Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Diskineziidetrimis
Diskineziidetrimis
- HIPERKINEZII –
- (TREMOR, MIOCLONUS, DISTONIE)
2. TREMORUL
3. MIOCLONUS
4. DISTONIA
DEFINITII/ TERMENI
N.B.
HIPERKINEZII
• TREMOR HIPOKINEZII:
• PARKINSONISM
• DISTONIE
• CATATONIE
• ATETOZA
• “STIFF MAN” SINDROM
• COREE
• BALISM
• TICURI
• MIOCLONUS
• STEREOTIPII
• AKATISIE
• ATAXIA
HIPERKINEZIILE
TREMOR
TREMOR
• MISCARE INVOLUNTARA RITMICA SI OSCILATORIE A UNEI PARTI A
CORPULUI IN JURUL UNUI AX/ PLAN CENTRAL
• RITMICA
• DIFERENTIERE CU ALTE TIPURI DE MISCARI INVOLUNTARE
• COREE (ARITMICA)
• TICURI (ARITMICE/ SCURTE/ CONTROLATE VOLUNTAR)
• OSCILATORIE
• OBSERVAREA CLINICA A PACIENTULUI – EXPERIENTA NEUROLOGULUI
• MISCARI IN JURUL UNUI AX
• FLEXIE - EXTENSIE
• SUPINATIE – PRONATIE
• INCLINAREA CAPULUI ANT-POST/ STG-DREAPTA
• DIFERENTIERE:
• MIOCLONUS (POATE FI RITMIC UNEORI) DAR NU OSCILATOR
Elan D. Louis- “Tremor”, CONTINUUM (MINNEAP MINN) 2019;25 (4, MOVEMENT DISORDERS):
959–975.
CARACTERISTICILE
CLINICE
ALE TREMORULUI
• ZONA ANATOMICA AFECTATA:
• UN MEMBRU/ DOUA MEMBRE/ TOATE MEMBRELE/ CAP
• SIMETRIC/ ASIMETRIC
• CE IL ACTIVEAZA?
• DE REPAUS
• DE ACTIUNE
• POSTURAL
• KINETIC
• AMPLITUDINEA:
• MICA
• MARE
• FRECVENTA TREMORULUI:
• MAI MICA DECAT A TREMORUL FIZIOLOGIC (9-12 Hz)
• IN SPECTRUL TREMORULUI FIZIOLOGIC
• INALTA Kailash P Bhatia 1, Peter Bain 2, Nin Bajaj 3, Rodger J Elble 4, Mark Hallett 5, Elan D Louis 6, Jan Raethjen 7, Maria
Stamelou 8, Claudia M Testa 9, Guenther Deuschl – “Consensus Statement on the classification of tremors. from the task
force on tremor of the International Parkinson and Movement Disorder Society”, Mov Disord, 2018 Jan;33(1):75-87.
CLASIFICAREA
TREMORULUI
- TIPURI DE TREMOR -
• MANEVRE DIFERITE
B. TREMOR AL CAPULUI
C.TREMOR AL MANDIBULEI
• DEBUT UNILATERAL
• FRECVENT MEMBRU SUPERIOR DISTAL
• DAR POATE FI SI LA MEMBRUL INFERIOR
• SAU LA NIVELUL HEMICORP
• EVOLUTIE ASIMETRICA
• PE PARTEA PE CARE A DEBUTAT RAMANE MAI INTENS
• TREMOR DE REPAUS
• APARE SI POSTURAL – REEMERGENT
• DISPARE LA ACTIUNE
• FRECVENTAJOASA
• SPECTRU CLASIC 4-7 Hz
• DAR POATE FI MAI RAPID
• TIP DE TREMOR :
• TREMOR DE ACTIUNE:
• TREMOR KINETIC – 50 % DINTRE PACIENTI INTENTIONAL
• KINETIC > POSTURAL
• AFECTEAZA INCHEIETURA MAINII FRECVENT
• MISCARILE DE TIP FLEXIE EXTENSIE > ROTATIE
• DESEORI SIMETRIC/ ASIMETRIC
• RAR STRICT UNILATERAL
• MB SUPERIOR FRECVENT
• TREMOR AL GATULUI
• CAND APROPIE CAPUL FLECTAT ANTERIOR DE O TINTA
• SE EXTINDE LA:
• CAP
• MAI MULT LA FEMEI
• ASPECT “YES-YES”/ “NO-NO”/ COMPLEX MULTIDIRECTIONAL
• POSTURAL
• DISPARE IN POZITIA CU CAPUL IN REPAUS PE PERNA
• MANDIBULA
• CU GURA DESCHISA (IN BP MAI FRECVENT CU GURA
INCHISA)
• VOCE
• RASPUNS PARTIAL FAVORABIL NESPECIFIC LA ETANOL IN CANTITATI MICI
TREMORUL DISTONIC
• ATAT LA SEGMENTELE CU DISTONIE CAT SI LA CELE FARA DISTONIE
• ATAT DE REPAUS CAT SI DE ACTIUNE
• ASPECT NEREGULAT/ ARITMIC (ESTE MISCARE TREMURANDA?)
