GENETICA COMPORTAMENTULUI UMAN

Retardul mental

RETARDUL MENTAL

1. Inteligenţa
Inteligenţa este facultatea de a descoperi proprietăţile obiectelor şi fenomenelor
înconjurătoare, cât şi a relaţiilor dintre acestea, dublată de posibilitatea de a rezolva probleme
noi.
Evaluarea nivelului intelectual individual se realizează prin intermediul testelor
psihologice. Acestea duc la stabilirea unui coeficient intelectual notat în România cu C.I. -
este o variabilă acceptată ca indicator global al inteligenţei şi exprimă raportul între vârsta
mentală şi vârsta cronologică, totul înmulţit cu 100. În condiţiile în care vârsta mentală este
inferioară celei cronologice, C.I. se situează sub nivelul normal. Inteligenţa medie, normală,
corespunde unui C.I. între 85 şi 115, unde se încadrează aproximativ 70% din populaţie.
Coeficientul de inteligenţă stabileşte locul individului corespunzător capacităţii sale mentale
prin comparaţie cu indivizi de aceeaşi vârstă. Aparent, valoarea coeficientului de inteligenţă
se menţine constantă de-a lungul vieţii, suferind însă în timp modificări relativ minore în plus
sau în minus.

2. Teorii determinative ale nivelului intelectual

Cadrul determinativ al fenotipului intelectual constituie un subiect larg disputat, în
care se exprimă puncte de vedere particularizate, sprijinite pe argumente sau pe prezumţii.
Spre exemplu, ereditariştii se folosesc de exemple de familii în care frecvenţa persoanelor
inteligente este mai mare pentru a dovedi existenţa unui fond ereditar familial favorabil
dezvoltării unui indice superior. Tot pe aceste exemple, motivează caracterul moştenit al unor
deficite mentale, deci dau eredităţii, naturii o semnificaţie cauzală crescută. Conform acestor
teoreticieni, aptitudinile intelectuale sunt înnăscute, ereditatea reprezintă, dacă nu totul în
orice caz foarte mult, inteligenţa fiind condiţionată aproape exclusiv de factorul genetic.
Un alt curent de teoreticieni - ambientaliştii – refuză să recunoască aproape orice
contribuţie a factorilor ereditari în determinismul capacităţilor intelectuale. Ei spun că numai
exprimarea caracterelor fizice implică o participare genetică, nu şi a celor psihice. Ei spun că
dezvoltarea creierului şi implicit a inteligenţei sunt condiţionate de mediu, iar pentru
inteligenţă în special de educaţie. Ei consideră nivelul intelectual scăzut al unor populaţii ca
fiind efectul influenţelor nefavorabile ale existenţei.

1
GENETICA COMPORTAMENTULUI UMAN
Retardul mental

Aceste două teorii sunt puncte de vedere exclusiviste şi nu cuprind toate argumentele
care trebuie luate în calcul. Mai convingătoare şi mai largă ca acceptare este teoria dublei
determinări prin care se afirmă atât implicarea factorilor genetici cât şi a celor ambientali. În
conformitate cu această teorie, omul se naşte cu un anumit potenţial genetic intelectual, dar va
atinge nivelul maxim programat genetic numai în condiţii corespunzătoare de mediu.
Condiţiile mai puţin favorabile sau foarte favorabile vor duce la variaţii ale nivelului
intelectual programat.

3. Retardul mental
Retardul mental (întârzierea mentală, cu deficitul mental, arieraţia mentală) defineşte
o stare de nedezvoltare psihică sau de dezvoltare incompletă, în care trăsătura principală este
afectarea proceselor intelectuale, a gândirii, dar şi a celorlalte funcţii psihice precum
afectivitatea, comportamentul, personalitatea.
Înapoierea mentală este o stare reziduală, stabilizată, ireversibilă, efect al unei
suferinţe cerebrale survenită în perioada intrauterină, în cursul naşterii sau în copilărie.
Retardarea mentală nu este o boală, ci mai mult o incapacitate care trebuie diferenţiată
de alte stări care se manifestă asemănător.

