PARALIZII CEREBRALE

Neurologie pediatrică
Spitalul Clinic de Copii dr. V Gomoiu
Definiție

Paralizie =
afectarea
tonusului
muscular

Cerebrală = leziune
la nivel cerebral
 DEFINIŢIE

⬛ Paralizia cerebrală (PC) reprezintă un grup heterogen de tulburări care

implică o disfuncție permanentă și neprogresivă a sistemului nervos central
(SNC), afectând motilitatea, tonusul muscular și postura.
⬛ PC apare ca urmare a suferinței cerebrale cauzate de o serie de factori,
care au acționat în perioada pre-, peri- sau postnatala asupra unui creier
imatur sau în curs de dezvoltare.
⬛ Afectarea motorie din PC este însoțită în grade variabile de tulburări
senzitive, de percepție, cognitive, de comportament şi de comunicare,
precum şi de crize epileptice sau afectare musculo-scheletala secundară.
⬛ Semnele neurologice specifice necesită timp pentru a se instala, din acest
motiv este general agreat ca diagnosticul de PC să fie stabilit după vârsta de
cel puțin 12-24 luni
 Epidemiologie

Arhiva clinicii de Neurologie Pediatrica – Spitalul Clinic de Copii Dr V Gomoiu

● Prevalența la nivel global a PC este de aproximativ 1-4 la

1000 de nou-născuți
● Cauză importantă de dezabilități funcționale și de
dezvoltare in copilărie
!!!!!Nonprogresive
!!!!!Necesită abordare multidisciplinară
 Etiologie

⬛ Cauze :

⬛ Prenatale

⬛ Perinatale

⬛ Postnatale

o 70-80 %- cauze prenatale

o frecvent- cauze necunoscute
 Etiologie
● Vasculare (ex. accidente vasculare cerebrale ischemice, hemoragii intracerebrale
sau intraventriculare )
● Infecţioase (ex. infecţii congenitale cu TORCH, HIV, TBC)
● Traumatice (ex. traumatism obstetrical-rar, traumatisme accidentale sau non-
accidentale - sindromul copilului zguduit)
● Metabolice ( hiperbilirubinemia neonatală severă, hipoglicemia neonatală
severă)
● Genetice, care determină malformații cerebrale ( ex. anomalii genetice în cadrul
unor sindroame genetice definite)
● Structural ( ex. Malformaţii)
 Factori de risc prenatali
● avorturi spontane în antecedentele personale ale mamei;
● istoric de naștere al unui copil cu greutate < 2000g sau cu deficit motor/dizabilitate intelectuală;
● afecțiuni materne (boli tiroidiene, epilepsie, deficit intelectual, preeclampsie);
● tratamentul mamei cu hormoni tiroidieni, estrogen, progesteron;
● factori materni influențabili - consumul matern de alcool, fumatul matern, obezitatea maternă ;
● infecții intrauterine materne, corioamniotită
● sarcină multiplă (multifetală)
● sângerare în trimestrul III, insuficiență sau anomalii placentare;
● greutatea mică pentru vârsta gestațională;
● polihidramnios, oligohidramnios;
● malformații congenitale
 Factori de risc perinatali

● vârsta gestațională - prematur <37-38S sau postmatur >42S;

● prezentația non-craniană;
● traumatismul cranio-cerebral obstetrical;
● ruptura de placentă/hemoragie placentară antepartum;
● infecții neonatale ale SNC sau alte infecții neonatale, aspirație de meconiu;
● icter nuclear;
● trombofilie perinatală;
● hemoragie cerebrală perinatală;
● encefalopatie hipoxic-ischemica perinatală;
● scor APGAR <7 la 5 minute;
● necesitatea ventilației mecanice postnatal
 Factori de risc postnatali

● infecții (meningite, encefalite);

● hemoragie intracraniană (cauzată de prematuritate,
malformații vasculare, traumatisme);
● leucomalacie periventriculară (prematuri);
● persistența circulației fetale sau hipertensiune pulmonară
(HTP);
● icter nuclear;
● intoxicații;
● sindromul de detresă respiratorie;
● crize epileptice neonatale
● necesitatea antibioterapiei postnatale
CLASIFICARE -în funcţie de subtipul neurologic / sindromul neurologic
dominant

⬛ Spastică ⮊ sindrom piramidal

⬛ Diskinetică ⮊ sindrom extrapiramidal
⬛ Ataxică ⮊ sindrom cerebelos
⬛ Hipotonă ⮊ sindrom hipoton
⬛ Mixtă
Hemiplegie diplegie tetraplegie atetoid distonic ataxic

Diagnosticul de PC poate fi pus după vârsta de 12-24 luni!

