Dr. Mohammad Ali Raza Qizalbash (Dr.

MARQ), Pakistan

[Boli Factori de risc/Prognoză/Mnemonică pentru USMLE PASUL 3]

Surse utilizate: MTB 2, MTB 3, MTB IM, FA 3, Step Up to Medicine, Step Up to Step 3

Cardiologie
Factorii de risc pentru boala coronariană:
Factorii de risc cei mai clar agreați pentru CAD sunt:
Diabet zaharat
Fumatul tutunului
Hipertensiune arterială
Hiperlipidemie
Antecedente familiale de boală coronariană prematură (bărbați ^55 ani; femei ^65 ani)
Vârsta peste 45 de ani la bărbați și peste 55 de ani la femei
Cel mai rău factor de risc pentru CAD este diabetul zaharat, dar cel mai frecvent risc este hipertensiunea.

{Factorii de risc comuni pentru ateroscleroza pot fi amintiți de mnemonica SHIFT MAID: fumatul, HTN,
rezistența la insulină (NIDDM), istoricul familial, trigliceridele și colesterolul (ridicat), masculin, vârsta
(crescută), inactivitatea, dieta}.

Factori de risc mai puțin fiabili, dar probabili pentru CAD:

Inactivitate fizică
Ingestia excesivă de alcool
Fructe și legume insuficiente în dietă
Stresul emoțional
Scoruri crescute de calciu pentru scanarea CT cardiacă
Scanare prin tomografie cu emisie de pozitroni (PET)
Creșterea activității fizice și a exercițiilor fizice reduce în mod fiabil mortalitatea din toate cauzele, dar
inactivitatea fizică nu este un risc la fel de sever pentru boala coronariană ca diabetul și hipertensiunea
arterială
Scorurile de calciu pe o scanare CT a inimii sunt încă considerate experimentale. Nu este clar ce să facem
diferit cu aceste informații, în plus față de factorii de risc standard.

Factori de risc nesiguri (nedovediți) pentru CAD:

Mai mulți markeri ai bolii, cum ar fi nivelurile ridicate de homocisteină, infecția cu chlamydia și nivelurile
ridicate ale proteinei C reactive nu s-au dovedit a fi fiabile. Nu există niciun beneficiu în măsurarea,
urmărirea sau încercarea de a interveni terapeutic asupra acestor factori.

CAD poate avea următoarele prezentări clinice:

• Asimptomatice

1
• Angina pectorală stabilă
• Statele Unite ale Americii pectoris
• MI - fie NSTEMI sau
STEMI
• Moarte subită cardiacă

Indicatori de prognostic ai CAD:

a. Funcția ventriculară stângă (fracția de ejecție [EF])
• Normal 50%
• Dacă <50%, asociată cu creșterea mortalității

b. Nava (navele) implicată (implicate) (severitatea/amploarea ischemiei)

• Artera coronară principală stângă - prognostic slab , deoarece acoperă aproximativ două treimi din
inimă
• CAD cu două sau trei vase - prognostic mai rău

{Prognostic angină stabilă

Este legată de capacitatea de a preveni progresia aterosclerozei și de a controla factorii comorbizi;
Funcția ventriculului stâng și gradul de ocluzie a arterei coronare stângi sunt cei mai puternici predictori
ai supraviețuirii pe termen lung.

{Prognostic angină instabilă

Prognosticul pe termen scurt este frecvent anticipat de scorul de risc de tromboliză în infarctul miocardic
(TIMI).
Prognosticul pe termen lung este cel mai bine prezis de EF și de gradul de ischemie reziduală detectat la
testele de stres postterapie.
Până la 10% dintre pacienți vor avea un infarct miocardic sau vor muri în termen de 6 luni de la debutul
anginei instabile noi.
O treime dintre pacienți vor avea un infarct miocardic în termen de 3 ani de la un nou debut al anginei
instabile.

{Prognoză MI
există o mortalitate acută de 30%, 50% dintre supraviețuitori fiind respitalizați în decurs de 1 an și 10%
decedând în termen de 1 an; complicațiile includ extensia infarctului, aritmiile, disfuncția miocardică,
necroza musculară papilară, ruptura peretelui, anevrismul, trombul mural, pericardita și sindromul
Dressler (adică febră, pericardită și creșterea ratei de sedimentare a eritrocitelor [VSH] la 2 până la 4
săptămâni post-MI)}.

{Diagnosticul diferențial pentru durerea toracică poate fi amintit de mnemonic

DURERI TORACICE: Cocaină / costocondrită, Hiperventilație / Herpes zoster, Esofagită /
Spasm esofagian, Stenoză de aortă, Traumatism, Embolie pulmonară / Pneumonie / Pericardită /
Pancreatită, Angină pectorală / Disecție aortică / Anevrism aortic, Infarct (miocardic), Boală
neuropsihiatrică (depresie)}.

{Tratamentul pentru MI poate fi amintit de mnemonica Be MONA: beta-blocant, morfină, O2,

nitroglicerină, ASA / ACE-I}.

CHF Factori de risc:

CAD

2
HTN
boala valvulară, cardiomiopatie, BPOC, toxicitatea drogurilor, consumul de alcool

{CHF din cauza disfuncției sistolice

Primele medicamente administrate sunt de obicei diuretice de ansă (scăderea preîncărcării cardiace) și
blocante ale receptorilor ACE-I sau angiotensină (ARB) (scăderea preîncărcării și postsarcinii și creșterea
debitului cardiac). β-blocante pot fi adăugate odată ce este prescrisă o doză stabilă de ACE-I și nu trebuie
administrate în timpul exacerbărilor acute.
Digoxina (crește contractilitatea) poate fi adăugată la schema terapeutică pentru ameliorarea
simptomelor, dar nu a demonstrat capacitatea de a îmbunătăți mortalitatea.
Spironolactona sau vasodilatatoarele pot fi adăugate pentru simptome persistente.
ICC din cauza disfuncției diastolice
TA este controlată cu blocante ale canalelor de calciu, ACE-I sau ARB.
β-blocantele sunt utile pentru a controla ritmul cardiac și pentru a reduce volumul de muncă cardiacă la
pacienții stabilizați. Diureticele care economisesc K trebuie administrate pentru a reduce hipertrofia
cardiacă cauzată de aldosteron.
demonstrat că BNP recombinant (adică nesiritida) îmbunătățește rezultatele în timpul exacerbărilor
acute severe.
Condițiile subiacente trebuie tratate.
Pacientul trebuie să adere la o dietă cu conținut scăzut de sare.
Cazurile progresive pot necesita transplant cardiac sau implantarea unui dispozitiv de asistență (indicat
pentru o fracție de ejecție sub 35%)}.

{Cauzele frecvente ale exacerbărilor ICC sunt amintite de mnemonica A SMITH

PEAR: Anemie, Sare, MI, Infecție, Tiroidă (mare sau scăzută), HTN, Pericardită, Endocardită, Aritmie, Rx
(nu iau medicamente)}.

CHF Prognosticul:
Aproximativ jumătate dintre pacienții cu ICC vor muri în cele din urmă din cauza unei aritmii ventriculare.
Internarea în spital este asociată cu o rată a mortalității de până la 20%.
Mortalitatea crește la 40% în prezența unui MI comorbid și 80% în prezența hipotensiunii arteriale.

Hiperlipidemie Factori de risc:

a. Dietă
• Acizii grași saturați și colesterolul determină creșterea LDL și a colesterolului total
• Dietele bogate în calorii nu cresc nivelul LDL sau colesterol (sunt "neutre")
dar cresc nivelul trigliceridelor (TG)
• Alcoolul crește nivelul TG și HDL, dar nu afectează nivelul total de colesterol
b. Varsta – nivelul colesterolului creste odata cu varsta pana la aproximativ 65 de ani. Creșterea este
cea mai mare în timpul maturității timpurii - aproximativ 2 mg / dl pe an
c. Stilul de viață inactiv, obezitatea abdominală
d. Antecedente familiale de hiperlipidemie

e. Sexul - bărbații au, în general, niveluri mai ridicate de colesterol decât femeile; Când femeile ajung la
menopauză, nivelurile de colesterol se egalizează și pot fi chiar mai mari la femei decât la bărbați.
Medicamente
• Tiazidele - cresc LDL, colesterolul total, nivelurile TG (VLDL)
• β-blocante (propranolol) - cresc TGs (VLDL) și scad nivelurile HDL
• Estrogeni - nivelurile TG pot crește în continuare la pacienții cu hipertrigliceridemie

3
• Corticosteroizii și inhibitorii proteazei HIV pot crește lipidele serice
g. Mutații genetice care predispun la cele mai severe hiperlipidemii
h. Cauze secundare ale dislipidemiei

Hipertensiune arterială Factori de risc:

Vârsta - atât TA sistolică, cât și cea diastolică cresc odată cu vârsta.
Sexul - mai frecvent la bărbați (decalajul se reduce peste vârsta de 60 de ani); Bărbații au rate mai mari
de complicații.
Rasă - este de două ori mai frecventă la pacienții afro-americani decât la pacienții caucazieni; Pacienții
afro-americani au, de asemenea, rate mai mari de complicații (accident vascular cerebral, insuficiență
renală, boli de inimă).
Obezitatea, stilul de viață sedentar, dislipidemia.
Istoricul familial.
Creșterea aportului de sodiu - acest lucru se corelează cu prevalența crescută în populațiile mari, deși nu
și la indivizi; Sensibilitatea individuală la efectele consumului ridicat de sare variază.
Consumul de alcool - mai mult de 2 oz (8 oz de vin sau 24 oz de bere) pe zi este asociat cu HTN.

Prognosticul:
Boala netratată sau prost tratată crește riscul de CAD, accident vascular cerebral, anevrism aortic,
disecție aortică, ICC, boli de rinichi și boli oftalmologice.
Prognosticul pe termen lung este direct legat de capacitatea de a controla TA, capacitatea de a reduce
comportamentele nesănătoase și evitarea complicațiilor.
Comportamentele care sunt factori de risc pentru HTN sunt, de asemenea, asociate cu diabetul zaharat.

Urgență hipertensivă:
TA excesivă în prezența unui debut acut de disfuncție a organelor finale (de exemplu, insuficiență renală,
encefalopatie, edem papilar).

Prognosticul:
TA excesivă prelungită sunt asociate cu rate ridicate de CAD, accident vascular cerebral, ICC și
insuficiență renală;
Scăderea excesivă a TA poate duce la hipoperfuzia organelor.

{Într-o urgență hipertensivă (administrați medicamente intravenoase) scăderea inițială a DBP nu trebuie
să depășească 25% din presiunea prezentă pentru a evita declanșarea unui eveniment ischemic}.
{Reduceți TA diastolică la 100 mm Hg utilizând nitroprusiat i.v., labetalol sau fenoldopam.
După reducerea inițială, utilizați β-blocante orale și ACE-I pentru a menține valoarea medie a DBP la 100
până la 105 mm Hg}.

Anevrisme aortice toracice (TAA) Factori de risc:

Ateroscleroza* (HTN, hiperlipidemie)
Fumat
Vârsta>60 de ani, rasa albă și istoricul familiei
Sindromul Marfan, sindromul Ehler danlos și sifilisul = > Cauzează mai mult TAA decât AAA
(Cel mai important risc modificabil pentru a preveni agravarea anevrismelor existente este
hipertensiunea arterială necontrolată).

Prognosticul:
complicațiile includ ruptură, insuficiență renală, ischemie mezenterică, CVA, deficite neurologice, IM și

4
ischemie a măduvei spinării.

Anevrisme aortice abdominale (AAA) Factori de risc:

Ateroscleroza* (HTN, hiperlipidemie)
Fumat
Vârsta >60ani
Rasa albă
Istoria familiei

{AAA sunt asociate cu o masă abdominală pulsatilă și vânătăi abdominale.

Anevrismele toracice sunt asociate cu edemul corpului superior, JVD și deficitele neurologice.
Dezvoltarea hipotensiunii arteriale și a durerii severe este sugestivă pentru ruptură.

Disecția aortică Factori de risc:

HTN (Cele mai frecvente)
M>F
Varsta>40ani
Sindromul Marfan și Ehler danlos
Sifilis
Coarctarea aortei
Cocaină
Traumă
("A.D." sunt hipertensive în timpul atacului, spre deosebire de "ruptura anevrismului aortic" unde există
o scădere a tensiunii arteriale. Aici sângele nu poate scăpa de aortă).

Prognosticul:
Complicațiile includ IM, regurgitații aortice, ICC, tamponadă pericardică, deficite neurologice, ischemie
renală sau mezenterică și disecție recurentă.
Tratamentul chirurgical pentru orice tip de disecție este asociat cu un risc de mortalitate de 30% în spital;
Mortalitatea în spital numai cu tratament medical este de 60% pentru disecțiile Stanford A și 10% pentru
disecțiile Stanford B.
Supraviețuirea medie de 10 ani este de 60% și este influențată de prezența condițiilor comorbide.

{Clasificarea Stanford
Tipul A: implică aorta ascendentă
Tipul B: disecție care începe distal față de artera subclaviculară stângă}.

Bradicardie sinusală Factori de risc:

Istoria CAD
Vârstă înaintată

Prognosticul:
Cazurile ireversibile poartă o predispoziție la dezvoltarea altor aritmii.

Fibrilație atrială Factori de risc comuni:

CAPITOLE MNEMONICE
Boala coronariană
Hipertensiune arterială
Anemie

5
Boala pulmonară
hipertiroidă
Etanol
Boli cardiace reumatice
Sepsis

Prognosticul:
Complicațiile includ riscul crescut de IM, insuficiență cardiacă și formarea trombilor murali din cauza
stazei sanguine atriale.
Dislocarea unui tromb mural poate provoca accident vascular cerebral.
Riscul de complicații se corelează cu timpul care nu a fost petrecut în ritm sinusal normal.

Flutter atrial Factori de risc:

CAD
insuficiență cardiacă congestivă (ICC)
boala pulmonară obstructivă cronică (BPOC)
boala valvulară
pericardită

Prognosticul:
cazurile în care se efectuează cu succes ablația cateterului au recurență rară; Accidentul vascular
cerebral este o posibilă complicație atunci când anticoagularea nu este prescrisă în cazurile cu tratament
întârziat

Tahicardie ventriculară Factori de risc:

CAD
MI anterior

Prognosticul:
prognosticul se corelează cu gradul de infarct cardiac la momentul debutului; aproximativ 30% rată de
moarte subită cardiacă în termen de 2 ani de la debut.

Fibrilatie ventriculara Factori de risc:

CAD
MI recent
recent Vtach

Prognosticul:
prognostic mai slab, cu rată mare de recurență, dacă apare la mai mult de 48 de ore după IM;
Supraviețuirea acută scade odată cu întârzierea tratamentului sau cu incapacitatea de a restabili un debit
cardiac stabil.

{Protocolul de tratament pentru Vfib sau Vtach (fără puls) poate fi amintit de mnemonica "Shock, Shock,
Shock, Everybody Shock, Anybody Shock, Little Shock, Big Shock, Mama Shock, Papa Shock, Baby Shock":
Șoc (200 J) →Șoc (300 J) →Șoc (360J) → Epinefrină→ Șoc (360 J) → amiodaronă→ Șoc→ Lidocaină→
Șoc→ Bretiliu→ Șoc→ Magneziu→ Șoc→ Procainamidă→ Șoc→ Bicarbonat (sodiu)→Șoc}.

Complexe ventriculare premature (PVC) Factori de risc:

"Bătăi ectopice izolate de origine ventriculară"

6
Frecvent benigne; poate fi cauzată de hipoxie, valori anormale ale electroliților serici, hipertiroidism,
consumul de cafeină

{PVC-urile devin îngrijorătoare pentru dezvoltarea altor aritmii ventriculare dacă există mai mult de trei
PVC / min}.

Prognosticul:
poate fi un precursor al aritmiilor mai severe la pacienții cu CAD

Tahicardie supraventriculară paroxistică (PSVT):

Tahicardie (adică RR >100 bpm) care apare în atrii sau joncțiunea atrioventriculară (AV)
Apare cel mai frecvent la pacienții tineri cu inimi sănătoase

Cauza frecventă este anomalia de reintrare

Reintrarea nodală AV: prezența căilor de conducere lente și rapide în nodul AV; Conducerea se
desfășoară rapid prin calea rapidă și progresează pe calea lentă în mod retrograd pentru a crea o buclă
de conducere și tahicardie reintrată.
Reintrarea AV așa cum se găsește în sindromul Wolff-Parkinson-White (WPW): similar cu reintrarea
nodală AV, dar în loc de căi rapide și lente existente în nodul AV, există o cale separată de conducere
accesorie între atrii și ventricule care returnează un impuls de conducere nodului AV pentru a stabili o
buclă de reintrare.

Prognosticul:
anomaliile cardiace structurale pot contribui la dezvoltarea altor aritmii; riscul de moarte subită cardiacă
este minim

Tahicardie atrială multifocală (MAT):

Tahicardie cauzată de mai multe focare ectopice în atrii care descarcă impulsuri automate (adică mai
multe stimulatoare cardiace), ceea ce provoacă tahicardie.

Prognosticul:
Tahicardia persistentă netratată poate duce la cardiomiopatie

Bloc cardiac:
Primul grad: cauzat de creșterea tonusului vagal sau de afectarea conducerii funcționale.
Gradul II, Mobitz I (adică Wenckebach): cauzată de defectul de conducere intranodal sau al
mănunchiului, efecte medicamentoase (de exemplu, β-blocante, digoxină, blocante ale canalelor de
calciu) sau creșterea tonusului vagal.
Gradul II, Mobitz II: cauza este o problemă de conducere infranodală în pachetul lui sau Purkinje

Fibre.
Gradul III (adică complet): cauza este absența conducerii între atrii și ventricule.

Prognosticul:
Blocul reversibil de gradul I și II sunt benigne; Pacienții cu bloc ireversibil de gradul doi sau trei prezintă
un risc crescut de a dezvolta aritmii ventriculare, dar se descurcă foarte bine dacă sunt tratați cu un
stimulator cardiac.

{Prezentările comune ale sincopei pot fi amintite de mnemonica SUCH

7
PICĂTURI: Convulsii, Inexplicabil (50% prezentări), Cardiace, Hipoglicemie, Medicamente, Mecanisme
reflexe (răspuns vasovagal), Ortezază (hipotensiune arterială), Psihogen, Accident vascular cerebral}.

Activitatea electrică fără impulsuri (PEA):

Cauzele frecvente ale PEA pot fi amintite de 6 Hs și 4 T: Hipovolemie, Hipoxie, Hiperkaliemie,
Hipokaliemie, Hipomagneziemie, Ioni de hidrogen (acidoză), Tensiune PTX, Tromboză (CAD sau PE),
Tablete (medicamente) Tamponadă (cardiac).

{Pentru activitate electrică fără impulsuri, gândiți-vă la PEA: fără impulsuri→ epinefrină}.

Prognosticul:
prognostic slab fără corecție rapidă.

M.R Prognosticul:
cazurile ușoare au puține complicații; cazurile mai severe sunt asociate cu dezvoltarea CHF și a bolii
pulmonare.

M.S Prognosticul:
ICC progresivă și boala pulmonară; prognostic slab fără tratament chirurgical în boala avansată.

A.R Prognosticul:
Risc crescut de ICC, aritmii sau moarte subită cardiacă.
Riscul anual de mortalitate la pacienții simptomatici este de până la 5%.
Acest risc creste la 10% in cazul anginei pectorale si la 20% in cazul ICC comorbid.

A.S Prognosticul:
Dezvoltarea simptomelor este corelată cu un risc crescut de ICC, aritmii și moarte subită cardiacă.
Dezvoltarea ICC este un semn de prognostic slab.
Fără corecție chirurgicală, mortalitatea la pacienții simptomatici apare frecvent în decurs de 3 ani.

P.S Prognosticul:
prognostic bun, cu excepția cazului în care stenoza este severă (se dezvoltă insuficiență cardiacă
dreaptă).

8
 Exemple: Stenoza aortică Mitralregreggtation Prolapsul valvei nerol Aoricregurgtation Stenoza mtrală
Atenoob pulmonic Rogargitație tricuspidă Regurgitare Pumonio

Locolion 2. dreapta intorspoco "OCCk Apex vaxilla Apex axilă De-a lungul odei loft cf oternum Apox
Partea superioară a gtornamului
&; Radiații (dar poate rodiato wdaV Lot lcwor bordor sternal
2nd-3rd loft nterspace - Sternal de noapte
Borddr

Prognoza defectului septal ventricular (VSD):

VSD-urile mici se vor închide spontan în 50% din cazuri; prognosticul în VSD mari se corelează cu inițierea
tratamentului înainte de apariția insuficienței cardiace

Prognoza defectului septal atrial (ASD):

Deși majoritatea copiilor vor necesita o eventuală închidere chirurgicală, o minoritate (adică 15%) va
suferi o închidere spontană; complicațiile potențiale includ ICC, HTN pulmonar, endocardită și infecții
respiratorii recurente.

{Pacienții cu TSA sunt mai susceptibili la desaturarea oxigenului la altitudini mari și boala de decompresie
în timpul scufundărilor la mare adâncime}.

Cardiomiopatie hipertrofică obstructivă (HOCM) Prognostic:

complicațiile includ ICC, aritmii și moarte subită; 4% mortalitate pe an (din cauza morții subite).

Vasculite comune Factori de risc:

Arterita temporală (arterita cu celule gigante): sexul feminin, vârsta >50 ani

Prognosticul:
Complicațiile includ orbirea, ischemia facială, recurența frecventă, asocierea frecventă cu polimialgia
reumatică.

Arterita Takayasu: moștenire asiatică, femei cu vârsta cuprinsă între 10 și 40 de ani

Prognosticul:
Supraviețuirea la 15 ani este de 90%-95%.

Poliarterita nodose: Hepatita B sau C, Vârstă crescută, sex masculin

Prognosticul:
Complicațiile includ necroza tisulară și hemoragia viscerală; Mortalitatea la 5 ani depinde de numărul de
sisteme implicate și este de 12%-46%.

Boala Churg-Strauss (angeită alergică): Astm

Prognosticul:
Supraviețuirea la 5 ani este de 25% fără tratament și 62% cu tratament (de obicei datorită miocarditei
sau IM).

Henoch- Schönlein purpura: Copii, caucazieni

9
Prognosticul:
Recurență la 50% dintre pacienți, insuficiență renală rară.

Boala Kawasaki: copii mici, moștenire asiatică

Prognosticul:
Complicațiile includ insuficiență cardiacă, miocardită, valvulară.

Ductul arterial patent (PDA) Factori de risc:

"Eșecul canalului arterial de a se închide la momentul nașterii, ducând la un șunt de arteră aortă-
pulmonară de la stânga la dreapta"
Prematuritate
altitudine mare
Rubeola maternă din primul trimestru
Administrarea prostaglandinelor materne
sexul feminin

Prognosticul:
nu apar complicații după închidere; cazurile netratate prezintă un risc mai mare de ICC, anomalii
vasculare pulmonare și endocardită.

{Tratamentul pentru un PDA poate fi amintit cu mnemonicul "Intrați și închideți

Ușă": (indometacin închide un PDA)}.

Transpunerea arterelor mari Factori de risc:

"Inversarea circulației sistemice și pulmonare în care aorta provine din ventriculul drept, iar artera
pulmonară provine din ventriculul stâng" Sindromul Apert
Sindromul Down
Sindromul Cri-du-Chat
Trisomia 13 sau 18

{Bolile cardiace congenitale cianotice pot fi amintite de cei 5 T: Tetralogia

Fallot, Întoarcerea venoasă pulmonară anormală totală, Transpunerea vaselor mari,
Atrezia tricuspidă și Truncus arteriosus}.

{Hipoxemie semnificativă la un copil care se îmbunătățește minim cu suplimente

Oxigenul este foarte sugestiv pentru transpunerea marilor vase.

Prognosticul:
prognostic slab la copiii netratați cu mortalitate de 30% în prima săptămână, 50% în prima lună și 90% în
primul an; 90% dintre copiii care suferă o inversare arterială supraviețuiesc și sunt capabili să ducă o
viață normală.

Prognoza atreziei tricuspide:

"Eșecul dezvoltării valvei tricuspide"
Boala netratată are un prognostic slab și este asociată cu insuficiență cardiacă severă și colaps pulmonar.
Mai multe complicații pot urma corecției chirurgicale, inclusiv aritmii, tromboză cardiacă, insuficiență
cardiacă și endocardită.
Pacienții postoperatorii au o rată semnificativă a mortalității (30%) și nu ating un nivel de funcționare

1
0
similar cu persoanele fără această afecțiune.

Persistent truncus arteriosus Prognostic:

"Eșecul aortei și arterelor pulmonare de a se separa în timpul dezvoltării, rezultând un singur vas care
alimentează atât circulația sistemică, cât și cea pulmonară"
90% dintre pacienții care suferă reconstrucție chirurgicală supraviețuiesc pentru a fi externați la
domiciliu; Ratele de reoperare sunt extrem de ridicate în timpul creșterii pentru a menține circulațiile
reconstruite.

Hipercolesterolemie congenitală:
Forma moștenită de hipercolesterolemie în care un defect genetic provoacă niveluri anormal de ridicate
de colesterol total, LDL și / sau trigliceride
Pacienții au un risc semnificativ crescut de boală cardiacă ischemică
Tipuri comune:
Majoritatea cazurilor de hipercolesterolemie sunt dobândite.
• Hipercolesterolemia familială (HF): defect autozomal dominant al receptorilor LDL cu o creștere
asociată a colesterolului total și LDL; Boala este mult mai severă la homozigoți decât la
heterozigoți
• Hiperlipidemie familială combinată: hipercolesterolemie și hipertrigliceridemie asociate cu o
producție hepatică crescută de apolipoproteină B-100

Prognosticul:
Risc semnificativ crescut pentru boala cardiacă ischemică.
Prognosticul depinde în mare măsură de capacitatea de a controla nivelurile LDL.
Pacienții cu boală homozigotă au un prognostic mai slab.

Prognosticul cardiomiopatiei dilatative:

prognosticul este legat de cauza subiacentă (adică cauzele reversibile au un prognostic mai bun);
Pacienții cu insuficiență cardiacă severă datorată regurgitării prezintă un risc anual de mortalitate de
50%.

Cardiomiopatie restrictivă Prognostic:

cu puține opțiuni de tratament, prognosticul pe termen lung este adesea slab; Complicațiile urmează
cele pentru cauza principală și includ aritmii, tromboză murală și moarte subită

Pericardita constrictivă cronică Prognostic:

prognosticul se înrăutățește pe măsură ce semnele de insuficiență cardiacă dreaptă (din cauza congestiei
vasculare) se agravează și, în general, este slab numai cu tratamente medicale; Prognosticul este cel mai
bun pentru condițiile idiopatice și postchirurgicale.

Pericardită acută Prognostic:

poate evolua în pericardită cronică sau tamponadă cardiacă dacă nu este tratată

Tamponada cardiacă Prognostic:

rapid letale fără tratament de urgență

Endocardită infecțioasă Factori de risc:

Consumul de droguri IV (CDI)
Prezența bolilor cardiace structurale

1
1
Valva cardiacă protetică
Proceduri dentare care implică sângerare
Istoria endocarditei

Prognosticul:
Cel mai bun prognostic apare la pacienții care devin afebrili după inițierea tratamentului și care mențin
culturi negative.
Recurența este cea mai frecventă în termen de 2 luni de la finalizarea unui curs de antibiotice și apare
mai frecvent la utilizatorii de droguri IV și pentru cazurile datorate organismelor S. aureus, enterococcus
și gram-negative. Complicațiile includ disfuncție valvulară, ICC, abcese miocardice, infecție metastatică,
embolizare septică și disfuncție a organelor

Boli cardiace reumatice Prognostic:

afectarea valvulară poate progresa fără tratament; Cardita poate fi fatală dacă antibioticele nu sunt
prescrise (rare în țările industrializate).

{RHD apare doar în 3% din infecțiile streptococice netratate, iar incidența globală este semnificativ mai
mică în Statele Unite datorită tratamentului standardizat cu antibiotice pentru infecțiile streptococice
suspectate}.

Prognoza miocarditei:
complicațiile includ insuficiență cardiacă și aritmii; Prognosticul slab este asociat cu sincopă, bloc de
ramură nou, fracție de ejecție slabă și cardiomiopatie nouă.

Prognoza șocului septic:

Prognosticul este sumbru, cu rate de mortalitate frecvent >50%.
Prognosticul bun este legat de menținerea cu succes a perfuziei tisulare și de capacitatea de a trata boala
subiacentă.
Complicațiile includ ARDS, DIC și disfuncții multiorganice.

{Prezentarea comună a șocului este descrisă de mnemonica CHORD ITEM:

Piele umedă, hipotensiune arterială, oligurie, respirație rapidă, somnolență/modificări ale stării mentale,
iritabilitate, tahicardie, presiune venoasă centrală ridicată/redusă, disfuncție multiorganică}.

Prognoza malformației arterio-venoase (MAV):

sângerarea este problema cheie și poate provoca complicații viscerale în funcție de locație;
MAV intracraniene au un risc de hemoragie de 4% pe an și reprezintă 2% din toate accidentele vasculare
cerebrale hemoragice.

1
2
Claudicație/BAP Factori de risc:
Fumat*
CAD
DM
Hiperlipidemie
Hipertensiune arterială
creșterea vârstei
(Disfuncția erectilă nu este un factor de risc, dar apare de obicei cu claudicație).

{Amintiți-vă cei șase P pentru a grada severitatea PVD: durere, paloare, poikilotermie, puls, parestezii și
paralizie}.

Prognosticul:
Numărul factorilor de risc se corelează cu severitatea bolii.
12% dintre pacienții cu antecedente de 10 ani de claudicație intermitentă vor necesita un anumit tip de
amputare.
Supraviețuirea pe termen lung a pacienților cu claudicație (în absența unui tratament de succes) este de
70% la 5 ani, 50% la 10 ani și 30% la 15 ani.

1
3
Dermatologie

Melanomul Factori de risc:

a. Ten deschis; afectează în primul rând pacienții caucazieni, în special cei cu oricare dintre
următoarele:
• Incapacitatea de a se bronza
• Ușor de ars de soare
• Păr roșu și/sau pistrui
• Numeroase alunițe
b. Expunerea la soare, în special pentru:
• Pacienții cu antecedente de arsuri solare severe înainte de vârsta de 14 ani
• Pacienții care trăiesc într-un climat însorit
c. Antecedente familiale de melanom (de exemplu, rude de gradul întâi)
d. Genodermatoze (de exemplu, xeroderma pigmentosa)
e. Creșterea vârstei
f. Număr mare de nevi (alunițe)
• Deși majoritatea melanoamelor apar de novo, ele pot apărea din nevi preexistenți în până la 50% din
cazuri
• Orice modificare a unui nevus este îngrijorătoare, deoarece poate indica malignitate sau transformare
malignă. Căutați schimbări de culoare, sângerări, ulcerații sau o papulă care apare din centrul unui nevus
existent
g. Sindromul nevului displazic
• Alunițe numeroase, atipice – Acestea tind să fie mari, cu margini indistincte și variații de culoare.
Sansele ca un singur nevus displazic sa devina melanom sunt mici
• Dacă sindromul nevului displazic și un istoric familial de melanom sunt prezente, riscul de a dezvolta
melanom se apropie de 100%
h. Femeile cu melanom malign au un prognostic mai bun decât bărbații (cu leziuni echivalente).

Controalele periodice ale pielii trebuie efectuate la orice persoană cu antecedente de expunere
semnificativă la soare și antecedente familiale pozitive pentru melanom.

Cel mai important factor de prognostic pentru melanom este grosimea leziunii (>0,76 mm asociată cu risc
crescut de metastaze).

Prognosticul:
Ratele de supraviețuire la 5 ani sunt de >90% pentru leziunile in situ și mici, 45%-80% pentru leziunile
mai profunde de 2 mm, 25%-65% pentru tumorile cu un anumit grad de implicare nodală și <20% pentru
cazurile metastatice.

{Nevi trebuie urmat pentru a căuta ABCDE-urile melanomului - asimetrie, margine (neregulată), culoare
(variabilă), diametru (>6 mm) și extindere}.

Nevii melanocitari
Leziuni benigne comune compuse dintr-o proliferare a melanocitelor.
Istoric: leziuni nedureroase ale pielii întunecate.

Prognosticul
prognosticul este excelent va avea o morbiditate mică; Pacienții cu un număr mare de nevi au un risc
crescut de a dezvolta melanom.

1
4
Carcinom cu celule scuamoase Factori de risc:
expunerea la soare* (în special radiațiile UVB) sau la radiații ionizante înainte de keratoza actinică
Imunosupresie
expunerea la arsenic
expunerea la agenți cancerigeni industriali

Utilizarea unei bune creme de protecție solară (SPF 15 sau mai mare) este importantă în prevenirea
cancerului de piele asociat cu expunerea la soare.

Prognosticul:
Supraviețuirea la 3 ani variază de la 70% pentru leziunile invazive mari sau recurente la aproape 100%
pentru leziunile mici.
Utilizarea unei bune creme de protecție solară (SPF 15 sau mai mare) este importantă în prevenirea
cancerului de piele asociat cu expunerea la soare.

Celule bazale ca Factori de risc:

Lumina soarelui

Carcinomul bazocelular este cel mai frecvent tip de cancer de piele.

Biopsia de ras nu trebuie utilizată niciodată pentru a studia o leziune suspectă, deoarece nu oferă
suficient țesut pentru un diagnostic clar și nu poate fi utilizată pentru a măsura adâncimea leziunii.

Prognostic: excizia este curativă, dar recidivele pot reapărea cu excizii parțiale.

{Carcinomul bazocelular este cel mai frecvent tip de cancer de piele}.

Keratoza actinică Factori de risc:

Lumina soarelui

Prognostic: prognosticul este bun, dar există un risc de 0,1% pe an de progresie către carcinom cu celule
scuamoase.

{Șaizeci la sută din carcinomul cu celule scuamoase apar din keratozele actinice}.

Acnee vulgară Factori de risc: sex masculin pubertate

Sindromul Cushing tenul gras androgeni (din orice cauză)

medicamente (Nu există nicio legătură dovedită între acnee și moarte (de exemplu, ciocolată, alimente
grase).
Contraceptivele orale (în special unele dintre cele mai noi pilule contraceptive orale) ajută unele femei cu
acnee.

Ulcere de decubit Factori de risc:

imobilizare din orice motiv
boala vasculară periferică
Demenţă.
(Cei cu risc crescut includ persoanele debilitate sau paraplegice, rezidenții azilului de bătrâni și
persoanele cu tulburări neurologice).

1
5
Celulită Factori de risc:
Infecție acută a pielii cel mai frecvent datorată Staphylococcus aureus sau streptococ de grup A.
S. aureus rezistent la meticilină (MRSA) a evoluat ca o cauză a celulitei care este dificil de tratat din cauza
rezistenței la antibiotice.

Deși MRSA a fost inițial limitată la transmiterea nosocomială, ratele MRSA dobândite în comunitate au
crescut semnificativ în ultimii ani.
Culturile de piele și răni sunt rareori utile în celulită, deoarece conțin frecvent altă floră normală a pielii
sau sunt fals negative.

Consumul de droguri IV
DM
imunocompromis
penetrarea pielii
celulita anterioară
disfuncție vasculară sau limfatică

Prognosticul:
Complicatiile includ extinderea infectiei in spatiile articulare, fascia, muschi sau alte tesuturi mai
profunde.
Formarea abcesului poate duce la infecții severe.
Cazurile recurente pot duce la limfedem.
Prognosticul este de obicei foarte bun atunci când se utilizează terapia antibiotică adecvată.

Impetigo
O infecție extrem de contagioasă a pielii cauzată de S. aureus sau streptococi de grup A
Cele mai frecvente la sugari și copii de vârstă școlară.

Copiii cu impetigo trebuie tinuti in afara scolii pana cand leziunile s-au rezolvat pentru a preveni
transmiterea la alti elevi.

Prognosticul
glomerulonefrita streptococică și cicatrizarea sunt complicații rare; Leziunile rareori se rezolvă fără
tratament, dar prognosticul este bun odată ce tratamentul este inițiat.

Dermatita atopică (cunoscută și sub numele de eczemă) Factori de risc:

O erupție cutanată inflamatorie cronică caracterizată prin patch-uri uscate ale pielii cu papule.
Există atât forme infantile (rezolvări în primii ani de viață), cât și forme adulte (istorie recurentă).

astmă
rinita alergică
Istoricul familial

Prognosticul:
Prognosticul este în general bun, deși o mică parte dintre pacienți vor dezvolta astm sau rinită alergică.

Dermatita de contact
O reacție alergică la nivelul pielii datorată contactului cutanat (de exemplu, plante, păr de animale) cu un
anumit alergen.

1
6
O reacție oarecum similară, dar mai difuză, este observată la ingestia alergenului.
O reacție alergică apare printr-unul din cele două mecanisme generale.

Tipul I: datorită degranulării mastocitelor; Erupția difuză ușoară (adică urticarie) apare la scurt timp după
expunere și durează câteva ore.

Tipul II: datorită activității limfocitelor; Erupția rujeolistică (adică morbiliformă) apare la câteva zile după
o a doua expunere la alergen (majoritatea cazurilor de dermatită de contact).

Cauzele frecvente ale dermatitei alergice de contact includ plantele (de exemplu, iedera otrăvitoare,
stejarul otrăvitor etc.), nichelul, săpunurile și latexul.
Utilizați modelul unei erupții cutanate pentru a distinge o cauză externă (formă definită) de o cauză
internă (distribuție nedefinită) a erupției cutanate.

Prognosticul
incapacitatea de a identifica alergenul cauzal poate duce la expuneri repetate; Infecția bacteriană
secundară este o complicație mai puțin frecventă.

Porfirie cutanata tarda Factori de risc:

O boală care rezultă dintr-o deficiență de uroporfirinogen decarboxilază hepatică, o enzimă implicată în
metabolismul hemului.
Expunerea la o substanță hepatotoxică (de exemplu, alcool, tutun) sau antecedente de boală hepatică
(de exemplu, hepatită virală, HIV, hemocromatoză, boala Wilson) are ca rezultat producerea excesivă de
porfirine sensibile la soare.

consumul de alcool
hepatita C, supraîncărcarea cu fier, consumul de estrogen, consumul de tutun;

Prognosticul:
Depozitele cronice excesive de fier din acumularea de porfirină cresc riscul de ciroză și carcinom
hepatocelular.

Acnee vulgaris Factori de risc:

Inflamația foliculilor de păr și a glandelor sebacee asociate cu infecția cu acnee Propionibacterium.

adolescenţă
androgeni (utilizare sau niveluri ridicate)
obstrucția porilor pielii (de exemplu, piele exfoliată, produse cosmetice, produse de îngrijire personală)

Femeile ar trebui să aibă cel puțin două teste de sarcină urină negative înainte de a fi prescris isotretinoin
orală.

Nu există nici o asociere dovedită între acnee vulgaris și anumite tipuri de alimente.

Acneea, de obicei, scade în severitate pe măsură ce adolescența se termină. Utilizarea corticosteroizilor

și tulburările de producție a androgenilor sunt cauze comune ale focarelor la vârsta adultă.

Prognosticul:
prognosticul este în general excelent, iar majoritatea cazurilor se rezolvă până la sfârșitul adolescenței;
Cicatrizarea poate rezulta din cazuri severe de acnee chistica.

1
7
Scabie Factor de risc:
Infestarea cutanată cu acarianul Sarcoptes scabiei.

condiții de viață aglomerate igienă precară

Prognosticul:
infecția contactelor apropiate este frecventă; Prognosticul este excelent cu tratamentul și curățarea
corespunzătoare.

Arsuri
Leziuni ale epiteliului și dermei pielii datorate expunerii la căldură semnificativă, radiații, substanțe
caustice sau șocuri electrice

Clasificat după profunzimea implicării

Gradul I: numai epidermă

Gradul II: afectare cutanată cu grosime parțială

Gradul al treilea: epidermă și dermă completă și o anumită implicare a țesutului gras

Estimarea întinderii suprafeței arsurilor poate fi clasificată după "Regula celor 9s"

1
8
Arsurile solare rezultă din expunerea la radiațiile ultraviolete de la soare și pot apărea atât în zilele
însorite, cât și în cele ușor înnorate.

Arsurile secundare șocurilor electrice sunt uneori numite arsuri de gradul patru, deoarece pot implica
mușchi, oase și alte structuri interne.

Determinați necesarul de resuscitare a fluidului post-arsură IV cu formula Parkland: soluția Ringer lactat
este administrată într-un volum total de [(4 ml) × (kg greutate corporală) × (% suprafață corporală arsă)].
Jumătate din volum este dat în primele 8 ore, iar jumătatea rămasă este dată în următoarele 16 ore.

Prognosticul
este legată de adâncimea arsurii și de BSA implicată, rezultatele fiind mai grave pe măsură ce fiecare
crește.
Complicațiile potențiale ale arsurilor acute includ pierderi semnificative de lichide, infecții, tulburări
neurovasculare și cicatrici semnificative care compromit funcția.
Arsurile repetitive (de exemplu, arsurile solare) cresc riscul general de cancer de piele.

Herpes simplex
O infecție virală recurentă a suprafețelor mucocutanate cauzată de virusul herpes simplex 1 sau 2 (HSV-
1, HSV-2).
Transmis prin contactul cu fluidele orale sau genitale.
HSV-1 cauzează în primul rând boli orale; HSV-2 provoacă în primul rând boli genitale.

După infecția primară, materialul genetic viral rămâne în stare latentă în ganglionii senzoriali, dar se
reactivează în perioadele de stres.

1
9
Prognosticul
meningita herpetică, infecția oculară și infecția bacteriană a rănilor sunt complicații mai puțin frecvente;
Transmiterea maternă la un nou-născut în timpul nașterii poate duce la infecții severe ale sistemului
nervos central la copil.

Varicella
Infecție cu virusul varicelo-zosterian (cunoscut și sub numele de herpes zoster) care se poate prezenta ca
boală primară (de exemplu, varicelă) sau prezentare recurentă (de exemplu, zona zoster).

Demonstrarea primară a infecției cu herpes simplex este de obicei mai severă decât erupțiile ulterioare.

Verificați starea imunității la varicelă (adică vaccinarea anterioară sau istoricul bolii) în toate
femeile însărcinate; imunoglobulina varicela trebuie administrata tuturor celor neimuni
femeile gravide care contractează boala.

Pacienții imunocompromiși prezintă un risc crescut de a dezvolta encefalopatie sau retinită ca complicații
ale infecției cu varicelă.

Prognosticul
Prognosticul este bun în majoritatea cazurilor primare.

Molluscum contagiosum
O infecție virală a pielii observată cel mai frecvent la copii și la pacienții cu imunodeficiențe.

Leziunile de molluscum contagiosum se găsesc pe față, trunchi și extremități la copii și în regiunea

perineală la adulți.

Prognosticul
Este excelent.

Dermatita seboreică
Hiperproliferarea cronică a epidermei, cel mai frecvent pe scalp sau față
Cele mai frecvente la sugari și adolescenți

Cradle cap" este dermatita seboreică a scalpului la sugari.

Prognosticul
Recurențele sunt frecvente.

Fasceita necrozantă
O infecție cu răspândire rapidă a planurilor fasciale ale unei extremități, ceea ce duce la distrugerea
extinsă a țesuturilor moi și la infecții sistemice.
S. aureus și streptococii de grup A sunt cele mai frecvente organisme cauzatoare.

Prognosticul
complicațiile includ insuficiență renală, sepsis și șoc septic și cicatrici; Mortalitatea acută este de 70%.

Cangrenă
Necroza tisulară datorată unei alimentări vasculare slabe sau unei infecții severe.
Poate fi clasificat ca umed sau uscat, în funcție de aspect.

2
0
Clostridium este bacteria cel mai frecvent implicată în cazurile datorate infecției.

Cangrena uscată este necroza treptată a pielii din insuficiența vasculară și prezintă pielea tare și uscată.
Cangrena umedă este necroza datorată obstrucției vasculare acute sau infecției și prezintă vezicule și
umflarea zonei implicate.

Prognosticul
Tratamentul prompt are cea mai bună șansă de salvare a membrelor.
Nevoia de amputații distale în boala vasculară este, de obicei, un prevestitor pentru eventuala nevoie de
amputări suplimentare, mai proximale.
Cazurile datorate infecțiilor pot duce la implicare sistemică.

Abces cutanat
O colecție subcutanată de puroi, cel mai frecvent datorită bacteriilor stafilococice.
Poate apărea ca o colecție de foliculi de păr multipli infectați (adică carbuncle).

Abcesele din regiunile inferioare ale spatelui și perineale au un risc crescut de a se datora bacteriilor
anaerobe.

Prognosticul
prognosticul este bun dacă este tratat în timp util; Abcesele mari se pot eroda în zonele adiacente (de
exemplu, spații articulare, planuri fasciale), ducând la agravarea infecției care necesită tratament
suplimentar.

Hidradenita supurativa
O afecțiune de ocluzie foliculară cronică și inflamație a glandelor apocrine, ducând la abcese recurente în
axilă, zona inghinală și perineu.

Prognosticul
formarea fistulei, infecția cronică și fibroza semnificativă a țesuturilor moi sunt complicații potențiale;
Recurențele sunt extrem de frecvente fără un anumit tip de rezecție largă a zonei implicate

Sindromul Stevens-Johnson
O reacție severă de hipersensibilitate la anumite medicamente, infecții sau vaccinări.
Predomină implicarea membranelor mucoase.
Sulfonamidele și anticonvulsivantele sunt cele mai frecvente medicamente vinovate.

Prognosticul
Prognosticul este în general bun cu un diagnostic prompt.
Complicațiile potențiale includ sechele oculare pe termen lung (de exemplu, ochi uscați, înrăutățirea
vederii, vedere încețoșată), hipopigmentare, insuficiență renală, infecții bacteriene respiratorii sau
cutanate și stricturi esofagiene.

Mortalitatea este de 5% pe caz.

Eritem multiform
O reacție cutanată de hipersensibilitate care este mai puțin severă decât sindromul Stevens-Johnson.

HSV și Mycoplasma pneumoniae sunt cauze infecțioase comune ale eritemului multiform.

2
1
Prognosticul
prognosticul este bun, iar majoritatea pacienților se recuperează fără sechele semnificative;
Nerecunoașterea diagnosticului poate duce la o progresie a sindromului Stevens-Johnson.

Necroză epidermică toxică (TEN)

Cea mai severă formă a unei reacții cutanate de hipersensibilitate caracterizată prin îndepărtarea
semnificativă a pielii și necroza epidermică cu grosime completă.

Frecvent considerată o variantă mai extinsă a sindromului Stevens-Johnson (adică >30% din BSA).

Prognosticul
deși prognosticul se corelează cu amploarea SC implicată, mortalitatea este în general de >10%.

Pemfigus vulgaris
O tulburare autoimună a autoanticorpilor la moleculele de adeziune epidermică, ducând la vezicule pe
scară largă.
Separarea dintre straturile epidermice are loc pentru a produce vezicule.
Apare la pacienții de vârstă mijlocie și vârstnici.

Prognosticul
prognosticul este slab fără tratament, dar a fost adus la o rată a mortalității de 10% cu terapia adecvată;
Complicațiile potențiale includ infecții cutanate și sepsis.

Pemfigoid bulos
O tulburare autoimună caracterizată prin autoanticorpi la membrana bazală epidermică Separarea dintre
epidermă și dermă are loc pentru a provoca vezicule.
Majoritatea pacienților sunt vârstnici.

Prognosticul
prognosticul este mai bun decât pentru pemfigus vulgaris; Recurențele sunt rare cu terapia pe termen
lung odată ce remisia este atinsă și blisterele s-au vindecat.

Psoriazis
O afecțiune inflamatorie a pielii caracterizată prin hiperproliferarea keratinocitelor și îngroșarea
epidermică.
Douăzeci la sută dintre pacienții cu psoriazis au, de asemenea, artrită psoriazică.

Prognosticul
Răspunsul cazurilor la tratament este variabil, dar condiția nu este asociată cu nicio mortalitate.

Pityriasis rosea
O ușoară tulburare inflamatorie a pielii la copii și adulți tineri caracterizată prin leziuni papulare pe
trunchi și extremități.
Probabil legat de o cauză virală.

Prognosticul
Prognosticul este excelent, deși pot apărea modificări de pigmentare la unii pacienți.

Eritem nodos

2
2
Inflamația septurilor adipoase subcutanate, ducând la noduli eritematoși dureroși
Clasic văzut pe tibiile anterioare.
Apare din cauza unei reacții imunologice întârziate la o infecție, boală colagen-vasculară, boală
inflamatorie intestinală sau medicamente.

Condițiile asociate cu eritemul nodos pot fi amintite de mnemonic

SPUD BITS: Infecție streptococică, Sarcină, Necunoscut (idiopatic), Droguri, Boala Bechet (vasculită
autoimună), Boala inflamatorie intestinală, TBC, Sarcoidoza .

Prognosticul
Prognosticul este excelent, dar trebuie identificată cauza principală.

