299 10 Tulburarea Dezmtegrativă a Copilăriei 77

Tulburarea Rett diferă de tulburarea dezmtegrativă a copilăriei si de tulburarea

Asperger prin rata sexului, debut si patternul deficitelor care -i sunt caracteristice
Tulburarea Rett a fost diagnosticată numai la femei, pe când în tulburarea
dezmtegrativă a copilăriei si tulburarea Asperger par a fi mai frecvente la bărbaţi
Debutul simptomelor în tulburarea Rett poate surveni încă de la etatea de 5 luni, pe
când în tulburarea dezmteg rativă a copilăriei perioada de dezvoltare normală este
de legulă mai prelungită (adică, cel puţin până la etatea de 2 am) în tulburarea Rett
există un pattern caracteristic de încetinire a creştem capului, de pierdere a
aptitudinilor manuale căpătate ante rior si de apariţie a unui mers si mişcări ale
trunchiului insuficient de coordonate în contrast cu tulburarea Asperger,
tulburarea Rett se caracterizează prmtr -o deteriorare se\ eră a dezvoltăm limbajului
receptiv si expresiv

Criteriile de diagnostic pent ru 299.80 Tulburarea Rett

A Oricare din următorii itemi
(1) dezvoltare prenatala si permatală după cât se pare normală,
(2) dezvoltare psihomotone după cat se pare normală în primele 5 luni după
naştere,
(3) circumferinţa capului normală la naştere
B Debutul oricăruia din următorii itemi după o perioadă de dezvoltare normală
(1) încetinirea creştem capului între etatea de 5 si 48 de luni,
(2) pierderea aptitudinilor manuale practic? căpătate anterior între etatea
de 5 si 30 de luni, cu apariţia consecutivă de mişcări stereo tipe ale
mâinilor (de ex , storsul cu mâinile, spălatul pe Taini),
(3) pierderea angajăm sociale, precoce în cursul evoluţiei (deşi adesea
1
interacţiunea socială se dezvoltă mai târziu *
(4) apariţia unui mers sau a unor mişcări ale trunchiului insuficient de
coordonate,
(5) dezvoltarea limbajului receptiv si expresiv deteriorată sever, cu retardare
psihomotone severă

299.10 Tulburarea Dezintegrativă a Copilăriei

Elemente de diagnostic
Elementul esenţial al tulburăm dezmtegratn e a copilăriei îl constituie o
regresiune marcată în multiple domenii de funcţionare, care urmează unei perioade
de cel puţin 2 ani de dezvoltare evident normală (criteriul A) Dezvoltarea evident
normală este reflectată de comunicarea verbală si nonverbală, de relaţiile sociale,
jocul si comportamentul adaptativ corespunzătoare etătn După primii 2 ani de
viaţă (dar înainte de etatea de 10 am), copilul prezintă o pierdere importantă a
aptitudinilor căpătate în cel putm două din următoarele domenii limbaj receptiv
sau expresiv, aptitudini sociale sau comportament adaptativ, pierderea controlului
 Tulburările diagnosticate de regulă pentru prima dată
78 în Perioada de Sugar, în Copilărie sau în Adolescenţă

sfincterului anal sau al vezicii urinare, joc sau aptitudini motorii (criteriul B). Foarte
tipic este faptul că aptitudinile că pa ţaţe sunt pierdute în aproapre toate domeniile.
Indivizii cu această tulburare manifestă deficite de comunicare si sociale, si
elemente comportamentale observate în general în tulburarea autistă (vezi pag.
70). Există o deteriorare calitativă în interacţiunea socială (criteriul CI) şi în
comunicare (criteriul C2) şi patternuri stereotipe, repetitive şi restrânse de
comportament, interese si activităţi (criteriul C3). Perturbarea nu este explicată
mai bine de altă tulb urare de dezvoltare pervasivă sau de schizofrenie (criteriul
D). Această condiţie a fost denumită, de asemenea, sindrom Heller, demenţia
infantilis sau psihoză dezintegrativă.

Elemente si tulburări asociate

Tulburarea dezintegrativă a copilăriei este asoci ată de regulă cu retardarea
mentală severă care, dacă este prezentă, trebuie să fie codificată pe axa II. Pot fi
notate diverse semne si simptome neurologice nespecifice. Se pare că există o
frecvenţă crescută a anomaliilor EEG şi a epilepsiei. Deşi se par e că această condiţie
este rezultatul unei noxe care afectează dezvoltarea sistemului nervos central, nici
un mecanism precis nu a fost identificat. Condiţia este observată, ocazional, în
asociere cu o condiţie medicală generală (de ex., leucodistrofia met acromatică,
maladia Schilder) care poate justifica regresiunea în dezvoltare, în cele mai multe
cazuri însă, investigaţii extinse nu evidenţiază nici o astfel de condiţie. Dacă o
condiţie neurologică sau o altă condiţie medicală generală este asociată cu
tulburarea, aceasta trebuie înregistrată pe axa III. Datele de laborator vor reflecta
orice condiţii medicale generale asociate.

