcerații la nivelul degetelor de la mâini și picioare
- Manifestări la nivelul mucoaselor
o Hiperemia mucoasei orale și nazale
o Leziuni peteșiale până la ulcerații
- Manifestări la nivelul fanerelor
o Onicoliză
o Modificări de troficitate ale firului de păr
o Alopecie
- Manifestări articulare și musculare
o Artrită
 Poliarticulară, simetrică, fugace, dureroasă
 Poate afecta articulațiile mici sau mari
o Artralgii
o Tenosinovite
o Noduli reumatoizi
o Necroză avasculară
o Artrită septică
o Osteoporoză
o Mialgii, miozite, fibromialgii
- Manifestări cardio-pulmonare
o Pericardită
o Miocardită
o Endocardită Libman-Sacks
o Tulburări de conducere
o HT pulmonară
o Ateroscleroză
o Vasculită
o Pleurezii
o Pneumonie lupică acută
o Boala tromboembolică
o Shrinking lung syndrome
- Manifestări digestive
o Leziuni orale
o Ulcerații esofagiene
o Gingivită
o Accelerarea procesului de cariere dentară și infecții orale
o Enteropatia lupică
o Pancreatita
o Vasculita gastrointestinală
o Boală parenchimatoasă hepatică
o Infecții intestinale, splenomegalie

- Afectarea renală – 30-50% din pacienți – clasificare nefrită lupică (NL)
o Clasa I – NL cu modificări mezangiale minime – sub 5%
o Clasa II – NL cu proliferare mezangială – 19-27%
o Clasa III – NL focală (mai puțin de 50% din glomeruli) – 15-24%
 A- leziiuni active
 A/C-leziuni active și cronice
 C-leziuni cronice
o Clasa IV – NL difuză (peste 50% din glomeruli) – 40-50%
 Difuz segmentală – IV-S
 Difuz globală – IV-G
 A
 A/C
 C
o Clasa V – NL membranoasă – 10-20%
o Clasa IV – NL cu scleroză avansată (peste 90% din glomeruli, fără activitate
reziduală) – sub 5%
- Manifestări neuropsihiatrice
o Cefalee
o Crize convulsive
o Psihoză
o Disfuncții congnitive
o Depresie
o Tulburări de somn
o Boli cerebrovasculare
o Afectarea sistemului nervos periferic
- Manifestări la nivelul altor organe și sisteme
o Afectare oculară
 Sclerită
 Episclerită
 Conjunctivită
 Uveită
 Glaucom cu unghi închis
 Retinopatie
 Nevrită optică
 Edem papilar
o Sindrom Sjogren
o Afectarea glandelor endocrine cu apariția hipotiroidismului, a bolii addison sau
a DZ tip I
 Pubertate întârziată
 Tulburări de creștere
Sindromul antifosfolipidic (SAFL)
- Afecțiune autoimună, multisistemică, caracterizată prin:

o Fenomene tromboembolice
o Morbidități legate de sarcină
o Manifestări hematologice, dermatologice și neurologice
o Titru crescut al anticorpilor antifosfolipidici
 Anticorpi anticardiolipidici
 Anticoagulant lupic
 Ac anti-beta2-GPI
- SAFL primar la copil
o Reprezintă cca. 50% din cazurile totale de SAFL
Tabloul biologic
- Afectarea hematologică – 100% din cazuri

o Leucopenie – mai mult de 50% din cazuri
 Limfopenia este mai frecventă
o Anemie cu multiple aspecte
 Inflamatorie cronică
 Anemie hemolitică autoimună
 Feriprivă
 Pernicioasă
 Prin afectare renală
 Anemie consecutivă utilizării AINS
o Trombocitopenie
- Alte determinări utile în LES
o Hipergamaglobulinemia – comună în bolile autoimune
o Prevalență mai mare a deficitului izolat de IgA la pacienții cu LES
o VSH – valori foarte mari
o CRP – nu crește de obicei în LES activ
 Cu excepția serozitelor și artritei
o Ureea și creatinina serică – nu sunt crescute la debut
o Sumarul de urină patologic cu leucocite, hematii, cilindri granuloși și proteine
- poate ridica suspiciunea de NL
Criterii de diagnostic LES – cel puțin 4/11
1. Rash malar
2. Rash lupic discoid
3. Fotosensibilitate
4. Ulcerații bucale sau nazale
5. Artrită
6. Nefrită
7. Afectare neuro-psihică
8. Serozită
9. Citopenie

10. Imunoserologie pozitivă
o Ac anti ADN dc
o Ac anti – SM, - RO, LEC+
11. Ac anti-nucleari prezenți
Tratament
- Măsuri igieno-dietetice
o Evitarea expunerii la UV
o Suplimentarea cu vitamina D – 800 UI/zi și Ca – 1,5 g/zi
o Evitarea medicamentelor lupogene
o Evitarea contraceptivelor estrogenice
o Evitarea sarcinii în perioada activă a bolii
o Vaccinare antipneumococică, anti Haemophilus influenzae
 Sunt contraindicate vaccinurile vii atenuate dacă pacientul primește
corticoterapie
o Tratamentul prompt al infecției
o Evaluarea riscurilor cardio-vasculare și corectarea acestora
o Psihoterapie
- Tratamentul medicamentos
o Terapie antiinflamatorie
 Antiinflamatoriile nesteroidiene
 Indicate în tratamentul manifestărilor osteomusculare
 Antimalaricele - Hidroxiclorochina
 Prima linie terapeutică la pacienții cu forme ușoare de LES,
alături de AINS
 Indicate în manifestări osteomusculare, mucoase și cutanate,
alopecie
 Protejează împotriva RUV
 Rol cardioprotector prin reducerea colesterolului, a riscului de
DZ și de dezvoltare a plăcii de ATS
 Proprietăți antitrombotice
 Doză maximă – 5-6 mg/kgc/zi – maxim 400 mg/zi
 Răspunsul apare în 2-3 luni de la inițierea terapiei
 Corticosteroizii
 Terapia de bază în LES
 Trebuie folosită întotdeauna doza minimă de CS
 Indicați în apariția semnelor generale, cutanate, serozită,
manifestări osteomusculare
 Modul de utilizare depinde de experiența clinicianului
 Pentru majoritatea pacienților este adecvată doza de 0,25-0,75
mg/kgc/zi, în priză unică

Se utilizează în boala activă/recădere și pulsterapia i.v. –
metilprednisolon -1 g/zi, 3 zile consecutiv, urmat de doze mari
de PDN oral – 0,5-1 mg/kgc/zi (max 50 mg/zi)
o Terapia imunosupresivă
 2 indicații majore în LES
 Îmbunătățirea evoluției la pacienții cu afectare renală severă –
clasa III și IV sau afectare neuropsihiatrică
 Ca agneți economisitori ai CS la pacienții cu boală moerată care
sunt corticodependenți
 Efecte secundare:
 Toxicitate medulară
 Efecte secundare digestive
 Creșterea riscului de infecții
 Alopecie
 Malignități
 Medicamente utilizate:
 Azahioprina – 3 mg/kgc/zi
 Ciclofosfamida
o 1-3 mg/kgc/zi p.o.
o i.v. pulsații cu 500-1000 mg/m2/lună
 Micophenolatul de mofetil
 Methotrexat
o Acționează prin inhibarea de ARN și ADN
o 15 mg/m2/săptămână, maxim 25 mg/săptămână, p.o./s.c.
 Asociat cu acid folic
 Ciclosporina A
 Tacrolimus – prin inhibarea calcineurinei inhibă producerea de
citokine și proliferarea LT
o Terapia biologică – puțin utilizată la copilul cu LES
 Terapie anti-celule B – rituximab – anti-cd-20
 Terapie anti-citokine – anti-TNFalfa- infliximab
 Terapie anti-complement – anti-C5
o Alte terapii
 Ig i.v.
 Antioxidanți
 Plasmafereză
 Terapii hormonale
 Transplant de măduvă autolog
 Terapie genică
Monitorizarea activității bolii:
- Evaluarea clinică a diverselor organe ce pot fi afectate de boala lupică

- Monitorizarea de laborator – indicatori ai activității bolii
o Anemia hemolitică
o Leucopenia
o Trombocitopenia
- Manifestări renale
o Hematurie
o Piurie
o Cilindri
o Proteinurie
o Clearance creatinină
- Imunologic
o Determinarea ADNdc, complementul hemolitic total, C3 și C4
o Literatura sugerează o corelație puternică între activitatea bolii și creșterea
titrului de AC anti-ADNdc și scăderea fracțiilor sistemului complement (C3 și
C4)
o AAN, Ac anti-Ro, Ac anti-La, Ac anti-Sm, Ac anti-RMP, Ac ACL – nu sunt
utili în monitorizarea activității bolii
Evoluția și prognosticul
- Factorii de risc asociați cu prognostic nefavorabil

o Statusul socioeconomic precar și accesul limitat la îngrijirile medicale
o Afectarea de organ
 Afectarea renală și prezența unui titru înalt al Ac ADNdc
 Afectarea neuropsihiatrică, pulmonară
 Asocierea HTA
o Trombocitopenia
o Asocierea SAFL
o Sexul masculin
Dermațomiozița
Definiție
- Dermatomiozita face parte din grupul colagenozelor

- Este o boala inflamatorie cronică, multisistemică, o vasculopatie ce afectează cu
predilecție tegumentele și mușchii și care duce în final la apariția unui deficit motor
progresiv la nivelul mușchilor centurilor
- Este remisivă sub tratament imunosupresiv
Etiologie
- Sunt incriminate infecțiile cu Coxsackie B, streptococ beta hemolitic grup A – la

persoanele cu susceptibilitate genetică

Patogenie
- Autoimună favorizată genetic

- Implicarea mecanismelor imune celulare și umorale este susținută de formarea C3b,
C3bNEO, C4b ca urmare a activității funcției C3 a complementului de către Ac
anticelule endoteliale
- Activarea C determină eliberarea de citokine și chemokine cu implicarea VCAM1 și
ICAM 1 la nivelul celulelor endoteliale ce duc la intrarea celulelor T activate în
spațiile endomisiale și perimisiale
- Histopatologie
o La nivelul vaselor – îngroșarea intimei, infiltrat perivascular cu celule
mononucleare
o La nivelul mușchilor striați – zone de degenerescență, edem interstițial,
proliferarea țesutului conjunctiv
o La nivelul pielii – îngroșarea epidermului, edem al dermului
- Debutul bolii este mai frecvent insidios, cu subfebrilitate, astenie, iritabilitate, scădere
ponderală
- Afectarea musculară
o 3 semne caracteristice majore:
 Mialgii
 Tumefacție musculară
 Oboseală musculară
o Apar la eforturi mici și care duc în timp la afectarea musculaturii centurilor,
proximal
o Pot fi afectați oricare din mușchii striați din organism
 Mușchii extrinseci ai globilor oculari – diplopie
 Mușschii flexori ai cefei – imposibilitatea ridicării capului de pe planul
patului
 Mușchii posteriori ai faringelui – disfagie, disfonie
 Mușchii sfincterieni – incontinență
o Afectarea mușchilor netezi
 La nivel gastro-intestinal – dureri abdominale, hemoragii oculte, diaree
o În evoluție pot apare atrofii musculare și retracții tendinoase
o Există cazuri fără afectare musculară exprimată clinic
 Diagnosticul se face prin biopsie musculară
- Afectarea cutanată
o Agravată de expunerea la soare
o Eritem violaceu ce alternează cu zone atrofice
o Caracteristică bolii este prezența coloritului roșu-violaceu la nivelul pleoapelor
superioare și rash-ul heliotrop
o Prezența edemului subcutanat determină îngroșarea pielii
o Semnul Gottron – plăci acoperite de scoame psoriaziforme

 Apare la nivelul articulațiilor metacarpofalangiene, interfalangian,
coate
o Telangiectazii periunghiale
o Mucoasa bucală subțiată, atrofică, cu eroziuni
- Afectarea altor aparate și sisteme:
o Simptome generale
 Febră
 Scădere ponderală
 Alterarea stării generale
o Aparat respirator
 Scăderea CV cu apariția insuficienței respiratorii de tip restrictiv
o Aparat cardiac
 Tulburări de ritm și conducere
 Miocradită
 HVS
o Aparat digestiv
 Disfagie
 Încetinirea absorbției intestinale
 Pneumatoză intestinală
 Hepatosplenomegalie
o Atingere renală – glomerulonefrită mezangioproliferativă
o Afectare oculară de tip retinită, irită
o Suferință articulară
o Pierderea elasticității cutanate
o SNC – depresie
Examene de laborator și investigații paraclinice
- Prin inflamația musculară cronică apare creșterea enzimelor musculare: TGO, TGP,
CPK, LDH, aldolaza
- Catabolismul muscular crescut determină creșterea creatinei urinare – test sensibil de
afectare musculară
- VSH poate fi normal/crescut
- Anemie inflamatorie
- Limfopenie
o Creșterea Ly B – CD19
o Scăderea CD8
o Creșterea raportului CD4/CD8
- Hipergamaglobulinemie
- AAN prezenți – peste 60% din cazuri
- 8 tipuri de Ac anti ARN sintetază
- Alți auti-Ac
o Ac anti p-155/140 – la 30% din bolnavi

 Asociați manifestărilor cutanate și evoluției prelungite a bolii cu risc de
calcinoză
o Ac anti Mi2
- Valoarea normală a complementului
- FR pozitiv
- EMG – traseu patologic în peste 90% din cazuri
- Biopsia musculară – infiltrat inflamator perivascular, atrofie perifasciculară, necroza
fibrelor musculare, focare de regenerare
Criterii de diagnostic pozitiv
1. Slăbiciune simetrică a musculaturii centurilor și membrelor, a flexorilor anteriori

ai gâtului însoțite sau nu de disfagie și afectarea musculaturii respiratorii
2. Modificări dermatologice: rash heliotrop, semnul Gottron
3. Creșterea enzimelor musculare
4. Biopsie musculară – miozită, necroză musculară, infiltrat inflamator perivascular
5. EMG – triada caracteristică:
a. Aspect polifazic scurt al unității motorii
b. Fibrilații musculare
c. Unde ascuțite pozitive
- 4-5/5 criterii – certitudinea diagnosticului
- 3/5 criterii – diagnostic probabil
- 2/5 criterii – diagnostic posibil
- Cu alte miopatii
o Miastenia gravis
o LES
o Poliomielita
o Distrofii musculare
o Trichineloză
o Toxoplasmoză
o Gripă
- Complicații:
o Pneumonie de aspirație
o Fracturi
o Insuficiență cardiacă
o Infarct intestinal
Tratament
- Corticoterapia
o Prednison – 1-2 mg/kgc/zi, maxim 60 mg/zi
 Obținerea ameliorării permite scăderea dozei la o doză minimă de
întreținere de 5-15 mg/zi, administrată timp de 1-2 ani

o Formele severe de boală – Metilprednisolon 30 mg/kgc/zi, maxim 1 g/zi, 3 zile
consecutiv, apoi 1 pulsație/săptămână, până la normalizarea markerilor de
inflamație
- Imunosupresia
o Metotrexat – 15-20 mg/m2 în asociere cu acid folid – 1 mg/zi
o Ciclofosfamidă – 500 mg/m2
o Azatioprină – 2-3 mg/kgc/zi – 4-6 luni
o Ciclosporina A
- Alte terapii
o Plasmafereză
o Imunoglobuline i.v.
o Fizioterapia împiedică instalarea contracturilor musculare
 Nu se recomandă repausul la pat – favorizează atrofiile
- Terapii noi
o Agenți biologici anti TNF-alfa
o Ac monoclonali anti CD20 - rituximab
o Tacrolimus – scade nivelul IL2
- Este obișnuită evoluția cu exacerbări și remisiuni spontane

- 50% din cazuri se vindecă cu tratament adecvat
- Cauzele de deces sunt:
o Hemoragii și perforații intestinale
o Aritmii
o Miocardită
o Insuficiență respiratorie
- În 50% din cazurile ce evoluează de mai mult de 2 ani apare calcinoza interstițială la
nivelul mușchilor și țesutului subcutanat
o Clinic – nodozități de diferite mărimi, reacție inflamatorie locală
o Calcinoza – semn de evoluție al bolii și nu unul de severitate
- Elemente de prognostic nefavorabil
o Asocierea cu alte colagenoze
o Tratamentul inițiat tardiv sau inadecvat
Reumațismul arțicular acuț

- Este un sindrom inflamator acut post-streptococic ce apare după infecții ale căilor
aeriene superioare cu streptococ beta-hemolitic grup A
o Numeroase serotipuri de streptococ ce diferă prin proteina M (de suprafață)
o Numai anumite șușe de streptococ pot cauza RAA, în special cele cu tropism
faringian și mai rar cele cu tropism cutanat
- Intervalul între o angină cu streptococ B-hemolitic grup A și debutul RAA este de 1-5
săptămâni

Patogenie
- RAA este consecința unei infecții streptococice imunogene și a unui răspuns imun
umoral și celular incomplet elucidat
- Între infecția streptococică faringiană și atacul acut de reumatism există o perioadă de
latență
o Lipsesc semnele de boală
- Infecția cu streptococ din grupul A determină leziuni inflamatorii reumatismale:
o Prin stimularea antigenică realizată de infecția streptococică faringiană se
produce o reacție hiperimună cu formarea de anticorpi antistreptococici
o Rol important în producerea RAA și a carditei îl au reacțiile imune încrucișate
între antigenele streptococice și componentele colagenului
 Membrana celulară streptococică conține antigene polizaharidice
prezente în glicoproteinele endocardului valvular, lichidului sinovial,
cargilagii, tegumente, creier
 Anticorpii antipolizaharidici reacționează încrucișat cu glicoproteinele
cardiace care conțin un grup terminal de N-acetilglucosamină,
asemănător glicoproteinelor streptococice și determină anticorpi anti-
endocardici
 Titrurile rămân crescute doar la pacienții care au o valvulopatie
reumatismală
 Leziunile inflamatorii reumatismale determină modificări antigenice
miocardice care vor duce la apariția anticorpilor antimiocardici la 80%
din bolnavii cu cardită
Tablou clinic
- Manifestări cutanate:
o Eritemul marginat
 Placarde discoide roz, rotunde sau ovalare, de 1-3 cm diametru
 Centru mai decolorat
 Sediu pe trunchi și partea proximală a membrelor
o Nodulii Meynet
 Elemente subcutanate, cu consistență fermă de 0,1-1 cm cu sediu pe:
 Fața de extensie a coatelor, a genunchilor și a degetelor
 Regiunea occipitală
 Apofizele vertebrelor dorsolombare

- Manifestări neurologice - Coreea Sydenham
o Mai frecventă la fete
o Apare tardiv
o Izolată, fără sindrom inflamator
o Semne clinice:
 Tulburări de caracter
 Diminuarea randamentului intelectual
 Mișcări anormale, involuntare, ample și anarhice ale extremităților
membrelor
 Exagerate de emoții
- Alte manifestări clinice
o Febră
o Pleurezie - rar
o Pneumopatie reumatismală – rar
Investigații biologice
- Semne inflamatorii nespecifice

o VSH – adesea accelerat, aproximativ 100 mm/oră
o Fibrinemia peste 5 g/l
o Electroforeza proteinelor
 Alpha-2 globuline și beta globuline crescute
o CRP crescută
- Semne de infecție streptococică
o Exsudat faringian – adesea negativ
o ASLO peste 200 UI
 Cresc în dinamică, la două dozări succesive

o Ac antideoxirebonucleaza B
o Ac antistreptoinaza
o Ac antihialuronidază
o Ac anti-ADN-ază
Diagnostic pozitiv
- Criterii majore
o Artrită
o Cardită
o Coree
o Noduli subcutanați
o Eritem marginat
- Criterii minore
o Febră
o Angine repetitive
o Semne de infecție streptococică
o Artralgii
o Antecedente de RAA și alungire PR pe ECG
- Pentru diagnostic – 2 criterii majore sau 1 criteriu major și 2 minore
- Criterii de excepție pentru diagnosticul de RAA fără a fi îndeplinite criteriile lui Jones
o Coreea
 Singura manifestare după excluderea tuturor celorlalte etiologii ale
coreei
o Recidive de RAA
 Un criteriu principal
 Febră de etiologie neprecizată
 Artralgii
 Creșterea inexplicabilă a CRP
 Simptome de infecție streptococică
- Suflu cardiac
o Cardiopatii congenitale
o Sufluri anorganice
o Endocardita infecțioasă
- Artralgii/artrită
o Viroze
o Artrită cronică juvenilă
o Osteomielită
- Titrul ASLO crescut – infecție streptococică anterioară

Tratament
- Tratamentul antiinfecțios
o Tratament antibiotic pentru eradicarea streptococilor B-hemolitici – chiar în
absența unor culturi faringiene pozitive
o Se folosește benzatinpenicilină doză unică de 600.000 UI la bolnavii sub 30 kg
și o doză de 1.200.000 UI la bolnavii peste 30 kg
o În caz de alergie la penicilină se recomandă:
 Eritromicină – 40 mg/kg/zi la interval de 6 ore timp de 10 zile
 Claritromicină – 10-15 mg/kg/zi la 12 ore timp de 10 zile
o Altă alternativă sunt Cefalosporinele
- Tratamentul antiinflamator
o AINS – aspirină – 80-100 mg/kg/zi în 4 prize
 Indicată în formele RAA cu afectare articulară
o Prednison – 1-2 mg/kg
 Indicat în formele de RAA cu insuficiență cardiacă sau alte manifestări
de cardită severă
- Profilaxia primară
o Tratamentul antibiotic sistemic al anginelor și infecțiilor rinofaringiene
bacteriene
- Profilaxia secundară
o Prevenirea recidivelor prin igienă dentară și antibioprofilaxie secundară
 Benzatin penicilină
Arțrița juvenila idiopațica

- AJI – boală inflamatorie cronică de tip imun care afectează copilul cu vârsta sub 16
ani, persistă minim 6 săptămâni și care are manifestări articulare și sistemice
Clasificare
- Artrită sistemică
- Oligoartrită
o Forma persistentă
o Forma extensivă
- Poliartrita cu factor reumatoid pozitiv sau negativ
- Artrita psoriazică
- Entezită în raport cu artrita – spondiloartropatie

Etiopatogenie
- Factori genetici
o Alelele HLA clasa I au fost asociate cu debutul precoce al AJI în timp ce HLA-
B27 este în relație cu subtipul entezită în raport cu artrita
o Pentru moleculele HLA clasa II sau fost identificate ca direct implicate în AJI:
 HLA DR4 pentru forma poliarticulară seropozitivă și sistemică
 HLA-DPB1-DRB1 pentru susceptibilitatea de AJI oligoarticulară cu
risc de uveită
- Factorii de mediu
o Pot reprezenta factori triggeri pentru boală
o Bolnavii cu AJI asociază frecvent infecții cu Mycoplasma pneumoniae,
streptococ, parvovirus, EBV
 Se produce o reacție imună încrucișată, activare limfocitară policlonală
și stimularea sintezei de factori proinflamatori
o Vaccinarea – poate induce declanșarea bolii
o Vitamina D – multiple intervenții în AJI prin:
 Modularea răspunsului imun înnăscut
 Apărare antibacteriană
 Diferențierea și maturarea celulelor dendritice prezentatoare de antigen
 Reglarea sintezei de citokine proinflamatorii
 Supresia activității LT-H1
- Mecanisme autoimune
o Declanșate prin pierderea toleranței față de structurile self determină în final
leziuni inflamatorii cronice distructive la nivelul sinovialei, cartilajului
articular, dar și manifestări extraarticulare
o Este stimulată producția de autoanticorpi:
 Anticorpi antinucleari – AAN – asociați cu risc crescut pentru
iridociclită
 Factor reumatoid – FR – autoanticorp față de Fc IgG
 Activarea sistemului complement prin complexe imune circulante
- În prezent AJI este documentată ca o boală în relație cu dereglarea activității LT-H1
o Rezultă o stimulare a sintezei de citokine proinflamatorii și de chemokine cu
rol imunomodulator
o Se reflectă în activarea și diferențierea neutrofilelor, monocitelor, activarea
fibroblastelor sinoviale, creșterea sintezei de prostaglandine și
metaloproteinaze
- AJI forma sistemică – boala Still

o Debutează cu sindrom febril prelungit cu o durată de minim 2 săptămâni
o Aspect septic rezistent la antibioterapie asociat cu manifestări extraarticulare
o Artrita poate fi concomitentă debutului sau poate surveni pe parcursul evoluției
o Simptomatologia extraarticulară în ordinea incidenței:

 Febră
 Rash cutanat
 Hepatosplenomegalie moderată
 Adenopatie
 Alte manifestări:
 Pericardită
 Pleurezie
 Peritonită
 Pneumonie
 Encefalopatie tranzitorie
 Amiloidoză renală
o Localizarea inițială este mai frecventă la articulația radio-carpiană sau a
genunchiului cu extindere ulterioară la nivel tibio-tarsian, tarso-metatarsian,
cot, șold, umăr
o În formele difuze sunt interesate articulațiile mici, mai frecvent meta-
carpofalangiene și interfalangiene – iau aspect fusiform
o Leziunile severe ale coloanei cervicale pot antrena un torticolis invalidant
o Biologic
 FR, AAN absenți
- AJI forma oligoarticulară
o Afectează 1-4 articulații cu caracter persistent în primele 6 luni de la debut
o 2 tipuri evolutive
 Forma persistentă
 Forma extensivă
o Incidență de 50%
o Afectează preponderent sexul feminin
o Artrita
 Redoare articulară predominant matinală, tumefacție, afectare
funcțională, uneori hidartroză
 De tip asimetric, preferențial la articulațiile mari
 În forma persistentă cuprinde un număr fix de articulații persistent
inflamate pe toată durata bolii
 În forma extensivă sunt afectate în timp un număr de 5 articulații sau
cumulativ mai multe
o Uveita anterioară cronică
 Generează complicații invalidante de tip:
 Keratopatie în bandă
 Cataractă
 Glaucom
 Secluzia și ocluzia globului ocular
 Afectarea oculară apare în primii 5-7 ani de la debut cu un risc maxim
în primii 2 ani cu localizare bilaterală în 65% din cazuri
o Biologic