2
3
Endocrinologie

Hormonii produși de glanda pituitară pot fi amintiți de lamboul mnemonic de capră: GH (hormon de
crestere), Oxitocina (posterior), ADH (posterior; hormon antidiuretic), TSH, FSH (hormon

2
4
foliculostimulant), LH (hormon luteinizant), ACTH (hormon adrenocorticotropic), Prolactina.

Diabet zaharat tip 1 (DM tip 1):

Rubeola, virusul Coxsackie și oreionul sunt virusuri care au fost asociate cu debutul distrugerii celulelor β-
insulă care duc la DM de tip 1.
Afectarea sau pierderea producției pancreatice de insulină din cauza distrugerii autoimune a celulelor β-
insulare Asociere puternică cu genotipurile antigenului leucocitar uman (HLA) DR3, DR4 și DQ.

Prognosticul
Cetoacidoza diabetică poate rezulta din instabilitate glicemică acută și control slab.
Complicațiile de la controlul glicemic cronic slab includ retinopatia, nefropatia, neuropatia, afectarea
vindecării rănilor, insuficiența vasculară și ateroscleroza.
➢ Deși speranța de viață pentru diabeticii de tip 1 este oarecum mai mică decât pentru persoanele
neafectate, pacienții ar trebui să poată evita complicațiile semnificative cu un control glicemic
strict.

Diabet zaharat tip 2 (DZ tip 2):

Dezvoltarea rezistentei tesuturilor la insulina care duce la hiperglicemie si o eventuala scadere a
capacitatii celulelor β-insulare de a produce insulina.
Retinopatia de fond nu implică neovascularizare și constituie majoritatea cazurilor;
Retinopatia diabetică proliferativă constă în neovascularizație și prezintă un risc mult mai mare de
hemoragie retiniană.
Pacienții diabetici prezintă un risc crescut de infarct miocardic silențios (IM) din cauza senzației de durere
afectată.
Primul pas pentru tratarea oricărei complicații a DM cronice este îmbunătățirea controlului glicemic.

Factori de risc: istoric familial, obezitate, lipsa exercițiilor fizice.

Obezitatea (cel mai mare factor de risc)
Genetică
Vârsta (producția de insulină scade odată cu vârsta)
Lipsa exercițiilor fizice
(Riscul de evenimente coronariene este mult redus dacă pacientul poate elimina sau reduce alți factori
majori de risc cardiovascular (fumat, HTN, hiperlipidemie, obezitate).

Tratamentul specific al complicațiilor diabetice cronice

1. Boala macrovasculară - tratamentul implică reducerea factorilor de risc (de exemplu, reducerea TA,
agenți de scădere a lipidelor, renunțarea la fumat, exerciții fizice), o aspirină zilnică (dacă nu este
contraindicată) și un control glicemic strict.
2. Nefropatie - inhibitori ai ECA, ale căror beneficii includ:
a. Progresia lentă a microalbuminuriei la proteinurie.
b. Declinul lent al RFG.
3. Retinopatia - Tratamentul implică trimiterea la un oftalmolog și posibila fotocoagulare.
4. Neuropatie - Tratamentul este complex. Agenții farmacologici care pot fi de ajutor includ AINS,
antidepresive triciclice și gabapentină.

2
5
Pentru gastropareză, un agent de promovtilitate, cum ar fi metoclopramida, poate fi de ajutor, în plus
față de exercițiile fizice și o dietă cu conținut scăzut de grăsimi.
5. Piciorul diabetic - Cel mai bun tratament este prevenirea: îngrijirea regulată a piciorului, vizite
regulate la podiatru. Amputarea este o ultimă soluție.

Prognosticul
➢ Prognosticul este direct legat de capacitatea de a controla nivelurile de glucoză și de a evita
dezvoltarea complicațiilor.

Tabelul 5-5 Complicațiile diabetului zaharat cronic

Condiție Patologie Diagnostic Tratament Prognosticul

Retinopatia
Viziune progresivă bss. cataractă
Occuzion vascular al vezsek retinian Terapia anti-HIN, oftalmologia de rutină, Aruncarea progresivă a vederii
prematură, modificări ale retinei (de
cu posibilă neovascularizare, ceea ce fotoooagularea cu laser a fără controlul HTN și DM; Alte
exemplu, nicking arterio-venos,
duce la microanevrisme, hemoragie, neovascularizației, reducerea edemului complicații inolude retinian
hemoragii, edem, infarcte)
infarcte, și edem mac ular macular prin injecții intervitroase cu detao hment. cataractă și
corticosteroizi glauoom

Gomerulosaleroza intercapilară
Nefropatie
pro,resivă.expansiunea mezangială și
degenerarea membranei bazale
ACE-I sau ARB sunt utilizate pentru a Boala renală în stadiu terminal
DM cronic. HTN. protetnuris, hipoabbu
controlaHTN. Dieta proteică de apare la 505 dintre pacienții cu
minemia. Creșterea BUN și Cr. Îngroșarea
remorcare, Dia^s este în stadii avansate DZ tip 1 și la 10% din FA
membranei bazale ANC

ceea ce duce la KimmectieFWicon nodul: on pacienți cu DZ

Tnsuffio Teno y și Event UAL Macroscopia electronică a rinichilor 2 în termen de 10 ani de la
Sindromul nefrotic Biopsii diagnosticul nefropatiei

Neuropatie Leziuni neuronale progresive Anomaliile senzoriale includ: Durerea neuronală poate fi tratată Afectarea senzorială cronică
și anomalii ale oonducției: Parestezii stooking-gove. cu antidepresive trioycbo. ment duce la Charcot

datorită metabobo și vasculare
insuficiență care duce la
senzorial autonom . și
disfuncție motorie
durere neuronală și scădere fenitoină, carbamazepină. jotnts și ulcere ale piciorului
vibrație și senzație de durere . gabapentină sau analgezice: care poate în cele din urmă
abnormabtie autonomă: inaludă pacient: trebuie instruit în necesită amputări
examinări periodice ale picioarelor
hipotensiune arterială, impotență.
pentru
incontinență și golirea gastrică detectați defalcarea pielii
întârziată; abnormatie motorie:
slăbiciune inoludă și pierderea
coordonării

Ateroscleroza Insuficiență microvazoulară
conducând la CAD, PVD și
afectarea vindecării rănilor
Creșterea inaidence a ml. Controlul HTN și Compbeat ion: include
extremitate, icchemie și ulcer hyperEpidema, AAS zilnic Ml PVD necesită
formație amputări și vindecare slabă a
rănilor ; Problemele cardiace
sunt
Cea mai mare cauză de deces
la diabetici

DKA:
Factorii incitanți pentru DKA și HHNC pot fi amintiți de mințile mnemonice PHAT MINDS: Pancreatită,
Vreme caldă, Alcool, Traumatisme, MI, Aport insuficient de apă, Nerespectarea terapiei, Droguri,
Accident vascular cerebral.

2
6
Prognosticul
Prognosticul este, în general, excelent cu tratament prompt, dar pacienții comatoși au un prognostic slab.

Comă hiperosmolară hiperglicemică nonketotică:

Coma hiperglicemică hiperglicemică noncetotică hiperosmolară (HHNC) poate rezulta din instabilitate
glicemică acută și control slab.

Prognosticul
complicațiile includ disfuncția organelor multisistem și MI; Mortalitatea este de până la 20%.

Hipoglicemie:
Prognosticul
condițiile ușor tratabile au un prognostic excelent, dar prognosticul pentru bolile netratabile este slab;
Hipoglicemia netratată duce la moartea țesuturilor și la mortalitate.

Tabelul 5-6 Cauzele hipoglicemiei

Cauză Patologie Diagnostic Tratament

Scăderea glicemiei după masă (e.g_. postează gio al Hipoglyoemia și simptomele se îmbunătățesc cu făină
Reactivă idiopathio) de carbohidrați Frecvente mese mici

Iatrogene (de exemplu, Administrarea excesivă de insulină sau o Creșterea insulinei în prezența Ajustați regimul de asigurare.
excesul de soare) Efectul utilizării sulfonilureei sau megltinidei hipoglicemia, ajustarea regimului medicamentos Luați în considerare un alt
îmbunătățește simptomele medicament hipoglicemic oral

Creșterea insuinei în prezența hipogyoemia, poate fi Rezecție chirurgicală dacă a mâncat

Insuknomal Tumora B-sletcell care produce exces de suină detectată pe CT sau RMN pentru a localiza

Postul Subproducția de glucoză din cauza hormonului Anomalii de laborator și istoric asociat cu etiologia
Nutriție corectă, înlocuire enzimatică
defiaienoie:, manutriție, sau boli hepatice particulară

Antecedente de consum de alcool. etanol seric >45 Nutriție corectă, oprirea consumului
Akohol-indus
Depleția gyoogenă și gluconeogeneza mgdL de alcool în cantități mari
inhtbttion prin concentrații mari de aloohol

Boala Graves:
Cauzele hipertiroidismului și modul în care acestea sunt diferențiate cu o scanare tiroidiană pot fi
amintite de mnemonica "Lots (of) Thyroid Never Fails in Giving Anxiety": Absorbție scăzută a scanării
tiroidiene - Tiroidită; Absorbția normală a scanării tiroidiene-Hipertiroidism factitious; Creșterea
absorbției scanării tiroidiene - boala Graves, adenoame.

Prognosticul:
Majoritatea pacienților răspund bine la terapie cu o rezoluție a hipertiroidismului lor.
Pacienții vor necesita de obicei terapie de substituție hormonală tiroidiană după ablația sau rezecția
tiroidiană.

Dacă furtună tiroidiană

Hipertiroidism acut sever care rezultă dintr-o eliberare semnificativă de hormoni tiroidieni.

2
7
Poate fi cauzată de evenimente stresante (de exemplu, boală, sarcină) sau poate fi o reacție rară la
modificările terapiei.
Simptomele, semnele și rezultatele de laborator sunt similare cu hipertiroidismul tipic, dar sunt mai
severe.
Tratat cu o combinație agresivă de β-blocante, corticosteroizi, tionamide, iodură IV și terapie definitivă
adecvată.
Mortalitatea este de până la 50%.

Gusa multinodulara toxica/adenom toxic (a.k.a. Boala Plummer):

Prognosticul
prognosticul este bun cu tratament definitiv; hipotiroidismul apare la o rată mai mică decât pentru boala
Graves după terapia cu iod radioactiv.

Tiroidita subacută (alias tiroidita de Quervain):

Prognosticul
aproape toți pacienții se recuperează complet și au un prognostic excelent; <5% dintre pacienți vor
continua să aibă un anumit grad de disfuncție tiroidiană după recuperare.

Tiroidita silențioasă:
Prognosticul
Cazurile legate de sarcină tind să aibă recidive după sarcinile viitoare și prezintă un risc mai mare de
disfuncție tiroidiană pe termen lung; În caz contrar, cazurile au de obicei un prognostic excelent.

Cancerul tiroidian:
Factori de risc
Cancer tiroidian Factori de risc:
Radiații ale capului și gâtului (în timpul copilăriei)
Sindromul Gardner și sindromul Cowden pentru cancerul papilar
MEN tip II pentru cancerul medular
Sexul feminin
Cu vârsta cuprinsă între 20 și 60 de ani
Absorbție slabă de iod pe o scanare tiroidiană
Noduli solizi

Prognosticul
Prognosticul depinde de tipul de tumoare întâlnit, dar este cel mai bun în cancerele papilare.

2
8
 Tabelul 5-7 Tipuri de carcinom tiroidian

Tip Celis afectat Frecvență Caracteristici Prognosticul

PapiLary Coumnar oek de glandă Cea mai comună formă (cazuri Începe ca un nodul cu creștere zlow , în cele Bun; Câteva reourrenae:
80S); mai frecvente la pacienții mai din urmă metastazează pentru a bate
tineri ganglionii limfatici cervicali

10% din cazurile de cancer Mai rău decât cancerul

Cuboid oek în folbole:
Foboular tiroidian; mai frecvente la pacienții Poate funcționa Ike normal țesutul rutier; papilar; 50% supraviețuire
vârstnici metastazează la Iver. rege, os și creier la 10 ani

Nedular Cek parafoboular C 4% din cazurile de cancer tiroidian Produce calaftontn; pot prezenta tumori Mai rău la pacienții mai în
endocrine ocru (de exemplu, MEN2a și vârstă; metastaze frecvente
MEN2b) la diagnostic

Foarte agresiv: extensia be al provoacă

Anaplazic Pooryy diferențiat 1% din cazurile de cancer tiroidian răgușeală, disfagie Sărac
neoplazm

2
9
Epuizarea căldurii:
Prognosticul
prognosticul este excelent cu tratamentul adecvat; Progresia la accident vascular cerebral de căldură
este asociată cu rezultate mai proaste.

Tabelul 5-8 Tipuri de urgențe termice

Epuizarea căldurii Accident vascular cerebral Hipertermie malignă

Starea genetică în care expunerea la anestezice

Cauză Disfuncție termorezulatorie Disfuncție termoregulatoare
inhalatorii provoacă metaboizm oxidativ muzol
neumblat

Similar cu epuizarea termică, puroi, modificări ale

Simptome/semne Oboseală, slăbiciune, durere de cap, greață, stării mentale, matroane haluo . și debutul tardiv Rigiditate muuzoulară , tahicardie, cianoză
vărsături, iritabilitate, diaforeză, tahicardie al anhidrozei

Corp Elevație ușoară , <106* F Frecvent^ peste 106'F >104* F și poate crește cu 4 * F pe oră
temperatură

Nonaontribut ory Creșterea LFT-urilor, semne de DIC. creșterea O biopsie musculară se va contracta în ^tro
creatinkinazei, hematurie, proteinurie următoarea expunere la cofeină sau haotan la
individul afectat

Tratament Rehidratare, odihnă, răcire ABC-uri , măsuri agresive de gângurit (de Măsuri agresive de cooing, dantrolen, încetarea
exemplu, gângurit evaporativ, băi de gheață, imediată a agentului ofensator

lichid răcit :)

Compbaations Progresia la accident vascular cerebral Ischemie cardiacă, edem pulmonar, Sinilar la accident vascular cerebral
de căldură rabdomioliză, ARF. DIC. accident vascular
cerebral vazaular

Tiroidita Hashimoto:
Tiroidita Hashimoto este cea mai frecventă cauză de hipotiroidism în Statele Unite, dar deficitul de iod
este cea mai frecventă cauză la nivel mondial.
Tiroidita cronică datorată distrugerii autoimune a glandei care duce la hipotiroidism.
Chirurgia tiroidiană, ablația cu iod radioactiv, disfuncția hipofizară și medicamentele (de exemplu, litiu)
sunt alte cauze potențiale ale hipotiroidismului.

Prognosticul
complicațiile includ osteoporoza, cardiomiopatia și coma mixedemului de la niveluri semnificativ scăzute
ale hormonilor tiroidieni; Prognosticul este excelent la pacienții care sunt diagnosticați corect și sunt
plasați pe terapie de substituție tiroidiană.

Hipoparatiroidism:
Deficiența secreției PTH de către glandele paratiroide care duce la hipocalcemie.

3
0
Rezecția chirurgicală (destinată leziunilor paratiroidiene sau neintenționate în timpul intervenției
chirurgicale a gâtului) este cea mai frecventă cauză.
Degenerarea autoimună, disfuncția congenitală, hemocromatoza și boala Wilson sunt alte cauze mai
puțin frecvente.

Prognosticul
Prognosticul este bun cu suplimentarea adecvată a calciului.
Nefrolitiaza apare mai frecvent la acești pacienți.
Pacienții cu deficit semnificativ de PTH pot dezvolta aritmii cardiace fatale (adică boală QT lungă) fără
suplimentarea cu calciu.

Pseudohipoparatiroidism:
Hipocalcemie care rezultă din lipsa de răspuns a țesuturilor la PTH.
Apare de obicei ca parte a sindromului osteodistrofiei ereditare Albright.

Prognosticul
prognosticul este bun cu suplimentarea adecvată a calciului; Nefrolitiaza și aritmiile cardiace sunt
principalele complicații.

Hipopituitarism:
Ordinea în care simptomele deficiențelor hormonale se dezvoltă în panhipopituitarism poate fi amintită
de mnemonica "Tratament de găsire a norocului (pentru) accidente hipofizare":
GH→LH→FSH→TSH→Prolactină→ACTH.

Deficiența hormonilor hipofizari multipli, ducând la o disfuncție corespunzătoare în glandele țintă.

Se poate datora tumorii, infarctului hemoragic (adică apoplexiei hipofizare), rezecției chirurgicale,
traumei, sarcoidozei, tuberculozei, necrozei postpartum (adică sindromului Sheehan) sau disfuncției
hipotalamice.

Deoarece unii hormoni hipofizari sunt păstrați într-o rezervă și deoarece organele țintă pot menține o
anumită funcție autonomă, momentul simptomelor variază în funcție de hormonul deficitar.

Prognosticul:
dacă este asigurată o substituție hormonală adecvată, prognosticul este bun; Dezvoltarea deficiențelor
severe ale hormonilor poate fi fatală.

Sindromul Cushing
Un sindrom de niveluri excesive de cortizol datorate administrării excesive de corticosteroizi, adenomului
hipofizar (adică bolii Cushing), tumorii suprarenale sau producției paraneoplazice de ACTH.
Administrarea excesivă de corticosteroizi este cea mai frecventă cauză a sindromului Cushing; producția
excesivă de ACTH de către un adenom hipofizar este a doua cauză cea mai frecventă.

3
1
 Simptomele excesului de cortizol

Test de supresie a dexametazonei

în doză mică peste noapte
Nu suprimare

Cortizol scăzut în Nici o modificare a

Adenom
dimineața următoare cortizolului
hipofizar
în dimineața

Simptomele care nu se Tumora

Cortizol urinar liber 24 de
secretarea suprare
datorează orenală
tumoriiintrinseci, luați în
cauzei
considerare Normal
administrarea excesivă (Sindromul Cushing)
de corticosteroizi
Test de supresie a Nu
dexametazonei în doză sindromul
mare Cushing

Suprimare
Prognosticul:
pacienții care sunt capabili să se supună unei proceduri curative au de obicei un prognostic bun;
Complicațiile posibile includ osteoporoza, susceptibilitatea la infecții, DZ, necroza avasculară a osului,
hipopituitarismul, criza suprarenală și creșterea mortalității cauzate de boli cardiovasculare sau
tromboembolice.

Acromegalie:
Excesul de secreție de hormon de creștere de către un adenom hipofizar.
Pacienții cu acromegalie au rezistență la insulină (similară cu DM tip 2) și dezvoltă diabet zaharat în 10%
din cazuri.

Prognosticul
șaizeci și cinci la sută până la 85% dintre pacienți vor fi vindecați prin rezecție chirurgicală; complicatiile
includ hipopituitarism, insuficienta cardiaca, DM, compresia maduvei spinarii si pierderea vederii.

3
2
CAH:
Defecte enzimatice în sinteza cortizolului care duc la scăderea cortizolului, o creștere reactivă a
secreției de ACTH, hiperplazie suprarenală și exces de androgeni.

Sinteza deficitară a cortizolului nu este, de obicei, simptomatică în CAH, deoarece

hiperplazia este capabilă să mențină cortizolul în intervalul scăzut până la normal.

Un deficit de 21-α-hidroxilază este cea mai comună formă de hiperplazie suprarenală

congenitală în Statele Unite, dar toate formele se găsesc cu o frecvență mai mare la
pacienții de origine evreiască.

Deși pacienții cu deficit de 11-β-hidroxilază au un deficit de aldosteron, ei prezintă încă

hipernatremie și hipokaliemie, deoarece deoxicorticosteronul funcționează ca
mineralocorticoid.

Colesterol

Desmolază NA DPH

i7<i 17 A
Pregnenolon ----------> 17-0 -hidroxipregnenolon----------------------> DHEA

3- 3-8

▼▼
Progesteron > 17-o-hidroxiprogesteron----------------> Androstenedionă > estronă

21 A 21-A
r $
11 -Deoxicorticosteron 11 -Deoxicortizol Testosteron----------------> Estradiol

7»-p 11-8
ir
Cortizol
Corticosteron

Aldostr eone

3
3
 Tabelul 5-10 Deficiențe enzimatice în hiperplazia suprarenală congenitală
Deficitul enzimatic Insuficient
Excesul de hormoni Hormoni Chnlcal Găsiți tigs Teste Tratament

21-A- hidroxilază Androstenedionă Cortizol aldosteron Creșterea

■ Cortizol
androgenilor. DEC fludrooortison
■ Deshidratare, hipotensiune a liniștit sodiul. Inc ■ Chirurgie genitală
arterială potasiu resedat reconstructivă
■ Bărbați – eșecul
prosperității ,
macrogenitosomie,
pubertate precoce
■ Femei - virilizare,
hirsutism, irezularitate
menstruală. Organe
genitale ambigue

■ HTN
17-O- hidroxilază Deoxicort booster unu Cortizol androgeni.
■ Organele genitale ambigue Creșterea sodiului, ■ Cortizol estrogen
Estrogen
pentru bărbați scăderea progesteron replaoement
■ Femei— potasiului. în

Prognosticul
Complicațiile includ insuficiență renală, DM, insuficiență de creștere, cataractă și infertilitate.
Eșecul de a furniza înlocuirea steroizilor și a corticoizilor minerali poate fi fatală dacă organismul nu este
capabil să compenseze evenimentele stresante.
Prognosticul este bun dacă este asigurată o substituție hormonală adecvată.
Problemele psihologice sunt o preocupare, având în vedere problemele de incertitudine de gen care pot
afecta acești pacienți.

BĂRBAȚI:
Sindroame autozomal dominante care implică disfuncția mai multor glande endocrine simultan.
Activitatea glandulară disfuncțională se poate datora hiperplaziei sau neoplasmului.

MEN tip 1 poate fi amintit de cei trei P: Paratiroidă, Pancreas, Hipofiză.

MEN tip 2a poate fi amintit de cei trei C: Carcinom tiroidian (medular), Excesul de catecolamine
(feocromocitom), Excesul de calciu (hiperparatiroidism).
MEN tip 2b poate fi amintit de cele trei M: Carcinom tiroidian medular, Medulla tumorii suprarenale
(feocromocitom), Neurinoame mucoase.

Prognosticul
Din motive incerte, prognosticul pentru aceste condiții tinde să fie mai bun decât pentru condițiile
endocrine izolate

Tabelul 5-11 Tipuri de neoplazie endocrină multiplă

Endocrin

Tip Implicare Caracteristici Tratament

3
4
 Paratiroidian
1 Hiperparatiroidism, hiperoakcema, posibil sindromul Zollinger-Ellison, Paratiroidectomie subtotală, rezecție chirurgicală a tumorii
Pancreas (tumori ale
diverse tulburări hipofizare (de exemplu-, acromegalie, sindrom pancreatice sau octreotid, rezecție chirurgicală a tumorii
insulelor cel)
Cushing, galatoree) hipofizare
Pituitare

Carcinom medular, creștere a cakitoninei , hiperparatiroidism,

2a Tiroida medulară Tiroidectomie totală. rezecția chirurgicală a
hiperoakcenie, creștere a concentrației serice și urinare a
Feocromocitom feocromocitomului, paratiroidectomie subtotală
Paratiroidian oateaholaminei:

Tiroidectomie totală, rezecție chirurgicală a omului

2b Tiroida medulară Carcinom medular, creșterea cakitoninei, hiperparatiroidism, homocitar pheoc hr
Feochromoaytoma hiperstejarcemie, habitus corporal marfanoid, noduli mucoase
Neurinomul mucoasei

Boala Addison:
Deficiențe de cortizol și aldosteron datorate distrugerii autoimune a corticelor suprarenale.

Asociat cu boli tiroidiene, boli paratiroidiene, DM, insuficiență ovariană sau testiculară, ciroză și hepatită.

Insuficiența corticosuprarenală secundară are o prezentare similară și se datorează unui aport insuficient
de ACTH.
Secreția de ACTH poate fi reglată în jos prin utilizarea cronică a corticosteroizilor.
Secreția insuficientă de ACTH poate rezulta dintr-o patologie hipofizară.

Insuficiența corticosuprarenală terțiară are o prezentare similară și se datorează secreției insuficiente de

hormon de eliberare a corticotrofinei pentru hipotalamus.

Diabeticii care dezvolta boala Addison necesita frecvent scaderea cantitatilor de insulina.
Creșterea pigmentării pielii nu este observată în insuficiența corticoadrenală secundară sau terțiară.

Prognosticul
Boala cronică netratată are un prognostic slab, dar tratamentul adecvat precoce îmbunătățește
supraviețuirea. Criza addisoniană este o exacerbare severă cauzată de stresul asupra corpului și se
caracterizează prin slăbiciune severă, febră, modificări ale stării mentale și colaps vascular; Aceasta
necesită un tratament agresiv și are un prognostic slab dacă nu este recunoscută devreme.
Insuficiența corticosuprarenală secundară poate rezulta din înlocuirea cortizolului supraagresiv.

Hipotiroidism congenital (a.k.a. cretinism):

Deficit congenital de hormoni tiroidieni datorat unui deficit sever de iod in utero sau o tulburare
ereditară a sintezei tiroidiene care duce la insuficiență de creștere și retard mental.

Prognosticul
Copiii care nu primesc terapie promptă de substituție tiroidiană vor avea statură mică, întârzieri de
dezvoltare și retard mental.

Fenilcetonurie:
O incapacitate congenitală de a metaboliza fenilalanina.
Acumularea de fenilalanină dietetică provoacă tulburări mentale.

3
5
Prognosticul
dezvoltarea cognitivă normală este de așteptat atâta timp cât pacientul aderă la dieta restricționată cu
fenilalanină; Retardul mintal și deficiențele sociale rezultă dintr-o acumulare a proteinei.

Sindromul Down (adică trisomia 21)

Boală genetică care rezultă din nondisjuncția autozomală sau o translocație genetică în cromozomul 21
în timpul formării gameților.
Trisomii autozomale apar mai rar în cromozomii 18 și 13.
Nondisjuncția apare cel mai frecvent în celulele germinale materne, iar riscul de nondisjuncție crește
cu vârsta maternă (mai ales după vârsta de 35 de ani).
Sindromul Down este cea mai frecventă cauză de retard mintal congenital atunci când sunt luate în
considerare ambele sexe.
Sindromul X fragil este cea mai frecventă cauză de retard mintal moștenit la bărbați.

Prognosticul
Gradul de afectare mentală determină capacitatea pacientului de a funcționa în societate sau nevoia de
îngrijire constantă.
Pacienții supraviețuiesc de obicei în a patra decadă de viață.
Defectele cardiace congenitale și boala Alzheimer precoce sunt principalele cauze ale mortalității.

Sindromul X fragil
O tulburare cromozomială legată de X asociată cu retard mintal la bărbați.
Femeile pot fi purtătoare și rareori prezintă efecte ale genei anormale.
Capătul cromozomului X devine fragil și nu se condensează normal din cauza unui număr mare de
repetări terminale ale codonului CGG.
Numărul de repetări CGG crește cu fiecare generație atunci când este moștenit de la o femeie, dar nu de
la
un bărbat.

Prognosticul
Capacitatea unui individ de a funcționa în societate și cerințele sale de îngrijire vor depinde de
severitatea afectării psihice; Se așteaptă o durată de viață normală.

Sindromul Cri-du-chat
Un sindrom genetic mai puțin frecvent care rezultă din ștergerea întregului braț p al cromozomului 5.

Prognosticul
pacienții pot muri la o vârstă fragedă din cauza eșecului de a prospera; Deficiențele mintale sunt de
obicei destul de corecte
Severă.

Diferențele dintre sindromul Prader-Willi și sindromul Angelman pot fi amintite de mnemonica POP și
MAMA: Prader-Willi, Supraalimentarea, Paternă și maternă, Angelman, Starea de spirit (fericită),
Mișcările animate.

3
6
GI și ficat
Factori de risc GERD:
Obezitate; Un IMC peste 28 crește riscul de GERD
Hernie hiatală; Stomacul este tras în sus prin diafragmă
hipercalcemie; Calciul este un al doilea mesager pentru gastrină. Calciul crește producția de acid
Sindromul Zollinger-EIIison; Acest gastrinom crește masiv producția de acid gastric
Medicamente; Teofilina, diazepamul, proclorperazina, prometazina și înlocuitorii de estrogen relaxează
LES
Tulburări de motilitate; Sclerodermie, gastropareză (neuropatie diabetică)
Alt; Fumatul, xerostomie, cofeina, ciocolata, alcool, Alimente grase, sarcina si menta.

Prognosticul:
marea majoritate a pacienților vor răspunde la tratamentul farmacologic; complicațiile bolii cronice
includ ulcerația esofagiană, strictura esofagiană, esofagul Barrett și adenocarcinomul.

Factorii de risc pentru cancerul esofagian:

a. SCC
• Incidența este mai mare la bărbații afro-americani decât la alte grupuri.
• Cele mai frecvente locații sunt esofagul superior și mijlociu. Aproximativ o treime poate fi în distal 10
cm de esofag.
Factorii de risc sunt consumul de alcool și tutun , dieta (nitrozamine, nuci de betel, ingestia cronică de
alimente și băuturi calde, cum ar fi ceaiul), papilomavirusul uman, acalazia, sindromul Plummer-Vinson,
ingestia caustică și carcinomul nazofaringian.

b. Adenocarcinom
• Mai frecvent la caucazieni și bărbați (5: 1 față de femei).
• Cele mai frecvente în treimea distală a joncțiunii esofagiene / gastroesofagiene (în 80% din cazuri).
Factori de risc: GERD și esofagul Barrett sunt principalii factori de risc; Este posibil ca alcoolul și tutunul să
nu fie la fel de importante ca în SCC.

{ABCDEF
Acalazie
Esofagul Barrett (datorită GERD)
Esofagita corozivă
Diverticulita
Web esofagian
Familială}

Prognosticul este slab: rata de supraviețuire la cinci ani este de aproximativ 30% până la 40% dacă boala
locoregională, dar numai 5% dacă metastazele îndepărtate sunt prezente la diagnostic.

Cancerul gastric Factori de risc:

Gastrită atrofică severă, metaplazie intestinală, displazie gastrică
Polipi gastrici adenomatoși, gastrită atrofică cronică
Infecția cu H. pylori - creștere de trei până la șase ori a riscului

Postantrectomie - multe cazuri raportate după anastomoza Billroth II (15 până la 20 de ani după
operație) Anemie pernicioasă - creștere de trei ori a riscului

3
7
Boala Ménétrier - 10% dintre acești pacienți dezvoltă cancer
Aport ridicat de alimente conservate (conținut ridicat de sare, nitrați, nitriți - pește afumat)
Grupa sanguină A
Moștenirea japoneză și viața în Japonia
Mascul
Istoria familiei
Deficitul de vitamina C

{Adenocarcinom (mai frecvent) sau carcinom cu celule scuamoase (rar, datorită invaziei esofagiene) care
implică stomacul
➢ Ulcere: ulcere neregulate displazice care pot fi confundate cu PUD
➢ Polipoid: neoplasme intraluminale mari
➢ Răspândire superficială: numai afectare mucoasă și submucoasă
➢ Linitis plastica: toate straturile stomacului sunt implicate; afectarea elasticității stomacului}

Prognosticul:
Tipul de răspândire superficială are cel mai bun prognostic, linitis plastica are cel mai rău.
Detectarea precoce are rate de vindecare de până la 70%, dar prognosticul este slab pentru orice
întârziere în detectare (<15% supraviețuire la 5 ani).

Prognoza cancerului laringian:

"Cancerul cu celule scuamoase al laringelui asociat cu consumul de tutun și alcool"
Ratele de supraviețuire la cinci ani sunt de 60% până la 85%

Ulcer gastric și perforație Factori de risc:

Infecția cu Helicobacter pylori
Utilizarea AINS: 20% prevalență a ulcerului cu utilizarea AINS și 5% incidența simptomelor în decurs de un
an
Arsuri: ulcere de curling
Traumatism cranian: ulcere Cushing
Boala inflamatorie intestinală: boala Crohn
Cancer: tumora însăși devine ulcerată (gastrinom)
Ventilație mecanică: gastrită de stres
(Alcoolul si fumatul NU provoaca boala ulceroasa, dar afecteaza vindecarea, ducand la perforarea
ulcerului)

{Cauzele bolii ulcerului peptic pot fi amintite de ANGST HAM mnemonic:

Aspirina, AINS, Gastrinoma (ZES), Steroizi, Tutun, H. pylori, Alcool, MEN tip I}.
{Cauzele sângerării GI pot fi amintite de guma mnemonică FAMED CHIMP: Fistula, AVM, lacrimă Mallory-
Weiss, varice esofagiene, diverticuloză, cancer (de exemplu, gastric, colon), hemoroizi, diaree infecțioasă,
ischemie mezenterică, PUD, gastrită, colită ulcerativă, diverticul Meckel}.

Prognosticul:
complicațiile includ hemoragie semnificativă (artera gastroduodenală, în special cu ulcere posterioare),
perforație (cea mai frecventă în ulcerele anterioare) și boală limfoproliferativă; Ulcerele necomplicate
răspund de obicei foarte bine la terapia medicală.

Gastrită:
"Inflamația mucoasei gastrice fără penetrare completă a mucoasei

3
8
Varianta acută: leziuni erozive superficiale care se dezvoltă rapid în orice regiune a stomacului, care sunt
legate de consumul de AINS, alcool, ingestia de substanțe corozive sau stresul cauzat de boli severe.
Varianta cronică: leziuni neerozive cele mai frecvente în antrul sau fundul stomacului;
1) Autoanticorpii pentru celulele parietale induc atrofie gastrică (Fundus)
2) Infecția cu H. pylori (Antrum)
3) Iritație chimică cronică (de exemplu, AINS) sau reflux biliar".

Prognosticul:
complicațiile includ PUD, hemoragie, anemie pernicioasă (gastrită autoimună) și cancer gastric (gastrită
H. pylori).

Pancreatita acuta Factori de risc:

Alcoolism
Calculi biliari
Medicamente (didanozină, pentamidină, Flagyl, tetraciclină, tiazide, furosemid)
Hipertrigliceridemie
Traumă
Post-ERCP

Prognosticul:
Complicațiile includ formarea abcesului, pseudochisturi, necroză, formarea fistulei, pancreatită cronică,
hemoragie, șoc, DIC, sepsis și insuficiență multisistemică a organelor.

Mortalitatea generală este de aproximativ 15%, în timp ce boala necrotică severă este asociată cu o
mortalitate de 30%. Criteriile Ranson sunt un mijloc comun de prezicere a mortalității pe baza mai multor
măsurători obiective la momentul prezentării și după admiterea în spital.

{Criteriile Ranson pentru creșterea mortalității cauzate de pancreatita acută la admitere pot
să fie amintit de legea MNEMONICĂ GA: Glucoză >200 mg/dl, AST >250 UI/L, LDH >350 UI/L, vârsta >55
ani, WBC >16.000/ml}.
{Criteriile Ranson pentru creșterea mortalității cauzate de pancreatita acută în timpul primelor 48
ore după admitere pot fi amintite de mnemonica Calvin &; HOBBeS:
Calciu <8 mg/dl, scădere Hct >10%, O2 (Pao2) <60 mm Hg, creștere BUN
>5mg/dl, deficit de bază >4 mEq/L, sechestrarea fluidului >6 L}.

Pancreatita cronica Prognostic:

complicațiile includ formarea pseudochisturilor, DM, tromboza venei splenice, formarea
pseudoanevrismului și obstrucția canalului pancreatic, a conductelor biliare și a duodenului;
Supraviețuirea este de 70% la 10 ani și 45% la 20 de ani după diagnosticare.

Boala hepatică legată de alcool Prognostic:

Prognosticul este bun la pacienții care sunt capabili să mențină abstinența la alcool, dar este mult mai rău
la pacienții cu ciroză.

Hepatita C Factori de risc:

Consumul de droguri injectabile
Transfuzie înainte de 1989
sex neprotejat extins (rar)

3
9
Cancer hepatocelular (HCC) Factori de risc:
Ciroza hepatică, în special în asociere cu alcoolul sau hepatita B sau C; HCC se dezvoltă
la 10% dintre pacienții cirotici
Agenți chimici cancerigeni: de exemplu, aflatoxină, clorură de vinil, Thorotrast
Deficitul de AAT
Hemocromatoza, boala Wilson
Schistosomiasis
Adenom hepatic (risc 10% de transformare malignă)
Fumatul de țigări
Boala de stocare a glicogenului (tip 1)
{OCP sunt asociate cu adenomul hepatic benign (față de HCC)}.

Prognosticul:
Complicațiile includ ciroza, obstrucția venei porte, insuficiența hepatică fulminantă și sindromul Budd-
Chiari.
Sindroamele paraneoplazice includ hipoglicemia, producția excesivă de RBC, diareea apoasă refractară,
hipercalcemia și leziunile cutanate variabile.
Prognosticul este slab, cu o supraviețuire mediană de 4 ani chiar și după rezecție.
Supraviețuirea mediană a bolii nerezecabile este de 3 luni.

Adenom hepatocelular Factori de risc:

Tumora hepatică benignă, observată cel mai adesea la femeile tinere (cu vârsta cuprinsă între 15 și 40 de
ani).
Utilizarea contraceptivelor orale
sexul feminin
Utilizarea steroizilor anabolizanți

Ciroză:
Cauzele cirozei pot fi amintite de HEPATIC mnemonic:
Hemocromatoza, Deficit enzimatic (α1-antitripsina), Ciroza biliară primară / colangită sclerozantă,
Alcoolism, Tumori (hepatom), Infecție (hepatită), Colecistita cronică / cupru (boala Wilson).

Prognosticul:
prognosticul este în general slab, deoarece starea este ireversibilă; Boala severă are o rată a mortalității
de 50% în decurs de 1 an.

Boala Wilson Prognostic:

Complicațiile includ insuficiență hepatică fulminantă și ciroză.
Prognosticul este bun la pacienții care primesc tratament adecvat înainte de apariția leziunilor hepatice
semnificative.
Pacienții la care se efectuează transplantul de ficat au un prognostic mai bun decât pacienții care primesc
un transplant de ciroză din cauza alcoolismului sau hepatitei.

Prognoza hemocromatozei:
complicațiile includ ciroză, carcinom hepatocelular, ICC, DM, hipopituitarism și artrită; Pacienții fără
fibroză hepatică care suferă flebotomie regulată au un prognostic excelent

Colangita Factori de risc:

litiază biliară

4
0
cancer biliar
anomalii ductale congenitale

Prognosticul:
complicațiile includ sepsis, abcese hepatice și insuficiență renală; Prognosticul este slab odată ce alte
sisteme de organe sunt afectate de boală.
{Dacă vedeți triada Charcot (adică durere în cadranul superior drept, icter și febră), suspectați
colangită și efectuați o scanare SUA sau HIDA}.

Carcinomul vezicii biliare Factori de risc:

Fistula colecistoenterică
porțelan vezicii biliare
litiază biliară
colecistită sau colangită
boli ale tractului biliar

Prognosticul:
Ratele de supraviețuire de cinci ani pentru boala limitată și extinsă local sunt de 40% și, respectiv, 15%.

Colangiocarcinom Factori de risc:

PSC este factorul major de risc în Statele Unite.
Alți factori de risc includ UC, chisturi coledocale și infestarea cu Clonorchis sinensis
(în Hong Kong).

Ciroza biliară primară (PBC) Factori de risc:

artrita reumatoidă
Sindromul Sjögren
Sclerodermie
sexul feminin
{Anticorpi antinucleari feminini și pozitivi (ANA) și anticorpi antimitocondriali}.

{Sexul, prezența sau absența anticorpilor antimitocondriali și ERCP disting PBC de PSC}.

Prognosticul:
Complicațiile includ hipercolesterolemie, osteoporoză, sindrom de malabsorbție, disfuncție esofagiană,
acidoză tubulară renală și carcinom hepatocelular.
Prognosticul corespunde nivelului bilirubinei la momentul diagnosticului; supraviețuirea medie pentru o
bilirubină totală >2 mg / dl este de 4 ani, >6 mg / dl este de 2 ani și >10 mg / dl este de 1,5 ani.

Colangita sclerozantă primară (PSC) Factori de risc: colita ulcerativă sexul masculin

Prognosticul:
complicațiile includ sindroame de malabsorbție, litiază biliară, colangită, cancer de vezică biliară și cancer
de colon; Insuficiența hepatică progresivă este inevitabilă, timpul mediu de la diagnostic până la
necesitatea transplantului hepatic fiind de 12 ani.

Sindromul Gilbert Prognostic:

Pacienții au un prognostic excelent, fără complicații anticipate.

Boala Whipple Factor de risc:

4
1
bărbați albi cu strămoși europeni

Prognosticul:
șaptezeci la sută dintre pacienți vor avea o rezoluție completă a simptomelor dacă sunt tratați (30% vor
avea recidive); Mortalitatea este de 100% în decurs de 1 an dacă nu este tratată. (Tratament:
trimetoprim-sulfametoxazol (TMP-SMX) sau ceftriaxonă timp de 12 luni).

{Caracteristicile caracteristice ale bolii Whipple pot fi amintite de MNEMONIC WAD TAMP: Pierdere în
greutate, Artralgii, Diaree, Tropheryma whippelli, Dureri abdominale, Sisteme multiple implicate,
Periodic acid-Schiff utilizat pentru diagnostic}.

Colită ulcerativă (UC)/ boala Crohn Factori de risc: alb

Moștenirea evreiască Ashkenazi

Prognoza UC:
Exacerbările sunt frecvente, 50% dintre pacienți având un astfel de episod în termen de 2 ani de la
diagnosticare. Pacienții cu boală limitată tind să aibă progresia afectării intestinului în timp.
După primul deceniu al bolii, riscul de a dezvolta cancer de colon crește cu 1% pe an. Complicațiile includ
mai multe manifestări extraintestinale, cancer de colon, obstrucție intestinală, hemoragie severă și
megacolon toxic.

Prognoza Crohn:
Exacerbările sunt frecvente pe toată durata bolii.
Complicațiile includ manifestările extraintestinale, formarea abcesului, formarea fistulei și fisurii și
megacolonul toxic.
Riscul crescut de cancer de colon este similar cu cel pentru colita ulcerativa la pacientii care au afectare
colonica.

{Caracteristicile colitei ulcerative pot fi amintite de CECAL PLUMB mnemonic: Implicare continuă,
Simptome extraintestinale (de exemplu, ochi, articulații, piele, ficat), Risc de cancer, Abcese în cripte,
Numai intestin gros, Pseudopolipi, Colon "țeavă de plumb", Ulcerații, Adâncimea mucoasei, Diaree
sângeroasă}.

{Caracteristicile bolii Crohn pot fi amintite de Crăciunul mnemonic: lapidare , temperatură ridicată
(febră), dimensiune redusă a lumenului, fistule intestinale, săriți leziunile, implicarea transmurală,
malabsorbția, durerea abdominală, fibroza submucoasă}.

Colită ulcerativă cronică Factorii de risc pentru intervenții chirurgicale:

Boală prezentă de mai bine de 20 de ani
Spitalizări multiple
Pacientul are nevoie de doze mari de steroizi sau imunosupresoare
Există megacolon toxic

Ischemie mezenterică Factori de risc:

DM
Ateroscleroza
insuficiență cardiacă congestivă (ICC)
lupus eritematos sistemic (LES)
boala vasculară periferică

4
2
Prognosticul:
Mortalitatea este de 50% pentru tratamentul prompt și 90% pentru diagnosticele ratate.

{Durerea abdominală pentru colita ischemică este mai puțin severă decât ischemia intestinului subțire,
care este semnificativă și disproporționată față de examinare}.

Factorii de risc pentru cancerul colorectal:

> 50 de ani
Cancerul colorectal anterior
Polipi adenomatoși
IBD, în special colita ulcerativă
O rudă de gradul întâi < vârsta de 60 de ani sau două rude de gradul întâi de orice vârstă Polipoză
adenomatoasă familială (FAP) Sindroame de polipoză hamartomatoasă
HNPCC

1. Vârsta - toată lumea cu vârsta peste 50 de ani prezintă un risc crescut

2. Polipi adenomatoși
a. Acestea sunt leziuni premaligne, dar cele mai multe nu se dezvoltă în cancer.
b. Adenoamele viloase au un potențial malign mai mare decât adenoamele tubulare.
c. Cu cât dimensiunea este mai mare și cu cât este mai mare numărul de polipi, cu atât este mai mare
riscul de cancer.
3. Antecedente personale de CRC anterioare sau polipi adenomatoși
4. Boala inflamatorie intestinală (IBD)
a. Atât colita ulcerativă (UC), cât și boala Crohn prezintă un risc crescut pentru CRC, dar UC prezintă un
risc mai mare decât boala Crohn.
b. Incidența CRC este de 5% până la 10% la 20 de ani și de 12% până la 20% la 30 de ani cu UC.
Începeți colonoscopia de supraveghere pentru CRC la 8 ani după diagnosticarea IBD.
5. Istoria familiei
a. Mai multe rude de gradul întâi cu CRC.

b. Orice rudă de gradul întâi diagnosticată cu CRC sau adenom sub vârsta de 60 de ani.
6. Factori alimentari - diete bogate în grăsimi, cu conținut scăzut de fibre asociate cu un risc mai mare
de CRC
7. Sindroame de polipoză familială
a. Polipoza adenomatoasă familială (FAP)
• Boala autozomal dominantă cauzată de mutații ereditare în gena supresoare tumorală APC.
• Caracterizat prin sute de polipi adenomatoși în colon. Colonul este întotdeauna implicat, iar duodenul
este implicat în 90% din cazuri. Polipii se pot forma, de asemenea, în stomac, jejun și ileon.
• Riscul de CRC este de 100% până în a treia sau a patra decadă de viață (în 100% din cazurile FAP).
• Colectomia profilactică este de obicei recomandată.
b. Sindromul Gardner
• Variantă de FAP, autosomal dominant.
• Polipi plus osteoame, anomalii dentare, tumori benigne ale țesuturilor moi, tumori desmoide, chisturi
sebacee.
• Riscul de CRC este de 100% până la vârsta de aproximativ 40 de ani.
c. Sindromul Turcot
• Poate fi moștenit ca autosomal dominant sau recesiv.
• Polipi plus meduloblastom cerebelos sau glioblastom multiform.
d. Peutz–Jeghers

4
3
• Autosomal dominant.
• Hamartoame unice sau multiple care pot fi împrăștiate prin întregul tract gastro-intestinal: în
intestinul subțire (78%), colon (60%), stomac (30%).
• Pete pigmentate în jurul buzelor, mucoasei orale, feței, organelor genitale și suprafețelor palmare.
• Spre deosebire de adenoame, hamartoamele au un potențial malign foarte scăzut.
• Incidență ușor crescută în diferite carcinoame (de exemplu, stomac, ovar, sân, col uterin, testicul,
plămân).
• Pot apărea invaginație vaginală sau sângerări gastrointestinale.
e. Polipoza juvenilă familială coli
• Rar; cadouri în copilărie; doar risc mic de CRC.
• Mai mult de 10 și până la sute de polipi de colon juvenili.
f. CRC nonpolipoză ereditară - fără polipoză adenomatoasă
• Sindromul Lynch I (CRC specific locului) - CRC cu debut precoce; absența polipozei multiple
antecedente.
• Sindromul Lynch II (sindromul familiei canceroase) - toate caracteristicile Lynch I plus numărul crescut
și apariția precoce a altor tipuri de cancer (de exemplu, tractul genital feminin, pielea, stomacul,
pancreasul, creierul, sânul, tractul biliar)

{Anemia cu deficit de fier la bărbații cu vârsta peste 40 de ani este considerată cancer de colon până la
proba contrarie}.

Prognosticul:
prognosticul variază în funcție de amploarea bolii și corespunde sistemului de clasificare Duke,
complicațiile includ metastaze la ficat și plămâni, obstrucție intestinală groasă și hemoragie.
Tabelul 3-9 Sistemul de clasificare Duke pentru stadializarea și prognosticul corespunzător al cancerului
colorectal

Volvulus colonic Factori de risc:

Bolile cronice, vârsta, instituționalizarea și boala SNC cresc riscul de volvulus sigmoid.
Volvulusul cecal se datorează lipsei congenitale de fixare a colonului drept și tinde să apară la pacienții
mai tineri.
Constipație cronică, abuz de laxative, medicamente antimotilitate.
Intervenții chirurgicale abdominale anterioare.

Prognoza acalaziei:
Majoritatea pacienților supuși dilatării pneumatice au rezultate bune; ruptura esofagiană este un risc
pentru EGD sau dilatare.

4
4
Spasm esofagian difuz (DES) Prognostic:
prognosticul este variabil și diferiți pacienți vor răspunde mai bine la diferite terapii; ruptura esofagiană
este un risc de miotomie

{Nitrații pot ameliora durerea datorată DES, dar vor agrava simptomele GERD}.

Prognoza diverticulului Zenker:

chirurgia are o rată ridicată de ameliorare cu succes a afecțiunii; Paralizia corzilor vocale, mediastinita și
recurența sunt posibile complicații ale intervenției chirurgicale.