CLASIFICARE - în funcţie de subtipul neurologic/ sindromul neurologic
dominant
⬛ Spastică
⬛ Hemiplegie / hemipareză sau paralizie cerebrală unilaterala spastică
⬛ Diplegie spastica
⬛ Tetraplegie / tetrapareză sau paralizie cerebrală bilaterală spastică
⬛ Diskinetică
⬛ Hiperkinetică
⬛ Distonică
⬛ Ataxică
⬛ Hipotonă
⬛ Mixtă : spastic-diskinetică
Clasificarea în funcţie de nivelul funcţional al motricităţii generale : scala GMFCS revizuită
(Gross Motor Function Classification System)

● oferă informaţii standardizate despre nivelul funcţional al pacienţilor

(ortostatism, mers, utilizarea dispozitivelor pentru deplasare)
● 5 chestionare pe 5 grupe de vârstă diferite: sub 2 ani, 2 - 4 ani, 4- 6 ani, 6-12
ani, 12 -18 ani

● GMFCS Nivel I: inabil, mers independent fără limitare

● GMFCS Nivel II: mers independent cu limitare în spaţii deschise
● GMFCS Nivel III: merge cu ajutorul unui dispozitiv manual (cadru)
● GMFCS Nivel IV: deplasare cu ajutorul unui dispozitiv mobil
● GMFCS Nivel V: transportat într-un scaun cu rotile manual
 GMFCS

Formă ușoară
(20%)-
●

cvasiindependent
Formă moderată
(50%)- necesită
●

ajutor pentru a
merge
Formă severă (
30%)- necesită
●

ajutor permanent
CLASIFICAREA ÎN
FUNCŢIE DE
ABILITATEA MANUALĂ

SCALA MACS
(MANUAL ABILITY
CLASSIFICATION
SYSTEM)
Clasificarea în funcţie de abilitatea manuală: scala MACS (Manual Ability
Classification System)

● MACS Nivel I: Manipulează cu uşurinţă şi cu succes obiecte

● MACS Nivel II: Manipulează majoritatea obiectelor, dar
îndeplineşte activitatea cu o oarecare calitate şi/sau viteză redusă
● MACS Nivel III: Manipulează cu dificultate obiecte, are nevoie de
ajutor pentru a pregăti şi/sau adapta activităţi.
● MACS Nivel IV: Manipulează o gamă limitată de obiecte simple în
activităţi adaptate
● MACS Nivel V: Nu poate manipula obiecte şi are o abilitate sever
limitată în îndeplinirea chiar şi a activităţilor simple. Necesită
asistenţă totală
Formularea diagnosticului de PC
Se va menționa :
●

Subtipul neurologic (sindromul neurologic dominant): ex.

1.

spastic unilateral sau bilateral, diskinetic sau ataxic;

Funcționalitate =severitatea disfuncției motorii conform
2.

GMFCS si MACS
Afecțiuni asociate/comorbiditati (ex. deficiențe
3.

suplimentare ale vederii, cogniției, epilepsie etc)

Se va face o precizare dacă copilul născut la termen sau
4.

prematur –se vor indica posibile complicații

Etiologie (în funcție de rezultatele imagistice)
5.
PC SPASTICĂ
PC SPASTICĂ ( afectare piramidală)

⮚ ROT ↑↑
⮚ Semn Babinski prezent
⮚ Persistența reflexelor primitive ( R. Moro, R. tonic al cefei)
⮚ Tonus muscular ↑
⮚ Atitudine particulară ( flexia MS si extensia MI)
PC SPASTICĂ UNILATERALA/ HEMIPLEGICĂ
HEMIPAREZA SPASTICĂ
Definiţie:

⬛ afectare motorie unilaterală, de cele

mai multe ori de tip spastic, de cauze
pre, peri sau postnatale precoce
Clinic:

⬛ Sindrom piramidal unilateral

 HEMIPAREZA SPASTICĂ/ PC unilaterala CLINIC
⬛ Debut:
⬛ interval liber până la 4-6 luni - lateralizare precoce la MS
⬛ Sindrom piramidal unilateral:
⬛ Deficit motor unilateral, mai puţin la nivelul feţei

⬛ Spasticitate – creştere a tonusului muscular la membrele afectate

⬛ Postură tipică datorită deficitului + spasticităţii

⬛ Equinovarus pe mb inferior

⬛ ROT mai vii de partea afectată

⬛ RCP în extensie

⬛ RCA de partea afectată de obicei prezente

 T1

T2

AVC ischemic în teritoriul arterei cerebrale medii

 HEMIPAREZA SPASTICĂ/ PC unilaterala CLINIC

Asociază – în funcţie de topografia leziunilor:

⬛ Hemihipotrofie

⬛ defecte de câmp vizual – hemianopsie omonimă laterală

⬛ epilepsie – crize focale, eventual cu bilateralizare secundară

⬛ retard mintal

⬛ disfuncție oromotorie
 HEMIPAREZA SPASTICĂ

??
 DIPLEGIA SPASTICĂ

Definiţie:

⬛ presupune afectarea motorie bilaterală, cu o afectare mai

importantă a membrelor inferioare, decât a membrelor
superioare
Etiopatogenie: exemplul tipic – leucomalacia periventriculară a
prematurului
Clinic: sindrom piramidal bilateral
DIPLEGIA SPASTICĂ - CLINIC

⬛ 3 faze ale evoluţiei

• hipotonă – primele luni
• distonică
• spastică

⬛ spastic – s. piramidal bilateral

✔ mai accentuat la membrele inferioare
✔ deficit motor + spasticitate
✔ postură tipică
✔ membrele superioare - întotdeauna afectate, grade
variabile
 PC spastică diplegică

⬛ afectare piramidală bilaterală (ROT ↑, Babinski,

spasticitate) la MI + afectare minimă/absentă a
MS
!!Boala Little

⬛ mers dificil, digitigrad si forfecat (coapse în

flexie și adducție, genunchi în poziție valg și
flectați, picior equin bilateral)
 Postură tipică

● coapsele în flexie și adducție, genunchii în poziție valg și

flectați, picior equin bilateral
 DIPLEGIA SPASTICĂ - CLINIC
⬛ Asociază:

⬛ hipotrofia membrelor inferioare în raport cu cele superioare şi

trunchiul
⬛ strabism convergent bilateral - prin afectarea radiaţiilor optice
⬛ dizabilităţi de învăţare
⬛ mai rar - retard mintal şi epilepsie – leziunile sunt profunde, de
substanţă albă
 DIPLEGIA SPASTICĂ
model lezional (detaliat la EHIP)

Mai frecventă la NN prematuri- leucomalacie periventriculară

 Tetrapareza spastică/ PC spastică bilaterală
Definiţie:

o afectare motorie bilaterală, atât a membrelor

superioare cât şi a celor inferioare, de cele mai
multe ori de tip spastic, de cauze pre, peri sau
postnatale precoce
Etiopatogenie:

o Leucomalacia multichistică, malformaţii

cerebrale, infecţii intrauterine - embriofetopatii

Clinic:

o Sindrom piramidal bilateral

 Tetrapareza spastică

Clinic se manifestă printr-un sindrom

piramidal bilateral și întârziere
neuropsihomotorie marcată.
Copiii dezvoltă contracturi musculare și
retracții tendinoase cu fixarea în poziția de
flexie și adducție a genunchilor sau var equin.
Pacienții asociază afectarea nervilor cranieni
cu tulburări de deglutiție și sialoree, tulburări
senzoriale de vedere sau auz, microcefalie,
epilepsie și întârziere neuropsihomotorie
severă.
Din cauza tulburărilor de deglutiție, a
dispraxiei buco-maxilo-faciale și a bolii de
reflux gastro-esofagian, pacienții cu
tetrapareză spastică au riscul de a dezvolta
infecții respiratorii recurente (pneumonii de
aspirație) și malnutriție
 Model lezional