 Prezența AAN
o Se recomandă:
 În primii 7 ani de la debutul bolii supravegherea oftalmologică a
copiilor ANA (+) cu vârsta sub 7 ani trimestrial și semestrial la cei
peste 7 ani
 Pentru cei ANA (–) sub 7 ani – semestrial în primii 4 ani, apoi anual
 Peste 7 ani – anual
- AJI forma poliarticulară
o Afectează mai mult de 5 articulații în primele 6 luni de la debut
o În funcție de prezența FR se clasifică în forma:
 Seropozitivă – FR prezent
 Afectează cu precădere adolsecentele
 Artrita este simetrică, predominant la articulațiile mici
interfalangiene, mâini și picioare
 Este însoțită de sinovită erozivă precoce și noduli reumatoizi
 Foarte asemănătoare cu artrita reumatoidă a adultului
 Seronegativă – FR absent
 Incidență de 85%
 Tablou clinic mai sever decât oligoartrita și extindere lentă
 Poliartrita similară artritei reumatoide a adultului
o FR negativ
o Sinovită simetrică a articulațiilor mari și mici
o AAN absenți
 Poliartrita asemănătoare în exprimare clinică cu oligoartrita
o Articulații peste 5
o AAN prezenți
o Uveită acută
o Manifestări extraarticulare:
 Sdr. Sjogren – afectare glande salivare
 Sdr. Felty – limfadenopatii
 Vasculite
- AJI psoriazică
o Asociere artrită cronică cu afectare cutanată de tip psoriazis sau asocierea
dintre artrită cu 2 din următoarele semne:
 Datilită
 Afectare unghială
 Psoriazis prezent la rude de gradul I
o Predomină ușor la fete
o Cuprinde în mod simetric atât articulațiile mari cât și cele mici
- Entezita în raport cu artrita – spondiloartropatia

o Afectează cu precădere băieții peste 8 ani
o Se manifestă cu artrită și/sau entezită (afectarea inflamatorie a tendoanelor)

o Caracteristici:
 Durere axială mai frecvent lombosacrată și/sau sacro-ileală – 90%
 Fie la nivelul călcâiului sau pe traiectul tendonului lui Achile
 Uveită anterioară acută
 Asocierea HLA B27 pozitiv
Diagnostic pozitiv
- Este unul de excludere

- Se bazează pe elemente anamnestice + criteriu cronologic de minim 6 luni de evoluție
a artritei
- Tablou clinic, investigații biologice, imunologice și paraclinice sugestive pentru
procesul inflamator cronic imun cu sau fără distrucție articulară
Date biologice
- Hemoleucograma poate obiectiva

o Leucocitoză cu polinucleoză
o Uneori eozinofilie
o Trombocitoză reactivă în formele sistemice și poliarticulare severe
- Hemoculturi, uroculturi, coproculturi negative
- Sindrom inflamator – VSH, Fg, CRP
o Prezent, cu valori crescute
- Teste imunologice
o Nu este obligatorie asocierea hipergamaglobulinemiei
o Factorul reumatoid (+)
 Definește formele poliarticulare
 Este neinfluențat de corticoterapie
 Nu constituie un test de evolutivitate
 Direct corelat cu AAN + și iridociclită
 FR – în AJI sistemică (boala Still)
o Ac anti-peptid ciclic circulant – anti-CCP
 Valoare diagnostică demonstrată numai la vârstele mari
 FR+ și Ac anti-CCP+ constituie teste predictive pentru formele severe
o AAN ++
o Celule lupice – absente
o Ac ADNdc – absenți
o Complementul total seric frecvent crescut
 Atestă implicarea acestuia în patogenia imună a bolii
o IL 6 și IL8 sunt persistent crescute în formele sistemice sau poliarticulare
o Nivelul ridicat al IL-1beta și TNF-alfa se corelează cu boala activă
 Asocierea acestora cu trombocitoza și anemia cronică inflamatorie este
predictivă pentru manifestările articulare severe și retardul în creștere
- Lichidul sinovial – caracteristici:
o Ușor tulbure

o Volum important de cele mai multe ori
o Vâscozitate scâzută
o Celularitate – 5.000-80.000/mm3
 PMN – 60-90%
o Cultură negativă
o FR este uneori prezent
o Complementul articular scăzut
o Prezența ragocitelor – semn caracteristic
- Artroscopia
- Biopsia de sinovială – pentru excluderea altor forme de artrită (TBC sau fungică)
Investigații imagistice
- Examenul radiologic
o Poate avea aspect normal la debut
o În evoluție apare pensarea spațiului articular, eroziuni osoase, osteoporoză,
reacție periostală, subluxație, ankiloză articulară
- RMN
o Poate furniza informații precoce privind leziunile distructive de la nivelul
cartilajului
o Prezența panusului sinovial atât la momentul diagnosticului cât și în evoluție
- CT
o Obiectivează leziunile osoase
o Permite diagnosticul diferențial cu necrozele avasculare, chisturile
subcondrale, îngroșările sinoviale din patologia lombară
- Ecografia articulară
o Poate aprecia grosimea sinovialei
o Prezența și natura conținutului articular
o Existența bursitei și a leziunilor cartilagiului articular
o Poate monitoriza activitatea și evoluția bolii sub terapie
- Ecografia Doppler color – evidențiază:
o Gradul hipertrofiei sinovialei
o Aspectul vascularizației
o Grosimea cartilajului
o Prezența eroziunilor
- Scintigrafia osoasă
o Poate exclude precoce focarele infecțioase de tipul osteomielitei
- Absorbțiometria fotonică
o Pentru depistarea leziunilor osoase inflamatorii, secundare corticoterapiei sau
carențiale
- Osteodensitometria – poate preciza aspecte de tip osteopenie, osteoporoză
- Termografia
o Permite măsurarea parametrilor termici ai articulațiilor

o Valoare informativă asupra localizării și eventual a intensității procesului
inflamator
Complicații. Evoluție. Prognostic
- Forma sistemică
o 50% cazuri – remisiuni fără recurențe
o 50% cazuri – evoluție poliarticulară
 33% cu artrită distructivă severă și anomalii de creștere localizate sau
generalizate
o Retardul creșterii – complicație frecventă
- Forma oligoarticulară
o Tulburări de creștere localizate cu modificări secundare ale posturii
o Uveita – cauză majoră de morbiditate
 50% pierd acuitatea vizuală
 25% vor prezenta cataractă sau glaucom
 10% - cecitate
- Forma poliarticulară
o Evoluția și prognosticul funcțional pe termen lung în forma seronegativă este
mai bună decât în forma seropozitivă
o Forma seropozitivă – 50% cazuri dizabilitate cu handicap locomotor sever
- Pentru forma sistemică – cu alte cauze de sindrom febril prelungit

o Infecții bacteriene, virale
o Boala Kawasaki
o Leucemie
o Neuroblastom
o Boala Behcet
o Purpura reumatoidă
o Periartrita nodoasă
o Boli inflamatorii intestinale – Crohn
o RAA
- Pentru forma oligoarticulară
o Artrite infecțioase sau post-infecțioase
o Artrite din neoplazii sau boli hematologice
o Colagenoze
o Vasculite
o Sindrom Sjogren
o Sarcoidoză
- AJI poliarticulară
o Spondiloartropatie seronegativă
o Artrită psoriazică

o Artrite din bolile inflamatorii intestinale
o LES
o Poliartrita corelată cu infecții
o Boala Lyme
o Artrita reactivă
o Sarcoidoza
o Mucopolizaharidoze
Tratament
- Măsuri igieno-dietetice
o Repaus la pat – doar pentru bolnavii cu forme active de boală
 În restul situațiilor este indicată mobilizarae activă cât mai susținută și
precoce pentru menținerea unei funcționalități musculare și articulare
normale
o Asigurarea unui optim caloric, de vitamine, suplimente de Ca și antioxidanți
- Tratament farmacologic
o Antiinflamatoare non-steroidiene
 Controlează inflamația și durerea în decurs de 8-12 săptămâni în 70%
din cazuri
 AINS – clasice (neselective)
 Ibuprofen
 Diclofenac – 2-3 mg/kg/zi
 Naproxen -10-20 mg/kg/zi
 Indometacin
 Ketoprofen
 Aspirina nu se mai utilizează la copil
o Afectare digestivă
o Hepatotoxicitate
o Alergie
 AINS selective COX2
 Meloxicam – 0,15-0,3 mg/kg/zi
 Coxtral – 100 mg x2/zi
 Etoricoxib – copil peste 16 ani
o Medicamente antireumatice modificatoare de boală – remisive
 2/3 din copiii cu artrită nu răspund la AINS
 Formele de AJI cu evoluție potențial distructivă vor beneficia precoce
de această clasă de medicamente:
 Sulfsalazină – 50-60 mg/kg/zi
 Metotrexat – 10-25 mg/m2/săptămână – 0,6 mg/kg/zi/săptămânî
o Cel puțin 3 luni
 În cazul unui răspuns nesatisfăcător se asociază un agent biologic
o Agenți biologici – acționează specific fie pe citokinele implicate sau prin
supresia LT/LB

 Agenți anti-TNF alfa
 Etanercept
 Infliximab
 Adalimumab
 Anti-IL1 – Anakinra – nu sub 18 ani
 Ani IL6 – tocilizumab
 Ac anti LB – CD20 – Rituximab
o Corticoterapia
 Pe cale generală
 Este o variantă de rezervă
 Se preferă metilprednisolon în bolusuri de 30 mg/kg/zi sau
prednison în administrare orală (efecte secundare mai atenuate)
 Are eficacitate demonstrată în boala Still, formele grave
poliarticulare și formele oligoarticulare ANA+ cu afectare
oculară și non respondente la tratamentul local ocular
 Locală
 La nivel articular sau oftalmic
 Terapia intra-articulară – triamcinolone, hidrocortizon acetat,
prednison
o Reduce durearea și inflamația
o Reacții adverse minime
o Analgezice
 Acetaminofenul
 Reduce durerea și febra
 Efecte secundare gastrointestinale
 Codeina
 Derivați opioizi – tramadol
- Terapia complementară non-farmacologică
o Kinetoterapie + masaj
o Activitate fizică
o Stimulare neuro-electrică transcutanată
 Reduce durerea prin creșterea nivelului seric și în LCR de ACTH și
beta-endorfine
o Biostimulare laser intravenoasă
o Tehnici chirurgicale

Purpura Henoch Schonlein
- Este o vasculită leucocitoclazică caracterizată print-ro angeită a vaselor mici indusă
prin mecanism imun IgA mediat
- Are manifestări clinice predominant cutanate, articulare și gastrointestinale cu sau fără
afectare renală
Etiopatogenie
- Cel mai frecvent implicate în debutul bolii sunt infecțiile respiratorii

- Agenți infecțioși bacterieni
o Streptococ beta-hemolitic
o Micoplasma pneumoniae
o Staphyococcus spp
o Salmonella
- Agenți infecțioși virali
o Rubeolă
o Rujeolă
o Varicelo-zosterian
o EBV
- Agenți parazitari – toxocara canis
- Vaccinări
- Medicamente
- Înțepături de insecte
- Expunere la frig
- Mecanismele principale declanșatoare a bolii constau în depozitarea la nivel vascular
de CIC și activarea locală a complementului pe cale alternă
o Activarea endotelială și leucocitară, mediată de moleculele de adeziune
determină eliberarea de mediatori ai inflamației cu acțiune necrozantă asupra
endoteliului vascular
Tablou clinic
- PHS se caracterizează clasic prin triada :

o Afectare cutanată
o Afectare digestivă
o Afectare articulară
o Se poate asocia afectarea renală
- Debutul bolii poate fi cu febră, alterarea stării generale, dureri abdominale, grețuri,
vărsături, artralgii, edeme ale feței și ale mâinilor
Perioada de stare
- Manifestări cutanate

o Purpură palpabilă la nivelul extremităților inferioare și a feselor cu aspect
variabil
- Afectare articulară
o Poate preceda cu 1-2 zile apariția manifestărilor cutanate
o Simple artralgii până la artrite
 Mai ales la nivelul articulațiilor mari
 Remisiune spontană în evoluție
o Dureri abdominale de diverse grade
o Uneori aspect de abdomen acut chirurgical
o Vărsături
o Hemoragie digestivă superioară
- Manifestări renale
o Leziunile glomerulare renale apar la 1/3 din cazuri încă de la primul puseu ca
hematurie microscopică ± proteinurie, sindrom nefrotic, sindrom nefritic,
HTA, insuficiență renală
- Alte manifestări
o Orhită
o Suferință SNC până la comă
o Hemoragie subarahnoidiană
o Sdr. Guillan-Bare
o Hemoragii subconjunctivale, pulmonare
o Epistaxis recidivant
Forme clinice PHS
- Forma clasică
- Purpura Schonlein – caracter izolat al manifestărilor articulare
- Purpura Henoch – asocierea la simptomatologia purpurică cutanată a manifestărilor
digestive
o Manifestarea articulară și cea renală sunt absente
- Purpura Seidlemyer
o Caracterizează copilul sub 2 ani la care tabloul clinic poate fi dominat de:
 Febră
 Edem la nivelul tarsului, carpului și al scalpului
 Leziuni maculo-papulo hemoragice în cocardă periorbitare, pe față,
pavilionul auricular, extremități
- Purpura necrotică (Sheldon) – leziuni purpurice cu caracter necrotic și cicatricial
survenite post sau intra infecțios
Investigații
- Nu există markeri de laborator specifici pentru diagnosticul pozitiv

- Sindromul inflamator poate fi prezent cu valori modeste

- Anemia hipo/normocromă regenerativă este consecința pierderilorsanguine digestive
și/sau renale
- În aproximativ 50% din cazuri se relevă în faza acută a bolii creșteri ale nivelului seric
IgA și prezența de CIC ce conțin IgA/IgG
- Electroforeza proteinelor serice poate fi modificată:
o Inflamație – creșteri ale alfa 2 globulinelor
o Prin complicații ale bolii
 Hiposerinemie secundară pierderilor renale din SN
 Gastroenteropatie exudativă
- Elemente biologice de sindrom nefrotic
- Ac-ANCA nu sunt prezenți în mod uzual în acest tip de vasculită
o Pot fi prezenți în aproximativ 10% din cazuri – mai ales patern p – anti MPO
 Se asociază atingerii renale
 Sunt considerați markeri de severitate și prognostic nefavorabil
Teste care urmăresc disfuncția de organ
- Digestiv
o Obiectivarea HO în scaun
o HDS – endoscopie și/sau conoloscopie cu rol diagnostic/terapeutic
- Renal
o Uremie
o Creatinină
o Ionogramă serică
o pH sanguin
o rezervă alcalină
o Cl Cr
o Teste urinare
 Sumar urină
 Proba Addis
 Diureză
 Densitatea urinii
 Proteinurie
 Creatinurie
o Hematuria microscopică tranzitorie se corelează cu afectare renală minimă
- Teste microbiologice
o În vederea obiectivării unui focar infecțios asociat bolii
o Determinări serologice specifice
 Ac anti-HIV
 Virusuri hepatice B și C
 EBV
o ASLO crescut în 30% din cazuri

Explorări imagistice
- Ecografia
o Utilă în situațiile cu manifestări gastro-intestinale severe sau orhită acută
bilaterală pentru diferențierea de torsiune sau hemoragie testiculară
- Rx pulmonară
- Rx abdominală pe gol
- Endoscopie digestivă superioară – ulcerații, mucoasă congestivă + peteșii
- RMN - Utilă în situațiile cu afectare neurologică severă
o Evidențiază leziuni cerebrale ischemice secundare procesului vasculitic
- Biopsie cutanată
o Recomandată numai în situațiile non-concludente pentru diagnostic
o Microscopia optică evidențiază – vasculită leucocitoclastică cu/fără necroză
fibrinoidă cu infiltrat perivascular cu PMN
o Imunohistochimia poate preciza prezența complexelor imune cu IgA –
confirmă diagnosticul
- Biopsie renală
o Utilizată pentru aprecierea tipului și severității GN
o Se efectuează în următoarele circumstanțe:
 Debut prin sindrom nefrotic sau nefritic
 Proteinurie majoră persistentă peste 1 lună
 Modificări urinare asociate cu HTA
 Agravarea retenției azotate
Diagnostic pozitiv
- Criterii
o Purpură cutanată
o Debut sub 20 de ani
o Durere abdominală
o Prezența infiltratului inflamator cu PMN în peretele vascular și/sau
perivascular la biopsie
- Diagnosticul este susținut de prezențta a cel puțin 2 criterii
- Purpura cutanată
o Purpura trombocitopenică imună
o Vasculită urticariană
o Vasculite secundare infecției cu virusuri
o Endocardită bacteriană
o Vasculite secundare unor boli autoimune
o Sdr. paraneoplazice
o Leziuni posttraumatice
- Sindromul artritic - AJI
- Sindromul dureror abdominal – excludere cazue de abdomen acut
- Manifestările renale – GN poststreptococică și nefropatia IgA
Evoluție
- Evoluția naturală a bolii este autolimitată, aproximativ 1 an, cu recăderi și remisiuni,

dar cu vindecare deplină ulterioară, fără sechele în 95-96% cazuri
- Recăderile apar în circa 50% din cazuri
o 2-3 pusee după debut
o Se succed la un interval aproximativ de 3-4 săptămâni
o Evoluție spre ameliorare în 6-8 săptămâni
- La copilul mic, intesitatea și durata acestora este mai scăzută față de debut și față de
copilul mare
- Morbiditatea prin boală este determinată de afectarea renală severă
- Complicația renală semnează prognosticul bolii
Factori de prognostic nefavorabil
- SN la debut
- HTA, IRA
- Aspect de GN crscentică la PBR
- Prezența complicațiilor renale de la debut, persistente în evoluție
- Cl Cr sub 70 ml/min/1,73 m2sc
- Proteinurie persistentă
Tratament
- Forma fără afectare renală

o Repaus la pat în faza acută
o Antibiotice doar în cazul în care s-a dovedit infecția de focat
o AINS sau antalgice
o În caz de dureri abdominale colicative – Prednison 2 mg/kg/zi p.o. în cură
scurtă sau Metilprednisolon-pulsații i.v. + inhibitori de pompă protonică
 CSR nu oferă protecție asupra nefropatiei
- Afectarea renală
o Când este doar sub formă de hematurie microscopică, fără afectarea funcției
renale, nu impune tratament agresiv cu imunosupresoare sau corticoterapie
 Se utilizează:
 Antiagregante plachetare – dipiridamol – 3-5 mg/kgc/zi
 Agenți hipotensivi – în faza acută de GN
o Nefropatia impune tratament inițial cu pulsații i.v. de metilprednisolon urmate
de Ciclofosfamidă/azathioprină sau ciclosporină sau micofenolat de mofetil -
12-18 luni
 Se asociază tratament cu antiagregante plachetare
 În formele severe non-responsive sunt recomandate doze mari de Ig i.v.
o Transplantul renal – măsura ultimă de rezervă
- Tratament chirurgical – de elecție în cazurile cu complicații digestive severe

Diabețul zaharaț
Definiție
- DZ = tulburare metabolică cronică de etiologie plurifactorială determinată de deficitul

relativ sau absolut de insulină sau acțiunea deficitară a acesteia
o Consecințe:
 Incapacitatea celulei de a utiliza glucoza ca sursă energetică
 Apariția hiperglicemiei cu glicozurie
 Utilizarea altor substraturi energetice
 Perturbări hidro-electrolitice și acido-bazice prin diureză osmotică
Clasificare
- DZ tip 1
- DZ tip 2
- Alte tipuri:
o Defecte genetice ale funcției celulei beta pancreatice
o Defecte genetice ale acțiunii insulinei
o Boli ale pancreasului endocrin
o Endocrinopatii
- Diabet gestațional
- Categorii intermediare între homeostazia glicemică normală și DZ
o Scăderea toleranței la glucoză – IGT
 Glicemia a jeun sub 126 mg%
 Glicemia la 2 ore (TTGO) între 140-200 mg%
o Alterarea glicemiei a jeun
 Glicemia a jeun – 110-125 mg%
Diabetul zaharat tip 1
- Se caracterizează prin insulinopenie severă necesitând aportul exogen de insulină

pentru a asigura supraviețuirea organismului și prevenirea complicațiilor acute și
cronice
- Forma cea mai frecvent întâlnită la vârsta pediatrică – peste 90% din cazuri
Prevalența și incidența în Romania
- Se constată o tendință de creștere a incidenței în anotimpul rece

o Afecțiunile intercurente pot acționa ca trigger în declanșarea DZ
- Ratele de incidență cresc cu vârsta până la jumătatea pubertății, urmată după pubertate
de un declin
o Există 2 vârfuri de incidență

 În perioada de preșcolar – expunere la factori infecțioși
 La pubertate – dependent de furtuna hormonală
- Debutul în primul an de viață, deși neobișnuit, poate surveni
Etape evolutive ale DZ tip 1 (DID)
- Prediabet
o Stare ce precede debutul clinic al diabetului cu luni sau ani
o Se caracterizează prin prezența anticorpilor împotriva mai multor antigene ale
celulelor insulare
o Scăderea severă a secreției de insulină în faza precoce conferă risc de aproape
100% de DZ tip 1 după 5 ani
- Perioada de stare
o Se caracterizează prin apariția simptomatologiei clasice de diabet
 Poliurile
 Polidipsie
 Posibil cetoză
o Semne clinice însoțitoare
 Enurezis cu debut recent sau persistent
 Dureri abdominale cu/fără vărsături
 Staționare/scădere ponderală
 Oboseală, iritabilitate, scăderea performanțelor școlare
 Infecții cutanate recurente
 Candidoza vaginală
- Perioada de remisiune parțială – luna de miere
o Perioada de după diagnosticarea DID în care poate exista secreție continuă și
relativ eficientă de insulină endogenă
 Necesarul exogen este sub 0,5 UI insulină/kg/zi
o Se datorează diminuării insulitei autoimune sub insulinoterapie
- Dependența totală și permanentă de insulină
o Când s-au epuizat toate rezervele pancreatice de insulină, individul este total
dependent de insulina exogenă
Modalități de debut
- Debut acut sau rapid

o Preponderent la copilul mic
o Simptomele se instalează rapid în 2-3 zile
o Semne caracteristice:
 Coma
 Precoma
 Sete
 Dureri abdominale – 50% din cazuri
 Exicoză rapid instalată în lipsa vărsăturilor și diareei

- Debut intermediar
o Cel mai frecvent întâlnit
o Instalarea simptomelor se face în 2-4 până la 6-8 săptămâni
o Semne sugestive:
 Poliurie
 Polidipsie
 Polifagie
 Scădere în greutate
 Astenie
 Pierderea capacității de concentrare
 Vărsături
 Dureri abdominale
- Debut lent
o Întâlnit rar, la copiii mari și adolescenți
o Evoluția semnelor se derulează în luni sau chiar 1-2 ani
o Semne caracteristice:
 Sete
 Poliurile progresivă
 Slăbire accentuată progresiv – 5-10 kg
 Scăderea capacității de efort
 Foame sau inapetență
 Prurit
 Dermite secundare sau piodermită
Diagnosticul clinico-biologic al DID
- După severitatea tabloului clinico-biologic, la diagnostic copilul se încadrează în una

din următoarele categorii:
o Hiperglicemie și glicozurie
 Stadiul cel mai ușor
 Pe primul plan este poliuria – diureză peste 2000 ml/zi, prin diureză
osmotică
 Este prezentă nicturia
 Alte simptome:
 Enurezis, polidipsie, polifagie, scădere ponderală – prin
catabolismul proteinelor și lipidelor
 Astenie fizică și intelectuală marcată – prin deficit energetic
o Hiperglicemie cu glicozurie și cetoză
 Predomină manifestările de cetoză
 Halenă acetonemică
 Dureri abdominale
 Stază gastrică
 Anorexie
 Grețuri și vărsături, cetonurie

o Hiperglicemie, glicozurie cu cetoză și acidoză
 Predomină semnele de cetoză și acidoză metabolică
 Dureri abdominale intense, uneori cu apărare musculară
 Polipnee cu respirații ample de tip Kussmaul
 Fatigabilitate
 Semne de deshidratare hipertonă
o Tegumente și mucoase uscate
o Pliu cutanat persistent
o Buze uscate
o Globi oculari hipotoni
o Congestia feței
o Hiperglicemie, glicozurie, cetoză cu acidoză și comă
 Stadiul cel mai sever
 Dominat de modificările stării de conștiență prin deshidratare
hiperosmolară și acidoză metabolică
 Cefalee
 Somnolență
 Dezorientare temporo-spațială
 Diminuarea reflexelor osteo-tendinoase
Diagnostic de laborator
- Investigații obligatorii pentru confirmarea diagnosticului de DID

o Glicemia bazală
 Peste 126 mg% - a jeun
 Peste 200 mg% în cursul zilei
 Peste 110 mg% necesită TTGO
o Glicozuria
 Obligatoriu asociată cu hiperglicemie
 Apare la valori ale glicemiei peste 180 mg% (depășire prag renal)
o Cetonuria
 Obligatoriu asociată cu hiperglicemia
 Poate fi prezentă sau nu, dependent de gravitatea dezechilibrului
glicemic
- Condiții de efectuare a TTGO
o 3 zile înaintea testului alimentația trebuie să fi echilibrată, fără restricții
alimentare
o Post cel puțin 12 ore înaintea testului
o Efectuarea testului în cursul dimineții
o Doza de glucoză 1,75 g/kg, maxim 75 g