3.1. Clasificarea retardului mental (DSM-IV-TR, 2000)

Pot fi specificate patru grade de severitate, care reflectă nivelul deteriorării
intelectuale: uşoară, moderată, severă şi profundă.
• Retardarea mentală uşoară
Retardarea mentală uşoară prezintă un nivel al coeficientului de inteligenţă situat între
50-55 până la aproximativ 70. Acest grup constituie cel mai întins segment al celor cu această
tulburare, fiind de aproape 85%.
Acest tip de retard face referire la categoria educaţională „educabil” şi se
carcaterizează printr-o deteriorare minimă în ariile senzorio-motorii, iar adesea nu se disting
de copiii fără retard până mai târziu. Copiii pot achiziţiona aptitudini şcolare corespunzătoare
aproximativ nivelului clasei a şasea. În cursul perioadei adulte ei achiziţionează, de regulă,
aptitudini sociale şi profesionale adecvate pentru un minimum de autoîntreţinere, dar pot
necesita supraveghere, îndrumare şi asistenţă, în special în condiţii de stres.
În circumstanţe normale, persoanele cu retard pot trăi cu succes în comunitate, fie
indepenedent, fie în condiţii de supraveghere sau suport corespunzător.

2
GENETICA COMPORTAMENTULUI UMAN
Retardul mental

• Retardarea mentală moderată

Retardarea mentală moderată prezintă un nivel al coeficientului de inteligenţă situat
între 35-40 şi 50-55. Această categorie constituie aproximativ 10% din întreaga populaţie a
oamenilor cu retardare mentală. Cei mai mulţi indivizi cu acest nivel de retard achiziţionează
aptitudini de comunicare, precoce, în mica copilărie. Ei beneficiază de antrenament
profesional şi, cu supraveghere moderată, pot participa la propria lor îngrijire. Deşi pot
beneficia de antrenament în aptitudinile sociale şi profesionale, ei nu sunt capabili să
progreseze dincolo de nivelul clasei a doua în materie de şcoală. Ei pot învăţa să călătorească
independent prin locuri familiare. În cursul adolescenţei, relaţiile lor cu semenii pot fi afectate
de faptul că ei au dificultăţi în recunoaşterea convenţiilor sociale. În perioada adultă,
majoritatea sunt capabili să presteze o muncă necalificată sau semicalificată, sub
supraveghere, în ateliere protejate sau în cadrul forţei de muncă generale.
• Retardarea mentală severă
Retardarea mentală severă prezintă un nivel al coeficientului de inteligenţă situat între
20-25 şi 35-40. Acest grup reprezintă 3-4% din totalul indivizilor cu retard mental. În mica
copilărie ei achiziţionează prea puţin sau deloc limbajul comunicativ. În timpul periodei de
şcolarizare, ei pot învăţa să vorbească şi pot fi antrenaţi în aptitudini elementare de
autoîngrijire. În această etapă de dezvoltare, ei pot fi învăţaţi să citească, la prima vedere,
cuvinte de „supravieţuire”. În perioada adultă ei pot fi capabili să efectueze sarcini simple, în
condiţii de supraveghere strictă. Cei mai mulţi se adaptează bine la viaţa în comunitate şi în
familiile lor, exceptând cazurile în care au asociat un handicap ce necesită îngrijire
specializată.
• Retardarea mentală profundă
Retardarea mentală profundă prezintă un nivel al coeficientului de inteligenţă situat
sub 20-25 şi constituie aproximativ 1-2% din totalul persoanelor cu retard. Cei mai mulţi cu
acest diagnostic au o condiţie neurologică identificată care justifică retardarea lor mentală. În
cursul micii copilării, ei prezintă deteriorări considerabile în funcţionarea senzorio-motorie.
Dezvoltarea optimă poate surveni doar într-un mediu înalt structurat, cu ajutor şi supraveghere
constantă şi o relaţie individualizată cu un infirmier. Dezvoltarea motorie, autoîngrijirea şi
aptitudinile de comunicare se pot ameliora dacă este oferit un antrenament corespunzător.
Unii pot efectua sarcini simple, în condiţii de supraveghere strictă.

