Hemoglobinopatiile

Hemoglobinopatii talasemia

• Hemoglobinopatia este o boala relativa la hemoglobina. Printre hemoglobinopatii, se pot

deosebi talasemiile (defect de sinteza a hemoglobinei) de hemoglobinoze (boli legate de
un defect de structura a moleculei de hemoglobina).

Cauze - Talasemiile sunt boli consecutive diminuarii sau absentei fabricarii unuia dintre
lanturile polipeptidice ale hemoglobinei. Hemoglobinozele, care exista in vreo 300 de
varietati, rezulta, in general din mutatii genetice punctuale.

Diagnostic si tratament - Diagnosticarea anomaliilor se bazeaza, in principal,

pe electroforeza (separarea componentelor sangelui prin utilizarea unui camp electric),
care permite sa se detecteze hemoglobinele anormale.
Atitudinea de adoptat in caz de transmisie a unei hemoglobinoze este functie de tipul
de mutatie: unele forme nu necesita deloc tratament, ci doar restrictii alimentare si
medicamentoase; altele antreneaza o hemoliza importanta care trebuie sa fie tratata
prin transfuzii frecvente. Pentru formele grave, viitorii parinti pot recurge la sfatul
genetic si la depistarea prenatala cu scopul de a estima riscurile intampinate de
catre copilul lor.
• Hemoglobinopatia  Lepore (delta-beta hemoglobina hibrid) a fost descrisa in 1958
de catre Gerald & Diamond si denumita astfel dupa numele primului pacient la
care a fost recunoscuta aceasta varianta de Hb; este caracterizata printr-o
hemoglobina anormala, in care lanturile α sunt normale, iar lanturile non-α au o
structura asemanatoare lanturilor δ la capatul N-terminal si lanturilor β la capatul
C-terminal1;3;5.
• Mecanismul molecular aflat la baza acestei hemoglobinopatii este  aparitia in
cursul meiozei a unui crossing-over inegal, cu deletia portiunii  3’ a genei δ si cea a
portiunii  5’ a genei β, ceea ce da nastere la gena de fuziune δβ. Gena de fuziune
codifica un lant hibrid δβ care este sintetizat la o rata mult mai redusa in
comparatie cu lantul β normal, datorita instabilitatii ARN-ului mesager 1;2;5.
• Hemoglobinopatia  Lepore la heterozigoti se caracterizeaza prin prezenta Hb
Lepore intr-un procent de 5-10%, cu migrare asemanatoare HbS si scaderea
procentului de Hb A2; la  homozigoti Hb Lepore reprezinta 10-20%, restul fiind
format de HbF (Hb A si Hb A2 lipsesc in totalitate)3.
• Hemoglobinopatiile sunt clasificate in :
• -calitative care mai sunt numite si hemoglobinoze sunt cele care au hemoglobina
anormala chimic prin modificari ale lanturilor polipeptidice –de exemplu siclemia care e
caracterizata de hemoglobina S –.
• - cantitative in care raportul dintre lanturile polipeptidice normale sunt modificate–
talasemia.
• Diagnosticul de hemoglobinopatie
• Argumente : prezenta la mai multi membri ai familiei, semne fizice (icter, splenomegalie,
cianoza), examinari curente de laborator cu rezultate patologice (anemie, hemoliza,
modificari morfologice ale hematiilor).
•
Evolutie – forme heterozigote (mostenite de la un singur parinte) au o evolutie buna.
Forme homozigote (mostenite de la ambii parini) nu ating varsta de adult.
Proiect „Hemoglobinopatii”

Diaconu Adina-Iuliana
Palaghia Ioana
Bîrsan Andreea