- Investigații neobligatorii
o HbA1c – pentru evaluarea severității și duratei dezechilibrului metabolic
 Este obligatorie pentru monitorizarea evoluției tuturor tipurilor de DZ
 Dependentă de valorile glicemiei în ultimele 3 luni
 Traduce încărcarea de glucoză a globulului roșu a cărui durată de viață
este de 90-120 zile
 Valoare normală – 4,8-6%
o Insulinemia
 Bazală – 10 mU/ml
 Sugar – 4,5 ± 2 mU/ml
 Postprandială – 80-100 mU/ml
 Sugar – 11,5 ± 5 mU/ml
o Peptidul C – evaluează secreția endogenă reziduală de insulină
o Markeri imuni
 Anticorpi anti-celulă beta pancreatică
 Anticorpi antiinsulari
o Tipul HLA
- Investigații pentru diagnosticul complicațiilor și monitorizarea tratamentului
o Leucocitoza – în infecții, stres metabolic
o Lipide
 La debut se pot constata – prin stimularea gluconeogenezei
 TG crescute
 AGL crescuți
 C crescut
 LDL crescut
 Pe parcursul evoluției diabetului, hiperlipemia poate să apare ca o
consecință a controlului metabolic defectuos
o Ionograma, pH – în caz de cetonurie pozitivă, comă, precomă
o Funcția tiroidiană – T3, T4, TSH, anticorpi antitiroidieni
 Depistarea anticorpilor antitiroidieni traduce riscul tiroiditei autoimune
ce perturbă managementul diabetului

o Funcția CSR – în caz de rezistență crescută la insulină
o Consult oftalmologic
o Investigare funcție renală – microalbuminuria – 20-200 µg/min/1,73 m2
 Se face anual, după o vechime de 5 ani a DZ tip 1
o Investigații cardiologice, EEG
o Anticorpi antigliadină, anticorpi antiendomisium și anticorpi anti
transglutaminază tisulară
 În cazul prezenței acestor Ac se recomandă biopsia jejunală pentru
confirmarea sau infirmarea diagnosticului de celiachie
- Diabet insipid
- Hipertiroidism
- Feocromocitom
- Glicozuria renală
- Intoxicații cu salicilați
- DZ tip 2
- Polidipsie psihogenică
- Insuficiență renală faza poliurică
- Terapia steroidiană
- Sindrom Munchausen
- Diagnostic diferențial al comei inițiale:
o Intoxicații accidentale
o Meningoencefalite
o Alte cauze neurologice
o Come hiperosmolare
o Coma hipoglicemică sau hiperglicemică
- Glicozuria DID cu alte glicozurii:
o Diabet renal
o Tubulopatii cronice sau tubulopatii acute
o Pielonefrite
Tratament
1. Insulinoterapia
- Toți pacienții diagnosticați cu DZ tip 1 vor efectua tratament cu insulină zilnic, toată
viața
- Clasificare insulinei după durata de acțiune:
o Insuline prandiale (R)
 Acțiune rapidă
 Se utilizează înaintea meselor principale
 Înlocuiesc secreția prandială a pancreasului
 Insuline rapide – se administrează cu 15-20 minute înainte de masă

 Analogi de insulină rapidă – se pot administra imediat înainte de masă
sau postprandial la cei cu apetit capricios, dependent de glucidele
ingerate
o Insuline bazale (I)
 Acțiune intermediară sau prelungită
 Înlocuiesc secreția bazală de insulină a pancreasului
 Insuline bazale cu acțiune prelungită
 Analogi de insulină cu acțiune prelungită
o Insuline premixate
 Amestecuri gata preparate de insulină rapidă sau analogi de insulină
rapidă cu insulină prelungită sau analog de insulină prelungită
 Utile când aderența la tratament este scăzută
o Insulina inhalată
- Doza de insulină
o Aproximativ 1 UI/kg/zi
 Necesal bazal – 0,35 UI/kg/zi
 Necesar prandial – 0,65 UI/kg/zi
o Doza de insulină depinde de:
 Stadiul evolutiv al diabetului
 Profil glicemic
 Vârsta
 Greutate
 Alimentație
 Exercițiu fizic
 Intercurențe infecțioase
 Starea locurilor de injecție
o Necesar de insulină în funcție de stadiul evolutiv:
 Debut – 0,75 – 1,5 UI/kg/zi
 Perioada de remisiune – sub 0,5 UI/kg/zi
 Există secreție restantă de insulină endogenă
 Perioada de stare – 0,8-1 UI/kg/zi
- Pompa de insulină asigură administrarea continuă prin infuzie subcutanată a insulinei
o Utilizează numai insulină prandială
- Complicațiile insulinoterapiei
o Fenomen Somogy – hiperglicemie matinală ce urmează unei hipoglicemii
nocturne prin intervenția hormonilor de contrareglare
 Se reduce doza de insulină de seară
o Fenomen dawn – hiperglicemia matinală secundară secreției crescute de
hormon de creștere din a doua parte a nopții
 Se crește doza de insulină de seară
o Lipodistrofii la locul injecției
o Reacții alergice
o Edeme postinsulinice
o Rezistența la insulină – când doza zilnică este peste 2,5 UI/kg/zi

2. Alimentația
- Principii generale
o Alimentația copilului diabetic este asemănătoare cu a omologului său
nediabetic
o Cantitatea de glucide trebuie să fie constantă de la o zi la alta
o Planificarea meselor se face în corelație cu schema de insulinoterapie
practicată
o Satisfacerea apetitului și a gusturilor copilului
o Proproția optimă a principiilor nutritive
- Necesar caloric – 1000 calorii + 100 cal/an vârstă
o Necesar glucide – 50-55% din calorii
 Se recomandă glucide cu:
 Absorbție rapidă – glucoză, zahăr
 Absorbție lentă – amidon de pâine, făinoase, cartofi, orez
o Necesar proteine – 12-15%
 Excesul de proteine duce la suprasolicitare renală
 Raportul dintre proteinele animale/proteinele vegetale = 1/1
o Necesar lipidic – 25-30%
 10% acizi grași saturați
 6-8% acizi grași polinesaturați
 12-14% acizi grași mononesaturați
 Colesterol maxim 250 mg/zi
o Fibre alimentare – 10-40 g/zi
 Necesare pentru combaterea constipației, prevenirea cancerului de
colon și scăderea ratei de absorbție a grăsimilor
- Orarul meselor este dependent de schema de insulinoterapie folosită și de tipul de
insulină
o Insulinoterapie intensivă cu insulină rapidă:
 Mic dejun – 20% glucide și calorii
 Gustare – 10%
 Prânz – 30%
 Gustare – 10%
 Cina – 20%
 Gustare – 10%
o Cu analogi
 Mic dejun – 30% glucide
 Prânz – 40%
 Cina – 30%
 Fără gustări
3. Exercițiul fizic
- Autocontrolul glicemic înainte, în timpul și după exercițiul fizic
- Să aibă întotdeauna zahăr asupra lui
- Creșterea progresivă a intensității și duratei efortului fizic
- 15 g de glucide la fiecare 40 min de sport
4. Educația – obiective:
- Asigurarea și menținerea echilibrului metabolic
- Preluarea progresivă a responsabilităților terapeutice de către copil
- Integrarea psiho-socială optimă
- Reducerea complicațiilor acute și cronice
5. Autocontrolul glicemiei și glicozuriei
Complicații acute
- Hipoglicemia
o Cea mai frecventă și mai de temut complicație a diabetului
o Principalele cauze de hipoglicemie:
 Mese sau gustări inadecvate sau omise
 Activitate fizică fără consum corespunzător de alimente
 Acțiune excesivă a insulinei sau injectare excesivă
o Forma ușoară
 Bolnavul este conștient de apariția hipoglicemiei și ia singur măsurile
terapeutice necesare
 Bolnavul prezintă foame, slăbiciune, tremurături, nervozitate, anxietate,
transpirații, paloare, palpitații și tahicardie, neuroglicopenie ușoară,
atenție și performanțe cognitive scăzute
 Măsuri terapeutice
 Se administrează suc, limonadă dulce sau băuturi tonice – 100
ml, lapte – 150 ml
 Se va lua gustarea sau masa programată
o Dacă episodul apare cu 15-30 min înainte
o Forma moderată
 Bolnavul nu poate reacționa la hipoglicemie, necesită ajutorul altcuiva
 Tratamentul pe cale orală este suficient
 Bolnavul prezintă:
 Cefalee
 Dureri abdominale
 Modificări de comportament
 Agresivitate
 Vedere redusă sau dublă
 Confuzie
 Somnolență
 Astenie fizică
 Dificultăți de vorbire
 Tahicardie
 Midriază
 Paloare
 Transpirații

 Administrare de 10-20 g glucoză instant, urmată de o gustare
 Doza de zahăr indicată:
o 5 g la sugar și copilul mic
o 10 g după vârsta de 5 ani
o 15 g la adolescent
o Forma severă
 Glicemia este mai mică de 40 mg%
 Bolnavul este semiconștient sau în comă, cu sau fără convulsii și
necesită tratament parenteral – glucagon sau glucoză i.v.
 Clinic – debut brusc cu:
 Foame
 Tremurături
 Transpirații abundente
 Tulburări vizuale
 Iritabilitate
 Tulburări emoționale
 Confuzie mentală
 Tegumente umede
 Pliu cutanat elastic
 Extremități reci
 TA normală sau crescută
 Pupile dilatate
 ROT exagerate
 Semne piramidale prezente
 Convulsii mioclonice
 În afara spitalului
o Injectare de glucaon – s.c., i.m., i.v.
 0,3 mg la sugar
 0,5 mg la copilul sub 10 ani
 1 mg la copilul peste 10 ani
o În absența răspunsului se repetă administrarea după 10
min
 În spital
o Administrare de glucoză 20% i.v. în bolus
o Toate terapiile pentru hipoglicemie rezolvă problema în aproximativ 10 min
 Excesul de tratament al hipoglicemiei, fără verificarea glicemiei, poate
duce la edem cerebral și moarte
- Hiperglicemia

- Cetoza diabetică
o Glicemia este mai mare de 120 mg/dl
o Sunt prezente:
 Glicozuria
 Cetoza
 Acidoza metaoblică
o Este declanșată frecvent de infecții intercurente, cu instalare progresivă
o Semne clinice:
 La inceput
 Anorexie
 Vărsături
 Polipnee cu dispnee – respirație Kussmaul
 Obnubilare
 Somnolență
 Agravare:
 Vărsături
 Polipnee acidotică
 Sindrom de deshidratare acută cu diureză păstrată
 colaps
o Examen obiectiv
 Tegumente uscate, cu pliu persistent
 Extremități reci, cianotice
 Hipotensiune
 ROT diminuate
o Tratament:
 Corectarea hiperglicemiei – insulinoterapie + aport lichidian
 Refacerea deficitului hidro-electrolitic – înlocuirea pierderilor și
acoperirea necesarului
 Corectarea acidozei metaoblice – insulinoterapie, aport lichidian ±
bicarbonat de sodiu
 Tratamentul factorilor favorizanți – antibioterapie
 Prevenirea complicațiilor tratamentului CAD – evitarea corecției brutae
a hiperglicemiei, dezechilibrului hidric, acidozei metabolice
 Se efectuează numai în spital
Complicații cronice
- Complicații nutriționale
- Complicații metabolice – dislipidemii
- Complicații cronice degenerative
o Vasculare
 Retinopatia diabetică
 Nefropatia diabetică
 Hipertensiunea arterială

 Neuropatia diabetică
 Ateroscleroza
 Cardiopatia
o Lipodistrofia și hipertrofia la locul injecției
o Limitarea mobilității articulare – chiroartropatia
- Bolile autoimune asociate care pot apare sunt:
o Hipotiroidismul
o Hipertiroidismul
o Boala Addison
o Boala celiacă
o Necrobioza lipoidică
OBEZITATEA
Definiție
- Obezitatea = tulburare cronică de nutriție a sugarului, copilului și adolescentului

caracterizată prin acumularea de grăsime în țesutul adipos sau în alte țesuturi și
organe, ca rezultat al dezechilibrului balanței energetice
- Obezitatea este o boală plurifactorială, factorii favorizanți în apariția obezității fiind:
o Factori prenatali
 Aportul caloric matern
 Diabetul matern
 Dismaturitatea
 Talia și circumferința craniană mici la naștere
o Factori perinatali – climatul rece la naștere
o Factori post natali
 Intensitatea procesului de creștere a grăsimii corporale până la vârsta de
1 an
 Alimentația artificală de la naștere
 Greutatea la vârsta adolescenței
- Cele mai importante perturbări întâlnite în obezitate sunt ale homeostaziei glucozei și
insulinei, dislipidemia și hipercortizolemia
Tablou clinic
- Datele antropometrice caracteristice obezității

o Greutate în exces față de talie, exces de greutate față de greutatea ideală a
vârstei
o Talie normală sau chiar crescută față de media vârstei
o Circumferința braț mediu superioară valorilor vârstei
o Grosimea țesutului adipos subcutanat crescută față de valorile normale vârstei
o Maturația sexuală și somatică normale sau accelerate
- Aspectul somatic

o Depunere de grăsime generalizată, simetrică
o Mărire de volum și distensie a abdomenului
- Simptomatologie
o Probleme psihologice
 Imagine proastă referitoare la propria persoană
 Sentimente de inferioritate și respingere din partea colectivității de
copii de aceeași vârstă
 Depresie
 Frustrare
 Tendință la comportament antisocial
 Imaturitate în relațiile familiale și sociale
 Hiperdependență
o Simptome legate de supraîncărcarea mecanică reprezentată de excesul
ponderal
 Dezadaptare cardio-circulatorie
 Oboseală
 Polipnee și dispnee la eforturi moderate
 Edeme în ortostatism la membrele inferioare
 Dureri articulare
o Modificări cutanate
 Intertrigo
 Iritație tegumentară la nivelul plicilor
 Prurit
 Abcese
 Acnee
o Tulburări nespecifice
 Cefalee
 Vertij
 Astenie
 Meteorism
 Constipație
 Digestie dificilă
 Tulburări menstruale la adolescente
Date de laborator și paraclinice
- Metabolismul glucidelor - peste 50% din copiii au toleranță scăzută la glucoză

- Metabolismul lipidic
o Hipercolesterolemie
o Hipertrigliceridemie
o Nivele crescute ale LDL și apolipoproteinei B
o Scăderea HDL
o Apolipoproteinei A-I

- Metabolismul proteic
o Creșterea moderată a proteinelor serice a alfa2 și beta-globulinelor
- Profilul hormonal
o Nivele serice crescute de insulină și cortizol
o Funcția tiroidiană – în general normală
- Echilibrul hidro-electrolitic și acido-bazic
o Retenție de sodiu și excreție de potasiu sunt crescute
o Excreția de aldosteron este semnificativ crescută
- Sindromul Laurence-Moon-Biedl Bardet

- Sindromul Prader-Willi
- Sindromul Albright
- Sindromul Cushing
- Sindromul Stein-Leventhal
- Sindromul Frolich
- Sindromul Klinefelter
- Sindromul Mauriac
- Glicogenoza Von Gierke
Tratament
- Tratamentul dietetic – mijlocul terapeutic de bază

- Nu pot fi depășite anumite valori minime ale aportului caloric și proteic al dietei:
o 110 calorii/kgc/zi la sugarul sub 6 luni și 90 calorii/kgc/zi la sugarul între 6-12
luni
o 60 calorii/kgc/zi din greutatea ideală pentru vârsta la copilul preșcolar și școlar
sub 12 ani
o 850 calorii/zi la adolescentul în perioada de slăbire și 1000 calorii/zi după
perioada inițială de minimum o lună
- Conținutul dietei în principii nutritive
o 20% proteine
o 40% glucide
o 40% lipide
- Se recomandă 5-6 mese/zi cu următoarea repartiție a caloriilor:
o 20% la micul dejun
o 30% la prând
o 20% la cină
o Câte 15% la 2 gustări – în varianta cu 5 mese/zi
o Câte 10% la 3 gustări – în varianta cu 6 mese/zi
- Dieta este adecvată în cazul unei scăderi ponderale de 0,5-2 kg/săptămână
- La sugarul obez, scopul tratamentului nu este reducerea greutății, ci încetinirea ratei de
creștere ponderală în raport cu creșterea taliei

o Activitate fizică – realizează o discordanță între aportul caloric și cheltuielile
energetice crescute
o Terapia comportamentală – are ca scop corectarea obiceiurilor care au
determinat excesul ponderal și promovacrea unui stil de viață sănătos
o Tratamentul medicamentos
o Tratamentul chirurgical – cele recomandate adultului nu sunt adecvate
copilului
- Profilaxia trebuie să înceaptă încă din perioada prenatală prin identificarea părinților
cu risc familial crescut pentru obezitate
- Factorii care pot influența evoluția și prognosticul obezității sunt:
o Etiologia – obezitatea endocrină este mai refractară la terapia dietetică
comparativ cu obezitatea exogenă
o Severitatea – gradele mai severe răspund mai slab la terapie și au risc mai mare
de complicații
o Durata evoluției – pe măsura învechirii bolii, obiceiurile alimentare sunt mai
greu influențabile
o Vârsta
o Răspunsul la tratamentul dietetic
- Rezultatele favorabile ale regimului de slăbire sunt:

o Dobândirea unei senzații de bunăstare
o Scăderea valorilor tenisunii arteriale
o Îmbunătățirea funcției cardiace
o Reducerea numărului de apnei/oră
o Creșterea saturației sanguine în oxigen și a capacității pulmonare
o Diminuarea hiperglicemieiși a hiperinsulinemiei bazale și post-prandiale
 Reducerea insulinorezistenței
o Ameliorarea simptomatologiei osteo-articulare
Complicațiile obezității
- Complicații ortopedice
o Genu valgum
o Picior plat
o Boală Blount
o Coxa vara
o Epifizita capului femural
o Necroza aseptică de cap femural
o Hiperlordoză
o Dureri ale membrelor inferioare după ortostatism prelungit
- Complicații metabolice
o Dislipidemie

o Hiperinsulinism
o Rezistență la insulină
o DZ tip II
o Hiperuricemie
- Complicații hormonale
o Hiperandrogenemie
o Tulburări ale ciclului menstrual
o Hipercorticism reactiv
- Complicații respiratorii
o Sindroame de hipoventilație
 Sindrom Pickwick – în forma extremă
o Apneea obstructivă din timpul somnului
o Astmul bronșic
- Complicații cardio-vasculare
o Hipertensiunea arterială
o Hipertrofie ventriculară dreaptă
o ATS coronariană
- Complicații digestive
o Steatoză hepatică
o Litiază biliară
o Colecistitită
- Complicații psihologice
o Deficite neuro-cognitive
o Sentimente de inferioritate
o Conflicte familiale
o Izolare socială
o Dificultăți școlare
o Absenteism
o Imaturitate emoțională și psihică
- Complicații endocrine – boală polichistică ovariană
- Complicații cutanate
o Infecții cutanate micotice și bacteriene
o Tulburări trofice ale membrelor inferioare
o Displazii unghiale
RAHITISMUL CARENTIAL
Definiție
- Rahitismul = boală a organismului în creștere rapidă, caracterizată prin deficit de

maturare a matricei proteice a osului legată de o carență în vitamina D

Caracteristici
- Apare în perioada de creștere rapidă a organismului

- Se manifestă sistemic, în special prin perturbarea metabolismului fosfo-calcic cu
următoarele etape:
o Anomalii de mineralizare a matricei osoase
o Anomalii ale maturității scheletice
o Anomalii ale creșterii scheletice
Epidemiologie
- Boala are frecvență mai crescută la sugar, precum și la băieți, prematuri și în țări în
curs de dezvoltare
Factori favorizanți
- Perioada de sugar – incidență maximă între 3-6 luni

- Factori materni – copii născuți din mame carențate la care nu s-a efectuat profilaxia
- Prematuritatea, gemelaritatea
- Greutate mică la naștere
- Hiperpigmentarea cutanată
- Factori de mediu
o Expunerea la soare redusă în primele luni de viață
o Anotimpul rece
o Zona temperată
o Poluarea atmosferică
- Terapia îndelungată cu medicamente antiepileptice, antiacide, diuretice și corticoizi
- Sindromul de malabsorbție
- Afectarea hidroxilazei renale
o Hipoparatiroidism
o Insuficiență renală cornică
o Tubulopatii proximale
- Atrezia biliară extrahepatică sau afectarea hepatică cronică
o Absența sărurilor biliare împiedică absorbția intestinală a vitaminei D
- Malignități
Metabolismul vitaminei D
- Vitamina D este o vitamină liposolubilă care se absoarbe din alimentele de origine

vegetală și animală, la nivelul intestinului subțire sub acțiunea acizilor biliari
- Vitamina D reprezintă denumirea generică a unui grup de 10 compuși sterolici dintre
care cei mai importanți sunt:
o Vitamina D2 – ergocalciferol – prezentă în cantități mici în unele alimente de
origine vegetală sub formă de ergosterol

o Vitamina D3 – colecalciferol – conținută de alimente de origine animală sau
sintetizată la nivelul dermului sub acțiunea razelor UV
- Vitaminele D2 și D3 au o acțiune similară în organism și își exercită rolul numai după
ce suferă un proces de metabolizare în organism cu transformarea lor în compuși
metabolic activi
- Pentru a-și exercita acțiunea fiziologică, vitamina D trebuie să sufere 2 transformări:
o La nivel hepatic – hidroxilare
 Vitamina D este transformată în 25(OH)D3 sau Calcidiol
 Este principalul metabolit circulat al vitaminei D
 Nivelul său plasmatic reflectă gradul de repleție/depleție în
vitamina D
 Concentrația plasmatică (10-30 ng/ml) variază cu însorirea și
crește lent după aport vitaminic în rahitism
o La nivel renal – hidroxialre cu apariția a 2 metaboliți principali
 1α-25(OH)2D3 (calcitriol) sub acțiunea 1αhidroxilazei
 Acțiunea biologică principală este reprezentată de efectul
permisiv asupra absorbției intestinale a calciului
 24-25(OH)2D3
 Nivelul său circulat reflectă rezervele în vinamina D ale
organismului
 Devine foarte scăzut în carența de vitamina D
Tablou clinic
- Debut
o La vârsta sub 18 luni, dar după vârsta de 3-4 luni
o Frecvența cea mai mare este întâlnită la 6-12 luni
o Debutul precoce este întâlnit la copiii din mame cu hipovitaminoză D
o Boala este mai frecventă la băieți
- Semne precoce la debut
o Transpirații abundente cefalice
o Irascibilitate
o Rare crize tetaniforme
- Perioada de stare
o Semne osoase
 Caracteristici
 Semnele sunt simetrice, nedureroase
o La nivelul craniului: asimetrice
 Predomină la nivelul metafizelor
 În semestrul I predomină semnele cefalice
 În semestrul II predomină semnele la nivelul toracelui și
membrelor
 La nivelul craniului, bolnavii cu rahitism prezintă:

 Craniotabes – ramolisment al zonelor occipitale și parietale, în
afara liniilor de sutură, elastice la presiune manuală
o Semnul are valoare după vârsta de 3 luni
 Bose frontale (frunte olimpiană) și parietale
o Împreună formează capul quadratum
 Plagiocefalie – aplatizări occipitale/asimetrii craniene
 Întârzierea închiderii fontanelelor
 Macrocranie
 Dentiție întârziată, distrofii dentare
 La nivelul toracelui sunt caracteristice:
 Mătănii costale – tumefacția joncțiunilor condro-costale,
vizibile și/sau palpabile pe linia axilară anterioară
 Șanțul submamar Harrison
 Torace evazat la bază – torace în formă de clopot
 Alte semne:
o Stern înfundat sau proeminent
o Aplatizare laterală a toracelui în jumătatea superioară
o Deformări ale claviculelor
o Fracturi spontane ale coastelor – în formele severe
 La nivelul membrelor sunt prezente
 Membre superioare cu tumefieri epifizare la nivelul oaselor
lungi, aproape de articulația pumnului
o Apar prin proliferarea excesivă a cartilajelor de creștere,
realizând așa numitele brățări rahitice
 Membre inferioare ce prezintă curburi ale diafizelor
o Genu varus – curburi în O
o Genu valgus – curburi în X
 Fracturi în lemn verde ale radiusului și femurului
 La nivelul coloanei vertebrale și bazinului
 Cifoză, scolioză, lordoză – datorită hipotoniei musculare
o Hipotonia musculară este responsabilă de producerea
retardului motor cu achiziționarea tardivă a poziției
șezânde și mai ales a mersului
 Micșorarea diametrului antero-posterior și a celui lateral al
bazinului
 Coxa vara sau coxa valga
 Modificările dentiției sunt reprezentate de:
 Apariția tardivă a dentiției
 Distrofii dentare
 Fragilitate dentară
 Carii dentare precoce
o Semne respiratorii

Intervenția factorului osos (ramolirea arcurilor costale și apariția
mătăniilor costale) și a factorului muscular (hipotonie musculară)
determină apariția tulburărilor de ventilație respiratorie la copilul cu
rahitism carențial cu aspect reticulat al regiunilor perihilare – pulmon
rahitic
o Semne ale hipocalcemiei
 Latentă – semnul Chvosteck
 Manifestă
 Crize de tetanie
 Convulsii tonico-clonice
 Spasm laringian
 Insuficiență cardiacă prin cardiomiopatie hipocalcemică
 Alte semne și simptome
 Dureri la nivelul membrelor inferioare
 Întârziere în creșterea staturo-ponderală
 Paloare
 Splenomegalie și hepatomegalie
Explorări paraclinice
- Examenul radiologic evidențiază

o Leziuni metafizare
 Lărgirea transversală a metafizei
 Deformare în cupă
 Franjurarea liniei emtafizo-epifizare
 Spiculi osoși laterali metafizari
o Leziuni epifizare
 Lărgirea spațiului metafizoepifizar
 Nuclei mici șterși
 Întârziere în apariția nucleilor de osificare
o Leziuni diafizare
 Demineralizare accentuată – radiotransparență exagerată a osului
 Subțierea corticalei
 Dedublări periostale
 Apariția de fracturi spontane
 Pseudofracturi sau liniile Looser Mlikman
 Calusul se formează lent
- Modificări biologice

o Nivel seric al PTH crescut
o Scăderea citratemiei
o Scăderea magnezemiei
o Anemie hipocromă, hiposideremică
o Hiperaminoacidurie generalizată cu glicozurie
o Acidoză hipercloremică
o Hipocalciurie
- Rahitismele vitaminorezistente
o Se caracterizează prin rahitism carențial sever care nu răspunde la
administrarea de vitamina D
- Sindromul Toni-Debre-Fanconi
o Este secundar unei disfuncții la nivelul tubului proximal renal
o Se caracterizează prin hipofosfatemie și acidoză metabolică cronică
o Întârzieri în creșterea staturo-ponderală
o Pacienții prezintă poliurie și polidipsie
- Hipofosfatazia congenitală
o Bolnavii prezintă hipercalcemie sau valori serice normale ale calcemiei
o Fosfatazele alcaline serice și tisulare sunt mult scăzute
- Sindrom Jansen
o Caracterizat prin condrodisplazie metafizară
- Osteogenesis imperfecta – boala oaselor fragile
o Una dintre cele mai frecvente displazii scheletice
o Boală generalizată a țesutului conjunctiv care se poate manifesta prin:
 Sclere albastre
 Față triunghiulară
 Macrocefalie
 Surditate
 Dentiție defectivă
 Torace în butoi
 Scolioză
 Deformări ale membrelor
 Fracturi
 Laxitate articulară
 Retard al creșterii
- Rahitismul pseudocarențial Prader
o Prezintă vitamino-D rezistență
Tratament
- Tratament profilactic
o Antenatal

