Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Curs Rezidenti - Distrofii Musculare Progresive
Curs Rezidenti - Distrofii Musculare Progresive
Distrofiile musculare progresive (DMP) sunt boli genetice caracterizate prin deficit motor i
amiotrofii progresive.
Debuteaz n primii ani de via cu afectarea predominant a muchilor proximali, ROT sunt
abolite, exist pseudohipertrofie muscular.
Anatomopatologic se caracterizeaz prin necroze ale fibrelor musculare, semne de
regenerare muscular, inegalitatea diametrelor fibrelor musculare (fibre atrofice, hipertrofice);
aezarea axial a nucleilor, aspectul fibrelor de ,,snopi legai de ctre o fibr aberant (imagine
caracteristic muchilor ce se atrofiaz), acumulare de colagen i celule grase printre fibrele
musculare. Cordul i musculatura neted pot fi afectate (degenerare miocardic cu infiltrare gras i
fibroza fibelor miocardice). Exist anomalii de dezvoltare a cortexului cerebral: pahigirie,
heterotopii, alterri ale arhitecturii corticale.
Patogenie. n distrofia muscular Duchenne (DMD) i distrofia muscular Becker (DMB)
(ditrofinopatii) este absent distrofina sau numai poriuni din ea (domeniul central, gruparea amino,
captul COOH).
n DMD distrofina este total sau aproape total absent n muchi, n DMB cantitatea este
normal sau uor sczut, dar greutatea molecular este anormal, fiind o distrofin semifuncional
cu mas molecular mic.
Distrofina este o protein citoscheletal ce intervine n stabilizarea membranei; deficitul ei
antreneaz ntreruperi ale sarcolemei ce permit intrarea excesiv de Ca2+ care determin contracia
prelungit a fibrei cu necroza acesteia.
Distrofina se gsete n muchii scheletici, miocard, creier (neuronii cortexului cerebral i
cerebelos), retin, celule Schwann din nervul periferic, fibre musculare netede ale plmnului,
organelor digestive, uter, tunica vaselor (explic apariia tulburrilor respiratorii, gastrointestinale,
anomalii ale microcirculaiei).
Tablou clinic n DMP
Debut la vrste mici cu evoluie lent progresiv.
Atrofii musculare proximale; deficit motor (cu hipotonie muscular) bilateral simetric cu
tendin la generalizare.
contracia ideomuscular abolit precoce
prezente pseudohipertrofii
ROT diminu i se abolesc ncepnd cu regiunea amiotrofiat
lipsesc fasciculaii musculare i tulburri de sensibilitate
apar deformaii osteoatriculare progresive i invalidante
EMG aspect miogen.
Biologic - creterea seric a enzimelor musculare.
Biopsia muscular fibre musculare de talie variabil; imunohistochimic distrofina este
absent sau deficitar.
55
Obiectivele sunt prevenirea contracturilor i deformrilor osteoarticulare prin kinetoterapie
susinut, la care se asociaz ortez glezn-picior sau old-picior. Tendoanele achliene vor fi
alungite chirurgical. Exerciii de respiraie. Cnd bolnavul este dependent de crucior este necesar
supravegherea atent a coloanei vertebrale, deoarece n 90% din cazuri apare scolioz sever,
element important n apariia insuficienei respiratorii cronice restrictive. n acest scop se vor folosi
suporturi pentru trunchi (corset, bretele toracice speciale). n stadiile tardive cu insuficien
respiratorie cronic este necesar ventilaie nazal cu presiune pozitiv continu.
Corticoterapia nu a dat rezultate.
Alte metode terapeutice sunt transferul de mioblati sau nlocuirea distrofinei cu alte proteine
nrudite cu distrofina. Terapia genic este o alternativ terapeutic de viitor. Sfatul genetic este
indicat la toate femeile care au deja un biat afectat sau o rud afectat de aceast boal.
Identificarea femeilor purttoare este posibil prin examinarea pedigree-ului acesteia i
determinarea nivelului CK.
56
Distrofia muscular forma centurilor afecteaz ambele sexe.
Debuteaz ntre 20-30 ani cu prinderea musculaturii proximale a membrelor (fie a centurii
scapulare, fie a centurii pelvine). Afectarea cardiac este rar, pseudohipertrofiile pot fi prezente la
nivelul muchiului deltoid sau moleilor. Intelectul nu este afectat.
Musculatura ocular, faringian i facial este respectat.
Evoluia este ndelungat, forma cu debut la centura scapular este mai benign. Forma cu
debut pelvi-femural are un prognostic rezervat, evoluia este mult mai rapid ducnd la
imobolizarea bolnavului. La unii bolnavi se instaleaz un tablou de insuficien respiratorie prin
afectarea diafragmului i muchilor intercostali, n timp ce la alii afectarea cardiac antreneaz
insuficien cardiac congestiv sau tulburri de ritm.
Diagnosticul se stabilete prin EMG, biopsie muscular, dozarea enzimelor musculare.
57