Prevalentă
Datele epidemiologice sunt reduse, dar tulburarea dezintegrativă a copilăriei
pare a fi foarte rară si mult mai puţin frecventă decât tulburarea autistă, chiar dacă
condiţia este probabil subdiagnosticată. Deşi studiile iniţiale sugerau o rată a
sexului egală, date mai recente indică faptul că tulburarea este mai frecventă la
bărbaţi.

Evoluţie
Prin definiţie, tulburarea dezintegrativă a copilăriei poate fi diagnosticată numai
dacă simptomele sunt precedate de cel puţin 2 ani de dezvoltare normală, iar
debutul este anterior etăţii de 10 ani. Când perioada de dezvoltare normală a fost
foarte prelungită (5 sau mai mulţi ani) , este extrem de important să se procedeze la
un examen somatic sau neurologic pentru a stabili prezenta unei condiţii medicale
generale, în cele mai multe cazuri, debutul survine între etăţile de 3 si 4 ani, si poate
fi insidios sau brusc. Semnele premoni torii pot include nivele de activitate crescute,
iritabilitatea si anxietatea, urmate de o pierdere a aptitudinilor lingvistice sau a altor
aptitudini. De regulă, pierderea aptitudinilor atinge un platou, după care pot
surveni unele ameliorări limitate, în să ameliorarea este rar notabilă, în alte cazuri, în
special când tulburarea este asociată cu o condiţie neurologică progresivă, pierderea
aptitudinilor este graduală. Această tulburare are o evoluţie continuă si în
majoritatea cazurilor durează toată viaţ a. Dificultăţile comportamentale, comu -
nicaţionale şi sociale rămân relativ constante de -a lungul vieţii.
299.10 Tulburarea Dezintegrativă a Copilăriei 79

Diagnostic diferenţial
Perioade de regresiune pot fi observate si în dezvoltarea normală, dar aceste a nu
sunt nici atât de severe si nici atât de prelungite ca în tulburarea dezintegrativă a
copilăriei. Tulburarea dezintegrativă a copilăriei trebuie să fie diferenţiată de alte
tulburări de dezvoltare pervasive. Pentru diagnosticul diferenţial cu tulburar ea
autistă, vezi pag. 76. Pentru diagnosticul diferenţial cu tulburarea Rett, vezi pag.
76. în contrast cu tulburarea Asperger, tulburarea dezintegrativă a copilăriei este
caracterizată printr-o pierdere semnificativă clinic în aptitudinile căpătate anteri or
si printr-o mare probabilitate de retardare mentală, în tulburarea Asperger nu
există întârziere în dezvoltarea limbajului si nici o pierdere semnificativă a
aptitudinilor de dezvoltare.
Tulburarea dezintegrativă a copilăriei trebuie să fie diferenţiată de demenţa cu
debut în perioada de sugar sau în copilărie. Demenţa survine ca o consecinţă a
efectelor fiziologice directe ale unei condiţii medicale generale (de ex., traumatism,
cranian), pe când tulburarea dezintegrativă a copilăriei survine de regulă în absenţa
unei condiţii medicale generale asociate.

Criteriile de diagnostic pentru

299.10 Tulburarea Dezintegrativă a Copilăriei
A. Dezvoltare evident normală pentru cel puţin primii 2 ani după naştere
manifestată prin prezenţa comunicării verbale şi non verbale, relaţii sociale,
joc si comportament adaptativ corespunzătoare etăţii.
B. Pierdere semnificativă clinic a aptitudinilor achiziţionate anterior (înainte
de etatea de 10 ani) în cel puţin două din următoarele domenii:
(1) limbaj receptiv şi expresiv;
(2) aptitudini sociale sau comportament adaptativ;
(3) controlul sfincterului anal şi vezica);
(4) joc;
(5) aptitudini motorii.
C. Anomalii în funcţionare în cel puţin două din următoarele domenii:
(1) deteriorare calitativă în interacţiunea socială (de ex., deteriorare în
comportamentele nonverbale, incapacitatea de a promova relaţii cu
egalii, lipsa reciprocităţii emoţionale sau sociale);
(2) deteriorare calitativă în comunicare (de ex.Jntârziere sau lipsa limbajului
vorbit, incapacitatea de a iniţia sau susţine o conversaţie, uz repetitiv şi
stereotip de limbaj, lipsa jocului „de -a..." variat);
(3) patternuri stereotipe, repetitive şi restrânse de comportament, interese
si activităţi, incluzând stereotipii şi manierisme motorii.
D. Perturbarea nu este explicată mai bine de o altă tulburare "de dezvoltare
pervasivă specifică ori de schizofrenie.