SINDROMUL

EDWARD
Trisomia18

Elev:Irimie Teodora

Cl:I-E An:1
SINDROMUL EDWARDS SAU TRISOMIA 18 ESTE UN SINDROM
PLURIMALFORMATIV SEVER, CAUZAT DE O ANOMALIE CROMOZOMIALA
CARACTERIZATA DE PREZENTA UNUI CROMOZOM 18 SUPLIMENTAR.
ESTE A DOUA ANOMALIE AUTOZOMALA CA FRECVENTA
DUPA SINDROMUL DOWN, LA CARE SARCINA POATE AJUNGE LA
TERMEN.
PREVALENTA ESTE DE 1:6000-1:8000 DE NOU-NASCUTI VII SI 80% DIN
COPIII AFECTATI SUNT DE SEX FEMININ. MAJORITATEA SARCINILOR SE
OPRESC INSA IN EVOLUTIE INAINTE DE TERMEN (MAI ALES IN PRIMELE
DOUA TRIMESTRE DE SARCINA), CEEA CE INSEAMNA CA INCIDENTA
BOLII LA MOMENTUL CONCEPTIEI ESTE MAI MARE. INCIDENTA BOLII
CRESTE ODATA CU VARSTA MAMEI.

CAUZE - GENETICE
Materialul genetic suplimentar al cromozomului 18 (complet sau partial)
care determina aparitia sindromului, apare de cele mai multe ori inainte
de formarea embrionului, adica el este deja prezent intr-unul din gameti
(ovocit sau spermatozoid), de regula in ovocitele mamei.
Un gamet normal contine 23 de cromozomi (set haploid), astfel incat prin
fertilizarea unui ovocit cu un spermatozoid rezulta un embrion cu 46 de
cromozomi (setul genetic complet, diploid, caracteristic speciei umane).
DIAGNOSTIC
Prenatal
 teste de screening serologic matern: bitest (dozare de beta hCG si
PAPP-A) in trimestrul I de sarcina, sau triplu test (dozare de AFP,
beta hCG si estriol liber) in trimestrul II
  ecografie de trimestrul I
 ecografie pentru evaluarea morfologiei fetale – in trimestrul al II lea
Confirmarea diagnosticului suspicionat pe baza ecografiei si a testelor de
screening se face fie prin biopsie de vilozitati coriale (in trimestrul I), fie
prin amniocenteza (in trimestrul II) si cariotipul (analiza cromozomilor)
celulelor fetale.
Postnatal
Examenul clinic al nou-nascutului sugestiv pentru sindrom Edwards
impune analiza cromozomilor prin cariotipul din sange periferic.
TRATAMENT
Din pacate, trisomia 18 nu are tratament curativ (nu se vindeca). Nou-
nascutii au nevoie de ingrijire speciala, in sectii de terapie intensiva (70%
din decese se produc prin stop respirator, urmat de stop cardiac).
Pentru cei care supravietuiesc dupa perioada neo-natala este
recomandata corectia chirurgicala a malformatiilor si anomaliilor
congenitale (cand acest lucru este posibil), kinetoterapie, consiliere
psihologica.

PROGNOSTIC
De cele mai multe ori, sindromul Edwards este diagnosticat in timpul
sarcinii, prin biopsie de vilozitati coriale sau amniocenteza. Majoritatea
sarcinilor se soldeaza cu avort sau moarte fetala intrauterina.
Dintre sarcinile care ajung la termen, jumatate din nou-nascuti nu
supravietuiesc mai mult de o saptamana, durata medie de viata este de
15 zile. Cca. 5-8% din copii supravietuiesc peste varsta de un 1 an, de
obicei cazurile mai putin afectate clinic (trisomia partiala sau in mozaic).
BIBLIOGRAFIE

Dr. Mustata Andreea

Medic primar genetica medicala
Embriolog senior
Embriolog senior acreditat Societatea Europeana de Medicina
Reproductiva si Embriologie (ESHRE)