3
GENETICA COMPORTAMENTULUI UMAN
Retardul mental

3.2. Factorii implicaţi în determinarea retardului mental

Factorii cauzatori ai deficitelor metale sunt diverşi şi multipli. Ei pot fi genetici sau
endogeni, negenetici (dobândiţi sau exogeni). Implicarea în determinarea stării este a unei
categorii, a celeilalte sau a ambelor categorii de factori. Când sunt implicate ambele categorii
este practic imposibil de precizat ponderea fiecăreia. La cca. 40% dintre indivizii cu retard
mental a putut fi determinată o cauză genetică. De asemenea, cca. 20% sunt aparent
determinate de agenţi exogeni, dar pentru restul de 40% nu s-a putut stabili încă natura
factorilor determninanţi. Cca. 80% dintre retardările mentale grave au ca suport afecţiuni
organice cerebrale cauzate de factori genetici sau exogeni. În general, cauzele exogene sunt
evenimentele nefavorabile perinatale, leziunile posttraumatice cerebrale sau infecţii ale
creierului în copilărie. De regulă, aceste cazuri sunt sporadice în familii. Tot aici intră copiii
care supravieţuiesc unor boli ca incompatibilitatea Rh sau a altor boli de sânge, care au efecte
distructive asupra celulelor nervoase. Majoritatea retardărilor uşoare precum intelectul la
limită sau retardul de gradul I par a fi mai degrabă rezultatul intervenţiei unor factori
complecşi; sunt mai puţin reprezentate cazurile care apar ca efect dramatic al factorilor
exogeni, dar influenţa acestora există cu specificaţia că rezultatul apare mai puţin sever.
Tulburările neurologice apărute în urma unor traumatisme uşoare, de exemplu, fac parte din
această categorie. În situaţiile de retard uşor, influenţa factorilor genetici este cunoscută, la
aceasta se adaugă influenţa ambientală, exprimată prin nivel social scăzut şi nivel cultural şi
de educaţie de asemenea scăzut. Această categorie de stări se întâlneşte mai des în anumite
familii, deci au un model pronunţat de recurenţă familială.
Factorii intrinseci în determinismul retardului mental se referă la accidentele
survenite începând cu momentul concepţiei şi continuând în timpul vieţii intrauterine până la
sfârşitul primei copilării (factori prenatali, perinatali, postnatali).
• Factorii prenatali
În această categorie intră toţi factorii care influenţează femeia purtătoare de sarcină:
- infecţia maternă, în special cu virusul rubeolic, HIV şi cu toxoplasma (un parazit
care nu dă simptome la mamă, dar provoacă fie avort spontan, fie malformaţii
grave, neuropsihice la nou-născuţi);
- toxemiile (autointoxicarea mamei cu produşi reziduali – vărsături) gravidice,
precoce sau tardive;
- eclampsia (deficitul de Ca şi Mg în timpul sarcinii, ce provoacă crize convulsive la
mamă, foarte grave şi pentru mamă şi pentru copil);

4
GENETICA COMPORTAMENTULUI UMAN
Retardul mental

- diabetul în timpul sarcinii;

- intoxicaţiile cu CO2, alcool, alimentare, tranzitorii – detergenţi, ciuperci etc.;
- medicamente şi anestezice administrate mamei în timpul sarcinii;
- manevre abortive (de provocare a avortului) chimice sau mecanice;
- cca. 1% este implicată incompatibilitatea materno-fetală de tip Rh.

• Factorii perinatali
- anoxia sau anoxemia produse prin circulare strânsă de cordon în jurul gâtului
copilului;
- analgezice administrate mamei pentru diminuarea durerilor în timpul naşterii;
- travaliul prelungit, care supune copilul la hipoxie;
- traumatisme diverse obstetricale, în care intră, între altele, operaţia cezariană, aşa-
zisă la rece (efectuată înainte de apariţia primelor semne de declanşare a naşterii)
şi, de asemenea, aplicaţia forcepsului;
- naşterea prematură, care poate declanşa leziuni cerebrale de tipul hemoragiilor
meningeale sau intraventriculare ori edemului cerebral.

• Factorii postnatali
- pot fi de natură traumatică, infecţioasă sau toxică.
Aceştia au şi ei efecte severe prin lezarea localizată sau difuză a structurilor cerebrale,
având ca urmare un grad variabil de deficit motor şi psihointelectual. Recunoscute în acest
domeniu sunt encefalitele, meningoencefalitele şi meningitele, în special cele de natură
infecţioasă. Majoritatea bolilor copilăriei (rujeola, scarlatina, oreionul, varicela, tusea
convulsivă) pot avea, ca şi complicaţii, meningoencefalitele. Întotdeauna sau aproape
întotdeauna (99%), aceste complicaţii au ca efect un grad variabil de distrucţie neurologică, cu
deficit mental.
În afară de această categorie, ca factori postnatali:
- toxicozele (toxiinfecţiile mai grave);
- gastroenteritele severe cu deshidratarea accentuată;
- toate tulburările neurologice de natură traumatică infecţioasă sau toxică.

