Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Curs 18 Miopatii Romana
Curs 18 Miopatii Romana
BUCURESTI
MIOPATII
Definitie
1. Evaluare neurologica
2. Teste laborator
3. Electromiograma
4. Biopsie musculara
Diagnostic
1. Evaluare neurologica:
- capacitatea de mobilizare, de trecere din pozitie
sezanda sau culcat in ortostatism
- abilitatea de a merge
- atrofii musculare
- ROT abolite
Diagnostic
Evaluare neurologica
Deficit motor
Distributie:
- Proximal > Distal
- Simetric
- Membre superioare&inferioare
Evolutie:
- Diminuarea functiilor motorii de la 2-3 anis
- Declin motor major dupa 6-11 ani
Pierderea ambulatiei:
- Varsta: 9–13 ani
Diagnostic
Semnul Gowers
Diagnostic
Pseudohipertrofie musculara
- Predomina la moleti
- Poate fi generalizata
- Se accentueaza cu varsta
- In general datorata
inlocuirii musculaturii cu
grasime si tesut conjunctiv
- Rar, unele grupe musculare
pot avea hipertrofie reala
Hipertrofie moleti
Atrofii
musculare
Diagnostic
2. Teste laborator
Enzime serice: enzimele musculare circulante; sunt utile in
stadiile incipiente, cand au valori f. crescute.
Tipuri de enzime musculare: - Creatine fosfokinaza (CK)
- Lactic dehidrogenaza (LDH)
- Piruvat kinaza (PK)
- Aldolaza
Cu progresia bolii, sunt tot mai putine proteine musculare
circulante, astfel valorile scad catre normal.
Test ADN evidentiaza defectul genetic.
Teste inflamatorii + endocrine - identifica miopatiile inflamatorii sau
endocrine.
- See more at: http://www.healthcommunities.com/myopathies/diagnosis.shtml#sthash.8TePPXyh.dpuf
Diagnostic
3. Electromiografia (EMG)
Este inregistrata activitatea electrica musculara.
EMG poate diferentia miopatiile de neuropatii, sau
miotonii.
Diagnostic
Diagnostic
Diagnostic
Semne:
- fata
- deficit motor brahial,
- scapule alatae, si tardiv,
deficit motor la membrele
inferioare
- +/- surditate
- +/- telangiectazii retiniene
Distrofia musculara-forma centurilor
- Deficit motor centura pelvina > scapulara
- Hipertrofie moleti
- Scapule alatae
- +/- cardiomiopatie, aritmii cardiace, deficit
al muschilor respiratori.
- anamneza
- examen neurologic
- nivelul enzimelor musculare (CK, LDH aldolase)
- modificari electromiografice (EMG)
- biopsie musculara (inflamatie, necroza celulara, degenerare
si regenerare ale fibrelor musculare).
- IRM coapsa ➡ cresterea semnalului la nivelul
muschilor qvadriceps bilateral = caracteristic inflamatiei
Diagnostic: Clinic
Neurologic:
1. Deficit motor simetric, proximal, progresiv
2. Mialgie: inconstant
3. Disfagie + disfonie
Diagnostic: examen neurologic
Deficit motor simetric, proximal,
progresiv la nivelul membrelor cu
instalare insidioasa, timp de
saptamani sau luni ➡dificultati la:
- urcarea/coborarea treptelor
- ridicarea bratelor
- ridicarea unor obiecte
- pieptanat
- ridicarea din pozitie sezanda
+ deficit al musculaturii
extensorilor cefei ➡ dificultati la
mentinerea capului
Afectarea centurii pelvine > decat a
centurii scapulare
Diagnostic: examen neurologic
= Imunosupresoare
Prednisone = tratament de linia 1 pentru polimiozita. Se initiaza cu
doze mari (1 mg/kg/zi, in priza unica sau divizata), care se
continua 4-8 saptamani, pana la normalizarea valorilor creatin
kinazei (CK); apoi se reduce lent doza (cu 5-10 mg/luna) pana la
doza minima posibila eficienta.
Monitorizarea raspunsului la tratament se bazeaza pe ameliorarea
deficitului motor si normalizarea nivelurilor enzimelor musculare.