Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
distrofiei musculare
Duchenne (DMD)
Stoicescu Carmen
An I, RRMSF, Grupa 13
Ce este distrofia musculara
Duchenne ?
Distrofia musculară este o afecțiune neuromusculară
ereditară, rară, cu progresie lentă și caracterizată
prin deteriorarea progresivă a mușchilor, antrenând slăbiciune
musculară și în final invaliditate.
Fiziopatologia
Degenerarea musculaturii are la bază o anomalie în codarea unei proteine
musculare numită distrofina.
Distrofina face legatura dintre actina intracelulară si complexul de proteine
asociate distrofinei, care este defapt un grup de proteine citoplasmatice și
proteine din membrana celulara, care sunt ancorate în matricea extracelulara.
Făcând această legatură între actina citoscheletală si matricea extracelulară
se stabilizează sarcolema sau membrana celulei musculare.
Prin lipsa distrofinei, sarcolema se distruge și devine instabila.
De-a lungul timpului, proteinele celulare cum ar fi Creatinfosfokinaza
(CPK), încep să iasa din celulă deteriorată, iar calciul să intre, acest lucru
ducând în cele din urmă la moartea celulelor.
În ceea ce privește “progresul” DMD, fibrele musculare distruse sunt
eliminate de către macrofage, iar țesutul conjunctiv și gras va umple spatiile
goale și se va instala pseudohipertofia musculară. Deficiența de distrofină
poate produce deficiența secundară a sarcoglicanilor, ulterior cu apariția de
leziuni membranare, degenerare a fibrelor musculare, necroză miocitară.
Incidența
• Distrofia musculară Duchenne (DMD) este cea mai
comună distrofie musculară cu debut în copilarie, care
afectează 1 din 3.300 de nou-născuți de sex masculin.
.
Forța musculaturii respiratorii începe să scadă în jurul
vârstei de 8 ani, eforturile de tuse duc la atelectazie
pulmonară (obstrucție bronșică și colabarea alveolelor
pulmonare) și o serie de infecții respiratorii.