IRM Cerebral, secvență T1, secțiune coronală (stânga), respectiv sagitală (dreapta) - Encefalomalacie
multichistică severă - arhiva secției clinice de neurologie pediatrică a Spitalului Clinic de Copii “Dr. Victor
Gomoiu”
PC DISKINETICĂ
PARALIZIA CEREBRALĂ EXTRAPIRAMIDALĂ /DISKINETICĂ

Definiţie:
o Formă clinică dominată de mişcările +posturile anormale

o Se datorează defectului de coordonare a mişcărilor şi de reglare a tonusului

Etiopatogenie:
o exemplele tipice: hiperbilirubinemia neonatală severă datorată incompatibilităţii de
Rh + asfixia severă la naştere a NN la termen
Clinic:
o Sindrom extrapiramidal bilateral
 PARALIZIA CEREBRALĂ DISKINETICĂ - CLINIC
⮚ Inițial predomină sindromul hipoton cu mișcări anormale, cu tendință la postură în opistotonus, cu mișcări de
deschidere exagerată a gurii și cu persistența reflexelor arhaice peste vârsta la care ar trebui să fie prezente (ex.
persistența reflexului Moro sau a reflexului tonic cervical asimetric).

⮚ În evoluție, în jurul vârstei de 12-24 luni se conturează sindromul extrapiramidal cu mișcări involuntare (coree/
atetoză), cu posturi anormale și grimaserii faciale, asociind un tonus muscular fluctuant

⮚ Membrele superioare sunt mai afectate decât membrele inferioare, pacienții asociind tulburări de mers,
instabilitate a trunchiului, disfuncții oro-motorii care se datorează mișcărilor distonice.

⮚ Formele pure de PC diskinetică nu prezintă ROT vii, clonus plantar sau semne ale sindromului piramidal.

⮚ asociază tulburare de vorbire – dizartrie, sialoree și, rareori, deficit cognitiv și epilepsie.

⮚ mișcările involuntare dispar în timpul somnului

 PC DISKINETICĂ ( afectare extrapiramidală)

Formă:
coreoatetozică
o

distonică
o

Clinic: semne extrapiramidale

+mișcări anormale (tulburare
de reglare a tonusului
muscular)
 PC diskinetică

Asociază:- risc ↑ surditate neurosenzorială

- pattern verbal anormal
-intelect N ( 75% caz), își conștientizează boala/ dificultățile de
coordonare a mișcărilor care se accentuează la stres, emoții și
acțiuni voluntare

* Multe cazuri asociază elemente spastice si diskinetice → PC spastic-

diskinetică
 PC diskinetică

Cauza cea mai frecventă→ leziuni la nivelul ggl bazali - icter

nuclear( incompatibilitate Rh/ABO)

Alte cauze: neurodegenerative/metabolice

PC ATAXICĂ
 PARALIZIA CEREBRALĂ ATAXICĂ
Definiţie:
⬛ Formă clinică dominată de tulburări de coordonare şi mers
datorate unui sindrom cerebelos

Etiopatogenie:
⬛ Factorii genetici foarte importanţi, afecţiuni AR

Clinic:
⬛ Sindrom cerebelos
 PARALIZIA CEREBRALĂ ATAXICĂ - CLINIC

⬛ Iniţial:
⬛ domină sindromul hipoton
⬛ Sindromul cerebelos:
⬛ apare după 2-3 ani

⬛ ataxie a mersului

⬛ ataxie a membrelor, cu dismetrie, hipermetrie şi tremor intenţional

⬛ disartrie
⬛ Asociază:
⬛ În funcţie de sindromul genetic – întârziere mintală sau nu
PC HIPOTONĂ
 PARALIZIA CEREBRALĂ HIPOTONĂ
Definiţie:

⬛ Formă clinică dominată de scăderea tonusului axial şi al membrelor

care nu este datorată unei leziuni periferice sau musculare

Etiopatogenie:

⬛ Diversă

⬛ Poate fi formă de tranziţie pentru alte tipuri clinice

Clinic:

⬛ Sindrom hipoton
 PARALIZIA CEREBRALĂ HIPOTONĂ - CLINIC

Sindrom hipoton central

o hipotonie axială şi a membrelor

o ROT prezente

o RCP în extensie
Asociază:

o întârziere în dezvoltarea psihică

 Diagnostic pozitiv

⮚ DG se stabilește CLINIC
Pași de diagnostic
(1) istoric
(2) examinare neurologică și a dezvoltarii
⬛ evaluarea motorie, cognitivă, a dezvoltării limbajului
și a comportamentului;
(3) neuroimagistica
 Diagnostic pozitiv

Anamneză Clinic Paraclinic

analize de laborator
istoric de
✔

(excluderea altor afecțiuni,

tulburare în dezvoltarea unele posibil curabile
suferință neuropsihomotorie
imagistică( ETF, CT/IRM)
ante/peri/post (tonus muscular ✔

anormal, mișcari EEG

natală
✔

anormale/asimetrice, ± EMG,
reflexe anormale etc)
✔ potențiale evocate
vizuale, auditive
 Diagnostic diferențial

⬛ Procese înlocuitoare de spațiu

⬛ Rahitism carențial, malnutriție
⬛ Boli metabolice
⬛ Miopatii congenitale
⬛ Traumatism nervi periferici (pareză plex brahial obstetricală)
⬛ Afecțiuni ale măduvei spinării (spina bifida)
⬛ Retard mental
 Comorbidităţi asociate paraliziei cerebrale
● Vizuale: strabism, erori de refracţie, retinopatie, hipoplazie de
nerv optic, defecte de câmp visual
● Auditive (ex surditate neurosenzorială)
● Tulburări de comunicare / limbaj
● Tulburări de alimentare: paralizie bulbară /pseudobulbară, reflux
gastroesofagian
● Epilepsie
● Cognitive: tulburări de învăţare, dizabilitate intelectuală
● Tulburări de somn
● Tulburare de spectru autist
● ADHD = tulb hiperkinetica cu deficit atențional
● Ortopedice: contracturi articulare, deformări toracice și de
coloană vertebrală
● Tegumentare:ulcerații de decubit
● Respiratorii: pneumonie de aspirație/ bronșiolită
 Management
!!!!! individualizat
→ necesită ECHIPĂ MULTIDISCIPLINARĂ
neurolog
kinetoterapeut
❑

pediatru
❑

psihoterapeut + FAMILIA
logoped
❑

chirurg/ ortoped
❑

gastroenterolog
❑

oftalmolog
❑

ORL-ist
❑

...
❑

❑
 TRATAMENT

⬛ Obiectiv: tratamentul afectării motorii (deficit + spasticitate)

şi anomaliilor asociate

⬛ Afectarea motorie
⬛ Kinetoterapie, terapie ocupaţională

⬛ Orteze, tratament ortopedic, chirugical

⬛ Substanţe: miorelaxante, toxină botulinică

⬛ Epilepsia –tratament cu anticonvulsivante

⬛ Stimulare cognitivă şi senzoriala

 TRATAMENT

spasticitate- baclofen(p.o, pompă intratecală)

- benzodiazepine
⮚

-toxină botulinică
⮚ mișcari distonice/diskinetice→ dificil de tratat
⮚ tratamentul complicațiilor
Kinetoterapie →DEPLASARE
Kinetoterapie
Kinetoterapie
terapie ocupaţională
 Psihoterapie
Terapie ocupațională
Orteze,
tratament ortopedic
Stimulare senzorială
Stimulare cognitivă
Tratamentul tulburărilor de alimentare
 Managementul bolii

⬛ Foarte important:
⬛ consilierea familiei
 Prognostic

Favorabil in formele ușoare (diplegie, hemiplegie) care au deficit funcțional și

intelectual minim
⬛

Nefavorabil in formele severe (tetrapareză, PC mixtă) care asociază epilepsie,

retard mental sever, complicații ortopedice și nutriționale importante
⬛

Speranța de viață îmbunătățită de îngrijirea complexă și montarea

gastrostomei

# Studiu: la 2 ani stă în șezut → șanse să meargă

la 4 ani nu stă in șezut → probabil nu va merge
 TAKE HOME ...