Hernie hiatală:
"Hernierea unei secțiuni a stomacului deasupra nivelului diafragmei
Tip glisant: joncțiunea gastroesofagiană și stomacul sunt deplasate deasupra diafragmei (95% din cazuri)
Tipul paraesofagian: stomacul iese prin diafragmă, dar joncțiunea gastroesofagiană rămâne fixată în
locația corectă.
herniile glisante răspund frecvent la antagoniștii H2 sau inhibitorii pompei proteice (IPP); herniile
paraesofagiene și herniile glisante cu simptome GERD refractare pot fi tratate cu gastropexie sau
fundoplicatura Nissen.

{Simptomele GERD sunt de obicei absente la pacienții cu hernie hiatală paraesofagiană}.

4
5
Prognosticul:
complicațiile includ încarcerarea stomacului cu hernii paraesofagiene și sechelele GERD cronice cu hernii
glisante.

Sindromul Zollinger-Ellison Prognostic:

Ocazional asociat cu alte tumori endocrine (de exemplu, neoplazie endocrină multiplă 1 [MEN1]).
Șaizeci la sută din tumori sunt maligne.
Hemoragie și perforație datorată PUD severe.
Boala nonmetastatică are un prognostic excelent.

Diaree:

DIAREE ACUTĂ

Pârghie mare, sânge / diaree sau >5 zile?

Cel mai probabil bacterian,

protozoar sau parazitar

Cultură Hidratare, agenți

scaun, scaun acid-rapid colorat, antidiareici
căutați leucocite fecale (bactera
enteroinvazivă
), efectuați testul de coardă i & ardia <
pentru a determina agentul patogen
Hidratare,
antibiotice
Nici o rezolvare a
simptomelor

4
6
 DIAREE CRONICĂ

Eu
Excludeți infecția, chirurgia recentă
, cauzele meccaționiste

Moasuro scaun pH. test de toleranță la lactoză —>pH scăzut—• Inflorența lactozei crește

Norma!
•
Colonoscopie cu biopsie sau clismă cu
bariu
290 2(Na" • K*)> 125 (decalaj 290 2|Na-. K") < 50 mOsm/kg (spațiu
osmotic mare - cauză osmotic normal – socretor)
Electroiti de scaun pentru osmolalty |

Greutatea scaunului
osmotică)

Antrenament pentru
4
cancer, Pata Sudan 1 Normal majorat
boli inflamatorii
intestinale
(eg . biopsie) Work-up pentru iritabil Antrenament tor
Tat focal normal Grăsimi fecale ridicate Sindromul intestinului abuzul de laxative

Eu Eu
Antrenament pentru abuzul de laxative Work-up lor
sindrom de malabsorbție,
tulburări pancreatice

{Diareea acută durează <2 săptămâni și se datorează, de obicei, infecției

Diareea cronică durează mai mult de 2 săptămâni și se poate datora infecției cronice, malabsorbției sau
motilității GI disfuncționale.
{Diareea secretorie este de obicei mediată de hormoni sau datorată infecțiilor bacteriene enterotoxice
Diareea osmotică se datorează unei concentrații crescute de dizolvat intraluminal care duce la o scădere
a reabsorbției apei
Diareea inflamatorie se datorează unui proces autoimun sau unei infecții cronice
Diareea este frecventă la pacienții imunocompromiși (de exemplu, virusul imunodeficienței umane
[HIV], utilizarea cronică a corticosteroizilor) și se datorează de obicei agenților patogeni oportuniști.

Agenții patogeni obișnuiți implicați în otrăvirea alimentară sunt amintiți de mnemonic

"Consumul de lucruri contaminate provoacă uneori vărsături foarte mari mirositoare": Escherichia coli
(enterotoxigenică, enterohemoragică), Campylobacter jejuni, Staphylococcus aureus, Salmonella,
Clostridium botulinum, Vibrio cholerae, Bacillus cereus, Shigella, Vibrio parahaemolyticus.

Prognosticul:
prognosticul este bun cu administrarea terapiei adecvate; Complicațiile mai puțin frecvente includ
malabsorbție cronică, leziuni hepatice și răspândirea infecției în zone non-GI

Sprue celiacă Factor de risc:

Patrimoniul european (alb)

Prognosticul:
pacienții care răspund la o dietă fără gluten au un prognostic excelent; Pacienții cu boală refractară tind
să aibă simptome cronice.

Prognoza sprue tropicală:

Cu folat și prognosticul terapiei cu antibiotice este în general bun.

Prognoza intoleranței la lactoză:

4
7
Pacienții se descurcă foarte bine atunci când urmează dieta prescrisă.

Sindromul intestinului iritabil (IBS) Prognostic:

IBS este frecvent o afecțiune cronică cu recidive multiple, dar asociată fără complicații semnificative.

{Jumătate dintre pacienții cu IBS vor avea, de asemenea, o afecțiune psihiatrică comorbidă}.

Tumora carcinoidă:
"Neoplasm intestinal care apare din celulele neuroectodermale care funcționează ca celule de absorbție
și decarboxilare a precursorilor aminei (APUD).
Poate fi asimptomatic , dar simptomele comune includ dureri abdominale , oboseală, scădere în
greutate și posibile sângerări rectale nedureroase.
Cel mai frecvent apare în apendice, ileon, rect și stomac.

{Sindromul carcinoid este observat în 10% din cazuri}

{Prezentarea pentru o tumoare carcinoidă este frecvent confundată cu cea pentru IBS, iar diagnosticul
este frecvent întârziat}.
{Tumorile <2 cm sunt excizate local sau prin apendicectomie
Tumorile >2 cm necesită o rezecție largă din cauza unui risc ridicat de metastaze
Boala metastatică este tratată cu chimioterapie, α-interferon (α-IFN), octreotidă sau embolizare}.

Prognosticul:
rezecția completă are un prognostic excelent; Supraviețuirea la 5 ani pentru boala metastatică este de
67%.

Prognoza apendicitei:
Prognosticul este excelent, fără mortalitate asociată cu un apendice nerupt și <1% mortalitate
în cazurile de ruptură (5% la pacienții vârstnici); Complicațiile includ formarea abcesului și perforarea
fără tratament în timp util.

Hemoroizi:
"Intern: apar din venele rectale superioare deasupra liniei dentate și provoacă sângerări roșii aprinse
nedureroase Extern: apar din venele rectale inferioare sub linia dentată și pot fi dureroase (mai ales dacă
sunt trombozate)".

Prognosticul:
În ciuda unei rate ridicate de recurență, majoritatea pacienților care urmează recomandările
conservatoare de tratament se descurcă extrem de bine.

{Cauzele sângerării GI pot fi amintite de mnemonică FAIMOASA GUMĂ DE CIMPANZEI:

Fistula, AVM, Lacrimă Mallory-Weiss, Varice esofagiene, Diverticuloză, Cancer (de exemplu, gastric,
colon), Hemoroizi, Diaree infecțioasă, Ischemie mezenterică, PUD, Gastrită, Colită ulcerativă, Meckel
diverticulum}.
{Pacienții cu sângerare rectală dureroasă sau durere rectală necesită o pregătire suplimentară, chiar
dacă o colonoscopie detectează doar hemoroizi interni (luați în considerare fistulele sau abcesele)}.

Diverticuloza Factori de risc:

Diete cu conținut scăzut de fibre: Constipația determină creșterea presiunilor intraluminale

4
8
Istoric familial pozitiv
Vârsta >60 ani
(Prevalența crește odată cu vârsta).

Prognosticul:
Complicațiile includ progresia către diverticulită sau colită diverticulară (adică inflamație localizată a
colonului).

{Boala diverticulară este cea mai frecventă cauză de sângerare acută GI inferioară la pacienții cu vârsta
peste 40 de ani
vechi}.

Prognoza diverticulitei:
complicațiile includ formarea abcesului sau a fistulei, obstrucția intestinului, peritonita și sepsisul;
Cazurile cu o ruptură intestinală conținută au un prognostic bun, dar cazurile cu peritonită duc până la
un
20% mortalitate.

Fisuri anale Prognostic:

Fistulele acute se rezolvă frecvent cu îngrijire de susținere.
Pacienții cu abcese anorectale asociate sau IBD sunt mai susceptibili de a dezvolta fistule cronice.
Pacienții supuși fistulectomiei au de obicei un prognostic bun.

Fistulele acute se vor rezolva cu băi de șezut, balsamuri de scaun și o dietă bogată în fibre
Fistulele cronice necesită fistulectomie
Antibioticele sunt frecvent indicate pentru abcesele subiacente.

Cancer pancreatic Factori de risc:

fumatul tutunului* (25% din cazuri)
familiale sau moștenite (5-10%)
obezitatea și inactivitatea fizică (număr mai mic de cazuri)
pancreatită cronică
diabet zaharat (DM)
Consumul excesiv de alcool
Expunerea la substanțe chimice - benzidină și β-naftilamină
Sexul masculin

Cancer pancreatic (exocrin)

Neoplasmele pancreasului exocrin care sunt cel mai frecvent adenocarcinoame.
Cel mai frecvent localizat în capul pancreasului.

Prognosticul:
Tromboflebita migratoare este o complicație comună.
Supraviețuirea de cinci ani după o rezecție Whipple este de aproximativ 20%.
Supraviețuirea de cinci ani pentru boala nerezecabilă este de <2%, cu o supraviețuire medie de
aproximativ 6 luni.

{Tumorile endocrine ale pancreasului implică un anumit tip de țesut glandular, iar prezentarea lor

4
9
variază în funcție de glandele implicate}.

5
0
 Tabelul 3-11 Neoplasme pancreatice endocrine

Tip Celule și efect H/P Teste Tratament Rezultat

Gastrinoma Gastrin-seoreting Refracție tory Inc a liniștit postul IPP. H2 60S de oaze sunt
(Le. tumoră în PUD. abdominal gastrină, pozitivă antagonist:; malgnant; poate fi
Zolinger- pancreas sau durere, vărsături. secretină- rezecție Zurgic Al asociate cu
EUE PE SINDROM) Duoden diaree. Test de stimulare pentru boala astatică BĂRBAȚI1; Severă PUD
Malabsorbţie neîntâlnită;
oatreotidă pentru
tratamentul bolii
metastatice

Insuknoma B-isletaelk;
Excesul de secreție de
NSULTN și hipoglicemia
Inc a liniștit postul
Dureri de cap, modificări 5 % din oaze sunt
Insulină, hipogbycem Rezecție chirurgicală ;
ale vederii, confuzie, malgnante; 5% rata de
inadecvat, octreotid Diazoxid sau oatreotidă în
slăbiciune, diaforeză, recurență; Supraviețuirea
pozitiv indiu- abeled sc boala necomestibilă
palpitații în boala metastatică
intigrafie

Glucagonoma a-oells; excesul de lipici agon Hipergtcemie, glucagon Rata mare de magnanoie
secreție și hiperglicemie crescut Rezecție chirurgicală; cu prognoze frecvente
Dureri abdominale ,
Mareea Octree. a-IFN, slabe
diaree, confuzie, greutate
BSS, eritem necrohtic chimioterapie sau
migrator . Simptomele embolizare în boala
DM metastatică

VI Poma Fără celule n-&-1slet; VP în Creșterea VIP, scaun

Diaree apoasă. 50% vindecare după
exces normal ozmotio sap Rezecție chirurgicală ;
slăbiciune. greață, rezecție; Supraviețuirea la
oatreotida și embolizarea
vărsături, vărsături 5 ani este de 95% în boala
în boala metastatică
abdominale neîntâlnită ca tat io și de
60 de ani în boala
metastatică

{Insulinoamele sunt aproape întotdeauna solitare; insulinoamele multiple pot fi observate în MEN1.
Dacă se observă triada Whipple (adică simptome de hipoglicemie în timpul postului, hipoglicemie și
ameliorarea simptomelor cu încărcătură de carbohidrați), efectuați un antrenament pentru insulinom}.

5
1
Hematologie

Leucemii acute Factori de risc:

expunerea la radiații
sindroame mieloproliferative
Sindromul Down
chimioterapie (de exemplu, agenți alchilanți)

Boala celulelor secera Factori de risc:

Moștenirea africană sau latino-americană

Limfomul Hodgkin Factori de risc:

20-40 de ani sau >60 de ani

Limfom non-Hodgkin Factori de risc:

EBV
HIV
imunodeficiențe congenitale
boli reumatice
<65 de ani

Anemie otrăvitoare cu plumb:

Prognosticul
complicațiile includ leziuni renale, hepatice, cardiace și neurologice; Pacienții care dezvoltă encefalopatie
prezintă un risc mai mare de simptome cronice.

Anemie hemolitică:
Anemia care rezultă dintr-o combinație între o durată de viață RBC anormal de scurtată (în mod normal
120 de zile) și înlocuirea insuficientă a măduvei RBC

Cauzele comune includ defectele membranei RBC, defectele enzimei RBC, hemoglobinopatia, efectele
medicamentelor sau deteriorarea mecanică.

Prognosticul
Prognosticul variază în funcție de fiecare etiologie a anemiei, dar, în general, pacienții se vor descurca
mai bine dacă sunt capabili
să fie separat de cauza hemolizei.

Anemie cu deficit de fier:

Anemia care rezultă dintr-o cantitate insuficientă de fier, ceea ce duce la o producție insuficientă de hem.

Cauzele frecvente includ hemoragia, aportul alimentar scăzut de fier, absorbția slabă a fierului, sarcina și
menstruația.

Prognosticul
Prognosticul este excelent cu suplimentarea cu fier, dar neoplasmul ca o cauză trebuie exclusă.

5
2
Anemie sideroblastică
Anemia care rezultă dintr-un defect în sinteza hemului care determină o scădere a nivelului de Hgb în
RBC.
Poate fi cauzată de factori genetici sau indusă de consumul de alcool sau INH.

Prognosticul
pot apărea reacții adverse la terapia cu vitamina B6; Leucemia acută se dezvoltă la 10% dintre pacienți.

Porfirie acută intermitentă

Defect în metabolismul hemului, ceea ce duce la acumularea de porfobilinogen și acid amino-levulinic.
Poate fi cauzată de un defect genetic sau poate fi legată de droguri.

Prognosticul
Exacerbările rareori se repetă dacă sunt evitate cauzele subiacente.

Talasemie
Defecte ale Hgb care rezultă dintr-o producție anormală de subunități hem α-globină și β-globină
Starea bolii rezultă din raportul de producție dezechilibrat al subunităților și nu din subunitățile în sine.

În mod normal, Hgb este compus din două subunități α, a căror sinteză este controlată de patru gene, și
două subunități β, a căror sinteză este controlată de două gene.

α-talasemia poate prezenta defecte în una până la patru dintre gene și este mai frecventă la persoanele
de origine africană sau asiatică.

β-talasemia poate prezenta defecte în una sau ambele gene și este mai frecventă la persoanele de
origine mediteraneană.

Prognosticul
pacienții cu variante mai severe ale bolii au o rată ridicată a mortalității din cauza insuficienței cardiace și
hepatice; Supraîncărcarea cronică cu fier din transfuzii frecvente poate provoca complicații cardiace și
hepatice.

5
3
Talasemie Numărul de gene anormale
Tip Variantă Charac tertto s

un Hydrops fetalis 4
■ Fără producție de a-gobin Moartea fetală are loc
■

Boala hemoglobinei H 3
■ Producție minimă de globină a*
■ Anemie hemolitică cronică , palor, splenomegalie
■ Hemoglobina Barts în ser
■ RBC microcitară: pe frotiu
■ Scăderea duratei de viață a pacientului

2
Produs redus a-globină Anemie ușoară
a-talasemie minoră ■ Microcitare RBC și vizați oek pe frotiu bood
■
■

În general, asimptomatici
A-Thassenia minime 1
Copiii purtătorilor prezintă un risc crescut de talaszemă în așteptarea
■ ■ genotipului părintelui ocru

Fără producție de globină B

6 B-talazsenia 2
maior ■ Asimptomatic până la scăderea hemoglobinei fetale
■ Întârzierea creșterii, de-, întârzieri ebpmentale. anomalii osoase,
■ hepatospenomegalie, anemie
Creșterea hemogobinei A2 și F
■ Microcitare RBC pe frotiu de sânge
■ ■ Pacienții mor în copilărie fără transfuzii

1
B-talsemia minoră Producție redusă de globină B
■ Anemie ușoară
■ ■ Pacienții pot rău Eves normale
■ Transfuziile pot fi necesare în perioadele de stres

Pacienții cu minime de α-talasemie au, de obicei, un MCV normal.

Diferențiați cauzele anemiei microcitare utilizând raportul dintre MCV și numărul RBC (adică indicele
Mentzer): MCV: numărul RBC >13 sugerează deficit de fier; MCV: Numărul RBC <13 sugerează talasemie.

Dacă anemia microcitară se găsește pe frotiul de sânge, excludeți talasemia înainte de a administra fier
suplimentar pentru a preveni supraîncărcarea cu fier.

Anemia bolilor cronice

Anemia frecventă la pacienții cu neoplasme, diabet zaharat (DM), tulburări autoimune sau infecții
cronice.

Prognosticul
Prognosticul este mai dependent de starea de bază decât anemia în sine.

5
4
Deficitul de vitamina B12
Anemia care rezultă dintr-un aport inadecvat de vitamina B12.
Anemia pernicioasă este un deficit autoimun al factorului intrinsec, ceea ce duce la afectarea absorbției
GI a vitaminei B12.
Cauzele dobândite includ aportul alimentar slab, rezecția ileală, supraaglomerarea bacteriană GI sau o
infecție parazitară Diphyllobothrium latum.

Aportul inadecvat de vitamina B12 este de obicei observat numai la vegetarienii stricți (de exemplu,
veganii).

Anemia cu deficit de folat este cea mai frecventă anemie macrocitară și este cauzată de o nutriție
necorespunzătoare (de exemplu, alcoolici) sau medicamente care afectează metabolismul folatului (de
exemplu, metotrexat, fenitoină). Prezentarea sa este similară cu deficitul de vitamina B12, cu excepția
faptului că nu are simptome neurologice, un nivel normal de vitamina B12 și un nivel scăzut de folat
seric. Este tratat cu suplimente de folat.

În cazurile de nutriție necorespunzătoare, deficitul de folat se dezvoltă semnificativ mai repede decât
deficitul de vitamina B12.

Prognosticul
prognosticul este mai favorabil în formele dobândite ale bolii; Anomaliile neurologice cronice nu se pot
ameliora după tratament.

Boala celulelor secera

Boala autozomal recesivă în care un defect în lanțul β-globină al Hgb duce la producerea de Hgb S, o
formă de Hgb care este slab solubilă atunci când este dezoxigenată.

Defectul β-globinei: în siclemie provoacă producerea de β-lanțuri defecte; În β-talasemie determină

scăderea producției de lanțuri β normale.

Purtătorii heterozigoți ai defectului celulelor secerătoare (adică trăsătura celulelor secerătoare) sunt
asimptomatici și prezintă o rezistență îmbunătățită la malarie.

Acidoza, hipoxia și deshidratarea determină polimerizarea Hgb S, ceea ce duce la distorsionarea

eritrocitelor într-o formă de seceră susceptibilă la hemoliză și aglomerare vasculară.

Factori de risc: moștenirea africană sau latino-americană

Complicațiile siclemiei pot fi amintite de mnemonica SHARP MALICE: Accident vascular cerebral, Anemie
hemolitică, Auto-splenectomie, Necroză renală, Priapism, Infarct miocardic, Sindromul toracic acut,
Infarcte pulmonare, Infecții, Crize (dureroase sau aplastice), Boli oculare (retinopatie).

Pacienții cu siclemie sunt deosebit de sensibili la osteomielita Salmonella (deși Staphylococcus aureus
este încă cea mai frecventă etiologie) și sepsis de către organismele încapsulate.

Prognosticul
Complicațiile includ anemie cronică, HTN pulmonar, insuficiență cardiacă datorată stresului cardiac,
insuficiență vasculară, insuficiență renală și infecții.

5
5
O criză aplastică poate urma infecției (de obicei parvovirusul B19) și este notabilă pentru anemia severă
care necesită terapie agresivă de transfuzie.

Sindromul toracic acut este durerea toracică severă datorată pneumoniei, embolizării sau infarctului
pulmonar și necesită controlul durerii și suport respirator.

Autosplenectomia, accidentul vascular cerebral, osteonecroza capului femural sau humeral și ischemia
multiorganică pot rezulta din ocluzia vasculară.

Risc crescut de infecție cu organisme încapsulate (de exemplu, Streptococcus pneumoniae, Haemophilus
influenzae, Neisseria meningitides, Klebsiella).

În ciuda multiplelor complicații potențiale, supraviețuirea la vârsta de 18 ani este de 86%.

Mononucleoza
Infecția cu virusul Epstein-Barr (EBV) care afectează leucocitele B și epiteliul orofaringian Cea mai
frecventă transmitere este prin contact intim sau expunere la salivă.

Simptomele mononucleozei nu apar până la 2 până la 5 săptămâni după infecția cu EBV.

Prognosticul
prognosticul este excelent; Complicațiile rare includ ruptura splenică și obstrucția căilor respiratorii
datorate hipertrofiei amigdaliene.

X-legate de agammaglobulinemie
Un defect în diferențierea limfocitelor B care duce la niveluri scăzute de celule B și imunoglobuline.
Apare ca o tulburare legată de X care afectează numai bărbații, femeile acționând ca purtători.
Prezentarea tulburărilor imune nu apare imediat după naștere, deoarece nou-născuții păstrează
anticorpii materni timp de aproximativ 3 luni.

Prognosticul
pacienții cu IGIV trăiesc frecvent în al cincilea deceniu.

Leucopenie fără deficit imunitar

Scăderea numărului de limfocite sau neutrofile (adică agranulocitoză) care nu poate fi atribuită unei
tulburări imune subiacente.
Se poate datora bolilor asociate cu un nivel crescut de cortizol, medicamente (de exemplu,
chimioterapeutice, medicamente antitiroidiene, trimetoprim-sulfametoxazol [TMP-SMX]), radiații,
infecții virale (de exemplu, hepatită, EBV) sau anemie aplastică.

5
6
Prognosticul
Prognosticul depinde de capacitatea de a elimina factorul de incitare și de a restabili leucocitele epuizate.

Tabelul 6-11 Tipuri de tulburări congenitale de imunodeficiență

Boală Deso ription Diagnostic Tratament

TULBURĂRI ALE CELULELOR

T

Sindromul DiGeorge
■ Deleția cromozomială în 22q1 1 care duce la timie ■ Calciu, vitamina D, transplant timic ,
■ Tetanie și anomalii faciale la
și hipoplazie paratiroidiană, boli cardiace transplant de măduvă osoasă,
examinare
congenitale, tetanie și structură facială anormală corecție chirurgicală a anomaliilor
■ Scăderea calcmm-ului seric
■ Infecțiile virale și fungice recurente apar din cauza cardiace IGIV sau antibioticele
■ Dovezi ale bolilor cardiace
TCET insuficiente profilactice pot fi utile pentru
congenitale
■ prevenirea infecțiilor
■ CX R poate prezenta absența umbrei

timice

■ Screening-ul genetic poate detecta

abnormația cromozomială

■ Reacție slabă la testul cutanat de

Candidoza mucocutanată ■ Agenți antifungici (de exemplu,
anergie C. albkam
cromatică fluoonazol)
■ Infecție persistentă a pielii, membranei mucoase: și ■ Posibil dec reseded 1 gG
nait de Candida aibkans din cauza deficienței T cel
■ Patologia suprarenală asociată frecvent

5
7
TULBURĂRI ALE
CELULELOR B

X-legate ■ Anormal Diferențierea B cel se reia în ow B cel și ■ Fără celt B în frotiu periferic ■ IVIG. antibiotii adecvate,
Agammaglobunema levek anticorpi ■ Scăzut tot al imunogobulin evet
îngrijire pubnonară de
■ Tulburarea X-nked la băieții care se confruntă cu
susținere
infeotionz zinopulmonar y reourrent după vârsta de
6 luni

IgAdefioiency
■ Deficiență specifică de IgA datorată unei producții ■ Scăderea IgA cu eveb normal al altor ■
anormale de imunogobuină de către B cet imunoglobuline ■ Antibioticele profilactice IVIG
■ Pacienții au o incidență crescută a infecțiilor sunt utilizate rarV din cauza
respiratorii și gastrointestinale și a alergiilor unui risc crescut de anafilaxie
alimentare:

Boala Hyper-IgM ■ Defect în T cel CD40 bgand care duce la o

interacțiune slabă cu B cet care duce la IgG scăzut
și IgM excesiv
■ Infecțiile cu bacterii încapsulate (pulmonare și Gl)
sunt frecvente
■ Scăderea IgG și IgA. Creșterea IgM
■ Posibil scăderea Hgb. Fierbinte, trombocite
■ IVIG. Antibiotii profilactice
Transplant de măduvă osoasă
și neutrophik
■

Imunodefic iena variabilă

■ Tulburare autozomală a diferențierii Bc el în cels ■ IVIG. antibiotias adecvate
comună
plasmatic care duce la niveluri scăzute de
imunoglobuină ■ Scăderea dar nu absența
■ Pacientii prezinta afectiuni respiratorii recurente si imunogobuinei evet

infeotionz Gl incepand cu a doua diaada de viata ■ Răspuns slab la vaccinuri

■ Asociat cu risc crescut de neoplasme maligne și ■ Scăderea raportului CD4:CD8 T oel

tulburări autoimune ■ Istoria familiei arată atât bărbați, cât

și femei

afectat

5
8
TULBURĂRI COMBINATE ALE
CELULELOR B ȘI T

Sindromul Absenae de set T și frecvente B celk ■ Scăderea semnificativă a Izolare, antibiotice,

imunodefic sever reluare în compromitere imună severă leucocitelor, scăderea transplant de măduvă
(SCID) Pacienții prezintă infecții recurente numărului de leu este osoasă
semnificative cu toate tipurile de agenți întotdeauna datorată sau Nu trebuie administrate
patogeni de la o vârstă fragedă Frecvent absentă, scăderea vaccinuri sau vaccinuri
fatale la o vârstă fragedă imunogobunului: atenuate

Sindromul Wiskott- ■ Infecții ■ Scăderea trombocitelor, scăderea IgM cu alte globuline imrrune normale sau
Tulburarea X-inked a polimerizării actinei în
Aldrioh recurente în ridicate
hematopoietio cek reluând în
prezența ■ Analiza genetică detectează gena
susoeptibilitatea semnificativă la bacteriile
eczemelor și sângerărilor ușoare WA SP anormală
enc apsulate și agenții patogeni oportuniști
Splenectomie, profilaxie cu antibiotice, IGIV. transplant de măduvă osoasă
Asociat cu eczeme și trombocitopenie

Ataxie-telangiectazie ■
Tulburare autozomal recesivă care provoacă
Telangiectazia și ataxia se dezvoltă după
disfuncție cerebeloasă, telangleotastas
al treilea an de Efe
cutanate . risc crescut de cancer și afectarea
■ Infecțiile pulmonare peourrent încep
dezvoltării WBC și IgA
câțiva ani mai târziu
■ Scăderea WBC și IgA
IVIG și profilaotia antibiotias pot De hepful , dar tratamentul este uzual în imposibilitatea de
a mit progresia bolii

5
9
 FAGOCITARE TULBURĂRI
CELULARE

Granuomatoasă cronică
■ Defect în neutrophik cu deficiențe ■ Cutanat, pulmonar. ■ Antibiotice profilactice,
boală
fagocitoza bacteriilor, rezutingin și abces perirectal Y-interferon.
Reourrent Baaterialand fungice formație Corticosteroizi din oase

infectii ■ Cronic Transplant de măduvă

LY MPH adenopatie
■ Analiștii genetici detectează nutările
genetice cauzale

Boala Hyper-lgE ■ Defect în chemotaxia neutrofilelor , T cel ■ Creșterea IgE. majorat ■ Antibiotice profilactice
zignang și supraproducția de IgE eozinophik ■ Hidratarea tibiei și
Aceasta duce la dermatită cronică. ■ Chimiotactic defect Utilizare emobent

abcese cutanate recurente și Răspunsul neutrophik

infecții pulmonare la stimulare

■ Pacienții aommonhy au trăsături faciale grosiere și

dinți primari reținuți

Dyzfunarea autozomal recesivă a transportului

■ ■ Granule mari observate în ■ Antibiotice profilactice,
Sindromul Chediakc-Higashi intracelular al proteinelor în granulocite pe transplant de maduva osoasa

Perfrotiu ipher al
neutrophik și alte CEL care determină reourrent
Staphyfococcus aureus, bacterii streptococice
gram-negative , și infecții fungice

■ Asociat cu trombocite anormale, albinism, și

disfuncție neurologică

Aderența leucooyte ■ Incapacitatea neutrophikului de a pleca ■ Creșterea serului ■ Antibiotice profilactice

deficiență (tipuri 1
circulația datorată leucocitelor anormale neutrophik ■ Transplant de măduvă
și 2) mt egrins (tip 1) sau E-seleotin (tip ■ Chimiotactic defect necesare în boala de tip 1
2) Răspunsul neutrophik ■ Boala de tip 2 tratată
■ Infecții bacteriene recurente ale la stimulare cu fuaoză

TULBURĂRI ALE COMPLEMENTULUI

Plăcinta Muti a moștenit deficiențe ale uneia sau mai Testele complementului hemolitiei
■ ■
Deficiențe ale complementului multor componente ale complementului sunt anormale și I Antibiotice adecvate
i Tratamentul autoimun
tulburări după cum este
resutting în bacterii reourrent Indicați problema în necesar
infecții și predispoziție la Cale
tulburări autoimune (te-, 5LE) ■ Testarea directă a componentelor
poate detecta deficiența exactă

6
0
Anemia Fanconi
O tulburare autozomal recesivă asociată cu insuficiență medulară, pancitopenie și un risc crescut de
leucemie.

Prognosticul
este săracă, decesul survenind frecvent în copilărie din cauza insuficienței măduvei osoase sau a
leucemiei; Utilizarea agresivă a produselor din sânge și stimularea măduvei pot prelungi supraviețuirea.

Anafilaxie
O reacție severă de hipersensibilitate de tip I după expunerea la un alergen (de exemplu, penicilină,
înțepături de insecte, latex, anumite alimente).
Reacțiile de hipersensibilitate sunt răspunsuri imune induse de alergeni care implică mecanisme celulare
sau umorale.

Tipurile de reacții de hipersensibilitate pot fi amintite de acidul mnemonic: anafilactic, mediat de

complement, mediat de complexul imun, întârziat.

Tabelul 6-12 Tipuri de reacții de hipersensibilitate

Tip Mediat de Meo hanlsm Exemple Tratament

1 Anticorpi IgE atașați la Alergens reacționează cu anticorpi Aller giorinită , astm bronșic, Epinefrina, antihistaminicele, inhibitorii de leucotriene
mast cet pentru a provoca cea mai mare anafilaxie , bronhodilatatoarele sau corticosteroizii utilizați în
degranulare celulară și eliberarea timpul unei reacții acute: sensibilizarea este
histaminei considerată a evita reacțiile recurente

II Anticorpi IgM și IgG Alergens reacționează cu anticorpi Anemie hemolitică indusă de Antiinflamatoare sau

pentru a iniția cascada medicamente sau imună, boala Agenți imunozuppresori

complementului și moartea lep hemolitică a nou-născutului

III Oompexe imun IgM și Anticorpii formează complexe imune Reacția Arthus, boala serului, Antiinflamatoare
IgG: cu alergeni, care sunt apoi depozitați glomerubefrita

în țesut și inițiază cascada

complementului

IV Respingerea transplantului,
Celulele T prezintă alergene
T oek și dermatita alergică de contact. Corticosteroizi sau alți agenți imunosupresori
macrofagelor și secretă timpokine:
Macro pnage: Testarea PPD
care induc macrofagele să distrugă
țesutul înconjurător

Prognosticul
Mortalitatea și morbiditatea se corelează cu întârzieri în tratament și incapacitatea de a menține o cale
respiratorie permeabilă.

Boala von Willebrand

6
1
O boală autozomal dominantă cu deficit de factor VIII de coagulare și vWF, care duce la coagulare
anormală și funcție plachetară.
Funcțiile vWF mediază aderența plachetară la zonele de leziuni vasculare și stabilizează factorul VIII.
Există mai multe grade ale bolii, care variază de la defecte cantitative ușoare la defecte calitative severe
asociate cu simptome severe.

vWF și factorul VIII sunt singurii factori de coagulare care nu sunt sintetizați de ficat și rămân la niveluri
normale, în timp ce alți factori scad în insuficiența hepatică.

Prognosticul
depinde de severitatea bolii; Pacienții cu forme mai ușoare duc de obicei o viață normală, dar cei cu
cazuri severe necesită o reglementare strictă a capacității lor de coagulare.

6
2
Trombocitopenie
Un număr scăzut de trombocite (adică 150.000 <), ceea ce duce la un risc crescut de hemoragie
Cauzele pot fi idiopatice, autoimune sau datorate medicamentelor sau infecțiilor.

Tabelul 6-13 Cauzele trombocitopeniei

Cauză Patologie Diagnostic Tratament

Opriți agentul ofensator, tratați tulburarea de

Producție afectată (de exemplu, droguri, Megacariocite absente sau reduo ed din cauza constatări compatibile cu starea precipitațiilor;
sublegare , transplantul de măduvă osoasă
ioni infectați, anemie aplastică, folatel, unui agent ofensator sau megacariocite Biopsia măduvei osoase este utilă pentru
deficit de vitamina Bi 2, alcool) anormale din cauza unui bo fi defioienoy diagnostic

Poong anormal Sechestrarea plachetară splenică Spenomegalie (90% trombocite pot fi

Nu poate fi necesar;
sechestrate): biopcy normal al măduvei osoase
splenectomie dacă este simptomatică

Dezvoltarea anticorpilor antiplachetari care Opriți orice utilizare a heparinei; inhibitori

Formarea difuză a trombilor și scăderea bruscă
Trombootitopenie indusă de heparină provoacă răspândirea pe scară largă direcți de trombină pentru trombi
a nivelului trombocitelor (<50% normal); testul

Distrugerea trombocitelor ca răspuns la pozitiv de eliberare a serotoninei și testul de

terapia cu heparină agregare plachetară indusă de heparină

Idiopatică Producția autoimună B-cel direcționată de Alte explicații pentru trombocitele bw excluse.
Auto-emis la copii; Aduts necesită aortico-
purpură tromboitopicenie anticorpi antiplachetari Trombocite
steroizi, splenectomie întârziată. IV
frecvent <50.000
imunogobun, plsmaphereza. sau factor
recombinant Vila

Agregarea plachetară difuză datorată Deficite de neurologi, insuficiență renală Corticosteroizi, plazma-pherezis, FFP
Trombotice
autoanticorpilor împotriva unei enzime vii acută, febră; anemie hemolitie,
trombooytopenio purpura-
preventive; asociate cu leziuni endtheWl și trombocitopenie fără bkeeding severă, și
sindrom hemolitic uremic
infecție cu Eicherichia coll 0157:H7 creșterea numărului de retiouboyte

Sindromul antifosfopidic Dezvoltarea anticorpilor antifosfopidi în Antiaoazulație cu heparină și warfarină,

În timpul sarcinii; prezența anticorpilor
timpul sarcinii care duce la tromboză hidroxiclorochină
antifosfolipidici sau anticoagulanți Lipus
arterială și venoasă

În timpul sarcinii; HTN; creșterea LF: și 1 nduoe dekvery dacă fătul >34
Sechela eclampsiei asociată cu enzime
scăderea Hgb; sahistocite pe frotiu de săptămâni de gestație; medicamente anti-
Sindromul HELLP hepatice crescute și anemie hemolytio
sânge HTN și corti-oosteroizi la s pipi fetal ung
maturitate dacă prematur

Prognosticul
Prognosticul depinde de capacitatea de a corecta deficitul de trombocite, mortalitatea și morbiditatea

6
3
mai mici apărând cu cauze ușor de corectat.

Deficitul de vitamina K
Aportul inadecvat de vitamina K din cauza nutriției necorespunzătoare, a malabsorbției sau a eradicării
florei GI producătoare de vitamina K după utilizarea prelungită a antibioticelor.

Pacienții care utilizează o doză excesivă de warfarină pot prezenta un tablou clinic similar cu cel al
deficitului de vitamina K.

Prognosticul
Prognosticul este excelent cu suplimentarea vitaminelor în timp util.

Hemofilie
Tulburare recesivă legată de X a factorului VIII de coagulare (adică hemofilie A) sau IX (adică hemofilie B),
provocând coagulopatie și mai multe comorbidități.

Hemofilicii tind să nu dezvolte sângerări semnificative decât dacă au <5% activitate de coagulare.

Prognosticul
Prognosticul este cel mai favorabil atunci când înlocuirea factorilor este utilizată cu atenție pentru a
menține concentrațiile adecvate ale factorilor.

Hemartrozele recurente pot necesita o eventuală intervenție chirurgicală de înlocuire a articulațiilor din
cauza modificărilor degenerative cronice.

Transmiterea infecției (de exemplu, HIV) prin numeroase transfuzii de produse sanguine reprezintă un
risc apreciabil, în special pentru pacienții care au primit astfel de produse înainte de protocoalele actuale
de screening.

Sângerările intracraniene pot purta sechele neurologice severe.

Moartea poate apărea din cauza sângerării necontrolate.

Coagularea intravasculară diseminată (CID)

Coagulare anormală larg răspândită datorată sepsisului, traumei severe, neoplasmului sau complicațiilor
obstetricale.

Prognosticul
este slabă, cu o rată ridicată a mortalității și morbidități considerabile datorate hemoragiei și trombozei
răspândite.

Semnele sindromului purpurahemolitic uremic trombotic trombocitopenic (TTP-HUS) pot fi amintite de

mnemonica "Febra urâtă i-a ars rinichii": deficite neurologice, febră, trombocitopenie, anemie
hemolitică, insuficiență renală.

Virusul imunodeficienței umane:

Un retrovirus ARN (HIV1 și HIV2 sunt cele mai frecvente tulpini) care infectează limfocitele CD4 (adică
celulele T ajutătoare) și le distruge, ducând în cele din urmă la sindromul imunodeficienței dobândite
(SIDA).

6
4
Ambele tulpini sunt transmise în același mod, împărtășesc aceleași riscuri pentru infecții oportuniste și
sunt tratate în același mod.

În comparație cu HIV1, HIV2 progresează mai lent, este mai puțin infecțios în cursul bolii timpurii, este
mai infecțios în cursul bolii târzii și este mai puțin frecvent în Statele Unite.

Virusul HIV utilizează o transcriptază inversă pentru a-și încorpora materialul genetic în genomul gazdă și
pentru a produce copii ale ADN-ului viral.

Transmiterea are loc prin fluide corporale (de exemplu, sânge, material seminal, secreții vaginale, lapte
matern).

Infecția cu HIV are cea mai mare prevalență în Africa Subsahariană, unde transmiterea se face de obicei
prin contact heterosexual.

Poate dura până la 6 luni pentru ca anticorpii HIV să apară în ser.

Mamele HIV pozitive nu ar trebui să alăpteze pentru a reduce riscul de transmitere.

Complianța la terapia antiretrovirală este vitală pentru întârzierea progresiei HIV, iar efectele secundare
semnificative asociate cu medicamentele antiretrovirale sunt principalii factori de descurajare a unei
bune conformități.

Testarea periodică a încărcăturii virale a pacientului și a numărului de CD4 sunt importante pentru
măsurarea răspunsurilor la tratament și dictarea planului de terapie.

Factorii de risc pentru HIV:

bărbați homosexuali sau bisexuali, abuz de droguri intravenoase (IVDA), transfuzii de sânge înainte de
mijlocul anilor 1980 (de exemplu, hemofilici), parteneri sexuali multipli, parteneri heterosexuali ai altor
persoane cu risc ridicat, sugari născuți din mame infectate, expunere accidentală la fluide corporale (de
exemplu, bețe de ac, stropi de lichid) în rândul lucrătorilor din domeniul sănătății (probabilitate scăzută,
dar posibilă).

Prognosticul
Regimurile medicamentoase HAART au scăzut ratele mortalității și au făcut din HIV mai mult o boală
cronică.
Scăderea medie a speranței de viață la pacienții cu HIV este de 35 de ani, iar durata medie de viață a unui
pacient după ce a fost diagnosticat cu HIV este de 24 de ani.
Supraviețuirea medie la un pacient cu <50 celule CD4 pe ml este de 12 luni.

Malarie
Infecție parazitară cu Plasmodium spp. (adică P. vivax, P. falciparum, P. ovale, P. malariae) transmisă de
țânțarul Anopheles.

Deși rară în Statele Unite, malaria este foarte frecventă în alte țări, cum ar fi Africa Subsahariană.

Prognosticul
este de obicei bun odată ce antimalaricele sunt administrate; infecția cu P. falciparum are un prognostic
slab dacă nu este tratată.

6
5
Sepsis:
Bacteriemie cu un răspuns inflamator sistemic excesiv asociat, care duce la hipoxie tisulară globală.
Agenții patogeni comuni dobândiți în comunitate includ Streptococcus, Staphylococcus, Escherichia coli,
Klebsiella, Pseudomonas și Neisseria meningitides.
Agenții patogeni nosocomiali obișnuiți includ Staphylococcus, bacili gram-negativi, anaerobe, specii de
Pseudomonas și Candida.

S. aureus este o cauză comună de sepsis la abuzatorii de droguri intravenoase.

Organismele încapsulate sunt o cauză mai frecventă de sepsis la pacienții asplenici (de exemplu,
siclemie) decât la alți pacienți.

Nu începeți antibioticele decât după colectarea primei culturi de sânge pentru a evita culturile fals
negative.

Prognosticul
prognosticul este în general prudent și slab în cazurile de șoc septic; Mortalitatea la ultimul grup de
pacienți poate fi de 50%.
(Proteina C activată uman recombinantă "poate" fi benefică la pacienții cu insuficiență multiorganică
datorată șocului septic).

❖ Leucemiile acute tind să prezinte o proliferare a formelor celulare imature la biopsia măduvei
osoase, în timp ce leucemiile cronice tind să prezinte celule mai mature.

Leucemie mieloidă acută:

O malignitate hematopoietică caracterizată prin supraproliferarea celulelor mieloide în măduva osoasă
Toate vârstele sunt afectate, dar prevalența crește odată cu vârsta.

Prognosticul
Doar 50% dintre pacienți vor intra în remisie după chimioterapie.
Recidiva este frecventă, iar prognosticul este slab pentru acești pacienți.
Moartea apare de obicei ca urmare a infecției sau DIC.

Leucemie limfocitară acută (ALL):

O proliferare malignă a celulelor imature de origine limfoidă.
Cele mai frecvente la copiii cu vârste cuprinse între 2 și 5 ani.
Albii sunt afectați mai frecvent decât alte rase.

Majoritatea ALL provine din precursorii celulelor B.

ALL este cel mai frecvent cancer la copii.

Prognosticul
rata de supraviețuire la 5 ani este de 85% la copii, dar mai mică la adulți; prezența unui cromozom
Philadelphia are un prognostic slab.

Leucemie mieloidă cronică:

O proliferare malignă a celulelor mieloide mature la adulții de vârstă mijlocie.
Pare să fie legată de expunerea anterioară la radiații în unele cazuri.
Tinde să urmeze un curs stabil timp de câțiva ani înainte de a progresa într-o criză blastică (adică
agravarea rapidă a bolii), care este de obicei fatală.

6
6
Prezența cromozomului Philadelphia [t(9;22)] sau a genei BCR-ABL este patognomonică a LMC.

Prognosticul
supraviețuirea mediană din momentul diagnosticului este de <6 ani; Dezvoltarea unei crize de explozie
este adesea fatală.

Leucemie limfocitară cronică (LLC):

Proliferarea malignă a limfocitelor B mature.
De obicei, la pacienții cu vârsta >65 ani.

LLC și limfomul limfocitar mic sunt considerate a fi același proces al bolii în diferite stadii de evoluție.

Prognosticul
celulele B maligne pot forma autoanticorpi care duc la anemie hemolitică severă; Boala poate avea un
curs indolent sau poate fi agresivă, cu o rată ridicată a mortalității în termen de 4 ani de la diagnostic.

Leucemie cu celule păroase:

O proliferare malignă a celulelor B care este similară cu LLC, dar are un prognostic mai bun.
Uneori considerată o formă indolentă de limfom.

Prognosticul
Evoluția bolii este indolentă și atât episoadele acute, cât și recurențele tind să răspundă bine la
chimioterapie.

Limfom:
Transformarea malignă a limfocitelor în ganglionii limfatici care se pot răspândi în fluxul sanguin și în
țesuturile nonlimfatice.

Histologic clasificat ca limfom Hodgkin sau non-Hodgkin.

Prognosticul
prognosticul tinde să fie favorabil pentru limfomul Hodgkin, dar mult mai rău pentru variantele non-
Hodgkin.
HL:
Prognostic Bun, rata de vindecare de 80% dacă nu progresează mult.
NHL:
Slabă (luni pentru tipurile agresive, ani pentru variantele mai puțin agresive), se agravează odată cu
creșterea vârstei.

Policitemia vera:
Tulburare mieloproliferativă a celulelor stem din măduva osoasă, ceea ce duce la o producție crescută de
eritrocite, leucocite și trombocite.
Mai frecventă la persoanele în vârstă și poate fi un precursor al dezvoltării leucemiei.

[Cea mai comună explicație pentru creșterea producției de RBC este hipoxia cronică].

Prognosticul
Complicațiile includ accident vascular cerebral, formarea trombilor și leucemie.

6
7
Anemie aplastică:
Pancitopenie care rezultă din insuficiența măduvei osoase.
Poate fi cauzată de mai multe medicamente (de exemplu, cloramfenicol, sulfonamide, fenitoină,
chimioterapeutice), toxine industriale, infecții virale sau cauze idiopatice.

Prognosticul
Prognosticul se înrăutățește odată cu creșterea vârstei și severității, cu o supraviețuire de 5 ani de 85% la
pacienții tineri cu boală moderată și o supraviețuire de 20% la 5 ani la pacienții vârstnici cu boală severă.

Boala hemolitică a nou-născutului:

Formarea anticorpilor materni în sângele fetal dacă există o diferență în tipurile de sânge ABO sau Rh.
Aloimunizarea poate apărea în timpul unei sarcini anterioare, avort sau hemoragie maternă.
Sarcinile după momentul aloimunizării pot fi complicate de hemoliza fetală.
Severitatea hemolizei este ușoară în 50% din cazuri și moderată sau severă (adică hidropizie fetală) în
50% din cazuri.

Prognosticul
Dacă pacienții pot fi stabilizați hemodinamic, rareori există efecte pe termen lung ale hiperbilirubinemiei
neonatale sau anemiei.

Sepsis neonatal
Sepsis care apare din cauza transmiterii materne în timpul nașterii sau în mod întârziat din cauza
mediului de viață al nou-născutului.
Streptococul de grup B (GBS), E. coli, H. influenzae și Listeria monocytogenes sunt cele mai frecvente
cauze ale sepsisului precoce.
Stafilococii coagulazo-negativi, S. aureus, E. coli, Klebsiella, Pseudomonas, Enterobacter, Candida, GBS,
Serratia, Acinetobacter și anaerobe pot fi cauza sepsisului întârziat.

Prognosticul
prognosticul este bun la nou-născuții care sunt diagnosticați devreme în cursul bolii; Întârzierile în
diagnosticare poartă un prognostic slab.

Boli infecțioase
Listeria Factori de risc:
Vârstnici
nou-născuți
Utilizarea steroizilor
SIDA sau HIV
Imunocompromise, inclusiv alcoolism
Gravidă

Factori de risc TB:

Imigranți recenți (în ultimii 5 ani)
Prizonieri
HIV pozitiv
Lucrătorii din domeniul sănătății
Contacte apropiate ale unei persoane cu TBC
Utilizarea steroizilor

6
8
Malignitate hematologică
Alcoolici
Diabet zaharat

{Până la 90% dintre pacienți răspund bine la tratament și au un tratament documentat.

Cazurile recurente se datorează cel mai frecvent unei noi infecții.
Cazurile netratate pot fi complicate de meningita TBC, afectarea osoasă (adică boala Pott) sau
diseminarea pe scară largă la mai multe sisteme de organe (de exemplu, TBC miliară).

Virus varicelo-zosterian reactivat (VZV) Factori de risc:

↑ vârstă
Imunosupresie

Encefalita Factori de risc:

SIDA - pacienții cu SIDA sunt în special expuși riscului de toxoplasmoză atunci când numărul CD4 este de
<200
Alte forme de imunosupresie
Călătorii în țările subdezvoltate
Expunerea la insecte (de exemplu, țânțari) vectori în zonele endemice
Expunerea la anumite animale sălbatice (de exemplu, lilieci) într-o zonă endemică pentru rabie
(Mortalitatea globală asociată cu encefalita virală este de aproximativ 10%).