 Expunerea gravidei la aer și soare
 Alimentația echilibrată din care să nu lipsească sursele naturale de
vitamina D și Ca (minim 1200 mg Ca zilnic)
 Vitamina D 500 UI/zi, zilnic, per os, în anotimpul însorit și 1000 UI/zi
în situații speciale
 Este contraindicată administrarea parenterală
o Post natal
 Educarea familiei pentru alimentația corectă a copilului
 Evitarea consumuli de lapte de vacă până la 12 luni
 Expunerea adecvată a copilului la UV solare
 Înțărcarea după vârsta de un an
 Începând de la vârsta de 7 zile neîntrerupt, suplimentare cu vitamina D,
inclusiv la prematuri
 Doza de vitamina D este de 500 UI/zi de la naștere până la 18 luni
 Se recomandă creșterea dozei la 1000-1500 UI/zi în următoarele
situații:
 Sugari mici proveniți din mame care nu au primit vitamina D în
cursul sarcinii
 Prematuri și dismaturi în primele luni de viață
 Sugari sub 3-4 luni năcuți în anotimpul rece
 Sugari cu îmbolnăviri acute frecvente, cu spitalizări numeroase
și prelungite
 Copii care trăiesc în medii poluate sau în condiții de mediu
precare
 Copii cu piele hiperpigmentată
 Copii din leagă mai puțin expuși în aer liber și la soare
 Tratament cronic anticonvulsivant sau cu cortizon
 Profilaxia stoss trebuie să rămână o excepție:
 De la naștere la 18 luni – 200.000 UI vitamina D per os la vârsta
de 2,4,6,9,12,18 luni
 De la 18 luni la 6 ani – 400.000-600.000 UI/an în doze de
200.000 UI în luna I-II, eventual repetată în lunile III-IV
 De la 7 la 12-15 ani – 200.000-400.000 UI într-o administrare
orală de 200.000 UI în luna I-II, eventual repetată în luna III-IV
 Este contraindicată administrarea injectabilă (cu excepția cazurilor cu
malabsorbție și diaree cronică)
 Suplimentarea cu Ca a rației alimentare se impune doar la:
 Gravidele aflate în ultimul trimestru de sarcină
 Prematuri
 Copiii care primesc sub 500 ml lapte/zi
- Tratament curativ
o Va fi aplicat sugarului și copilului cu semne clinice, radiologice și biologice de
rahitism florid

o Obiective
 Prevenirea sau corectarea deformărilor scheltice rahitice și a
hiperparatiroidismului reactiv
 Prevenirea și corectarea hipocalcemiei și a simptomelor legate de
acesta – tetanie până la moarte subită
 Asigurarea creșterii și dezvoltării normale
o Scheme de tratament curativ
 În formele ușoare și medii
 2000-4000 UI/zi p.o, 6-8 săptămâni, cu revenire ulterioară la
dozele profilactice
 În formele grave
 3 doze stoss x 100.000 UI i.m. la interval de 3 zile, apoi
200.000 UI peste 1 lună p.o. sau i.m
o Terapia cu Ca – doză recomandată – 50-80 mg/kgc/zi
 În forme comune – timp de 3-4 săptămâni
 În forme hipocalcemice – 6-8 săptămâni
 La copiii sub 5 ani – 500 mg/zi p.o
 La copiii peste 5 ani – 1000 mg/zi
 În formele hipocalcemice severe
 Inițial calciu în perfuzie, apoi p.o 20 mg Ca elemental/kgc/zi
sau 2 ml Ca gluconic 10%/kgc, 6-8 săptămâni, uneori mai mult
o În timpul tratamentului se va urmări dacă nu apar semne de intoxicație cu
vitamina D
 Inapetență
 Vărsături
 Polidipsie
 Poliurie
 Constipație
 Agitație/apatie
 Calciurie/24 ore peste 5 mg/kgc/zi
 Calcemie peste 10,5 mg/dl
o În caz de intoxicație cu vitamina D se recomandă
 Întreruperea aportului de vitamina D
 Suprimarea calciului medicamentos
 Reducerea la minimum a alimentelor bogate în calciu
 Evitarea expunerii la soare
o Efectele tratamentului sunt:
 Ameliorarea semnelor clinice în 2-4 săptămâni
 Normalizarea biochimică în 2-4 săptămâni
 Normalizarea sau ameliorarea radiologică în 3-6 săptămâni
- Hipervitaminoza D este o urgență medicală - necesită
o Întreruperea imediată a aportului de vitamina D și de Ca medicamentos
o Reducerea la minimum a alimentelor bogate în Ca

o Evitarea expunerii la soare
o Monitorizarea funcției renale
o În cazuri grave:
 Perfuzii diuretice – cu ser fiziologic și Furosemid 1 mg/kg, la interval
de 6-8 ore – pentru creșterea eliminărilor urinare de Ca
 Chelatori de Ca – pentru scăderea absorbției intestinale a Ca
- Vindecarea rahitismului se face în trepte
o În 7-10 zile se normalizează modificările biochimice
 Fosfatazele alcaline se mențin la valori crescute atât timp cât persistă
modificările radiologice
o Vindecarea radiologică începe după 2-3 săptămâni și durează circa 4-6
săptămâni
o Semnele clinice osoase dispar ultimele, după câteva luni, chiar 1-2 ani de la
inițierea tratamentului
- Vindecarea poate fi fără sechele sau cu defecte în remanierea osoasă
o În cazul vindecării cu defect, se recomandă după vârsta de 1 an cura
heliomarină, iar după vârsta de 3-5 ani corecția ortopedică
Evoluție
- În general favorabilă după aplicarea în timp util a schemei terapeutice corecte cu

vitamina D și Ca, precum și prin influențarea factorilor favorizanți asociați
- Vindecarea se produce lent, în medie în 3-6 luni
- Netratat, rahitismul conduce la:
o Consecințe imediate:
 Infecții bronhopulmonare cu evoluție trenantă și recidivantă
 Dezvoltare psiho-motorie necorespunzătoare, pseudoparalizii
 Tetanie, laringospasm, convulsii
o Consecințe tardive:
 Modificări osoase ale genunchiului și bazinului
 Nanism definitiv
Prognostic
- Profilaxia corectă a manifestărilor rahitice reprezintă cel mai bun factor de prognostic
în rahitismul carențial
- Diagnosticarea precoce a bolii și tratamentul corect influențează prognosticul
- Cazuri cu prognostic nefavorabil pot fi următoarele:
o Cazurile complicate cu infecții bacteriene
o Cazurile complicate cu alte carențe nutriționale
o Cazurile cu tetanie rahitigenă
o Cazurile diagnosticate și tratate tardiv

MALNUTRITIA
Definiție
- Malnutriția = tulburare cronică a stării de nutriție datorită dezechilibrului între aportul

nutritiv (caloric și/sau proteic) și necesitățile organismului pentru asigurarea creșterii,
dezvoltării armonioase și îndeplinirea funcțiilor specifice
o Se caracterizează prin greutate mică în raport cu vârsta
o Formele cronice se caracterizează prin greutate mică în raport cu talia (peste 2
DS)
- Alături de deficiențele majore în nutrimente apar și:
o Carențe vitaminice și săruri minerale determinând anemie carențială
o Rahitism
o Avitaminizare
Terminologie
- Malnutriția sau distrofia definesc stările de subnutriție prin aport alimentar deficitar
calitativ și/sau cantitativ
- Carența alimentară poate fi:
o Protein-calorică – marasm
o Exclusiv proteică – kwashiorkor
Malnutriția se clasifică în:
- Malnutriția primară – falimentul creșterii

 Malnutriție fetală – greutate și talie mică la naștere
 Aport alimentar corect
 Prognostic sever
 Deficit mental
o Cauze
 Malformații grave – renale, digestive
 Boli genetice
 Infecții fetale
- Malnutriția secundară
o Se datorează deficitului de aport alimentar calitativ/cantitativ protein-caloric
sau proteic
o Are prognostic bun prin corectarea cauzei și aportului nutrițional
o Nu produce deficite mentale
o Clasificare
 Malnutriție moderată
 Ușoară – distrofia grad I
 Medie – distrofia grad II

 Malnutriție severă – distrofia grad III
 Malnutriție protein-calorică severă
 Malnutriție proteică severă:
o Forma acută – Kwashiorkor
o Forma cronică – Kwashiorkor marasmic
Patogenia malnutriției protein-calorice
- Inițial, privarea organismului de substanțe nutritive va duce la fenomene reversibile de

slăbire – caracteristice formelor ușoare și medii de MPC
- În formele severe, consecințele sunt grave:
o Regresarea tuturor activităților metabolice
o Scăderea toleranței digestive
o Scăderea apărării la infecții
- Lipsa severă de aport caloric și proteic va determina:
o Hipoglicemie
o Scăderea AA în ser cu apariția reacției pancreatice reprezentată de
hipoinsulinism (principala modificare endocrină în inaniție)
 Scade insulina periferică
 Apar reacțiile adaptative
 Mobilizarea acizilor grași din țesutul adipos spre ficat
 Scăderea utilizării glucozei în mușchi
 Sinteza proteinelor la nivel hepatic este asigurată prin
sacrificarea proteinelor din mușchi
- Stresul carențial stimulează suprarenala → creșterea secreției de adrenalină și
stimularea axului hipotalamo-hipofizar, cu creșterea cortizolului care acționează în
sinergie cu hipoinsulinism și măresc:
o Autofagia musculară
o Gluconeogeneza din aminoacizi
o Scăderea marcată a glucozei la nivel celular
- Consecințele clinice ale malnutriției sunt:
o Diminuarea proceselor de creștere și dezvoltare până la oprirea multiplicărilor
celulare cu topirea țesutului adipos și a maselor musculare
o Oprirea creșterii scheletice
o Topirea timusului și a foliculilor limfatici cu afectarea imunității mediate
celular
o Încetinirea circulației
o Bradicardie
o Tendință de colaps
o Prăbușirea toleranței digestive
- Infecția – reprezintă al II-lea cerc vicios în malnutriția severă și reprezintă principala
cauză de deces prin:
o Inapetență
o Pierderi digestive

o Catabolism crescut
o Reducerea eficienței utilizării metabolice a principiilor nutritive
o Pierderi urinare crescute de azot, K, Mg, Zn, P, vitamine A, C, B2
- În lipsa aportului exogen de compensare (proteinele – absolut necesare după 48-72
ore), apare sindromul kwashiorkor-like
Patogenia malnutriției proteice
- Forma acută
o Apare după 6-8 luni în condițiile diversificării cu aport caloric normal, dar
lipsit de proteine
o Depozitele de țesut adipos sunt neconsumate
o Statura este normală
o Se caracterizează prin pierderea severă a proteinelor hepatice, musculare,
pancreatice, a serumalbuminelor
o Deficit de proteine și K intracelular
o Infiltrație grasă hepatică
o Dacă intervine infecția se produce reducerea marcată a albuminei (sinteză
hepatică deficitară) cu retenție hidrosalină și apariția edemelor
- Forma cronică
 Aport caloric suficient
 Secreție normală de insulină
 Favorizează lipogeneza
 Reduce nivelul aminoacizilor plasmatici
 Reduce eliberarea aminoacizilor din mușchi
o Consecințele sunt:
 Scăderea serumalbuminelor cu apariția edemelor
 Scad apoproteinele
 Depozitarea grăsimilor în ficat
o Clinic se manifestă prin:
 Edeme
 Hepatomegalie – steatoză hepatică
 Modificări ale fanerelor și tegumentelor
 Diaree – atrofie vilozitară
 Predispoziție la infecții
Bilanțul nutrițional și aprecierea malnutriției
- Criterii antropometrice
o Metoda percentilelor – valori normale – 10-90
o Metoda derivațiilor standard – valori normale +/- 2DS
o Indicele ponderal
- IP = greutatea reală a copilului/greutate ideală (G unui copil de aceeași vârstă situată
pe percentila 50 a curbei de creștere)

o După valorile IP există 3 grade de MPC
 Gradul I – IP = 0,89-0,76
 Gradul II – IP = 0,75-0,60
 Gradul III – IP sub 0,60
- IP de 0,9 = subponderal sau copil cu risc de malnutriție
- În malnutriția proteică există 2 grade:
o Grad I – IP = 0,8-0,6 – kwashiorkor
o Grad II – IP = 0,6 – kwahiorkor marasmic
- Indicele nutrițional (IN) (indice de slăbire) = greutate reală/greutate corepunzătoare
taliei
o După acest indicator există 3 grade de malnutriție:
 Grad I – IN=0,89-0,81
 Grad II – IN=0,80-0,71
 Grad III – IN=0,70
- Perimetrul cranian – evidențiază fidel creșterea în primii 2 ani
- Perimetrul braț mediu
o Măsoară la 14 distanța dintre acromion și olecran
o Patologic – sub 13 cm – valabil la copilul peste 2 ani

Investigații biochimice
- Investigații pentru diagnosticarea infecțiilor

o Hemoleucogramă
o VSH
o Fibrinogen
o Proteina C reactivă
o Sumar urină
o Urocultură
o Coprocultură
o Hemocultură
o Examen coproparazitologic
o Rx pulmonară
o Examen ORL
- Evaluarea capitalului proteic
o Proteine serice
o Creatinină urinară
o Raport aminoacizi neesențiali/aminoacizi esențiali prin cromatografie
o Enzime plasmatice
 Unele scăzute secundar deficitului proteic
 Altele crescute datorită leziunilor tisulare – tranaminaze, hidrolaze
- Constante homeostatice și electroliți
o Glicemie
o Lipide
o Colesterol
- Oligoelemente și vitamine
- Status imunologic
 Limfocite sub 1500/mmc
 Scăderea limfocitelor T, a interferonului
 Lipsa de răspuns la IDR tuberculină
 IgA scăzute
 IgM crescute
 IgG scăzute
 Scăderea complementului C3
- Intoleranțe secundare la dizaharide, ILPV, gluten
o Biopsie intestinală
- Alte investigații
o Testul transpirației prin metoda iontoforezei
o Testele serologice pentru boala celiacă
o Evaluarea funcției tiroidiene, renale, hepatice

Tratamentul malnutriției
- Profilaxia malnutriției
o Alimentația naturală în primele 4-6 luni
o Alimentație artificială cu formule de lapte adaptate
o Introducerea alimentației complementare cel ami devreme la 4 luni și cel mai
târziu la 6 luni
o Respectarea calendarului imunizărilor
o Tratarea corectă a infecțiilor
o Asigurarea condițiilor optime de viață
o Identificarea și dispensarizarea corectă a copiilor cu risc crescut
- Formele ușoare de malnutriție
o Se tratează la domiciliu printr-o rație alimentară corespunzătoare vârstei –
creșterea rației proteice cu 0,5-1 g/kg/zi
 Suplimentarea cu 20-30 kcal/kg/zi
o Corectarea cauzelor
 Hipogalactia mamei
 Diete hipocalorice
 Orarul meselor
 Diversificarea incorectă
Managementul nutrițional pentru recupereare a malnutriției de gradul II-III
- Recuperearea MPC gradul II și III se realizează în spital – cuprinde următoarele etape:

o Corectarea dezechilibrelor hidro-electrolitice și acido-bazice, tratamentul
cauzei și a complicațiilor infecțioase asociate
o Recuperarea nutrițională prin dietă în funcție de toleranța digestivă
 Se începe cu un aport caloric minim care să asigure copilului o curbă
ponderală staționară de 80 kcal/kg/zi
 Ulterior se crește progresiv rația calorică până se va atinge rația
calorică optimă
 Raportul optim între aportul proteic și necesarul caloric este 1 g de
proteine din rația alimentară zilnică va corespunde la 35-40 calorii
 Necesarul de proteine care vor asigura recuperarea malnutriției este de
3 g/kg/zi
- Recuperarea malnutriției se realizează prin realimentarea cu o formulă de lapte
dietetică
- Sugarul cu malnutriție are vârsta greutății sale!
- Preparatele nutriționale se introduc progresiv
o Necesarul optim de proteine și calorii se realizează în aproximativ 14 zile
Criterii de monitorizare a recuperării malnutriției
- Normalizarea aspectului scaunelor – sub 100-150 g/zi

- Curba ponderală

o Se reia lent după 2-3 săptămâni de la refacerea toleranței digestive și atingerea
valorii optime a rației calorice și proteice
 La începutul tratamentului este posibilă o scădere a curbei ponderale –
refacerea echilibrului hidroelectrolitic, după dispariția edemelor
- Redresarea imunitară la 25-30 de zile de la inițierea terapiei dietetice
- Normalizarea histochimică a mucoasei intestinale după 3-4 luni

Anemiile
- Anemia se clasifică morfologic, după dimensiuni, în:

o Microcitară
 Hemolitică
 Feriprivă
o Normocitară
 Boli cronice
 Hemoliză
 Aplazia medulară
 Sindrom paraneoplazic
o Macrocitară
 Deficit de folați și vit B12
 Afecțiuni tiroidiene
- În funcție de numărul reticulocitelor anemiile se pot clasifica în:
o Regenerative
 Posthemoragice
 Hemolitice
 Unele anemii inflamatorii
o Aregenerative
 Aplaziile
 Alte afecțiuni medulare
Anemia feripriva
- Apare când depozitele de fier sunt scăzute
- Cauzele anemiei feriprive pot fi:
o Aport inadecvat de fier
o Absorbție deficitară
o Necesități crescute de fier
o Pierderi importante

- La sugari, factorii predispozanți pentru deficiența de fier sunt depozitele scăzute ale
mamei și alimentația inadecvată
- Biodisponibilitatea fierului din laptele de mamă este net superioară celui din laptele de
vacă
- Fierul din alimente de origine animale (gălbenuș de ou, carne, ficat) are o rată de
absorbție net superioară de fierul din surse vegetale (salată, spanac)
- Stabilirea diagnosticului necesită confirmarea anemiei prin analize de laborator
(hemoglobină scăzută) și evidențierea depozitelor scăzute de fier
- 40% dintre aceste anemii pot fi normocitare
- Anemia microcitară prin carența fierului trebuie diferențiată de alte tipuri de anemii:
o Statusul inflamator cronic
o Intoxicația cu plumb
o Talasemia
o Anemia sideroblastică
- Este necesară dozarea feritinei la toți pacienții cu anemie microcitară – marker-ul cel
mai fidel al deficienței de fier
o În anemie feriprivă prin carență:
 Feritina este scăzută
 Capacitatea totală de legare a fierului este crescută
 Fierul seric este scăzut
 Saturația transferinei este scăzută
o În anemie inflamatorie feritina este crescută
- Deficiența de fier se instalează în 3 etape:
o Depleția fierului
 Depozitele de fier sunt scăzute – se reflectă prin scăderea feritinei
o Eritropoieza feriprivă
 Receptorul transferinei va avea nivele crescute în plasmă – reflectă
nevoile crescute de fier
 Nivelul receptorului transferinei este un test indirect al eritropoiezei și
are avantajul că nu este modificat în stările inflamatorii cronice
o Anemia feriprivă
 Valoarea hemolgobinei este scăzută
 Pe frotiul de sânge periferic se observă anizocitoză
 VEM este scăzut
 Lărgimea distribuției eritrocitelor este crescută
- Alți markeri noi – hepcidina și feroportina
o Hepcidina – oligopeptid important în evaluarea metabolismului fierului
 Fierul reglează homeostazia hepcidinei
 Creșteri ale nivelului de fier din plamsă și depozitarea fierului
stimulează producerea de hepcidină care blochează absorbția fierului
din dietă și depozitarea ulterioară
 Este scăzută în plasmă și urină, în cazul deficienței de fier
 Scăderea hepcidinei este un marker precoce al deficienței de fier
împreună cu saturarea transferinei și feritina

 Hepcidina în urină poate fi măsurată
 Hepcidina îndeplinește funcțiile sale prin interacțiunea hepcidină-
feroportină
o Feroportina este utilizată și de celulele intestinale și macrofagele
reticuloendoteliale pentru a transporta fierul în plasmă
Tabloul clinic
- Anemia feriprivă se instalează treptat astfel încât mecanismele adaptative ale

organismului intervin
o Pacientul tolerează bine această condiție patologică, uneori chiar la valori ale
Hb de sub 7 g/dl
- Paloarea este cel mai frecvent semn, evidențiabilă la nivelul tegumentelor și
mucoaselor, mai ales la nivelul buzelor, pavilionului urechii, palmelor, plantelor
- Alte simptome importante țin de tractul digestiv
o Anorexia – cel mai preocece simptom
 Determină stagnarea creșterii în greutate
o Pica
o Glosita atrofică – sindrom Plummer-Vinson
o Disfagia
o Aciditatea gastrică scăzută
o Sindrom de malabsorbție
- Simptome care țin de afectarea SNC (urmare a hipoxiei)
o Iritabilitate
o Astenie
o Tulburări de comportament
o Întârziere în achizițiile motorii și mentale
o Deficit de atenție
o Performanțe școlare scăzute
o Spasmul hootului de plâns
o Hipotonie musculară
- Alt semn foarte sugestiv în carențele cronice
o Modificarea fanerelor – păr uscat și friabil, koilonichie, piele uscată
o Scăderea imunității specifice – infecții respiratorii, otice, digestive repetate
o Splenomegalie
Tratament
- Profilaxie - măsuri eficiente la sugari

o Profilaxia anemiei materne în timpul gestației
o Clamparea tardivă a cordonului ombilical la naștere
o Menținerea alimentației naturale pentru cel puțin 6 luni
o Utilizarea unei formule de lapte îmbogățită cu fier și introducerea alimentelor
bogate în fier odată cu începerea diversificării
o Introducerea cerealelor în alimentație după vârsta de 6 luni

o Suplimentarea cu fier la copilul cu greutate mică la naștere – 2-3 mg/kg/zi + vit
C (favorizează absorbția fierului)
o Evitarea principiilor care inhibă absorbția fierului – oxalați, fitați, fosfați, Ca,
celuloză
o Evitarea laptelui de vacă până la vârsta de 1 an și limitarea consumului
acestuia la maximum 500 ml/zi, după vârsta de 1 an
- Terapie curativă
o Terapie orală
 Formule folosite
 Complex de hidroxid de fier polimatozat
 Preparate de săruri feroase
 Doza curativă este de 5-10 mg/kg/zi (5-6 a zis la curs) Fe elemental,
fracționat în 2-3 administrări orale, de preferință între mese
 Tratamentul trebuie continuat până la normalizarea hemoglobinei, apoi
încă 6-8 săptămâni pentru refacerea depozitelor
 Verificarea răspunsului la tratament se face pe baza unor criterii
evolutive:
 Hiperplazie eritroidă medulară
 Corectarea fierului enzimatic în 24 ore
 Criza reticulocitară, apărută în mod obișnuit la 7-10 zile de la
începerea tratamentului
o La unii pacienți -3-4 zile
 Refacerea hemoglobinei în aproximativ 30 zile
 Formarea depozitelor 2-3 luni
o Terapie parenterală
 Este indicată în cazul:
 Complianței scăzute la terapia orală
 Copiilor cu boli intestinale care diminuă absorbția
 Intoleranței la preparatele orale de fier
 Doza necesară se calculează după formula
 Fe = (Hb N – Hb reală)/100 x vol. Sanguin x 3,4 x 1,5
o Vol. Sanguin = 80 ml/kgc
o 3,4 – indice de conversie a gramelor de Hb în mg Fe
o 1,5 – factor de multiplicare pentru rezervele tisulare
 Fe injectabil – Fe sucroză = 20 mg Fe elemental, maxim 100 mg/zi
o Transfuzia de sânge se face în caz de anemie severă (Hb sub 7 g/dl), în doză de
5-10 ml/kg/zi masă eritrocitară deleucocitată, iradiată pentru virusuri

Anemia megaloblasțica
- Anemiile megaloblastice sunt caracterizate prin anumite modificări ale formei
eritrocitului și stadiului de maturare a acestuia
- Apare rar la copii
- Hematiile sunt mai mari decât normalul, adeseori de formă ovală, cu modificări
vizibile pe frotiul de sânge periferic
o Pe frotiu se observă și neutrofilele hipersegmentate ca urmare a deficienței de
acid folic, vit. B12 sau alte defecte în sinteza ADN-ului
- Alte cauze de anemii macrocitare:
o Alcoolism
o Hemoragii
o Boli hepatice
o Anemii aplastice
o Mielodisplazii
o Hipotiroidism
o Megaloblastoze induse de medicamente
- Cauze ale deficiențelor de acid folic și vit. B12
o Aport insuficient
o Deficit de absorbție congenital sau dobândit
 Al vit. B12 – insuficiență de factor intrinsec sau a absorbției în
intestinul subțire
 Al acidului folic
 Deficit de folate-acid-binding protein
 Celiakie
 Rezecție gastrică sau intestinală
 Boala Whipple
o Tulburări de transport
o Tulburări ale metabolismului acidului folic sau al Vit B12
o Necesar crescut
- Semne puțin specifice

o Paloare
o Oboseală
o Anorexie
o Congestia mucoasei bucale
o Vărsături
o Diaree cronică
o Icter

- Semne si simptome neurologice – particularitatea deficienței de vit B12
o Pot apare în absența manifestărilor hematologice
o Întârzierea sau pierderea achizițiilor neuro-motorii
o Apatie/iritabilitate
o Mișcări atetozice
o Hipotonie
o ROT diminuate
o Parestezii ale membrelor
o Tulburări de mers
o Convulsii
Teste de laborator
- Hemoglobina scăzută
- VEM peste 110 µ3
- Pe frotiul de măduvă osoasă:
o Megaloblastoză
o Mitoze frecvente
- Nivelul seric de Vit B12 scăzut
- Acidul metilmalonic urinar este crescut
- Alte teste utile în anemia megaloblastică:
o Ac anti-factor intrinsec
o Test Schilling
o Endoscopia gastrică cu biopsie gastrică
Tratament
- Preventiv – în rezecții ileale, gastrice – se administrează Vit B12 profilactic

- Curativ
o Administrarea parenterală de vitamina B12 în doză de 25-100 µg/zi la debut,
2-3 săptămâni, apoi 100 µg/zi, de 2 ori/săptămână
o Necesarul fiziologic de Vit B12 este de 1-5 µg/zi
o Dacă deficitul neurologic este deja instalat se administrează 1 mg/zi,
intramuscular, zilnic, pentru cel puțin 2 săptămâni
o Ciancobalamina se administrează o dată/săptămână în doză de 500 µg pe tot
parcursul vieții
o Reticulocitoza începe la 4-5 zile
o Doza de folat este cuprinsă între 1 mg/zi – 5 mg/zi
o Alimente bogate în Vit B12
 Ficat
 Carne de vită și porc
 Rinichi
o Alimente bogate în acid folic
 Ficatul
 Rinichii