● PC→este o disfuncție permanentă și neprogresivă a

sistemului nervos central
● Diagnosticul de PC se definitivează la vârsta de 12-24 luni;
● Prematuritatea este cauza cea mai comună de PC
● Evaluarea seriată a pacienților este deosebit de
importantă pentru a nu supradiagnostica sau a trece cu
vederea acest diagnostic.
● Creșterea calității vieții este obiectivul principal al
tratamentului în cazul pacienților cu PC.
 SURSE
SUPLIMENTARE DE
https://www.youtube.com/watch?v=7fU
GWKM32hE DOCUMENTARE
https://www.youtube.com/watch?v=pm
6BnzsqQbQ

https://www.youtube.com/watch?v=uD
7nKhiLB40

https://www.youtube.com/watch?v=eE
VgREQc6vo
 Bibliografie
✔ Aicardi’s Diseases of the Nervous System in Childhood, 4th Edition- Alexis Arzimanoglou, Anne O’Hare,
Michael Johnston and Robert Ouvrier – Wiley, 2018
✔ Swaiman's pediatric neurology : principles and practice- 6th Edition- Kenneth Swaiman Stephen
Ashwal Donna Ferriero Nina Schor Richard Finkel Andrea Gropman Phillip Pearl Michael Shevell, Elsevier,
2017
✔ Volpe's Neurology of the Newborn 6th Edition, Joseph Volpe Terrie Inder Basil Darras Linda S. de Vries Adre
du Plessis Jeffrey Neil Jeffrey Perlman, Elsevier, 2017
✔ https://www.uptodate.com/contents/cerebral-palsy-epidemiology-etiology-and-prevention
✔ https://www.uptodate.com/contents/cerebral-palsy-clinical-features-and-classification

CREDITS: This presentation template was created by Slidesgo, including icons

by Flaticon, infographics & images by Freepik
Encefalopatia hipoxic-
ischemică perinatală EHIP

Disciplina Neurologie Pediatrică

Spitalul Clinic de Copii“Dr. V. Gomoiu”
Encefalopatia hipoxic-ischemică
perinatală (EHIP)
 este un tip de encefalopatie neonatală cauzată de hipoxemia
sistemică și/sau de fluxul sanguin cerebral redus care rezultă
dintr-un eveniment acut peripartum sau intrapartum

 Momentul exact al injuriei deseori rămâne necunoscut.

 EHIP reprezintă una dintre cele mai frecvente cauze de paralizie

cerebrală și alte deficite neurologice severe la copil
 Termeni utilizați

 encefalopatia neonatală (EN)

 termen preferat pentru a descrie disfuncția sistemului nervos central
în perioada de nou-născut cu etiologie multifactorială (genetică,
metabolică, hipoxic-ischemică, malformativă, etc);
 este un sindrom clinic caracterizat printr-un nivel de conștiență
alterată, convulsii și este adesea însoțit de dificultate în inițierea și
menținerea respirației, scăderea tonusului muscular și a reflexelor
 asfixia perinatală (AP)
 este o afecțiune caracterizată printr-o deteriorare a schimbului de
gaze respiratorii (oxigen și dioxid de carbon) care are ca rezultat
apariția hipoxemiei și hipercapniei, însoțite de acidoză metabolică.
 poate afecta practic orice organ, dar EHIP este cea mai studiată
consecință clinică
ETIOLOGIE

 Etiologia EHIP este multifactorială cu leziuni

neurologice influențate atât de gradul de injurie
ischemică, cât și de vârsta gestațională.
 În etiologia EHIP sunt implicați diverși factori de
risc: prenatali, perinatali, postnatali.
Factori de risc EHIP

 Factori prenatali (20%)

 Factori perinatali (70%)- în timpul naşterii

(faza de travaliu,expulzie)

 Factori postnatali (10%)

 Factori de risc prenatali

 Circulația sanguină maternă

 Anemii materne
 Afecțiuni pulmonare /cardiopatii cronice mama
 DZ necontrolat terapeutic
 HTA / hTA materne, necontrolate terapeutic
 Infectii severe în sarcină
 Anomalii ale sarcinii
 Placenta praevia
 Afectiuni uterine:uter septat, uter infantil, retroversie uterina, fibrom uterin
 Alți factori
 Sarcini cu risc (<18 ani, >35 ani)‫‏‬
 Traumatisme în sarcină
 Sarcina multiplă
 Condiție socio-economica precara
 Alcool, droguri
 Lucrul in mediu toxic
 Factori de risc perinatali

