Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Investigarea Cazurilor Noi Cu Tromboză Venoasă
Investigarea Cazurilor Noi Cu Tromboză Venoasă
INVESTIGAȚII GENERALE
toți pac. cu TEP neprovocată recent dgn trebuie să beneficieze de examen clinic & urm. teste generale
o hemoleucogramă
o teste ale fcț. renale & hepatice – inclusiv Ca seric
o coagulogramă
o RX toracic
o analiza urinei
în fcț. de rez. exam. inițiale pote fi nec. o evaluare suplimentare
recomandarea NICE la pac. cu vârsta > 40 ani cu TEV neprovocată – să se ia în
considerare evaluarea suplimentară inclusiv scanare CT abdomen & pelvis + la femei mamografie
TESTAREA TROMBOFILIEI
TROMBOFILII EREDITARE
pot fi depistate în ≈ 20% din cazurile de TEV – dar NU joacă rol semnificativ în tromboza arterială
pot fi clasificate mutații care det. ↑ activ. factorilor procoagulanți / pierderea funcției factorilor anticoagulanți
n
FACTORUL V LEIDEN rez. printr-o mutație a factorului V al coagulării – det. ca factorul V al coagulării activat să devină rezistent la inactivarea sa de către CRP & prin urmare
să conducă la o ↑ a generării trombinei
O
factorul V Leiden heterozigot prez. la ≈ 5% dintre indivizii de origine europeană / mediteraneană – dar NU se găsește în alte grupuri etnice & ↑ riscul de apariție TEV de-a lungul
vieții de 5 ori & interacționează sinergic cu factorii de risc dobândiți (contraceptive hormonale combinate / sarcină) astfel riscul de tromboză este ↑ de ≈ 30 ori la purtătoarele
heterozigote de factor V Leiden care consumă pilula contraceptivă orală combinată (în comparație cu non-purtătoarele care NU consumă ac. pilulă)
zi
deși riscul absolut de TEV este ↓ la femei tinere chiar și o ↑ de 30 ori a riscului rămâne semnificativ < 0,5%/an pt orice persoană
în general factorul V Leiden este prez. la ≈ 20% din cazurile de TEV
persoanele care sunt homozigote pt factorul V Leiden mult mai rare – dar au risc mai mare de tromboză (de 10 ori) decât cele care sunt heterozigote
o mutație în regiunea 3 netranslatată a genei protrombinei (G202210A) care det. ↑ nivelului de protrombină ↑ riscul de TEV de 2-3 ori de-a lungul vieții – ac. mutație este prez. la
Re
2% din pop. albă + 5% dintre pers. cu TEV
antitrombină serpină (inhibitor de serin protează) care funcționează ca un anticoagulant – inhibând predominant reacțiile trombinei & factorului Xa (care sunt catalizate de
heparină) & prin urmare ↓ activ. antitrombinei duce la ↑ generării + activității trombinei predispune la tromboză
deficitul heterozigot de antitrombină rar în populație – dar ↑ riscul de TEV
de ≈ 10 ori – tulburarea este identif. prin măsurarea activ. antitrombinei (NU
prin testare genetică – deoarece au fost descrise multiple mutații genetice)
dgn de laborator NU este simplu – deoarece un nivel ↓ de antitrombină poate
fi dobândit după o boală acută / după o interv. chir. – ca urmare a trat. cu
heparină în boli hepatice & alte boli (precum sdr. nefrotic)
persoanele cu deficiență de trombină prez. adesea TEV la vârstă tânără &
sunt mai susceptibile să aibă evenimente recurente
deoarece antitrombina este nec. pt acț. heparinei cei cu deficit de
antitrombină pot fi relativ rezistenți la heparină
prot. C & S anticoagulante naturale dependente de vit. K – împreună
inhibă formele activate ale cofactorilor sistemului de
coagulare (factorul Va & VIIIa) & deficiența lor duce la ↑ generării
trombinei + predispune la tromboză
deficiențele heterozigote de prot. C & S mai puțin frecvente în pop. & ↑ riscul
de tromboză venoasă de cel puțin 5 ori (au fost descrise multiple mutații genetice
care afectează sinteza / funcția proteinelor) dgn se bazează pe măs.