• POSTURI ANORMALE IDENTIFICATE LA EXAMENUL CLINIC
• FRECVENT LA NIVELUL GATULUI IN DISTONII CERVICALE
• POSTURI/ INCLINARI
• HIPERTROFIE MUSCULARA
• NU DISPARE IN REPAUS CU CAPUL PE PAT CA IN TREMORUL ESENTIAL
• TRATAMENTUL DISTONIEI
TREMORUL ORTOSTATIC:
• APARE DOAR IN PICIOARE/ DISPARE LA MERS/ IN REPAUS
• FRECVENTA CRESCUTA – 14-16 HZ
• SIMTIT DE CATRE PACIENT/ VAZUT SAU AUSCULTAT CU STETOSCOP
• SEMNUL ELICOPTERULUI
• VARIANTA DE TREMOR ESENTIAL
TREMORUL CEREBELOS:
• TREMOR PREDOMINANT INTENTIONAL
• DAR ESTE DE FAPT HETEROGEN
• SI POSTURAL/ REPAUS SI ORTOSTATIC
• ASOCIAT ALTOR SEMNE CEREBELOASE
TREMORUL
HOLMES:
• TREMOR RUBRAL/ MEZENCEFALIC
• UNILATERAL
• TREMOR DE REPAUS+POSTURAL+KINETIC (KINETIC> POSTURAL> REPAUS)
• FRECVENTA JOASA 5 HZ
• +/-ASOCIAT CU ALTE SEMNE NEUROLOGICE DE AFECTAER DE TC
• LATENTA DE 1 LUNA – 2 ANI DUPA UN AVC/ TRAUMATISME/ SM
• LEZIUNI VIZIBILE NU DOAR IN TRUNCHIUL CEREBRAL CI SI IN TALAMUS
• TRATAMENT CU LCE + BETABLOCANTE EVENTUAL DBS
TREMORUL INDUS DE MEDICAMENTE
• TREMOR CU AMPLITUDINE MICA
• DE OBICEI CU FRECVENTA MAI INALTA 8 –12 HZ
• MAI DEGRABA POSTURAL
• SIMETRIC
• SE DEZVOLTA IN ASOCIERE CU FOLOSIREA UNEI MEDICATII
• EX.: LITHIU, ANTIDEPRESIVE, VALPROAT
TREMORUL TARDIV:
• CONTRACTIE MUSCULARA
• “FULGERATOARE”
• BRUSCA
• SCURTA
ETIOLOGIC: ANATOMIC:
SAU GENETICA
• DEBUTUL CRONIC FOCAL – ETIOLOGIE NEOPLAZICA
• RAREORI NECESARE
• GENETICE – SECVENTIALIZARE
GENICA
• AC ANTINEURONALI
• TOXICOLOGIC
• EXAMEN LCR
CONTINUUM (MINNEAP MINN) 2019;25(4, MOVEMENT DISORDERS):1055–1080.