Factori de risc HIV:

bărbați homosexuali sau bisexuali
abuzul de droguri intravenoase (IVDA)
transfuzii de sânge înainte de mijlocul anilor 1980 (de exemplu, hemofilici)
parteneri sexuali multipli
partenerii heterosexuali ai altor persoane cu risc ridicat
sugari născuți din mame infectate
expunerea accidentală la fluide corporale (de exemplu, bețe de ac, stropi de lichid) în rândul lucrătorilor
din domeniul sănătății (probabilitate scăzută, dar posibilă

Nefrologie și genito-urinară

Insuficiență renală acută:

Cauzele prerenale includ hipovolemia, sepsisul și stenoza arterei renale
Cauzele intrarenale includ ATN (de exemplu, medicamente, toxine), boala glomerulară și boala vasculară
renală Boala postrenală se datorează obstrucției (de exemplu, pietre, tumori, aderențe) a calicelor
renale, ureterelor sau vezicii urinare.

Prognosticul:
Uremia și disfuncția multiorganică sunt posibile complicații.
Factorii negativi de prognostic includ vârsta înaintată, oliguria, nevoia de transfuzii, intervențiile
chirurgicale recente, hipotensiunea arterială, nevoia de medicamente vasoactive și disfuncția
multiorganică.
Mortalitatea variază în funcție de cauza bolii și poate fi de până la 70% în cazurile severe.

{Cauzele insuficienței renale acute pot fi amintite de mnemonică "Pacienții cu ARF nu pot ANULA

6
9
DREPTUL": vasculită, obstrucție (de exemplu, calice, vezică urinară sau uretere), infecție, medicamente
(adică necroză tubulară acută [ATN]), stenoză de arteră renală, nefropatie interstițială, boală
glomerulară, hipovolemie, tromboembolism}.

Boala renală cronică (BCR):

"Deteriorarea progresivă a parenchimului renal care are loc pe parcursul mai multor ani Mai mult de 90%
din parenchimul renal este sclerotic sau necrotic la momentul diagnosticului.
HTN și DM cronice sunt cele mai frecvente cauze."

Prognosticul:
complicațiile includ uremie cu encefalopatie, dezechilibre electrolitice periculoase, osteodistrofie renală
și anemie severă; Supraviețuirea este mai lungă cu transplant renal decât dializa cronică.

Nefropatie interstițială/necroză tubulară acută Prognostic:

complicațiile includ insuficiență renală acută și cronică, necroză papilară renală, uremie, dezechilibre
electrolitice și anemie; mortalitatea pentru ATN complet cu dovezi histologice de necroză renală este de
50%.

Cancerul vezicii urinare Factori de risc:

Fumat*
Expunerea la coloranți de anilină (cauciuc)
Infecții cronice ale vezicii urinare (de exemplu, schistosomiasis)
UTI recurentă
Sexul masculin
Tratamentul pe termen lung cu ciclofosfamidă (poate provoca cistită hemoragică și poate crește riscul de
carcinom cu celule de tranziție)

Prognosticul:
Complicațiile includ hematurie semnificativă, obstrucție uretrală, retenție urinară, incontinență și
obstrucție intestinală.
Recurența după tratament este frecventă (până la 25%) și poate implica orice locație de-a lungul
tractului urinar.
Supraviețuirea la cinci ani este de >80% în boala timpurie, dar <20% în boala metastatică.

Cancerul testicular Factori de risc:

Cryptorchid testicul
Sindromul Klinefelter
Istoria familiei
Antecedente de cancer testicular
(Nouăzeci și cinci la sută sunt tumori cu celule germinale)

{Nouăzeci și cinci la sută din toate tumorile testiculare sunt de origine celulară germinativă}.
{Tumorile cu celule germinale sunt fie seminomatoase, fie nonseminomatoase.
Tumorile cu celule stromale pot apărea din celulele Leydig, Sertoli sau granuloză.
Tumorile cu celule germinale sunt frecvent asociate cu creșterea β-hCG (gonadotropină corionică
umană) și α-fetoproteină.
Creșterea estrogenului poate fi observată cu tumori cu celule stromale}
{Cancerul testicular este cea mai frecventă malignitate la bărbații cu vârste cuprinse între 15 și 35 de
ani}.

7
0
Prognosticul:
Prognosticul pentru boala precoce tinde să fie foarte bun, dar nonseminoamele sunt asociate cu o rată
mai mare de recurență.

Prognosticul torsiunii testiculare:

Întârzierea reducerii dincolo de 6 ore de torsiune reduce semnificativ viabilitatea testiculară.

{Dacă există o suspiciune clinică puternică pentru torsiunea testiculară, testele vor întârzia frecvent
intervenția chirurgicală, astfel încât pacientul trebuie dus de urgență în sala de operație cât mai curând
posibil}.

Carcinom cu celule renale Factori de risc:

fumatul*
Boala von Hippel-Lindau
scleroza tuberculoasă
boala chistică a rinichilor
expunerea la cadmiu sau azbest

Prognosticul:
tumorile localizate au o rată de supraviețuire de cel puțin 88% la 5 ani, cu rezecție în timp util; Boala
regională și boala cu metastaze au rate de supraviețuire de 59% și, respectiv, 20%.

Contrast Nefropatie Factori de risc:

insuficiență renală preexistentă
diabet
↓ volum arterial efectiv
un volum mare de contrast
medicamente nefrotoxice concomitente

Nefrolitiază Factori de risc:

Aportul scăzut de lichide - cel mai frecvent și care poate fi prevenit factor de risc
Istoria familiei
Condiții cunoscute pentru precipitarea formării de pietre (de exemplu, gută, boala Crohn,
hiperparatiroidism, tip 1 RTA)

Medicamente (de exemplu, diuretice de ansă, acetazolamidă, antiacide, medicamente chimioterapeutice

care provoacă distrugerea celulelor [pietre de acid uric])
Sexul masculin (de trei ori mai probabil să aibă urolitiază)
ITU (în special cu bacterii producătoare de urează)
Factori alimentari - calciu scăzut și aport ridicat de oxalat

Prognosticul:
complicațiile potențiale includ hidronefroza, insuficiența renală, pietrele recurente, formarea fistulei și
formarea stricturii ureterale; Recurențele apar în 50% din cazuri în decurs de 5 ani de la primul episod.

{Diagnosticul diferențial pentru hematuria adultă poate fi amintit de MNEMONIC INEPT GUN: idiopatic,
neoplasm (de exemplu, vezică urinară, rinichi, prostată), exercițiu, boală renală polichistică, traumă,
boală glomerulară (nefritică, nefrotică), UTI, nefrolitiază}.

7
1
Pacienții cu pietre afectate vor avea dureri și își vor schimba frecvent poziția în încercările nereușite de a
găsi o poziție confortabilă; pacienții cu peritonită vor rămâne rigizi.

Pielonefrita acută Factori de risc:

obstrucție urinară
imunocompromis
pielonefrita anterioară
diabet zaharat (DM)
contact sexual frecvent (mai mult de 3 ori pe săptămână)
Utilizarea spermicidelor
Actul sexual cu un nou partener

Prognosticul:
complicațiile includ formarea abcesului renal, insuficiența renală acută, boala renală cronică și riscurile
crescute de travaliu prematur și greutate neonatală scăzută la femeile gravide; Prognosticul pentru
cazurile necomplicate este bun.

Infecții ale tractului urinar Factori de risc:

obstrucție
Cateterism
reflux vezicoureteral
graviditate
DM
contact sexual
imunocompromis
sexul feminin

{Infecții ale tractului urinar inferior Factori de risc:

1. Sexul feminin - risc mai mare datorită uretrei feminine mai scurte și colonizării vaginale a bacteriilor
2. Contact sexual
a. Adesea declanșatorul unei infecții urinare la femei, de unde și termenul de "cistită pentru luna de
miere"
b. Utilizarea diafragmelor și spermicidelor crește riscul în continuare (modifică colonizarea vaginală)

3. Graviditate
4. Catetere urinare interne - factor de risc pentru pacienții spitalizați
5. Istoricul personal al ITU recurente
6. Factori dependenți de gazdă - cresc riscul de ITU recurente sau complicate
a. Diabet zaharat - pacienții diabetici sunt expuși riscului de UTI superioare
b. Pacientii cu leziuni ale maduvei spinarii
c. Stare imunocompromisă
d. Orice anomalie structurală sau funcțională care împiedică fluxul urinar (de exemplu, golire
incompletă, vezică neurogenă, HBP, reflux vezicoureteral, calculi)
7. Factori de risc masculini
a. Barbatii necircumcisi prezinta un risc mai mare datorita colonizarii bacteriene a preputului
b. Actul sexual anal
c. Actul sexual vaginal cu o femeie colonizată cu uropatogeni
(UTI complicată:

7
2
a. Orice ITU care se răspândește dincolo de vezică (de exemplu, pielonefrită, prostatită, urosepsis) -
factori de risc pentru UTI superioară: sarcină, diabet și reflux vezicoureteral
b. Orice ITU cauzată de anomalii structurale, tulburări metabolice sau disfuncții neurologice)}

Prognosticul:
complicațiile includ formarea abcesului și pielonefrita; Prognosticul este excelent, cu excepția cazului în
care pacientul este în vârstă, imunocompromis sau are o boală renală subiacentă.

{Efectuați un antrenament pentru uretrita cu transmitere sexuală la orice bărbat cu o suspiciune de ITU,
deoarece simptomele pot părea similare}.

Boala polichistică renală (adult) Prognostic:

Boala renală în stadiu terminal va apărea la 50% dintre pacienții cu vârsta înainte de 60 de ani, iar
transplantul renal este o necesitate comună la acești pacienți.
Chisturile hepatice și splenice compromit funcția organelor respective.
Anevrismul intracranian poate apărea la până la 10% dintre pacienți.
Alte complicații includ hemoragie subarahnoidiană, prolaps de valvă mitrală, diverticuloză și nefrolitiază.

7
3
Sindromul nefritic:
{Lista bolilor glomerulare nefritice poate fi amintită de mnemonica PIG WAIL: glomerulonefrită
postinfecțioasă, nefropatie IgA, sindrom Goodpasture, granulomatoză Wegener, sindrom Alport,
glomerulonefrită crescentică idiopatică, nefrită lupus}.
Tip
Poststr eptoo oc cal
gomeruonefrittk
lgAnephropathy (Le-, Berger
dkeze)
Sindromul Goodpasture
Sindromul Alport
Crescentică idiopatică
gomeruonefrittk
Patholegie
Sechele streptceecale
Wotton
Uncker relație cu infecție er
autoimune
proces; depunere la 1 gA
anticorpi i mesanglal
-EE
Progres rar
dbease autoimună a sistemului
ung și rinichi
cheractertzed încerca depunerea
de
antiglomer ular și
Anti Abeokr subsol
membrană ambbedies
Defecte ereditare în
colgen IV În besement
membrană
Rinichi rapid progresivi
Falure din cauza Sdiopathic
Tabelul 4-6 Sindroame nefritice
H/P
Infecție recentă 11 2
săptămâni înainte de debutul
Symptons), Olguria.
edem, brownurină.
Hipertensiune arterială; mai mult
frecvente În eMidren (1 până la
12 lacrimi okd i
Hemturie intermitentă, fank pem,
lăcomie joasă
febră. rare MTN și
edem; simptom
e o ne ide cu debutul
de ifecție
Dispnee, dureri în piept .
hemoptize, recurente
infecții respiratorii,
arthrakgias, hennturia, chib,
nauea, womitig,
febră, tahipnee, raluri
Hemturia, simptom al
faiură renală.
Audierea Hkhfrequeney
pierdere
Faure renală bruscă.
slăbiciune, Nasea.
Teste Treazment Prognosticul
■ UA prezintă hematurie și ■ Sef lotted Eecelent la
Chiren; 25%
Proteinurie ■ Tratament de susținere
■ Antistreptolysi ridicat 0 (decreme edem arid mertalty În aduts Dacă
Titru hipertensiune arterială) CHF devebps
■ Depunere accidentată de IgG și ■ Anthyper tenskes for
C3 pe membrana de bază renală la MTN refractar
microscopia electronică
■ Creșterea IgA serice ■ Ocazional sei Lmited Evoluția bolii b
Highty Varlabk, dar
■ Mesanglalcelproferation ■ ACE Is și statinele sunt date pentru
Prognosk b General Good
privind micrescopia eectron fiecare cort sb
■ HEtoogy s Protelnurla
indkstknguthable din asta ■ Dați corticoster vechi Dacă les pec laly În
pentru Henoch Schonki purpura renală dbease Chitren)
Sindromul nefrotic
Devekps
Genuri de prognosk}
■ Cort kosterolds sau
sărac fără
■ Infittrates pukronary pe CXR Immunosuppr esshe agenți
agresează-l
ușurința mea tratament
■ Boala restrictivă asupra PFT Simptome
■ SerumigGantgimerular subsol ■ Pesmapheresk mey fi necesar
memerane corpuri pentru a elimina autoanticorpi
■ Patern liniar de IgG
antbedy depesWon pe fuorescență
mkcroscopie de
Gomerul
■ UAshowa roșu cel mulează. ■ ACE este poate reduce 90 de cazuri MwLend
hematurfa, proteinurie și în faiură renală.
pt oteinur a
Deși unele cazuri
Piurie ■ Transplantul renal poate fi
■ Spectacol de bopsie renală necesar În progresiv Nu, au un curs benign
DKEASE
membrană Ineenshteney
Despre micrescopia electronică
■ Pozitwe ANCA ■ Cortkesteroizi, Prognostic slab cu
■ Spectacol de bopsie renală pesmapheres. arid progresie rapidă până la
7
4
 cauze, alte boli gomerulare, womiting, greutate eas, celdepoziție infemmatory În Imunosupresoare renelfalure agenți meu fi hepfulto
sau sys temic tefectien dispnee, hemptysk, formarea capei Bowman și a stow progresie
myakgias, pârghie, ogurie semilunii (Le., încrețirea
membranei bazaleIng i pe ■ Reneltransplant Este frecvent necesar

microscopia ekectron

Lupus nefrits Sechelele up-urilor Posibil asimptomaticatk, Prognosk și iEk de

I mezengial eritemetoase sistemice posibil HTN falure renală, o ■ Anticorpi Peshive ANA și an-- ■ Cortkosteroizii sau agenții renelfalure se
membranos, focal invocând protfer area CEK syndreme nefrotice ADN corelează cu
imunosupresori pot întârzia
proVer atiwe și tipuri endotelal și mezengal severitatea bolii
■ Hemturia și poza
falura renală
prolferative difuze) sistenice de legătură
■ ACE I și statinele hep

reduc proteinuria

Granuometoza Wegener Sistemice wascults cherac ter Dispnee, sinuzită cronică,

■ Cortkesterodsand
( Capitolul legate de granubmetou hemptysk, myakgias, febră. ■ Positkee-ANCA
infammetion ard necrosk de
■
hematurie, neuropatie WAr«.tNlf
vezise pukmonare și renale Depunerea compkexilor imuni
seratorie, aritmii, deficite
Cycbphosphansde Mey Utratati • Axel
vsuale în vasul renal observată la
microscopia electronică
Boala Stow PR Ogresslon Nutior Gan
deteriorări typkcalwth

■ Pukronarv și biopsles renale

o supraviețuire de

mey detectează zonele de

necruce non-cazeating

ACE este. inhibitori ai enzimei de conversie a angiotensinei; AUA, antinucear aintibody. AKA. antieutrofilcytopiasnk antbody; c ACA, cytopiesmc antieutrophilcytopiesmc ant tody, ICC, inima congestivă falure; CXR, radiografie toracică:
HTN. hipertensiune. H / P, istoric și fizic Ig. Imunog bbl n. IV. intravenos; PFT, teste funcționale puhmenarV; UA urinaysk.

Prognosticul:
Copiii au un prognostic excelent.
Adulții cu diagnosticul pot dezvolta ICC și pot avea rate de mortalitate de până la 25%.
Complicațiile includ ICC, BCR și sindromul nefrotic și sunt mai frecvente la adulți.

Prognoza rabdomiolizei:
o treime din cazuri vor fi complicate de insuficiență renală; Rezultatul se corelează cu rapiditatea
începerii tratamentului.

Polidipsie psihogenă Prognostic:

Succesul în corectarea anomaliei electrolitice este legat de succesul în tratarea bolii subiacente.

Hipernatremie:
{Cauzele hipernatremiei pot fi amintite de cei șase D: Diuretice, Deshidratare, Diabet insipid, Docs
(iatrogen), Diaree (și vărsături), Boli de rinichi (hiperaldosteronism)}.

Prognosticul:
complicațiile includ deshidratarea, convulsiile și edemul cerebral iatrogen de la rehidratarea excesivă;
Cazurile tratabile au un prognostic excelent.

7
5
Hiponatremie:

Hiponatremia hipertonică și izotonică sunt tratate cu reglarea glucozei și, respectiv, a lipidelor.
Hiponatremia hipervolemică și euvolemică hipotonică sunt corectate cu restricție de lichid și posibila
utilizare a furosemidului.
Hiponatremia hipovolemică hipotonică este corectată cu soluție salină IV.

{Pseudohiponatremia este un artefact al hiperlipidemiei în care sodiul seric pare a fi în mod fals scăzut}.

complicațiile includ leziuni cerebrale progresive și mielinoliză pontină centrală de la corecție prea rapidă;
Prognosticul se corelează cu capacitatea de a trata cauza principală.

Hiperkaliemia:
{Cauzele hiperkaliemiei pot fi amintite de KIT-ul CRAMP mnemonic: Catabolismul țesuturilor (de
exemplu, traume, chimioterapie, radiații), Insuficiență renală, Deficit de aldosteron, Acidoză metabolică,
Pseudohiperkaliemie, Diuretice care economisesc K, Deficit de insulină, Acidoză tubulară (renală) tip 4}.

Prognosticul:
moartea subită sau MI poate rezulta din aritmii cardiace.

{Pseudohiperkaliemia apare din hemoliza celulelor roșii din sânge după colectarea sângelui, astfel încât
potasiul trebuie măsurat imediat în sângele prelevat și creșterea potasiului seric trebuie confirmată cu o
probă de sânge repetată folosind un ac de calibru mare}.

Hipopotasemie:

7
6
Prognosticul:
complicațiile includ aritmii cardiace fatale, ileus, HTN și rezistență la insulină; Prognosticul depinde de
starea de bază.

Hipocalcemie Prognostic:
Calciu seric <8,5 mg/dl
Prognosticul este bun cu corectarea deficienței.

Hipercalcemie Prognostic:
Calciu seric >10,5 mg/dl
{Cauzele hipercalcemiei pot fi amintite de cimpanzeii mnemonici: suplimentarea cu calciu;
Hiperparatiroidism; Imobilitate; Sindromul lapte-alcaline; Boala Paget; Boala Addison; Neoplasme;
Sindromul Zollinger-Ellison; Excesul de vitamina A; Excesul de vitamina D; Sarcoidoza }.

complicațiile includ nefrolitiază, degenerare cerebrală, fracturi de fragilitate, insuficiență cardiacă și

hipocalcemie iatrogenă; Prognosticul este foarte bun după excizia cu succes a unei glande anormale.

{Diferențiați între hipercalcemia hipocalciurică familială (tulburare genetică a receptorilor sensibili la

calciu) și alte cauze ale hipercalcemiei, observând un istoric familial de hipercalcemie, calciu scăzut în
urină și absența osteopeniei, nefrolitiazei și modificărilor stării mentale în primul}.
{Hipercalcemia se caracterizează prin rime mnemonice "oase" (fracturi), "pietre" (nefrolitiază), "gemete"
(simptome GI) și "conotații psihiatrice" (modificări ale stării mentale)}.

Hipertrofia benignă de prostată (HBP)

HBP se dezvoltă în zona centrală a prostatei adiacente uretrei și nu predispune pacienții la cancerul de
prostată.

7
7
Creșterea frecvenței după vârsta de 40 de ani la bărbați.

Prognosticul:
Complicațiile includ obstrucția uretrală, hidronefroza, insuficiența renală, UTI recurente și formarea
pietrelor vezicii urinare.

{O examinare digitală rectală și măsurarea PSA pot fi efectuate anual pentru a examina cancerul de
prostată la toți bărbații cu vârsta peste 50 de ani sau la cei cu antecedente de BPH}.
{Cancerul de prostată este cel mai frecvent cancer nedermatologic la bărbați; cu toate acestea, cancerul
pulmonar este cea mai mare cauză de deces legat de cancer la bărbați, în timp ce cancerul de prostată
este al doilea cel mai mare}.

Cancerul de prostată Factori de risc:

Vârsta >50 ani (cel mai important factor de risc)
Rasa afro-americană
Dieta bogată în grăsimi
Istoric familial pozitiv
Istoria prostatitei
Expunerea la erbicide și pesticide – anumite ocupații, cum ar fi agricultura și munca în industria chimică
industrială, prezintă un risc mai mare

{Adenocarcinomul prostatei care apare în zona periferică a glandei}.

Prognosticul:
Complicațiile bolii includ metastaze și obstrucție urinară.
Complicațiile prostatectomiei includ incontinența și impotența.
Complicațiile radioterapiei includ incontinența, impotența și colita.
Pacienții cu boală de grad scăzut au o rată a mortalității de 5% la 15 ani, moderată 30% -70% și ridicată
60% - 87%.

Prognosticul prostatitei:
Prognosticul este foarte bun după instituirea terapiei.

Prognosticul epididimitei:
Complicațiile includ formarea abcesului și infertilitatea.
{Chlamydia este cea mai frecventă cauză de epididimită la adolescenți și adulți tineri}.
{Susținerea scrotului nu va ameliora durerea testiculară în cazurile de torsiune}.

Uretrita:
Infecția uretrei cel mai frecvent datorată Neisseria gonorrhoeae cu transmitere sexuală sau Chlamydia
trachomatis.

Prognosticul:
Complicațiile sunt rare și includ stricturi uretrale și formarea abcesului.

Prognoza criptorhidismului:
Complicațiile includ un risc crescut de cancer testicular și infertilitate.

7
8
Prognoza hidrocelului:
prognosticul este excelent după corecție; Există riscul herniei inghinale înainte de corecție.

Prognoza varicocelului:
aproximativ 60% dintre pacienți vor avea un tratament de succes al infertilității asociate; Complicațiile
rare ale tratamentului chirurgical includ formarea hidrocelului, recurența și leziunile vasculare.

7
9
Neurologie
[Neuronii de ordinul întâi sunt preganglionari; neuronii de ordinul doi sunt postganglionari.
Condițiile neuronului motor superior sunt cele care provin din creier sau neuroni de ordinul întâi;
Condițiile neuronului motor inferior sunt cele cauzate de patologie în neuronii de ordinul doi].

Tabelul 7-1 Regiunile creierului furnizate de vasele din cercul lui Willis

Regiunea creierului furnizată

Artera cerebrală anterioară Suprafețe mediale și superioare și lobi frontali

Artera cerebrală medie Suprafețele laterale și lobul temporal:

Artera cerebrală posterioară Suprafețe inferioare și lobi occipitali

Artera bazilară Midbrain, trunchi cerebral

(pons)

Artera oerebelară inferioară anterioară Trunchiul cerebral

(pons)

Artera cerebelară inferioară posterioară Trunchiul cerebral

(medulla)

Factorii de risc pentru accident vascular cerebral:

CVA (accident vascular cerebral) este rar la o persoană cu vârsta sub 60 de ani care nu are factori de risc
clari
de exemplu:
Vârstă*
hipertensiune arterială netratată*

8
0
fibrilație atrială
diabet
hiperlipidemie
fumatul tutunului
Boala arterei carotide
TIA
Utilizarea OCP
consumul ilicit de droguri (de exemplu, cocaină, amfetamine)
(sunt aceleași cu cele pentru infarctul miocardic)

{La pacienții mai tineri, factorii de risc includ utilizarea contraceptivelor orale, stările hipercoagulabile (de
exemplu, deficiențe de proteină C și S, sindromul anticorpilor antifosfolipidici), consumul de droguri
vasoconstrictive (de exemplu, cocaină, amfetamine), policitemia vera și siclemie}.

Controlul factorilor de risc pentru accident vascular cerebral:

Diabetul la o hemoglobină A1C sub 7%
Hipertensiune arterială
Reduceți LDL la cel puțin sub 70
Fumatul tutunului trebuie oprit

Prognosticul:
Recuperarea depinde de localizarea și amploarea infarctului, vârsta pacientului și comorbiditățile
medicale.
Pacienții mai tineri și cei cu infarcte limitate au cel mai bun prognostic.
Deficitele reziduale sunt foarte frecvente.
Pacienții cu factori de risc multipli prezintă un risc crescut de accidente vasculare cerebrale viitoare, în
plus față de evenimentele ischemice cardiace și vasculare.

{Factorii de risc pentru accident vascular cerebral pot fi amintiți de dureri de cap mnemonice: HTN,
Vârstnici, Afib, DM, Ateroscleroza, defect cardiac (patent foramen ovale), Hiperlipidemie, Excesul de
greutate (obezitate), Fumatul.

{Cauzele accidentului vascular cerebral la pacienții tineri pot fi amintite de cei șapte C: Cocaină, Cancer,
Embolie cardiogenă, Coagulare (excesivă), Infecție cu SNC (embolie septică), Leziune vasculară

8
1
congenitală, Consangvinitate (boală genetică)}.

{Nu tratați HTN imediat după accident vascular cerebral decât dacă este extrem (>220/120) sau dacă
pacientul are boală coronariană (CAD) pentru a menține perfuzia cerebrală}.

[Ateroscleroza arterelor carotide, bazilare sau vertebrale este cea mai frecventă cauză a accidentului
vascular cerebral ischemic trombotic].

Artera cerebrală medie este cea mai frecventă arteră implicată în accidentul vascular cerebral ischemic
embolic. Majoritatea embolilor provin din inimă, aortă, arterele carotide sau arterele intracraniene.

[Endarterectomia carotidiană sau angioplastia cu stenting se efectuează pentru îngustarea carotidelor

>60% la bărbații asimptomatici, >50% la bărbații simptomatici și >70% la femeile simptomatice].

8
2
Contraindicații la trombolitice (factori de risc):
Traumatisme craniene în decurs de 3 până la 6 luni
Hemoragie intracraniană în orice moment din trecut
Disecție aortică
Accident vascular cerebral non-hemoragic în ultimele 3 până la 6 luni
Semne de sângerare majoră activă, cum este melena
Hipertensiune arterială severă (peste 180/110)

Atac ischemic tranzitor (AIT) Factori de risc:

Majoritatea AIT durează <2 ore și sunt recurente.
Deficite neurologice focale acute care durează 24 de ore și se datorează unei alimentări vasculare
temporar afectate a creierului (de exemplu, emboli, stenoză aortică, spasm vascular).
HTN
DM
CAD
consumul de tutun

8
3
hiperlipidemie
stări hipercoagulabile

Prognosticul
AIT tind să fie recurente.
Pacienții au un risc crescut de accident vascular cerebral, 25% dintre pacienți având un accident vascular
cerebral în termen de 5 ani de la AIT inițială.
Boala arterială carotidă severă crește semnificativ riscul de accident vascular cerebral.
Rezultatele pe termen lung se corelează cu controlul cu succes al patologiilor subiacente.

(Medicamentele antiplachetare și antilipidice trebuie prescrise oricărui pacient cu ateroscleroză.

Blocantele β, valvuloplastia sau înlocuirea valvei trebuie luate în considerare pentru pacienții cu stenoză
aortică semnificativă.
Endarterectomia carotidiană sau angioplastia trebuie luate în considerare utilizând aceleași orientări ca și
pentru pacienții cu accident vascular cerebral.
Anticoagularea pe termen lung este necesară pentru pacienții cu aritmii).

Hemoragie parenchimatoasă
Sângerare în parenchimul cerebral din cauza HTN excesiv (posibil legate de utilizarea stimulentului),
malformații arterio-venoase sau anevrism cerebral.

Prognosticul
Prognosticul depinde de mărimea hemoragiei.
Dezvoltarea timpurie a simptomelor semnificative are un prognostic mai rău.
Complicațiile includ deficite neurologice permanente, convulsii, paralizie spastică și moarte.

Hematom epidural
Colectarea de sânge între dura mater și craniu datorită hemoragiei arteriale.
Cea mai frecventa cauza a sangerarii arteriale este o leziune a arterei meningeale medii in urma
traumatismului cranian.

Un hematom epidural poate părea să traverseze linia mediană a creierului pe CT; hematoamele
subdurale nu.

Prognosticul
complicațiile includ convulsii și deficite neurologice; prognosticul se înrăutățește odată cu înaintarea în
vârstă, leziuni intracraniene suplimentare, scăderea scalei de comă Glasgow și întârzieri ale intervenției.

Hematom subdural
Colectarea sângelui între straturile meningeale dura și arahnoide datorită ruperii venelor de legătură.
Urmează frecvent traumatisme craniene.

Dacă observați modificări ale stării mentale la un pacient în vârstă cu antecedente de căderi, efectuați o
lucrare pentru un hematom subdural.

Nu efectuați o puncție lombară la pacienții cu hematom subdural din cauza riscului crescut de hernie.

Prognosticul
se agravează odată cu înaintarea în vârstă, scăderea scorurilor scalei de comă Glasgow și asimetria
pupilelor mai mare.

8
4
Hemoragie subarahnoidiană
Sângerare între straturile meningeale pia și arahnoide din cauza ruperii unui anevrism arterial (adică
anevrism de boabe) sau AVM sau din cauza traumatismelor craniene.

Anevrismele Berry se găsesc mai frecvent la pacienții cu boală renală polichistică adultă.

Pacienții pot descrie durerea de cap într-o hemoragie subarahnoidiană ca fiind "cea mai gravă durere de
cap din viața mea".

Pacienții cu ruptură iminentă a unui anevrism de boabe pot avea dureri de cap multiple, deși mai puțin
severe, santinelă în săptămânile precedente.

Dacă un CT al capului este negativ pentru o hemoragie subarahnoidiană, dar suspiciunea clinică este
ridicată, efectuați o puncție lombară pentru a o exclude mai bine.

Un număr de RBC în scădere pe tuburile succesive de colectare poate apărea într-o puncție lombară
traumatică și poate ajuta la diferențierea acesteia de xantochromie.

Prognosticul
Mortalitatea variază de la 30% pentru cazurile asimptomatice la 90% pentru cazurile care provoacă
comă.
Un anumit grad de afectare cognitivă după hemoragie este frecvent.
Deficitele neurologice pe termen lung sunt observate în 25% din cazuri.

Factorul de risc al abcesului epidural:

IV Abuzator de droguri

Boala Parkinson
O boală idiopatică de epuizare a dopaminei, pierderea neuronilor striați dopaminergici în substanța nigra
și formarea corpului Lewy (adică incluziuni citoplasmatice eozinofile) în neuronii substantia nigra, ceea ce
duce la o inhibare anormal de crescută a căilor neuronale talamo-corticale.
Un sindrom similar poate fi observat în urma leziunilor contondente repetate la cap (de exemplu,
boxeri), MPTP (1-metil-4-fenil-1,2,3,6-tetrahidropiridină) intoxicație (adică un produs secundar al
producției ilicite de opioide) sau expunerea la anumite toxine industriale.

Semnele comune ale bolii Parkinson pot fi amintite de SMART mnemonic:

Mersul amestecat, Față asemănătoare măștii, Akinesia, Rigiditate ("roată dințată"), Tremur (odihnă).

Prognosticul
Pe măsură ce boala progresează, pacienții devin susceptibili la alte comorbidități medicale (de exemplu,
pneumonie, demență, căderi) care cresc rata mortalității globale.

Tremor esențial
Dezvoltarea unui tremor lent progresiv de repaus sau legat de activitate, care este cel mai frecvent la
nivelul extremităților superioare.
Implică activitate neuronală anormală în calea talamo-corticală-trunchi cerebral.

Factori de risc:
Tremorul se înrăutățește cu stres și emoție, tremorul se rezolvă în timpul somnului

8
5
Prognosticul
Tremorul este progresiv și necesită ajustări ocazionale în terapie.

Hidrocefalie cu presiune normală

Colectarea de LCR excesiv în ventriculele cerebrale și sacul tecal spinal.
Poate fi o sechele a hemoragiei subarahnoide sau a meningitei cronice.

Prognosticul
Boala are un prognostic nefavorabil în care o minoritate de cazuri se îmbunătățesc după manevrare, iar
complicațiile care implică ocluzia șuntului sunt frecvente.

Factorii de risc ai bolii Alzheimer:

Demența lent progresivă datorată dezvoltării încurcăturilor neurofibrilare, plăcilor nevritice, depunerii
amiloidelor și atrofiei neuronale a neuronilor corticali.

Vârstă (Cele mai frecvente)

Ereditar
Sindromul Down
Sexul feminin

Boala Alzheimer este cea mai frecventă cauză de demență la adulți.

La pacienții vârstnici cu pierderi de memorie mai mari decât ușoare sau demență, boala Alzheimer este
cea mai frecventă explicație.

Prognosticul:
Demența este progresivă și asociată cu o înrăutățire a capacității de a efectua activități zilnice și o
susceptibilitate mai mare la alte comorbidități medicale.
Ratele mortalității se bazează pe vârsta la momentul diagnosticului
Pacienții diagnosticați la 65 de ani pot trăi 10 ani
Pacienții diagnosticați la 90 de ani supraviețuiesc <5 ani

Factorul de risc pentru demența vasculară:

Hipertensiune arterială
diabet
fumat
hiperlipidemie

Distingeți demența datorată bolii Alzheimer de cea datorată infarctelor corticale multiple
cu RMN. Multiple leziuni mici sau infarcte vor fi evidente pe RMN atunci când există o cauză vasculară.

Căderi la persoanele în vârstă, Factori de risc:

Slăbiciune musculo-scheletică* (Cele mai frecvente)
Tulburări vizuale
Tulburări de auz

8
6
Propriocepție
Medicamente
Hipotensiune arterială posturală

Hipotermie Factori de risc:

O temperatură a corpului sub 95 ° F (35 ° C) din cauza expunerii prelungite la frig.
Vârsta înaintată
Intoxicație

Prognosticul
complicațiile expunerii prelungite la frig și hipotermie includ aritmii, mușcături de degerături,
pneumonie, edem pulmonar, pancreatită și coagulare intravasculară diseminată (DIC); În timp ce
prognosticul pentru cazurile ușoare este bun, mortalitatea este de >50% pentru cazurile severe.

Meningita bacteriană:
Infecția țesutului meningeal care înconjoară creierul și măduva spinării de către un agent patogen
bacterian.
Cei mai frecvenți agenți de infecție variază în funcție de grupa de vârstă.
Infecția poate fi cauzată de contactul strâns cu persoanele infectate, răspândirea hematogenă, extensia
locală sau expunerea LCR la bacterii (de exemplu, proceduri neurochirurgicale, fractură de craniu).

Cel mai comun agent

Bebe Grupuri streptococi

1 lună-2 ani Streptococcus pneumoniae. Neisseria meningitidis

2-13 ani N. meningilidă

18-60 de ani S. pneumonie

60 de ani S. pneumonie

Prognosticul
O treime dintre pacienți vor dezvolta sechele neurologice, inclusiv paralizii ale nervilor cranieni, infarcte
cerebrale și abcese cerebrale.
Prognosticul este cel mai bun la pacienții sănătoși tratați prompt cu antibiotice.
Pacienții imunocompromiși și cei foarte tineri și bătrâni au rezultate mai proaste.

[Deși sunt considerate semne "clasice" de meningită, semnele Kernig și Brudzinski nu sunt semne fiabile
pentru diagnostic și sunt deosebit de nesigure la copii.
Examenul neurologic trebuie efectuat înainte de puncția lombară. Dacă există semne de presiune
intracraniană crescută (de exemplu, edem papilar, deficite neurologice focale, asimetrie pupilară), nu
efectuați o puncție lombară din cauza riscului crescut de hernie uncală.
Tratați meningita fungică cu amfotericină B și tratați meningita tuberculoasă cu combinația de izoniazidă,
etambutol, pirazinamidă și rifampicină].

8
7
Meningita virală (cunoscută și sub numele de meningită aseptică).
Meningita datorată infecției cu un enterovirus, ecovirus, virus herpes simplex, virus coriomeningită
limfocitară sau virus oreion.

Simptomele meningitei virale sunt de obicei mai usoare decat cele pentru infectia bacteriana.

Prognosticul
Prognosticul este mai bun decât pentru meningita bacteriană, iar majoritatea pacienților se recuperează
complet.

Encefalita virală:
Inflamația parenchimului cerebral datorată infecției virale.
Virusul varicelo-zosterian, virusul herpes simplex, virusul oreionului, poliovirusul, rabdovirusul, virusul
Coxsackie, arbovirusul, flavivirusul și virusul rujeolei sunt toți agenți patogeni comuni.
Condiția poate reflecta de fapt un răspuns imunologic la infecția virală sistemică.

Prognosticul
Sechelele neurologice apar la până la 40% dintre pacienți și includ convulsii și disfuncții motorii;
Mortalitatea variază semnificativ între virusurile cauzale.

Abcesul cerebral
O colecție de material purulent în parenchimul cerebral care rezultă din extinderea unei infecții
bacteriene locale, a unei răni la cap sau a răspândirii hematogene a bacteriilor.

Prognosticul
Prognosticul este slab, cu orice întârziere a diagnosticului sau a intervenției terapeutice.

Sindromul Guillain-Barré
O tulburare autoimună demielinizantă a nervilor periferici asociată cu infecții recente, intervenții
chirurgicale sau vaccinare (rar).
Camphylobacter, citomegalovirusul și virusul Epstein-Barr sunt cele mai frecvente asociații infecțioase.

Prognosticul
Mortalitatea este de <10% în mediul acut.
Afectarea respiratorie este principala cauză a decesului.
Până la 85% dintre pacienți se vor recupera fără sechele pe termen lung, dar alții pot avea grade
prelungite de slăbiciune motorie.

Scleroza multiplă
O boală progresivă demielinizantă a creierului și măduvei spinării legată de o posibilă cauză autoimună.
Majoritatea pacienților sunt femei cu vârste cuprinse între 20 și 40 de ani.
(Criteriile McDonald iau în considerare constatările clinice și radiografice și sunt utilizate pentru a defini
diagnosticul).

Amintiți-vă că scleroza multiplă afectează teaca de mielină și este mai frecventă în

MS. (femei) decât în MR. (bărbați).

Scleroză multiplă foarte suspectă la o femeie tânără cu o constelație confuză de simptome neurologice.
Efectuați un RMN pentru a căuta leziuni ale substanței albe și o puncție lombară pentru a căuta benzi
oligoclonale.

8
8
Prognosticul
Evoluția bolii este progresivă, o treime dintre pacienți devenind cu handicap sever după 25 de ani de la
diagnostic.

Turbare
Infecția cu rabdovirus transmisă oamenilor prin mușcătura unui animal infectat.
Infecția provoacă o encefalită severă cu degenerare neuronală și inflamație cerebrală.

Prognosticul
Odată ce simptomele se dezvoltă, mortalitatea este de aproape 100%.
(mușcăturile de animale trebuie curățate și bandajate temeinic; imunoglobulina antirabică și vaccinul
trebuie administrate prompt oricărui pacient mușcat de un animal infectat sau suspect)

Cluster dureri de cap

O tulburare primară de cefalee care afectează bărbații tineri, care este prost înțeleasă și caracterizată
prin dureri de cap severe recurente (adică "grupate").
Clusterele pot dura o săptămână până la un an.
Alcoolul și vasodilatatoarele au fost sugerate ca factori precipitanți.

Prognosticul
Evoluția bolii va fi episodică la majoritatea pacienților, cu un subset mic care dezvoltă grupuri aproape
continue.

8
9
 Tabelul 7-7 Tulburări primare de cefalee

Variabil Migrenă Ciorchine Tensiune

Pacienţii 10-30 de ani. femeie mai comandă decât bărbat Tineri Femeie și bărbat

Patologie Incomplet^ înțeles, dar legat de disfuncția Prost înțeles, dar ikel an ex tr a-cerebral c Prost înțeles, dar legat de cauze
generatăaloerebralactivitate aus e musculare și poy ahogenic

Stresul, contraceptivele orale, menstruația, efortul, alimentele Stres, oboseală, depresie

AkohoL vasodilatatoare
Factori precipitanți care conțin tiranină sau nitrați (de exemplu, ciocolată, brânză,
carne procesată)

Senzație bilaterală de constricție la

Trepidații unilaterale Severă, unilaterală periorbitală, recurentă
Durere nivelul capului sau scalpului, durere
(adică " în grupuri" în timp)
Caracteristici la nivelul gâtului ocoipitalor

Alte simptome Greață, vărsături, aura anterioară (adică abnormatitie Sindromul Horner (Le., ptoză, miozi,
Anxietate, insomnie.
vizuală:), fotofobie, deficite neurologice temporare anhidrozi). lăcrimare, congestie nazală
Fotofobie

30 minute: -3 ore pe durere de cap.

Durată 4-72 ore 30 minute-1 săptămână
clustere ultimele 1 săptămână-1 an

AINS: , ergots, sumatriptan, exercitii

Tratamentul 4C Ute NSAD: , ergots, sumatriptan, posibil antiemetios 100% 02. ergots, sumatriptan de relaxare

[Durerile de cap de tensiune sunt cel mai frecvent tip de durere de cap la adulți].

Nevralgie de trigemen
Dureri semnificative ale capului și feței datorate compresiei sau iritației rădăcinii nervului trigeminal.

Prognosticul
De obicei, devine o boală cronică episodică, cu excepția cazului în care se realizează decompresia
nervilor.

Tulburare convulsivă (alias epilepsie)

Modificări bruște recurente ale activității neurologice corticale datorate descărcării sincronizate excesive
a neuronilor corticali într-o distribuție focală sau generalizată a creierului.

Convulsiile generalizate implică întregul cortex. Crizele parțiale implică deficite neurologice focale și pot
progresa până la generalizare secundară (spre deosebire de crizele primare generalizate).

Retragerea anticonvulsivantului este luată în considerare la pacienți după o perioadă prelungită de timp

9
0
fără convulsii, dar este frecvent complicată de o recurență a activității convulsive.

Prognosticul
Convulsiile parțiale au o rată de recurență mai mare decât convulsiile generalizate.
Ratele mortalității sunt de două ori mai mari la pacienții cu convulsii parțiale comparativ cu populația
generală și considerabil mai mari la pacienții cu convulsii generalizate recurente.
Prognosticul general se corelează cu succesul în controlul recidivelor prin mijloace medicale sau
chirurgicale.

Status epilepticus
Convulsii repetitive, necontrolate, fără nici o perioadă de conștiență normală.
Menținerea unei căi respiratorii stabile, a respirației și a circulației este importantă pentru supraviețuire.
Benzodiazepinele intravenoase și terapia anticonvulsivantă agresivă sunt necesare pentru a rupe
activitatea convulsivă.
Mortalitatea acută este de >20%.

Sindromul postcontuziv
O constelație prost înțeleasă de simptome care urmează traumatismelor craniene și durează câteva luni
după leziunea inițială
Istoric: simptomele durează câteva luni și includ dureri de cap, amețeli, vertij, tinitus, greață, diplopie,
anxietate, oboseală, iritabilitate, sensibilitate la zgomot și lumină, insomnie sau tulburări de memorie.

Prognosticul
majoritatea pacienților se recuperează în decurs de 3 luni; Până la 15% dintre pacienți vor avea
simptome cronice (mai frecvente la pacienții care raportează amețeli).

Compresia măduvei spinării

Presiune excesivă asupra măduvei spinării sau a transecției măduvei spinării datorată leziunilor
traumatice ale coloanelor vertebrale, dezvoltării unui abces sau a unei tumori în spațiul epidural sau
periepidural, degenerarea coloanelor vertebrale sau a discurilor intervertebrale sau hernia unui disc
intervertebral rupt.

Prognosticul
Gradul de leziune neurologica permanenta depinde de gradul de compromitere a maduvei spinarii, de
timpul pana la tratament si de capacitatea de a restabili cu succes suficient spatiu in coloana vertebrala
pentru maduva.

Scleroza laterală amiotrofică (SLA) [Unul dintre cele patru tipuri de MND]
Pierderea progresivă atât a neuronilor motori superiori, cât și a neuronilor motori inferiori din creier și
măduva spinării din cauza degenerării celulelor cornului anterior.

Istoric: slăbiciune progresivă asimetrică la nivelul feței și extremităților, fără parestezii, posibile
modificări de personalitate sau judecată afectată.

Semnele bolii neuronului motor superior (adică creierul sau măduva spinării) includ spasticitatea, DTR
crescute și un semn Babinski pozitiv. Semnele bolii neuronului motor inferior (adică nervii periferici)
includ paralizie flască, scăderea DTR, fasciculații și un semn Babinski negativ.

Un diagnostic clinic de SLA necesită semne neuronale motorii inferioare în cel puțin două extremități și
semne ale neuronului motor superior într-o regiune.

9
1
Prognosticul
Jumătate dintre pacienți mor în decurs de 3 ani de la diagnostic, cel mai frecvent legate de complicații
respiratorii (de exemplu, pneumonie, insuficiență respiratorie).

Miastenia gravis
Tulburare autoimună în care anticorpii pentru receptorii de acetilcolină se leagă de receptorii de la
joncțiunea neuromusculară și blochează transmisia neuromusculară normală pentru a provoca oboseală
ușoară. Frecvent asociat cu timomul și tirotoxicoza.
Cele mai frecvente la femeile adulte tinere.

Dacă miastenia gravis este diagnosticată la un pacient, efectuați întotdeauna un CT toracic pentru a
căuta un timom.

Prognosticul
pacienții răspund frecvent bine la tratament, iar mortalitatea este foarte scăzută; Mortalitatea în cazurile
netratate este de >25%.

Siringomielia
Degenerarea chistică posttraumatică a măduvei spinării datorită unui mecanism necunoscut.
O cavitate syrinx (adică un canal centralizat în măduva spinării) se extinde și comprimă țesutul neural
adiacent.

Prognosticul
recuperarea deficitelor neurologice se agravează pe măsură ce crește dimensiunea inițială a cavității
syrinx;
Artropatie asemănătoare Charcotului se poate dezvolta la nivelul extremităților superioare.

Poliomielită
Infecția cu poliovirus a creierului și a neuronilor măduvei spinării cornului anterior, provocând slăbiciune
motorie.
Infecțiile acute au fost aproape eradicate datorită protocoalelor de imunizare a copiilor.
(prezența pozitivă a anticorpilor poliomielitici specifici în ser; Analiza LCR este în concordanță cu
meningita virală).

Prognosticul
mortalitatea este foarte scăzută cu suport respirator adecvat; Pacienții vor dezvolta un sindrom postpolio
mai târziu în viață, caracterizat prin slăbirea progresivă a grupurilor musculare care au fost inițial afectate
de boală (datorită scăderii inervației grupurilor musculare și a capacității afectate de regenerare a
neuronilor).

Boala Charcot-Marie-Tooth (CMT)

O tulburare de conducere neuronală afectată datorată degenerării axonale sau hipertrofiei mielinei.
Istoric: slăbiciune a piciorului, echilibru afectat, picioare reci, parestezii ușoare mai târziu în viață.

Prognosticul
Nu există o creștere a mortalității asociate cu boala, dar slăbiciunea picioarelor poate limita mobilitatea
pacientului.

Sindromul durerii regionale complexe (CRPS) (a.k.a. distrofia simpatică reflexă, RSD)

9
2
Sindromul durerii cronice care apare după traumă din cauza reorganizării neurologice anormale la locul
leziunii.
Fibrele dureroase pot deveni "conectate" în căi neuronale simpatice pentru a provoca o activare
anormală a semnalelor de durere în timpul activității regulate.

Prognosticul
Rezultate mai bune sunt observate cu terapia agresivă timpurie și la pacienții mai tineri.

Neoplasm cerebral primar

Tumorile cerebrale care apar în parenchimul cerebral sau meningele.

(Teste:
RMN-ul va detecta o leziune de îmbunătățire a inelului cu edem cerebral asociat.
Scanarea PET este utilă pentru determinarea extinderii tumorii.
Biopsia (fie ghidată CT, fie în timpul debulking-ului chirurgical) oferă un diagnostic histologic.)

9
3
 Tabelul 7-1 5 Primar ( Neoplasme ale sistemului nervos
central
Tumoare Localizare H/P Tratament

Prognosticul

Supratensiune al rezecție.
Dureri de cap, convulsii.
Meningiom Dura mater radiație Bun
Foe al neurologio defioit:

astrocitom Cortexul Cefalee, creșterea treptată a ICP. Supratensiune al rezecție. Supraviețuirea

mediană
deficite faciale, senzoriale și radiație
7,5 ani
motorii;

Gboblastom muttiform Cortexul Cefalee, creștere rapidă a ICP. Supratensiune al rezecție. Slab: numărul

(adică astrocitom de grad deficite faciale, senzoriale și radiație. mediu de

înalt) motorii; o hemoterapie supraviețuiri pe luni

0 Egodendr tumora ogal Cortexul Headacne, creșterea treptată a ICP. Supratensiune al rezecție. 75% 5-ani zurviv al
deficite faciale, senzoriale și radiație dacă ow
motorii; clasă

Meninge: sau oortex (imunod ompr

Limfom SNC Dureri de cap, sigure, deficite de Corticosteroizi, radiații. Variabilă, slabă la
o miz ed
neurologie c he mot he- ap y pacienții HIV-pozitivi
pacienți)

Supratensiune al rezecție.
Hidrocephaus, creșterea ICP
Meduloblaztoma A patra ventrii cerebrale radiație. Sărac
C Chimioterapie

Prognosticul
este slabă, iar supraviețuirea mediană este de 8 luni.