 Legumele verzi
 Drojdie
 Pepene galbene
o Cantitatea de acid folic absorbită depinde de sursa lui
 Doar 25-50% din acidul folic consumat este absorbit
Anemii hemolițice
- Grup de afecțiuni congenitale sau dobândite având drept trăsătură comună reducerea
duratei de viață a hematiilor sub valoarea fiziologică de 120 de zile
- Hematiile sunt distruse prin procesul de hemoliză care poate fi extravasculară sau
intravasculară
- Măduva încearcă să compenseze pierderea hematiilor prin hiperproducție
o Aceste anemii sunt regenerative
Clasificare etiopatogenică
- Anemii congenitale
o Defecte ale membranei hematiei
 Sferocitoza ereditară
 Eliptocitoza ereditară
 Acantocitoza
 Picnocitoza
 Acantocitoza
o Anomalii ale enzimelor eritrocitare
 Deficiența de G6PD
 Deficiența de hexokinază, glutation reductază
 Deficiența de piruvatkinază
o Anomalii ale structurii sau sintezei de hemoglobină sau alte mecanisme
complexe
 Drepanocitoza
 Talasemiile
 Porfiria congenitală eritropoietică
 Hemoglobinuria paroxistică nocturnă
o Anemii congenitale dizeritropoetice
- Anemii dobândite
Diagnostic de laborator
- Teste care evidențiază distrucția crescută a hematiilor

o Hemoglobină scăzută
o Bilirubină indirectă crescută
o Haptoglobină serică scăzută
o LDH crescută

o Testul Coombs direct, indirect
o Sideremia crescută
o Feritina crescută
- Teste care evidențiază activitatea eritropoietică crescută:
o Reticulocitoză
o Macrocitoză
o Leucocitoză
o Hiperplazia seriei eritrocitare pe frotiul de măduvă osoasă
Anemii prin defecte ale membranei hematiei – sferocitoza ereditară
- Numită și anemia Minkowski-Chauffard

- Tipul cel mai comun de anemie hemolitică ereditară
o Transmitere autosomal dominantă
- Se caracterizează prin eritrocite de formă sferică, fragile osmotic
o Anomalia apare din cauza disfuncției și deficiențelor unor proteine ale
scheletului hematiei, spectrina, ankirina, proteina 1-4
o Hematiile devin mult mai puțin deformabile
 Vor fi reținute la pasajul splenic în pulpa roșie și vor fi sechestrate de
către macrofagele locale
 Scade durata de viață a acestora
Tabloul clinic
- Severitatea simptomelor este variabilă la copii:

o Unii pot fi asimptomatici până la vârsta adultă
o Alții prezintă anemie severă, cu paloare, icter, fatigabilitate și toleranță scăzută
la efort
- La nou-născut se poate manifesta boala hemolitică cu anemie și hiperbilirubinemie
o Poate necesita fototerapie sau exsanguinotransfuzie
o Se datorează hemoglobinei F prezentăla nou-născut în procet mare – conferă
hematiei o rezistență osmotică scăzută
- În formele severe se poate observa o expansiune a diploei craniului sau a zonei
medulare a altor oase
- Splina este de obicei mărită de volum și calculii biliari pot apărea chiar de la 4-5 ani
de viață
o Aproximativ 50% din pacienții nesplenectomizați vor avea calculi biliari, chiar
dacă sunt asimptomatici
- Copiii cu sferocitoză pot prezenta așa numitele crize hemolitice
o Sunt declanșate, de obicei, de infecții virale (parvovirus B19) sau bacteriene
o Se manifestă prin dureri intense abdominale și lombare, febră, colaps,
oligoanurie, splenomegalie moderată sau absentă
o Sunt urmate de crize de hipoplazie sau aplazie a eritroblaștilor medulari

Date de laborator
- Anemia este de obicei moderată, cu excepția crizelor hemolitice, când nivelul Hb

poate fi între 5 și 10 g/dl
- Se asociază cu prezența hiperbilirubinemiei indirecte
- Frotiu de sânge periferic – sferocite
- Reticulocite crescute
- Test Coombs – negativ
- Fragilitatea osmotică a hematiilor crește, la fel autohemoliza
- Diagnosticul se stabilește pe baza:
o Prezenței sferocitelor
o Istoricului familial
o Prezența splenomegaliei
- Diagnostic diferențial
o Alte anemii hemolitice – în special anemiile hemolitice autoimune
 Testul Coombs pozitiv direct sau indirect poate orienta spre o anemie
de cauză imună
Tratament
- Pacienții cu forme ușoare – urmărire și acid folic 1 mg/zi

- Splenectomia permite eliminarea cauzei hemolizei
o Este temporizată până după vârsta de 5 ani – risc mare de infecții
o Dacă hemoliza este severă și splenomegalia importantă, se poate practica și
sub vârsta de 5 ani
o Înaintea intervenției chirurgicale pacienții vor fi imunizați anti-pneumococ și
anti-haemophillus influenzae
o După splenectomie valoarea Hb crește, icterul dispare, sferocitele persistă
- Pacienții aflați în crize hemolitice și ereitrobastopenice vor primi transfuzii
Anemii hemolitice prin deficite enzimatice

Anemia prin deficit de glucozo-6-fosfat-dehidrogenază
- Deficitul de G6PD este cea mai frecventă afectare a căii hezos-monofosfat
o Prezintă 2 tipuri de manifestări clinice
 Episoade de hemoliză acută induse de toxicitate infecțioasă sau
medicamentoasă, mai rar, de ingestia de bob
 Anemie hemolitică cronică
- În momentul expunerii la un toxic, intră în acțiune enzimele implicate în șuntul
pentozo-monofosfaților, cale metabolică a glucozei
o Aceste enzime reglează menținerea glutationului în stare redusă – se evită
oxidarea grupărilor sulfhidrilice din structura hemoglobinei

o În deficiența de G6PD, deoarece glutationul în stare redusă nu mai prezintă un
nivel adecvat, grupările sulfhidrilice ale Hb se oxidează și aceasta precipită
intracelular sub formă de corpi Heinz
- Gena care codează sinteza de G6PD este situată pe cromosomul X
o Boala se transmite recesiv, legată de X
- Pacientul cu deficit de G6PD se prezintă la spital la aproximativ 24-48 ore de la

ingestia unei substanțe cu proprietăți oxidante și care induce hemoliză
- Severitatea episodului depinde de:
o Substanța ingerată
o De cantitate
o De gradul deficienței enzimatice
- În cazurile grave apare icter intens, hemoglobinurie, iar valoarea hemoglobinei scade
abrupt și poate pune viața în pericol
Date de laborator
- Hemoglobina și hematocritul scăzute

- Bilirubina indirectă este crescută
- Pe frotiu – corpii Heinz
o Doar în primele 3-4 zile de boală - hematiile cu aceste incluziuni sunt rapid
îndepărtate din circulație
Diagnostic
- Prin punerea în evidență a activității reduse a enzimei

- Testele de screening se bazează pe determinarea producției de NADPH în hematie în
prezența unui exces de glucozo-fosfat
- Diferitele variante de G6PD se separă prin electroforeză
Prevenție și tratament
- În cazul episodului hemolitic măsurile principale sunt:

o Îndepărtarea agentului oxidant
o Transfuzii – în caz de Hb sub 7 g/dl
Anemia hemolitică prin deficit de piruvatkinază
- Deficitul de PK se transmite autosomal recesiv

- Este afectată producerea adenozintrifosfatului
o Hematiile nu mai reușesc să mențină sodiul și apa – devin rigide și durata vieții
lor se reduce semnificativ

- Non-născutul poate prezenta anemie hemolitică severă

- Copiii mai mari și adulții prezintă anemie cu diverse grade de severitate
o Clinic se observă paloare, icter și splenomegalie
Paraclinic
- Hemoglobină cu valori între 8-12 g/dl

- Policromatofilie și macrocitoză
- Picnocite, mai rar sferocite
- PK eritrocitară este redusă la 5-20% din valoarea normală
- Autohemoliza se corectează la adaos de ATP
Tratament
- La nou-născuții care prezintă hiperbilirubinemie poate fi necesară

exsanguinotransfuzia
- Pacienții cu anemie severă sau aflați în criză aplastică vor primi transfuzii de masă
eritrocitară
- În formele severe de anemie, când pacienții necestă transfuzii frecvente se practică
splenectomie cu imunizare anti-pneumococ și anti-haemophilus
- Se pot administra acid folic și suplimente cu complex vitaminic B
- Pacienții vor evita ingestia de acid acetilsalicilic
Siclemia (drepanocitoza, anemia cu celule falciforme)
- Hemoglobina S rezultă din codarea valinei în loc de glutamină în poziția 6 a lanțului

beta al globinei
- Siclemia apare la homozigoții pentru hemoglobina S
o Prezintă hematii în seceră
- Copiii cu siclemie prezintă imunitate scăzută – trebuie să primească profilaxie cu

penicilină, începând cu vârsta de 3-4 luni
o 62,5 mg de 2 ori/zi, până la 1 an
o 125 mg de 2 ori/zi, de la 1 an la 3 ani
o 250 mg de 2 ori/zi, de la 3 la 6 ani
- Bolnavii trebuie vaccinați anti-pneumococ și anti-haemophilus
- Infecția cu parvovirus B19 reprezintă un risc crescut pentru pacienții cu siclemie –
limitează producția de reticulocite
o Această infecție se asociază de obicei cu anemie aplastică
o Copiii prezintă ACS, glomerulonefrită, AVC

o ACS este diagnosticat prin apariția unui nou infiltrat pe Rx toracică asociată cu
unul sau mai multe simptome noi
 Febră
 Tuse
 Spută abundentă
 Dispnee
 Hipoxie
- Dactilia, sau sindromul mână-picior este de multe ori prima manifestare dureroasă
apărută la copiii cu siclemie
o Constă în tumefierea simetrică a mâinilor sau picioarelor
o Când apare unilateral este frecvent confundată cu osteomielita
- O complicație potențial fatală este sechestrarea splenică acută
o Splina se mărește de volum, apare hipovolemia, iar hemoglobina scade cu cel
puțin 2 g de la valoarea inițială
o Pot fi declanșate de o infecție virală sau bacteriană
o Tratament – reechilibrare hemodinamică cu soluții izotone sau sânge
o Profilaxie – splenectomie după ce manifestarea acută este remisă
- Manifestarea clinică tipică siclemiei este durerea atroce resimțită de copil în timpul
episoadelor vaso-ocluzive
- Tratamentul durerii implică folosirea graduală a antalgicelor mergând de la
paracetamol, până la morfină
- Altă complicație a siclemiei o reprezintă infarctele mari care afectează plămânul,
sistemul nervos central și oasele
o Infarctele repetate pot determina și atrofierea splinei – uneori poate apare
autosplenectomia
- Pacienții mai pot prezenta ulcere cronice al gambelor, localizate, mai ales perimaleolar
și priapism
- Modificări ale vaselor retiniene sunt prezente la majoritatea bolnavilor
- Diagnosticul se bazează pe:
o Evidențierea hematiilor în seceră pe frotiul de sânge periferic
o Prezența unei singure benzi groase la electroforeza Hb
o Prezența tarei HbS la ambii părinți
Sindroamele talasemice
- Talasemiile sunt boli genetice autosomal recesive în care este afectată sinteza
lanțurilor de globină
- Există următoarele tipuri de lanțuri de globină:
o Alfa
o Beta
o Gama
o Delta

o Epsilon
- Un individ normal moștenește 2 gene beta, 4 gene alfa și 4 gene gama
Alfatalasemiile
- Sunt rezultatul deleției uneia sau mai multor gene care codează lanțurile alfa
- Severitatea manifestărilor clinice este corelată cu numărul genelor afectate
- Deleția a 3 gene determină boala H
o Este cel mai simplu de diagnosticat în perioada neonatală când procentul de
hemoglobină H este de peste 25%
o Deleția a 3 gene are drept rezultat scăderea producției de lanțuri alfa cu
acumularea excesivă de lanțuri beta – se combină formând tetrameri – HbH
o HbH este instabilă și precipită în interiorul hematiei sub formă de corpi Heinz
o Valoarea Hb este de obicei între 7-11 g/dl
o Hematiile sunt hipocrome și cu forme și dimensiuni variate
o Pacienții prezintă de obicei splenomegalie
- Când toate genele suferă deleție apare sindromul de hidrops fetal sau hemoglobina
Bart
o Apare în forma homozigotă de alfa0 talasemie
o Lanțurile alfa nu se sintetizează
 Se sintetizează în exces lanțuri gama – se combină în tetrameri – Hb-
Bart
o Această anomalie genetică este incompatibilă cu supraviețuirea
- În forma cu deleție a 2 gene există 2 variante: forma homozigotă și forma heterozigotă
o Singurele modificări constau în prezența hematiilor hipocrome și microcitare
în sângele periferic
o Nu se evidențiază anemie sau hemoliză semnificative
o Electroforeza Hb relebă o scădere moderată a Hb A2
- Tratamentul alfa-talasemiei
o Suplimentarea cu acid folic, rar splenectomie
o Transfuziile cu concentrat eritrocitar leucocitat se practică intermitent în
funcție de nivelul Hb
o Supraviețuitorii cu hidrops fetalis necesită transfuzii în regim cronic sau
transplant medular
o Pacienții trebuie să evite medicamentele cu potențial oxidant
Betatalasemiile
- Sunt rezultatul inhibării sintezei lanțurilor beta ale globinei
o Acestea sunt înlocuite cu lanțuri gamma și delta
o Crește HbA2 și HbF
- Clasificare:
o Beta-talasemia
o Delta-beta talasemia

o Gama talasemia
o Zeta-gama-delta-beta talasemia
o Sindromul HPFH
- Persistența ereditară a hemoglobinei fetale (HPFH) asociată cu beta-talasemia se
caracterizează prin niveluri ridicate ale Hb F și un număr crescut de celule cu Hb F
- Asocierea HPFH cu beta-talasemia atenuează manifestările clinice
- HPFH se datorează deleției în genele beta-globinei sau mutații punctiforme în genele
HBG1 și HBG2
Betatalasemia majoră – forma homozigotă, anemia Cooley
- Diagnostic dificil la naștere deoarece producția Hb F nu este afectată

- Sugarul manifestă anemie severă – Hb = 2,5-6,5 g/dl cu un icter moderat, în primele
luni de viață
- Producția lanțului beta este marcat redusă sau absent
- Lanțurile alfa se produc în exces și precipită intracelular sub formă de corpi insolubili
- Distrucția excesivă a hematiilor contribuie la apariția hipersplenismului secundar cu o
scurtare și mai importantă a duratei de viață a hematiilor
o Se asociază și neutropenie și trombocitopenie
- Copilul cu beta-talasemie prezintă:
o Anemie severă
o Icter
o Tulburări de creștere
o Hepatosplenomegalie importantă
- Dacă diagnosticul nu este pus la timp și nu este instituit tratamentul cu transfuzii, apar
retardul, statural, abdomenul devine tot mai mărit de volum și apar deformările
scheletice
- Prin expansiunea și hipertrofia măduvei eritroide se constituie faciesul talasemic tipic,
mongoloid
o Malare proeminente
o Bose frontale
o Depresia arcadei nazale
o Incisivii centrali superiori expuși
o Protruzie maxilară
- Are loc subțierea coritcalei oaselor, osteoporoză și uneori fracturi patologice, retard
pubertar, ulcere cutanate
- Fierul se absoarbe în exces din intestin și se sumează cu cel provenit din transfuzii →
hemosideroză
o Afectează multiple organe determinând ciroză hepatică, diabet, leziuni
miocardice cu insuficiență cardiacă progresivă, afectare endocrină
- Frotiul de sânge periferic
o Microcitoză
o Hipocromie
o Hematii de forme și dimensiuni variabile

o Hematii în țintă
- Sideremie crescută
- Feritina crește până la valori de câteva mii de ng/ml
o Valori normale
 30-300 ng/ml – sexul masculin
 18-115 ng/ml – sexul feminin
- Electroforeza Hb – procent mai mare de 50% de HbF
o Hb A este redusă sau absentă
- Tratament
o Transfuzii regulate pentru a menține valoarea Hb la 11 g/dl
o Pentru a preveni efectele supraîncărcării cu Fe se administrează chelatori de Fe
concomitent cu programul transfuzional
 Chelarea se poate face cu
 Desferal – 40-60 mg/kg perfuzie i.v. sau s.c.
 Deferipironă – 75 mg/kg/zi po
 Deferasirox – 20-30 mg/kgz/zi po
 Chelarea fierului se începe la vârsta de 2-4 ani de la 20-25 unități de
concentrate eritrocitare transfuzate, cu un nivel seric al feritinei mai
mare de 1000 pg/dl și o concentrație de Fe din ficat mai mare de 3 mg
fier/g în greutate uscată
 Eficacitatea terapiei se controlează după nivelul feritinei care
trebuie să scadă sub valoarea de 1000 ng/ml
 Efecte secundare
o Rash
o Prurit
o Reducerea acuității vizuale
o Grețuri, vărsături
o Dacă splina este mărită și hipersplenismul este instalat se indică splenectomie
o Tratamentul osteoporozei se face cu calcitonină, bifosfonați, Ca, Vit D
o Terapia suportivă
 Administrate acid folic
 Susținerea hematologică în crizele aplazice cauzate de parvovirusul
B19
 Terapia problemelor dentare
 Tratamentul HT pulmonare și insuficienței cardiace
Beta-talasemia intermediară
- Aspectele clinice pot include:

o Modificări scheletale
o Splemonegalie
o Hemosideroză
- Anemia este moderată cu Hb cuprinsă între 7-10 g%

- Electroforeza Hb relevă
o Hb F cu valori între 5-95%
o HbA2 normală sau crescută
- Complicațiile cele mai frecvente
o Hipersplenismul
o Ulcere de gambă
o Eritropoeză extramedulară
 Una din cele mai grave complicații
 Apare în canalul vertebral comprimând măduva spinării
o Osteoporoză, rar fracturi
- Tratament
o Administrare de acid folic 1 mg/zi
o Chelarea fierului cu Desferal
o Transfuzii când Hb este sub 7 g%
o Splenectomie – la pacienții care prezintă o scădere constantă a nivelului Hb și
pentru pacienții transfuzați care au nevoi transfuzionale crescânde
Beta-talasemia minoră

o Microcite hipocrome
o Hematii în țintă
o Eritrocite cu granulații bazofile
- Nivelul de Hb A2 este crescut la 3,5-7% din pacienți
- În jumătate din cazuri se constată valori crescute ale Hb F
- Copiii cu beta-talasemie minoră sau sideremie, feritină și CTLF în limite normale, în
lipsa altei boli care ar putea cauza pierderea de Fe
- Pacienții pot avea nevoie de transfuzii la vârsta adultă
Tara talasemică
- Foarte des confundată cu anemia feriprivă – au similitudini în tabloul hematologic și

în frotiul periferic
- După tratamentul cu Fe, cei cu tară talasemicămențin valoarea normală a lărgimii
distribuției eritrocitare și HbF și HbA2 crescute
Anemii hemolitice dobândite

- Au drept cauză distrugerea hematiilor prin 2 tipuri principale de mecanisme
o Imunologice
o Neimunologice
- Anemia hemolitică prin mecanism imun are drept marcă testul Coombs
o Acest test poate detecta prezența anticorpilor și/sau a complementului pe
suprafața hematiei

o Ig de pe suprafața hematiei interacționează cu receptorii Fc ai macrofagelor și
vor fi fagocitate
o În cazul în care se activează complementul, cascada reacțiilor progresează până
în momentul în care C3 se depune pe suprafața hematiei
 Mai rar, reacția imunologică este foarte intensă, activarea
complementului desfășurându-se până la nivelul C9 → liza
intravasculară a hematiilor
Clasificare anemii hemolitice dobândite
- Anemii hemolitice imunologice

o Autoimune – cu IgG, complement sau ambele
 Idiopatice
 Cu anticorpi la rece
o Reacționează cu hematiile la temperaturi mai mici de
32oC și produc aglutinarea acestora
 Cu anticorpi la cald
o Reacționează cu hematiile la temperatura de 37oC și nu
produc aglutinarea acestora
 Cu anticorpi bifazici – Donath Landsteiner
 Secundare – pot apare în:
 Infecții: mononucleoză, infecția cu CMV, herpesvirus, varicela
 Toxicitate medicamentoasă: aspirină, penicilină, tetraciclină
 Boli imune: lupus, ACJ, dermatomiozită
 Boli maligne: leucemii, limfoame, tumori ovar
o Izoimune
 Boala hemolitică a nou-născutului
 Transfuzia de sânge incompatibil
- Anemii hemolitice non-imune
o Idiopatică
o Secundară
 De cauză mecanică
 Anemie hemolitică microangiopatică
 Purpura trombotică trombocitopenică
 Sindromul hemolitic și uremic
 De cauză toxică
 Biologică
Anemia hemolitică autoimună cu Ac la cald – anemia idiopatică
o Apare ca un episod scurt tranzitoriu (3-6 luni), la un pacient cu vârstă între 2-
12 ani, debutul tipic fiind după o infecție respiratorie
o Se poate instala brusc cu stare generală influențată, paloare, icter, febră,
hemoglobinurie
o Se poate instala insidios cu fatigabilitate și paloare
o Pacienții prezintă splenomegaie
o Caracteristicile acestui tip de anemie:
 Răspunsul faborabil la corticoterapie
 Mortalitate scăzută
 Recuperare completă
o Există o formă cu evoluție cronică, care apare de obicei la copiii peste 12 ani
 Hemoliza continuă pentru mai mulți ani
 Pot apare afectări și ale altor elemente sanguine
 Răspunsul la corticoterapie este variabil
- Date de laborator
o Anemie severă – Hb sub 6 g/dl
o Frotiu – sferocite
o Reticulocite crescute
o Leucocite crescute
o În sindrom Evans – trombocitopenie
o Testul Coombs de obicei pozitiv
 În multe cazuri este negativ
o Ac pot fi de tip IgG sau C3b sau ambele
- Tratament
o Pacienții cu anemie severă – transfuzii
o Hemoliză severă – tratament cortizonic
 Se menține până la stoparea hemolizei, apoi se scade treptat
 Prednison – 2 mg/kgc/zi, poate fi crescut până la 6 mg/kgc/zi, în
hemoliză severă
o Evoluția bolii este în general autolimitată la câteva săptămâni sau luni
o În cazurile cu hemoliză severă care nu răspunde la corticoterapie se poate
folosi Rituximab – Ac anti CD20
o Se poate practica și plasmafereza
o Splenectomia poate avea beneficii
Anemia hemolitică autoimună cu Ac la rece
- Mai puțin frecventă ca anemia cu Ac la cald

- Poate fi idiopatică sau poate apărea secundar în infecții cu Mycoplasma pneumoniae,
cu EBV sau în boli limfoproliferative
- Manifestările clinice apar de obicei în urma expunerii la frig
o Fenomene de tip Raynaud
o Acrocianoză – apare datorită aglutinării hematiilor în vasele din piele
- Coombs direct este pozitiv pentru componentele complementului și negativ pentru Ig
- Pe frotiu – hematii aglutinate în fâșicuri
- Ac din forma idiopatică sunt de tip IgM – au specificitate pentru antigenul I din
membrana eritrocitară
- Corticoterapia nu este la fel de eficientă ca în anemia hemolitică cu Ac la cald

- Plasmafereza este eficientă
Anemia hemolitică la rece – Donath-Landsteiner
- Este produsă de hemolizina Donath-Landsteiner, cu autoanticorpi de tip IgG cu

specificitate pentru Ag P din membrana eritrocitară
o Acest Ac fixează complementul în prezența temperaturilor scăzute, iar
hematiile vor fi lizate când temperatura crește
- Cele mai multe cazuri au evoluție autolimitată
- Apare frecvent în asociere cu infecții virale
- Tratament – transfuzii pentru anemii severe și evitarea frigului
Hemoglobinuria paroxistică nocturnă (HPN)
- HPN este o maladie în care anemia hemolitică este determinată de o sensibilitate

crescută la hemoliză mediată de complement a hematiilor care prezintă o anomalie
dobândită a membranei
- Pacienții cu HPN prezintă o mutație somatică a genei PIG-A
o Se produce un blocaj în biosinteza glicolipidului – funcționează ca un sistem
de ancorare a unor proteine de suprafață ale celulelor hematopoietice
 În lipsa proteinelor de suprafață, fracțiuni ale complementului aderă la
suprafața hematiilor determinând hemoliză
- Alte modificări patologice – hipercoagulabilitate și supresia hematopoiezei
Manifestări clince
- Determinate de cele 3 fenomene care apar în HPN

o Hemoliză intravasculară
o Aplazie medulară
o Tendință la tromboză venoasă
- Tabloul clasic este de anemie hemolitică cronică cu exacerbări acute
- Alt tip de manifestare clinică este anemie aplastică însoțită de hemoliză discretă
- Debutul este insidios
- Tromboza venoasă poate duce la deces uneori
- Pacienții evoluează spre remisie spontană sau spre transformare leucemică
- Caracteristica bolii – apariția crizelor hemoglobinurice în timpul somnului sau
dimineața la trezire
- Unii bolnavi se prezintă cu crize repetate de dureri abdominale datorate unor tromboze
mezenterice mici
- Pierderile de Fe zilnice din crizele hemoglobinurice agravează anemia
- Complicații – infecții, crize aplastice, tromboze
- Diagnosticul se pune prin flow-citometrie
o Se evidențiază antigenele de suprafață legate de glicosilfosfatidilinozitol

- Alte modificări ale analizelor de laborator
o Pancitopenie
o Anizocitoză
o Policromazie
o Reticulocitoză
o Hemoglobinurie
o Fier scăzut
o Hipoplazie medulară
Tratament
- Singurul tratament curativ – transplantul de celule stem hematopoietice, în special

pentru pacienții cu anemie aplastică
- Terapia imunosupresoare cu ciclosporină globulină antitimocitară este indicată
o Eficientă în ameliorarea aplaziei
o Nu oprește hemoliza
- Se poate folosi factor de creștere granulocitar pentru ameliorarea citopeniei
- Tratament suportiv
o Administrarea pe termen lung de anticoagulant la pacienții cu tromboze
o Suplimente de Fe și acid folic
o Transfuzii la nevoie
Boala hemlitică a nou-născutului

