Mutaţii genice şi cromozomiale

 Mutaţia – modificare în
structura materialului genetic,
determinată de acţiunea unor
factori mutageni( fizici, chimici,
biologici)
 Mutatiile pot aparea spontan la
orice organism, sau pot fi
rezultatul inducerii experimentale.
 Indiferent de originea factorilor
mutageni care au dus la apariţia
mutaţiilor, (spontane sau
induse),mutaţiile pot afecta orice
organism.
 Omul este supus în aceeaşi
măsură acţiunii factorilor
mutageni, care pot afecta:
 1. genomul
2. cromozomii
3. genele
Cariotipul uman normal
 Cariotip uman normal şi patologic
 Cariotip uman normal
 La om garnitura normală de cromozomi
(2n=46), sunt ordonaţi în şapte grupe
notate cu majuscule de la A la G.
 Modificările cariotipului uman pot fi:
POLIPLOIDII, ANEUPLOIDII şi
RESTRUCTURĂRI CROMOZOMIALE.
 Maladii genomice – aberaţii numerice

 Poliploidia reprezinta multiplicarea numarului de

bază de cromozomi (n).
 Aneuploidia reprezinta variatia numarului de
cromozomi în + sau - (2n+1;2n+2;2n-1;2n-2);
 Poate fi: autozomală – afectează cromozomii
autozomi – una din cele 22 de perechi;
heterozomală – afectează
cromozomii: XX sau XY
 Restructurarile cromozomiale –afectează
structura cromozomilor(adiţie, deleţie,inversie);
de ex. “ţipătul pisicii”.
 In cazul Trisomiei 21 sau Sindromul Down - fiecare
celulă a organismului respectiv are trei cromosomi în
perechea 21 ca rezultat al nondisjuncţiei cromozomilor
la unul din părinţi, în urma meiozei.
 Cauze
Există o serie de factori determinanţi: - tulburări hormonale,
radiaţii, infecţii virale, probleme imunologice, dar s-a constatat
importanţa vârstei mamei. Există o probabilitate statistică ridicată
de a avea un copil cu sindromul Down astfel: la 20 ani riscul este 1
la 1600,la 35 ani 1 la 365, la 40 ani 1 la 100.
Sindromul Edwards
(trisomia 18 )

frecvenţa- 1: 3000 naşteri

Manifestări:
- greutate mica la nastere
- intarziere pronuntata în
dezvoltare
- nasul scurt
- urechi jos inserate şi
deformate
- malformatii ale feţei
- toracele scurt
- înapoiere mentală gravă
- malformaţii asociate grave
cardiace, renale, digestive
Sindromul Patau (trisomia 13) Sindromul Edwards(trisomia 18)
Sindromul Patau
(trisomia 13 )
FRECVENTA: 1:4000 - 1:7500
nasteri
Manifestări:
- defecte ale oaselor
craniului
- malformatii ale
encefalului
- surditate
- malformatii ale fetei
- malformatii viscerale:
cardiace, biliare, pancreatice
 Maladii cromozomiale
Ţipătul de pisică. Se manifesta
prin anomalia laringelui la naştere, mai
exact de o hipoplazie laringiană. Plânsul
se manifesta ca un tipăt slab şi ascuţit.
Cauza : deletia unui segment din braţul
scurt al cromozomului 5
 Maladii genice
Polidactiliile - sunt malformaţii congenitale(autozomale) care se
caracterizează prin existenta unui deget suplimentar.

Sindactilia se manifesta prin lipirea degetelor.

 Sindromul Marfan este o
maladie neobişnuită care
afectează ambele sexe. (gena
responsabilă e localizată în
perechea 15 de cromozomi;
tip dominant).
Se manifestă prin :
- tulburări primare în creştere,
- afecţiuni ale sistemului
cardiovascular şi ochilor;
- coloana vertebrală curbată,
- statură înaltă în comparaţie cu
ceilalţi membri ai familiei;
- tulburări ale ritmului inimii,
- tonus scăzut al vaselor
sangvine;
- tulburări oculare – miopie,
megalocornee ,,ochi roşii”.
 Albinismul.
Se manifestă prin lipsa de pigmenţi din
piele, par si ochi, imunitate scăzută.
Albinoticii -cei care suferă de această
afectiune -sunt foarte sensibili la lumină.

Albinismul la animale
 Anemia falciformă
• Afectiune se caracterizeaza
prin hemoglobina anormală
HbS, hematii deformate.

CAUZE:
- mutaţie prin substitutia
acidului glutamic cu valina,
în pozitia a sasea lantului –
proteinei.
 Guta este o boală
metabolică în care se produce în
exces acid uric. Acesta nu se
elimină prin urină, asa cum este
normal, ci se depune, sub formă
de uraţi, în articulaţiii pe care le
deformeaza.

Cauze:
- metabolizarea anormală a bazelor
azotate din acizii nucleici.
Maladii X – linkate provocate de transmiterea de la mama
purtătoare, a unei gene anormale aflată pe cromozomul
„X”.
Hemofilia

Manifestare:
- deficienţe de
hemostază prin
absenta unui
factor de
coagulare a
sângelui
- afectează in
special sexul
bărbătesc
 Daltonismul
- este incapacitatea
funcţională de a
deosebi culorile,
în special culoarea
roşie de verde.

- afectează in special
sexul bărbătesc