Neoplasm cerebral metastatic

Tumorile cerebrale care au metastazat dintr-o sursă îndepărtată.
Plămânul, sânul, rinichii, gastrointestinalul și melanomul sunt cele mai frecvente tipuri de tumori
primare.

Glioblastomul multiform este cea mai frecventă tumoare cerebrală primară la adulți.

Meduloblastomul este cea mai frecventă tumoare cerebrală la copii.

Tumorile cerebrale metastatice sunt mai frecvente decât tumorile primare.

Cele mai multe metastaze la creier sunt supratentoriale.

Prognosticul
este slabă, cu o supraviețuire mediană de <1 an.

9
4
Neurofibromatoza
Tulburări autozomal dominante caracterizate prin creșterea tumorilor neurologice
Neurofibromatoza de tip I este cea mai frecventă
Caracterizat prin neurofibroame multiple (adică tumori cu un amestec de celule Schwann, fibroblaste și
celule mastocite) și semne dermatologice.
Datorită unei gene NF1 anormale pe cromozomul 17.
Neurofibromatoza de tip 2 este legată de cromozomul 22 și se caracterizează prin dezvoltarea
neurinoamelor acustice bilaterale.

Criteriile de diagnostic pentru neurofibromatoza de tip 1 pot fi amintite de mnemonic

SICRIE: Cafe-au-lait spots, Gliom optic, Pistrui, Istorie familială, Iris
hamartoame, Neurofibroame, Leziuni scheletice.

Prognosticul
complicațiile potențiale includ un risc crescut de malignitate cerebrală, întârzieri de dezvoltare, retard
mental, neuropatie periferică, feocromocitom, pierderea vederii, pseudoartroze osoase și neunirea
fracturilor și convulsii; Speranța de viață este ușor scăzută în comparație cu persoanele neafectate .

Starea vegetativă persistentă

O formă de comă care durează mai mult de o lună în care pacientul are cicluri normale de somn,
incapacitatea de a percepe și de a interacționa cu mediul și funcția autonomă păstrată.
(reflexele trunchiului cerebral pot fi prezente).

Prognosticul
Coma care durează >3 luni rareori duce la recuperare.

Sindromul blocat
Leziuni ale trunchiului cerebral, făcând pacientul sever tetraplegic cu conștiință reținută.
Pacientul este încă capabil să comunice prin clipiri oculare sau alte funcții motorii ale nervului cranian
superior.
Istoric: istoric adecvat de leziuni ale trunchiului cerebral, conștientizare și comunicare menținute (pot fi
subtile și ușor de trecut cu vederea), posibilă dependență de ventilator.

Prognosticul
Prognosticul este slab, cu recuperare rară.

Spina bifida
Un eșec al închiderii tubului neural în timpul dezvoltării fetale, ducând la multiple defecte neurologice
după naștere.

Factori de risc: aport prenatal scăzut de folat, utilizarea anticonvulsivantului în timpul sarcinii, DZ
gestațională.

Toate femeile care încearcă să conceapă ar trebui să primească suplimente de folat pentru a reduce
riscul de spina bifida.

Prognosticul
Supraviețuirea și evitarea complicațiilor se corelează cu dimensiunea defectului și cu un diagnostic
precoce.
Pacienții cu defecte mai mici și cei care primesc tratament precoce trăiesc bine până la vârsta adultă și

9
5
sunt capabili să facă față mai bine oricăror limitări fizice.
Complicațiile includ afectarea mobilității, infecții ale vezicii urinare și intestinului, fracturi cauzate de
căderi, deficite cognitive datorate hidrocefaliei și contracții ale membrelor inferioare.

Paralizie cerebrală
Tulburări ale funcției motorii și, eventual, cognitive, care rezultă din leziuni ale sistemului nervos central
suferite in utero sau în timpul dezvoltării infantile.
Majoritatea cazurilor rezultă din complicații perinatale.
Poate fi clasificat ca spastic (adică pareza spastică a membrelor multiple) sau diskinetic (adică anomalii
ale mișcării hiperkinetice).
Paralizia cerebrală spastică se datorează deteriorării tractului piramidal. Paralizia cerebrală diskinetică se
datorează patologiei extrapiramidale.

Factori de risc:
prematuritate, restricție de creștere intrauterină, traumatisme la naștere, convulsii neonatale,
hemoragie cerebrală, asfixie perinatală, sarcini multiple, infecții intrauterine.

Prognosticul
Îmbunătățirile în reabilitare și îngrijirea coordonată au crescut speranța de viață a acestor pacienți până
la vârsta adultă, dar îngrijirea pe tot parcursul vieții este frecvent necesară la un anumit nivel pentru a
optimiza funcția.

Hidrocefalie copilarie
Dezvoltarea hidrocefaliei la copii datorată fie obstrucției circulației LCR în ventricule (adică
necomunicante), fie disfuncției rezervoarelor subarahnoidiene sau vilozităților arahnoide (adică
comunicării).

Prognosticul
Complicațiile includ tulburări cognitive, tulburare convulsivă și un risc crescut de infecții neurologice
datorate manevrării; Tratamentul adecvat poate permite copiilor să ducă o viață relativ normală, dar
cazurile netratate sunt fatale în decurs de 3 ani în jumătate din cazuri.

Distrofia musculară Duchenne

O tulburare legată de X care rezultă dintr-o deficiență de distrofină în mușchi.
Cea mai frecventă distrofie musculară letală.
Debutul apare de obicei între doi și șase ani.

Distrofia musculară Becker este o deficiență mai puțin severă a distrofinei care se prezintă într-o pernă
similară, cu excepția faptului că simptomele sunt mai puțin severe.

Prognosticul
pacienții dezvoltă compromisuri cardiopulmonare progresive, scolioză și contracții de flexie; Moartea
survine de obicei înainte de a treia decadă de viață din cauza complicațiilor respiratorii.

Convulsii febrile
Convulsii din copilărie care apar între vârstele de 6 luni și 6 ani, care sunt asociate cu apariția unei febre
mari (boală concomitentă, convulsii tonico-clonice care durează <15 minute și febră >102 ° F (38,9 ° C) ȘI
LCR negativ).
Acestea apar în absența infecției neurologice, a leziunilor cerebrale, a anomaliilor metabolice sau a
antecedentelor de convulsii afebrile anterioare.

9
6
Convulsiile febrile sunt cele mai frecvente convulsii la copii.

Prognosticul
Treizeci și cinci la sută dintre copiii cu o primă criză febrilă au o recurență.
Riscul de epilepsie la un copil cu antecedente de convulsii febrile este ușor mai mare decât populația
generală.
Convulsiile atipice au o rată mai mare de recurență și o asociere mai mare cu epilepsia. (Luați în
considerare convulsiile din copilărie care apar la o temperatură a febrei <102 ° F sau mai mult de 15
minute ca fiind atipice și necesită o pregătire mai amănunțită).

Otită
Infecție a urechii medii cauzată de Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae, Moraxella
catarrhalis, Streptococcus pyogenes sau un virus.
Copiii sunt predispusi la infectie deoarece canalul lor auditiv este mai scurt si mai orizontal decat cel al
unui adult.

Prognosticul
Prognosticul general este excelent.
Pierderea auzului se îmbunătățește frecvent într-o anumită măsură după un tratament de succes.
Un număr foarte mic de cazuri poate fi complicat de mastoidită, meningită, abces cerebral sau labirintită.

Otita externa
Infecția urechii externe se datorează cel mai frecvent Staphylococcus aureus, Pseudomonas sau
Staphylococcus epidermis.
Mai frecvent la înotători.

Prognosticul
Prognosticul este excelent, iar cazurile se rezolvă de obicei după inițierea tratamentului

Pierderea congenitală a auzului

Deficiențe de auz înnăscute frecvent asociate cu o boală sindromică care implică dezvoltarea facială și
craniană anormală.

Prognosticul
Aceste tulburări sunt adesea dificil de tratat, iar terapia adecvată și formarea adaptivă sunt adesea cele
mai importante contribuții pentru a ajuta acești pacienți să ducă o viață mai normală.

Boala Ménière (cunoscută și sub numele de hidropizie endolimfatică)

Vertij cauzat de distensia compartimentului endolimfatic al urechii.
Cauza este prost înțeleasă, dar o componentă genetică pare să joace un rol în patologie.

Prognosticul
Prognosticul este incompatibil, unii pacienți răspunzând bine la tratamente, iar alții suferind o pierdere
permanentă semnificativă a auzului.

Vertij paroxistic pozițional benign (VPPB)

Vertij cauzat de un otolit dislocat în urechea internă care interferează cu stabilizarea canalului
semicircular.

Prognosticul

9
7
Prognosticul este bun, cu o rată scăzută de recurență.

Neurinom acustic (a.k.a. schwannom acustic)

Tumora benignă cu celule Schwann a nervului auditiv-vestibular, ceea ce duce la pierderea auzului.

Prognosticul
slăbiciunea facială se rezolvă după excizie; Auzul tinde să se îmbunătățească într-o oarecare măsură după
excizie.

9
8
 Hipermetropie Puterea de refracție a ochiului este insuficientă, Vedere încețoșată, calitatea vederii se Lentile correotive , corectie taser
Oftalmologie determinând punctul focal al imaginii să fie posterior înrăutățește pe măsură ce obiectele se apropie
retinei

Tabelul 8-1 Anomalii comune ale pupilei și privirii

Suprafața asimetrică a corneei, determinând o refracție
Astigmatism inconsistentă a Eght Înceţoşată Lentile corectoare

Anormalitate Prezentare Cauză

Formarea vederii, chirurgia este
Strabism Deviația unui ochi care nu poate fi supraoome prin Privirea pentru fiecare ochi este într-o direcție
frecvent necesară pentru a realiza
controlul motor normal diferită, vedere dublă, orbire progresivă
alinierea bilaterală
Ar gy I- Robertson Acomodare normală cu obiecte apropiate, nereactivă la lumină Sifiles, LES, DM
elev

Acuitate vizuală slabă, diferențiere spațială în

Ambliopia (i.e. Defect de dezvoltare în căile neuronale ale ochiului ochiul afectat Instruire vizuală, levodopa, bidopa auto
"Ochi leneș")
Marcus Gunn, elev Lumina în pupila afectată provoacă constricție bilaterală minimă, lumină în pupila normală Defecțiune nervoasă
aferentă
provoacă constricție bilaterală normală

Sindromul Horner Ptoză, mioză, anhidroză Leziune a trunchiului simpatic (de

ex.
Tumora Pancoast)

Elevul Adie Pupilă dilatată minim reactivă Inervație anormală a irisului

Sindromul MLF Cu privirea laterală lipsește adducția contralaterală a ochilor Leziune intracraniană. MS

Tabelul 8-2 Anomalii comune ale vederii

Tulburare Cauză H/P Tratament

Miopie Puterea de refracție a ochiului este prea mare. Vedere încețoșată , calitatea vederii se Lentile corectoare, corectie taser
determinând ca punctul focal al imaginii să fie înrăutățește pe măsură ce obiectele se
anterior retinei îndepărtează

Glaucom cu unghi apropiat Factori de risc:

Istoria familiei
sexul feminin
Hipermetropie (nu pot vedea obiecte apropiate).
vârsta > 40-50
Etnie asiatică (strămoși asiatici sau eschimoși (incidență crescută a glaucomului acut cu unghi închis))
Rasa afro-americană (incidență crescută a glaucomului cu unghi deschis)
Antecedente de traumatisme oculare semnificative sau inflamații intraoculare
Medicamente cu steroizi

Glaucomul cu unghi închis este de obicei unilateral.

Nu provocați niciodată dilatarea suplimentară a pupilei în timpul examinării pacientului cu glaucom cu
unghi închis suspectat, deoarece va agrava acut starea.

Glaucom cu unghi deschis Factori de risc:

9
9
O creștere treptată a presiunii intraoculare, ceea ce duce la pierderea progresivă a vederii.

Glaucomul cu unghi deschis este mai frecvent decât glaucomul cu unghi închis.
Orice pacient care necesită modificări frecvente ale prescripțiilor de lentile ar trebui să fie suspectat de
glaucom, iar tonometria trebuie efectuată pentru a exclude afecțiunea.

Creșterea vârstei
DM
Miopia (nu pot vedea obiecte îndepărtate).
Istoria familiei
Moștenirea africană

Prognosticul
prognosticul se corelează cu capacitatea de a normaliza presiunea intraoculară; Controlul slab al
presiunii duce la pierderea progresivă a vederii și orbire.

Degenerescența maculară legată de vârstă Factori de risc:

Degenerarea atrofică (lentă) sau exudativă (rapidă) a retinei care duce la fibroza retiniană și pierderea
permanentă a vederii.

Principalul factor de risc este vârsta înaintată.

Alți factori de risc sunt:
sexul feminin
Rasa caucaziană
Fumat
HTN
Istoria familiei
Expunerea prelungită la soare

{Cele mai frecvente cauze ale afectării/pierderii vederii în țările dezvoltate:

• Retinopatia diabetică (cea mai frecventă cauză la adulți <65 ani)
• ARMD (cea mai frecventă cauză la adulți >65 ani)
• Cataracta

• Glaucom}

Prognosticul
prognosticul este slab pentru tipul exudativ, cu o pierdere treptată a vederii; Tipul atrofic este asociat cu
o progresie mai lentă a pierderii vederii.

Cataracta Factori de risc:

Opacizarea cristalinului ochiului, ceea ce duce la pierderea progresivă a vederii.

bătrânețe
fumatul de țigări
Alcool
Utilizarea glucocorticoizilor
expunere prelungită la radiații UV
traumă

1
0
0
diabet
Boala Wilson
Sindromul Down
Anumite boli metabolice

Prognosticul
Prognosticul este bun cu înlocuirea lentilelor.
Pacienții sunt expuși riscului de accidente din cauza afectării vederii înainte de tratament.
Complicatiile interventiei chirurgicale de inlocuire a lentilelor pot provoca deficite vizuale permanente.

Dezlipirea de retină Factori de risc:

Separarea retinei de epiteliul adiacent care duce la o pierdere acută a vederii.

traumă
chirurgia cataractei
miopie
Istoricul familial

Prognosticul
gradul de implicare a retinei și timpul până la reparație se corelează cu gradul de pierdere a vederii; Este
posibil ca vederea să nu fie complet restaurată după reatașarea retinei.

Ocluzia vaselor retiniene

Ocluzia unei artere sau vene retiniene care duce la pierderea bruscă a vederii.
Cel mai frecvent apare ca o sechelă a aterosclerozei, DM, HTN sau a bolii tromboembolice.

Istorie:
Ocluzia arterei retiniene: pierderea bruscă, nedureroasă a vederii (pată roșie cireșă)
Ocluzia venei retiniene: pierderea lentă, nedureroasă a vederii (pete de vată)

Prognosticul
Gradul de pierdere a vederii se corelează cu timpul până la apariția tratamentului.

Conjunctivită
Inflamația mucoasei oculare care apare ca urmare a infecției virale, a infecției bacteriene sau a unei
reacții alergice.
De obicei, foarte contagioasă și răspândită prin contact strâns sau prin prosoape și lenjerie.
Adenovirusul este cea mai frecventă cauză.
Staphylococcus aureus și Streptococcus pneumoniae sunt cauze bacteriene comune.
Neisseria gonorrhoeae și Chlamydia trachomatis pot fi transmise prin contact sexual sau unui nou-născut
de către o mamă infectată.

Prognosticul
prognosticul este bun, dar infecțiile cu N. gonorrhoeae necesită terapie agresivă pentru a preveni
meningita secundară.

Uveita
Inflamația irisului, coroidelor și corpurilor ciliare datorată condițiilor infecțioase (de exemplu, virale,
sifilis), autoimune (de exemplu, spondilită anchilozantă, artrită reumatoidă juvenilă) sau inflamatorii (de

1
0
1
exemplu, colită ulcerativă, boala Crohn).
Poate apărea ca un proces ocular anterior sau posterior.

Istorie:
Uveita anterioară: dureri oculare, fotofobie
Uveita posterioară: vedere încețoșată

Prognosticul
prognosticul este bun cu tratament; O creștere acută a presiunii intraoculare este o complicație rară și
poate provoca deficite vizuale permanente.

Abraziunea corneei
Leziuni traumatice ale suprafeței epiteliale corneene.
Leziunea poate apărea prin mijloace mecanice sau din cauza expunerii chimice.

Prognosticul
prognosticul este bun, majoritatea leziunilor vindecându-se în <2 zile; Abraziunile tratate inadecvat care
ulcerează pot duce la deficite permanente de vedere.

retinoblastom
Tumora malignă a retinei găsită cel mai frecvent la copii.
Cea mai frecventă tumoare intraoculară la copii.
Cazurile se pot datora unei noi mutații în gena RB1 sau unui defect genetic ereditar.

Prognosticul
Supraviețuirea globală este de 85%, dar această rată scade odată cu extinderea tumorii posterioare
globului.

Respiratorii
Embolie pulmonară (EP)/TVP Factori de risc:
• Vârsta >60 ani
• Malignitate
• Antecedente de TVP, EP
• Stările hipercoagulabile ereditare (deficit de factor V Leiden, deficit de proteină C și S, deficit de
antitrombină III)
• Imobilizare prelungită sau repaus la pat, călătorie pe distanțe lungi
• Boli cardiace, în special ICC
• Obezitate
• Sindromul nefrotic
• Intervenții chirurgicale majore, în special intervenții chirurgicale pelvine (proceduri ortopedice)
• Traume majore
• Sarcina, utilizarea estrogenului (contraceptive orale)

{Amintiți-vă triada lui Virchow atunci când vă gândiți la factorii de risc pentru tromboembolismul venos
(TEV):
• Staza: Imobilitate, ICC, obezitate, ↑ JVP.
• Leziuni endoteliale: traumatisme, intervenții chirurgicale, fracturi recente, TVP anterioare.
• Stare hipercoagulabilă: Sarcină, utilizare OCP, tulburări de coagulare, malignitate, arsuri}.

1
0
2
{Nouăzeci și cinci la sută din EP apar dintr-o tromboză venoasă profundă (TVP) la nivelul extremității
inferioare.
Factorii de risc pentru EP pot fi amintiți de cei șapte H: Ereditate (hipercoagulabilitate genetică), Istoric
(EP anterioară sau TVP), Hipomobilitate (fractură, chirurgie, obezitate, călătorie), Hipovolemie
(deshidratare), Hipercoagulabilitate (cancer, fumat), Hormoni (sarcină, pilule contraceptive orale [OCP]),
Hyperhomocysteinemia}.
{Cauzele comune ale dispneei pot fi amintite de AAAAPPPP mnemonic:
Obstrucția căilor respiratorii, angină pectorală, anxietate, astm, pneumonie, pneumotorax, edem
pulmonar, embolie pulmonară}.

Prognosticul:
atâta timp cât nu apare infarctul pulmonar, organismul se va descompune treptat și va reorganiza
embolul; Pacienții fără aritmii cardiace sau compromisuri pulmonare semnificative sunt mai susceptibili
de a avea rezultate mai bune.
Complicațiile includ tromboza recurentă, insuficiența venoasă cronică și embolismul pulmonar

Prognoza varicelor:
pacienții cu boală severă prezintă un risc mai mare de a dezvolta ulcere venoase; Majoritatea pacienților
au rezultate bune cu tratament.

{Îndepărtarea sau scleroterapia venei safene este descurajată din cauza utilizării sale potențiale în
grefarea bypass}.

Atelectazie:
Colaps alveolar localizat, care este frecvent după o intervenție chirurgicală (în special abdominale) și
anestezie; De asemenea, pot aparea si la astmatici, in urma aspiratiei de corp strain, sau cu efect de
masa (ex. tumori, leziuni pulmonare, limfadenopatie).

Prognosticul:
în general, nu este grav clinic după o intervenție chirurgicală; Atelectazia prelungită (peste 72 de ore)
poate predispune pacienții la apariția pneumoniei.

Factorii de risc pentru cancerul pulmonar:

a. Fumatul - reprezintă ^85% din cazuri
• Există o relație liniară între anii de fumat și riscul de cancer pulmonar.
• Adenocarcinomul are cea mai mică asociere cu fumatul dintre toate cancerele pulmonare.
b. Fumatul pasiv
c. Azbest
• Frecvente în industria construcțiilor navale și construcțiilor, mecanica auto, vopsirea
• Fumatul și azbestul în combinație cresc sinergic riscul de cancer pulmonar
d. Radon - niveluri ridicate găsite în subsoluri
e. BPOC - un factor de risc independent după fumat este luat în considerare

Prognosticul
Prognostic general slab

Cancerul pulmonar cu celule mici are o rată de supraviețuire de până la 15% la 5 ani pentru boala
limitată și <2% supraviețuirea la 5 ani pentru boala extinsă.

Cancerul pulmonar cu celule non-mici are o rată de supraviețuire de până la 75% la 5 ani pentru boală,
cu extensie locală minimă și fără implicare nodală dincolo de ganglionii limfatici hilari ipsilaterali și <15%

1
0
3
supraviețuire la 5 ani pentru boala mai extinsă.

1
0
4
 Nodul pulmonar solitar văzut pe radiografia toracică

Obkain anterior radiografia toracică » compara aspectul

Characleristica favorizează cancerul

■ Fumător
Dacă nodulul și-a schimbat aspectul sau nu
este disponibilă o radiografie toracică■ > 45 de ani
anterioară ■ Leziune nouă sau
progresivă
■ Fără calcificări sau
CT pentru a determina
progresia locatio și calcificări neregulate
dimensiunea ■ > 2 cm

Caracteristici care favorizează leziunea benignă

■ e 35 ani vechi
■ Nicio schimbare față de filmele anterioare
■ Leziune uniformă centrală cu margini netede
•C2cm
■ Fără evidonco de limfadonopatie

Urmați cu radiografie toracică - n 3-6 luni j FDG PET. biopsie sau rosocție imediată
, în funcție de probabilitatea clinică a malignității CT

{Patruzeci la sută din toți nodulii pulmonari solitari sunt maligni}.

{Renunțarea la fumat este singura terapie găsită pentru a reduce riscul de cancer pulmonar la fumătorii
activi}.
{Cele mai frecvente locuri ale metastazelor distale pentru cancerul pulmonar pot fi amintite de
acronimul BLAB: os, ficat, suprarenale, creier}.

Astm Factori de risc: antecedente familiale de alergii la astm

dermatită atopică statut socio-economic scăzut

Prognosticul:
Deși unii pacienți pot avea o rezoluție treptată a simptomelor, alții pot avea o boală consistentă sau
agravată care necesită terapie pe termen lung, cu posibilă spitalizare pentru exacerbări severe.

Prognoza sarcoidozelor:
curs foarte variabil al bolii; două treimi dintre pacienți vor avea rezoluție spontană, în timp ce alții au
simptome persistente de severitate variabilă; <5% dintre pacienți vor avea boală fatală.

Bronșită Factor de risc:

Infecții ale căilor respiratorii superioare (bronhii), cu factori de risc incluzând
Fumatul de țigări
BPOC

Sindromul de detresă respiratorie acută (SDRA) Factori de risc:

Direct: Pneumonie, aspirație.
Indirect: Sepsis (cel mai frecvent), transfuzii, pancreatită, traume.

Boala pulmonară obstructivă cronică Factori de risc și cauze:

1
0
5
Fumul de tutun (indicat în aproape 90% din cazurile de BPOC)
^^-Deficitul de antitripsina - riscul este chiar mai grav in combinatie cu fumatul
Factori de mediu (de exemplu, fumatul pasiv)
Astmul cronic - speculat de unii ca fiind un factor de risc independent
(Există două tipuri clasice de boală pulmonară obstructivă cronică (BPOC):
bronșită cronică și emfizem)

Prognosticul:
renunțarea la fumat este cheia pentru prevenirea progresiei ulterioare a BPOC; consumul continuu de
tutun
duce la dezvoltarea cor pulmonale și mai târziu a emfizemului.

OSA Factori de risc:

Obezitatea (în special în jurul gâtului) - pacienții non-obezi pot avea, de asemenea, OSA
Anomalii structurale - amigdalele mărite, uvula, palatul moale; polipi nazali; hipertrofia mușchilor la
faringele; sept deviat; overbite adânc cu bărbie mică
Istoria familiei
Alcoolul și sedativele agravează starea
Hipotiroidism (multifactorial)

Prognosticul:
Afecțiunea netratată este asociată cu dezvoltarea mai multor complicații pulmonare și cardiace (de
exemplu, cor pulmonale, HTN).
Gradul de conformitate cu CPAP afectează succesul tratamentului.
Pierderea semnificativă în greutate datorată chirurgiei bariatrice este asociată cu rezolvarea bolii în 86%
din cazuri.
La pacienții cu apnee obstructivă în somn documentată, supraviețuirea la 8 ani este de >95% la pacienții
cu AI (episoade apneice medii pe oră) sub 20 și 63% la pacienții cu AI peste 20.

Spre deosebire de apneea de somn, un pui de somn scurt va ameliora temporar senzația de somnolență
la pacienții cu narcolepsie.

Faringita virală Prognostic:

simptomele ar trebui să dispară în decurs de 7 până la 10 zile, fără efecte pe termen lung; De obicei,
diagnosticul făcut
iar tratamentul este inițiat înainte de raportarea rezultatelor studiului.

Faringita bacteriană și amigdalita Prognostic:

Simptomele se vor rezolva probabil chiar și fără tratament.
Infecția netratată poate provoca boli cardiace reumatice (3% din cazuri) sau scarlatină (adică febră mare
și o erupție cutanată în timpul unei infecții streptococice).
Amigdalita severă poate provoca obstrucția căilor respiratorii sau formarea abcesului care necesită
drenaj chirurgical.

Rinita virală Prognostic: auto-limitat

Prognoza gripei virale: auto-limitată; Complicațiile pot apărea din cauza deshidratării fără un aport
adecvat de lichide

Prognoza abcesului peritonsilar:

1
0
6
Complicațiile respiratorii și infecția sistemică pot fi evitate cu drenaj prompt.
Riscurile pe termen lung sunt similare cu faringita bacteriană (de exemplu, boala cardiacă reumatică,
glomerulonefrita). Riscul de recurență argumentează în favoarea amigdalectomiei.

Prognoza sinuzitei acute:

Boala virală se va rezolva de la sine.
Boala bacteriană se rezolvă frecvent cu un curs adecvat de antibiotice.
Meningita ulterioară este o complicație rară.

Prognoza sinuzitei cronice:

"Sinuzita clinică durează >3 luni și cel mai frecvent legată de obstrucția sinusală sau infecția anaerobă"
Sinuzita acută pe cronică este cea mai frecventă complicație; Cazurile se rezolvă cu tratament antibiotic
adecvat și eliminarea obstrucțiilor care predispun pacientul la recidive.

Prognoza abcesului dentar:

Debridarea chirurgicală adecvată și antibioticele sunt, de obicei, de succes pentru a obține un tratament.
Obturația de canal este de obicei necesară într-un dinte afectat care nu este extras.
Abcesele netratate pot duce la extinderea locală suplimentară a infecției.

Bronșită acută Prognostic:

de obicei, auto-limitat; Fumătorii, pacienții vârstnici sau pacienții cu boli pulmonare preexistente pot fi
expuși riscului unei infecții respiratorii secundare suprapuse.
{Fumătorii sunt expuși riscului de a dezvolta bronșită acută din cauza infecției cu Streptococcus
pneumoniae și Haemophilus influenzae}.

Sindromul de detresă respiratorie acută (SDRA):

Cauzele comune ale SDRA pot fi amintite cu SDRA mnemonică: Aspirație / Pancreatită acută / Aer sau
embolie amniotică, Radiații, Supradozaj de droguri / Boală pulmonară difuză / DIC / Înec, Șoc / Sepsis /
Inhalare de fum.

Prognosticul:
în ciuda îmbunătățirii managementului îngrijirii critice, mortalitatea rămâne ridicată (40%-50%); Pacienții
supraviețuitori suferă frecvent de insuficiență pulmonară pe tot parcursul vieții în diferite grade.
De-a lungul diagnosticului diferențial, diferențierea SDRA de alte diagnostice este mai mult o problemă
de semantică decât de diferențiere clinică, deoarece SDRA încorporează caracteristicile mai multor alte
procese pulmonare; cheile importante sunt realizarea faptului că SDRA (și nu un singur proces pulmonar)
se dezvoltă într-un grup de pacienți susceptibili și că acești pacienți necesită tratament intensiv agresiv.

Edem pulmonar cardiac Prognostic:

Corectarea cauzei care stă la baza este cheia rezolvării pe termen lung.
Pacienții cu cauze cardiace pot avea exacerbări repetate dacă nu se menține controlul optim al stării
fluidelor și al funcției cardiace.
Pacienții cu edem pulmonar asociat cu SDRA trebuie să aibă afecțiunea de bază tratată pentru a evita
problemele pulmonare continue.

Hipertensiune pulmonară Prognostic:

prognosticul se înrăutățește odată cu dezvoltarea insuficienței cardiace drepte; Forma idiopatică are un
nivel ridicat
rata mortalității în câțiva ani de la diagnosticare.

1
0
7
Fibroza chistică (FC) Prognostic:
De obicei, se prezintă în copilărie și este universal fatală, dar terapiile îmbunătățite permit pacienților să
trăiască până la sfârșitul anilor 20 sau 30.

Bronsiectazii Prognostic:
prognostic slab și apare de obicei ca boală pulmonară în stadiu final; asociat cu cor pulmonale,
hemoptizie masivă și formarea abcesului pulmonar.

Pneumoconioses Prognostic:
agravarea treptată a fibrozei pulmonare la rate variabile și dezvoltarea insuficienței respiratorii
progresive apare pe măsură ce starea se înrăutățește; pot fi asociate cu un risc crescut de malignitate.

Fibroza pulmonară idiopatică (FPI) Prognostic:

"Boală pulmonară inflamatorie de origine necunoscută care provoacă fibroză parenchimatoasă
progresivă" fibroză progresivă cu mortalitate care apare frecvent în decurs de 5 ani.

Sindromul Goodpasture Prognostic:

prognosticul este în general slab fără tratament agresiv (de obicei din cauza insuficienței renale)

Prognoza granulomatozei Wegener:

rapid letale dacă nu sunt tratate; deteriorarea treptată a multiorganelor este tipică, cu 30% supraviețuire
la 5 ani

Maligne mezoteliom prognostic:

prognostic slab cu speranță tipică de viață după diagnostic de 4 până la 18 luni.

Prognosticul pneumotoraxului:
Majoritatea pacienților tratați se vor însănătoși rapid și pot fi înțărcați treptat de sistemul
tub toracic pe măsură ce debitul de aer scade; pacienții cu PTX deschis sau tensionat semnificativ
prezintă un risc crescut de detresă respiratorie severă și pot necesita intubare și ventilație.
{Pacientul clasic pentru un PTX simplu spontan este un bărbat tânăr, subțire și înalt}.
Cauzele frecvente ale PTX pot fi amintite prin acronimul A CHEST IN: Astm, Fibroza chistică, HIV (SIDA),
Emfizem, Spontan, Traumă, Iatrogen, Neoplasm.

Prognosticul hemotoraxului
poate fi complicat de formarea trombilor sau fibroza pleurală dacă sângele nu este drenat din spațiul
pleural; Hipotensiunea arterială, anemia și ischemia tisulară pot rezulta din pierderi semnificative de
sânge.

Prognosticul revărsatului pleural:

Poate provoca colaps respirator treptat dacă nu este recunoscut și tratat.
Deoarece de obicei se datorează unei cauze medicale (netraumatice), tratamentul cauzei care stă la baza
este cheia prevenirii recurenței.
Un sfert din toate efuziunile sunt de natură malignă, astfel încât orice efuziune fără o cauză cunoscută
necesită o examinare a cancerului.

Tabelul 2-13 Caracteristici distinctive și cauze ale tipurilor de efuziuni pleurale

Proteina Pleuralerum PleuralSerum LDH Total Pleural

Efuziune Raport Raport Proteină Cauze

1
0
8
 ICC, airrhozis , boli de rinichi (de exemplu,, sindrom
Transudat <0.5 <0.6 <3 j/dl nefrotic)

Exudat >0.5 >0.6 >3 lei Infecție, cancer, vazoubti

CHF. insuficiență cardiacă oongestivă; LDH, lactat dehidrogenază

Prognosticul contuziei pulmonare:

Simptomele "leziunii parenchimatoase pulmonare datorate traumatismelor contondente care pot duce
la compromiterea respiratorie semnificativă" se pot rezolva într-o săptămână dacă sunt tratate
corespunzător; Unii pacienți vor dezvolta dispnee cronică și scăderea capacității respiratorii.

Sindromul de aspirație de meconiu Prognostic:

de obicei, rezultate bune; Copiii pot prezenta un risc mai mare de a dezvolta astm mai târziu în viață.

Tahipnee tranzitorie a nou-născutului Prognostic:

Simptomele tind să dispară în câteva ore de la inițierea tratamentului.

Prognoză otrăvire cu monoxid de carbon :

ischemia cardiacă, acidoza metabolică semnificativă, coma și nivelurile foarte ridicate de HgbCO urmează
otrăvire semnificativă și sunt asociate cu un rezultat slab; anomaliile CT ale capului sunt asociate cu
leziuni neurologice permanente.

Aproape de înec Prognostic:

complicațiile includ pneumonie, SDRA, leziuni neurologice și insuficiență multiorganică; Până la 60%
dintre pacienții care necesită resuscitare cardiopulmonară la sosirea la departamentul de urgență vor
muri.

Reumatologie

Sindromul de tunel carpian:

Un sindrom de disfuncție a nervului median, care rezultă din compresia nervului la încheietura mâinii de
către ligamentul carpian transversal.

Mai frecvente la persoanele cu vârsta cuprinsă între 30 și 55 de ani

Factori de risc sarcină, artrită reumatoidă (RA), DM, acromegalie, hipotiroidism, obezitate, activitate de
suprasolicitare (de exemplu, dactilografiere, scriere, cântat la pian), sex feminin.

Prognosticul
nouăzeci la sută dintre pacienți vor experimenta o îmbunătățire a simptomelor lor după eliberarea
chirurgicală; Restaurarea completă a forței și a senzației poate să nu apară în cazuri de lungă durată.

Stenoza spinării
O îngustare generalizată a foraminei spinării datorită modificărilor artritice.
Rezultă compresia simptomatică a rădăcinilor nervoase ieșite.
Mai frecvent la adulții de vârstă mijlocie și mai în vârstă.

1
0
9
Prognosticul
mielopatia poate apărea la pacienții cu compresie nervoasă de lungă durată; Progresia compresiei
nervoase apare la aproape toți pacienții cu stenoză lombară și la o treime dintre pacienții cu stenoză
cervicală.

Hernie de disc cervicală

Degenerarea discurilor vertebrale, ceea ce duce la hernierea nucleului pulpos din disc și afectarea
ulterioară a nervilor.
Discul normal este compus dintr-un inel de țesut fibros dens (adică fibroza inelului) care înconjoară un
miez gelatinos (adică nucleul pulpos).
Hernia de disc este cea mai frecventă în regiunea lombosacrală și a doua cea mai frecventă la nivelul
coloanei vertebrale cervicale.

Prognosticul
multe cazuri pot fi tratate neoperator, dar recurența este mai frecventă în herniile lombosacrate;
Mielopatia poate rezulta din compresia cronică a nervilor.

Plexopatie brahială
Leziuni traumatice ale plexului brahial, rezultând o neuropatie periferică care implică rădăcinile nervoase
distincte rănite.

1
1
0
 Tabelul 9-2 Plexopatii brahiale comune

Condiție Site-ul juriului Cauza rănirii Clink: al Caracteristici

Erb-Duchenne Hiperadducția brațului determinând lărgirea Sfatul lui Walter (adică. brat intins si adduct cu antebrat

paky decalajului humer al-genoid (de exemplu , naștere, pronat), parestezii laterale ale umarului

distocie de umăr)

Mână cu Nervul unar Separarea epifizară a ondylului epic medial al Adducție slabă a degetului, flexie slabă a
Klumpke
Căderea paky
Deltoidia
gheare Tezaurulmedial
Orod
Nervulposterior/
axilar nerv Hiperabducția
Fractura brațuluiaprovoacă
midhumerus
Dislocarea
humerusului
anterioară plasează
umăruluiodetermină
tensiune Mâna cuumărului
Inabibty
Răpirea gheare,a funcția
pentru extindeslabă
afectată și a încheieturii
încheietura mâinii
mâinii și
degetului 4 / 5, degete cu gheare 4 / 5 din
încheieturii
nă
posterior:
radial e impingement
excesivă nervos
asupra
impingementul sau și
turnului
sau ruptură
a lanțului
întinderea nervuluisimpatic
axilar și a mâinii,
degetele,
elevație, asocierea
aruncarea
parestezii cu zendromul
senzației
laterale aledin Horner
mâna
umărului dorsală
slăbiciune lombrloală
paralizie din apropiere

Prognosticul
Recuperarea corespunde gradului de afectare a nervilor; Leziunile de tracțiune (adică neuropraxia) au
cele mai mari șanse de recuperare, în timp ce perturbarea nervilor (adică neurotmeza) este asociată cu o
recuperare parțială a funcției în cel mai bun caz.
Recuperarea funcțională este cea mai bună la copiii mici.
Regenerarea nervilor în nervi cu un anumit grad de integritate are loc la aproximativ 1 mm pe zi.

Fractură
Leziuni ale osului care duc la o discontinuitate a arhitecturii osoase.
Cel mai frecvent rezultă din traume, dar se poate datora și instabilității patologice.

1
1
1
Tabelul 9-3 Fracturi comune, mecanismul lor de rănire și tratamentul adecvat
Tip Oasele implicate H/P
Claviculă Clavice Fai pe umăr
Humerusului Humerusului Traumatisme (de exemplu,
accident de autovehicul,
traumatisme contondente etc.);
Mai frecvente la pacienții cu
EDERL
Coles Raza distală ♦ / ulna
Cădeți pe o mână exterioară;
distală
Deformarea "furculiței de cină" a
antebrațului distal
Saafoid Scafoid Fai pe o mână întinsă deviată
radial; Sensibilitatea "snuffbox"
Boxer 5 gât prieten metacar Lovirea unui objeot dur sau a unei
suprafețe cu o forță puternică
aplicată celui de-al 5-lea
metacarpian
Coastă Coaste neplutitoare Traumă; durere mai gravă în timpul
respirației profunde
Vertebral Componentele coloanei Traumatisme, osteoporoză
vertebrale (fracturi de compresie )
Pebvic Pelvis Traume semnificative
Tratament
Immobibzarea într-un zling: chirurgia
b indicată pentru fracturile displaoed
Reducerea și imunizarea cozed; Posibile
intervenții chirurgicale
Reducerea închisă și imobilizarea;
chirurgia este frecvent necesară
Immobibzarea pentru fracturile
nedeplasate: intervenția chirurgicală este
frecventă necesară
Reducerea închisă și imobilizarea;
chirurgia este necesară ocoazionaby
Controlul durerii
Fracturile limitate și stabile necesită doar
controlul durerii; Fracturile care cauzează
instabilitatea coloanei vertebrale necesită
fixare zurgică
Chirurgia de control al durerii este
necesară dacă se află într-o porțiune
purtătoare de greutate a pebizului sau
pentru fracturi instabile
Clinica al Peerb
Cel mai frecvent os fracturat
Leziunile nervului radial pot apărea cu
fracturi ale arborelui median datorită
apropierii nervului de os
Cele mai frecvente fraoture
încheietura mâinii ; în special aommon
în osul osteoporotic
Posibilă necroză avasculară o' os, nu
se vede pe raze X timp de 1-2
săptămâni după leziune; Cea mai
frecventă fractură carpiană
Feriți-vă de "mușcătura de luptă", o
rană deschisă de la impacție pe un
dinte care va avea nevoie de explorare
chirurgicală și debridare pentru a
preveni infeotionul
Fracturile multiple ale coastelor pot
duce la un "piept de flail" cu o afectare
semnificativă a respirației din cauza
durerii
Fracturile instabile pot fi asociate cu
leziuni ale maduvei spinarii
Riscul de leziuni vasculare crește
odată cu severitatea fraozurii
11
2
 Femur Femur Traumă Fixarea chirurgicală Coapsa poate fi un loc de zignifioant

sânge bss care nu este ușor evident

la examinare

1 mmobibza t ion pentru fracturi

Tibial Tibia Traumă
Risc crescut pentru sindromul
nedeplasate: chirurgie pentru fracturi
compartimentului
deplasate

Gleznă Masculin medial lateral Traumatisme: răsucirea

1 mmobibzație sau intervenție Poate duce la artrita posttraumatio
și/sau posterior6 excesivă a gleznei
chirurgicală în funcție de gradul de ank Ie: regulile gleznei Ottawa sunt
disploement și implicare articulară utile pentru a face diagnosticul

Regulile Ottawa pentru gleznă trebuie aplicate oricărei traumatisme contondente la picior sau gleznă.
Dacă există durere la gleznă și sensibilitate osoasă în oricare dintre maleole, trebuie efectuată o
radiografie a gleznei. Dacă există durere și sensibilitate a piciorului fie la baza celui de-al cincilea
metatarsian, fie la osul navicular, faceți o radiografie a piciorului.

Prognosticul
Majoritatea fracturilor se vor vindeca cu o stabilizare adecvată.
Neunirea sau malunirea unei fracturi poate rezulta din stabilizarea inadecvata sau insuficienta vasculara
la locul fracturii.
Fracturile deschise sunt asociate cu un risc semnificativ crescut de infecție.

Dislocarea articulară
Incongruența suprafețelor articulare ale unei articulații datorită traumei, structurilor stabilizatoare
deficitare sau instabilității ligamentare.

Cele mai multe luxatii ale umarului sunt de natura anterioara si asociate cu traumatisme.

Dislocările posterioare ale umărului sunt asociate cu convulsii și leziuni cu șocuri electrice.

Leziunile tabloului de bord sunt o cauză frecventă a dislocărilor șoldului în accidentele auto.

Suspectați o leziune a nervului axilar dacă un pacient are dificultăți în răpirea brațului (defecțiune
deltoidă) în urma unei dislocări a umărului.

CT este, în general, mai util în diagnosticul patologiei osoase, în timp ce RMN este mai util pentru
leziunile țesuturilor moi.

Prognosticul
eșecul de a reduce o articulație în timp util crește riscul unei leziuni neurologice permanente; Riscul de
dislocări viitoare crește semnificativ după o dislocare traumatică inițială.

1
1
3
Entorse
Rupturi parțiale sau complete ale ligamentelor și țesuturilor moi înconjurătoare într-o articulație.

Tratamentul inițial pentru entorse poate fi amintit de orezul mnemonic: odihnă, gheață, compresie,
elevație.

Prognosticul
lacrimile parțiale se vor vindeca cu o odihnă adecvată; Rupturile complete cu instabilitate articulară
asociată pot duce la artrită precoce.

Osteoartrita (OA)
{Osteoartrita se caracterizează prin degenerarea cartilajului (datorată uzurii) și prin hipertrofia osului la
marginile articulare.
Până la vârsta de 65 de ani, mai mult de 75% din populație are dovezi radiografice de osteoartrită în
articulațiile purtătoare de greutate(șolduri, genunchi, coloană lombară).
Orice articulație poate fi afectată, dar articulațiile purtătoare de greutate sunt cel mai frecvent implicate
(șolduri, genunchi, coloană cervicală și lombară).
Degenerarea fațetelor articulare ale coloanei vertebrale poate duce la stenoză spinală și simptome de
compresie nervoasă.

1. Vârstă
2. Obezitate
3. Încărcarea excesivă a articulațiilor (muncă manuală, sportivi etc.)
4. Traumă
a. Microtraume repetate – în multe cazuri, ocupația sau activitățile sportive ale unui pacient necesită
mișcări repetitive (cum ar fi îndoirea repetată a genunchiului) care predispun pacientul la boli articulare
degenerative în anii următori
b. Macrotrauma (fracturi, leziuni ligamentare) - fracturile care sunt intraarticulare pot provoca OA
5. Predispoziție genetică
6. Anatomie articulară modificată sau instabilitate (displazie de șold de dezvoltare, dislocare datorată
traumei, artrită reumatoidă, gută, pseudogută)
7. Bolile de depunere provoacă leziuni ale condrocitelor sau fac cartilajul mai rigid (hemocromatoză,
ocronoză, alcaptonurie, boala Wilson, boala Gaucher, gută, CPPD) 8. Hemofilie (hemartroze)

Cauzele durerii articulare pot fi amintite de INFARCTELE FIERBINȚI mnemonice:

Hemartroză, Osteoartrita, Traumatisme (fractură), Infecție (articulație septică, osteomielită), Neuropatie,
Fibromialgie, Necroză avasculară, Boala reumatică (RA, lupus eritematos sistemic [LES], spondilită
anchilozantă), Boala de cristale (gută, pirofosfat de calciu depunerea deshidratată [CPPD] boală),
Tumora, Țesuturi moi (tendon, ligament, menisc).

Un diagnostic de osteoartrita se bazeaza de obicei pe istoric, examen fizic si raze X, iar aspiratia articulara
si testele de laborator sunt rareori indicate in diagnostic.

Injecțiile intraarticulare cu corticosteroizi nu trebuie efectuate în mod regulat la intervale de <3 luni din
cauza riscului crescut de infecție și ruptură a țesuturilor moi.

Prognosticul
Majoritatea pacienților vor avea agravarea durerii articulare cu timpul, pe măsură ce progresează
degenerarea articulară. Injecțiile intraarticulare oferă o ușurare temporară, dar injecțiile repetate se

1
1
4
datorează frecvent reapariției durerii.
Înlocuirea articulațiilor este asociată cu o rată de satisfacție de aproximativ 95% în ceea ce privește
ameliorarea durerii și restabilirea funcției.

Artrita reumatoidă
O artropatie inflamatorie cronică cu infiltrarea țesuturilor articulare sinoviale prin celule inflamatorii și
eroziunea progresivă atât a cartilajului, cât și a osului.
Hipertrofia sinovială cu formarea țesutului de granulare pe cartilajul articular (adică formarea panusului)
apare datorită inflamației cronice a articulațiilor.
Cel mai frecvent observate la femeile de vârstă mijlocie și la cele cu antigen leucocitar uman (HLA),
serotip DR4, PIP și articulații metacarpofalangiene (MCP) în mâini sunt frecvent primele afectate. O
poliartropatie simetrică care implică celelalte articulații majore apare după dezvoltarea inițială a
articulațiilor.

OA: de obicei, asimetrică și poate afecta doar o articulație; articulațiile DIP sunt frecvent implicate în
mâini.
RA: afectează articulațiile de pe ambele părți ale corpului într-o distribuție simetrică; DIP. Articulațiile
sunt cruțate în mâini.

RA agravează semnificativ efectele factorilor de risc obișnuiți pentru ateroscleroză, cum ar fi

hipertensiunea arterială, hiperlipidemia, diabetul sau fumatul de tutun, iar persoanele cu RA cele mai
frecvente cauze de deces ar fi de la atac de cord.

Prognosticul
În absența medicamentelor antireumatice, boala este progresivă și, ocazional, debilitantă.

Ruptură meniscală
Leziuni ale meniscului cartilaginos al genunchiului, provocând modificarea mecanicii genunchiului
Rezultatele microtraumei și degenerării meniscale repetitive sau o răsucire acută forțată a unui genunchi
plantat.
Frecvent asociat cu rupturi ale ligamentului încrucișat anterior (LIA) al genunchiului.

Istoric: dureri profunde de genunchi, blocarea genunchiului.

Rupturile meniscale sunt frecvente la pacienții cu vârsta după 60 de ani și sunt frecvent asimptomatice la
acești pacienți.

O lovitură direcționată medial pe partea laterală a genunchiului (adică un stres valgus) poate provoca
triada nefericită: ruptura meniscului medial, ruptura ligamentului colateral medial (LCM) și ruptura LIA.

Prognosticul
simptomele sunt de obicei eliminate după intervenția chirurgicală; pacienții care au rupturi meniscale
prezintă un risc mai mare de a dezvolta OA, indiferent de tratament.

Artrita septică Factori de risc:

Orice articulație artritică (osteoartrită, traumă, RA)
Protezarea articulației
Diabet zaharat
Instrumentarea recentă a unei articulații (injecție, artroscopie, artroplastie)

1
1
5
infecție gonococică
Bacteriemie

Infecția unei articulații cu bacterii sau ciuperci, ducând la o reacție imună semnificativă a gazdei.
Deteriorarea articulației apare ca urmare atât a toxinelor bacteriene, cât și a răspunsului inflamator al
gazdei.
Apare prin răspândirea hematogenă a infecției (de exemplu, bacteriemie), extinderea unei infecții locale
(de exemplu, celulită) sau inoculare directă (de exemplu, fractură deschisă).
S. aureus este cea mai frecventă bacterie implicată, iar Neisseria gonorrhoeae este, de asemenea,
frecventă la pacienții activi sexual.
Pacienții cu DM, boli vasculare și cancer pot fi, de asemenea, susceptibili la infecții cu tije gram-negative.

