MALFORMAŢII CONGENITALE ALE APARATULUI RESPIRATOR

Malformaţii congenitale ale laringelui

Atrezia laringelui - este consecinţa absenţei procesului de moarte celulară dirijată
(apoptoza) care în mod normal are loc în săptămâna a 10-a de gestaţie şi realizează recanalizarea
laringelui. Persistenţa dopului epitelial laringian care obstruează lumenul laringian, transformă
laringele într-un cordon fibros. Defectul este curabil chirurgical când este solitar.
Condromalacia laringelui apare prin lipsa de condrificare a modelelor fibroase ale
cartilajelor laringelui. Procesul se poate întinde şi la nivelul traheei şi bronhiilor. Nefiind rigide,
aceste organe se colabează în timpul inspiraţiei, provocând accidente asfixice. Se impune
intervenţie chirurgicală. Clinic: stridor evident din primele luni. Poate asocia disfagie,
hipotrofie.

Malformaţii congenitale ale traheei

Sunt reprezentate de: agenezia traheală, deformări ale traheei, condromalacia traheei,
comunicări anormale trahee - esofag.
Agenezia traheală este o anomalie congenitală letală rară (1 din 50.000 de născuți vii)
în care poate fi absența totală sau parțială a traheei. Nu există comunicare între laringe și căile
respiratorii distale. Ocazional există o fistulă între esofag și căile respiratorii distale care permite
aerarea plămânilor.
Acest diagnostic ar trebui luată în considerare la nou-născutul cu
- polihidramnios,
- detresă respiratorie acută perinatală,
- cianoză și
- niciun strigăt audibil.
- Intubația traheală este imposibila, iar starea este întotdeauna fatală.
Traheobronhomegalia - Este o afecţiune congenitală cu transmitere autosomal
recesivă ce afectează ţesutul muscular şi elastic al traheii şi bronhiilor, cu dilatarea bronhiilor
principale şi traheei, al cărei lumen poate egala ca dimensiuni calibrul coloanei vertebrale.
Fistula eso-traheală – ia naştere prin incompleta separare a traheei de esofag; poate fi
unică sau, mai rar, dublă; 10% din cazuri sunt fistule esotraheale izolate iar 90% asociazã atrezia
esofagului. Incidenţa fistulei esotraheale asociate cu atrezie esofagiană variază între 1/3000 -
1/4000 nou-nãscuţi vii. În clinică se descriu mai multe tipuri de fistule eso-traheale. Asociaza
simptome respiratorii si dificultati de hranire
Dezvoltarea posterioară excesivă a septului eso-traheal induce aplazia esofagiană subiacentă,
iar lipsa dezvoltării septului eso-traheal determină persistenţa comunicării dintre mugurele
resiprator şi esofagul din care a luat naştere.
Forma cea mai frecventa (atrezie esofagiana insotita de fistula esotraheala distala).
Traheea se deschide în segmentul esofagian inferior, în timp ce segmentul esofagian superior
se termină în fund de sac.

1
Malformaţii congenitale ale arborelui bronşic
Malformaţiile congenitale ale arborelui bronşic includ: atrezia (lipsa de dezvoltare),
anomaliile de formă şi anomaliile de structură ale bronhiilor.
Stenoza (îngustarea) bronşică intrinsecă congenitală - poate fi izolată sau asociată cu
atelectazia bronhiilor.
Bronhomalacia - constă în modificarea structurii cartilajului bronşic, obstrucţia difuză
a bronhiei prin anomalii ale structurii inelelor cartilaginoase, cu deformarea secundară a
bronhiei afectate.
Bronşiectazia congenitală - reprezintă dilataţia anormală, în exces, permanentă a uneia
sau mai multor bronhii însoţită de defecte de structură ale peretelui bronhiilor segmentare si
subsegmentare, Mai frecvent este unilaterală, la plămânul stâng. În etiologia ei se recunosc
cauze infecţioase şi afecţiuni cu determinare genetică.

Malformaţii congenitale şi anomalii ale plămânului

Anomaliile pulmonare pot interesa:

-Plămânul în ansamblul său: agenezie pulmonară, hipoplazie pulmonară, modificarea
numărului de lobi (fisuri anormale).
-Arborele bronşic concomitent cu parenchimul pulmonar: stenoză congenitală
intrinsecă (asociată cu atelectazie), stenoză intrinsecă, bronhomalacie, bronşiectazie, chisturi
bronhice.
-Relaţia morfo-funcţională arbore bronşic-artere pulmonare: sechestraţie
bronhopulmonară.
-Vasele pulmonare: anomalii izolate ale arterelor pulmonare, anomalii arterio-venoase,
anomalii ale venelor pulmonare, anomalii ale limfaticelor pulmonare.

Anomalii şi malformaţii congenitale care interesează plămânul în ansamblu

Agenezie pulmonară – este consecinţa lipsei de formare a mugurilor pulmonari; poate

fi unilaterală sau bilaterală.

Aplazia pulmonară – constă în înlocuirea unilatarală sau bilaterală a pulmonului cu un

bont pulmonar, ca urmare a lipsei de dezvoltare a mugurelui pulmonar. Aplazia pulmonară
unilaterală permite supravieţuirea.