5
GENETICA COMPORTAMENTULUI UMAN
Retardul mental

• Factorii psihoafectivi
Aceştia sunt implicaţi în dezvoltarea intelectuală a copilului într-un mod care
sugerează o problemă de relaţie şi care, prelungită în timp, se poate solda cu un deficit mental
de grade diferite.

4. Retardul mental determinat de anomalii cromosomiale

Între 10-15% dintre persoanele deficiente mental prezintă anomalii cromosomiale.
Dintre acestea, majoritatea, în jur de 10 până la 14% au trisomie 21 (sindrom Dawn).

4.1. Retardul determinat de anomalii cromosomiale autosomale

Cele mai frecvente la copiii viabili sunt trisomiile cromosomilor, 8, 9, 13, 18, 21 şi 22.
Monosomiile autosomale sunt rare pentru că nu asigură viabilitatea individului, dar la
persoanele cu retard mental pot fi întâlnite monosomii ale cromosomilor mici, precum 21 şi
22. Deficitul mental este constant la toţi, cu excepţii neglijabile. Frecvenţa în populaţia
infantilă este direct proporţională cu gravitatea stărilor. Cu cât anomalia are şanse de viaţă mai
reduse, cu atât gravitatea afectării psihointelectuale a supravieţuitorului este mai mare.
Pacienţii cu anomalii autosomale au în comun, în afară de retard, câteva caracteristici,
respectiv greutatea redusă la naştere, diferite dismorfisme la nivelul feţei, trunchiului şi
membrelor, malformaţii interne, viscerale diverse (cerebrale, cardiace, renale, genitale etc.),
precum şi dermatoglife (amprentele digitale) anormale.
Unul dintre cele mai frecvente sindroame determinate de anomalii cromosomiale
autosomale este Sindromul Down.
Sindromul Down, numit şi mongolism, sindrom Langdon-Down, are o frecvenţă de
1:600 sau 1:700 de nou-născuţi, cu menţiunea că 2/3 dintre purtătorii acestui sindrom sunt
avortaţi spontan. Fetele şi băieţii sunt afectaţi în mod egal. Anomalia genetică responsabilă
fiind trisomia 21, deci prezenţa unui cromosom 21 suplimentar.
Clinic, sindromul este caracterizat printr-o mare diversitate de malformaţii prezente la
naştere sau adăugate în primele luni de viaţă. Nici un semn nu este de unul singur hotărâtor
pentru diagnostic, ci numai ansamblul semnelor, care dă un aspect particular sugestiv pentru
boală:
• Capul copilului Down prezintă:
- microcefalie (cap mic);
- aplatizarea osului occipital;

6
GENETICA COMPORTAMENTULUI UMAN
Retardul mental

- faţa rotundă, cu reliefuri şterse;

- nas scurt, cu rădăcina plată şi nări largi;
- fante palpebrale oblice în sus şi în afară, mongoliene;
- epicantus (pleoapa inferioară este trasă către exterior, formând un pliu în unghiul
extern al ochiului);
- hipertelorism (ochi depărtaţi);
- strabism în 20 % din cazuri;
- urechi mici, rotunde, prost rulate, asimetrice;
- gura mică, deschisă mai tot timpul, limba în afară, buze groase, uscate, fisurate;
- dinţi mici, cu erupţie întârziată şi cu vicii de implantare;
- gât scurt şi gros.
• Abdomenul este mare, evazat, hipoton, revărsat în lateral.
• Mâinile
- palme scurte şi late, cu degete scurte, care dau aspect de palmă pătrată;
- pliul de flexie palmară este unic (linie simiană);
- deseori la degetul mare este, de asemenea, un singur pliu de flexie;
- dermatoglifele sunt caracteristice. Acestea sunt singurele care pot tranşa
diagnosticul clinic;
• piciorul prezintă clinodactilie (între degetul mare de la picior şi celelalte degete se
formează un spaţiu mai mare decât normal).
Sindromul mai prezintă malformaţii viscerale asociate: malformaţii cardiace (35-40%
din cazuri), gastrointestinale sau renale. Acestea amplifică riscul de mortalitate.
Înapoierea mentală este constantă şi profundă. C.I. variază de la individ la individ,
media se situează în jurul valorii de 55. În perioada adolescenţei deprinderea limbajului este
în general la nivelul unui copil de trei ani. La naştere, copilul este apatic. Mai târziu devine
afectuos şi temător. După o perioadă de instabilitate, între 6 şi 8 ani, comportamentul se
modifică, copilul devine încăpăţânat şi uneori agresiv. Vorbitul rămâne întotdeauna
rudimentar, iar scrisul imposibil sau extrem de dificil. Memoria este însă bună.
Copiii au risc crescut pentru alzheimer, leucemie, retard psihomotor constant, de
gravitate medie sau severă. Băieţii sunt sterili, dar fetele nu, de unde rezultă riscul crescut de a
da naştere unor copii trisomici.
Durata vieţii este în funcţie de malformaţiile interne asociate, de apariţia leucemiei şi
de riscul infecţios crescut.