- Afecțiune determinată de incompatibilitatea de grup sanguin între mamă și făt
- Izoanticorpii eritrocitari formați la mamă traversează bariera placentară și produc
hemoliză la făt
- Copilul prezintă anemie, reticulocitoză, hiperbilirubinemie indirectă în primele 24-36
ore, edeme, hepatosplenomegalie, sindrom hemoragic, convulsii
- Testul Coombs este pozitiv
- Pe frotiu se identifică reticulocite în număr crescut, macrocite, sferocite,
policromatofilie
- Cel mai frecvent boala apare prin incompatibilitatea în sistemul Rh
o Se poate face profilaxie prin administrarea de Ig umane specifice anti-D după
primul contact al mamei cu antigenul
o Dacă la naștere hemoglobina are valoarea sub 13,5 g/l se recomandă
exsanguinotransfuzia
 Acest lucru se practică și în cazul în care valoarea bilirubinei depășește
20 mg%
Anemia aplasțica
- Definește o stare clinică care se caracterizează prin pancitopenie periferică secundară
reducerii sau absenței producerii de celule sangbine în măduvă

- Se poate întâlni în anumite sindroame congenitale asociate cu insuficiență medulară
Anemia aplastică dobândită

Epidemiologie
- Vârful incidenței între 15-25 ani

- Raport băieți:fete – 1:1
Patofiziologie
- Anemia aplastică se poate întâlni:

o Ca rezultat al unui număr scăzut sau a unei funcții deficitare a enumitor
compuși necesari pentru producerea celulelor sanguine
o În urma acțiunii unor factori exogeni ce distrug celulele hematopoietice
- Mecanisme incriminate în apariția anemiei aplastice
o Toxine – produc moartea celulelor stem și/sau a precursorilor celulelor
hematopoietice
o O anomalie pre-existentă a celulelor hematopoietice → predispoziție la
distrugerea prematură a celulelor stem hematopoietice sau la o producție
insuficientă a acestora
o Virusurile, drogurile toxinele – pot induce reacții imunologice celulare sau
umorale împotriva celulelor hematopoietice normale
Anamneza
- Simptomatologie săracă
- Istoricul bolnavului prezintă de obice manifestări legate de scăderea celularității
celulare
o Gingivoragii, epistaxis, echimoze după traumatisme minore, menstruații
abundente – scăderea numărului de trombocite
- Fatigabilitate, scăderea toleranței la efort – anemie cronică

- Un istoric de steatoree sau intoleranță la alimente grase poate sugera un sindrom
Shwachman-Diamond
- Manifestările gastrointestinale pot fi asociate cu alte insuficiențe medulare ereditare
precum anemia Fanconi sau diskeratoza congenitală
- Secundar trombocitopeniei apar relativ precoce manifestări hemoragice precum

peteșii, echimoze, epistaxis, sângerări ale mucoaselor
- Neutropenia poate conduce la febră, ulcerații orale, infecții bacteriene – apar mai
tardiv
- Reducerea numărului de globule roșii se maniefstă prin paloare, fatigabilitate,
tahicardie
- Limfadenopatia, splenomegalia, scăderea ponderală sunt rare și orientează de obicei
spre alt diagnostic
Investigații de laborator
- Hemograma și reticulocitele
o Anemia este de obice macrocitară
o Mărimea distribuției globulelor roșii este normală
o Numărul absolut de reticulocite este scăzut
o Granulocitele, limfocitele și monocitele sunt scăzute
o În mod intermitent pot fi prezente HbF și antigenul de memrană – manifestări
ale hematopoiezei de stres
- Medulograma
o Aspectul măduvei este hipocelular, cu încărcare grasă, cu prezența de celule
reticulare, plasmatice și mastocite
 La copiii mici se pot decela limfocite reziduale proeminente secundar
deficitului de elemente mieloide
o Se mai poate observa diseritropoieză cu megalobastoză și anizocromie
nuclearo-citoplasmatică
- Alte teste
o Pentru depistarea eventualilor agenți infecțioși
o Pentru boli imune
Anemia aplastică congenitală

- Boală genetică asociată cu o producție inadecvată de celule sangvine
- Insuficiența medulară se poate manifesta fie ca o citopenie izolată fie ca o
pancitopenie cu toate caracteristicile clinice ale anemiei aplastice
Anemia Fanconi
- Boală genetică autosomal receisvă

o Anomalii congenitale
o Insuficiențămedulară progresivă
o Predispoziție de a dezvolta leucemie sau alte tipuri de cancer
o Tegumente – zone hipo- sau hiperpigmentate, pete cafe-au-lait
o Aspect fizic – statură mică, deficit ponderal
o Membre superioare – anomalii
o Membre inferioare – sindactilie, polidactilie
o Aparat genital
o Ochi
o Urechi
o Aparat renal
o Aparat gastro-intestinal
o Aparat cardio-vascular
o SNC
o Endocrinopatii
- Anomalii hematologice în AF
o Trombocitopenia și macrocitoza preced adesea apariția anemiei și a
neutropeniei
o Măduva osoasă prezintă celularitate redusă
o Nivelele crescute de HbF și expresia Ag de membrană I sunt specifice
hematopoiezei de stres din AF
o Nivelele serice ale alfa-fetoproteinei sunt crescute
o Epo crescută
Anemia Diamond-Blackfan
- Insuficiență medulară specifică sugarului

- Caracterizată prin reducerea/absența precursorilor eritroizi în măduva osoasă, anomalii
congenitale și predispoziție la malignități
- Caracteristică – activitate crescută a adenozin aminazei eritrocitare
- Din punct de vedere hematologic, ADB prezintă anemie macrocitară aregenerativă –
reticulocite scăzute
- La analiza măduvei osoase se remarcă absența sau reducerea precursorilor eritroizi
- Principalele opțiuni terapeutice pentru ADB sunt glucocorticoizii și transfuzia
sangvină
o Tratamentul corticoid nu se recomandă la pacienții cu vârstă mai mică de 6
luni, având în vedere efectele adverse:
 Falimentul creșterii
 Retard în dezvoltarea neuro-motorie
 Risc crescut pentru infecții
 Hiperglicemie
 HTA

 Osteopenie
 Facies cushingoid
- Transfuzia de masă eritrocitară reprezintă principalul mijloc terapeutic – pentru
pacienții cu vârsta sub 6 luni și până la 1 an și penru cei care nu răspund la
corticoterapie
Sindromul Shwachman-Diamond
- Afecțiune congenitală, autosomal recesivă

o Insuficiență exocrină pancreatică
o Disfuncția măduvei osoase
o Anomalii ala scheletului
o Statură mică
- A doua cauză de insuficiență pancreatică la copil, după fibroza chistică
- Netropenie intermitentă sau persistentă cu risc de infecții recurente severe, anemie și
trombocitopenie
- Măduva osoasă hipocelulară
- Disfuncție pancreatică exocrină → malabsorbție
- Întârzierea creșterii
- Anomalii scheletice
- Tratament – factor de creștere a neutrofilului
Trombocițopenii
Definiție
- Scăderea numărului plachetelor sub pragul de 150.000 pe mm3
Fiziologie
- Trombocitele au o durată de viață cuprinsă între 7-10 zile

o Sunt fragmente citoplasmatice anucleate provenite din megacariocite
- Splina este locul unde se distrug trombocitele
o Pot fi distruse și la nivelul ficatului și măduvei osoase
- Trombocitele au rol atât in hemostaza primară cu oprirea inițială a sângerării și
fărmarea dopului hemostatic plachetar, dar și în hemostaza secundară prin activitatea
procoagulantă
o Intervin în reglarea fibrinolizei și au rol în menținerea integrității peretelui
vascular
Fiziopatologie
- Mecanisme de producere
o Scăderea producției de trombocite

 Pancitopenie
 Malignități primare
 Infiltrarea măduvei osoase
 Insuficiență medulară
 Infecții virale
 Boli cardiace cianogene
 Deficiențe nutriționale
 Trombopoieză ineficientă de cauză genetică
 Trombocite cu dimensiuni mici – sdr. Wiskott Aldrich
 Trombocite cu dimensiuni normale
o Sindromul TAR – trombocitopenie + absența radiusului
o Trombocitopenia congenitală amegakariocitică
o Maladia trombocitară familială cu predispoziție spre
malignități mieloide
 Trombocite gigante
o Boala Bernard-Soulier
o Maladia legată de MYH-9
o Sindromul Paris Trousseau
o Trombocitopenia legată de X cu diseritropoieză
o Creșterea consumului de trombocite
 Cauze imune
 Purpura trombocitopenică idiopatică – cea mai frecventă cauză
de trombocitopenie la copil
 Trombocitopenia neonatală alloimună
 Sindrom Evans
 Colagenoze și boli autoimune
 Cauze non-imune
 Toxice medicamentoase
 Activare placehtară și consum crescut
 Distrucție mecanică
o Sechestrarea trombocitelor – hipersplenism – infecții, inflamații, congestie,
afecțiuni ale globulelor roșii, boli de stocaj
o Hemodiluție – transfuzie recentă de sânge în cantitate mare
Purpura trombocitopenică idiopatică
Definiție
- PTI se definește prin trombocitopenie izolată – valoare sub 100.000 pe mm3 cu număr
normal de globule albe și valoare normală a Hb
- Cauze necunoscute
- Poate fi declanșată de o infecție virală sau un trigger imun

Elemente fiziopatologice
- Autoanticorpii, în special cei de tip IgG sunt direcționați împotriva antigenelor

membranelor plachetare – de exemplu complexul glicoproteina IIb/IIIa
o Acești anticorpi pot inhiba producerea plachetară
- În unele cazuri este luat în calcul un alt mecanism – citotoxicitatea mediată de celulele
T
- Sediul principal al modificărilor fiziopatologice din PTI este reprezentat de splină,
prin formarea autoanticorpilor trombocitari la nivelul pulpei albe și pentru că
macrofagele mononucleare de la nivelul pulpei roșii distrug complexele anticorp-
antigen
- Afectarea trombopoiezei este atribuită dereglării răspunsului compensator al
trombopoietinei și apoptozei megacariocitelor
- PTI se caracterizează prin apariția de peteșii, echimoze și/sau sângerări spontane la un

copil aparent sănătos și cu stare generală bună
- În 60% din cazuri, PTI este precedată de o infecție virală
- Febra, durerile osoase sau articulare, scăderea în greutate, istoricul de sângerare în
antecedente – orientează diagnosticul către o etiologie secundară a trombocitopeniei
- La examenul clinic se pot întâlni următoarele modificări:
o Purpură cutanată, peteșii, hematoame cutanate
o Sângerări spontane
o Hemoragii la nivelul mucoaselor
 Apar la o valoare sub 10.000/mm3 a trombocitelor
o Sângerări gastro-intestinale, genito-urinare, vaginale
o Hemoragie intracraniană
o Splenomegalie moderată
- Severitatea manifestărilor clinice se corelează cu gradul trombocitopeniei
- Hemoleucograma
o Trombocitopenie izolată
o Valori normale ale globulelor albe, formulei leucocitare, globulelor roșii și ale
hemoglobinei
o Anemie microcitară – în cazurile cu sângerări importante
o Morfologie normală a liniei albe și roșii
o Trombocite în număr scăzut, normale sau variabile ca formă
o Se pot întâlni limfocite atipice în cazul unei infecții în instoricul apropiat
o Globule roșii mici hipocrome în cazul sângerărilor masive
- Anticorpii antitrombocitari – nu sunt un criteriu de diagnostic
o Nu pot distinge PTI primară de cea secundară
- Medulograma nu este indicată în cazurile de PTI tipică
o Relevă celularitate normală, precursorii liniei eritroide și mieloide normali ca
număr și aspect, megakariocite normale sau crescute ca număr, pot fi mari
și/sau imature
- Diagnosticul pozitiv de PTI
o Trombocite cu valoare sub 100.000/mm3
o Leucocite, formulă leucocitară și reticulocite normale
o Frotiu de sânge periferic normal
o Istoricul bolii și examenul clinic (absența adenopatiilor, hepatosplenomegaliei,
febrei, durerilor osoase sau articulare) exclude alte cauze de trombocitopenie
- PTI după tipul evoluției
o PTI acută – durată de 3 luni
o PTI persistentă – între 3-12 luni
o PTI cronică – peste 12 luni
- Leucemia acută limfoblastică

o Alterarea stării generale
o Hepatosplenomegalie
o Blaști pe frotiul de sânge periferic
- Infecția acută cu EBV, CMV, hepatita cu virus C, HIV
- Infecția cu H. Pylori
- Bolile autoimune – LES
- Anemia hemolitică autoimună – sindrom Evans
- Sindroame de imunodeficiență
- Consumul de toxice medicamentoase
- Sindromul hemolitic și uremic
o Trombocitopenie
o Anemie hemolitică cu schizocite pe frotiul de sânge
o Retenție azotată
- Purpura trombotică trombocitopenică
o Trombocitopenie
o Anemie hemolitică cu schizocite pe frotiul de sânge
o Manifestări neurologice
- Coagularea vasculară diseminată
- Cauze genetice
Tratament
- Poate varia de la monitorizare până la terapii imunosupresive

- Decizia terapeutică se bazează pe valoarea trombocitelor în asociere cu gravitatea
simptomatologiei clinice
- Măsuri generale
o Restricționarea activității fizice cu risc crescut de traumatizare
o Evitarea medicației cu activitate antiplachetară

o Monitorizarea menstrelor
- Tratament farmacologic
o Nu este recomandat în cazurile de PTI fără sângerări sau cu sângerări minore și
valoare confortabilă a trombocitelor
o Recomandat în următoarele situații:
 Hemoragii amenințătoare de viață
 Valori ale trombocitelor sub 10.000/mm3 și semne de sângerare
cutanată
 Valori ale trombocitelor sub 30.000/mm3 și semne moderate de
sângerare la nivelul mucoaselor, epistaxis sau hematurie
 Cefalee brusc instalată sau modificări neurologice în contextul unei
trombocitopenii sub 20.000/mm3 sau după traumatism cranian
o Schemele de tratament utilizate constau în:
 Ig i.v. 0,8-1 g/kgc/doză
 Ig i.v. anti D – bolus 50-75 µg/kg
 Glucocorticozi – metil prednisolon i.v. 20-30 mg/kgc/zi x 3 zile
- Splenectomia – de evitat la copii cu vârsta sub 5 ani
o Indicată în cazurile de PTI cu manifestări clinice persistente și care necesită
tratament medicamentos repetat
o Se recomandă temporizarea după 12 luni de la diagnosticul de PTI
- Terapii adjuvante
o Terapie hormonală – în cazul menstrelor abundente și prelungite
o Agenți antifibrinolitici – în caz de gingivoragii, epistaxis abundent
o Transfuzii de concentrat trombocitar – în cazul hemoragiile intracraniene,
intervenții chirurgicale
 Ca primă linie terapeutică când se dorește creșterea imediată a valorilor
trombocitelor
Prognostic și evoluție
- Remisiunea spontană se observă în aproximativ 50% din cazuri după luni sau chiar ani
în cazul PTI cronice
- PTI cronică refractară se definește ca PTI persistentă după splenectomie și tratament
cu Ig i.v., glucocorticoizi și rituximab
Coagulopații
Hemostaza: elemente de fiziologie
- Se desfășoară în 2 faze:
o Hemostaza primară – timpul vasculo-plachetar
o Hemostaza secundară – coagularea

Hemofilii
- Hemofiliile reprezintă un grup de boli caracterizate prin tulburări de coagulare, ca
urmare a deficienței unor factori plasmatici ai coagulării
- Hemofilia A și B sunt maladii cu transmitere legată de X, recesivă
o Se întâlnesc aproape exclusiv la sexul masculin
o Femeile sunt purtătoare de boală
- Clasificare hemofilie în funcție de nivelul de factor:
o Forma ușoară – peste 5%
o Forma moderată – 1-5%
o Forma severă – sub 1%
- Hemofilia A – deficiența de factor VIII
- Hemofilia B – deficiența de factor IX
- Echimoze, hemartroze, sângerări gingivale la microtraumatisme sau după o procedură

chirurgicală
- Rar hemofilia se poate manifesta la naștere
- Cele mai frecvente localizări ale hemoragiei sunt:
o Nazo-faringian
o Articulații și mușchi
o Intracranian
o Gastro-intestinal
o Ganito-urinar
- Sângerările intracraniene
o Se manifestă prin cefalee, vărsături, letargie, convulsii
o Se pot solda cu sechele neurologice
- Sângerările la nivel articular și muscular
o Hemartroza – cel mai frecvent simptom al hemofiliei
 Se manifestă clinic prin tumefacție cu căldură locală, durere acută și
impotență funcțională
 În timp – reducerea mobilității și dizabilitate fizică
- Sângerările intramusculare
o Au ca rezultat formarea de hamatoame
o Sunt afectați mușchii membrelor inferioare și musculatura brațelor
o Pot evolua cu sindrom de compartiment
o Netratate se pot constitui în formațiuni pseudotumorale
- Date de laborator
o Hemoleucograma – valori normale ale trombocitelor
o Investigarea hemostazei
 Valori normale ale timpului de sângerare, timpului de protrombină și
ale fibrinogenului

 Timpul de coagulare, timpul Howell și timpul parțial de tromboplastină
activat (APTT) sunt prelungite
o Dozarea activității factorilor VIII și IX
o Teste genetice
o Testarea pentru inhibitori ai factorului VIII
o Teste pentru boala von Willebrand
o Teste screening pentru HIV și hepatite
- Investigații imagistice – pentru evaluarea sângerărilor acute
o CT
o RMN cranio-cerebral și coloană
o Ecografii – pt articulații
Tratament
- Evaluarea articulațiilor la pacienții care au istoric de hemartroze

- Screening pentru hepatită A, B, C și HIV
- Evitarea traumatismelor, a injecțiilor i.m. (doar subcutanat)
- Evitarea administrării de antiagregante plachetare, AINS
- Sfat genetic
- Managementul copiilor cu hemofilie
o Terapia substitutivă actuală cu factori de coagulare recombinanți – tehnologia
recombinării ADN-ului sau factori plasmatici
o Agenți farmacologici – agenți fibrinolitici
o Managementul sângerărilor acute și a complicațiilor cronice
o Kinetotorapie
o Managementul chirurgical
- Managementul sângerărilor acute
o Administrarea de factor recombinant corespunzător, eventual masă eritrocitară
sau agenți farmacologici non-factor în cazul sângerărilor masive
o Factorul VIII are timp de înjumătățire de 8-12 ore
o Factorul IX are timp de înjumătățire de 18-24 ore
- Prevenția manifestărilor primare
o Administrarea de infuzii profilactice de factor VIII recombinant de 3
ori/săptămână
o Pentru hemofilia B, factorul IX se administrează de 2 ori pe săptămână
o Poate preveni hemartroza
Trombofilii
- Reprezintă o tulburare ereditară de hipercoagulabilitate
- Pacienții cu hipercoagulabilitate au un risc mai mare de a dezvolta cheaguri sangvine
și tromboze arteriale sau venoase
- Tulburări ereditare asociate cu hipercoagulabilitate
o Deficitul de antitrombină

o Deficitul de proteină C și S
o Rezistența la proteina C activată secundară mutației factorului V Leiden
o Mutația protrombinei
o Disfibrinogenemii
Fiziopatologie
- Deficitul de antitrombină
o AT este o proteină plasmatică sintetizată de ficat ce are ca rol neutralizarea
proteazelor serice generate de cascada coagulării
o Deficiența de AT este cel mai frecvent asociatăcu tromboza venoasă
- Deficitul de proteină C
o Proteină vit-K dependentă sintetizată la nivelul ficatului
o Cele mai frecvente localizări ale trombozei sunt venele profunde ale
membrelor inferioare, venele iliofemurale, venele mezenterice
o Alte forme de manifestare
 Tromboflebita venoasă superficială a membrelor inferioare
 Tromboza venoasă cerebrală
 TEP
o Purpura fulminans la copilul mic poate sugera deficit de proteina C
- Deficitul de proteina S
o Proteină vit-K dependentă care intensifică efectul anticoagulant al proteinei C
activate
o Sintetizată în ficat dar și la nivelul celulelor endoteliale, megacariocitelor și
celulelor nervoase
o Rol de co-factor pentru APC, inactivând factorii Va și VIIIa
- D-dimeri – utili pentru depistarea prezenței unei tromboze

- aPTT, PT, Ac anticardiolipină, Ac anti beta2-glicoproteină – utili în suspiciunea de
sindrom antifosfolipidic
- Masurarea activității APC
- Măsurarea nivelelor de proteină C, S și AT III
- HPN
- Homocisteinemia
- Trombocitopenia post heparino-terapie
- ATS
- Policitemia vera
- Anemia falciformă
Management și tratament
- Se pot utiliza substituienți ai factorilor deficitari responsabili de trombofilie

- Tratamentul pacienților cu accidente trombotice acute constă în terapie anticoagulantă
timp de 3-6 luni, utilizând heparină, heparină cu greutate moleculară mică sau
antagoniști orali de vit K
Leucemia acuța limfoblasțica

- Caracteristici leucemii
o Cea mai frecventă malignitate a copilului
o Sunt proliferări neoplazice generalizate, de la început
o Proliferarea neoplazică interesează leucocitele și precursorii acestora
o Leucemiile acute reprezintă 95-97% din totalul acestora, formele cronice doar
3-5%
o Răspunsul la tratament este deseori faborabil, în special în LAL
o Evoluția naturală a bolii este constant fatală în lipsa tratamentului
- Leucemia acută = hiperproliferarea unei clone celulare maligne derivată dintr-o linie
celulară hematopoietică blocată într-un anumit moment al creșterii celulare
- Blaștii leucemici păstrează caracteristicile celulei din momentul blocajului
Factori de risc exogeni
- Tratamentul cu diferiți agenți antitumorali pentru o primă malignitate sau pentru boli
de colagen sau vasculite sistemice este asociat cu un risc crescut al leucemiei ca
malignitate secundară
- Virusurile pot fi implicate în malignizare prin captarea și inserarea în genomul celulei
gazdă a unei oncogene sau prin activarea unei oncogene deja existentă în genom
Factori predispozanți
- Factori genetici

Tablu clinic
- În general, debutul bolii este insidios cu manifestări clinice inițiale nespecifice și

nesugestive
- Rareori, debutul este brutal cu alterarea stării generale, hemoragii fulminante sau
infecții severe
- Manifestările clinice se pot grupa în 2 categorii
o Manifestări clinice determinate de supresia hematopoiezei normale prin
infiltrarea măduvei osoase – sindrom infiltrativ medular
o Manifestări clinice determinate de infiltrația cu celule blastice a organelor și
țesuturilor extramedulare – sindrom infiltrativ extramedular – leucemia
extramedulară
Sindrom infiltrativ medular
- Infiltrația blastică medulară realizează o insuficiență medulară cu pancitopenie

periferică – anemie, neutropenie, trombocitopenie
o Sindromul anemic
 Aproape constant la debut (90% din cazuri)
 Paloarea intensă se însoțește de anorexie, astenie, irascibilitate, stare de
rău general
 Uneori pot să apară semne cardiovasculare: suflu sistolic, tahicardie,
edeme
 Valorile Hb pot varia de la 2,7 g% până la 14g% cu o medie de 7g%
o Sindromul infecțios
 Poate constitui semnul inaugural
 Este condiționat de neutropenie unică
o Sindromul hemoragic
 Apariția sindromului hemoragic cutanat, la nivelul mucoaselor și rar
hematurie și menometroragie
 O trombocitopenie severă poate fi însoțită de sindrom hemoragic grav,
inclusiv hemoragie meningocerebrală
 Uneori apar și fenomene de CID
 În special în formele de LA cu leucocitoză importantă – peste
200.000/mm3
Sindromul infiltrativ extramedular
- Este consecința acumulării de blaști leucemici în orice organ sau țesut

- Hepatosplenomegalia – 80% din pacienți
- Adenopatii
o De talie medie
o De obicei generalizate și interesează grupele ganglionare superificiale, uneori
și grupele ganglionare profunde
o Adenopatiile mediastinale, voluminoase pot determia clinic:

 Semne de compresie pe vena cavă superioară
 Edem în pelerină
 Turgescența jugularelor
 Pletoră facială
 Semne de compresie traheobronșică
 Tuse de iritație
 Dispnee
 Wheezing
 Tiraj, cornaj
 Simptome de afectare recurențială – voce și/sau tuse bitonală
- Manifestări osteoarticulare – 40%
o Durerile osoase sunt difuze sau localizate juxtaarticular
o Uneori este prezentă impotența funcțională sau tumefacția cu caracter
inflamator
o Afectarea ostoarticulară în LAL se realizează prin mai multe mecanisme
 Infiltrarea blastică periostală
 Infarctizări osoase
 Expansiunea cavității medulare datorită infiltratului blastic
- Manifestări neurologice
o Leucemia SNC – 5%
 Factor de prognostic nefavorabil
 Este descoperită la puncția lombară de rutină
o Semne de HIC
 Cefalee
 Vărsături matinale
 Edem papilar
 Tulburări respiratorii
 Redoarea cefei
o Convulsii
o Paralizii nervi cranieni
o Semne infundibulotuberiene – prin infiltrația leucemică a axului
hipotalamohipofizar
 Polifagie, creșterea ponderală nejustificată – în absența corticoterapiei
 Diabet insipid – prin secreție inadecvată de ADH
o Manifestări piramidale
 ROT vii, inegale
 Clonus
 Spasticitate
 Paralizii sau hemiplegii spastice
 Babinski +
o Manifestări extrapiramidale și cerebeloase
 Hipertonie
 Contractură

 Mișcări diskinetice
 Ataxie
 Tulburări de echilibru și coordonare
o Semne de compresiune a măduvei spinării
 Paralizie flască la nivelul membrelor inferioare
 Tulburări sfincteriene
 Dureri radiculare
 Tulburări de sensibilitate
 Sindrom Brown-Sequard
o Tulburări de vorbire, vedere, auz, tulburări psihice, convulsii, alterarea
progresivă a stării de conștiență
- Leucemie testiculară
o Infiltrația blastică poate fi ocultă sau manifestă prin tumefacție dureroasă, de
consistență fermă a glandei afectate
o Este bilaterală
- Leucemia renală – nefromegalie
- Manifestări oculare – hemoragii retiniene și edem papilar
- Manifestări pulmonare – sunt rare
- Pancardita leucemică – apare excepțional
- Manifestări gastrointestinală – enterita necrozantă
- Sindromul de liză blastică
o Complicație metabolică ce apare în leucemiile acute hiperleucocitare sau cu
sindrom infiltrativ extramedular important
o Ca urmare a lizei blastice rapide și intensificării catabolismului purinelor se
produc creșteri excesive ale acidului uric
 La peste 10 mg%, antrenează precipitarea uraților în tubii renali
colectori, cu instalarea unei IRA, acidoză metabolică și hiperK, hipoCa,
hiperP, hipoNa
o Valori ale K peste 7 mEq/l induc o afectare cardiacă gravă
- Leucostazia
o Fenomen ce apare în leucemiile hiperleucocitare și se datorează modificărilor
reologice la nivelul circulației capilare cu apariția fenomenului de sludging,
trombozelor vasculare prin agregarea de celule blastice
o Trombocitopenia poate determina apariția de hemoragii în aceste teritorii
- Urgențe LAL
o Sindromul mediastinal – sindrom cav superior și insuficiență respiratorie acută
o Infecții grave
o Sindrom hemoragic sever – hemoragie cerebrală, CID
o Sindrom de compresie epidural
o Sindrom de secreție inadecvată de ADH
o Manifestări clinice ce apar la debutul leucemiilor hiperleucocitare
 Sindromul de liză blastică
 Leucostaza