I. Dinamica travaliului- distocie de travaliu:

Durata normală travaliului: primipare ~8h; multipare ~6h (4-6h)
- travalii scurte (1,5-2,5h)
- travalii lungi epuizante (>10h)
II. Distocii de prezentație - alte prezentaţii decât craniană
III. Patologie de cordon ombilical:
- Circulară de cordon (cordon ombilical în jurul gâtului copilului)
- Eșarfă (cordon ombilical în jurul toracelui copilului)
- Nod adevărat de cordon
IV. Patologie placentară
- Infarct placentar
- Dezlipire de placentă
- Hematom retroplacentar
V. Alte cauze de hipoxie perinatală
- Eclampsie/ preeclampsie;
- Situații determinate de anestezia din operația cezariană
 Factori de risc postnatali

 Malformatii congenitale de cord severe

 Malformatii congenitale pulmonare severe (agenezie, hipoplazie
pulmonara)‫‏‬
 Hernia diafragmatică
 Anemie hemolitică gravă
 Şoc toxico-septic
 Şoc hipovolemic (prin deshidratare)
 Deshidratare prin aport inadecvat
 Enterocolite, septicemii
 Detresa respiratorie prin aspiratie de lichid amniotic/meconiu
 Boala membranelor hialine
 PATOGENIE
 Hipoxia și ischemia cerebrală datorate hipoxiei sistemice și fluxului
sanguin cerebral redus reprezintă procesele fiziologice primare
care duc la encefalopatie hipoxic-ischemică
 Hipoxia - capacitate scăzuta de eliberare a oxigenului din sânge
către țesuturi.
 Ischemia - reducerea fluxului sanguin cerebral.
 Consecințele insultei hipoxic-ischemice se extind de obicei și la
alte sisteme și organe: plămâni, miocard, rinichi, ficat.
 În plus, perioada de reperfuzie este momentul apariției multor
leziuni, dacă nu chiar mai mult, ca o consecință a ischemiei
asupra metabolismului creierului și, în cele din urmă, a structurii
cerebrale
 Pentru a înțelege modul de constituire a leziunilor cerebrale
trebuie cunoscute particularităţile anatomice ale circulaţiei
cerebrale care sunt diferite la prematur faţă de nou-născutul la
termen
Particularităţi ale circulaţiei cerebrale la Nn

1. Necesitati sanguine cerebrale:

 Nou-nascut: 80 - 100 ml/100 g tesut cerebral/minut  crescute
faţă de alte vârste
 Adult: 55 - 60 ml/100 g tesut cerebral/minut

2. Raport greutate creier/ corp:

 Nou-născut: 300 g creier/ 3000 g corp = 10% mai mare
 Adult: 1300 - 1400 g creier/ 70 kg ~ 2%

 3. Mecanisme de reglare a circulatiei cerebrale :

 Nou-născut: imatur flux sanguin cerebral- proportional cu TA
sistemică!!
 Adult: vasele cerebrale de la suprafaţa şi de la baza creierului
sunt mult mai bogate în fibre vegetative decît vasele oricărui alt
organ această modalitate de inervaţie permite
AUTOREGLAREA CEREBRALĂ  mecanismul prin care FSC
cerebral rămîne constant în ciuda modificărilor TA sistemice
Modele lezionale ale creierului
 ilustrează modul în care schimbările
vasculare de aprovizionare cu maturizarea
şi afectează modelul de leziuni cerebrale în
EHIP
 Creierul prematur (stânga) are un model
vascular ventriculopetal  hipoperfuzie
într-o zonă de frontieră periventriculară
(zona de nuanţă rosie) a prejudiciului
substanţei albe
 Nn la termen (dreapta) are un model
vascular ventriculofugal carese dezvoltă
pe măsură ce creierul se maturizează 
zona de frontieră în timpul hipoperfuziei
este mai periferică cu afectarea substanţei
albe subcorticale şi cortexului parasagital
(roşu zona haşurată) .
Nou nascut la termen