N. gonorrhoeae este cea mai frecventă cauză a artritei septice la adulții tineri.

Rezultatele culturii sunt frecvent fals negative în infecțiile cu N. gonorrhoeae.

Deoarece răspunsul inflamator la N. gonorrhoeae nu este la fel de sever ca cel pentru alte bacterii, I + D
nu este necesar pentru tratament; tratați aceste cazuri cu ceftriaxonă intravenoasă (IV) și doxiciclină.

Prognosticul
O treime din cazuri vor fi complicate de infecții cronice, degenerare articulară precoce sau necesitatea
reconstrucției chirurgicale.

Osteomielita
Infecție osoasă datorată expunerii la agentul patogen (de exemplu, răspândire hematogenă, extensie
locală, inoculare directă).
S. aureus și Pseudomonas sunt cele mai frecvente cauze, dar Salmonella este, de asemenea, frecventă la
pacienții cu celule secerătoare și asplenice.

Deși Salmonella trebuie luată în considerare la pacienții cu siclemie și Pseudomonas trebuie luată în
considerare la abuzatorii de droguri intravenoase, S. aureus este încă cea mai frecventă cauză de
osteomielită la acești pacienți.

Prognosticul
Infecția cronică este o problemă la acești pacienți, iar cea mai bună șansă de eradicare se corelează cu un
diagnostic rapid și instituirea tratamentului.

Boala Lyme
Infecție sistemică cauzată de Borrelia burgdorferi, o spirochetă transmisă prin mușcătura căpușei Ixodes.
Progresia bolii este împărțită în stadii localizate precoce, diseminate precoce (adică răspândirea bolii la
sistemele cardiace și neurologice) și diseminate târziu (adică stabilirea infecției cronice cardiace,
neurologice și articulare).

Prognosticul
Prognosticul pe termen lung este variabil, dar paralizia Bell și cardita se rezolvă treptat.
Artralgiile și deficitele cognitive par să rămână o problemă cronică în cazurile diseminate.
Recunoașterea bolii și tratarea acesteia înainte de a deveni diseminată pare a fi cheia prevenirii
sechelelor pe termen lung.

Gută

1
1
6
O monoartrită periferică datorată depunerii cristalelor de urat de sodiu în articulații
Prima articulatie metatarsofalangiana este cea mai frecvent afectata (adica podagra), dar pot fi implicate
si alte articulatii.

boli renale sex masculin urat subexcreție diuretice utilizare ciclosporină utilizare cancer
hemoglobinopatii
Consumul excesiv de alcool

Allopurinolul nu trebuie administrat în atacurile acute de gută, deoarece este util doar ca profilaxie în
cazurile cronice.

Prognosticul
Boala de lungă durată, slab controlată, duce la gută cronică tophaceous cu formarea de tofi nodulari
(adică depozite mari de cristale în țesuturile moi) care provoacă deformare permanentă.

Pseudogută (cunoscută și sub numele de boală de depunere a pirofosfatului de calciu deshidratat, CPPD)
Depunerea cristalelor de pirofosfat de calciu deshidratează în articulații, ducând la o reacție inflamatorie.
Frecvent asociate cu prezența altor afecțiuni endocrine (de exemplu, DZ, hiperparatiroidism). Genunchiul
și încheietura mâinii sunt cel mai frecvent afectate.

Depunerea crește odată cu vârsta și cu OA a articulațiilor. Prin urmare, pseudoguta este frecventă la
pacienții vârstnici cu boală articulară degenerativă, hemocromatoză, hiperparatiroidism, hipotiroidism;
Sindromul Bartter

Prognosticul
Prognosticul este corect, cu puține efecte extraarticulare ale bolii, dar sunt posibile erupții recurente.

Sindromul compartimentului
Umflarea și creșterea presiunii într-un compartiment fascial, ceea ce duce la eventuala comprimare a
structurilor neurovasculare și ischemia țesuturilor din compartiment și distal față de regiunea implicată;
Reperfuzia întârziată poate agrava ischemia tisulară.
Cel mai frecvent apare ca o sechelă a traumatismelor extremităților (în special leziuni de strivire).

Apare cel mai frecvent în partea inferioară a piciorului și antebrațului, dar mâna, piciorul și coapsa sunt,
de asemenea, locuri potențiale de implicare.

Sportivii tineri pot avea un sindrom al compartimentului de efort în timpul activității atletice, cu o ușoară
creștere a presiunilor compartimentului care se rezolvă după încetarea activității și care prezintă un risc
minim de ischemie tisulară semnificativă.

Un picior dureros care are puls nu exclude niciodată sindromul compartimentului.

Semnele sindromului de compartiment pot fi amintite de cei șase P:

Durere, parestezii, paralizie, paloare, poikilotermie și lipsă de puls.

Prognosticul
Perfuzia tisulară și funcția neurologică pot fi conservate cu fasciotomii emergente.
Pacienții supuși fasciotomiilor prezintă un risc crescut de infecție din cauza rănilor deschise.
Întârzierile în tratament sau sindroamele de compartiment omis poartă o sechele devastatoare de
necroză tisulară semnificativă și pierderea funcției.

1
1
7
Sindromul Cauda equina
Compresia cauda equina (adică o extensie a sacului dural-arahnoid dincolo de capătul măduvei spinării și
rădăcinile nervoase terminale conținute în aceasta) în urma traumei sau creșterii unui neoplasm.

Prognosticul
recuperarea funcției este cel mai probabil cu tratament prompt; Întârzierile în decompresia chirurgicală
duc la deficite neurologice permanente.
Tratați sindromul cauda equina cu decompresie chirurgicală imediată, deoarece poate duce rapid la
leziuni neurologice permanente.

Metastaze osoase
Metastazarea unei tumori primare nonscheletice la os, creând o leziune secundară.
Cele mai frecvente malignitate găsite în os.
Cancerul de sân, plămân, prostată, celule renale, tiroidă și limfom sunt cele mai frecvente surse.

Deoarece majoritatea tumorilor osoase sunt metastaze și nu tumori primare, orice pacient cu o nouă
tumoare osoasă ar trebui să fie supus unei examinări complete pentru a căuta o sursă tumorală.

Tumorile care metastazează la os pot fi amintite de mnemonicul "Foarte mare

Leziunile pulverizează oasele tulburi": celulă renală, plămân, limfom, prostată, tiroidă, sân.

Prognosticul
prognosticul depinde de tumora primară; În general, boala metastatică are un prognostic slab, cu
supraviețuire sumbră.

Osteosarcom
Cea mai frecventă tumoare osoasă malignă primară.

Apare cel mai adesea în a doua și a treia decadă de viață și la bărbați.

Cel mai frecvent apare în femurul distal, tibia proximală sau humerusul proximal.

Factori de risc: Boala Paget a osului, proto-oncogena genetică p53, retinoblastomul familial, expunerea la
radiații, infarctele osoase.

Prognosticul
Supraviețuirea la 5 ani este de 90% în cazurile de grad scăzut și de 50% pentru leziunile de grad superior.

Sarcom Ewing
O tumoare extrem de malignă a celulelor creasta neuronale care apare în diafiza oaselor lungi.
Cele mai frecvente la copiii cu vârsta cuprinsă între 5 și 15 ani.

Prognosticul
o supraviețuire de 60% la 5 ani atunci când atât radiațiile, cât și chimioterapia sunt utilizate în boala
nemetastatică; 20% supraviețuire la 5 ani în prezența metastazelor.

Tumori musculo-scheletice benigne

Tumoră nemalignă a osului sau cartilajului (de exemplu, osteocondrom, osteoblastom, encondrom,
displazie fibroasă) care poate provoca simptome prin efecte mecanice.

1
1
8
Prognosticul
Majoritatea leziunilor nu provoacă probleme în afară de efectele lor mecanice.

Boala Paget a oaselor

O tulburare a osteoblastelor hiperactive și a osteoclastelor, ceea ce duce la o rotație osoasă excesivă și la
o structură osoasă dezorganizată.

Istoric: poate fi asimptomatic sau poate avea dureri osoase profunde și fracturi în urma unor
traumatisme minore.

Dacă un pacient se plânge că "pălăriile mele nu se mai potrivesc", luați în considerare un antrenament
pentru boala Paget sau osteopetroză.

Prognosticul
rezultatele adverse sunt legate de afectarea funcției (de exemplu, surditate, cifoză); Există un risc crescut
de a dezvolta osteosarcom, cazurile având tendința de a avea un prognostic slab.

Mielom multiplu
O proliferare malignă a celulelor plasmatice, ducând la multiple defecte osteolitice în os.
Proteina monoclonală anormală (adică proteina M) este produsă din lanțuri grele IgG și IgA și lanțuri
ușoare κ și λ (adică proteine Bence Jones).
Pacienții pot fi notabili pentru o constatare anterioară a gamopatiei monoclonale cu semnificație
nedeterminată (MGUS).

Prognosticul
complicațiile includ insuficiență renală, infecții recurente, hipercalcemie și compresia măduvei spinării;
Supraviețuirea mediană după diagnostic este de 3 ani.

Osteoporoza
{Scăderea masei / calității osoase determină creșterea fragilității osoase și a riscului de fractură. În
osteoporoză, densitatea minerală osoasă este cu cel puțin 2,5 deviații standard sub cea a persoanelor
tinere, normale.

Poate rezulta din scăderea formării osoase sau creșterea resorbției osoase.

Mecanism: eșecul de a atinge masa osoasă optimă (de vârf) înainte de vârsta de 30 de ani sau rata de
resorbție osoasă depășește rata de formare osoasă după atingerea masei osoase maxime}

Cel mai frecvent factor de risc este istoricul familial pozitiv la o femeie subțire (<70 kg), albă.

1. Epuizarea estrogenului
a. Starea postmenopauză - toate femeile au deficit de estrogen după menopauză; Cu toate acestea,
osteoporoza nu se dezvoltă la toate femeile
b. Antecedente de amenoree atletică, tulburări de alimentație, oligomenoree
c. Menopauza precoce
2. Sexul feminin - femeile au o masă osoasă maximă mai mică și plăci vertebrale mai mici
3. Deficit de calciu/deficit de vitamina D
4. Scăderea masei osoase maxime (înainte de vârsta de 30 de ani)
5. Factori de risc ereditari - antecedente familiale, strămoși europeni sau asiatici, subțire / construcție

1
1
9
ușoară
6. Scăderea activității fizice (imobilitate prelungită)
7. Endocrin - hipogonadism la bărbați (cu testosteron scăzut), hipertiroidism, vitamină
Deficiență D
8. Alți factori de risc sunt;
Utilizarea steroizilor
fumat
alcool
(Preveniți cu calciu și vitamina D, exerciții fizice și eliminarea țigărilor și a alcoolului).

Mai mulți factori de risc: calciu alimentar inadecvat în timpul vârstei adulte tinere, hiperparatiroidism.

Masa osoasă maximă din organism are loc la vârsta de 20 până la 25 de ani.
Osteoporoza este mai puțin probabil să apară la persoanele obeze, deoarece creșterea

Sarcina plasata pe oase ajuta la prevenirea osteopeniei.

Prognosticul
Principalele complicații sunt legate de fracturi și de deficiențele de mobilitate aferente.

Lupus eritematos sistemic (LES)

O tulburare autoimună multisistemică care implică autoanticorpi care afectează mai multe sisteme ale
corpului

Atacul celular mediat de anticorpi are loc cu depunerea complexelor antigen-anticorpi în țesuturile
afectate

Hidralazina, procainamida, izoniazida, metildopa, chinidina și clorpromazina pot provoca o constelație

similară de simptome care se rezolvă atunci când medicamentul este întrerupt.

Factori de risc: sexul feminin, vârsta adultă tânără, moștenirea africană, asiatică sau latino.

Prognosticul
Lupusul anticoagulant și anticorpii anticardiolipinici cresc riscul de avort spontan și deces fetal.
Coagulopatia se poate dezvolta predispozant pacienții la formarea trombilor, CVA, și evenimente
cardiace. Boala urmează un curs foarte variabil, unii pacienți rămânând benigni, iar alții progresând rapid.
Moartea pacientului apare din cauza afectării progresive a sistemelor pulmonare, cardiace, cerebrale și
renale.
Dezvoltarea anomaliilor renale sau cerebrale are un prognostic general mai rău decât cazurile fără aceste
implicări sistemice.

Polimiozita/dermatomiozita
Boli sistemice progresive cu inflamație musculară scheletică.
O treime dintre pacienții cu polimiozită vor avea, de asemenea, dermatomiozită (adică manifestări
cutanate). Afectarea pulmonară poate apărea ca urmare a afectării musculare respiratorii sau a bolii
interstițiale.

Factori de risc: sexul feminin, moștenirea africană, vârsta înaintată.

Prognosticul

1
2
0
majoritatea cazurilor răspund bine la medicamentele imunosupresoare; Mortalitatea este legată de
progresia bolii pulmonare interstițiale sau de dezvoltarea limfomului, a cancerului pulmonar sau a
cancerului vezicii urinare.

fibromialgie
O boală a durerii cronice în țesuturile musculotendinoase în absența inflamației.
Etiologie necunoscută, dar frecvent asociată cu depresia, anxietatea și boala intestinului iritabil.
Anomaliile hormonilor axei hipotalamo-hipofizare au fost luate în considerare, dar nu s-au dovedit a fi
legate de această afecțiune.

Prognosticul
Deși boala nu prezintă riscuri de mortalitate, poate fi o afecțiune cronică dificil de tratat cu succes.

Polimialgie reumatică (PMR)

Factori de risc:
Vârsta sexului feminin > 50 de ani (olimialgia Pprovoacă Pain, dar nu slăbiciune)

O boală reumatică cu mai multe locuri de durere musculară care este frecvent asociată cu arterita
temporală.

Cele mai frecvente la femeile în vârstă.

Odată ce polimialgia reumatică a fost diagnosticată, pacientul trebuie să fie automat prelucrat pentru
arterita temporală.

Slăbiciunea ajută la diferențierea polimiozitei (prezentă) de PMR (absentă).

Pacienții cu PMR vor prezenta frecvent o îmbunătățire simptomatică semnificativă după doar 1 zi de
administrare a corticosteroizilor.

Prognosticul
Condiția este de obicei auto-limitată pe parcursul mai multor luni până la câțiva ani.
Corticosteroizii accelerează recuperarea.
Recurențele vor apărea la 25% dintre pacienți.

Sclerodermie
Scleroza multisistemică cronică cu acumulare de țesut conjunctiv dens, îngroșarea pielii și implicare
viscerală.

Sindromul CREST este o variantă a bolii cu calcinoză tisulară, fenomen Raynaud, dismotilitate esofagiană,
sclerodactilie și telangiectazie. Simptomele sunt predominante la nivelul mâinilor și picioarelor, anticorpii
anticentromeri sunt văzuți în studiu și are un prognostic mai bun decât sclerodermia clasică.
Fenomenul Raynaud poate interzice măsurarea precisă a pulsoximetriei printr-o sondă cu vârful
degetului.

Prognosticul
Complicațiile includ necroza degetelor de la mâini și picioare, hipertensiunea pulmonară, infecțiile rănilor
și vindecarea afectată, insuficiența renală și miocardita.
Pacienții cu cazuri ușoare au o supraviețuire de 10 ani de până la 70%.
Cazurile severe au o supraviețuire de 10 ani de 20%.

1
2
1
Boala mixtă a țesutului conjunctiv
O tulburare autoimună care combină caracteristicile LES, sclerodermiei și polimiozitei.
Cazurile pot evolua într-un singur sindrom și pot schimba în cele din urmă diagnosticul.

Prognosticul
Cazurile evoluează de obicei într-una dintre celelalte boli reumatologice și au un prognostic mai bun
decât aceste condiții.

Artrita psoriazică
Artrita care se dezvoltă la aproximativ 1% dintre pacienții cu psoriazis.
Afectează cel mai frecvent articulațiile DIP și coloana vertebrală.

Modelul și calendarul durerii și rigidității articulare sunt similare atât pentru artrita reumatoidă, cât și
pentru artrita psoriazică, dar durerea pentru artrita psoriazică este de obicei mai puțin severă.

Afecțiunile artritice care sunt negative pentru factorul reumatoid pot fi amintite de PEAR-ul mnemonic:
artrita psoriazică, artrita enteropatică (boala inflamatorie intestinală), spondilita anchilozantă, boala
Reiter.

Prognosticul
daunele funcționale sunt similare cu cele observate cu RA, iar evoluția pe termen lung a dizabilității este
similară cu cea pentru RA.

Sindromul Sjögren
O tulburare autoimună cu o infiltrare limfocitară a glandelor exocrine.
Poate fi observat în asociere cu RA, LES sau ciroză biliară primară.

Sindromul Sicca este sindromul Sjögren fără o asociere autoimună secundară

Prognosticul
Prognosticul este de obicei bun și se corelează cu tulburarea autoimună subiacentă.

Obstrucția glandelor salivare

Obstrucția ductală a glandelor sublinguale, submandibulare sau parotide datorită sialolitiazei (adică
piatră ductală), sarcoidoză, infecție sau tumoare.

Prognosticul
Prognosticul este bun cu un tratament adecvat al cauzei de bază.

Spondilita anchilozantă
O boală inflamatorie cronică a coloanei vertebrale și a pelvisului care are ca rezultat eventuala fuziune a
vertebrelor adiacente.
Unii pacienți pot avea artrită periferică, uveită anterioară sau aritmii cardiace.

Factori de risc: sexul masculin, rasa albă, vârsta adultă tânără

Prognosticul
complicațiile includ fracturi vertebrale, instabilitate spinală și bloc cardiac; Progresia simptomelor de
spate poate duce la dizabilități funcționale.

1
2
2
Scolioza
curbura laterală de odihnă a coloanei vertebrale cu o deformare rotațională asociată.

Curba riscă să progreseze în perioadele de creștere rapidă.

Curbele mai mari sunt mai susceptibile de a progresa.

În principal o problemă cosmetică, dar curbele mari pot duce la dureri cronice de spate, limitări
funcționale și compromisuri pulmonare.

Prognosticul
Disfuncția pulmonară este rară și apare numai în curbe severe.
Leziunile neurologice sunt cea mai temută complicație a chirurgiei corective.
Pacienții cu curbe corectate tind să fie mai activi și să dețină o imagine de sine mai bună.

Tulpina musculotendinoasă
Ruptură parțială a unui mușchi sau a unui tendon asociat din cauza suprasolicitării sau încărcării excesive
acute.

Prognosticul
majoritatea leziunilor parțiale se recuperează fără incidente; Rupturile complete ale unităților
musculotendinoase sunt asociate cu dizabilități funcționale, cu excepția cazului în care se efectuează o
reparație stabilă în timp util.

Boala Legg-Calve-Perthes
Necroza avasculară a epifizei capului femural legată de alimentarea fragilă cu sânge.
Cel mai frecvent apare la copiii cu vârsta cuprinsă între 3 și 8 ani.

Prognosticul
Prognosticul depinde de capacitatea de a menține capul femural conținut în acetabulum și de vârsta
pacientului.

Pacienții cu vârsta peste 6 ani tind să aibă rezultate mai proaste, în medie, comparativ cu pacienții mai
tineri.

Pacienții cu o recuperare incompletă a capului femural prezintă un risc crescut de osteoartrită precoce,
necroză avasculară progresivă a capului femural cu colaps structural și necesitatea artroplastiei articulare
la o vârstă fragedă.

Displazia de dezvoltare a șoldului (DDH)

Deplasarea perinatală a capului femural din acetabul, perturbând dezvoltarea normală a articulației
șoldului.
Apare ca urmare a dezvoltării slabe a acetabulului in utero.

Factorii de risc: sexul feminin, primul născut, prezentație pelviană, oligohidramnios.

Prognosticul
Tratamentul inadecvat duce la displazie permanentă de șold și o probabilitate mare de degenerare
articulară precoce și necesitatea artroplastiei precoce.

1
2
3
Artrita reumatoidă juvenilă (ARJ)
O artropatie nonmigratoare care apare la copii, afectează una sau mai multe articulații care durează mai
mult de 3 Luni.

Clasificat ca pauciarticular, poliarticular sau sistemic, în funcție de constelația simptomelor.

1
2
4
 Tabelul 9-6 Variante ale artritei reumatoide juvenile

Pauc iartic u lar Poliarticulară Sistemice

<4 articulații; articulații majore, cu

Articulații invocate excepția șoldurilor 5- articulații; șolduri mai puțin c ommon Orice mănăstire de călugărițe

Vârsta la
2-3 ani od 2-5 și 10-14 ani Orice vârstă <17 ani
prezentare

5durere acută ignificantă; severitatea

Zymptom comun Zweling insidios și scăderea gamei de Invocarea articulației Symmetrio; invocarea coloanei durerii poate provoca febră; rigiditatea
mișcare vertebrale ; deformări ale mâinii gâtului este frecventă, ocazional
implicarea maxilarului

Spiking febră, maoulopapular erupții

Extraosos 30% din oaze au uveitiz sau Întârzierea creșterii, febră, rare cutanate.
Simptome Iridociclită Iridocyc litis organomegalie, limfadenopatie,
pericardită, retard de creștere

Labs ANA slab pozitiv ESR ușor crescut ușor scăzut Hgb;
Creșterea WBC; scăderea Hgb. creșterea
ANA slab pozitiv la vârste mai tinere; PF pozitiv la
ESR; ANA negativă; rareori pozitiv PF
vârste mai înaintate

AINS; Metotrexat pentru cazurile AINS. Metotrexat.

AINS. metotrexat, sutazalazină sau etanercept
Tratament Ohronio corticosteroizi sau medicamente
citotoxice

Prognosticul Oazele de moost resobe în <6 luni; Mai 60% dintre pacienți intră în remisie în decurs de 15 Curs variabil Highty;50% pacienți vol ac
puțin frecvente artrita Ohronio ani; rata mai mare de artrita cronica severa decat tipul hieve eventuala remisie, zignificant
pauoiartioular; prognostic mai rău cu debut mai vechi minoritate au boli cronice

Compactări Artrita cronica; Discrepanța lungimii picioarelor Discrepanța lungimii picioarelor; artrita
Blindne:: de la iridocy ctis; De exemplu,
ohronio; artrita maxilarului; amioidosi
discrepanța de lungime; boală rară Ohronio
cu artrită progresivă

Prognosticul
Prognosticul depinde de varianta bolii întâlnite, iar rezultatele pot varia de la recuperarea completă la
artrita cronică.

Alunecarea epifizei femurale capitale (SCFE)

Separarea epifizei capului femural prin placa de creștere, ducând la alunecarea epifizei.

Factori de risc: adolescent, obezitate, moștenire africană, hipotiroidism.

Prognosticul
Complicațiile includ necroza avasculară a capului femural și dezvoltarea artritei precoce dacă intervenția

1
2
5
chirurgicală nu este efectuată în timp util.

Necroza avasculară a capului femural este o complicație frecventă la copiii cu siclemie.

Oprirea plăcii de creștere

Încetarea creșterii osoase normale la o parte sau la toate fizele fizice din cauza unei leziuni fizice
anterioare sau a unei deformări congenitale.
Majoritatea arestărilor fizeale apar ca urmare a unei fracturi anterioare a plăcii de creștere Salter-Harris.

Prognosticul
gradul de deformare depinde de vârsta copilului la momentul rănirii și de timpul rămas de creștere
osoasă înainte de fuziunea physeal; Trebuie întreprinsă o planificare operativă atentă pentru a alege
combinația corectă de proceduri și calendarul acestora pentru a minimiza orice deformare permanentă
sau discrepanță de lungime a picioarelor.

Rahitism
Calcifierea defectuoasă a oaselor la copii din cauza defectelor metabolismului vitaminei D și fosfatului

Rahitismul nutrițional rezultă dintr-un aport inadecvat de calciu, vitamina D sau fosfat.

Rahitismul la adulți se numește osteomalacie.

Prognosticul
Probabilitatea deformărilor osoase permanente se corelează cu timpul până la inițierea tratamentului.

Osteogeneza imperfectă
Un defect în producția de colagen I, care duce la o dezvoltare osoasă anormală caracterizată prin
fragilitate osoasă semnificativă și vindecare afectată.

Osteogeneza imperfecta poate fi detectata in timpul unui antrenament pentru suspiciunea de abuz
asupra copilului.

Prognosticul
depinde de severitatea bolii.
Cazurile ușoare au un prognostic descendent dacă se evită rănirea.
Cazurile severe sunt foarte asociate cu moartea prematură sau cu dizabilități semnificative

Umăr înghețat Factori de risc:

traume anterioare
diabet zaharat
CVA
Hipotiroidism

vârsta feminină >40 de ani.

Necroza avasculară a capului femural Factori de risc:

Utilizarea steroizilor
siclemie
abuzul de alcool
osteomielită sau LES sau fractură, dislocare sau fixare chirurgicală anterioară.

1
2
6
Vârsta (<40 ani) și factorii de risc sunt principalele indicii pentru diferențierea AVN de OA a șoldului

Post. Chistul genunchiului Baker, chistul popliteu Factori de risc: OA

RA
Rupturi meniscale sau alte traume articulare

Dureri lombare cronice Factori de risc:

fumat
obezitate
vârsta înaintată
munca sedentară
muncă fizică intensă, muncă solicitantă din punct de vedere psihologic, nivel scăzut de educație;
asigurarea de compensare a lucrătorilor nemulțumirea locului de muncă
factori psihologici (depresie, anxietate etc.)

Spondilita anchilozantă Factori de risc:

sex masculin rasa albă
Vârsta adultă tânără

Prognosticul:
complicațiile includ fracturi vertebrale, instabilitate spinală și bloc cardiac; Progresia simptomelor de
spate poate duce la dizabilități funcționale.

1
2
7
OBSTETRICĂ-GINECOLOGIE
[Ciclul menstrual normal
Hormonii primari implicați în ciclul menstrual sunt LH, FSH, estrogen, progesteron și gonadotropină
corionică umană (hCG).

Faza foliculară
Începe în prima zi de menstruație (adică menstruație).
FSH stimulează creșterea foliculului ovarian.
Celulele granuloase ale foliculului ovarian secretă estradiol.
Estradiolul induce proliferarea endometrială și crește în continuare secreția de FSH și LH datorită
feedback-ului pozitiv al hipofizei.

Faza luteală
O creștere bruscă a LH (adică creșterea LH) induce ovulația.
Foliculul rezidual (adică corpul luteal) secretă estradiol și progesteron pentru a menține endometrul și
pentru a induce dezvoltarea canalelor secretoare.
Nivelurile ridicate de estradiol inhibă secreția de FSH și LH.
Dacă ovulul nu este fertilizat, corpul luteal se degradează, nivelurile de progesteron și estradiol scad, iar
mucoasa endometrială se degradează (adică menstruația).

Fertilizare
Dacă ovulul este fertilizat, acesta se va implanta în endometru.
Țesutul endometrial secretă hCG pentru a menține corpul luteal.
Corpul luteal continuă să secrete progesteron până când se obține o producție suficientă de către
placenta în curs de dezvoltare (aproximativ 8 până la 12 săptămâni)].

Consumul de pește (din cauza contaminării cu metilmercur) și cofeină (din cauza unui risc crescut de
avort spontan) trebuie limitat în timpul sarcinii.

Aportul caloric zilnic în timpul sarcinii ar trebui să fie de aproximativ 2.500 kcal.

Exercițiile fizice sunt încurajate în timpul sarcinii pentru a îmbunătăți sentimentele materne de
bunăstare, pentru a îmbunătăți simptomele datorate efectelor poziționale ale fătului și pentru a
promova nivelurile sănătoase de zahăr din sânge.

Munca și călătoriile pot fi continuate pe tot parcursul sarcinii, atâta timp cât oboseala și stresul excesiv
sunt evitate; Călătoria cu avionul este permisă până la 36 de săptămâni de gestație.

Actul sexual poate fi continuat în timpul sarcinii, cu excepția cazului în care mama este considerată un
risc ridicat de avort spontan, travaliu prematur sau placentă previa.

Nivelurile serice materne de α-fetoproteină:

Valabil numai dacă este efectuat în timpul ferestrei gestaționale corecte (16 până la 18 săptămâni de
gestație).

Nivelurile ridicate sunt asociate cu un risc crescut de defecte de tub neural sau gestație multiplă

1
2
8
Nivelurile scăzute sunt asociate cu un risc crescut de trisomii 21 și 18.

În trisomia 18, toți markerii de ecran cvadrupli sunt mici, cu excepția inhibinei A. În trisomia 21, α-
fetoproteina serică maternă și estradiolul neconjugat sunt scăzute, în timp ce gonadotropina corionică
umană (hCG) și inhibina A sunt ridicate.

Nivelurile scăzute ale proteinei plasmatice A ASOCIATE SARCINII MATERNE (PAPP-A) sunt asociate cu un
risc crescut de trisomii 21 și 18.

Modificări materne după naștere;

Uterul scade în dimensiune, iar colul uterin devine ferm peste 3 săptămâni; Peretele vaginal, de
asemenea, devine treptat mai ferm.

Secreția uterină (adică lohiile) este roșie în primele zile după naștere, dar devine mai palidă și albă până
în a 10-a zi postpartum

Rezistența periferică totală crește rapid datorită eliminării circulației uteroplacentare, diureza volumului
excesiv de lichid determină o pierdere semnificativă în greutate în prima săptămână postpartum, iar
debitul cardiac revine treptat la normal

Depresia postpartum este frecventă pentru câteva zile după naștere, dar majoritatea cazurilor se rezolvă
fără complicații

Menstruatia revine la 6 pana la 8 saptamani dupa nastere la mamele care nu alapteaza, dar poate sa nu
apara timp de cateva luni la mamele care alapteaza

Laptele matern este considerat nutriția ideală pentru sugari, deoarece conține anticorpi imunoglobulină
(Ig) A importanți pentru nou-născut, este în cantitate suficientă, este gratuit și îmbunătățește legătura
mamă-copil.

Laptele matern timpuriu (adică colostrul) este bogat în proteine, grăsimi, minerale și conține IgA; După 1
săptămână postpartum, laptele matern conține în principal proteine, grăsimi, apă și lactoză.

1
2
9
 Fuizi Hidratare adecvată i important Creșterea volumului total de lichid Deshidratarea pelativă
Tabelul 12-1 Modificări normale ale fiziologiei materne în timpul sarcinii
materno-fetal

O tulpină atomie/Sy Modificări

Folate 0.8-1 mg/zi (ar trebui să înceapă 4 săptămâni Nici dezvoltarea neuronului fetal mol al Defecte de tub neural
înainte de încercarea de concepție) ube
Masina face ■ Debitul cardiac crește cu 40% cu creșteri asociate ale SV (1 0% -30%) și FC (12-18 bpm)
vasculare
■ Un murmur zysto5c poate fi auzit datorită debitului cardiac inc liniștit
■ Cererea miocardică 02 crește
Anemă maternă, naștere prematură, greutate mică
Fier
■ Sistobo și diastole preszure de sânge: scădere
30 mg pe zi (creștere de 100%)
ușoară^
Producția PSC la naștere, compboții cardiace materne
■ Uterul deplasează inima ușor superior

Proteină 60 g / zi (creștere de 30%) Nevoi suplimentare de țesut matern, Afectarea creșterii fetale și placentare
fetal și placentar
Respiratorii ■
Uterul deplasează diafragma superior și determină o scădere a rezidualului, a capacității reziduale funcționale și a volumului rezervei expiratorii

■ Consumul total de 0j al corpului crește cu 20%

Tabelul 12-4 Laboratoare comune de screening efectuate în timpul
■ Volumul mareelor crește cu 40%, cu o creștere asociată a ventilației pe minut datorită stimulării cu progesteron
sarcinii■ PCO2 scade la aproximativ 30 mm Hg. Dispneea este o problemă frecventă, în ciuda ventilației crescute pe minut și a ratei normale de respirație

Durata
gestației Laboratoare sau studii
efectuate

Renală ■ Fluxul plasmatic renal și rata de filtrare glomerulară cresc cu 40%

I vizită nitială
■ Scăderea BUN și a creatininei
CBC
■ Creșterea pierderii renale de bicarbonat pentru a compensa akaloziz respiratorii
Anticorpi din sânge și tipizarea Rh
■ Sânge și interstițial găsi volum: crește
Frotiu Papanicolau
Gonoreea." screening-ul pentru chlamydia
Urina
RPRorVDRL
Titrul anticorpilor Rubela
Endocrin ■ Hiperinele nondiabetice ulnemie cu o intoleranță ușoară la zucoză asociată
Antigenuldede suprafață al hepatitei B contribuie la intoleranța la zucoză prin interferența cu activitatea inzuln
■ Producția lactogen placentar uman
Screening HIV (cu acordul mamei)
■ Trigtceridul postului: creștere
■ Cortizol inc revigorează

6-11 săptămâni
U5 pentru determinarea vârstei
gestaționale
Hematologie ■ Creșterea producției de RBC
■ Hematocritul scade datorită creșterii volumului sanguin
■ Stare hipercoagulabilă

16-18
Ecran cvadruplu (o-fetoproteina serică maternă. hCG, inhibină serică maternă estradioL neonjugată A) pentru a căuta trisome: 21 și 18 și defecte
săptămâni
de tub neural
Gastrointestinale ■ Crescut : alv la ion
■ Motilitate gastrică scăzută

18-20
săptămâni Tabelul 12-2
■ ITS pentru Cerințe
detectarea nutriționale
anomaliilor fetale și placentare brutecrescute în timpul sarcinii

Substanță
24-28 Nevoie crescută Motivul necesității Efectele insuficienței
■ 1 oră de provocare gwooe pentru a examina DM gestațional
săptămâni

Calciu 1.000-1.300 mg /zi (creștere de 50%) Rezervele de lactație, crescute Afectarea mineratzării osoase materne, HTN,
32-37 utibzarea de către făt naștere prematură, greutate la naștere
■ Cultura cervicală pentru Neisseria gonorrhoece și Chlamydia trachomata (populații selectate)
săptămâni
■ Screeningul streptococului de grup B

1
3
0
1
3
1
Pubertatea precoce centrală
Dezvoltarea prematură a procesului pubertal adecvat sexului la băieți sau fete
Datorită activării premature a axei hipotalamo-hipofizo-gonadale
Majoritatea cazurilor se datorează cauzelor idiopatice

Pubertatea precoce poate fi definită prin creșterea sânilor sau a organelor genitale și creșterea părului
pubian înainte de vârsta de 8 ani la fete și 9 ani la băieți.

Hiperplazia suprarenală este cea mai frecventă cauză a pubertății precoce la băieți.

O leziune sau o traumă a sistemului nervos central (SNC) este cauza pubertății precoce centrale
(izosexuale) în aproximativ 10% din cazuri.

Măsurați întotdeauna TSH la pacienții cu pubertate precoce pentru a exclude hipotiroidismul cronic (TSH
este crescut).

Prognosticul
Copiii supusi inhibarii pubertatii dezvolta caracteristici sexuale normale odata ce inhibarea este oprita.
Statura mică poate rezulta dacă maturitatea osoasă a avansat semnificativ până la inițierea
tratamentului.
Parintii si medicii ar trebui sa fie constienti de problemele de adaptare sociala si emotionala la copiii de
varsta scolara care incep maturizarea sexuala prematura.

Sindromul McCune-Albright
Un sindrom de pubertate precoce, mai multe locuri de displazie scheletică fibroasă și multiple leziuni
café-au-lait ale pielii.
Pubertatea precoce apare ca urmare a activității gonadale excesive în prezența funcției
hipotalamichipofizare normale.
Sindromul Cushing secundar poate rezulta dintr-o supraproducție asociată de cortizol.

Prognosticul
complicațiile includ statură mică din cauza închiderii premature a plăcii de creștere, fracturi patologice,
eșecul de a prospera, acromegalie și moarte subită; Prognosticul depinde de oportunitatea inițierii
tratamentului.

Sindromul Turner
O anomalie a cromozomilor sexuali în care pacienții poartă doar un cromozom X complet în genomul lor.

Cariotipul pacientului este 45XO. Majoritatea sarcinilor cu cariotip 45XO se termină cu avort spontan.

Este o cauză mai puțin frecventă a amenoreei primare, a staturii mici și a infertilității și este de obicei
detectată în timpul lucrărilor pentru una dintre aceste constatări.

Cauzele amenoreei pot fi amintite de mnemonică NO CATCHUP: Nutriție

(de exemplu, anorexie, malnutriție), Boală ovariană (de exemplu, eșec, chisturi), Sindromul Cushing,
Anomalii anatomice, Boli tiroidiene, Anomalii cromozomiale, Disfuncție hipotalamo-hipofizară, Boala
uterină, Sarcină.

Cauzele de statură mică pot fi amintite de ABCDEFGHIJKL mnemonic:

Abuz, Cancere rele, Cromozomial (Turner), Întârziere de creștere (constituționale),

1
3
2
Endocrine (deficit de hormon de crestere, hipotiroidism), Statură familială scurtă, Boli gastro-intestinale
(Sindromul intestinului iritabil, celiachie), Inima (boala congenitala), Tulburări imune, Displazii articulare
și osoase, Insuficiență renală, Boli pulmonare (astm, fibroza chistica).

Pacienții cu sindrom Turner care iau terapie de substituție hormonală nu prezintă un risc semnificativ
crescut de cancer de sân sau boli cardiovasculare din cauza deficiențelor hormonale preexistente.

Prognosticul
Prognosticul este, în general, bun cu terapie adecvată de substituție hormonală până la vârsta
menopauzei.
Statura scurtă permanentă este tipică, cu excepția cazului în care diagnosticul se face la o vârstă fragedă
Infertilitatea este aproape universală.
Anomaliile cardiace (de exemplu, coarctația aortei, anomalii ale valvei aortice), anomalii renale (de
exemplu, anomalii ale canalului colector), pierderea auzului, osteoporoza, hipotiroidismul și limfedemul
sunt posibile afecțiuni comorbide și complicații.

Tabelul 11-6 Cele mai frecvente tulburări cromozomiale sexuale

Cariotip ȘOLD

Condmon

Turner 45X0 sau Femeie cu statură mică. Infertilitate, și amenoree primară; Incidență crescută a afecțiunilor renale și cardiace
Sindromul mozaicism defecte, abnormabtie craniofacială:, și limfedem

Frământare Mate cu atrofie testiculară, tai și corp subțire , sineoomastie. ineritate. retard mintal ușor și anomalii de adaptare psihosocială
47XXY
Sindromul

XYY 47XYY Bărbat cu corp tai, acnee semnificativă și retard mental ușor

XXX 47XXX Femeie cu incidență crescută a retardului mintal și menstrual a bn sau me lities

1
3
3
 f Amenoreea j

Excludeți sarcina cu B-hCG

Pnrnary Secundar

Caracteristici Funcția
sexuale tiroidia
secundare7 nă

Efectuați
examene, Disfuncţie
ecografii și
analize
genetice pentru Gonada Prolactino
a agenezie sau
hipotalamo- disfuncție
arătaanomaliile disgeneza
gonadală hipofizară
anatomice
sau Provocarea
insuficiența estrogen-
ovariană progesteron
PCOS, Anorexie
Normal tumori nervoasă,
ovariene/ exercițiu,
Deficitul suprarenal
de GnRH e stres.
sau alte , sau
disfuncții i disfuncție
hipotalamo- hipotalamo-
Hipotalamo- hipofizară
hipofizare eșec disfuncție
hipofizară

Anomalii ale tractului genital

Dezvoltarea anormală a tractului genital, ducând la incapacitatea de a avea menstruații normale
Variațiile includ septuri vaginale, himen neperforat, agenezie uterină sau aderențe intrauterine
Insensibilitatea la androgeni este o afecțiune rară la persoanele 46XY care nu reușesc să dezvolte un
tract genital masculin din cauza căilor nefuncționale de semnalizare hormonală.

Prognosticul
prognosticul este condiționat de ușurința tratării afecțiunii; Cazurile cu septuri vaginale sau himen
neperforat recapătă de obicei cel mai mare grad de funcție normală a tractului genital.
Sindromul ovarului polichistic (PCOS)

1
3
4
boala axei hipotalamo-hipofizare cu supraproducție androgenică și LH care duce la amenoree,
infertilitate și virilizare.
Excesul de secreție de LH de către hipofiză provoacă o supraproducție de androgeni de către ovare.
Androgenii excesivi sunt transformați în estrogeni care induc în continuare producția de androgeni și
duc la virilizare.
Nivelurile ridicate de estrogen determină o inhibare a secreției de FSH și duc la infertilitate și amenoree.
Unele cazuri sunt asociate cu hiperinsulinemia, care provoacă o supraproducție suplimentară de
androgeni.

PCOS este cea mai frecventă cauză a excesului de androgeni la femei.

Chisturile ovariene nu sunt cauza bolii în PCOS, ci sunt rezultatul hipersecreției androgenice.

Prognosticul
intoleranța la glucoză cu diabet zaharat ulterior (DM) și un risc crescut de cancer endometrial din
stimularea hormonală cronică sunt principalele complicații

Prolactinom
O tumoare hipofizară care produce exces de prolactină și este legată de apariția amenoreei Efectele
tumorii sunt rezultatul atât al supraproducției de prolactină, cât și al efectului de masă al tumorii.

Deși un prolactinom este cea mai frecventă tumoare hipofizară, orice tumori hipotalamice sau
hipofizare pot perturba calea normală de semnalizare hipotalamo-hipofizo-gonadală și pot provoca
funcții menstruale anormale.

Leziunea ischemică a hipotalamusului sau hipofizei (de exemplu, sindromul Sheehan) se va prezenta, de
asemenea, ca amenoree.

Prognosticul
Tumorile microscopice au un prognostic excelent, dar tumorile mai mari au mai multe complicații.
Tumorile mari pot provoca deficite permanente de vedere din cauza afectării nervului optic.
Rezecția chirurgicală este asociată cu un posibil hipopituitarism și un risc mic de deces.

Menopauza
Sfârșitul permanent al menstruației datorită încetării funcției ovariene regulate
Apare de obicei în jurul vârstei de 50 de ani.
Necesită 12 luni consecutive fără perioadă menstruală; Perioada de timp care duce până la acest punct
este perioada perimenopauzei.
În timpul evoluției menopauzei, răspunsul ovarian la FSH și LH scade, nivelurile de FSH și LH cresc, iar
nivelul seric de estrogen scade treptat.

Un an de amenoree este necesar pentru diagnosticarea menopauzei.

Terapia de substituție hormonală, considerată standardul de îngrijire timp de mulți ani, a căzut în

1
3
5
dizgrație din cauza beneficiilor sale clinice minime și a unui risc crescut de cancer de sân și tromboză
venoasă profundă.

Utilizarea topică a estrogenului este contraindicată la orice pacient cu antecedente de cancer mamar.

Riscul crescut de osteoporoza la femeile aflate la menopauza se datoreaza scaderii productiei de

estrogen de catre ovare.

Prognosticul
femeile aflate în postmenopauză prezintă un risc mai mare de CAD, osteoporoză și deteriorare
cognitivă.

Insuficiență ovariană prematură

Debutul modificărilor menopauzei înainte de vârsta de 40 de ani

Deși există mai multe etiologii, acestea implică de obicei fie pierderea prematură a foliculului ovarian, fie
disfuncția foliculară.

Spre deosebire de menopauză, pacienții păstrează o activitate menstruală rară în cursul procesului

Factori de risc: consumul de tutun, radiații pelvine, chimioterapie, boli autoimune, intervenții
chirurgicale abdominale sau pelvine anterioare

Prognosticul
prognosticul pentru fertilitate este slab, puține paciente fiind capabile să obțină o sarcină fără ajutor;
Deoarece complicațiile sunt aceleași ca și pentru menopauză, dar
apar la o vârstă mai tânără, atenția la menținerea sănătății cardiace și osoase este importantă pentru a
evita sechelele asociate.

Vaginoza/Vaginita Factori de risc:

(Vaginita este o infectie a vaginului, iar vaginita este o inflamatie, vaginoza poate provoca vaginita)

Vaginoza are trei cauze principale:

• Bacteriene (Gardnerella vaginalis) "BV"; Cele mai frecvente, nu STD, gri, mirositoare, descărcare de
pește, de obicei după actul sexual. Mai ales la femeile active sexual. Dar poate apărea și în non-active
sexual. Vaginoza bacteriană este asociată cu travaliul prematur.
• Trichomonas; Numai STD în listă. Descărcare galben-verzuie.
• Candida; Descărcarea brânzei de vaci.

Fumatul de țigări
Utilizarea recentă a antibioticelor scade flora normală (Lactobacillus menține în mod normal pH-ul
vaginal sub 4,5) Parteneri sexuali multipli sau noi
Obezitate

1
3
6
Diabetul predispune la candidoză
DIU
HIV

Lactobacilii sunt o bacterie normală comună a cărei prezență pe o montură umedă nu sugerează o
infecție.

Tratamentul partenerilor sexuali nu este necesar pentru G. vaginalis sau C. albicans, dar este
necesar cu infecția cu Trichomonas.

Prognosticul:
Prognosticul este excelent cu tratament, dar eșecul de a trata partenerii sexuali în cazurile de
Infecțiile cu Trichomonas pot duce la reinfectare.

Sindromul premenstrual (PMS)/tulburarea distrofică premenstruală (PMDD) Factor de risc:

Istoria familiei

Sindroame observate la femeile cu ovare cu funcționare normală care preced menstruația și se

caracterizează prin multiple dureri, dispoziții și simptome autonome care interferează cu capacitatea de
a funcționa normal. Starea de spirit anormală este mai severă în cazurile de PMDD, iar acest lucru o
diferențiază de PMS.

Dacă o pacientă suspectată de a avea PMS sau PMDD are simptome de dispoziție pe tot parcursul
ciclului menstrual, inițiați o investigație psihiatrică pentru o tulburare de dispoziție. Simptomele legate
de menstruație ar trebui să apară numai în a doua jumătate a ciclului.

Prognosticul:
Prognosticul este respectat, deoarece niciun regim de tratament nu funcționează pentru toată lumea și
trebuie concepută o combinație de terapii diferite pentru fiecare pacient.
Utilizarea medicamentelor psihiatrice tinde să fie foarte utilă pentru controlul simptomelor de dispoziție
ale diagnosticelor.
Simptomele dispar de obicei după menopauză.

Adenomioza Factori de risc:

endometrioza, fibromul uterin (Se prezintă cu dismenoree și menoragie).

Hiperplazie endometrială/carcinom Factori de risc:

Adenocarcinomul mucoasei endometriale a uterului
Cel mai frecvent asociat cu expunerea la niveluri ridicate de estrogen
Carcinoamele cu celule scuamoase ale endometrului apar, dar sunt mult mai puțin frecvente decât
adenocarcinomul

(Stările estrogenice fără opoziție)

1
3
7
Femeie obeză, în postmenopauză
PCOS (anovulație cronică)
Terapia cu tamoxifen
Menarha timpurie
Menopauza târzie
Sindromul Lynch
DM
HTN
Istoria familiei
HNPCC

Prognosticul:
Tumorile metastazează de obicei la peritoneu, ganglionii limfatici aortici și pelvieni, plămâni și vagin.
Rata de supraviețuire la 5 ani este de 87% pentru tumorile limitate la mucoasa endometrială, 76%
pentru tumorile cu extensie la colul uterin, 63% pentru tumorile care se extind la vagin, ovare sau
ganglionii limfatici regionali și 37% pentru tumorile care se extind la viscerele gastrointestinale (GI) sau
cu metastaze îndepărtate.
Cancerul endometrial care nu este legat de expunerea excesivă la estrogen endogen sau exogen are un
prognostic mai rău decât tumorile legate de estrogen.

{Menstruațiile cu intervale de <21 de zile, intervale de >35 de zile sau care durează >7 zile sau pierderi
de sânge >80 ml sunt considerate anormale}.

{Cauzele frecvente ale sângerărilor anormale ale tractului genital feminin pot fi amintite de mnemonica
PANAMA CUTIE: Sarcină, Anovulație, Neoplasm (benign sau malign), Anomalie anatomică,
Medicamente, Atrofie (uterină), Coagulare
tulburări, tulburări ale tractului urinar (infecție, prolaps), traume, infecții, tulburări endocrine (PCOS,
boli tiroidiene)}.

Neoplazia cervicală Factori de risc:

Cancerul colului uterin care rezultă din transformarea malignă a displaziei cervicale
Majoritatea cazurilor sunt carcinoame cu celule scuamoase (80%), dar adenocarcinomul (15%) și
carcinomul adenoscuamos (5%) sunt posibile.

Displazie cervicală
Leziuni precanceroase cu celule scuamoase ale colului uterin care pot progresa spre cancer de col uterin
invaziv în până la 22% din cazuri, în funcție de gradul celular.