CLASIFICAREA ANATOMICA A
MIOCLONUSULUI
• PREZENTARE CLINICA
+
• MECANISMUL NEUROFIZIOLOGIC (INFORMATIE OBTINUTA LA EEG SI EMG)
• CORTICAL:
• CRONIC POSTHIPOXIC/ EPILEPSIE MIOCLONICA, BOLI MITOCONDRIALE, DEMENTE
NEURODEGENERATVE, UNELE MEDICAMENTE PRECUM SARURILE DE LITIU )
• CORTICO-SUBCORTICAL
• EPILEPSIE MIOCLONICA JUVENILA/ MIOCLONUS ASOCIAT ABSENTELOR
• SEMN CLINIC
• SINDROM CLINIC
• BOALA
• Unele forme de distonie, precum blefarospasmul sau distonia laringiana, nu se asociaza cu posturi
anormale, dar se caracterizeaza prin contractii involuntare focale care interfera cu deschiderea sau
inchiderea fiziologica a pleoapelor sau corzilor vocale
• Pseudodistonii:
• Alte conditii patologice care conduc la miscari si/sau posturi anormale sau spasme musculare dar nu
se asociaza cu fenomenologia specifica distoniei
• Ticuri distonice
• Inclinarea capului (vestibulopatie/ pareza n IV)
• Inclinarea trunchiului (scolioza/ camptocormie)
• Subluxati atlantoaxiale
• Subluxatii de umar
• Malformatii Arnold Chiari
• Formatiuni subcutanate
• Contractiii Dupuytren
• Spasme musculare (hipocalcemie/ hipomagneziemie, alcaloza
• Cauze reumatologice si ortopedice
• Deaferentarea (pseudoatetoza)
HERMANN OPPENHEIM
• Dovezi NEUROFIZIOLOGICE:
• CO-CONTRACTIA MM AGONISTI- ANTAGONISTII
• DAR E NESPECIFICA – APARE SI IN SDR. PSIHOGENE, “STIFF MAN”
• IPOTEZA ACTUALA PENTRU MECANISMUL PRINCIPAL
• CONTRACTIA EXECESIVA MUSCULARA
• FORTA EXCESIVA
• CONTRACTII REPETITIVE NEDORITE
• EXTENSIA CONTRACTIEI LA MUSCHII DIN JUR
• DACA EXTENSIA CONTRACTIEI AJUNGE SI LA MUSCHII CARE SE OPUN ATUNCI APARE
CO-CONTRACTIA MUSCULARA
“MIRROR DYSTONIA”
https://www.youtube.com/watch?v=pZwzujGNyUM
GESTUL
ANTAGONIZANT
• Distonia izolata:
• distonia este singura tulburare motorie, cu exceptia tremorului
• Distonia combinata:
• Distonia este combinata cu alte tulburari motorii
• (ex. mioclonus, parkinsonism, etc.)
• Manifestari non-motorii:
• descrise recent in cazuri de distonii cu diferite etiologii;
• ex.: declinul cognitiv se observa tipic in sd. distonice degenerative sau progresive
• ex: tulburari afective
• In b. Wilson:
• Distonia se asociaza in mod tipic cu alte simptome neurologice sau
psihiatrice si boala hepatica
CLASIFICAREA CLINICO –ETIOLOGICA A
DISTONIILOR
• Distoniile primare (fara semne obiective ale altor manifestari clinice motorii decat distonia)
• genetice (cu mostenire monogenica cunoscuta)
• idiopatice (etiologie inca necunoscuta, foarte probabil tot genetica dar neidentificata inca)
• Sporadice
• Familiale
• Multe cazuri de distonii focale ori segmentare izolate cu debut la varsta adulta intra in
aceasta categorie
• Cele mai comune formede distonie focala pot avea o aparitie sporadica ori
familiala
• (multe cercetari in curs inprezent,prin tehnici noi de genetica moleculara de tip NGS)
3. DISTONII DOBANDITE (distonii determinate de o cauza
cunoscuta specifica):
• Leziuni cerebrale perinatale:
• distonia din paralizia cerebrala, distonia cu debut intarziat
• Infectii:
• encefalite virale, encefalita letargica, panencefalita sclerozanta subacuta, infectia HIV, altele (tuberculoza, sifilis, etc.)