Clasificarea leucemiilor acute limfoblastice
- Analiza morfologică a blaștilor
o Morfologia L1 al LAL se asociază cu orată ridicată de inducție a remisiunii și

o evoluție mai bună decât al LAL L2
o Pacienții cu LAL L3 au o evoluție nefavorabilă și un prognostic sever
- Analiza citochimică – reacții de culoare
o Reacția PAS – pozitivă pe blaștii leucemici (T sau B)
o Colorația cu negru sudan B
 Leucemiile acute limfoblastice sunt negru sudan negative
 Leucemiile acute nonlimfoblastice sunt negru sudan pozitive
o Reacția pentru peroxidaze
 Limfoblaștii sunt peroxidazo-negativi
 Reacția pentru peroxidaze – marker pentru linia mieloidă
o Reacția pentru esterazele citoplasmatice nespecifice
 Intens pozitivă în seria monocitară
 Pozitivă în seria granulocitară
 Negativă în seria limfocitară
o Fosfataza acidă citoplasmatică
 Marker valoros de recunoaștere al formelor LAL T
 Reacția pozitivă pentru fosfataza acidă este considerată caracteristică
pentru lina celulară T
- Analiza biochimică – markeri citoplasmatici
o Terminal dezoxinucleotidil transferaza (Tdt)
 Prezentă în mod normal în toate stadiile de diferențiere ale Ly
 Absentă în Ly T și B mature
 Activitatea crescută este considerată specifică liniei limfoblastice –
element de diferențiere între LAL și LANL
o Receptori citoplasmatici pentru glucocorticoizi
 Cel mai mare număr de receptori prezintă limfoblastul pre-preB –
sensibilitate crescută la tratament corticosteroid

- Imunologie – markeri de suprafață
o Anticorpii monoclonali pot detecta markerii de suprafață (CD) caracteristici
fiecărei linii celulare hematopoietice precum și stadiul de diferențiere
 CD specifici pentru LAL T
 CD1- CD7
 CD specifici pentru LAL B
 CD 10 – exprimat numai pe precursorii celulari B și absent pe
celulele mature circulante
 CD19, CD24 – markeri limfocitari B exprimați de precursorii
celulari B și Ly B matur
o CD 19 – rol în proliferarea limfocitară
 CD20, CD21 – Ly B
 CD 45 (antigenul comun leucocitar) – exprimat pe toate celulele
de origine hematogenă cu excepția eritrocitelor și plachetelor
 CD 95 – marker molecular exprimat la nivelul precursorilor pre
B
 CD79a – precursorii celulari B
o Absent la nivelul seriei mieloide
- Citogenică
o FISH
o PCR
o Citometrie de flux
- Sânge periferic
o Hemoleucogramă
 Anemie, Hb sub 10g%, normocromă, normocitară, aregenerativă
 Poate fi agravată prin hemoragii sau prin mecanisme hemolitice
autoimune – test Coombs pozitiv
 Trombocitopenie moderată – valori sub 100.000 mm3
 Numărul de leucocite – variabil
 Forme aleucemice - leucocite sub 10.000/mm3 – 50% din cazuri
 Formele subleucemice – leucocite între 10.000-50.000/mm3 –
30% din cazuri
 Forme leucemice – leucocite peste 50.000/mm3 – 20% din
cazuri
o Grupă sanguină, Rh
o Fenotip eritrocitar
o Analiza blaștilor leucemici
o Bilanțul hemostazei
o Dozare Ig
o Bilanț metabolic
o Probe hepatice

- Măduvă osoasă
o Analiză morfologică - mielogramă
 Aspect caracteristic monomorf, contrat polimorfismului celular
medular normal
 Peste 5% limfoblaști în măduva osoasă indică diagnosticul de LAL
o Analiză citochimică
o Analiză biochimică
o Analiză imunologică prin imunofenotipare
o Analiză de biologie moleculară
- Alte examene:
o Rx: torace, craniu, schelet
o Ecografie abdomină
o EKG
o Ecocardiografie
o Tomografie axială computerizată, investigație prin RMN
o Examenul fundului de ochi
o Puncție lombară și analiză LCR
Biochimie
- Modificarea valorilor probelor hepatice – ca rezultat al extinderii infiltrației blastice

- Explorarea hemostazei
- Tulburări electrolitice
o Nivele serice ridicate ale Ca, K și P în special la pacienții cu hiperleucocitoză
și sindrom tumoral important
o LDH are nivele de activitate ridicate în LAL, la debut și în recăderi
- Rx schelet – leziuni ostolitice și osteoporotice difuze, benzi clare metafizare
transversale (Bety-Vogt)
- Rx cardio-pulmonară – mărirea dimensiunilor timusului și a ganglionilor mediastinali
- Ecografia – pentru evaluarea sindromului infiltrativ extramedular la nivelul ficatului,
splinei, rinichiului și testiculului
- Examenul fundului de ochi – poate evidenția stază și edem
- Puncția lombară – este obligatorie identificarea a cel puțin 5 celule blastice/µl,
hiperproteinorahie și hipoglicorahie
Evoluția LAL
- În absența tratamentului, evoluția leucemiilor este constant fatală

- Remisiunea – criterii
o Absența oricărui semn clinic
o Sânge periferic cu tablou corespunzător vârstei sau cel puțin:
 500 granulocite/mm3
 75.000 trombocite/mm3
 12 g% Hb
o Absența obligatorie a blaștilor leucemiei în frotiul de sânge periferic

o Măduvă osoasă cu celularitate moderată
 Precursori normali
 Mai puțin de 5% blaști
- Recăderea – creterii
o Repopularea progresivă a măduvei osoase cu limfoblaști de la 5% la 25% sau
mai mult
o Recăderile pot fi:
 Precoce – apar în intervalul cuprins între momentul afirmării primei
remisiuni și primele șase luni de la oprirea tratamentului leucemic
 Tardive
- Boala reziduală minimă (MRD)
o Descrie nivelul minim al afecțiunii detectabil prin toate metodele de laborator
disponibile
o Detectarea MRD reprezintă evidențierea prin tehinici de mare sensibilitate a
celulelor blastice restante la nivel medular, în sângele periferic sau în alt organ,
în timpul și la sfârșitul tratamentului
 FISH
 PCR
Factori de prognostic
- Vârsta
o Sugarii și adolescenții au un prognostic nefavorabil față de copiii cu vârstă
cuprinsă între 1-10 ani
o Copiii, mai mici de un an, cu LAL au un prognostic extrem de nefavorabil
- Leucocitoza
o Copiii cu hiperleucocitoză inițială au un prognostic nefaborabil, comparativ cu
cei având forme subleucemice sau aleucemice
- Inmunofenotipul
o Pacienții cu imunofenotip B matur au prognosticul cel mai nefavorabil
o LAL cu celule T este asociată cu un prognostic nefavorabil comparativ cu LAL
cu precursori B
- Anomaliile cromozomiale – prognostic nefavorabil
- Leucemia SNC – indicator de prognostic nefavorabil
- Răspunsul favorabil la terapia de inducție a remisiunii – important factor de prognostic
favorabil pentru supraviețuirea de lungă durată
o Corticosensibilitatea – număr de blași sub 1000/mm3 pe frotiul de sânge
periferic după 7 zile de tratament cu Prednison
o Corticorezistența – număr de blaști mai mare sau egal cu 1000/mm3 pe frotiul
de sânge periferic după 7 zile de tratament cu Prednison
o Chimiosensibilitatea – procent de blași sub 5% în mielograma din ziua a 14-a a
tratamentului de inducție
o Chimiorezistența – procent de blaști peste 5% în mielograma din ziua a 14-a a
tratamentului

- Fetele au un prognostic mai bun decât băieții
- Pentru încadrarea în categoria de risc stantad – trebuie îndeplinite toate criteriile

- Pentru încadrarea în categoria de risc înalt – un singur criteriu este suficient
Tratament
- Scopul terapiei
o Tratamentul sau profilaxia complicațiilor bolii care amenință viața
o Obținerea remisiunii clinice și hematologice
o Profilaxia determinărilor meningocerebrale
o Menținerea remisiunii prin chimioterapie sistemică
o Tratamentul recăderilor
o Tratamentul complicațiilor terapiei
- Principiile tratamentului în LAL
o Utilizarea regimurilor care conțin combinații de medicații
o Administrarea drogurilor neoplazice în doză cu eficiență
o Prevenirea diseminării metastatice a cancerului, profilaxia localizărilor
- Terapii suportive pentru diminuarea toxicității drogurilor antileucemice
o Administrarea de Leucovorin pentru a diminua toxicitatea dozelor mari de
Metotrexat
o Utilizarea factorilor de creștere pentru stimularea liniilor hematopoietice,
blocate prin utilizarea citostaticelor
o Utilizarea antiemeticelor pentru diminuarea greții și a vărsăturilor
o Transfuzii de sânge, concentrate plachetare
o Administrarea de Mesna pentru cistita hemoragică
o Dexrazoxan pentru a preveni cardiomiopatia antraciclinică
- Fazele terapiei LAL
o Inducția remisiunii – 4-6 săptămâni
 Se asociază 4 medicamente antileucemice: VCR, PDN/DEXA, L-
ASPA și antracicline (DAUNO)
 Răspunsul la cortizon este determinat prin valoarea blastozei periferice
la sfârșitul celor 7 zile de tratament

 Sensibilitatea la chimioterapice este evaluată în ziua a 14-a și la finalul
fazei de inducție prin analiza aspiratului medular
o Profilaxia localizărilor meningocerebrale și tratamentul leucemiei SNC

 Se realizează prin chimioterapie intratecală
 Radioterapie profilactică – doar în LAL cu risc înalt
o Consolidarea și intensificarea/reinducția
 Au rolul de a acționa asupra celulelor leucemice reziduale și de a
preveni apariția recăderilor

 Faza de consolidare urmează inducției
 Pentru LAL cu risc standard se asociază 6-MP, MTX-HD cu/fără VCR
și corticoterapie
o Întreținerea
 Se încearcă eradicarea încărcăturii blastice reziduale
 MTS p.o. săptămânal și 6-MP administrat p.o. zilnic
- Durata optimă a tratamentului în LAL T și cu precursori B este în medie de 2,5-3 ani
o Cea mai lungă este faza de continuare – 18-24 luni
- Transplantul de celule stem – indicații
o După prima remisiune completă – în LAL cu risc înalt, în general
hiperleucocitară
o După a doua remisiune completă – în recăderile medulare sau combinate
precoce
Leucemia acuța mieloida

- Grup heterogen de boli, caracterizat prin transformarea malignă clonală a
progenitorilor hematopoietici sau a celulei stem
- Simptomatologia clinică sedatorează infiltrării măduvei osoase cu blaști leucemici

o Este perturbată hematopoieza normală și conduce la anamie, trombocitopenie
și neutropenie

- Debut cu febră, astenie fizică, paloare, sângerări la nivelul mucoaselor, dureriosoase,
infecții trenante care nu răspund adecvat la terapia cu antibiotice
- Tulburările de coagulare se datorează trombocitopeniei severe, CID și fibrinolizei
o Pot apare manifestări hemoragice severe - mai frecvente în anumite subtipuri
de LAM
 LAM 3, LAM4 și LAM5
- Hepatosplenomegalia se observă la aproximativ 50% dintre pacienți prin infiltrare cu
blași
- În 20-25% din cazuri se observă hipertrofie gingivală, limfadenopatie sau leucemide
(noduli palpabili la nivelul pielii)
- Sarcoamele granulocitice sau cloroamele sunt tumori solide alcătuit din mieloblaști
o Localizate mai ales periorbitar sau paraspinal
o Mai frecvente în subtipul LAM5
- Hiperleucocitoza poate fi o complciație gravă, amenințătoare de viață
o În cazul pacienților cu leucocite peste 100.000/mm3, blaștii leucemici se pot
agrega determinând leucostază și sludging în vasele mici, hipoxie celulară,
infarct tisular și hemoragie
Explorări de laborator
- Hemograma
o Hb – cel mai frecvent sub valoarea normală – anemie normocromă,
normocitară
o Leucocite – pot fi crescute, normale sau scăzute
o Trombocitele – în 90% din cazuri – trombocitopenie
 La valori sub 20.000/mm3 pot apare manifestările hemoragice severe
- Frotiul sanguin – prezența blanștilor leucemici
o Mieloblașii au nucleu rotund sau oval, membrană nucleară neregulată, raport
nucleo-citoplasmatic mare, citoplasmă abundentă, basofilă, care poate conține
granulații și/sau corpi Auer
- Probe de coagulare - poate apare CID cu fibrinoliză
- Mielograma – infiltrarea cu blaști mieloizi a măduvei osoase confirmă diagnosticul de
LAM
o Procentul necesar pentru diagnostic pozitiv este de 20%
- Citochimia
o Reacția MPO este colorația citochimică de elecție pentru recunoașterea seriei
mieloide
 Intens pozitivă în LAM3
 Pozitivă în LAM1, LAM4
o Colorațiile cu esteraze sunt utile pentru diferențierea liniei granulocitare de cea
monocitară
 Cloracetat esteraza – specifică pentru linia granulocitară și mastocitară
 Esterazele nespecifice NSE – colorează intens monoblaștii și
monocitele

- Imunofenotiparea
- Citogenetica
Tratament
- Etapele cronologice ale tratamentului:

o Măsurile imediate suportive pentru stabilizarea pacientului
o Inducția remisiunii
o Terapia de consolidare
- Principiile terapiei de suport la momentul diagnosticului
o Cele mai severe complicații la momentul diagnosticului sunt:
 Infecțiile
 Terapie antibiotică empirică cu antibiotice cu spectru larg
 Pacienții cu LAM au risc înalt pentru infecțiile fungice –
profilaxie antifungică
 Sângerările
 Pacienții cu trombocitopenie și manifestări hemoragice au
indicație să primească concentrat trombocitar
o Pentru puncția lombară pacientul trebuie să aibă minim
50.000/mm3 trombocite
 Pacienții cu CID trebuie să primească plasmă proaspătă
congelată și crioprecipitat
 În cazul suspiciunii de LAM 3 trebuie inițiat rapid
tratamentulcu acidul alltransretinoic – ameliorează CID și
manifestările hemoragice
 Sindromul de liză tumorală – hiperhidratare intravenoasă și
administrarea de bicarbonat de sodiu, allopurinol sau rasburicază
 Sindromul de leucostază – leucocite peste 100.000/mm3
 Hidratere, administrare de hidroxiuree ca citoreducție
 Leucofereză
- Inducția remisiunii
o Cicluri de chimioterapie intensivă
 2 cicluri ICE
o Stratificarea pacienților se face după primul ciclu de inducție
 Risc standard
 Pacienții în remisiune completă în ziua 21 după primul ciclu
ICE și cu anomalii citogenetice cu prognostic bun
 Risc înalt – toți pacienții care nu îndeplinesc condițiile de risc standard
 Remisiunea completă
 Blaști sub 5% în aspiratul medular, cu populație celulară
medulară normală
 TR peste 50.000/mm3 , Neutrofile peste 1.000/mm3
 LCR cu sub 5 leucocite/mm3 și fără elemente blastice
 Nici o evidență de boală extramedulară

- Consolidarea remisiunii
o 2 cicluri de chimioterapie (AVE și HAM) – pentru pacienții cu risc standard
 Al treilea ciclu de consolidare – doze mari de Cytosar
o Pentru cei cu risc înalt – transplantul de celule stem hematopoietice
Leucemia acută promielocitară
- Subtip al leucemiei acute mieloide (M3)

- Prezența translocației t(15,17) – conduce la apariția genei de fuziune PML-RAR alfa și
o coagulopatie severă specifică
- Tratament
o Chimioterapie blândă + acidul alltransretinoic (derivat de vitamina A care nu
este citostatic, ci un agent de diferențiere celulară)
- Prognostic bun dacă este depășită faza inițială când riscul hemoragiilor severe este
mare
Leucemia mieloida cronica

- LMC sau leucemia granulocitară cronică (LGC) este o boală mieloproliferativă
cronică caracterizată prin prezența translocației t(9,22), cunoscută și sub numele de
cromozomul Philadelphia sau Ph1 și/sau a rearanjamentului BCR-ABL
- Gena de fuziune BCR-ABL codează o tirozinkinază având un rol foarte important în
stimularea proliferării celulare
Tablou clinic
- Simptome nespecifice precum: astenize fizică progresivă, scădere ponderală, dureri

abdominale
- Majoritatea pacienților prezintă splenomegalie
o Hepatomegalia și limfadenopatia sunt mai rare și se întâlnesc mai ales în faza
accelerată și blastică
- Semnele de leucostază (hemoragie retiniană, edem papilar, priapism) – la valori mari
ale leucocitelor – peste 300.000/mm3
Semne și simptome clinice ale pacienților cu LMC
- Comune
o Astenie fizică
o Scădere ponderală
o Disconfort abdominal – datorat splenomegaliei
- Rare
o Dureri osoase
o Febră
o Transpirații nocturne
o Priapism

o Manifestări hemoragice
- LMC poate fi diagnosticată într-una dintre cele trei faze:
o Faza cronică
o Faza accelerată
o Faza blastică
Date de laborator în faza cronică
- Hemoleucograma
o Leucocitoză – în general depășește 25.000/mm3
o Trombocitoză în aproximativ 50% din cazuri
 Semnalează trecerea spre faza accelerată
- Frotiul sanguin periferic
o Se întâlnesc toate treptele de maturație a granulocitelor
 Mieloblaști în procent redus
 Promielocite
 Mielocite
 Metamielocite
 Granulocite nesegmentate și segmentate
o Procentul de bazofile este crescut, mai ales în faza accelerată
o Numărul absolut de Ly este crescut pe seama Ly T (helper și supresoare)
o Fosfataza alcalină leucocitară este scăzută
- Mielograma
o Aspect caracteristic
o Măduva osoasă este hiperplazică – țesutul hematopoietic reprezintă 75-90%
din volumul medular, țesutul grăsos fiind redus
 Seria granulocitară – este hiperplazică, raportul granulo-eritrocitar
ajunge la 10-30/1
 Seria eritroidă – procentual redusă, predomină eritroblaștii bazofili
 Seria megakariocitară – în majoritatea cazurilor hiperplazică
- Examenul citogenetic
o Cromozomul Ph prezent la peste 90% din cazuri în precursorii mieloizi, în Ly
B și uneori în Ly T periferice
- Biologia moleculară
o PCR pentru evidențierea BCR-ABL
o FISH
o RT-PCR – metoda de elecție pentru monitorizarea bolii minime reziduale și
pentru urmărirea răspunsului la tratament
Diagnostic
- Evidențierea unei hiperleucocitoze cu devierea la stânga a seriri granulocitare și

prezența de bazofile în număr crescut pe frotiu
o La un bolnav cu splenomegalie este sugestivă pentru diagnosticul de leucemie
mieloidă cronică

- Prezența cromozomului Ph sau a transcriptului BCR-ABL confirmă diagnosticul
- În reacțiile leucemoide
o Leucocitoza și devierea la stânga a formulei leucocitare este mai puțin
exprimată
o FAL este crescută
- Leucemia mielomonocitară juvenilă
o Mai frecventă la copiii sub 2 ani, spre deosebire de LMC care este mai
frecventă la copiii cu vârsta peste 6 ani
o Monocitoza și HbF crescută sunt prezente
Tratament
- Inhibitorii de tirozin kinază

o Imatinib
 Blochează activitatea TK a BCR-ABL
 Inhibă doar proliferarea progenitorilor hematopoietici care poată
cromozomul Ph, celulele normale rămânând intacte
 Doza recomandată – 400 mg/zi
 90% dintre pacienți obțin răspunsul complet citogenetic
 În cazul răspunsului suboptimal – escaladarea dozei la 600-800 mg sau
inhibitori de TK de generația 2 – Dasatinib, Nilotinib
- Transplantul de celule stem hematopoietice
o Unicul tratament curativ pentru LMC
Limfoame
- Reprezintă al treilea cel mai frecvent cancer la copii, după leucemii și tumori cerebrale
Limfomul Hodgkin (LH)
- Reprezintă un proces malign a sistemului limforeticular

- Apare frecvent la grupa de vârstă 15-19 ani
- Rar sub vârsta de 10 ani
Epidemiologie
- Infecțiile virale pot fi implicate în etiopatogenia LH – EBV, CMV, virus herpes 6
Patogenie
- Celula patognomonică pentru LH este celula Sternberg-Reed

o Celulă mare, cu nuclei multipli sau multilobulați
o Provine din celulele germinale de tip B
- LH este caracterizat prin prezența de celule Sternbeg-Reed înconjurate de un infiltrat
inflamator alcătuit din procente diferite de limfocite, celule plasmatice și eozinofile –
în funcție de subtipul histologic al LH
- Cea mai frecventă manifestare – adenopatia cervicală – 75% sau supraclaviculară -

25%
o Este nedureroasă
o Alte localizări – axilar (9%) sau infradiafragmatic (6%)
o Ganglionii sunt elastici sau fermi, fără sensibilitate la palpare
o O dată cu evoluția bolii, ganglionii își măresc volumul și se unesc într-un
conglomerat ce devine fix pe planurile subiacente
o Poate fi implicat și mediastinul
 Tuse, dispnee, dureri toracice, sindrom de compresie de venă cavă
superioară
- Simptomele generale se întâlnesc frecvent în LH, determinat de citokinele produse de
celulele SR
o Scădere ponderală peste 10% din greutatea corporală în ultimele 6 luni
o Febră peste 38 grade cel puțin 3 zile consecutiv
o Prurit generalizat
o Transpirații nocturne
- Pacienții pot prezenta și simptome paraneoplazice – citopenii imun-mediate sau
sindrom nefrotic
- Implicarea altor organe și sisteme
o Splina – splenomegalie
o Ficatul – hepatomegalie nespecifică
o Sistemul respirator
o Sistemul osos – afectare vertebrală cu compresie spinală și prăbușirea corpilor
vertebrali – prognostic negativ
o Măduva osoasă – invazia măduvei
 Se asociază cu anemie și trombocitopenie
- Hemoleucotramă și formulă leucocitară

o Anemia și leucocitoza se asociază cu prognostic nefavorabil
o Limfocitopenia – stadiu avansat al bolii
o Neutrofilie și eozinofilie la 15-20% din pacienți
- Biochimie
o LDH crescut și albumină scăzută – prognostic nefavorabil
o Creatinită și bilirubină pentru ajustări ale dozelor
o FA crescută – atingere osoasă

- Teste inflamatorii
o VSH, PCR cresute – prognostic nefavorabil
- Rx toracică – decelarea adenopatiilor mediastinale
- CT cervicală și toracică
o Apreciază localizarea și mărimea ganglionilor, precum și implicarea
pulmonară și extinderea extraganglionară
- Ecografia abdomino-pelvină – utilă pentru aprecierea extinderii bolii
infradiafragmatice
- Scintigrafie – pentru decelarea leziunilor osoase la pacienții cu FA crescută
- PET-scan – pentru aprecierea activității tumorale
- Biopsie ganglionară – confirmă diagnosticul de LH
- Biopsia de măduvă osoasă – pentru a aprecia invazia medulară a bolii
Stadializare
- Toxoplasmoză, TBC, infecții atipice cu micobacterii

- Limfon non-hodgkin
- Mononucleoză infecțioasă
- Boli metastatice
- Hiperplazie de timus
- Artrită reumatoidă, LES
- Sarcoidoză, boală granulomatoasă cronică

Tratament
- Chimioterapia induce o diminuare marcată a masei tumorale sau chiar remisiune

pentru stadiile I, II și IIA
- În caz de răspuns nesatisfăcător la chimioterapie sau pentru stadiile III și IV, se
recomandă radioterapie
- Radioterapie
o Doze curative de 35-40 Gy fără chimioterapie adjuvantă
o Doze de 15-25 Gy în asociere cu chimioterapie
Prognostic
- Factori de prognostic favorabil

o Număr redus de ganglioni implicați
o Absența maselor tumorale mari
o Absența simptomelor generale
o Absența atingerii extraganglionare
o Stadiile I, II și IIA
- Factori de prognostic nefavorabil
o Masă mediastinală
o Simptome generale
o Clasificarea histologică – depleție limfocitară
o Vârsta – prognostic rezervat la adolescenți față de copii
Limfomul malign non-hodgkin
- LNH este o neoplazie a sistemului limfatic și a precursorilor săi, cu alterarea genetică

a proliferării, diferențierii și apoptozei
- Boală heterogenă din punct de vedere morfologic și citogenetic

Patologie și clasificare
Limfomul Burkitt
- Se caracterizează macroscopic prin prezența unui infiltrat difuz, cu celule mici,

omogene, cu nuclei rotunzi sau ovalari
- Celulele maligne prezintă un fenotip B și sunt negative pentru enzima
deoxinucleotidil-transferaza (TdT)
- Markerii celulari prezenți în mod obșiuit sunt: CD20+, BCL6+, CD10+, BCL2-
- Prezintă caracteristic translocații cromozomiale – t(8,14) sau t(8,22)
- 3 tipuri clinico-epidemiologice ale LB
o Endemic
 Cea mai frecventă localizară la nivelul mandibulei
 Al doilea sediu ca frecventă – abdomenul
 Alte localizări: orbită, ovare, rinichi, intestin, SNC
o Sporadic
 Localizarea de predilecție este reprezentată de ggl. Limfatici apoi de
abdomen
 Alte localizări – cavitatea orală, orofaringe, măduva osoasă
 Afectatea măduvei este mai frecventă
o Asociat infecției HIV
Limfomul cu celule B
- Reprezentat de proliferări ale celulelor mari limfoide tip B, cu nuclei mari

