26.02.

2015

TRANSMITEREA
INFORMAŢIEI GENETICE

ERORI DE MITOZĂ ŞI MEIOZĂ

TRANSMITEREA INFORMAŢIEI EREDITARE SE REALIZEAZĂ PRIN

INTERMEDIUL CROMOZOMILOR

DE LA O CELULĂ SOMATICĂ DE LA PĂRINŢI LA

LA CELULELE FIICE DESCENDENŢI

• Replicarea ADN – • Gametogeneza

dublarea IG • Fecundaţia
• Segregarea IG în
anafaza mitozei
(diviziune
ecvaţională)

1
 26.02.2015

Sinteza ARN şi proteine

2n = 2c
G1 Crs monocromatidieni

Sinteza ADN şi histone

Dublarea centriolilor
INTERFAZA S
2n = 4c
Crs bicromatidieni

Sinteza tubulinelor şi
factorilor de declanşare
G2 a mitozei
2n = 4c
Crs bicromatidieni

Crs bicromatidieni se condensează

Apare fusul de diviziune,se matu-
Profaza rizează kinetocorii, dispar nucleolii
2n = 4c
CB maximal condensaţi sunt
Metafaza dispuşi la mijlocul celulei
2n = 4c

MITOZA Clivarea longitudinală a

centromerului
Anafaza Disjuncţie cromatidiană
Migrarea simultană a CM la polii
celulei 4n = 4c
CM se decondensează prin citoki-
Telofaza neză se formează două celule fiice
2n = 2c

2
 26.02.2015

Mitoza este o diviziune ecvaţională deoarece dintr-o

celulă diploidă (2n=46) rezultă două celule fiice cu
set diploid (2n=46)

Toate celulele diploide (somatice) ale unui

organism sunt genetic identice,conţin acelaşi
număr mol. ADN = acelaşi număr cromozomi şi
au provenit de la aceiaşi celulă – zigot.

Clonă - grup de celule rezultate prin

mitoze dintr-o singură celulă

46 46 46 Celulele
46
46 46 46 rezultate se
46 46 46 46
divid ulterior
46 formând o
46 46 46
clonă
Zigot

Rolul biologic al mitozei

Transmiterea exactă a
informaţiei

Asigură creşterea organismului

Reînnoirea celulară

Repararea leziunilor tisulare

3
 26.02.2015

ETAPELE TRANSMITERII IG DE LA CELULĂ

LA CELULĂ

Erori de distribuţie a materialului

genetic în mitoză
• Apariţia mutaţiilor genice în
celulele somatice
• Formarea clonelor celulare
mutante prin mitoze repetate cu
transmiterea mutaţiilor genice

• Clivarea transversală a
centromerului
• Nedisjuncţia cromatidiană
• Întârzierea anafazică

4
 26.02.2015

Clonă mutantă – populaţii de celule

genetic diferite ale unui organism

46 46 46
46
46 46 46 Celulele
46 rezultate se
47 47 47
46 divid ulterior
45 45 45 formând o
Zigot clonă mutantă

Mozaic 46/47/45

Dacă celulele rezultate sunt viabile, prin mitoze repetate

produc clone celulare mutante (anomalii crs), iar organismul
este numit mozaic – posedă mai multe linii celulare genetic
diferite.

Mozaicurile cromozomilale

Autosomale

Gonosomale

Mixte

Consecinţele fenotipice ale mozaicurilor depind de:

- Momentul ontogenetic
- Embriogeneză
- Anomalii congenitale
- Postnatal
- Neoplazii (Cancer)
- Cromozomul implicat
- Cromozom cu număr mare (mai grav) sau mic de gene
- Gonozom sau autozom (mai grav)
- Tipul anomaliei
- Monosomii (mai grav) sau trisomii
- Complete (mai grav) sau parţiale

5
 26.02.2015

Clivarea transversală a centromerului:

• Cauze:
- Mutaţii în ADN-ul regiunii centromerice
- Defecte şi asamblare incorectă a proteinelor
kinetocorice
- Defecte de asamblare a fusului de diviziune
- Centriol multipolar

Clivarea transversală a
centromerului:
• Consecinţe:
- Izocromozomi p (ip) – duplicaţie a genelor de pe
braţul p şi lipsa genelor de pe braţul q
- Izocromozomi q (iq) – duplicaţie a genelor de pe
braţul q şi lipsa genelor de pe braţul p
- Mosaicul: 46,ip/46,iq sau 46/46,ip/46,iq

- Exemple:
- 46,X,i(Xp) sau 46,X,i(Xq) – fenotip Turner

Clivarea longitudinală Clivare transversală

a centromerului a centromerului cu formarea
iso p şi iso q

46,XY 46,X,i(Yp) şi 46,X,i(Yq)

6
 26.02.2015

Clivarea transversală a centromerului

46,XX 46,X iXp

46,XX 46,X iXp
46,XX 46,X iXp
46,XX 46,XX
46,X iXp 46, X iXq
46,XX 46, X iXq
46, X iXq 46, X iXq

Mozaic: 46,XX/46,X,i(Xp)/46,X,(iXq) Mozaic: 46,X,i(Xp)/46,X,(iXq)

Fenotip Turner Fenotip Turner

Nedisjuncţia cromatidiană

• Cauze:
- Defecte a proteinelor centromerice sau
kinetocorice
- Mutaţii în ADN-ul centromeric

Nedisjuncţia cromatidiană

Consecinţe:
- Apariţia celulelor anormale:
Trisomie (2n+1=47 crs) şi monosomie (2n-1=45 crs)

