Sindromul Klippel-Feil (SKF)

Maria Puiu

Definiie clinic
Sindromul Klippel-Feil (KFS) este o boal rar, ce apare de la natere
(congenital). Se caracterizeaz prin unirea sau fuziunea anormal a cel puin
2 din cele 7 vertebre cervicale (regiunea gtului). O parte din persoanele
afectate pot avea gtul scurt, micri restrictive ale capului i gtului.
La unele persoane cu SKF, boala poate fi asociat i cu alte probleme fizice:
scolioz, probleme auditive, malformaii faciale sau ale capului (zona
craniofacial) sau structuri modificate ale inimii (probleme cardiace
congenitale). In unele cazuri pot aprea complicaii neuologice.
Frecvena bolii
Frecvena estimat de ctre cei mai muli specialiti : 1/42 000 de nou-
nscui.
Aspecte genetice
Boala poate apare n mod sporadic, din motive necunoscute. Cei mai muli
cercettori consider c este determinat de o disrupie vascular sau alt
gen de traum survenit n timpul dezvoltrii embriofetale. Adevrata
etiologie nu a fost nc stabilit. Ali autori consider boala ca fiind o condiie
genetic cu o inciden redus de transmitere (penetran sczut i
expresivitate extrem de variabil) dar diferit, n funcie de tipul morfologic,
corelat cu tipul mutaiei.
Dup Clarke i colab. Gena SGM1 este responsabil de unele tipuri de SKF. Tot
el presupune o inversie pericentric a cromozomului 8: inv (8) (q22.2q23.3) n
unele tipuri familiale de SKF. Raymond A. Clarke i colab. (1996) propun o
clasificare a tipurilor de sindrom Klippel-Feil bazat pe modelul transmiterii
genetice i a modificrilor mai evidente la nivelul coloanei cervicale:

Grupul KF1 Ereditate AR. Cei doi prini,

care nu au boala, au 1 ans din
4 de a avea un copil care are
KFSL, dac cei doi prini
prezint gena cu mutaie i o
transmit copilului lor. In acst
grup fuziunea include vertebra
C1. Adesea sunt asociate mai
multe anomalii severe. Gtul
este scurt.
Grupul KF2 Ereditate AD. Dac un printe
prezint boala, ansele de a o
transmite unui copil sunt de
50%. Cuprinde fuziunea C2-C3,
ea se poate instala dup natere.

Grupul KF3 Penetran incomplet,

semnificnd faptul c n cazul
unei transmiteri AD sindromul
poate sri o generaie. De obicei
fuziunea este unic i vizeaz
 vertebra C3.

Grupul KF4 Posibil transmitere legat

de X, adic transmitere
recesiv a unei gene situate pe
cromozomul X. O femeie
purttoare a sindromului, dar
neafectat, va avea 1 fat din 2
purttoare sntoas, 1 fat din
2 sntoas, 1 biat din 2
sntoi i 1 biat din 2 bolnavi.
Prezint asociere cu anomalii
oculare i cu sindromul
Wildervank.