• Medicamentoase:
• levodopa si agonistii dopaminergici
• neuroleptice (si alte medicamente blocante de receptori dopaminergici)
• anticonvulsivante
• blocanti de canale de calciu (non-dihidropiridinici)
• Toxice:
• mangan, cobalt, disulfura de carbon, cianati, metanol, disulfiram, acid 3-nitropropionic
• Vasculare cerebrale: ischemice, hemoragie, malformatii arteriovenoase (inclusiv anevrisme arteriale)
• Neoplazice: tumori cerebrale, encefalite paraneoplazice
• Leziuni traumatice cerebrale:
• traumatisme cerebrale, postneurochirurgicale (inclusiv ablatii stereotaxice)
• leziuni electrice
• Psihogenice (functionale)
ABORDAREA CLINICA A PACIENTILOR CU DISTONIE
Orientare diagnostica functie de distributia topografica a celor mai frecvente forme clinice de distonie
1. Distonii generalizate si Hemidistonii (v. definitiile)
2. Distoniile focale si segmentare (v. definitiile)
A. Cranio-faciale
• blefarospasm
• paraspasm facial
• hemispasm facial
• distoniile oro-linguale
• distoniile mm. masticatori
• sd. Meige
• strabismul distonic
B. Distoniile cervicale (cele mai frecvente forme de distonie)
• torticolis spasmodic (rotatia gatului si capului in plan orizontal)
• laterocolis (inclinarea gatului si capului spre umar +/-ascensiunea umarului)
• antecolis (inclinarea gatului si capului in flexie)
• retrocolis (inclinarea gatului si capului in extensie)
• diferite combinatii (2 sau 3) intre formele de mai sus de distonii cervicale
ABORDAREA CLINICA A PACIENTILOR CU
DISTONIE
2.Testarea activitatii mm. specifici implicati in realizarea fiecarei forme particulare de distonie (utila atat pentru dg. cat si
pentru tratament)
5. Evaluare farmacologica:
• doar la prima evaluare diagnostica (ori daca la evaluarile anterioare nu s-a facut aceasta testare) - administrare de
levodopa (oral)
• distonia este semnificativ ameliorata de levodopa => DISTONIE DOPA-RESPONSIVA
• (forme rare)=> tratment cronic cu levodopa
• (cu ameliorare functionala semnificativa si constanta pe termen lung)
• distonie non-responsiva la levodopa
• (imensa majoritate) => tratament cu toxina botulinica ori stimulare cerebrala profunda)
• ← functie de etiologie,distributia topografica a distoniei, raspunsul clinic si functional al fiecarei
• forme de tratament
DISTONIILE DOPA-
RESPONSIVE:
• MUTATII GENETICE - GTP CICLOHIDROLAZA
(GCH1)
• AD, PENETRANTA INCOMPLETA
• TIPIC:
• DEBUT PRIMA DECADA DE VIATA
• AFECTARE FOCALA MEMBRE
• FLUCTUATII DIURNE
• AGRAVATA DE EFORT FIZIC
• RASPUNS EXCELENT LEVODOPA:
• 4 SAPTAMANI ½ CP LVD+BSZ 200/50 DE 3 ORI/ ZI
• ATIPIC:
• GENERALIZATA CU DEBUT ADULT
• DISTONIE FOCALA CRONIC
• DISTONIE INDUSA DE EXERCITIU FIZIC
• DISTONIE-MIOCLONUS
• PARKINSONISM IZOLAT
• PARAPAREZA SPASTICA
MANAGEMENTUL DISTONIILOR
NEUROMUSCULARE
• SIMPTOMATIC DECI CRONIC
• INDIVIDUALIZAT
• ETAPIZAT SI COMPLEX
• IN FUNCTIE DE TIPUL DE DISTONIE (FOCALA/GENERALIZATA)
• MULTIDISCIPLINAR
• TERAPII MEDICAMENTOASE
• INCLUSIV PENTRU DURERE/ DEPRESIE, INSOMNIE ETC.
• TERAPII NON-MEDICAMENTOASE
• CHIRURGICAL
• NEUROREABILITARE (FIZIOKINETOTERAPIE/ HIDROTERAPIE/TERAPIE OCUPATIONALA)
• PSIHOTERAPIE
DISTONIE DISTONIE
FOCALA GENERALIZATA
TERAPIE ORALA
TOXINA BOTULINICA
INJECTABIL - ANTICOLINERGICE
- BZD
- LEVODOPA
- -TETRABENAZINA
TERAPIE
FIZICALA
DBS
GPI> STN>TALAMUS
TERAPII
NON- TERAPII SPECIFICE:
INVAZIVE • FORME PAROXISTICE – ANTIEPILEPTICE
• DOPA RESPONSIVE – LEVODOPA/ DA
PREPARATELE CU TOXINA BOTULINICA RECOMANDATE
• ONABOTULINUM TOXINA A
• INCOBOTULINUM TOXINA A – INREGISTRATA IN ROMANIA
• ABOBOTULINUM TOXINA A – INREGISTRATA IN ROMANIA
• RIMABOTULINUM TOXINA B
Termsarasab et al. Journal of Clinical Movement Disorders (2016) 3:19