Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
0 Mutatii Si Maladii Genetice
0 Mutatii Si Maladii Genetice
Mutaia modificare n
structura materialului genetic,
determinat de aciunea unor
factori mutageni( fizici, chimici,
biologici)
Mutatiile pot aparea spontan la
orice organism, sau pot fi
rezultatul inducerii experimentale.
Indiferent de originea factorilor
mutageni care au dus la apariia
mutaiilor, (spontane sau
induse),mutaiile pot afecta orice
organism.
Omul este supus n aceeai
msur aciunii factorilor
mutageni, care pot afecta:
1. genomul
2. cromozomii
3. genele
Cariotipul uman normal
Cariotip uman normal i patologic
Albinismul la animale
Anemia falciform
Afectiune se caracterizeaza
prin hemoglobina anormal
HbS, hematii deformate.
CAUZE:
- mutaie prin substitutia
acidului glutamic cu valina,
n pozitia a sasea lantului
proteinei.
Guta este o boal
metabolic n care se produce n
exces acid uric. Acesta nu se
elimin prin urin, asa cum este
normal, ci se depune, sub form
de urai, n articulaiii pe care le
deformeaza.
Cauze:
- metabolizarea anormal a bazelor
azotate din acizii nucleici.
Maladii X linkate provocate de transmiterea de la mama
purttoare, a unei gene anormale aflat pe cromozomul
X.
Hemofilia
Manifestare:
- deficiene de
hemostaz prin
absenta unui
factor de
coagulare a
sngelui
- afecteaz in
special sexul
brbtesc
Daltonismul
- este incapacitatea
funcional de a
deosebi culorile,
n special culoarea
roie de verde.
- afecteaz in special
sexul brbtesc