Infecția cu HPV*
Consumul de tutun*
Vârsta fragedă a actului sexual
Parteneri sexuali multipli
Fumatul de țigări

1
3
8
Imunosupresie
(Infecția cu tipurile HPV 16, 18, 31 și 33 ↑ riscul de cancer de col uterin. Un vaccin HPV a fost aprobat
pentru prevenirea cancerului de col uterin)

Toate femeile ar trebui să primească frotiuri anuale Papanicolau începând cu aproximativ 3 ani de la
debutul actului sexual vaginal sau nu mai târziu de 21 de ani. La cei care nu s-au angajat niciodată în
relații sexuale, frotiurile Papanicolau pot fi amânate din cauza riscului scăzut de cancer de col uterin
legat de HPV.

Prognosticul:
Supraviețuirea la 5 ani este de >90% pentru leziunile microscopice limitate la epiteliul cervical, 65%-85%
pentru leziunile vizibile limitate la uter, 50% pentru leziunile care se extind dincolo de uter și <30%
pentru leziunile metastatice

Neoplasm ovarian Factori de risc:

(Orice mărire ovariană la femeile prepubertale sau postmenopauză este întotdeauna suspectă pentru
un neoplasm ovarian).
Gena BRCA1* (pozitivitatea BRCA1 și BRCA2 și sindromul cancerului colorectal nonpolipozic ereditar
sunt implicate în până la 10% din toate cazurile de cancer ovarian)
Istoric familial pozitiv*
Mare # de ovulații pe parcursul vieții Infertilitate
Endometrioza
Terapia hormonală postmenopauză

Factori de protecție
Condiții care scad # ovulațiile
— pilulele contraceptive orale (OCP)
— anovulație cronică
— Alăptarea
— viață reproductivă scurtă
— -legarea bilaterală a trompelor uterine și TAH-BSO

Nivelul CA125 trebuie urmat după începerea tratamentului pentru cancerul ovarian la
monitorizarea răspunsului tumorii la terapie.

Prognosticul:
Supraviețuirea la 5 ani pentru boala limitată la ovare (cu sau fără ascită) este de 73%, 45% pentru
boală cu extensie la nivelul uterului sau trompelor uterine, 21% pentru boala cu extensie peritoneală
sau hepatică și afectare a ganglionilor limfatici și 5% pentru metastaze la distanță.

Cancer mamar Factori de risc:

Neoplasm malign al țesutului mamar care rezultă din elemente ductale sau lobulare.

1
3
9
Neoplasmele ductale constituie 80% din cazuri și tind să fie mai agresive.
Neoplasmele lobulare constituie 20% din cazuri, sunt mai puțin agresive și tind să fie mai dificil de
detectat.

Sexul feminin
Vârsta ≥ 50 de ani
Purtător familial al mutației BRCA1/BRCA2
Expunerea la radiații ionizante (de exemplu, pentru tratamentul limfomului Hodgkin).
Antecedente de cancer mamar
Antecedente de cancer mamar la o rudă de gradul întâi (istoric familial)
Terapia hormonală (utilizarea HRT timp de > 5 ani)
Obezitatea (IMC ≥ 30 kg pe m2)

Unele mai mult (cancer ovarian, cancer endometrial, expunere excesivă la estrogen, vârstă fragedă de
menarche, vârstă târzie a menopauzei, nulipparitate, vârsta târzie a primei sarcini (>35 de ani), vârstă
înaintată, consum de alcool, expunere la dietilstilbestrol, expunere chimică industrială sau la pesticide).

1
4
0
 Suspiciune Suspicion ridicat de Suspiciune
SCĂZUTĂ de malignitate scăzută de
maignancy malignitate
Repetați
mamografia la
fiecare 1-2 ani
Ultrasunete

mamografie în 6
.Asimptomatice
luni
Chist complex chist simplu
simptomatic

Lichid nesângeros în chist Aspirat sângeros sau

sau rezoluție mas rezidual* Constatări
completăcu aspirație după aspirație maligne
Abroga
mamografie
în 8 luni
Tratați pentru
Observați cu atenție Biopsie mai definitivă cancerul brents
schimbările lor

Pacienții cu mutații genetice BRCA1 sau BRCA2 trebuie urmăriți foarte îndeaproape pentru a căuta
cancer mamar sau ovarian și ar putea dori să ia în considerare mastectomiile profilactice și
ovarectomiile dacă au mai mulți alți factori de risc.

Un procent din toate cazurile de cancer mamar apar la bărbați.

{Factorii de risc pentru cancerul de sân pot fi amintiți de mnemonica A

LOC NEDREPTĂȚIT: Vârstă (pacienți mai în vârstă), pesticide, menopauză târzie, alcool, cancer (sân
anterior, ovarian, endometrial sau colon), menarha precoce, femei, expunerea la radiații, obezitate,
nulliparitate, genetică (antecedente familiale mutații genetice BRCA), estrogen (expunere în exces),
expunere la dietilstilbestrol}.

Majoritatea cancerelor de sân sunt detectate printr-o mamografie anormală de screening, dar 20% din
malignități nu sunt detectate pe mamografie (de obicei în cadranul exterior-superior al sânului).

{FNA a unei mase mamare solide are o șansă de 20% de fals negativ, astfel încât orice FNA negativ al
unei mase mamare solide necesită o biopsie mai definitivă}.

{Pacienții cu mutații ale genei BRCA1 sau BRCA2 trebuie urmăriți foarte îndeaproape pentru a căuta
cancer mamar sau ovarian și ar putea dori să ia în considerare mastectomii profilactice și ovarectomii
dacă au mai mulți alți factori de risc}.

1
4
1
Efectuați mamografia anuală după vârsta de 40 de ani pentru a examina dezvoltarea leziunilor mamare.

Prognosticul:
Dimensiunea tumorii, gradul histologic, prezența receptorilor hormonali, prezența mutațiilor genei
BRCA, vârsta pacientului și prezența ganglionilor limfatici sau a metastazelor îndepărtate sunt toți
factorii care contribuie la determinarea unui prognostic.
Rata de supraviețuire la 5 ani pentru tumorile mici fără ganglioni limfatici pozitivi este de >90%, tumorile
cu diametrul de 2 până la 5 cm au o supraviețuire de 80%-90%, în funcție de prezența câtorva sau a
niciunui ganglion pozitiv, iar tumorile >5 cm variază de la >80% fără ganglioni pozitivi la ?50% cu mai
mult de patru ganglioni pozitivi.
Osul, peretele toracic, creierul și ficatul sunt cele mai frecvente locuri ale metastazelor.
Limfedemul este o sechele frecventă a disecției ganglionilor limfatici și poate fi complicată de
desfigurarea cosmetică, vindecarea rănilor afectate, scăderea gamei de mișcare și riscul crescut de
infecție.

fibroadenom
O tumoare benignă a sânului care este cauzată de un proces proliferativ într-o singură conductă.
Cea mai frecventă tumoare benignă a sânului.
Mai frecvent la femeile <30 de ani.

Leziunile suspecte pe mamografie sunt cele cu regiuni hiperdense sau calcificări.

Prognosticul
Prognosticul este bun, deși recurența este frecventă.

Hiperplazia fibrochistică
Un număr crescut de chisturi benigne și crește creșterea țesutului fibros care se găsește la femeile aflate
la vârsta fertilă.

Dimensiunea țesutului variază în timpul ciclului menstrual.

Autoexaminarea lunară a sânilor după fiecare perioadă menstruală este cea mai bună modalitate de a
distinge leziunile în curs de dezvoltare de variațiile lunare ale machiajului țesutului mamar, dar nu s-a
demonstrat că scad mortalitatea.

Prognosticul
Prognosticul este excelent, fără complicații așteptate.

Abces mamar Factori de risc:

"O infecție locală a țesutului mamar datorată S. aureus, streptococ sau bacterii anaerobe"

Alăptarea
Fumat

1
4
2
Prognosticul:
Deși pacienții se recuperează bine cu tratamentul adecvat, recurența este frecventă.

Papilomul intraductal
Leziuni benigne ale țesutului ductal care pot purta un potențial malign

Prognosticul
Prognosticul este excelent cu excizie, cazurile cu un grad mai mare de atipii celulare pot prezenta un risc
mai mare de carcinom ductal.

Fibrom uterin (alias leiomiom uterin) Factori de risc:

Mase uterine benigne compuse din mușchi neted
Masele variază în mărime cu ciclul menstrual și, în general, se micșorează după menopauză

(Leiomiomul sau fibroamele sunt o tumoare benignă comună a uterului).

Afro-american
Menarche timpurie (mai puțin de 10 ani)
nulitate
consumul de alcool
dieta bogata in consumul de carne
Istoricul familial
Radiații pelvine
Utilizarea tamoxifenului pe termen lung

Fibromul uterin nu continua sa creasca dupa menopauza din cauza sensibilitatii lor la estrogen si a
nivelului scazut de estrogen postmenopauza.

În timp ce vaginita atrofică la menopauză și fibromul uterin sunt cele mai frecvente cauze ale sângerării
vaginale la femeile aflate în postmenopauză (80% cazuri), cancerul endometrial trebuie exclus pentru
orice femeie aflată în postmenopauză care prezintă această plângere (adică efectuați o biopsie
endometrială).

Prognosticul:
Deși majoritatea fibroamelor sunt asimptomatice, cele care provoacă simptome necesită de obicei
tratament; Infertilitatea este cea mai frecventă complicație.

Pilule contraceptive cu doze mici:

Nu creșteți riscul de cancer, boli de inimă sau evenimente tromboembolice la femeile fără factori de risc
asociați (hipertensiune arterială, diabet sau fumat).

Boala trofoblastică gestațională (GTN) Factori de risc:

GTN este cel mai frecvent în Taiwan și Filipine.
Alți factori de risc; vârsta maternă extremă (<20 de ani, > 35 de ani) deficit de folat

1
4
3
Prognosticul:
un neoplasm trofoblastic malign se dezvoltă în 20% din cazuri, dar are un prognostic excelent

Candidoza Factori de risc:

Terapia cu antibiotice
Diabet zaharat
Terapia imunosupresoare
Gazde imunocompromise (risc crescut atât pentru candidoza mucocutanată, cât și pentru cea sistemică)

Factori de risc pentru incontinenta urinara:

{Caracteristici generale
Există cinci tipuri majore de incontinență (urgență, stres, preaplin, funcțională și mixtă). Mulți pacienți
au mai mult de un tip.
Incontinența masculină se datorează, de obicei, HBP sau bolilor neurologice. O evaluare urologică este
indicată la pacienții de sex masculin cu incontinență.
Incontinența feminină se datorează, de obicei, modificărilor hormonale, disfuncției sau laxității
planșeului pelvian sau contracțiilor vezicii urinare neinhibate (contracții ale detrusorului) datorate
îmbătrânirii.

1. Vârsta - diminuarea dimensiunii vezicii urinare, contracții anterioare ale detrusorului, atrofie
genitourinară postmenopauză
2. Infecții recurente ale tractului urinar
3. Imobilitate, scăderea statusului mental, demență, accident vascular cerebral, boala Parkinson,
depresie
4. DM, CHF
5. Multiparitate, istoric de muncă prelungită
6. Disfuncția planșeului pelvian la femei, HBP și cancerul de prostată la bărbați
7. Medicamente
a. Diureticele cresc umplerea vezicii urinare, crescând episoadele de incontinență
b. Anticolinergicele și adrenergizantele provoacă retenție urinară
c. β-blocantele diminuează tonusul sfincterului
d. Blocantele canalelor de calciu și narcoticele pot reduce contracția detrusorului
e. Alcool, sedative, hipnotice (deprimare)

Boala inflamatorie pelvina (BIP) Factori de risc:

Infecție progresivă cu N. gonorrhoeae sau C. trachomatis a tractului genital, ducând la extinderea
uterului, trompelor uterine, ovarelor sau cavității abdominale
Escherichia coli, Bacteroides și streptococcus sunt cauze mai puțin frecvente

parteneri sexuali multipli,

actul sexual vaginal neprotejat,
BIP anterior;
duș, vârstă fragedă la primul contact sexual

1
4
4
Pacienții cu BIP pot prezenta "semnul candelabru" - palparea colului uterin în timpul examinării pelvine
poate fi atât de dureroasă încât pacientul aproape că sare de pe masa de examinare (și lovește tavanul).

Utilizarea contraceptivelor de barieră poate reduce riscul de BIP.

Suspectați un abces tubo-ovarian la o pacientă cu BIP care are, de asemenea, semne de

sepsis sau peritonită. Tratamentul internat este necesar cu hidratare IV, antibiotice IV și drenaj
chirurgical.

Prognosticul:
Complicațiile includ dureri pelvine cronice, infertilitate datorată cicatricilor uterine și ale trompelor
uterine și un risc semnificativ crescut de sarcină ectopică viitoare.

Cervicita
Infecția epiteliului cervical columnar cel mai frecvent de către N. gonorrhoeae sau C. trachomatis.
Infecția tractului urinar, rectului sau orofaringelui poate apărea, de asemenea, prin contact sexual.

Infecția cu Chlamydia este cea mai frecventă BTS, deoarece poate fi asimptomatică (în special la bărbați)
și adesea nu este recunoscută.

Infecția cu C. trachomatis este asimptomatică în >50% din cazuri, iar simptomele sunt de obicei mai
ușoare decât cele cu infecție cu N. gonorrhoeae.

Cervicita clinică cu colorație Gram negativă și culturi este foarte sugestivă pentru infecția cu Chlamydia.

Prognosticul
infecția netratată poate progresa la BIP sau artrită septică.

Endometrioza Factori de risc:

Prezența țesutului endometrial ectopic în afara cavității uterine.

Menstruatia retrograda, raspandirea vasculara a tesutului endometrial de la uter la cavitatea pelvina sau
raspandirea iatrogena a tesutului endometrial (ex. cezariana) sunt cele mai plauzibile explicatii pentru
evolutia afectiunii.

Țesutul poate fi localizat pe ovare, ligamentul larg sau peretele abdominal și viscerele
Țesutul ectopic se comportă în funcție de ciclul menstrual, ceea ce provoacă simptomele caracteristice.

Istoricul familial
infertilitate
nulitate
indice de masă corporală scăzut (IMC)

1
4
5
{Endometrioza este cea mai frecventă cauză a infertilității feminine și poate fi responsabilă pentru până
la 50% din cazuri}.

{Dismenoreea primară (adică fără patologie pelviană) simptomele apar la începutul menstruației și se
rezolvă în câteva zile; simptomele dismenoreei secundare (adică asociate cu patologia pelviană) încep la
mijlocul ciclului înainte de debutul menstruației și cresc în severitate până la încheierea menstruației}.

Prognosticul:
Aproximativ 50% dintre pacienți vor continua să aibă dureri în ciuda tratamentului, iar 33% dintre
pacienți vor avea rezoluție completă, indiferent de tratament; Infertilitatea este cea mai frecventă și
frustrantă complicație.

Sifilis
O boală cu transmitere sexuală cauzată de spirocheta Treponema pallidum
Transmiterea verticală de la mamă la copil este, de asemenea, posibilă.
Boala este clasificată în etape pe baza gradului său de implicare și a gradului de simptomatologie.

Șancrul primar al sifilisului apare la 1 până la 13 săptămâni după transmiterea bolii și se vindecă în 9
săptămâni de la apariție.

Treizeci și trei la sută dintre pacienții cu sifilis netratat vor progresa la stadiul terțiar în termen de 30 de
ani de la infecție.

RPR și VDRL vor deveni în cele din urmă negative după tratamentul cu sifilis, dar FTA-ABS va rămâne
pozitiv pe viață.

Treponema pallidum nu poate fi cultivat.

Prognosticul
Majoritatea complicațiilor apar cu boala pe termen lung care a intrat în stadiul terțiar.

Gummas se dezvoltă în piele, oase și ficat, provocând leziuni erozive extinse.

Regurgitarea aortică, aortita și formarea anevrismului aortic se dezvoltă din implicarea cardiacă.

Neurosifilisul se caracterizează prin tabes dorsalis, dezvoltarea instabilității dispoziției și declinul

cognitiv.

Inițierea tratamentului va determina frecvent o exacerbare scurtă a simptomelor și semnelor (adică

reacția Jarisch-Herxheimer) dacă este inițiată în stadiul secundar sau ulterior.

Prognosticul este excelent cu tratament până la stadiul terțiar.

Deși marea majoritate a pacienților cu sifilis terțiar vor fi vindecați de boală și vor avea o ameliorare

1
4
6
simptomatică în urma tratamentului, distrugerea gingivală viscerală și neurosifilisul sunt sechele
permanente.

Progresia bolii este mai rapidă la pacienții cu HIV comorbid și este necesar un tratament mai lung.

Virusul papiloma uman (HPV)

O colecție de mai multe tipuri (>100) de papilomavirus care pot fi cauzale pentru verucile genitale
(tipurile 6 și 11) și cancerul de col uterin (tipurile 16 și 18).

Vaccinul HPV acționează ca profilaxie pentru 90% din verucile genitale și 70% din cancerele de col
uterin.

Prognosticul
cicatrizarea poate rezulta din îndepărtarea verucilor mari; Cancerul de col uterin este cel mai
îngrijorător sechele și necesită o observație atentă la pacienții infectați cu tipurile de virus asociate.

Chancroid
O boală extrem de contagioasă a ulcerațiilor genitale cauzate de bacilul gram-negativ Haemophilus
ducreyi.

Cele mai multe cazuri apar în regiunile tropicale sau subtropicale sau la pacienții imunocompromiși.

Istoric: ulcer dureros care apare în termen de 2 săptămâni de la expunere.

Caracterizarea ulcerelor genitale poate fi amintită de mnemonica "Some

G irls L ove Licorice, dar Fellows Ha mâncat Candy": Syfilis, Granuloma inghinale și
L ymphogranuloma venereum = durereLess. DurereaFul = Herpes simplex și Chancroid.

Prognosticul
buboes care ruptura poate provoca cicatrici severe și formarea tractului sinusal; Prognosticul este
excelent pentru recuperarea după tratament.

Limfogranulom venereum
O boală cu transmitere sexuală cauzată de serotipurile L-1, L-2 și L-3 ale C. trachomatis.
Serotipurile cauzale sunt diferite de tipurile de C. trachomatis responsabile de cervicită.

Prognosticul
Buboes se pot rupe și pot provoca cicatrici, formarea tractului sinusal, formarea abcesului și
elefantiazisul extremităților inferioare (adică limfedem sever).

Granulomul inghinal
Boală cu transmitere sexuală cu ulcerații genitale cauzate de infecția cu Klebsiella granulomatis.

Prognosticul

1
4
7
Complicațiile includ reapariția infecției, cicatrizarea ulcerelor, elefantiazisul și un risc crescut de
carcinom bazocelular și cu celule scuamoase.

Masa chistică benignă a unui ovar

Există mai multe tipuri de mase ovariene chistice benigne și solide.

Descoperirile americane ale unei mase chistice cu margini netede și puține septuri sunt mai consistente
cu tumori ovariene benigne. Constatările de nereguli, nodularitate, septuri multiple și extensie pelviană
sunt mai sugestive pentru malignitate.

Prognosticul
Prognosticul pentru chisturile benigne este excelent.
Prognosticul pentru masele ovariene benigne nonchistice este, de asemenea, bun, cu riscuri scăzute de
transformare malignă.
Complicațiile potențiale includ torsiunea ovariană sau ruptura chistică.

Diabetul zaharat gestațional Factori de risc:

Intoleranță la glucoză cu debut nou care începe în timpul sarcinii.

antecedente familiale de DM
peste 25 de ani
obezitate
polihidramnios anterior
avorturi recurente
înainte de nașterea unui copil mort
macrosomie anterioară
HTN
Moștenirea insulelor din Africa sau Pacific
Utilizarea corticosteroizilor
sindromul ovarului polichistic (PCOS)

DM gestațională apare în 1%-6% din toate sarcinile.

Continuați evaluările glicemiei după naștere, deoarece nevoile materne de glucoză se vor schimba brusc
la pacienții cu DZ gestațională și deoarece nu este sigur dacă mama va rămâne diabetică după naștere.

DM gestațională apare cel mai frecvent în al doilea sau al treilea trimestru. Dacă mama prezintă semne
de DZ mai devreme în timpul sarcinii, suspectați DZ nongestațional (tip 1 sau 2).

Insulina este utilizată preferențial față de hipoglicemiantele orale în timpul sarcinii, datorită profilului de
siguranță mai bun.

Prognosticul:

1
4
8
Mai multe complicații ale sarcinii sunt asociate cu diabetul gestațional, inclusiv polihidramnios,
preeclampsie, insuficiență renală, cetoacidoză diabetică (DKA), comă nonketotică hiperglicemică
hiperosmolară (HHNC), retinopatie, hipoglicemie fetală, macrosomie, IUGR, defecte de tub neural,
defecte cardiace fetale și deces fetal intrauterin.
Macrosomia este asociată cu rate crescute de traume la naștere și de naștere prin cezariană.
Mamele care dezvoltă DM gestațională prezintă un risc crescut de a dezvolta DM nongestațională mai
târziu în viață; 70% dintre femeile care necesită insulină în timpul sarcinii vor dezvolta DZ în timpul vieții.
Copiii dintr-o sarcină complicată de DZ gestațională prezintă un risc mai mare de a fi obezi în timpul
copilăriei sau la vârsta adultă.

Factori de risc pentru muncă prematură:

Ruptura prematură a membranelor
Gestație multiplă
Istoria anterioară a travaliului prematur
Abrupția placentară
Factori materni;
• Anomalii anatomice uterine
• Infecții (corioamnionită)
• Preeclampsie

• Chirurgie intraabdominală

Corioamnionita sau "Triple I"

Infecția intrauterină și / sau inflamația sunt denumite "triplu I." Etiologia este de obicei polimicrobiană,
implicând flora vaginală, cum ar fi Ureaplasma, Mycoplasma, Gardnerella vaginalis sau Streptococul de
grup B.
Factori de risc:
Travaliu prelungit
Ruptura prelungită a membranelor
Examene vaginale digitale multiple
Insuficiență cervicală
Testarea invazivă
Monitorizare internă fetală
BTS

Factori de risc macrosomie:

(Fetușii cu o greutate estimată la naștere de peste 4500 g sunt considerați copii macrosomici).
Diabetul matern sau obezitatea (GDM, diabet evident)
Vârsta maternă avansată
Sarcina post-termen (gestație prelungită)
multiparitate
făt masculin

1
4
9
Preeclampsie și eclampsie Factori de risc:
Hipertensiune indusă de sarcină (HTN), proteinurie și edem care se dezvoltă după 20 de săptămâni de
gestație➔Preeclampsie

Progresia preeclampsiei, care duce la convulsii materne care pot fi severe și fatale atât pentru mamă,
cât și pentru făt dacă nu sunt tratate prompt➔Eclampsie.

Apare la 5% din sarcini și se datorează unei cauze necunoscute.

Sindromul HELLP este un subtip de preeclampsie caracterizat prin hemoliză, enzime hepatice crescute și
trombocite scăzute (rețineți mnemonic!).

Primigravida sunt cele mai expuse riscului. Alți factori de risc sunt;
gestație multiplă
Aluniță hidatidiformă
diabet zaharat
Extreme de vârstă
hipertensiune cronică
boală renală cronică
Obezitate
(Tulburarea convulsivă nu este un factor de risc pentru eclampsie).

{Constatările sugestive pentru preeclampsie pot fi amintite de mnemonica HELP

HER: HTN, Edem (mâini și față), Enzime hepatice crescute, Proteinurie, Durere de cap, Tulburări oculare,
Insuficiență renală (scăderea ratei de filtrare glomerulară)}.

Singurul remediu definitiv pentru preeclampsie este livrarea.

{Nu întrerupeți antihipertensivele postpartum la pacienții cu preeclampsie până când pacientul rămâne
normotensiv, deoarece convulsiile pot apărea până la o lună după naștere}.

Pacientele cu epilepsie preexistentă care rămân gravide trebuie tratate cu un singur anticonvulsivant,
acidul valproic și carbamazepina trebuie evitate din cauza riscurilor teratogene crescute și trebuie
administrate suplimente de vitamina K și acid folic pentru a reduce riscul de teratogeneză.

Prognostic pentru preeclampsie:

Complicațiile potențiale includ eclampsia cu convulsii, accident vascular cerebral, IUGR, edem pulmonar,
insuficiență de organ matern, oligohidramnios și naștere prematură.
Sindromul HELLP este asociat cu placenta abruptio, insuficienta renala, encefalopatia si coagularea
intravasculara diseminata (CID); Este asociat cu o mortalitate maternă de 1%.
Rata de recurență este de 5% la pacienții cu simptome ușoare și de până la 70% la pacienții cu simptome
severe.

1
5
0
Prognostic pentru eclampsie:
Ratele mortalității materne și fetale sunt de 1% și, respectiv, 12%.
Există un risc de până la 70% de preeclampsie și un risc de eclampsie de 2% în sarcinile viitoare.
Mai mult de jumatate dintre mamele care au eclampsie vor avea deficite neurologice temporare in
urma convulsiilor.

SINDROMUL HELLP Factori de risc:

(Sindromul HELLP apare la pacienții preeclamptici cu adăugarea de hemoliză, enzime hepatice crescute
și trombocite scăzute. Apare de obicei în al treilea trimestru; cu toate acestea, poate apărea până la 2
zile după livrare).
Sindromul HELLP anterior
Surori și descendenți ai persoanelor cu sindrom HELLP

Hyperemesis Gravidarum Factori de risc:

(Definit ca vărsături refractare care duce la scăderea în greutate, creștere slabă în greutate,
deshidratare, cetoză de foame și alcaloză metabolică. De obicei persistă dincolo de 14-16 săptămâni de
gestație).

Cauza este prost înțeleasă, dar probabil implică o combinație de factori psihologici, hormonali și gastro-
intestinali.

nulitate
sarcini multiple boala trofoblastică

Deși majoritatea femeilor gravide au greață și vărsături în primul trimestru, aceasta nu duce la epuizarea
volumului și anomalii electrolitice observate în hyperemesis gravidarum.

Prognosticul:
complicațiile includ convulsii, encefalopatie, insuficiență renală, pancreatită și disfuncție hepatică;
Simptomele rareori durează dincolo de primul trimestru

Corioamnionita Factori de risc:

Ruptura prelungită a membranelor (ROM)*
examene vaginale multiple în timp ce este rupt în travaliu

endometrita Factori de risc:

Operație cezariană*
ROM prelungit
examene vaginale multiple în timp ce este rupt în travaliu

Cardiomiopatie peripartum Factori de risc:

multiparitate
vârsta ≥ 30

1
5
1
sarcini multiple (de exemplu, gemeni sau tripleți etc.)
preeclampsie
(Rata mortalității la 5 ani este de 50%).

Avort spontan / deces fetal Factori de risc:

Diferiți termeni sunt folosiți pentru a se referi la moartea unui embrion sau a unui făt pe baza vârstei
gestaționale sau a greutății în momentul morții in utero.
• Avortul spontan este expulzarea unui embrion / făt < 500 g sau < 20 de săptămâni de gestație.
Cel mai frecvent se prezintă inițial cu dureri uterine și sângerări vaginale.
• Decesul fetal este moartea intrauterină a unui făt după 20 de săptămâni de gestație. Cel mai
frecvent simptom este pierderea mișcărilor fetale.

Anomaliile cromozomiale ale embrionului sau fătului sunt cea mai frecventă cauză a avortului spontan.
Factorii de risc sunt vârsta maternă avansată, avortul spontan anterior și fumatul matern, alcoolul,
cocaina, cofeina , acidul folic scăzut, AINS.

Decesul fetal este cel mai frecvent idiopatic.

Factorii de risc includ sindromul antifosfolipidic, diabet matern evident, traumatisme materne,
izoimunizare maternă severă, și infecție fetală.

{Cauzele avortului spontan recurent pot fi amintite de mnemonica VEDEREA CUPIDONULUI:

Coagulopatie, Probleme uterine (fibroame, incompetență cervicală), PCOS, Cauze imunologice, DM,
Consumul de substanțe (tutun, alcool), Stres, Infecție, Probleme genetice (anomalii cromozomiale),
Hiperprolactinemie, Tulburări tiroidiene}.

{Avorturile spontane apar în până la 25% din sarcini}.

{Cele mai frecvente cauze ale sângerării vaginale la începutul sarcinii sunt sarcina ectopică, avortul
spontan amenințat sau inevitabil, sângerarea fiziologică (legată de implantare) și patologia uterină-
cervicală}.

1
5
2
Prognosticul:
Decesul fetal este inevitabil în toate avorturile, cu excepția avorturilor amenințate; Cu excepția cazului
în care există alți factori de risc, pacientele nu trebuie să aibă un risc crescut de avort spontan în
sarcinile viitoare.

Tabelul 12-11 Tipuri de avorturi spontane

Tipul avortului Amenințat Inevitabil Incomplet Complet Pierdut

SEMNSIMPTOME

În primele 20 de Durerea inițială de puroi de Inițial 20 săptămâni Primele 20 de săptămâni

Uterine Prezent sau cu durere
săptămâni: de gestație 20 de săptămâni
Beedi ng

Osul cervical Cbsed Deschide Deschide Deschide Cbsed

Conținutul uterin ex Niciunul Niciunul Niște Al Niciunul

peled

Pe baza istoricului
DIAGNOSTIC SUA ne detectează fet Posibila cetecție a fătului de Bazat pe istoria produselor SUA detectează fătul
produselor expulzate de
viabil către SUA expulzate de concept ion intrauterin noriabil
concepție

Repaus la pat,
Misoprostol sau
TRATAMENT activitate inrted Misoprostol sau DaC pentru Misoprostol sau D&C Niciunul
D&C
a elimina conținutul uterin

Aluniță hidatidiformă
Un neoplasm benign al celulelor trofoblastice (adică celule placentare) care prezintă un risc de
transformare malignă.

Tipuri:
Complet: 46, XX genotip; complet derivat de la tată (adică un ovul gol este penetrat de spermă).
Incomplet: genotip 69,XXY; fertilizarea unui ovul de către doi spermatozoizi simultan.

Factori de risc: statut socio-economic scăzut, vârsta >40 ani în timpul sarcinii, sarcină molară anterioară,
moștenire asiatică, consumul de tutun.

1
5
3
β-hCG ridicat este observat atât în alunița hidatidiformă, cât și în gestația multiplă; diferențiați condițiile
cu SUA.

Foarte suspectă o sarcină molară dacă preeclampsia apare în prima jumătate a anului.
sarcină și efectuați un SUA pentru a confirma diagnosticul.

Prognosticul
un neoplasm trofoblastic malign se dezvoltă în 20% din cazuri, dar are un prognostic excelent

Coriocarcinom
Un neoplasm trofoblastic malign care apare din alunițe hidatidiforme (în 50% din cazuri) sau în urma
unui avort spontan, a unei sarcini ectopice sau a unei sarcini normale.

Prognosticul
locurile potențiale ale metastazelor includ plămânii, creierul, ficatul, rinichii și tractul gastro-intestinal;
Prognosticul este bun în absența metastazelor cerebrale sau hepatice.

Factori de risc pentru sarcina ectopică:

Implantarea unui ovul fertilizat în afara uterului.
Ampula trompei uterine este cea mai comună locație de implantare (95% din cazuri), dar ovarul, colul
uterin și cavitatea abdominală sunt, de asemenea, locuri potențiale.

Boala inflamatorie pelvină ( BIP) (cea mai frecventă)

Dispozitive intrauterine (DIU)
Sarcini ectopice anterioare (cel mai puternic factor de risc)
antecedente chirurgicale (legarea trompelor uterine, chirurgia trompelor uterine)
riscuri congenitale (expunerea la dietilstilbestrol [DES])

Prognosticul:
complicațiile includ moartea fetală inevitabilă, hemoragia maternă severă, riscul crescut de sarcini
ectopice viitoare, infertilitatea, sensibilizarea la Rh (factorul Rhesus) și moartea maternă; Riscul de
sarcină ectopică viitoare este de până la 25%.

Dilstocia umărului Factori de risc:

Diabetul matern și obezitatea cauzează macrosomie fetală Sarcina post-termen permite copilului mai
mult timp să crească
Istoria distociei anterioare a umărului

Factori de risc pentru inversiunea uterină:

Macrosomie
Travaliu rapid și livrare
Cordonul ombilical scurt

1
5
4
Anomalii uterine
Placenta accrete

Factori de risc pentru Blues postpartum:

Antecedente familiale de depresie
Simptomele depresiei în timpul sarcinii
Istoria PMS / PMDD
Stresul din jurul îngrijirii copilului

Factori de risc pentru depresia postpartum:

Depresia în trecut
Istoricul abuzului
Vârstă fragedă
Sarcina neplanificată
Evenimente de viață stresante, cum ar fi lipsa sprijinului social sau financiar
Fără violență din partea partenerului sau a partenerului intim
Diabetul gestațional
Nu alăptați
Avort spontan/naștere mortală

Factori de risc pentru atonie:

În mod normal, postpartum, contracțiile uterine comprimă vasele de sânge pentru a opri pierderea de
sânge. În atonia uterină, acest lucru nu se întâmplă. Atonia uterină reprezintă 80% din hemoragia
postpartum.

Anestezie
Supradistensie uterină (cum ar fi la gemeni și polihidramnios)
Travaliu prelungit
Lacerație
Placenta reținută (poate apărea cu placenta accreta)
Coagulopatie

(Sindromul Sheehan după hemoragia postpartum se prezintă ca incapacitatea de a alăpta).

Sângerarea anormală postpartum este definită ca pierdere de sânge >500 ml/zi după o
nastere vaginala sau >1.000 ml/zi dupa nasterea prin cezariana.

Prognosticul:
prognosticul este foarte bun cu terapia cu oxitocină; Complicațiile rezultă din pierderea profundă de
sânge și se referă în primul rând la efectele hipotensiunii arteriale semnificative (de exemplu, leziuni
ischemice tisulare, leziuni cerebrale anoxice, ischemie cardiacă, insuficiență renală).

Țesutul placentar reținut Factori de risc:

1
5
5
Eșecul unei părți a placentei de a se separa de peretele uterin în timpul nașterii, ducând la sângerări
postpartum persistente.

Naștere prematură
Lobii placentari accesorii
placenta accreta (adică invazia excesivă a placentei în peretele uterin în timpul implantării)

{Țesutul placentar reținut provoacă cel mai substanțial volum de sângerare postpartum}.

Prognosticul:
Complicațiile potențiale sunt cele asociate cu hipovolemia și ischemia hipotensivă.

Traumatisme ale canalului de naștere

Leziuni ale canalului de naștere în timpul nașterii, ducând la sângerări semnificative din cauza lacerațiilor
O prezentare similară rezultă dintr-o epiziotomie (adică o incizie făcută în deschiderea vaginală pentru a
ușura trecerea nou-născutului) care este slab reparată.

Prognosticul
formarea cicatricilor în canalul de naștere poate duce la dispareunie post-naștere și dificultăți la
nașterile viitoare; Alte complicații potențiale sunt cele asociate cu hipovolemia și ischemia hipotensivă.

Abruptio Placenta Factori de risc:

Separarea prematură a placentei de peretele uterin, ceea ce duce la hemoragie maternă.

Traumatisme abdominale (accidente auto)

Consumul matern de cocaină*
Polihidramnios
Hipertensiune cronică*
Preeclampsie/eclampsie
Fumatul matern

Nașterea trebuie amânată până la cel puțin 34 de săptămâni de gestație dacă mama și fătul rămân
stabili în timpul placentei abruptio.

Prognosticul:
Complicațiile potențiale includ DIC, hemoragie maternă severă, moarte maternă sau fetală și
necesitatea unei histerectomii pentru a controla sângerarea uterină.
Rata mortalității fetale este de 12%.
Riscul de placentare abruptio la sarcinile viitoare este de 12%.

{Cauzele durerii abdominale în timpul sarcinii pot fi amintite de mnemonic

CRAMPE CRAMP CRUDE: constipație, întinderea ligamentului rotund, UTI, sarcină ectopică, travaliu
(prematur sau la termen), colestază, ruptură (ectopică sau uterină), placentă Abruptio, avort spontan,

1
5
6
preeclampsie}.

{Placenta previa și placenta abruptio sunt cele mai frecvente cauze ale sângerării vaginale după 20 de
săptămâni de gestație. Sângerarea în placenta previa este nedureroasă, iar sângerarea în placenta
abruptio este dureroasă.

Placenta Previa Factori de risc:

Implantarea placentei în apropierea osului cervical.
Frecvent asociat cu sângerare uterină în timpul sarcinii.

Placenta anterioară previa

Cezariană anterioară*
Sarcina anterioară cu gestație multiplă
Avortul anterior
Vârsta maternă avansată >30 ani
Fumatul matern sau consumul de cocaină

Prognosticul:
Complicațiile potențiale includ hemoragie maternă severă, IUGR, malprezentare, IMR și vasa previa
(adică vasele fetale care acoperă osul cervical).
Nașterea prematură apare la 50% dintre pacienți.
Mortalitatea fetală apare în 3% din cazuri; Mortalitatea maternă apare în <0,5% din cazuri.

{A 30-a săptămână de gestație este cel mai frecvent moment pentru placenta previa să fie
diagnosticată}.

Nu efectuați o examinare vaginală manuală la o pacientă gravidă cu sângerare vaginală până când
placenta previa nu poate fi exclusă cu un US; Examinarea manuală crește riscul de inducere a unei
hemoragii mai mari.

Placenta accreta Factori de risc:

Placenta previa după cezariană – cel mai important factor de risc
Cezariana
Intervenții chirurgicale uterine
Vârsta maternă avansată
Istoricul tratamentelor de fertilitate (in vitro)

Ruptura uterină Factori de risc:

Risc crescut cu nașteri cezariene anterioare (ambele tipuri)
• Clasic (longitudinal de-a lungul uterului): risc mai mare de ruptură uterină
• Transversal scăzut (utilizare mai recentă)
Traumatisme (cel mai frecvent accidente de autovehicule)
Miomectomie uterină

1
5
7
Supradistensie uterină
Polihidramnios
Gegestații multiple
Placenta percreta

Factori de risc pentru insuficienta cervicala:

Avortul din al doilea trimestru
Lacerarea cervicală în timpul nașterii
Conizație cervicală profundă
Expunerea la dietilstilbestrol (DES)

Ruptura prematură a membranei (IMRRP) Factor de risc:

Ruptura spontană a sacului amniotic și vărsarea lichidului amniotic înainte de debutul travaliului
Rupturile mici pot duce la o scurgere cronică lentă de lichid amniotic și oligohidramnios ulterior

Infecția ascendentă din tractul genital inferior este cel mai frecvent factor de risc.
incompetența cervicală
malnutriția maternă
PROM în sarcinile anterioare

Prognosticul:
prognosticul este bun atunci când PROM apare după 34 de săptămâni de gestație; ratele de deces fetal,
anomalii neurologice și detresă respiratorie a nou-născutului cresc atunci când PROM apare mai
devreme în timpul sarcinii

Ruptura prematură prematură a membranelor (PPROM) Factori de risc:

Definit ca ROM spontan la < 37 de săptămâni, înainte de debutul travaliului. Distinctă de ruptura
prematură a membranelor (IMRRP), care se referă la pierderea de lichid la termen înainte de debutul
contracțiilor. Factorii de risc includ;
Statut socioeconomic scăzut
vârsta maternă tânără
fumat
BTS

Travaliu prematur Factori de risc:

"Debutul travaliului înainte de 37 de săptămâni de gestație"
gestație multiplă
infecție a tractului genital
BAL
placenta previa
placenta abruptio
Travaliul prematur anterior
polihidramnios

1
5
8
incompetența cervicală
nutriție necorespunzătoare
mediu stresant
consumul de tutun
abuzul de substanțe
statut socioeconomic inferior

{O lungime cervicală >35 mm este asociată cu un risc foarte scăzut de naștere prematură; o lungime
cervicală <25 mm are un risc crescut de naștere prematură}.

Prognosticul:
Ratele de deces fetal, sepsis fetal, detresă respiratorie a nou-născutului și enterocolită necrozantă cresc
odată cu gradul de prematuritate înainte de 34 de săptămâni.

Anomalie renală fetală

Dezvoltarea anormală a rinichilor fetali, ducând la o funcție urologică anormală
Majoritatea tuturor anomaliilor sunt obstructive în natură

Prognosticul
complicațiile potențiale includ cele ale oligohidramniosului, maturizarea pulmonară slabă, bolile
cardiace congenitale și decesul fetal; Prognosticul pe termen lung al copiilor cu o anomalie renală
congenitală depinde de capacitatea de a reconstrui un tract normal de drenaj urologic după naștere.

Prezentare pelviană Factori de risc:

Chiulasa anterioară
Anomalii uterine
Anomalii placentare
Cordonul ombilical scurt
Multiparitate
Gestație multiplă

Deși 25% dintre sarcini vor avea fătul într-o prezentare pelviană înainte de 28 de săptămâni de gestație,
majoritatea cazurilor se vor autocorecta înainte de a fi la termen.

Versiunea cefalică externă are succes în doar 40% din încercări.

Prognosticul:
complicațiile includ prolapsul cordonului ombilical, capcana capului în canalul de naștere, eșecul
progresului travaliului, hipoxia fetală, placenta abruptio și traumatismele fetale și materne la naștere;
Din cauza succesului și a riscului relativ scăzut de naștere prin cezariană, această opțiune este frecvent
selectată pentru orice prezentare defectuoasă.

Deși 25% dintre sarcini vor avea fătul într-o prezentare pelviană înainte de 28 de săptămâni de gestație,

1
5
9
majoritatea cazurilor se vor autocorecta înainte de a fi la termen.
{Versiunea cefalică externă are succes în doar 40% -50% din încercări}.

Gegestații multiple Factori de risc:

Istoricul familial
vârsta maternă mai înaintată
terapia infertilității (de exemplu, clomifen, transfer de ovule multiple)

Dacă sunetele inimii fetale se găsesc într-o locație neobișnuită a abdomenului, continuați să căutați
seturi suplimentare de sunete cardiace pentru a ajuta la diferențierea denaturării unei singure gestații
de sarcini multiple.

Vârsta medie de naștere pentru gemeni este de 36 de săptămâni de gestație.

Prognosticul:
există o incidență crescută a preeclampsiei, travaliului prematur, malprezentării fetale, placentei previa,
placentei abruptio, PROM, IUGR, traumatismelor la naștere, paraliziei cerebrale și sindromului de
detresă respiratorie cu gestații multiple; Rata decesului fetal este de patru ori mai mare decât sarcinile
unice.

Febră postpartum Factori de risc:

atelectazie; Anestezie generală cu durere incizională, fumat
UTI; Cateterizări multiple și examene vaginale
endometrită; Cezariana, ruptura prelungita a membranelor, examene vaginale multiple
Infecția rănilor; Cezariana de urgenta dupa PROM
Tromboflebită septică; Travaliu prelungit
Mastita infecțioasă; Traumatisme și crăpături ale mamelonului

Restricția de creștere intrauterină

Creșterea fetală care rămâne în urma vârstei gestaționale

Simetric
Reprezintă 20% din cazurile IUGR.
Există o scădere generalizată a dimensiunii fetale, evidențiată de o circumferință a capului mai mică
decât cea normală, circumferința abdominală și lungimea femurală.
Apare la începutul sarcinii și se datorează cel mai frecvent infecției congenitale, anomaliilor
cromozomiale sau consumului de substanțe materne.

Asimetric
Reprezintă 80% din cazurile IUGR.
Există o scădere disproporționată a dimensiunii fetale, demonstrată printr-o circumferință normală a
capului și lungimea femurală și circumferința abdominală scăzută.
Apare târziu în sarcină și se datorează gestațiilor multiple, afecțiunilor comorbide materne (în special

1
6
0
tulburărilor autoimune) sau insuficienței placentare (de exemplu, anomalii vasculare).

Prognosticul
incidența detresei respiratorii a nou-născutului, hemoragia, enterocolita necrozantă și șederile
prelungite la terapie intensivă neonatală sunt toate crescute la nou-născuții IUGR în comparație cu
nașterile cu creștere normală; Mortalitatea neonatală crește semnificativ la nașterile care au loc înainte
de 32 de săptămâni de gestație.

Infecții congenitale
Infecții materne în timpul sarcinii care pot avea efecte dăunătoare semnificative asupra dezvoltării sau
viabilității fetale (tabelul 12-12).

1
6
1
 Tabelul 12-12 Infecții congenitale și efectele acestora asupra fătului și nou-născuților

Infecție maternă Posibil FetaL/Efecte neonatale Diagnostic Tratament

Citomegalo-viruz o Posibile boli asemănătoare o Nici un tratament în caz de infecție

IUGR, corioretinită, Anomalii ale SNC, retard mintal , anomalii
mononuoleozei o Ganciclovir poate dec rease efecte la nou-
de vedere, surditate , hidrooephalus, convulsii:,
o screening-ul anticorpilor IgM sau PC R al ADN- născuți
hepatorplenomegal
ului viral în primele câteva săptămâni de viață o O bună igienă reduce riscul de transmitere

Risc crescut de avort spontan; o Cerviaalouture și imunoteste • Eritromicina administrată mamei sau nou-născutului
Gonoree / chlamydia
Neon la Al S Epsis. c onju nc ttvttis

o Screening-ul antigenului după 34 de o IV 6-lac tarns sau cEndamicină în timpul

Streptococ de grup B Detresă respiratorie, pneumonie, meningită, sepsis
săptămâni: gestație travaliului sau la nou-născuții infectați

Hepatita B o Vaccinarea maternă;

Risc crescut de prematuritate și IUGR; Inc a crescut riscul de
o Soreening prenatal antigen de suprafață Vaccinarea nou-născutului și administrarea
deces neonatal dacă boala apare
goblinei imuni la scurt timp după naștere

Herpes simplex Risc crescut de prematuritate. IUGR și avortul spontan; risc

o Diagnosticul cfinic confirmat cu outure
crescut de deces neonatal sau anomalii ale SNC dacă apare o Debver ie prin cezariană pentru a evita
viral sau immunoaszay:
boala trans miszion transmiterea bolii în cazul în care sunt
prezente leziuni active sau în cazul unui focar
primar
o Acyclovir poate fi benefic la nou-născuți

Transmiterea virală in utero (risc de 5%), progresia rapidă a 0 AZT reduce semnificativ riscul de transmitere
HIV bolii la SIDA
o Screening precoce prenatal al sângelui verticală

matern (consimțământ necesar) o Continuați prescris

1
6
2

Rubela Risc crescut de avort spontan, leziuni cutanate ("copil
brioșă de afine ").
sindrom rubeolic congenital (adică IUGR, surditate ,
aardiovazouar abnormaEtie:, vedere abnormaEtie: . SNC
abnormaEtie:, hepatită) dacă apare transmiterea bolii
Rubeola (eu topor les) Risc crescut de prematuritate. IUGR. și avortul spontan;
risc crescut (20% la nașterea la termen. 55* dacă este
prematur) de deces neonatal dacă apare transmiterea bolii
Neonatalanema, surditate.
Sifiluri
hepatosplenomegalie, pneumonie, hepatită, os teody-:
trofeu; 25% neonatalmortaitate
Toxoplazmosi Hidrocephau: aaloifioații intracraniene, corioretinită.
niaroephaly, avort spontan, convulsii
Varicela zoster Prematuritate, encefalită, pneumonie.
IUGR. Anomalii ale SNC, anomalii imb, orbi:s; risc crescut
de deces neonatal dacă dana apare în timpul infeației
aative
Prognosticul
În general, aceste infecții poartă sechele semnificative pe termen lung, care pot duce la dizabilități pe
tot parcursul vieții și la o durată de viață scăzută.
Infecțiile congenitale sunt frecvent denumite infecții TORCHS: Toxoplasmoza, Altele (varicelo-zosterian,
streptococ de grup B, Chlamydia, Neisseria), Rubeolă / Rubeola, Citomegalovirus, Herpes simplex /
Hepatită B / HIV, Sifilis.
o Screening prenatal precoce IgG
o Mama zhould oe imunizată înainte
C feme al diagnostic la mama
confirmat prin IgM sau IgG antibodie:
după erupție cutanată
Dev e Topuri
O RPR sau VDRL prenatală precoce
Posibile mononuo eos esteca linii:
Lichid amniotic PC R pentru
Toxoplosma gondi sau screening-ul
o
anticorpilor serici poate fi util pentru
diagnostic
o
Screening-ul titrului IgG la femeile
fără antecedente cunoscute de boală
o
Titrurile de anticorpi IgM și IgG pot
confirma diagnosticul la nou-născuți
etavrenz, ddanosne, stavudină și
nevirapină
o Mama trebuie imunizată înainte de
a încerca să rămână gravidă
Nici un tratament în cazul în care
o infecția dev etops în timpul
sarcinii Nici un beneficiu dovedit
o de rubeLa gobuin imun
o de a încerca să rămână gravidă
Gobulin seric 1 mmune
administrat mamei dacă infecția
o apare în timpul sarcinii
Stilou injector (pen) io-Un matern
o sau neonatal
o
Pirimetamină, sulfadiazină și acid
folinio
o
Mama zhould evită grădinăritul,
carnea crudă, cutiile de montare a
pisicilor și mik pasteurizat ixi
o Gobulin imun la varicela
administrat mamei neimune în
decurs de 96 de ore de la
expunere și nou-născutului dacă
se naște în timpul infecției active
o Vaccinul este contraindicat în
timpul sarcinii (cinci virusuri
atenuate prezintă risc de afectare)
1
6
3
Teratogenii fie vor ucide fătul, fie nu vor avea niciun efect în primele 2 săptămâni de gestație. Acestea
pot provoca formarea anormală a organelor între 2 și 12 săptămâni.