7
GENETICA COMPORTAMENTULUI UMAN
Retardul mental

Mortalitatea este mare în primii ani de viaţă: 30% mor în primele luni, 53% în primul
an. În ultimii ani, datorită dezvoltării calităţii vieţii şi grijii pentru om, speranţa de viaţă a
crescut mult, în sensul că 28 % ajung până la 30 de ani, 8% depăşesc 40 de ani, 3% pot depăşi
50 de ani.
Între 2 şi 6% dintre downieni sunt purtătorii unei translocaţii între cromosomul 21 şi
un cromosom din grupa D (13, 14, 15) sau din grupa G(21, 22). Această anomalie constituie
un mozaic celular alcătuit din 2-3 linii celulare între care una are trisomie 21, ceea ce
determină cazuri atipice, cu un tablou clinic variabil, care deseori determină malformaţii mai
puţin complexe şi o speranţă de viaţă mai mare.
În toate cazurile, studiul cariotipului tranşează diagnosticul şi stabileşte riscul de
recurenţă. Pentru o trisomie clasică riscul de recurenţă între copiii aceleiaşi femei este de 1-
2% şi depinde de vârsta mamei şi de existenţa altor cazuri în ascendenţă.
Pentru o translocaţie cu cromosomi din grupa D, riscul este, pe de o parte de avort
spontan, dar există şi situaţii în care 1 din 4 copii poate fi normal. Pentru translocaţia cu un
cromosom din grupa G, riscul este de apariţie a unei monosomii 21 (întotdeauna letală) sau a
unei trisomii 21 (alt sindrom Down).
După 40 de ani, vârsta mamei, riscul apariţiei unei trisomii este de neacceptat.
Conduita terapeutică include recomandarea către femei de a concepe copii până la 30
de ani, şi examenul citogenetic pentru confirmarea diagnosticului şi un sfat genetic
corespunzător.

4.2. Retardul determinat de anomalii gonosomale

În sindroamele gonosomale, deficitul mental este relativ inconstant şi mai puţin grav.
Spre exemplu, în sindromul Klinefelter, retardul este frecvent întâlnit, dar în grad foarte
variabil. Valorile coeficientului de inteligenţă (CI) se situează la nivelul unei debilităţi uşoare
sau medii.
Sindromul Klinefelter
Anomalia genetică este 47, XXY, deci un X suplimentar la un bărbat. În forma de
mozaic apare ca 2 linii celulare, una normală 46, XY, una anormală 47, XXY. Cea mai
importantă condiţie de apariţie este vârsta mamei, peste 40 de ani. Frecvenţa sindromului în
populaţia generală este de aproximativ 2/1000 nou născuţi băieţi.

8
GENETICA COMPORTAMENTULUI UMAN
Retardul mental

Clinic prezintă un aspect sugestiv. Până la adolescenţă semnele însă sunt prea puţin
caracteristice, adică un aspect longilin, cu oarece disproporţie între membre şi trunchi şi între
umeri şi bazin.
La pubertate apar:
- atrofia testiculară;
- ginecomastie (dezvoltare anormală a sânilor) uni- sau bilaterală în 45% din cazuri;
- criptorhidism (testiculul ectopic, care rămâne în abdomen);
- pilozitatea pe faţă şi pe piept este redusă sau absentă;
- musculatura scheletică este slab dezvoltată, iar ţesutul adipos are repartizare de tip
feminin;
- bazinul este lat, umerii înguşti;
- vocea bitonală (ca la adolescenţi);
- talia este medie, în special datorită lungimii membrelor inferioare.
Dinamica sexuală este afectată, bărbatul are azoospermie constantă (practic nu are
spermatozoizi în lichidul seminal), de unde concluzia că este infertil.
În situaţia XXY există o tendinţă accentuată de creştere a gravităţii retardului, cu
fiecare cromosom X care apare în plus.
În situaţia existenţei în plus a unui cromosom Y, afectarea intelectuală a purtătorului
este relativ incertă. Sunt unii bărbaţi YY normali ca inteligenţă, alţii chiar cu nivel superior.
Dar se cunosc şi cazuri cu retard de intensitate diferită, care merge de la intelect limitat la
debilitate uşoară sau medie.
Cel mai sigur este că inteligenţa este că inteligenţa acestor bărbaţi este variabilă. Ca o
concluzie, putem spune că între configuraţia cromosomială, atipică, cu modificarea numărului
de cromosomi şi CI calculat, nu se pot stabili corelaţii matematice riguroase. Este evident însă
faptul că excesul de cromosomi X are efecte diferite ca intensitate, la cele două sexe.
Un sindrom cu un aspect genetic particular, în care retardul intelectual apare asociat,
poartă numele de situs fragil X şi are un tablou clinic specific:
- o dezvoltare staturo-ponderală aparent în limite normale;
- o faţă ovală, alungită, cu frunte înaltă, cu hipoplazia etajului median al feţei, cu uşor
prognatism (bărbia este puţin împinsă în afară), cu gură mare, buza inferioară eversată (mare,
ieşită în afară), şi cu palatul dur ogival (în formă de clopot, de ogivă), urechile mari,
insuficient rulate;
- degetul mare de la mâini este mai mare proporţional cu celelalte

