BDNF

brain-derived neurotrophic factor

Fanari Dan Cristian M2123

CARACTERIZARE:
Factorul neurotrofic derivat din creier (BDNF)
reglementează supraviețuirea și creșterea neuronilor și
influențează eficiența sinaptică și plasticitatea.
• GENA UMANĂ BDNF ESTE LOCALIZATĂ PE
CROMOZOMUL 11, REGIUNEA P13-14 ȘI SE
ÎNTINDE PE ~ 70 KB.
• 11 EXONI
• 9 PROMOTORI FUNCȚIONALI
• DEȘI GENA BDNF CUPRINDE 11 EXONI,
SECVENȚA DE CODARE SE AFLĂ ÎN EXONUL 9

În figură este prezentată structura
genei BDNF umane
Fiecare exon de 5 'poate genera,
o transcripție sau o izoformă
specifică care sunt toate
caracterizate prin prezența unei
regiuni de codare comune la
capătul 3'. Această regiune de
conține secvența comună care
codifică proteina pro-BDNF.
În consecință, prin utilizarea
promotorilor alternativi și a
mecanismelor de îmbinare, pot fi
generate diferite transcripte
BDNF.
Exemple de promotori și enchanceri
Locul Genei BDNF:

chr11:27,676,440-27,743,577( by Entrez Gene)

Size:67,138 bases Orientation: Minus strand
Funcții genei BDNF

La nivel molecular La nivel celular

Codifică pentru sinteza Sinteza BDNF

BDNF
 Funcții biologice

modularea reglarea pozitivă a

dezvoltarea transmisiei fosforilării peptidil-
ghidare axonală
sistemului nervos chimice sinaptice serină

reglarea pozitivă a căii de reglarea pozitivă a reglarea diferențierii

semnalizare a receptorului activității proteinei tirozin neuronilor
factorului neurotrofic kinazei non-membranare
derivat din creier
 CARACTERISTICILE PROTEINEI BDNF

Dimensiuni - 247 amino acizi

EDITAREA GENETICĂ PE OAMENI
Masa moleculară - 27818 Da

Precursorul BDNF: N-glicozilat și glicosulfatat

BDNF matur este produs prin îndepărtarea proteolitică a propeptidei,
catalizată de un membru al familiei FURIN.
Poate fi convertit în BDNF matur prin plasmină
 BDNF este inițial sintetizat în reticulul
endoplasmatic ca o proteină precursor
(pre-pro-BDNF)
apoi scindată pentru a produce pro-BDNF, forma
precursor a neurotrofinei constând dintr-un pro-
domeniu de 129 aminoacizi și un domeniu matur de
118 aminoacizi, care este apoi transportat în
complexul Golgi unde este sortat fie în căile
secretive constitutive, fie în cele reglementare.

Localizarea BDNF în celulă

Interacțiunile BDNF

• RCN1 (Reticulocalbin-1)
• NGFR
• SORT1 (Sortilin)
• NT5E (nucleotidase)
• NTRK2
• NTF3(Neurotrophin-3)
Rol medical

Unele boli cauzate de dereglări în gena

BDNF sau lipsa proteinei date ar fi:

• Sindromul de hipoventilație
centrală congenitală (CCHS)
• leziuni ale măduvei spinării
• Retardul mintal
Simptomele CCHS
• Aniridia
• Tumoarea Wilms • retard mintal
• Depresie • aritmie
• etc. • transpirație crescută
• respirație instabilă și superficială
• tumori la nivelul S.N. periferic
O mică concluzie
BDNF poate reprezintă un factor-cheie în patogeneza diferitelor
tulburări psihiatrice. Deși mecanismele exacte care stau la baza
acestei relații rămân să nu fie pe deplin stabilite, pot fi implicați
factori epigenetici, cum ar fi metilarea ADN și ARN.
Mai mult, proteina BDNF este întâlnită în zonele creierului ce
controlează mâncatul, băutul și controlul greutății corporale,
contribuind probabil la gestionarea acestor funcții.
 Mulțumesc pentru atenție

Surse
• https://ro.intermediapub.com/human-bdnf-gene-peripheral-gene-
expression-476236#menu-5
• https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=BDNF
• https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/?term=BDNF
• https://www.uniprot.org/uniprot/P23560
• https://alphafold.ebi.ac.uk/entry/P23560
• https://www.ebi.ac.uk/QuickGO/term/GO:0008083