Î

Sindromul este rar tulburare genetică datorită unei ștergeri

parțiale a cromozomilor la cromozomul 5. Numele său este un franceza
termen ( "cat-cry" sau "chemarea pisicii") referindu-se la caracteristica
asemănătoare pisicii plânge a copiilor afectați. A fost descris pentru prima
dată de Jérôme Lejeune în 1963. Afecțiunea afectează aproximativ 1 din
50.000 de nașteri vii din toate etniile și este mai frecventă la femei cu un
raport 4: 3.

Sindromul își primește numele din strigătul caracteristic al sugarilor afectați,

care este similar cu cel al unui , din cauza problemelor
cu și . Aproximativ o treime dintre copii pierd strigătul
în funcție de vârsta de 2 ani. Alte simptome ale sindromului cri du chat pot
include:

 probleme de hrănire din cauza și supt;


 și creștere slabă;
 dizabilități cognitive severe, de vorbire și de motor;
 probleme de comportament, cum ar fi hiperactivitate,
agresiune, izbucniri și mișcări repetitive;
 trăsături faciale neobișnuite, care se pot schimba în timp;
 excesiv
 cap mic ( ) și maxilarul ( );
 ochi cu distanță largă ( );