Anomalii genetice asociate cu

eruptii intarziate
Nicole Stoica
 CHERUBISM
• Boala AD, caracterizata prin cresterea bilaterala a maxilarelor;
inlocuirea tesutului osos cu tesut fibros
• Manifestari dentare:
• Exfolierea timpurie a dintilor temporari
• Incluzia dentara
• Modificari de pozitie
• Rx: dinte ce pluteste
• Eruptii ectopice
• Anodontii dinti permanenti: in special M2,M3
• Resorbtii radiculare
• Tulburari de fonatie, masticatie
• Aplatizarea valului palatin
Lima Gde M, Almeida JD, Cabral LA. Cherubism:
clinicoradiographic features and treatment. J Oral
Maxillofac Res. 2010 Jul 1;1(2):e2. doi:
10.5037/jomr.2010.1202. PMID: 24421967; PMCID:
 SINDROM APERT
• Sindromul Apert reprezinta o tulburare genetica rara care provoaca
sudarea prematura a oaselor craniului (craniosinostoza); hipoplazia
treimii inferioare a fetei; sindactilie maini+picioare
• Manifestari orale:
• Palat oval
• Open bite
• Macroglosie
• Gingii groase
• Dinti supranumerari
• Crossbite unilateral; uvula bifida;
• Despicaturi palatine
• Hipoplazia maxilara- in plan sagital
+transversal- forma de trapez
• Inghesuiri dentare
• Eruptii ectopice De Paula L, Cardoso IL. Apert Syndrome
and Repercussions in Dental Medicine.
• Pseudoprognatism Journal of Medicine and Biology 2020;
2(1):31-42.
 DISPLAZIA CLEIDOCRANIANA
(boala Marie-Sainton/disostoza
mutationala)
•  boala genetica ce afectează ambele sexe, cu transmitere AD;
statura mica;complicatiile medicale sunt mai rare si
neinvalidante
• Manifestari orale:
• Incluzie dentara
• Intarzieri dentare
• Dinti supranumerari
• Protruzia mandibulei
• Retropozitia etajului mijlociu al fetei
• Despicaturi palatine/palat inalt

Vishnurekha C, Kalaivanan D, et al. Cleidocranial

Dysplasia in a 10-year-old Child: A Case Report. Int J
Clin Pediatr Dent 2019;12(4):352–355.
• Pacienta in varsta de 10 ani;
 SINDROMUL GARDNER
• Transmitere AD; Este caracterizat de prezenta a multipli polipi la
nivelul colonului, in asociere cu aparitia de tumori la nivel
extracolonic, respectiv osteoame la nivelul craniului, cancere
tiroidiene, chist epidermoid, fibroame. rata de malignizare a
polipilor este de 100%.
• Manifestari orale:
• Prezente in numai 30% din cazuri
• Dinti supranumerari
• Odontoame
• Tumori beninge la nivelul mandibulei
• Hipodontie
• Modificari de forma a dintilor
• Incluzia dentara
• Chist epidermoid
• Intarzieri de eruptie
Basaran G, Erkan M. One of the rarest syndromes in dentistry: gardner syndrome. Eur J Dent. 2008
Jul;2(3):208-12. PMID: 19212549; PMCID: PMC2635905.
 SINDROMUL DOWN
• Cea mai intalnita forma de anomalie cromozomiala.
• Caracterizata prin hipotonie musculara(m.orbicular,
zigomatic,maseter), anomalii neurologice, modificari
cardiace, tulburari respiratorii, risc crescut de infectii,
anomalii dentare, anomalii scheletale
• Fanta palpebrala ingusta, sclipirea irisului (punctele
Brushfield), cataracta
• Hipoplazia etajului mijlociu al fetei
• Reprezinta deficit de crestere cu intarzieri de dezvoltare
fizica si intelectuala.