Mozaicuri: 46/47/45; 47/45; 46/47

Exemple: 46,XX/47,XX,+21 – s.Down

46,XY/47,XY,+13 – s. Patau
46,XX/47,XXX/45,X
46,XY/47,XXY - s. Klinefelter

7
 26.02.2015

Disjuncţia cromatidiană Nedisjuncţia cromatidiană

trisomie

monosomie

Întârzierea anafazică
• Cauze:
- Viscozitatea neomogenă a citosolului
- Defecte de asamblare a microtubulilor
- Acţiunea factorilor mutageni

Întârzierea anafazică
Consecinţe:
apariţia celulelor cu set normal de cromozomi
2n=46 şi celule cu set anormal de crs 2n-
1=45

Mozaic: 46/45

Exemple: 46,XX/45,X – s.Turner

8
 26.02.2015

Migrarea simultană a Întârzierea anafazică

cromatidelor

monosomie

TRANSMITEREA MATERIALULUI GENETIC

DE LA PĂRINŢI LA COPII
Mitoze,
diferenţiere,
creştere
Mitoze,
diferenţiere,
creştere Copil
(2n) Adulţi
(2n)

Zigot Meioza
(2n)

Spermatozoid (n)

Fecundarea Ovul (n)

Etapele transmiterii I.G. de la părinţi la

descendenţi:
I – Gametogeneza – procesul de formare şi maturizare
a gameţilor în gonade:
- Celule sexuale mature – ovule şi spermatozoizi ce conţin set
haploid de cromozomi (n=23 crs)
- Celule ce conţin material genetic recombinat

II – Fecundarea – contopirea gametului feminin

şi masculin cu formarea zigotului:
- Celulă cu set diploid de cromozomi 2n=46 crs
- Realizează o structură genetică nouă datorită recombinării
materialului genetic matern şi patern

9
 26.02.2015

Gametogeneza:
I – perioada de înmulţire prin mitoză a gametogoniilor

II – perioada de creştere a gametociţilor de ordinul I:

III – Perioada de maturaţie a gameţilor – meioza:

IV – Perioada de diferenţiere a spermatozoizilor

10
 26.02.2015

Meioza normală
A.Ovogeneza 23,X
23,X (1n = 1c)
46,XX (1n = 2c) 23,X
(2n = 46) 23,X
23,X (1n = 1c)
23,X Gameţi
monosomici
B. Spermatogeneza
23,X
23,X (1n = 1c)
46,XY (1n = 2c) 23,X
(2n= 4c) 23,Y 23,Y (1n = 1c)
23,Y

Rolul biologic al meiozei

• Menţinerea constantă a numărului de
cromozomi caracteristic speciei
• Variabilitatea genetică – recombinări intra şi
intercromozomiale
• Conservarea însuşirilor părinţilor, asigurând
legătura materială între părinţi şi copii

Tipuri erori în meioză

 A. Erori de recombinare a MG:
 - crossing-over inegal  rezultă crs cu deleţii şi duplicaţii

11
 26.02.2015

Tipuri erori în meioză

B. Erori de distribuţie a MG:
 Nedisjuncţia cromozomială în Anafaza I  rezultă
gameţi disomici şi nulisomici
 Nedisjuncţia cromatidiană în Anafaza II  rezultă
 gameţi monosomici, disomici şi nulisomici
 Întârzierea anafazică în Anafaza I şi Anafaza II 
rezultă gameţi monosomici şi nulisomici
 Clivarea transversală a centromerului în Anafaza II 
rezultă gameţi cu crs i(p) şi crs i(q)
 Nesepararea ovocitelor de ord.II  rezultă gameţi
diploizi

ERORI PRODUSE ÎN MEIOZĂ

CAUZE:
1.Vârsta maternă înaintată:
 Crossing-over inegal

 Anomalii în formarea fusului de diviziune

2. Purtători de anomalii crs echilibrate (inv, t, rob)

3. Acţiunea factorilor mutageni

Nedisjuncţia cromozomială în Anafaza I

24,XX
24,XX Gameţi
24,XX disomici
46,XX
22 Gameţi
22 nulisomici
22

12
 26.02.2015

Nedisjuncţia cromozomială în Anafaza I

Disomici

Nulisomici

Întârzierea cromozomială în Anafaza I

23,X
23,X Gameţi
23,X monosomici
46,XX
22 Gameţi
22 nulisomici
22

Întârzierea cromozomială în Anafaza I

Monosomici

Nulisomici

13
 26.02.2015

Întârzierea cromatidiană în Anafaza II

23,X
23,X Gameţi
23,X monosomici
46,XX
23,X
23,X
Gameţi
22 nulisomici

Întârzierea cromatidiană în Anafaza II

Monosomici

Nulisomici

Nedisjuncţia cromatidiană în Anafaza II

23,X
23,X Gameţi
23,X monosomici
46,XX
24,XX Gameţi
23,X disomici
22 Gameţi
nulisomici

14
 26.02.2015

Nedisjuncţia cromatidiană în Anafaza II

Monosomici
Disomici

Nulisomici

Clivarea transversală a centromerului

23,X
23,X Monosomici
23,X
46,XX
23,iXp
23,X
23,iXq

Clivarea transversală a centromerului

Monosomici

15
 26.02.2015

Nesepararea ovocitelor de ordinul II

23,X
23,X Gameţi
23,X monosomici
46,XX
Gameţi
23,X 46,XX
diploizi

Erori la fecundare
dispermie diandrie

=> =>
ovul ovul triploidie
triploidie

diginie

=>
ovul
triploidie

În rezultatul erorilor meiozei în toate cazurile

se formează gameţi anormali (neechilibraţi
genetic) care prin fecundare cu gameţi
normali vor forma zigoţi cu anomalii
cromozomice (monosomii, trisomii, triploidii)

16