- Celulele maligne exprimă markeri precum CD19, CD20, CD22 și CD79a
- Este mai frecvent localizat, cu leziuni focale la nivelul splinei, ficatului, plămânilor și
mase mediastinale
Limfomul limfoblastic
- Prezintă celule omogene cu citoplasmă redusă, nuclei rotunzi sau ovalari, cu cromatină
fin punctată și nucleoli greu vizibili
- De obicei pozitiv pentru TdT
- Peste 70% au imunofenotip de celule T
- Se manifestă tipic prin prezența de mase mediastinale, adesea în asociere cu pleurezie
sau/și sindrom de obstrucție a venei cave superioare
- Pot fi prezente atingeri ale splinei și ficatului
- Pacienții pot prezenta adenopatie periferică, infiltrarea pielii și a țesuturilor moi
Limfomul cu celule mari, anaplastice
- Reprezintă o proliferare a celulelor pleomorfice mari, cu citoplasmă abundetă, cu

nuclei excentrici, cu nucleoi multipli sau unici proeminenți
- Fenotipul predominant este de celulă T
- Toate limfoamele cu celule mari sunt CD30+
- Cea mai frecventă localizare este regiunea cervicală
- Pielea este cea mai frecventă localizare extralimfatică
- Febra și scăderea ponderală sunt de asemenea frecvente pentru limfomul cu celule
mari
- Simptomele generale nespecifice sunt reprezentate de: oboseală, anxietate, greață,

anorexie, scădere ponderală, febră
- În funcție de localizarea LNH simptomele se pot clasifica astfel:
o Abdomen
 Spasme sureroase, vărsături
 Constipație, invaginație
 Abdomen acut
 Ileus
 Ascită
o Mediastin
 Tuse, stridor, dispnee, wheezing
 Edemul gâtului și al feței cu dispnee marcată – poate indica sdr. de
venă cavă superioară
 Pleurezie
 Tulburări respiratorii prin afectarea amigdalelor și adenoizilor
o Ganglioni limfatici periferici
 De eobice sunt afectate grupurile ganglionare cervicale,
supraclaviculare și inghinale – ganglioni fermi, nedureroși
o Alte localizări
 SNC
 Nervii cranieni și periferici
 Piele, mușchi, sistem osos, gonade
- Afectare ganglionară din cadrul bolilor infecțioase

- Sindrom limfoproliferativ autoimun
- Limfon Hodgkin
- Boli metastazante
- LAL
o Peste 25% blaști în măduva osoasă – LAL
o Sub 25% blați în măduvă – LNH stadiul IV
- Rabdomiosarcom, nefroblastom, neuroblastom
- TBC, HIV
- Hemoleucogramă, frotiu de sânge periferic

- Biochimie
o Limfoamele, în special limfomul Burkitt și limfomul limfoblastic pot prezenta
sindrom de liză tumorală ± insuficiență renală
- Biopsie medulară bilaterală pentru a exclude o eventuală leucemie cu peste 25%
limfoblaști
- Puncție lombară
- Rx toracică
- CT, RMN
- PET-CT
Tratament
- Se stabilește în funcție de stadializarea clinică și subtipul histologic

- Complicații posibile:
o Sindrom de liză tumorală
o Invaginație intestinală
o Obstrucție ureterală
o Tamponadă cardiacă, insuficiență respiratorie
o Paraplegie, afectare meningee
- Măsuri terapeutice inițiale
o Supravegherea diurezei, monitorizarea creatininei, electroliților, acidului uric
și a enzimelor hepatice
o Hidratare i.v. – 3 l/m2 pe 24 h
o Alcalinizarea urinii prin administrarea de bicarbonat izoton
o Allopurinol – 10 mg/kg/zi
- Chirurgia – numai în scop bioptic sau pentru rezolvarea unui abdomen acut
- Chimioterapie – 3-6 luni
o Vincristină, corticosteroizi, ciclofosfamidă sau ifosfamidă, doxorubicina,
etoposide, metotrexat (doză mare – 5 g/m2), ARA-C – doză mare -2-3 g/m2
o Prevenția afectării SNC cu metotrexat și ARA-C fără iradiere, asociat cu
chimioterapie intratecală
- Terapii imunologice
o Anticorpi monoclonali anti CD20
Neuroblasțomul
Definiție
- Neuroblastomul (NB) este cea mai frecventă tumoră solidă extracraniană cu origine în
țesutul embrionar al sistemului nervos autonom
o Derivă din celulele crestei neurale
Noțiuni de fiziopatologie
- Originea neuroblaștilor și modalitatea de migrare a acestora în cursul dezvoltării fetale

determină localizarea variată a acestor tumori
o Sediul tumorii poate varia în funcție de vârstă
- Din punct de vedere histologic, tumorile crestei neurale se împart în neuroblastoame,
ganglioneuroblastoame și ganglioneurinoame
- Neuroblastomul nediferențiat se prezintă ca o tumoră cu celule mici, rotunde, albastre,
dispuse în cuiburi dense în matrixul fibrovascular
- Pacienții cu neuroblastom pot prezenta variate anomalii cromozomiale și moleculare
o Cel mai important marker biologic este oncogena MYCN
o Conținutul de AND diploid al celulelor tumorale poate semnala un prognostic
mai puțin favorabil
o Conținutul de AND hiperdiploid este asociat cu prognostic mai favorabil
Tablou clinic
- Simptomatologia clinică este dictată de localizarea tumorii primare, precum și de

mestastaze
- Majoritatea maselor tumorale au localzare în abdomen – 65%
o Regiunea toracică – 20%
o Regiunea cervicală și pelvină – 5%
- Simptomatologia nespecifică constă în:
o Anorexie
o Scădere ponderală
o Fatigabilitate, iritabilitate
o Febră persistentă neexplicabilă
o Dureri osoase
o HTA – rar – prin compresia arterei renale
o Diaree cronică – rar – tumoră secretantă de peptid vasoactiv intestinal
- Localizarea abdominală, pelvis
o Dureri abdominale
o Vărsături
o Mase palpabile

o Hepatomegalie
o Costipație
o Retenție de urină
- Torace
o Dispnee
o Infecții pulmonare
o Disfagie
o Compresiune limfatică
o Sindrom Horner
- Regiunea paraspinală
o Dureri lombare și la nivelul membrelor inferioare
o Hipotonie
o Hiperreflexie
o Areflexie
o Paraplegie
- Orbită, ochi:
o Exoftalmie
o Mase palpabile supraorbitare
o Echimoze
o Hemoragie retiniană
o Edeme ale pleoapelor și conjunctivită
o Ptoză
- Adenopatii
- Investigații hematologice periferice și centrale

- Sindrom inflamator
- LDH, probe hepatice, renale
- Bilanț fosfo-calcic
- Feritină
- IgG
- Hormon tiroidian
- Dozarea catecolaminelor urinare
o Acid vanilmandelic - crescut
o Acid homovalinic - crescut
o Dopamină
o Enolază specifică neuronală – crescută
- Examen histopatologic
o Imunohistochimia este esențială în diagnosticul diferențial al neuroblastomului
de alte tumori cu celule mici, rotunde, albastre, atunci când dozarea
catecolaminelor urinare este negativă

Diagnostic pozitiv
- Stabilit pe baza aspectului histologic cert în microscopie optică

- Medulograma – celule tumorale cu sinciții sau aglomerări de celule imunocitologic
pozitive corelate cu creșterea catecolaminelor serice sau urinare
- Explorări clinice pentru stadializare:
o CT
o RMN – leziuni paraspinale
o Scintigrafie cu I MIBG
o Scintigrafii osoase cu Tc – când tumorile nu au aviditate pentru MIBG
Tratament, factori de prognostic
- Modalități de tratament:
o Cura chirurgicală
o Chimioterapie ± transplant de celule stem
o Radioterapie
- Factorii cu valoare prognostică:
o Vârsta la diagnostic – sub 18 luni – prognostic favorabil
o Stadiul histologic al bolii
o Nivelul de feritină – sub 92 ng/ml prognostic favorabil
o Nivelul LDH – sub 1500 µ/ml – prognostic favorabil
o Amplificarea genei MYCN
o Ploidia ADN-ului
o Alterările cromozomilor 1, 11, 17 – absența alterărilor – prognostic favorabil
- Intervenția chirurgicală în neuroblastom este utilizată atât în scop diagnostic, în
stadializare dar și terapeutic
- Radioterapia este aplicată pacienților cu boală reziduală postchimioterapie și dupăcura
chirurgicală
Nefroblasțomul
- Cunoscut și sub numele de tumora Wilms – cea mai frecventă tumoră renală la copii
- Maxim de frecvență între 3-4 ani
- Masă tumorală abdominală asimptomatică
Malformații congenitale
- Unele din malformațiile ereditare sunt asociate cu prezența nefroblastoamelor

o Hemihipertrofia
o Aniridia
o Malformații genito-urinare
o Criptorhidia și hipospadiasul
- Sindroamele asociate includ:
o Sindromul Denys-Drash – insuficiență renală și pseudohermafroditism

o Sindromul Beckwith-Wiedemann – gigantism, visceromegalie, macroglosie,
hipoglicemie neonatală
o Sindromul WAGR – tumoră Wilms, aniridie, malformații genito-urinare,
retardare mintală
Anatomie patologică
- Neoplazia
o Poate fi conținută în parenchimul renal, fiind înconjurată de parenchim normal
o Poate depăși pseudocapsula renală, infiltrând grăsimea perirenală sau prin
contiguitate suprarenala, colonul, diafragmul, ficatul
- Tumora are componentă majoritar conjunctivă, adesea prezentând pe suprafața sa zone
chistice și necrotic-hemoragice
- Tromboza neoplazică a venei renale se poate extinde de la vena cavă și până la atriul
drept
- Ganglionii regionali și cei periaortici pot fi voluminoși și în 15% cazuri se pot întâlni
localizări metastatice, localizate sau masive
- Macroscopic, nefroblastomul este o tumoră polimorfă, ce se dezvoltă de cele mai
multe ori din resturile embrionare renale ale precursorilor celulari, cu celule așezate în
grupuri – resturi nefrogenice
- TW este compusă din trei elemente celulare
o Blastemică
o Stromală
o Epitelială
- Pot fi:
o Nefroblastoame cu histologie favorabilă
 Nefroza chistică parțial diferențiată – cu varianta papilonodulară
 Tumora Wilms cu rabdomiogeneză
o Nefroblastoame cu histologie nefavorabilă
 Anaplazice
 Sarcomatoase
Clinică
- Unii copii cu tumoră Wilms se prezintă cu dureri abdominale, hematurie, anemie,

HTA și febră
o La majoritatea este o descoperire întâmplătoare
- Elemente sugestive pentru diagnosticul de TW
o Masă tumorală abdominală fără simptomatologie zgomotoasă
o Hematurie, policitemie, sindrom von Willebran
o Durere abdominală
o Prezența malformațiilor congenitale particulare
o Semne radiologice sugestive
o HTA – la 25% din pacienți
o Varicocel homolateral neoplaziei

Examene paraclinice
- Ecografie abdominală
- Rx toracică
- Urografie
- CT, RMN
- În urină poate fi prezentă hematuria și proteinuria
Stadializare
- Pacienții trebuie clasificați și în funcție de factorii prognostici

o Stadiul I – cu histologie favorabilă
o Stadiul II – cu histologie nefavorabilă
- Alte tumori abdominale ale copilului

- Neoplazii maligne
o Neuroblastomul
o Nefromul mezoblastic
o Nefroblastoza difuză
o Hidronefroza și chistele renale unice sau multiloculare
Tratament
- Chirurgie
o Mijlocul terapeutic esențial
o Urmată de chimioterapie
- Radioterapie
- Chimioterapie
o Actinomicina
o Vincristina
o Doxoribucina
o Ifosfamida
o Etoposid

Tumorile SNC
- În funcție de localizare se disting:
o Preponderența dezvoltării tumorilor la nivelul liniei mediene, cu absența
semnelor de focalizare neurologică, dar cu semne datorate HIC
o Frecventa mai mare a localizării subtentoriale până la vârsta de 10 ani, după
care procentul se inversează și se apropie de raportările de la adulți
- Particularitățile histologice sunt reprezentate de:
o Preponderența mare a tumorilor neuroectodermale, cu localizare frecvent
cerebeloasă
o Raritatea meningioamelor, a neurinoamelor de acusit și a adenoamelor
hipofizare
o Frecvența craniofarigiomului ca o tumoră specifică vârstei pubertare
- La vârsta de 0-3 ani există anumite particularitățo:
o HIC se manifestă ca o hidrocefalie evolutivă, cu marcată iritabilitate
o Hidrocefalia maschează semnele de localizare
o Convulsiile generalizate sau localizate și falimentul creșterii sunt deseori
primul semn la vârsta de 0-1 an
o La sugar predomină localizarea supratentorială
o Radioterapia are contraindicație absolută sub vârsta de 3 ani
Epidemiologie
- Localizările subtentoriale sunt mai frecvente sub 10 ani

o Cele supratentoriale între 0-3 ani
- Sexul masculin este mai afectat
Tablou clinic
- Poate fi divizat în două mari grupe:

o Simptomatologia dată de creșterea presiunii intracraniene
o Siptomatologia de localizare, determinată de mărimea tumorii sau de edemul
cerebral asociat
- Hipertensiunea intracraniană
o HIC – complex simptomatic rezultat al creșterii volumului conținutului
intracranian peste limitele de toleranță ale cutiei craniene
o Mecanismele implicate în dezvoltarea HIC
 Volumul procesului expansiv intracranian
 Tulburări ale circulației LCR
 Modificările patului vascular cerebral
 Edemul cerebral
o Triada simptomatică a HIC este:
 Cefalee
 Simptomul cel mai frecvent

 Poate apare în crize
 Se poate accentua la trecerea în ortostatism cu ameliorare la
trecerea în poziție genupectorală și după vărsături
 La copilul sub 3 ani se manifestă sub forma agitației,
iritabilității și a plânsului nemotivat
 Vărsături
 Apar în 70-80% din cazuri și se pot însoți de dureri abdominale
 Momentul instalării vărsăturilor este reprezentat de apogeul
cefaleei, pe care o calmează ulterior
 La copilul mic poate fi unica manifestare a HIC
 Edem papilar
 Expresia clinică merge de la obnubilări ale vederii cu acuitate
vizuală păstrată până la diminuarea marcată a acuității vizuale
- Simptomele de localizare
o Convulsii – focale sau generalizate
o Sindroamele neurologice de focar
 Determină manifestări specifice cu caracter de diagnostic de localizare
o Se asociză tulburări vizuale, somnolență, iritabilitate, tulburări de personalitate,
tulburări endocrine, sindrom diencefalic
Clasificare histopatologică
- Tumori gliale
- Tumori neuronale
- Tumori primitive neuroectodermale
- Tumori pineale
- Examenul oftalmoscopic
o Permite decelarea modificărilor de la nivelul fundului de ochi – exprimă
diferite grade de edem papilar
 De la modificarea minimă de ștergere a marginilor papilare până la
atrofia optică poststază
- EEG
o Are valoare doar în unele localizări
o În tumorile supratentoriale – poate evidenția unde lente de tip delta, asimetrii
de emisferă și modificări bioelectrice difuze
o În tumorile cu localizare în fosa posterioară se pot evidenția doar modificările
bioelectrice difuze bilaterale
- Echografia transfontanelară
o Poate arăta devierea de la linia mediană a structurilor aflate pe această linie
- Rx craniană simplă
o Arată semne indirecte de HIC prin dehiscența suturilor, accentuarea
impresiunilor digitale și modificările șeii turcești

o Poate evidenția calcificări intratumorale
- CT
o Mai eficient decât RMN
o Avantaje
 Posibilitatea evaluării leziunilor osoase
 Detectarea calcificărilor intratumorale
 Investigarea pacienților instabili
- RMN – avantaje față de CT
o Lipsa iradierii ionizante
o Sensibilitate ridicată pentru tumorile de fosă posterioară
o Examinare multiplanară
o Demarcare clară a formațiunilor chistice de cele solide
o Diferențierea reziduului tumoral de glioza cicatriceală
- PET
o Gradul de malignitate tumorală
o Diferențierea tumorii recurente sau reziduale față de necroză, cicatrici, edem
sau status postchirurgical
Considerații terapeutice
- Chirurgia tumorală
o Are ca scop principal obținerea unei mostre tumorale care să permită examenul
histopatologic, îndepărtarea unei mase tumorale cât mai mari și diminuarea
HIC
- Radioterapia – îmbunătățește supravieșuirea pe termen lung a pacienților
- Chimioterapia
Evoluție, complicații și prognostic
- Complicațiile imediate postchirurgicale

o Infecția locală
o Dehiscența plăgii
o Deficiența de șunt ventriculoperitoneal
- Radioterapia poate fi urmată de:
o Dermatită de iradiere
o Tulburări psihice
o Retard intelectual
- Rata de supraviețuire variază în funcție de tipul histopatologic și de gradul de
anaplazie tumorală
- Tumorile de trunchi cerebral au cea mai redusă rată de supraviețuire
o Tratament cu radioterapie urmată de chimioterapie

Hisțiocițoza Langerhans
Definiție
- Histiocitoza Langerhans este o maladie rară care se manifestă prin proliferarea clonală
a celulelor Langerhans
- Este o afecțiune a sistemului reticulo-histiocitar caracterizată de proliferarea celulelor
mononucleate, de talie mare, cu nucleu excentric, cu citoplasmă granuloasă, vacuolată,
cu granule Birbeck
- Celulele Langerhans sunt localizate în regiunile suprabazale ale epiteliului malpighian
al pielii și mucoaselor
o Sunt prezente și în uroteliu, epiteliu bronșic, esofagian și uneori la nivelul
canalului anal
o Se formează în măduva osoasă dintr-o celulă șușă comună sistemului fagocitar
mononuclear
o Markerul specific – CD34
Etiologie
- Origine tumorală
- Implicare virală
- Mutație somatică a unei gene care ar provoca proliferarea clonală a celulelor
Langerhans
- Activarea celulelor Langerhans de către citokine
Clasificare
- Histiocitoze de clasa I – histiocitoze cu celule Langerhans

o Granulom eozinofil
o Boala Hand-Schuller-Christian
o Boala Letterer-Siwe
o Sindrom Haschimoto-Pritzker
- Histiocitoze de clasa II – histiocitozecu fagocite mononucleate
- Histiocitoze de clasa III – histiocitoze maligne
Clinica
- Există forme unifocale, rezolutive spontan, dar și forme grave cu atingeri

multiviscerale care pun în joc prognosticul vital
- Forme clinice
o Granulomul eozinofil al osului
 De obicei unic
 Tumefacție dureroasă, la nivelul oaselor lungi
 Poate evolua spontan spre vindecare

o Sindromul Hand-Schuller-Christian
 Leziuni osoase multiple, mai ales la nivelul craniului, exoftalmie și
diabet insipid
 Apare între 2 și 5 ani
o Sindromul Letterer-Siwe
 Maladie sistemică care asociază leziuni cutanate extinse
 Atingere poliviscerală – digestivă, respiratorie, renală, medulară
 Adeno-hepato-splenomegalie
o Histiocitoza cutanată Hashimoto-Pritzker sau congenitală
 Apare la n.n. și se vindecă spontan în câteva luni
- Manifestările clinice pot fi osoase, cutanate, pulmonare, endocrine, ganglionare,
hepatosplenice, medulare și hematologice, digestive, neurologice, ORL, SNC
- Sistemul osteo-articular
o Granulomul eozinofil este leziunea elementară caracteristică bolii
 Oasele mici ale mâinii și piciorului sunt afectate în mod excepțional
 Adesea interesate sunt oasele craniului
- Leziunea de la nivelul bazei craniului – determină distrucția șeii turceți și duce la
apariția unui diabet insipid
- Leziunea de la nivelul orbitei – însoțită de exoftalmie
- Leziunea de la nivelul maxilarului sau mandibulei
o Poate duce și la distrugerea burjonilor dinților definitivi – dinți suspendați în
spațiu
- Celelalte situsuri osoase posibile
o Vertebral
o Costal
o Bazin
- Manifestărie cutanate în maieu – papule de mici dimensiuni, infiltrate, cu cruste brune
și des leziuni purpurice care apar pe trunchi, gât, față, scalp și pliuri
- Manifestări ganglionare
- Manifestări hepatosplenice și biliare
o Hepatosplenomegalie
o Colestază
o Dilatarea căilor biliare intrahepatice – inconstantă
o Infiltrarea spațiilor porte
o Calcificări intrahepatice
- Manifestări medulare și hematologice – anemie, leucopenie, trombocitopenie,
sechestrare splenică
- Manifestări pulmonare –tuse, dispnee, astenie, pleurezie
- Manifestări timice
- Manifestări endocrine
o Diabet insipid
o Insuficiență tiroidiană
o Insuficiența hipofizei anterioare

- Manifestări neurologice
Diagnostic
- Se face prin biopsie

- Criterii de diagnostic
o Diagnostic prezumtiv – histologia în microscopie optică
o Diagnostic probabil – histologie în microscopie optică și doi din markerii
următori:
 Adenozin trifosfataza pozitivă
 Proteina S100 pozitivă
 D-manozidaza pozitivă
 PNA pozitivă
- Diagnostic de certitudine – histologie în microscopie optică și cel puțin unul din
criteriile
o Granule Birbeck în microscopie electronică
o Antigenul CD1a prezent la celulele patologice
- Bilanțul complet include

o Examen clinic completat cu examen ORL și stomatologic
o Bilanț biologic minimal
o Bilanț imagistic
- În cazul unei afectări multiorganice
o Aspiratul medular cu identificarea celulelor CD1a+
o Lavaj bronchoalveolar
o CT toracic
o RMN cerebral în caz de atingere hipofizară
Tratament
- Tratament simptomatic
o Transfuzii de masă eritrocitară în caz de anemie sau de unități trombocitare în
trombopenia profundă
o Antibiotic – în caz de suprainfecție
o Antidiuretice – tratament diabet insipid
- Tratament sistemic
o Corticoizi – prednison 2-3 mg/kg/zi
o Antimitotice
 Sulfat de vinblastină – 0,1-0,5 mg/kg strict intravenos
 etoposide
o În cazuri refractare
 Ciclosporina A
 Interferon alfa
 Nucleozide analoge

- Tratamente locale
o Chirurgie
o Radioterapie
- Evoluția poate fi spre boală inactivă, stabilă sau progresivă

Bibliografie
- Miron Ingrith (editor). Pediatria. Editura “ Grigore T. Popa” Iaşi,
2017

Pediatrie Sem 1

Încărcat de

Informații document

Drepturi de autor

Formate disponibile

Partajați acest document

Partajați sau inserați document

Opțiuni de partajare

Vi se pare util acest document?

Este necorespunzător acest conținut?

Drepturi de autor:

Formate disponibile

Pediatrie Sem 1

Încărcat de

Drepturi de autor:

Formate disponibile

PEDIATRIE

- Numărul normal de respirații la copil diferă cu vârsta:

- Mai frecventă la sugat și copilul mic

3 Realizat de Chirap Ioan-Alexandru

- Rinofaringita acută = inflamația acută concomitentă a mucoasei nazale și faringiene

- Etiologia rinofaringitei acute este dominată de virusuri – 90% din cazuri

- Infecția respiratorie virală asociază un răspuns inflamator la nivelul mucoasei nazale la

- Forma tipică de boală

5 Realizat de Chirap Ioan-Alexandru

7 Realizat de Chirap Ioan-Alexandru

8 Realizat de Chirap Ioan-Alexandru

FARINGITA ACUTĂ/FARINGOAMIGDALITA ACUTĂ

- Afectarea amigdalelor este neobișnuită la sugar și copilul cu vârsta sub 2 ani

9 Realizat de Chirap Ioan-Alexandru

- Debutul bolii este progresiv cu:

10 Realizat de Chirap Ioan-Alexandru

- Debutul este acut cu:

- Hemoleucograma prezintă leucocitoză cu neutrofilie

11 Realizat de Chirap Ioan-Alexandru

- Antibioticoterapia reduce frecvența complicațiilor supurative locale și complicațiilor

12 Realizat de Chirap Ioan-Alexandru

- Inflamația și hipertrofia amigdalelor rinofaringiene Luschka determină dificultate

- Inflamația catarală, uneori supurată, a migdalei faringiene Luschka

13 Realizat de Chirap Ioan-Alexandru

- Evoluția unei adenoidite acute poate fi prelungită, în absența complicațiilor, cu:

Adenoidita cronică (vegetațiile adeoide)

- Repetarea infecțiilor rinofaringiene, adenoiditelor acute și subacute duc la hipertrofia

14 Realizat de Chirap Ioan-Alexandru

- Sinuzitele = afecțiuni caracterizate prin infecția sinusurilor paranazale, obstrucția

15 Realizat de Chirap Ioan-Alexandru

16 Realizat de Chirap Ioan-Alexandru

17 Realizat de Chirap Ioan-Alexandru

- Otita medie acută

18 Realizat de Chirap Ioan-Alexandru

- 3 agenți bacterieni principali:

19 Realizat de Chirap Ioan-Alexandru

- Apare rar datorită antibioticoterapiei larg răspândite

20 Realizat de Chirap Ioan-Alexandru

21 Realizat de Chirap Ioan-Alexandru

- Inițial se utilizează tratamentul medical

- Afecțiune rară, mai frecventă la 1-6 ani

22 Realizat de Chirap Ioan-Alexandru

- Debut brusc cu:

- La copilul hipoxic, examenul cu spatula și laringoscopia pot produce reflex vagal, cu

- Radiografia gâtului – incidență laterală

- Procesul infecțio poate să disemineze:

- Epiglotita necesită internare obligatorie într-o secție de terapie intensivă pediatrică

- Laringita acută = proces inflamator localizat la nivelul corzilor vocale și laringelui

- Cel mai frecvent virală

- Boala poate debuta cu:

- Se bazează pe elementele clinice sugestive pentru afectarea laringiană

- Obiectiv – menținerea permeabilității cărilor respiratorii și ameliorarea inflamației

- Bronșiolita acută = afecțiune inflamatorie acută a căilor respiratorii inferioare cu

- Cel mai frecvent – virusul sincițial respirator (VSR)

27 Realizat de Chirap Ioan-Alexandru

- VSR se multiplică la nivelul epiteliului → necroza celulelor epiteliale și înlocuirea lor

28 Realizat de Chirap Ioan-Alexandru

29 Realizat de Chirap Ioan-Alexandru

30 Realizat de Chirap Ioan-Alexandru

- Se face cu afecțiuni însoțite de dispnee:

- Majoritatea copiilor pot fi supravegheați la domiciliu

31 Realizat de Chirap Ioan-Alexandru

Evoluție. Complicații. Prognostic

32 Realizat de Chirap Ioan-Alexandru