De fapt, mai puin de 50% din persoanele diagnosticate au cele 3 semne

clinice. n general, medicii stabilesc facil diagnosticul atunci cand clinic i
radiologic este evident fuziunea vertebrelor cervicale.
Vrsta la care se stabilete diagnosticul depinde de simptomatologie i de
circumstane. Din ce n ce mai frecvent diagnosticul se stabilete la nou
nscut sau la copilul mic, n special atunci cnd sunt prezente modificri
vizibile (cap plat, gt scurt etc) sau cu ocazia unei radiografii cervicale
efectuate n copilrie. In cele mai multe cazuri sindromul nu este diagnosticat
dect spre finalul adolescenei sau la adultul tnr, cnd apar simptome ca:
dureri, redoare etc).
Specialitii care sunt n msur s diagnosticheze acest sindrom i care au
mai mare experien n aceast patologie sunt : geneticienii, unii neurologi i
unii ortopezi specializai. Geneticianul este cel mai indicat pentru
diagnosticare i evaluarea riscului de transmitere de la persoana afectat la
copii sau de la prinii care au un copil afectat la ali copii pe care i-i doresc.
Neurologul i ortopedul intervin n special n ceea ce privete structura
coloanei cervicale i a impactului asupra mduvii spinale.
Si ali specialiti pot fi necesari, n funcie de simptomele persoanei afectate
(audiolog, ORL-ist, oftalmolog, urolog, cardiolog etc.)
Intruct unii bolnavi necesit consultaii multiple, la diveri specialiti, este
indicat ca bolnavul sau familia lui s-i constituie propriul dosar medical,
pentru a-l prezenta la diferii specialiti.
Geneticianul poate verifica gena SGM1, responsabil pentru unele tipuri de
KFS. Interesul este, de a afla, dac este posibil, care este etiologia bolii iar
dac este genetic, care este modelul de transmitere al acesteia. Astfel se
poate evalua corect riscul de recuren al bolii, posibilitatea de prevenire a
bolii, de a preveni evoluia bolii i de a alege medicamentele i tratamentul
adecvat, n funcie de evoluia previzibil.
Sfat genetic
Acesta depinde de situaie. Dac boala printelui este sporadic (deci
netransmisibil) riscul de apariie a bolii la descendeni este practic nul. Dac
boala printelui este determinat genetic (o mutaie specific) ea poate fi
transmis la copii, riscul fiind de 1 din 2 copii sau de 1 din 4 copii, n funcie
de tipul mutaiei i modul ei de transmitere. In toate cazurile este nevoie de
un consult genetic i un sfat adecvat, pentru a reduce sau elimina riscul de
recuren.
Anomalia genetic care determin fuziunea vertebrelor 2 i 3 cervicale se transmite dup modelul
autozomal dominant (AD). Transmiterea AD semific faptul c este suficient ca mama sau tata s
transmit anomalia genetic pentru ca un copil s prezinte boala, riscul fiind de 50% pentru
descendenii cuplului (1 din 2 copii). Anomalia genetic care determin fuziunea vertebrelor 5 i
6 cervicale se transmite fie dup modelul autozomal dominant (AD), fie dup modelul autozomal
recesiv. Transmiterea AR semnific faptul c este necesar ca amndoi prinii s transmit
anomalia genetic (mutaia), pentru ca 1 din 4 copii s fie afectat (25%). Prinii sunt purttori ai
mutaiei dar sunt clinic sntoi, nu manifest nici o simptomatologie specific pentru SKF.
Diagnostic prenatal
Teoretic poate fi pus n eviden mutaia genei SGM1, care este responsabil
de unele tipuri de SKF, n familiile cu alte cazuri de boal i mutaia
confirmat. Numeroase cazuri sunt sporadice, altele au un fenotip blnd,
motiv pentru care n general nu se pune problema diagnosticului antenatal
molecular. Ecografia prenatal poate fi util i se cere a fi minuioas la
gravida cu risc. Ea poate evidenia fuziunea anormal a vertebrelor cervicale.
Evoluie i prognostic
Aspectele clinice descrise nu pot fi generalizate, ele sunt diferite de la un
bolnav la altul. Nu se moare din cauza KFSdar boala este manifestat i trit
diferit de fiecare bolnav iar simptomele asociate difer enorm.
Unii bolnavi nu au nici un simptom deranjant sau au permanent aceleai
semne clinice pe toat durata vieii, n timp ce alii dezvolt din ce n ce mai
multe simptome pe parcursul vieii lor. In cazuri extrem de rare, bolnavii pot
ajunge la tetraplegie (tetraplegia este o paralizie a celor 4 membre, cauzat
n general de o leziune a mduvei spinale. Aproape ntotdeauna este
acompaniat de tulburri vezico-sfincteriene).
De exemplu, unii bolnavi nu au gt deloc sau au un gt foarte scurt. Alii au
doar gtul pensat. Unele persoane afectate prezint o asimetrie facial. La
alte persoane simptomele nu se mainifest dect n interiorul corpului, n
structura vertebrelor i a mduvei spinale. Aceasta explic de ce la unele
persoane afectate sindromul este vizibil i la altele nu.
Posibiliti de tratament, ngrijire i urmrire
SKF nu beneficiaz de tratament curativ (care vindec boala). Exist o serie
de soluii terapeutice care amelioreaz, previn complicaiile i reduc suferina
i disconfortul bolnavului:
Profilaxie (prevenie)
Adaptare fizic (medical)
Adaptare fizic (ajutor tehnic, ergoterapie)
Fiziokinetoterapie/kineziterapie/exerciii
Adaptare privind posibilul impact psihologic i sociologic.