ÎNTÂRZIEREA ÎN DEZVOLTARE TREBUIE SĂ DETERMINE

EFECTUAREA TESTULUI CK4,15

• Testul CK este un test de sânge rapid, simplu și ieftin, care detectează nivelurile ridicate de CK -
ceea ce reflectă deteriorarea/leziunile musculare și care constituie un simptom al anumitor
afecțiuni neuromusculare4,15-18

ANTECEDENTE FAMILIALE ÎNTÂRZIERE ÎN DEZVOLTARE, CA DE

POZITIVE CU SUSPICIUNEA EXEMPLU DIFICULTATEA DE A SE RIDICA CREȘTERI INEXPLICABILE
UNEI FUNCȚII MUSCULARE ÎN PICIOARE SAU DE A MERGE PÂNĂ LA ALE TRANSAMINAZELOR1
ANORMALE1 VÂRSTA DE 18 LUNI1,5,9,19

EFECTUAȚI UN TEST CK1

CK* MĂRITĂ (>250 U/L) CK* NORMALĂ

PACIENȚII CU REPERE MOTORII NEATINSE

ADRESAȚI-VĂ IMEDIAT UNUI MEDIC SPECIALIST
NECESITĂ ÎNDRUMAREA CĂTRE UN MEDIC
NEUROLOG SAU GENETICIAN1,9,15
SPECIALIST NEUROLOG9
Valorile normale sau ușor ridicate ale CK nu exclud boala neuromusculară9

*Intervalul normal al CK este, în general, până la valoarea de 250 U/L. Valorile absolute pot să difere în funcție de laborator.9

PACIENȚII CU VALORI RIDICATE ALE CK SAU CEI CARE NU AU

ATINS ETAPELE MOTORII DE DEZVOLTARE NORMALE,
NECESITĂ RECOMANDAREA IMEDIATĂ CĂTRE UN MEDIC
NEUROLOG1,15
Nivelurile ridicate de CK reflectă leziunile musculare la pacienții cu distrofie musculară Duchenne, ceea ce face din
aceasta un marker important pentru diagnosticarea bolii.

DMD ESTE O BOALĂ PROGRESIVĂ CARE DEBUTEAZĂ ÎN

COPILĂRIA TIMPURIE ȘI CARE NECESITĂ UN DIAGNOSTIC
PRECIS ȘI PRECOCE1
• DMD este o tulburare genetică rară care • Odată ce muschiul este pierdut, aceasta
determină leziuni musculare progresive și nu poate fi refăcut.2,3 Prin urmare,
degenerare cauzată de apariția unor mutații diagnosticarea timpurie este esențială
în gena distrofinei.1 pentru a avea acces la tratamente și
servicii medicale adecvate1,4,5
RECUNOAȘTEREA SEMNELOR ȘI SIMPTOMELOR ALARMANTE
• Lipsa controlului capului la 2 luni6,7
• Lipsa sunetelor la 4 luni7
• Nu atinge sau nu prinde obiectele la 6 luni6,7
0–6 LUNI • Nu se poate rostogoli în pat până la 6 luni6,7

• Imposibilitatea de a sta în șezut în mod independent la 9 luni5,7

• Imposibilitatea de a merge de-a bușilea la 9-15 luni6,8
• Imposibilitatea de a rosti primele cuvinte până la 12 luni7
6–18 LUNI • Dificultate în a se ridica în picioare până la 18 luni9,10
• Imposibilitatea de a merge bine până la 16-18 luni1,5,7,9

• Semnul Gowers de la vârsta de 2 ani11

• Imposibilitatea de a merge cu ușurință la vârsta de 2 ani
(mers pe vârfuri)11
2–3 ANI • Nu este capabil să efectueze sărituri la vârsta de 2 ani6
• Dificultăți de alergare sau de a se cățăra la vârsta de 3 ani6,7
• Nu se exprimă în propoziții la 3 ani7

Alte semne și simptome

• CK sau transaminaze serice crescute12,13 • Întârziere cognitivă1
• Hipertrofie a gambei1,10 • Mers anormal1 • Căzături frecvente1,14

CK - creatinkinază
Referințe
1. Birnkrant DJ, et al. Lancet Neurol. 2018;17:251–267. ;17:251–267. 2. Blake DJ, et al. Physiol Rev. 2002;82:291–329. 3. Laing NG, et al. Clin Biochem Rev.
2011;32:129–134. 4. van Ruiten HJ, et al. Arch Dis Child. 2014;99:1074–1077. 5. Lurio JG, et al. Am Fam Physician. 2015;91:38–44. 6. Noritz GH, et al.
Pediatrics. 2013;131:e2016–e2027. 7. Centers for Disease Control and Prevention. Developmental milestones. Available at:
https://www.cdc.gov/ncbddd/actearly/pdf/checklists/all_checklists.pdf [Accessed April 2019]. 8. van Dommelen P, et al. Dev Med Child Neurol. 2020; doi:
10.1111/dmcn.14623. 9. National Task Force for Early Identification of Childhood Neuromuscular Disorders. Child muscle weakness. 2019. Available at:
childmuscleweakness.org [Accessed January 2020]. 10. Ciafaloni E, et al. J Pediatr. 2009;155:380–385. 11. Parsons EP, et al. Eur J Paediatr Neurol.
2004;8:145–153. 12. Ardıçlı D, et al. Neuropediatrics. 2019;50:41–45. 13. Counterman KJ, et al. Muscle Nerve. 2020;61:36–43. 14. Aartsma-Rus A, et al. J
Pediatr. 2019;2014:305–313.e14. 15. National Task Force for Early Identification of Childhood Neuromuscular Disorders. Guide for primary care providers.
Available at: https://childmuscleweakness.org/wp-content/uploads/2019/05/ PrimaryCareProviderPacket.pdf [Accessed June 2020]. 16. Essex C, et al. BMJ.
2001;323:37–38. 17. McDonald CM. Phys Med Rehabil Clin N Am. 2012;23:495–563. 18. Chakrabarty T, et al. Arch Dis Child Educ Pract Ed.
2020;105(3):157–163. 19. WHO Multicentre Growth Reference Study Group. Acta Paediatr Suppl. 2006;450:86–95.

Acest material a fost elaborat și finanțat de PTC Therapeutics. Este destinat exclusiv profesioniștilor din domeniul sănătății.

Medison Pharma SRL

București, Sector 3, Bd. Corneliu Coposu 6-8,
Clădirea Unirii View, cam 219, etaj 2, Spaces,
Tel. + 40 730 617557 Data elaborării: Februarie 2023 | 427_DMD_02/2023