Oral Health in Individuals with Down Syndrome

Ronald H.W. Cheng, Cynthia K.Y. Yiu and W.
Keung Leung 2010
• Manifestari orale:
• Respiratie orala
• Ocluzie deschisa
• Malocluzii clasa a III-a; mandibula
prognata;
• Maxilar-deficit de crestere
• Limba marita, protruziva
• Salivatie abundenta- cheilita
angulara
• Limba fisurata; buze crapate
• Anomalii dentare:
microdontie,HP/HM,taurodontie,
anomalii de morfologie
• Malocluzii dentare- inghesuiri
dentare
• Igiena orala precara
• Risc scazut de carii
 SINDROMUL GORLIN
• genodermatoza rara, cu transmitere AD, care asociaza
aparitia de multiple carcinoame bazocelulare (CBC) cu
alte anomalii, printre care chisturi odontogene
mandibulare, depresiuni palmo-plantare, calcificarea
coasei creierului si variate modificari scheletale.
• Manifestari orale:
• Chisturi odontogene mandibulare-asimptomatice/
eroziuni osoase-durere,tumefactie,pierderea dintilor
• Prognatism mandibular
• Agenezie dentara
• Cheilo/palatoschizis
• Hiperplazia bilaterala a procesului coronoid

Jawa DS, Sircar K, Somani R, Grover N, Jaidka S, Singh S. Gorlin-Goltz

syndrome. J Oral Maxillofac Pathol. 2009 Jul;13(2):89-92. doi:
10.4103/0973-029X.57677. PMID: 21887009; PMCID: PMC3162868.
 BOALA GAUCHER
• Boala Gaucher este rezultatul acumularii substantelor grase in anumite
organe, in special splina si ficatul, provocand marirea organelor si afectand
functia acestora.
• Substantele grase se pot acumula si in tesutul osos, slabind osul si
crescand riscul de fracturi. Daca maduva osoasa este afectata, acest lucru
poate interfera cu capacitatea sangelui de a se coagula.
• Trombocitopenie, anemie, sangerari spontane
• Manifestari orale:
• Osteopenie generalizata
• Pierderea spatiilor trabeculare
• Disparitia laminei dura
• Resorbtii radiculare ( mai mult la nivel mandibular)
• Coloratii galbene ale mucoaselor
•Saranjam HR, Sidransky E, Levine WZ, Zimran A,
Elstein D. Mandibular and dental manifestations of
Gaucher disease. Oral Dis. 2012 Jul;18(5):421-9.
• Horwitz J, Hirsh I, Machtei EE. Oral aspects of
Gaucher's disease: a literature review and case report.
J Periodontol. 2007 Apr;78(4):783-8.
 FIBROMATOZA GINGIVALA
• Este caracterizata prin marirea de volum lenta si
progresiva la nivel gingival
• Hiperplazia gingivala poate fi localizata
(nodulara-la nivel M) sau generalizata (simetrica)
• Gingia ferma, densa- tesut fibros
• Mai frecvent la nivelul dentitiei permanente
• Malpozitii dentare
• Retentie dentara
Dhadse PV, Yeltiwar RK, Pandilwar PK, Gosavi
SR. Hereditary gingival fibromatosis. J Indian
Soc Periodontol. 2012 Oct;16(4):606-9. doi:
10.4103/0972-124X.106930. PMID: 23492855;
PMCID: PMC3590736.
 OSTEOPETROZA
• Anomalie genetica caracterizata prin insuficienta
osteoclastelor de a resorbi osul
• Boala OASELOR DE MARMURA
• Netratata- determina decesul in prima decada a vietii- anemii
severe, hemoragii, infectii
• Retard staturo-ponderal, surditate, defecte osoase, intarzierea
eruptiei, osteomielita mandibulei, fracturi osoase, hidrocefalus

Athanasiadou E, Vlachou C,
Theocharidou A, Tilaveridis
I, Vargiami E, Antoniadis K,
Arapostathis K. When a
pedodontic examination
leads to the diagnosis of
osteopetrosis: A case
report. Spec Care Dentist.
2020 Jan;40(1):113-120.
 SINDROMUL TRICO-DENTO-OSOS
• Manifestari orale:
• Anomalii dentare-severe
• Coloratii galben-maronii
• Defecte: HP/HM
• Atritie severa
• Taurodontie
• Camera pulpara mare
• Prognatie mandibulara
Al-Batayneh OB. Tricho-dento-osseous syndrome:
diagnosis and dental management. Int J Dent.
2012;2012:514692.
 SINDROMUL LABAND
• Este o anomalie rara (AD) caracterizata prin mariri de
volum gingival, anomalii ale nasului, urechilor si
deformatii ale unghiilor, hepatosplenomegalie si
anomalii schelectale
• Maririle de volum gingival- apar prematur

Mathew AL, James M and Maria H.

Zimmerman-laband syndrome oral
manifestations a case report (2019) Dental Res
Manag 3: 3-5