9
GENETICA COMPORTAMENTULUI UMAN
Retardul mental

- sunt asociate anomalii ale organelor genitale externe, între care caracteristică este
macroorhidia (prezentă uneori la naştere, dar pronunţată bine la pubertate);
- articulaţii hiperextensibile;
- deficit mental variabil, de la uşor la profund;
- tulburări nespecifice de limbaj, care pot sugera diagnosticul la o vârstă precoce (4,
6 ani). Dificultăţile în vorbire se situează între absenţa vorbirii şi dificultăţi uşoare de
comunicare. Adesea se observă un model de vorbire dezordonat (talmeş-balmeş) în care
vorbirea este rapidă, trunchiată, deformată, repetitivă şi confuză. Comprehensiunea limbajului
este adesea mai bun decât exprimarea şi mai bună decât ceea ce aşteaptă în baza valorii
coeficientului de inteligenţă;
- un slab contact ochi în ochi (aversiunea de a privi în ochii altora);
- tulburări de comportament, hiperactivitate, instabilitate, anxietate.
Evident, transmiterea este recesivă, legată de cromosomul X, însă este de două ori
mai frecvent la bărbaţi faţă de femei.
Din punct de vedere genetic, pacienţii prezintă un situs fragil, aproape de telomer, pe
braţul lung al cromosomului X. La nivelul acestui situs cromozomul se poate rupe în timpul
lucrărilor de evidenţiere a cromosomilor.
Acest sindrom este al doilea ca frecvenţă ce cauzează retardare mentală după
sindromul Down. Majoritatea persoanelor cu X fragil au un retard moderat, existând şi cazuri
cu inteligenţa normală. Declinul coeficientului de inteligenţă al persoanelor cu X fragil are loc
după perioada copilăriei.

5. Retardul mental poligenic

Starea mentală a unor indivizi cu deficienţă uşoară sau medie pare a fi condiţionată
poligenic, alcătuind grupul retardurilor mentale nediferenţiate, la care nu se pot identifica
factori exogeni recunoscuţi şi nici anomalii metabolice sau cromosomiale.
Poligenia este însă confirmată de concordanţa la gemeni monozigoţi, de frecvenţa
crescută la indivizii proveniţi din legături consanguine, de concentraţia familială crescută şi de
transmiterea din generaţie în generaţie.
Aproximativ 90% dintre aceşti indivizi cu deficit uşor sau mediu (indici între 50-72)
au cauzalitate poligenic. Ei realizează, de obicei asocieri familiale cu persoane de aceeaşi
condiţie intelectuală, alcătuind un cuplu cu fertilitatea păstrat, deseori chiar excesivă. Rudele
sunt în mod similar afectate cu atât mai mult cu cât apropierea biologică de proband este mai

10
GENETICA COMPORTAMENTULUI UMAN
Retardul mental

mare astfel încât deficitul intelectual apare ca o dimensiune globală, familială. Deşi la aceste
persoane nu s-au putut identifica defecte biochimice sau neurologice care să explice
nedezvoltarea intelectuală, existenţa acestora este de presupus. Altfel, somatic şi funcţional
sunt aparent normali. Deficienţa intelectuală a acestor persoane este definit ca familială,
cultural-familială, subculturală, simplă, fiziologică sau clinică (prostia obişnuită).

11