Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Structura cursului:
I. Structura genei
II. Controlul epigenetic al expresiei genice
După Mendel, gena reprezintă un factor ereditar. În prezent, gena
reprezintă un ansamblu liniar de secvențe nucleotidice cu rol în sinteza
unui ARN funcțional, respectiv al unui lanț polipeptidic.
Deoarece sunt localizate pe cromozomi, genele reprezintă segmente
cromozomiale precis delimitate cu o poziție stabilă pe cromozomi, care
controlează o structură specifică.
Are 3 caracteristici:
a) Este unitate funcțională
b) Este unitate mutațională
c) Este unitate de recombinare
I. Gena este unitate funcțională cu rol de determinism genetic, deoarece el
determină caracteristicile ereditare.
II. Gena este unitate mutațională deoarece, prin mutație, structura chimică
a genei se modifică ducând la apariția unei forme alternative (alelă) (cuplul
alelic = gene situate pe același locus pe cromozom și care controlează
același caracter)
Se pot forma 3 genotipuri posibile:
Homozigot -> gene identice (dominante/recesive)
Heterozigot -> gene diferite
Hemizigot -> o singură genă (caracteristic pt. XY)
o X > Y Nu prezintă corespondență
o XY formează zone pseudoautozomale care se unesc în
tandem, formând o veziculă sexuală
Aceeași genă poate forma mai multe alele polialelie (doar la nivel
global)
Clasificarea genelor după localizare
DIMENSIUNEA GENELOR
2
STRUCTURA GENEI
1.a. Promotorul
1.b. Activatoare/Inhibitoare
3
SECVENȚE REGLATOARE DISTALE
SECVENȚA CODIFICATOARE
5
ACETILAREA – se realizează sub controlul histon-acetil transferaza (HAT)
care interesează de regulă reziduuri de lizină și serină și care determină o
relaxare a cromatinei ceea ce favorizează transcripția
DEACETILAREA HISTONELOR – se realizează sub controlul histon-
deacetilazelor (HDAC) care determină condensarea cromatinei favorizând
în cetininrea transcripției
METILAREA ADN