Pediatrie
Factori de risc pentru dizabilitatea intelectuală:
Erori înnăscute ale metabolismului
infecții intrauterine
expunerea la toxine
metale grele
îngrijire prenatală slabă
traume fizice
deprivarea socială
(Cea mai frecventa cauza a dizabilitatii intelectuale este sindromul alcoolic fetal. Cele mai frecvente
cauzele genetice sunt sindromul Down și sindromul X fragil).
Enterocolita necrozantă (NEC) Factor de risc:
Livrare prematură
Boli cardiace congenitale
greutate mică la naștere

Prognosticul:
mortalitatea este de aproximativ 25%; 50% dintre pacienții supraviețuitori vor dezvolta sindromul
intestinului scurt sau strictura intestinală.

Boala Hirschsprung Prognostic:

majoritatea copiilor sunt capabili să realizeze continență fecală după reconstrucția chirurgicală;
Complicațiile includ enterocolită, obstrucție intestinală și incontinență postoperatorie.

Invaginație vaginală Factori de risc:

Diverticulul Meckel
Purpura Henoch-Schonlein
infecție cu adenovirus
fibroza chistică
vârstă fragedă (adică mai frecventă la copii)

Prognosticul:
prognosticul este excelent; Ischemia intestinală poate apărea în cazurile cu prezentare întârziată.

Prognoza diverticulului Meckel :

complicațiile includ invaginația, diverticulita sau formarea abcesului; Prognosticul este excelent
în cazuri asimptomatice, dar cazurile care dezvoltă complicații sunt asociate cu o rată scăzută a
mortalității.

1
6
4
Sepsis neonatal Factori de risc:
(O febră în prima lună de viață este o indicație pentru un antrenament complet de sepsis, admitere și
antibiotice IV). infecție cu streptococ matern de grup B (GBS) ruptura membranelor > 18 ore febră
maternă
corioamnionită
Travaliul prematur

(Cei mai comuni agenți patogeni sunt E coli, GBS și alte tije gram-negative. Listeria monocytogenes este
rară, dar este un subiect frecvent la examenele pediatrice)

Meningita bacteriană Factori de risc: sinuzita infectiei urechii

imunocompromis
Neurochirurgie
Grupul matern β infecția cu streptococ în timpul nașterii

PDA Factori de risc:

Prematuritate* infecție maternă de mare altitudine în primul trimestru de rubeolă*

Coarctarea aortei Factori de risc:

Sindromul Turner* sexul masculin
(Sindromul Turner, de asemenea, asociat cu valva aortică bicuspidă)

Factorii de risc ai tumorii Wilms:

(O tumoare embrionară de origine renală. Tumoarea Wilms este cea mai frecventă tumoare renală la
copii și este de obicei observată la cei cu vârsta cuprinsă între 1 și 4 ani)
⊕ istoricul familial
Neurofibromatoza
aniridia (sindromul WAGR)
Sindromul Beckwith-Wiedemann
anomalii congenitale ale GU (de exemplu, sindromul Denys-Narash)

Prognosticul:
Supraviețuirea este de 90% în cazurile fără răspândire regională sau metastatică.

Neuroblastom Factori de risc:

(O tumoare de origine celulară a crestei neuronale care afectează cel mai frecvent copiii < vârsta de 5
ani; cea mai frecventă tumoare solidă în timpul copilăriei)
Factori de risc;
neurofibromatoza, scleroza tuberculoasă, feocromocitom;
Boala Hirschsprung
Sindromul Beckwith-Wiedemann
Sindromul Turner
consum redus de folat matern

1
6
5
Prognosticul:
prognostic slab dacă se prezintă după vârsta de un an cu metastaze la os și creier.

Anencefalie Factori de risc:

"eșec sever în închiderea tubului neural superior în care apare absența creierului anterior, a meningelor
și a porțiunilor craniului; de obicei incompatibil cu viața dincolo de câteva zile"

aport prenatal scăzut de folat

utilizări anticonvulsivante în timpul sarcinii
DM gestațională

Paralizie cerebrală Factori de risc:

Prematuritate
restricție de creștere intrauterină
traume la naștere
convulsii neonatale
hemoragie cerebrală
asfixie perinatală
sarcini multiple
infecție intrauterină

Prognosticul:
Îmbunătățirile în reabilitare și îngrijirea coordonată au crescut speranța de viață a acestor pacienți până
la vârsta adultă, dar îngrijirea pe tot parcursul vieții este frecvent necesară la un anumit nivel pentru a
optimiza funcția

Displazia de dezvoltare a șoldului (DDH) Factori de risc:

sexul feminin
primul născut
Prezentare pelviană
Oligohidramnios

Prognosticul:
Tratamentul inadecvat duce la displazie permanentă de șold și o probabilitate mare de degenerare
articulară precoce și necesitatea artroplastiei precoce.

Alunecarea epifiza femurală capitală (SCFE) Factori de risc:

adolescent
obezitate
Moștenirea africană
Hipotiroidism

Prognosticul:

1
6
6
Complicațiile includ necroza avasculară a capului femural și dezvoltarea artritei precoce dacă intervenția
chirurgicală nu este efectuată în timp util.

Crupa:
"Inflamația acută a laringelui datorată virusului parainfluenzae de tip 1 (cel mai frecvent), virusului
parainfluenzae 2 sau 3, virusului sincițial respirator (RSV), virusului gripal , rubeolei, adenovirusului sau
Mycoplasma pneumoniae.
Cele mai frecvente între 3 luni și 5 ani.

Prognosticul:
Copiii cu simptome respiratorii moderate până la severe sunt expuși riscului de a dezvolta hipoxemie și
detresă respiratorie.
Pacienții pot fi predispuși la dezvoltarea infecțiilor bacteriene secundare.
Cazurile recurente sunt posibile, dar încetează după vârsta de 5 ani.

Epiglotita
"Infecție rapid progresivă a epiglottei și a țesutului faringian înconjurător care poate provoca obstrucția
căilor respiratorii.
Cel mai frecvent datorită infecției cu Haemophilus influenzae tip B, dar și cauzată de alte tipuri de H.
influenzae sau streptococ.
Cele mai frecvente de la 2 la 7 ani.

Prognosticul:
majoritatea copiilor se recuperează fără complicații pe termen lung ale căilor respiratorii; Majoritatea
mortalității este rezultatul prezentării întârziate sau al stopului cardiorespirator în timpul examinării
faringiene inadecvate.

Bronsiolita prognostic:
"Infecție virală a bronhiolelor datorată RSV (cel mai frecvent) sau virusului parainfluenzae de tip 3
Cel mai frecvent la copiii mai mici de 2 ani primăvara și iarna.
de obicei, auto-limitat; Cazurile recurente pot predispune un copil la dezvoltarea astmului.

Corp străin aspirat:

"Bronhia principală dreaptă este cel mai comun loc de aspirație, având în vedere
orientarea verticală în afara traheei comparativ cu partea stângă."
simptomele se rezolvă, iar complicațiile sunt evitate cu îndepărtarea promptă; Corpurile străine lăsate
pe loc pentru perioade lungi de timp (de exemplu, săptămâni) pot duce la infecții locale, atelectazie,
pneumonie postobstructivă sau bronșiectazie.

Detresa respiratorie a prognosticului nou-născutului:

Nou-născuții cărora li s-a administrat tratament prompt în unitatea de terapie intensivă neonatală tind
să aibă rezultate bune.
Nou-născuții prezintă un risc crescut de a dezvolta pneumonie până când plămânii lor se maturizează

1
6
7
Copiii cu antecedente de detresă respiratorie a nou-născutului sunt mai susceptibili de a dezvolta astm
bronșic decât alți copii.

Stenoza pilorică Prognostic:

prognosticul este excelent cu corecție chirurgicală; Complicațiile posibile includ deshidratarea,
malnutriția și perforarea intestinului iatrogen în timpul intervenției chirurgicale.

Atrezie esofagiană Prognostic:

complicațiile includ scurgeri anastomotice, stricturi, GERD, și dismotilitatea esofagiană; Prezența
greutății scăzute la naștere, compromisul pulmonar și complicațiile cardiace secundare se corelează cu
creșterea mortalității.

Atrezia duodenală Prognostic:

Mortalitatea este de <5% acut, iar prognosticul este în general foarte bun.

Prognosticul icterului fiziologic:

Prognosticul este excelent, iar kernicterus (adică encefalopatia bilirubinei) este foarte rar cu tratamentul
adecvat.

Icter lapte matern Prognostic:

Prognosticul este excelent, iar kernicterus este extrem de rar.

Prognosticul atreziei biliare:

Complicațiile includ hipertensiunea portală, ciroza, carcinomul hepatocelular și kernicterus.
Supraviețuirea la cinci ani este de până la 60% după reconstrucția chirurgicală.
Transplantul de ficat este necesar odată ce insuficiența hepatică progresează.

Sindromul Crigler-Najjar Prognostic:

Kernicterus este frecvent prezent la momentul nașterii, iar moartea apare de obicei în primii câțiva ani
după naștere

1
6
8
Psihiatrie
Componentele examinării stării mentale pot fi amintite de mnemonica ABC STAMP LICKER: Aspect,
comportament, cooperare, vorbire, procese și conținut de gândire, afect, dispoziție, percepții, nivel de
conștiință, înțelegere și judecată, cunoaștere, bază de cunoștințe, terminații, fiabilitate.

Abilitatea de a funcționa se referă, în general, la capacitatea unui pacient de a trăi independent, de a

efectua activități normale ale vieții de zi cu zi și de a funcționa ca membru care contribuie la societate.

Tulburare bipolară
Prognosticul
Controlul complet al episoadelor este dificil de realizat, iar 50% dintre pacienți vor avea episoade
suplimentare de manie sau depresie majoră.
La pacienții care sunt tratați cu succes, minoritatea nu va avea niciodată un episod recurent și mulți vor
avea episoade recurente, dar mai puțin frecvente.
Abuzul de substanțe, depresia prelungită, caracteristicile psihotice, episoadele maniacale frecvente și
ideația suicidară sau ucigașă sunt toate asociate cu un prognostic mai rău.
Sinuciderea sau omuciderea este considerată cea mai gravă complicație potențială.

În medie, majoritatea pacienților bipolari prezintă patru cicluri de episoade într-o perioadă de 10 ani, dar
unii pot prezenta cicluri rapide.

Caracteristicile episoadelor maniacale pot fi amintite cu mnemonica DIGFAST: Distragere a atenției,

Insomnie, Grandiozitate (sentimente de), Zborul ideilor, Activitate (creșterea orientată spre obiective),
Vorbire (presat), Asumarea riscurilor.

Caracteristicile tulburării depresive majore pot fi amintite cu SIG E CAPS mnemonic: Tulburări de somn
(insomnie), Pierderea dobânzii, Vinovăție, Reducerea energiei (oboseală), Tulburări de concentrare,
Modificări ale apetitului, Tulburări psihomotorii, Ideație suicidară.

Evaluați întotdeauna pacientul deprimat pentru riscul suicidar.

Un istoric anterior de manie trebuie să fie exclus printr-o istorie amănunțită la un pacient suspectat de
tulburare depresivă majoră înainte de prescrierea antidepresivelor. Antidepresivele administrate unui
pacient cu tulburare bipolară care nu ia stabilizatori de dispoziție pot induce un episod maniacal.

Tulburare depresivă majoră

Depresia semnificativă care afectează capacitatea pacientului de a funcționa, durează cel puțin 2
săptămâni și nu poate fi atribuită consumului de substanțe, comorbidităților medicale sau doliului.

Prognosticul
până la 80% dintre pacienți vor avea o îmbunătățire a simptomelor cu tratament; Sinuciderea este
considerată cea mai îngrijorătoare complicație

1
6
9
 Tabelul 13-2 Medicamente antidepresive
Drog/clas: Mechantm
5 SRI s (e-g-, fwoxetină, Blocați recaptarea serotoninei pentru a
zertrakne, paroxetină, citalopram. crește concentrația sinaptică
ezoitalopram) liberă-:erotonină și ocuparea receptorilor
serotoninei post sinaptice
SNRI: (de exemplu, venlafaxină, Inhibă recaptarea serotoninei și
duoxetină) norepinefrinei în mod zimlar la TCA
TCA (de exemplu. imipramină, Blochează recaptarea norepinefrinei și
amitriptilină, DES IPR amină. serotoninei pentru a potența activitatea
nortriptilină) receptorilor postsinaptici
Blocați activitatea monoaminooxidazei
MAO Is (de exemplu., fenekine,
pentru a inhiba dezaminarea serotoninei,
isocarboxazid, tranilcipromină,
norepinefrinei și dopaminei și pentru a
zelegină)
crește valoarea acestor substanțe
Bupropionă
Slab înțeles, dar poate fi legat de inhibarea
recaptării dopaminei și creșterea la ionul
activității norepinefrinei
Trazodonă Poorl înțeles, dar legat de activitatea
serotoninei
Mirtazapină Carte: 02 receptori și receptori de
serotonină pentru a crește adrenergic
Misiunea NeuroTrans
Scade recaptarea serotoninei și într-o
Sunătoare măsură mai mică norepinefrina și
(Hypericum perforatum) dopamina
indicații
Tratamentul de primă linie pentru
depresie
Primul tratament pentru depresie cu
dureri neurologice oomorbide;
tratamentul de linia a doua pentru
pacienții care nu reușesc ISRS:
Al doilea tratament de linie pentru
depresie; poate fi util la pacienții cu
dureri neurologice oomorbide
Tratamentul Seoond-line pentru
depresie; Poate fi deosebit de util în R
al CEPf ess ion
cu simptome neurologice sau în oaze
refractare
Depresie cu oboseală și dificultăți de
concentrare sau ADHD oomorbid
Depresia cu insomnie semnificativă
Depresia cu insomnie
Utilizat ca agent de primă linie în
Europa, dar considerat o terapie
alternativă numai în Statele Unite
Efecte adverse
Necesită 3-4 săptămâni de administrare
înainte de a intra în vigoare; disfuncție
sexuală, scăderea agregării plachetare,
posibil risc crescut de ideație suicidară la
adolescenți
Greață, amețeli, insomnie.
sedare, aonstipation, HTN; parte
efecte mai benigne decât TCAc
Supradozaj ușor și poate fi letal numai la de
cinci ori doza terapeutică (din cauza
prelungirii intervalului QT cardiac care
determină aritmii), sedare, creștere în
greutate, disfuncție sexuală, simptome
anticolinergice
Gură uscată, indigestie, oboseală, dureri de
cap, amețeli: consumul de alimente care
conțin tiramină (de exemplu, brânză, carne în
vârstă, bere) poate provoca crize hipertensive
Dureri de cap, insomnie, greutate 0s:
Hipotensiune arterială, greață, sedare.
priapism; risc convulsiv la doze mari
Gură uscată , gam de greutate. Sedare
Gl primejdie, amețeli, sedare; Interacțiunile
medicamentoase sunt frecvente
17
0
distimie
Sentimente de dispoziție depresivă care apar în mai multe zile decât nu mai mult de 2 ani
Pacientul nu trebuie să aibă antecedente de episoade depresive majore.
Un diagnostic necesită o dispoziție depresivă și cel puțin două constatări istorice pentru majoritatea
zilelor timp de cel puțin 2 ani.

Șaptezeci și șase la sută dintre copiii cu tulburare distimică dezvoltă tulburare depresivă majoră, iar 13%
dezvoltă tulburare bipolară.

Prognosticul
Aceste cazuri sunt mult mai ușoare decât tulburarea depresivă majoră, dar pot fi mai cronice în natură;
Distimia la copii sau adulți mai tineri poate fi un precursor al altor tulburări de dispoziție.

ciclotimie
Ciclul rapid al episoadelor hipomaniacale și depresive ușoare timp de >2 ani, fără o perioadă de dispoziție
normală care durează >2 luni.
Pacienții își păstrează capacitatea de a funcționa normal, în ciuda stării lor de spirit.

Prognosticul
Prognosticul este similar cu cel pentru tulburarea bipolară, recidivele fiind frecvente în ciuda terapiei.

Fobie socială
Frica excesivă de situații sociale și anxietatea care rezultă atunci când pacientul întâlnește astfel de
situații
Debutul este de obicei în copilărie.
Anxietatea nu poate fi asociată cu afecțiuni medicale sau consum de substanțe.

Prognosticul
Cazurile ușoare au un prognostic bun, dar cazurile mai invalidante nu se pot îmbunătăți în aceeași
măsură.

Tulburare de panică
Experiența atacurilor de panică recurente, spontane , cu teama asociată de recurență.
De obicei începe în adolescență.
Anxietatea nu poate fi explicată printr-o afecțiune medicală comorbidă sau prin consumul de substanțe.
Tulburarea de panică severă poate duce la agorafobie (adică o teamă severă de locuri publice).

Un diagnostic necesită atât un istoric de atacuri de panică recurente, cât și o teamă omniprezentă că
atacurile vor reapărea.

Pacientii cu tulburare de panica au o incidenta mai mare a prolapsului valvei mitrale.

Prognosticul
Prognosticul este excelent, majoritatea pacienților având o reducere semnificativă a numărului de atacuri
după începerea tratamentului.

Tabelul 13-3 Medicamente anxiolitice

Drog Mecanism Indicații Efecte adverse

1
7
1
 Benzodiazepină: (de exemplu, Creșteți inhibarea GABA Alprazolamul are un debut rapid și o durată Sedare, confuzie; Oprirea utilizării
alprazolam, conazepam, diazepam, a arderii neuronale al scurtă de viață și este parțial util pentru a sparge alprazolamului este asociată cu simptome
orazepam) atacurile de panică; Clonazepam și diazepam de sevraj de neliniște, confuzie și insomnie
sunt mai utile pentru terapia prelungită (especiahy cu utilizare frecventă)

Buspironă Tulburări de anxietate în care abuzul sau sedarea Dureri de cap, amețeli, greață
reprezintă o preocupare
Neclar, dar legat de
receptorii serotoninei și
dopaminei

Fobie specifică
Frica de un anumit obiect, activitate sau situație care determină un pacient să evite subiectul temut De
obicei, începe în copilărie și nu poate fi asociată cu nicio comorbiditate medicală sau consum de
substanțe.

Prognosticul
prognosticul este bun, majoritatea pacienților fiind capabili să funcționeze normal; Fobiile mai specifice
(de exemplu, șerpii) tind să aibă un răspuns mai bun la tratament decât cele mai generale (de exemplu,
locurile publice).

Tulburare de anxietate generalizată (GAD)

Anxietate excesivă, persistentă care afectează capacitatea pacientului de a funcționa
Apare în majoritatea zilelor timp de cel puțin 6 luni
De obicei, începe la vârsta adultă timpurie și nu poate fi explicată prin comorbidități medicale sau
consum de substanțe Diagnosticul necesită anxietate excesivă, afectarea capacității de funcționare și cel
puțin trei simptome legate de anxietate timp de cel puțin 6 luni.

Toate tulburările de anxietate au o frecvență mai mare la femei.

Este foarte dificil să te sinucizi folosind o supradoză de benzodiazepine, deoarece doza lor letală este de
> 1.000 de ori mai mare decât doza terapeutică. Flumazenilul este un antagonist al benzodiazepinelor
care poate inversa efectele unui supradozaj.

Prognosticul
Prognosticul depinde de nivelul de afectare a funcției zilnice.

Tulburarea de stres posttraumatic (PTSD)

Un sindrom de simptome de anxietate care apare în urma expunerii la un eveniment semnificativ
stresant Simptomele încep în termen de 3 luni de la eveniment.
Diagnosticul necesită ca pacientul să fi fost expus la un eveniment traumatic, să aibă simptome de
retrăire a evenimentului, să evite situațiile asociate cu evenimentul și să aibă simptome de excitare
crescută.
Simptomele care durează mai mult de 1 lună sunt considerate acute, iar cele care durează mai mult de 3
luni sunt considerate cronice.

Prognosticul
Două treimi dintre pacienți se vor recupera complet din această afecțiune, deși timpul mediu de
recuperare este de 3 ani la pacienții tratați și de 5 ani la pacienții netratați.

1
7
2
Suicid Factori de risc:
Bărbații (bărbații se sinucid de trei ori mai des decât femeile, în timp ce femeile încearcă să se sinucidă
de trei ori mai frecvent. Bărbații preferă, de asemenea, metode mai violente (de exemplu, spânzurarea,
armele de foc, săriturile din locuri înalte), spre deosebire de supradoză) Adulți mai în vârstă >45 ani
Bărbați caucazieni Izolarea socială
Prezența bolilor psihiatrice / abuzului de droguri
Percepută lipsă de speranță
Încercările anterioare – factorul de risc #1
(Factorii de protecție includ afilierea religioasă sau grupurile civice, starea civilă și calitatea de părinte)

Tulburare de adaptare
Modificări comportamentale și de dispoziție care apar în termen de 3 luni de la un eveniment stresant
(de exemplu, moartea unei persoane dragi, atac, divorț) și cauzează o deteriorare semnificativă a
capacității de funcționare
Simptomele încep în termen de 3 luni de la eveniment și se termină în termen de 6 luni de la încheierea
evenimentului

Simptomele sunt generalizate și nu sunt specifice situațiilor asociate evenimentului stresant.

Prognosticul
Ratele de sinucidere și abuzul de substanțe sunt crescute la pacienții cu tulburare de adaptare.

Deces
O perioadă naturală de doliu după moartea unei persoane dragi.
Capacitatea pacientului de a funcționa nu este afectată.

Prognosticul
prognosticul este excelent, aproape toți pacienții recuperându-se; Simptomele persistente sunt sugestive
pentru tulburarea de adaptare sau o altă afecțiune.

Tulburarea obsesiv-compulsivă (TOC)

Obsesii recurente semnificative (adică gânduri intruzive recurente care sunt dificil de suprimat și sunt
recunoscute ca fiind anormale) și compulsii (adică comportamente repetitive efectuate ca răspuns la o
obsesie care sunt îndreptate spre reducerea stresului) care afectează viața de zi cu zi și capacitatea de a
funcționa

De obicei începe în adolescență.

Pacienții cu TOC pot prezenta un risc mai mare de tulburări tic.

Prognosticul
deși 70% dintre pacienți vor avea o îmbunătățire semnificativă a simptomelor lor, TOC tinde să fie o
afecțiune cronică cu exacerbări periodice.

Schizofrenie Factori de risc:

O tulburare psihotică severă care provoacă limitări semnificative în capacitatea de a funcționa
Se găsește la o rată semnificativ mai mare în populațiile fără adăpost și sărace din cauza incapacității
celor afectați de a funcționa în societate

1
7
3
De obicei, începe la sfârșitul adolescenței

Diagnosticul necesită prezența a două sau mai multe simptome psihotice semnificative (adică iluzii,
halucinații, vorbire dezorganizată, comportament dezorganizat sau catatonic sau simptome negative),
prezența simptomelor timp de cel puțin 1 lună într-o perioadă de 6 luni și afectarea funcției sociale timp
de >6 luni

Istoricul familial
malnutriția maternă
boală în timpul sarcinii

(Prognoză bună)
• Sexul feminin
• Vârsta înaintată pe platourile de filmare (>40)
• Debutul acut al simptomelor (fără prodrom)
• Precipitant identificabil
• Predominant pozitiv; simptome de iluzie și halucinații (mai degrabă decât negative)
• Prezența simptomelor dispoziției
• Bună funcționare pre-morbidă
• Nu există antecedente familiale de schizofrenie
• Sprijin familial bun
• Durata mai scurtă a simptomelor active

Antipsihoticele cu potență ridicată au mai multe efecte secundare extrapiramidale și mai puține efecte
secundare anticolinergice. Antipsihoticele cu potență scăzută au mai puține efecte secundare
extrapiramidale și mai multe efecte secundare anticolinergice.

Dischinezia tardivă este o complicație a medicamentelor antipsihotice care începe după câteva luni de
tratament și se caracterizează prin mișcări faciale repetitive (de exemplu, mestecat, lovirea buzelor). Se
poate îmbunătăți odată cu încetarea incitării

medicație, dar uneori este ireversibilă.

Sindromul neuroleptic malign este o complicație mai puțin frecventă a medicamentelor antipsihotice
care începe în câteva zile de utilizare și are o rată ridicată a mortalității. Se caracterizează prin febră
mare, rigiditate musculară, scăderea conștienței și creșterea tensiunii arteriale și a frecvenței cardiace.
Acesta este tratat prin oprirea imediată a utilizării medicamentului și administrarea dantrolenului.

În timp ce sindromul neuroleptic malign și hipertermia malignă sunt ambele caracterizate prin febră
mare, prima este asociată cu utilizarea antipsihoticelor, iar cea de-a doua cu utilizarea anestezicului
inhalator.

Prognosticul:
Prognosticul este în general slab, cu o deteriorare treptată a capacității de a funcționa pe parcursul mai
multor ani; În această perioadă de timp, simptomele se epilează în general și dispar.
Factorii de prognostic pozitivi includ antecedente de tulburare de dispoziție comorbidă, simptome
predominant pozitive și sisteme bune de sprijin.
Factorii negativi de prognostic includ simptome predominant negative, anomalii neurologice și sisteme
de sprijin slabe.

1
7
4
Mulți pacienți au antecedente de abuz de substanțe, iar acest lucru poate provoca alte complicații
asociate cu substanța (de exemplu, HIV, ciroză).
Nerespectarea medicamentelor este o problemă comună și complică tratamentul.
Zece la sută din cazuri se vor termina cu sinucidere.

{ Perioada prodromală (treptat de la luni la ani) se caracterizează prin simptome nespecifice de dispoziție
și anxietate (de exemplu, gândire idiosincratică și tulburări perceptuale, deteriorarea funcționării
academice sau ocupaționale, creșterea izolării sociale) fără iluzii evidente și halucinații. Prezența unei
faze prodromale, spre deosebire de debutul acut al simptomelor psihotice, este asociată cu un
prognostic mai rău.

Majoritatea pacienților cu schizofrenie prezintă unele simptome reziduale între episoadele de psihoză
activă și nu se întorc complet la starea lor premorbidă.

Care este cel mai mare factor de risc pentru progresia la schizofrenie?
Răspuns: Tulburare schizofreniformă

Tulburarea de personalitate borderline

O tulburare de comportament anormal persistent caracterizată prin relații intense cu ceilalți, control slab
al impulsurilor și o percepție de sine distorsionată.

Un pacient care prezintă semne ușoare ale unei tulburări de personalitate, dar este capabil să
funcționeze normal în societate, se spune că are o trăsătură de personalitate și poate să nu necesite
tratament.
Abuzul de alcool și tutun sunt foarte frecvente la pacienții cu diagnostice psihiatrice primare.

Prognosticul
Sinuciderea și abuzul de substanțe sunt cele mai frecvente complicații.
Răspunsul la medicamente nu este la fel de bun ca în tulburările de dispoziție sau psihoza.
Simptomele tind să fie pe tot parcursul vieții, dar devin oarecum mai ușoare odată cu vârsta.

Delir Factori de risc:

O stare acută modificată de conștiență și orientare, cel mai frecvent datorată medicamentelor (de
exemplu, narcotice, benzodiazepine, corticosteroizi, antipsihotice, anticolinergice, alcool), retragere de
substanțe, infecție, hipoxie, hipoglicemie sau privare de somn.
În general, reversibilă odată ce cauza principală este identificată și tratată.

vârsta înaintată
Spitalizare
medicamente (benzodiazepine, anticolinergice, opioide)
începerea mai multor medicamente noi simultan
deficite cognitive preexistente
anomalii electrolitice
malnutriție
Hipoxie
un mediu de terapie intensivă fără ferestre
Infecţii
deficiențe de vedere sau auz
boală severă

1
7
5
Prognosticul
Deși majoritatea pacienților se recuperează complet, există o rată a mortalității de 25% asociată cu
pacienții cu o întârziere semnificativă în identificarea factorului cauzal; Complicațiile apar din cauza
deficiențelor cognitive și includ malnutriție, leziuni cauzate de căderi, aspirație și răni de presiune.

Demenţă
O insuficiență cognitivă progresivă cronică care implică memoria și cel puțin o altă funcție cognitivă, nu
implică schimbări în conștiință și limitează semnificativ capacitatea de a funcționa.

Există etiologii multiple

Boala Alzheimer este o posibilitate

Demență vasculară: din cauza infarctelor cerebrale multiple, care prezintă, de asemenea, deficite
neurologice în plus față de afectarea cognitivă

Demența Parkinson: frecvent asociată cu boala Parkinson

Induse de alcool: demență și afazii asociate cu consumul cronic de alcool

Cauzele mai puțin frecvente includ boala Huntington, hidrocefalia cu presiune normală, bolile endocrine,
neoplasmele și infecțiile cronice

1
7
6
Prognosticul
Prognosticu
l

În marea majoritate a cazurilor, demența este un declin permanent și progresiv al funcției

cognitive care duce indirect la mortalitate.

Tabelul 13-8 Comparație între delir și demență

Caracteristic Delir Demenţă

Debutul Acut Treptată

Curs zilnic Funcția cognitivă fluctuantă și comportamentul Generaky consistent: apusul soarelui comun

Nivelul de conștiință Scăderea Narmal

Orientare Conștient de sine: afectat de timp și ritm General/cu deficiențe

Producția de gândire Dezorganizat, lupta ideilor Sărac

Caracteristici psihotice Iluzii, haluainații Minim

Memorie Deprecierea pe termen Deprecierea pe termen scurt și lung

scurt

Uzuale/ireversibile

Pacienții vârstnici sunt deosebit de sensibili la delir în timpul șederii în spital.

Delirul diferă de "apusul soarelui" (deteriorarea comportamentului în timpul orelor de seară la pacienții
cu demență), prin faptul că apare la pacienții fără antecedente de demență și poate fi legat de o cauză
medicală sau legată de substanțe.

Cauzele demenței care pot fi reversibile pot fi amintite de mnemonicele MIND HATS: Metabolice
(electroliți, tulburări endocrine), Infecție, Nutriție (săraci), Droguri, Hidrocefalie (presiune normală),
Ateroscleroza, Tumori, Deficite senzoriale (vedere, auz).

Mai mult de 70% din cazurile de demență se datorează bolii Alzheimer; Boala vasculară este a doua cea
mai frecventă cauză de demență și cauzează 15% din cazuri.

Anorexie nervoasă Factori de risc:

Istoricul familial
Sexul feminin (nouăzeci la sută din cazurile de anorexie nervoasă sunt diagnosticate la femei). statut

1
7
7
socioeconomic superior (SES)

stima de sine scazuta

comorbidități psihiatrice (de exemplu, depresie majoră, TOC, anxietate) cariere / activități conștiente de
corp, cum ar fi modelarea, baletul și luptele.
(Mortalitatea prin sinucidere sau complicații medicale este de 10%)

Nouăzeci la sută din cazurile de anorexie nervoasă sunt diagnosticate la femei.

Spuneți părinților și antrenorilor tinerelor sportive să fie atenți la "triada sportivă feminină" (adică
tulburări de alimentație, amenoree și osteoporoză) care pot apărea la fetele implicate în sporturi
competitive.

Pacienții cu anorexie nervoasă trebuie examinați pentru depresie, iar ISRS trebuie incluse în tratament
dacă este diagnosticată depresia.

Prognosticul:
Complicațiile includ cele asociate cu anomalii electrolitice (de exemplu, aritmii), mobilitate
gastrointestinală anormală (GI), nefrolitiază, infertilitate, neuropatie periferică și fracturi osteopenice.
Sindromul de realimentare este creșterea bruscă a volumului sanguin și modificarea nivelurilor de
electroliți după inițierea unei diete regulate și poate duce la colaps cardiovascular, rabdomioliză,
modificări ale stării mentale și convulsii.
Jumatate dintre pacientii cu aceasta afectiune se vor recupera complet; Rata mortalității este de 10% și
apare din cauza aritmiilor, înfometării sau sinuciderii.

Bulimia nervoasă
Prognosticul
Complicatiile cauzate de pierderea in greutate nu sunt la fel de frecvente ca in anorexia nervoasa.
Ruptura esofagiană, lacrimile Mallory-Weiss și refluxul cronic sunt riscuri ale episoadelor repetate de
vărsături. Jumatate dintre pacienti se vor recupera, dar acesta este frecvent un diagnostic cronic cu
imbunatatire generala si exacerbari periodice.

Tulburare dismorfică corporală

O preocupare cu un defect imaginar în aspectul cuiva care limitează capacitatea de a funcționa normal
începe de obicei în adolescență.

Un chirurg plastician sau dermatolog ar trebui să fie precaut cu privire la pacientul cu posibilă tulburare
dismorfică corporală și ar trebui să ia în considerare o trimitere psihiatrică înainte de a continua cu orice
proceduri sau tratamente semnificative.

Prognosticul
Prognosticul este adesea bun odată cu introducerea psihoterapiei.

Tulburare de conversie
Dezvoltarea deficitelor senzoriale sau motorii sau pseudoconvulsii după perioade de stres semnificativ
Nu există nici o condiție medicală asociată identificabilă.

Prognostic majoritatea cazurilor de auto-rezolvare; recurența este mai mare la pacienții care prezintă
pseudoconvulsii

1
7
8
Tulburare de somatizare
O tulburare somatoformă în care apar mai multe simptome fizice neintenționate la un pacient
Simptomele nu pot fi explicate prin nici o condiție medicală.
De obicei, începe la vârsta adultă tânără, iar pacienții trebuie să fie mai tineri de 30 de ani la debutul
simptomelor.
Diagnosticul necesită durere în patru locuri ale corpului fără legătură, două simptome GI, un simptom
sexual și un simptom pseudoneurologic.

Prognosticul
Prognosticul este variabil, dar o cantitate mai mare de simptome la prezentare poate fi asociată cu o
probabilitate mai mare de cronicizare.

Hipocondria (Tulburare de anxietate boală)

Teama excesivă că un simptom minor reprezintă o boală gravă.
Frica limitează capacitatea de a funcționa.
De obicei începe la pacienții de vârstă mijlocie.
Diagnosticul necesită teama de o boală și portretizarea simptomelor timp de cel puțin 6 luni.

Mulți pacienți cu tulburare de somatizare și ipohondrie vor rezista tratamentului psihiatric, deoarece
cred că există explicații nonpsihiatrice pentru simptomele lor multiple.

Prognosticul
Prognosticul este variabil, dar starea tinde să se îmbunătățească într-o oarecare măsură, rămânând în
același timp o afecțiune cronică.

Tulburare de durere
Dezvoltarea unei plângeri specifice de durere care nu poate fi explicată în întregime printr-o afecțiune
medicală.
Durerea nu este indusă intenționat.

Spre deosebire de fibromialgie, simptomele tulburării durerii sunt strâns legate de evenimentele
stresante.

Medicamentele analgezice nu vor ameliora simptomele durerii cu tulburare de durere autentică.

Prognosticul
Prognosticul este variabil, unii pacienți experimentând o rezoluție completă, iar alții având plângeri
cronice.

Tulburare fictivă (a.k.a. Sindromul Münchhausen)

Inducerea intenționată a constatărilor bolii de către un pacient care nu aduce niciun beneficiu clar
pacientului.
Poate implica orice sistem al corpului.
Diagnosticul necesită producerea intenționată a constatărilor bolii de către pacient, negarea intenției,
rătăcirea pacientului de la un medic la altul și nici un stimulent clar pentru acțiunile pacientului.

Sindromul Münchhausen prin proxy este o tulburare în care părinții încearcă să-și facă copiii să pară că
au o anumită boală. Este considerat abuz asupra copiilor și trebuie raportat autorităților competente.

Prognostic : condiția tinde să fie o problemă cronică, în ciuda încercărilor de tratament.

1
7
9
Înșelăciune
Inducerea intenționată a bolii sau plângerea simptomelor de către un pacient care va beneficia direct de
apariția bolii.

Prognosticul
Deoarece o boală reală nu există (sau nu a existat până la inducție), pacientul va continua probabil să
acționeze în așa fel atâta timp cât el sau ea va culege beneficii din acțiunile sale.

Autism
O condiție de afectare severă a interacțiunilor și comunicării interpersonale și a comportamentelor
neobișnuite inflexibile.
Retardul mintal este o afecțiune comorbidă comună.
Constatările bolii sunt de obicei expuse înainte de vârsta de 3 ani.

Diagnosticul necesită șase modele anormale de interacțiuni interpersonale, inclusiv cel puțin două tipuri
de interacțiuni sociale afectate, un tip de comunicare afectată și un tip de comportament restricționat.

Prognosticul
prognosticul este în general slab, majoritatea acestor pacienți nedezvoltând niciodată abilități de
interacțiune socială și necesitând îngrijire pe tot parcursul vieții; pacienții cu o formă mai ușoară a bolii
(adică boala Asperger) pot fi mult mai capabili să funcționeze în societate.

Tulburare de deficit de atenție / hiperactivitate (ADHD)

O tulburare de neatenție și hiperactivitate la copiii de vârstă școlară care cauzează probleme în mai
multe setări.
Diagnosticul necesită ca copilul să aibă fie șase simptome de neatenție, fie șase simptome de
hiperactivitate și impulsivitate înainte de vârsta de 7 ani, care limitează capacitatea de a funcționa în
medii sociale, educaționale și organizate.

ADHD este de patru ori mai frecvent la bărbați decât la femei.

Prognosticul
Severitatea bolii se îmbunătățește odată cu vârsta, iar majoritatea pacienților funcționează bine până la
vârsta adultă tânără.
În ciuda ameliorării simptomelor la majoritatea copiilor, până la 50% dintre copii vor continua să prezinte
unele semne ale afecțiunii la vârsta adultă, inclusiv 15% din cazurile care prezintă o îmbunătățire minimă.
Rata consumului de substanțe mai târziu în viață este mai mare decât la copiii neafectați.
Sindromul Tourette este o tulburare cronică de tic (motor și vocal) care este observată cu o frecvență mai
mare la pacienții cu ADHD sau TOC.

Tulburare de conduită
O tulburare comportamentală de activități repetitive perturbatoare și antisociale care încalcă drepturile
altora și normele sociale.
Diagnosticul necesită prezența unui comportament problematic înainte de vârsta de 10 ani și trei astfel
de comportamente după vârsta de 10 ani.

Tulburarea de opoziție sfidătoare este similară cu tulburarea de conduită prin faptul că pacienții prezintă
un comportament agresiv, dar nu apar activități ilegale și distructive.

1
8
0
ADHD este o afecțiune comorbidă în 50% din cazurile de tulburare de conduită.

Prognosticul
Una sau mai multe tulburări psihiatrice comorbide se găsesc la până la două treimi dintre pacienți și
includ ADHD, tulburări de anxietate, tulburări de dispoziție și dizabilități de învățare.
Consumul de substanțe și comportamentele riscante sunt mult mai frecvente la acești pacienți decât la
populația generală.
Pacienții vor progresa frecvent la tulburarea de personalitate antisocială dacă nu sunt tratați
corespunzător.

Dizabilități de învățare
Afectarea dezvoltării educaționale la un copil sănătos fără alte diagnostice psihiatrice sau patologii
cognitive (de exemplu, sindromul Down, sindromul X fragil).
Deficiențele pot fi specifice cititului, calculelor sau exprimării gândurilor.

Patologiile auditive și vizuale trebuie excluse la un pacient suspectat de a avea o tulburare de învățare.

Prognosticul
Recunoașterea timpurie și instituirea unui mediu de învățare controlat vor optimiza potențialul
educațional al copilului, în timp ce eșecul de a face acest lucru va precipita dificultăți suplimentare în
funcția școlară și socială.

Răspunsurile pupilare la intoxicația cu droguri pot fi amintite de mnemonicul "Toate

Capetele crăpate dansează, niciodată îmbrăcate": Amfetamină, cocaină, halucinogene (LSD)
—Dilatarea elevilor; Narcotice – Constricția elevilor.

Chirurgie

Obstrucție Factori de risc:

Interventii chirurgicale anterioare — (ganditi-va la aderente)
Pacient vârstnic cu pierdere în greutate și anemie sau scaune melanotice (gândiți-vă la tumoră)
Antecedente de dureri abdominale inferioare recurente (gândiți-vă la diverticulită)
Antecedente de hernie (hernie încarcerată)
Durere abdominală bruscă la pacientul vârstnic (nu uitați de volvulus)
(Mișcare constantă, deoarece pacientul încearcă să găsească o poziție de confort).

Factori de risc preoperatori pentru interventii chirurgicale:

Riscul cardiac
Fracția de ejecție < 35%; Interzice chirurgia noncardiacă.
Distensie venoasă jugulară (semn al ICC); Optimizați medicamentele cu inhibitori ECA, beta-blocante,
digitalice și diuretice înainte de intervenția chirurgicală.
Infarct miocardic recent; Amânați intervenția chirurgicală timp de 6 luni după IM.
Angină progresivă severă; Efectuați cateterism cardiac pentru a evalua posibila revascularizare
coronariană.

Riscul pulmonar
Fumat (ventilație compromisă: pCO2 ridicat, FEV1 < 1,5); Comandați PFT pentru a evalua FEV1. Dacă
FEV1 este anormală, obțineți gaze sanguine.
Renunțarea la fumat timp de 8 săptămâni înainte de intervenția chirurgicală.

1
8
1
Risc hepatic (BATE)
Bilirubina > 2,0
Timp de protrombină > 16
Albumină serică < 3.0
Encefalopatie
— 40% mortalitate cu orice factor de risc.
— Mortalitatea de 80-85% este previzibilă dacă sunt prezenți 3 sau mai mulți factori de risc.

Dupuytren Contracture Factori de risc:

Bărbați
Varsta>40ani
Descendența din Europa de Nord

Abces intraabdominal Factori de risc:

Intervenții chirurgicale anterioare*
Inflamație/infecție
Traumă

Ischemie mezenterică acută Factori de risc:

Tromboză cardiacă→ embolie
Ateroscleroza

Factorii de risc pentru colecistita:

Cei 5 F
Feminin
Fertil
Grăsime
Patruzeci
Familială

Prognosticul:
complicațiile includ colangita, perforația ductală și ileusul de biliară; Prognosticul este excelent în cazurile
necomplicate, dar mortalitatea este de aproximativ 50% dacă apar complicații.

Prognoza colelitiazei:
complicațiile includ colecistită acută, pancreatită și recurență de pietre; Prognosticul este
Excelent în cazuri asimptomatice sau ușor simptomatice.

Fasceita necrozanta Factori de risc:

diabet zaharat, alte stări imunosupresate
Consumul de droguri IV
boala vasculară periferică

Perforarea apendicelui Factori de risc:

(Complică 20% din cazuri)
Întârzierea tratamentului (>24 ore)
Extreme de vârstă

Factorii de risc pentru limfomul non-Hodgkin Factori de risc:

1
8
2
a. HIV/SIDA.
b. Imunosupresia (de exemplu, beneficiarii transplantului de organe).
c. Antecedente de anumite infecții virale (de exemplu, EBV, HTLV-1).
d. Antecedente de gastrită Helicobacter pylori (risc de limfom gastric primar asociat).
e. Boala autoimună - de exemplu, tiroidita Hashimoto sau sindromul Sjögren
(risc de țesut limfoid asociat mucoasei [MALT]).

hemoroizi Factori de risc:

Varice ale anusului și rectului
Două tipuri
a. Hemoroizi externi - vene dilatate care apar din plexul hemoroidal inferior;
linia distală până la linia dentată (zona sensibilă)
b. Hemoroizi interni - vene submucoase dilatate ale plexului rectal superior;
deasupra liniei dentate (zona insensibilă)
Factori de risc
Constipație/încordare
Graviditate
Portalul HTN
Obezitate
Statul prelungit pe scaun (în special șoferii de camioane și piloții) sau statul prelungit în picioare
Actul sexual anal

1
8
3
 Disfuncție erectilă Factori de risc:
Cei mai importanți factori de risc sunt cei care contribuie la ateroscleroză (de exemplu, HTN, fumatul,
hiperlipidemia, diabetul)
Medicamente - antihipertensive (pot reduce indirect presiunea intracavernoasă în virtutea scăderii TA sistemice)
Hematologic-siclemie
Antecedente de chirurgie pelvina sau traumatisme perineale
Abuzul de alcool
Orice cauză de hipogonadism / stare scăzută de testosteron, inclusiv hipotiroidism
Curbura congenitală a penisului

Sindromul de tunel carpian Factori de risc:

graviditate
artrita reumatoidă (RA)
DM
acromegalie
Hipotiroidism
obezitate
activitate de suprasolicitare (de exemplu, dactilografiere, scriere, interpretare la pian), sex feminin

Prognosticul:
nouăzeci la sută dintre pacienți vor experimenta o îmbunătățire a simptomelor lor după eliberarea chirurgicală;
Restaurarea completă a forței și a senzației poate să nu apară în cazuri de lungă durată.

Dr. Mohammad Ali Raza Qizalbash (Dr. MARQ), Pakistan

[Boli Factori de risc/Prognoză/Mnemonică pentru USMLE PASUL 3]

Surse utilizate: MTB 2, MTB 3, MTB IM, FA 3, Step Up to Medicine, Step Up to Step 3

"Nimeni nu este inutil în această lume dacă ușurează poverile altuia."

- Charles Dickens

Text

1
8
4
 Urticarie cronică--------
Mai mult de 50% dintre pacienți răspund la terapia standard fără dificultate în controlul simptomelor (alegerea B). Majoritatea
studiilor au arătat rate de remisiune de aproape 30% -50% la 1 an și până la 70% până la 5 ani. Pacienții cu episoade mai severe,
angioedem sau boală tiroidiană autoimună au o durată mai lungă a bolii. Pacienții cu urticarie cronică care durează >5 ani se
îmbunătățesc, de asemenea, în general, iar unele studii au arătat că până la 50% dintre acești pacienți intră în remisie în următorii
5 ani

rate de remisiune de aproape 30% -50% la 1 an și până la 70% la 5 ani.

MELANOM---------Utilizarea unui singur criteriu (oricare 1 din 5 pozitiv) dă o sensibilitate de 97% pentru
melanomul cu o specificitate de 36%. Cu toate acestea, utilizarea tuturor celor 5 criterii scade
sensibilitatea la 43%, dar are o specificitate de 100%. Sensibilitatea factorilor individuali variază de la
57% la 90%. Alți factori care sugerează melanomul includ modificări inflamatorii, cruste / sângerări și
anomalii senzoriale.

CNS-----Aproximativ 30%-40% dintre pacienții vârstnici care trăiesc în comunitate cad în fiecare an; Cei
din instituțiile de îngrijire pe termen lung au rate aproape de două ori mai mari.

HTN---------------------Stenoza arterei renale (RAS) este prezentă la aproximativ 1% dintre pacienții cu

hipertensiune arterială, la până la 45% dintre pacienții caucazieni cu hipertensiune arterială severă și la
25% -35% dintre pacienții cu boală arterială periferică (ca la acest pacient cu puls periferic redus)

DONAȚIE DE RINICHI-----Rata generală a mortalității chirurgicale este foarte scăzută, la 3,1/10.000 de

donatori. Riscurile pe termen lung ale nefrectomiei donatorului sunt, de asemenea, destul de scăzute.
Deși există o scădere imediată a ratei nete de filtrare glomerulară după nefrectomia donatorului,
hipertrofia compensatorie în rinichiul rămas înlocuiește în mare măsură funcția renală pierdută. Ca
urmare, nu există un risc crescut de boală renală în stadiu terminal la donatorii de rinichi (alegerea C).
Mortalitatea globală la donatorii de rinichi este, de asemenea, similară cu cea a populației generale
(opțiunea A).

Prevalența TVP aparente clinic la pacienții cu accident vascular cerebral acut este de 2% -10%; numărul real de
TVP este probabil mai mare, având în vedere că mulți sunt probabil asimptomatici. Riscul de TVP este cel mai
mare la 2-7 zile după un accident vascular cerebral și este deosebit de ridicat la pacienții cu hemipareză (până la
75% pe partea hemiparetică).

probabilitatea de recidivă și recurență după un episod de boală Kawasaki este scăzută (recurență de
<2,5% în primii 3 ani după tratament)
El ar fi expus unui risc crescut de evenimente cardiace viitoare, iar participarea sa la sporturi de
contact și activități intense ar trebui să fie restricționată.

în cazul administrării prompte a vaccinului împotriva hepatitei B și a imunoglobulinei la sugar, riscul de

infecție scade la <5%.

Rata de progresie pentru infecția dobândită perinatal este de 90% datorită toleranței imune crescute
(alegerea E). Pacienții infectați la vârsta de 1-5 ani au o rată de progresie de 20% -50% la infecția
cronică cu VHB, dar pentru adulți rata de progresie este sub 5% (alegerea C).