2
 Hipoplazia pulmonară - apare prin dezvoltare insuficientă, globală sau parţială a
mugurilor pulmonari. Incidenţa este de aproximativ 10% pentru nou-născuţii examinaţi post
mortem şi 2/1000 de nou-născuţi vii. Hipoplazia pulmonară se caracterizează prin diminuarea
numărului diviziunilor bronhice şi volumului pulmonar, reducerea numărului de saci terminali.
Plămânii sunt hipoplazici, cu număr redus de generaţii bronşice succesive, fapt care sugerează
un defect de dezvoltare situat în săptămânile a 10-a - a 14-a, când la nivelul plămânilor are loc,
în mod normal, un proces intens de ramificaţia a arborelui bronşic.
Foarte rar hipoplazia pulmonară este de cauză necunoscută, primară, în mod frecvent ea
fiind determinată de factori care restrâng expansiunea plamanilor:
-hipoplazia pulmonară secundară volumului redus al cutiei toracice
• Hernie diafragmatică congenitală (cel mai frecvent)
• Sechestratie pulmonara extralobară
• Masă mediastinală (de exemplu, teratom)
-hipoplazia pulmonară secundară oligohidramniosului,
-hipoplazia pulmonară prin supresia mişcărilor respiratorii indusă de consumul matern
de etanol, barbiturice, tutun.
- hipoplazia pulmonară prin perfuzia vasculară pulmonară (arterială) redusă

Relaţia morfo-funcţională arbore bronşic-artere pulmonare: sechestraţie pulmonară.

Sechestraţia pulmonară- masa de țesut pulmonar nefuncțional care nu comunică cu
arborele traheobronșic, iar vascularizația este separată de cea a țesutului pulmonar normal fiind
de la nivelul circulației sistemice.
Incidența 0,1%. M: F -4:1 Prezentarea clinică depinde de patologia de bază.
Lobul accesor format inainte de formarea pleurei este invelit de aceeasi pleura ca si
pulmonul normal, fiind considerat intralobar. Reprezintă majoritatea cazurilor de sechestraţie
pulmonară si se manifesta mai tarziu in copilarie cu infecție recurentă.
Lobul accesor format dupa constituirea pleurei are propria pleura, fiind considerat
extralobar. Se prezintă mai frecvent în perioada neonatală cu detresă respiratorie, cianoză și
infecţie.
Esential: Diagnosticul antenatal si interventia chirurgicala, pentru a preveni: Hidropsul fetal
(Mortalitate 100% in asocierea cu hidrops) si Hipoplazia pulmonara.
Rata ameliorata de supravietuire dupa interventie chirurgicala

Boala membranelor hialine (sindromul de detresa respiratorie)

Incidența și severitatea bolii membranelor hialine este invers proporțională cu vârsta

gestațională și greutatea la naștere. Incidența este de 5% la 36 săptămâni și 65% la 29 săptămâni.
Incidența ajunge la 100% sub 26 săptămâni. Cei născuți prematur sunt cei mai susceptibili. La scurt
timp după naștere, acești copii prezinta respiratie greoaie. Cauza majora este deficitul de surfactant,
secretat de celulele alveolare de tip II. Plămânii sunt hipoaerati, alveolele conțin un lichid cu un
conținut ridicat de proteine. În lipsa stratului de surfactant are loc colapsul alveolar în timpul
expiraţiei.
Preventia bolii membranelor hialine se face prin administrarea de corticosteroizi (betametazona) in
caz de nastere prematura, deoarece s-a observat ca tratamentul matern cu corticosteroizi stimuleaza
maturarea plamanului fetal si stimuleaza productia de surfactant.
Terapia cu surfactant exogen reduce severitatea bolii membranelor hialine si mortalitatea neonatala.

VARIANTE ANATOMICE ŞI MALFORMAŢII CONGENITALE ALE APARATULUI

EXCRETOR

3
Defecte de diferenţiere ale cordonului nefrogen

Malformaţii congenitale şi anomalii numerice

Agenezia renalã – presupune absenţa congenitală a unuia sau a ambilor rinichi. Lipsa
ambilor rinichi este letală generând moartea în primele ore postpartum. Agenezia bilaterală
asociază frecvent o cantitate insuficientã de lichid amniotic (oligohidramnion) care permite
peretelui uterin sã exercite o compresie sporitã asupra fãtului interferând creşterea şi
dezvoltarea sa şi conducând la sindrom Potter (anomalii faciale şi ale membrelor, piele uscatã,
ridatã). La sexul feminin agenezia renalã este foarte rară cu un sex ratio de 1:7 dar aproximativ
75% dintre copii cu agenezie renalã sunt de sex masculin.
Agenezia renalã se asociazã întotdeauna cu lipsa de dezvoltare a mugurelui ureteral ceea
ce valideazã ipoteza conform cãreia agenezia renală unilaterală este datorată opririi dezvoltării
canalului Wolff în porţiunea sa terminală - care dă naştere mugurelui ureteral - sau prin
degenerescenţa precoce a mugurelui însuşi. Agenezia renalã se asociazã frecvent cu alte
malformaţii congenitale iar la sexul feminin canalele Müller sunt în mod egal afectate rezultând
o atrezie utero-vaginală.