activității / concen. proteinelor & este adesea dificil de realizat deoarece nivelurile ↓ pot
fi dobândite – de ex în boli acute / hepatice / trat. cu warfarină / deficit de vit. K / în cazul proteinei S – sarcină sau ter. cu estrogeni (* foarte rar pot apărea deficiențe homozigote ale
prot. C /S – manif. clinic prin purpură fulminantă neonatală)
TRATAMENT
în general – cele mai frecvente defecte ereditare det. o formă clinică mai ușoară decât cele rare cum ar fi deficit de antitrombină
trat. TEV în fază acută NU este af. de prez. / absența trombofiliei ereditare & dgn deficiențelor de antitrombină + prot. C + prot. S este problematic în condițiile TEV acute –
n
deoarece niv. acestor prot. este adesea ↓ de tromboza în sine / de anticoagulantele util. în trat.
identificarea unui def. trombofilic ereditar NU afectează trat. pe t. lung – deoarece maj. defectelor NU influențează riscul de TEV recurentă
dacă se dorește căutarea unei trombofilii ereditare ar trebui să se facă (de preferință) odată ce faza acută s-a încheiat & pac. a terminat anticoagularea de cel puțin 3 luni & trat. s-a
O
încheiat / poate fi întrerupt în siguranță pt a permite măsurarea nivelelor de anticoag. naturale
testarea trombofiliilor ereditare poate fi luată în considerare în urm. situații
o pers. cu TEV neprovocată – care intenționează să oprească anticoagularea (în special dacă au antecedente familiale)
zi
o bolnavii cu TEV în vârstă < 50 ani
o femei de vârstă fertilă – pt asistență în vederea gestionării sarcinilor viitoare
o pac. cu tromboze cu localizări neobișnuite
Re
TROMBOFILIE DOBÂNDITĂ
numeroși FR pt tromboză det. o stare de hipercoagulabilitate dobândită – dar dpdv al investigațiilor de lab. principala trombofilie dobândită este sdr. antifosfolipidic
SINDROM ANTIFOSFOLIPIDIC (SAFL)
afecțiune protrombotică dobândită care are caract. clinice & de laborator specifice
dgn SAFL trebuie luat în considerare la pac. care se prezintă cu
o TEV la vârstă tânără (< 50 ani) – în special dacă este neprovocată / provocată de un FR minor
o tromboză venoasă cu localizare neobișnuită
o ep. de tromboză venoasă recurente – mai ales dacă apar sub trat. anticoagulant
o tromboză arterială la vârstă tânără (< 50 ani) inexplicabilă
o morbiditate în legătură cu sarcina – pierderea a 3 / mai multor embrioni înaintea celei de-a 10-a săpt. de sarcină (după excluderea altor cauze – cum ar fi anomaliile
cromozomiale) ± unul / mai multe decese fetale neexplicate după cea de-a 10-a săpt. de sarcină ± nașterea prematură a unui nou-născut normal morfologic înainte de cea de-a
34-a săpt. de sarcină (din cauza eclampsiei / pre-eclampsiei / insuf. placentare)
o anomalii detectate incidental cu ocazia testelor de coagulare ef. din alte motive (în mod tipic APTT este prelungit – mai rar timpul de protrombină este prelungit și el &
ac. modif. ar sufera o tendință la sângerare – dar în practică se obs. tendința de a forma trombi)
prez. SAFL la pac. cu TEV asoc. cu un risc ↑ de ep. recurente – poate influența deciziile privind durata anticoagulării după un ep. de TEV
există dovezi că DOAC ar fi mai puțin eficiente decât WARFARINA – în prevenirea trombozei recurente în SAFL
tratament SAFL care se prez. cu tromboză arterială controversat – există dezbatere continuă cu privire la faptul că cea mai bună variantă este anticoagularea cu warfarină la
intensitate standard (INR 2-3) / la intensitate mai mare (INR 3-4) ± ter. antiplachetară
femeilor cu SAFL în context obstetrical ASPIRINĂ doze mici + LMWH în doză profilactică – pe tot parcursul sarcinii
n
O
zi
Re