Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Curs Rezidenti - Distrofii Musculare Progresive
Curs Rezidenti - Distrofii Musculare Progresive
Distrofiile musculare progresive (DMP) sunt boli genetice caracterizate prin deficit motor i
amiotrofii progresive.
Debuteaz n primii ani de via cu afectarea predominant a muchilor proximali, ROT sunt
abolite, exist pseudohipertrofie muscular.
Anatomopatologic se caracterizeaz prin necroze ale fibrelor musculare, semne de
regenerare muscular, inegalitatea diametrelor fibrelor musculare (fibre atrofice, hipertrofice);
aezarea axial a nucleilor, aspectul fibrelor de ,,snopi legai de ctre o fibr aberant (imagine
caracteristic muchilor ce se atrofiaz), acumulare de colagen i celule grase printre fibrele
musculare. Cordul i musculatura neted pot fi afectate (degenerare miocardic cu infiltrare gras i
fibroza fibelor miocardice). Exist anomalii de dezvoltare a cortexului cerebral: pahigirie,
heterotopii, alterri ale arhitecturii corticale.
Patogenie. n distrofia muscular Duchenne (DMD) i distrofia muscular Becker (DMB)
(ditrofinopatii) este absent distrofina sau numai poriuni din ea (domeniul central, gruparea amino,
captul COOH).
n DMD distrofina este total sau aproape total absent n muchi, n DMB cantitatea este
normal sau uor sczut, dar greutatea molecular este anormal, fiind o distrofin semifuncional
cu mas molecular mic.
Distrofina este o protein citoscheletal ce intervine n stabilizarea membranei; deficitul ei
antreneaz ntreruperi ale sarcolemei ce permit intrarea excesiv de Ca2+ care determin contracia
prelungit a fibrei cu necroza acesteia.
Distrofina se gsete n muchii scheletici, miocard, creier (neuronii cortexului cerebral i
cerebelos), retin, celule Schwann din nervul periferic, fibre musculare netede ale plmnului,
organelor digestive, uter, tunica vaselor (explic apariia tulburrilor respiratorii, gastrointestinale,
anomalii ale microcirculaiei).
Tablou clinic n DMP
Debut la vrste mici cu evoluie lent progresiv.
Atrofii musculare proximale; deficit motor (cu hipotonie muscular) bilateral simetric cu
tendin la generalizare.
contracia ideomuscular abolit precoce
prezente pseudohipertrofii
ROT diminu i se abolesc ncepnd cu regiunea amiotrofiat
lipsesc fasciculaii musculare i tulburri de sensibilitate
apar deformaii osteoatriculare progresive i invalidante
EMG aspect miogen.
Biologic - creterea seric a enzimelor musculare.
Biopsia muscular fibre musculare de talie variabil; imunohistochimic distrofina este
absent sau deficitar.
Simptome de boal neuromuscular.
Retard n dezvoltarea motorie
Obosete cu uurin
Cderi frecvente
Anomalii ale mersului (pe vrfuri, stepat)
Deficite specifice (la ridicarea braelor, strngerea minilor, ridicarea din poziie orizontal,
urcatul scrilor)
Semne de boal neuromuscular (examen obiectiv)
Inspecie (abilitate funcional, atrofie sau hipertrofie, fasciculaii)
Palpare (tensiune, structur muscular)
Examen (for, ROT, miotonie, contracturi articulare)
54
56
57