Malformaţii congenitale şi anomalii de mărime

Hipoplazia renală – presupune existenţa unui rinichi mic, hipofuncţional, compensator

celălalt fiind hipertrofiat. Hipoplazia bilaterală se manifestă prin tulburări de creştere şi
insuficienţă renală cronică.

Malformaţii congenitale şi anomalii de formă

Rinichiul sigmoid – realizat prin fuziunea rinichiului normal cu rinichiul ectopic

Rinichiul în potcoavã – este întotdeauna un rinichi ectopic deoarece ascensiunea sa este
împiedicată de artera mezenterică inferioara la desprinderea din aorta abdominală. Cei doi
rinichi fuzioneaza la nivelul polilor lor inferiori.

4
 Malformaţii congenitale şi anomalii de ascensiune şi/sau rotaţie renală
Ectopia renală - este caracterizată prin poziţia anormală congenitală a rinichiului, al
cărui pediculul vascular este dependent de vasele mari din apropiere, iar lungimea ureterului
este corespunzătoare acestei poziţii. Ectopia poate fi: simplă, directă (toracică, lombară
inferioară, ileo-pelvină) şi încrucişată fără fuziune (ureterul se deschide normal în vezică dar
rinichiul este situat pe partea opusă).

Malformaţii congenitale şi anomalii de structura

Chisturile renale simple – sunt adesea asimptomatice; uneori sunt descoperite doar
accidental la o radiografie a abdomenului. Acestea sunt rareori și relativ benigne.
Rinichiul polichistic - afectează ambii rinichi prin defectul de joncţiune existent între
aparatul excretor şi secretor al organului embrionar. Se descriu douã forme: rinichiul polichistic
al adultului, cu transmitere autosomal dominantã, maladie geneticã existentã la adult; rinichiul
polichistic cu transmitere autosomal recesivã, maladie geneticã prezentã la nou-nãscut (mortală,
transmisă autosomal recesiv) şi forma juvenilã.
Chisturile apar prin defecte ale dezvoltării tubilor uriniferi şi colectori şi prin anomalii
în mecanismul lor de unire.

2. Defecte de diferenţiere ale căilor urinare

Malformaţii congenitale ureterale - Rezultă prin perturbarea dezvoltării mugurelui ureteral.

Malformaţii congenitale numerice - Pot fi de tip duplicaţie ureterală sau atrezie ureterală (forma
bilaterală este incompatibilă cu viaţa)
Duplicaţia ureteralã - poate fi parţialã sau totalã. In mod normal mugurele ureteral se
bifurcã dupã ce ia contact cu blastemul metanefrogen. Bifurcarea prematurã a mugurelui
ureteral determinã apariţia ureterului bifid, în “Y”. Extremitatea inferioarã nedivizatã a
ureterului se deschide normal, în vezica urinarã. Una din cele douã ramuri poate fi obstruatã,
fãrã lumen. Cele douã ramuri prezintã contracţii individualizate, asincrone, care favorizeazã:
refluarea urinei între cele douã uretere, acumularea şi stagnarea ei, infecţii urinare recurente.
Ureterele complet duplicate – duble – rezultã din creşterea a doi muguri ureterali care pãtrund
independent în blastemul metanefrogen, având fiecare fiind bine conturat, cu câte o extremitate
superioarã şi una inferioarã care se pote deschide în vezica urinarã sau nu. Dacã unul dintre
uretere dreneazã polul superior al rinichiului iar celãlat ureter dreneazã polul renal inferior, cele
douã uretre se încrucişeazã unul cu celãlalt

5
Malformaţii congenitale ale căilor urinare, rezultate prin defecte de septare ale regiunii
cloacale

Extrofia vezicii urinare – se caracterizează prin absenţa peretelui abdominal anterior

subombilical, precum şi a peretelui vezical inferior; sunt interesate uretra, ureterele, organele
genitale şi oasele bazinului (diastaza oaselor pubiene). La femeie uretra lipseşte sau are aspectul
unei bandelete foarte scurte. La barbat - (epispadias ) lipsa fuziunii pliurilor uretrale şi a pielii
la nivelul glandului Aparatul urinar superior este de obicei normal.
Extrofia vezicii urinare este consecinţa anomaliilor de septare a cloacãi (septul urorectal
incomplet dezvoltat). În funcţie de mãrimea şi localizarea defectului pot lua naştere malformaţii
ale structurilor anatomice dezvoltate pe seama cloacãi cu interesarea şi a conexiunilor acestora
cu ureterele şi cãile genitale. Prognosticul este rezervat în pofida tratamentului chirurgical.

SUBIECTE
1. Agenezia laringelui
2. Condromalacia laringelui
3. Agenezia traheală
4. Fistula eso-traheală
5. Agenezie pulmonară
6. Hipoplazia pulmonară
7. Sechestraţia pulmonară
8. Boala membranelor hialine
9. Agenezia renalã
10. Rinichiul în potcoavã
11. Ectopia renală
12. Extrofia vezicii urinare