Zone watershed ("cumpăna apelor"):

 Nou-născutul la termen prezintă o zonă sensibilă la

hipoxie, localizată parasagital între teritoriile de
distribuţie ale arterelor cerebrale mari, zone de
cumpănă numite “zona watershed”

Zona parasagitală sensibilă la ischemie ( desen Dr. Bogdan Bușe)

Modele lezionale la nou născutul la
termen

 necroza neuronală selectivă: reprezintă cea mai

comună formă de leziune cerebrală la nou
născutul la termen; mai mult, se consideră că
frecvent coexistă cu alte tipuri de leziuni hipoxic
ischemice
 leziuni cerebrale parasagitale: se pot identifica
imagistic, apar bilateral și simetric
 Prematur
 La prematur există o zonă
sensibilă la hipoxie situată
periventricular la nivelul
matricei germinative, între
arterele coroidiene
ventriculofuge şi ramurile
penetrante ale arterelor
cerebrale mari. Deoarece
există anastomoze intre
arterele cerebrale mari prin
arterele meningee, zonele
watershed sunt protejate.

Leziuni focale ȋn zonele arteriale de graniţă şi “end-zones” ale substanţei albe (

desen Dr. Bogdan Bușe)
 Modele lezionale la prematur

 leucomalacia periventriculară
focală și difuză/ chistică sau
non-chistică: leziunea
principală care determină
encefalopatía de
prematuritate, se datorează
sensibilităţii selective a
preoligodendrocitelor din
această zonă

– LPV= leucomolacie periventriculară – model

lezional focal şi difuz ( desen Dr. Bogdan Bușe)
 Modele lezionale la prematur

 - leziuni talamice –
talamusul se
mielinizează ȋnaintea
ganglionilor bazali şi
este deosebit de
vulnerabil la
prematur

Zona periventriculară susceptibilă ischemiei

(Desen Dr. Eugenia Roza)
 Model lezional prematur

 leziuni ale ganglionilor

bazali
 la prematur, fluxul
sanguin este mult mai
mare decȃt cel din
cortex sau substanţa
albă, fiind astfel mult
mai susceptibili la
– Leziuni la nivelul ganglionilor bazali şi
injurie ȋn cazul unui
talamusului (desen Dr. Eugenia Roza) eveniment hipoxic-
ischemic
 Tablou clinic

 Manifestările clinice neurologice variază în funcție de

gravitatea encefalopatiei hipoxic-ischemice și de vârsta
gestațională.
 Tabloul clinic este cel de encefalopatie neonatală care se
poate agrava progresiv, în ore.
Stadializare clinică
 Prima stadializare clinică Sarnat H. și Sarnat M (1976) este și
astăzi valabilă, cu mențiunea că în forma sa inițială era descris
aspectul nou nascutului după 24 ore de la naștere pentru că la
acea vreme intervenția terapeutică precoce nu era accesibilă.
Astăzi se utilizează o formă usor modificată pentru a ȋncadra
nou născutul cât mai precoce. În urma evaluării neurologice
acesta va fi încadrat în una din următoarele forme.

EHIP formă uşoară:
 hiperexcitabilitate/ agitaţie/ plâns iritabil
 ROT mai vii
 reflexe arhaice prezente
 hipotonie ușoară
 supt dificil
 evoluţia este favorabilă în 3-4 zile
 fără sechele neurologice ulterioare
EHIP formă moderată:
 letargie-stupoare
 ROT diminuate
 reflexe arhaice diminuate sau abolite
 scurte perioade de apnee
 convulsii neonatale
 hipotonie marcată
 nu poate suge
 recuperare în 1-2 săpt., sechele neurologice la 20-40 %din cazuri
EHIP formă severă:
 comă, nou născutul un răspunde la stimuli
 ROT abolite/mult diminuate
 reflexe arhaice abolite
 convulsii neonatale rezistente la tratament
 hipotonie severă, aspect flasc ( “floppy child”)
 pupile dilatate, fixate sau slab reactive la lumină
 nu suge
 nu respiră spontan, necesită suport ventilator
 ritm cardiac neregulat, tensiune arterială neregulată
 Sechele neurologice la 100 % din cazuri: paralizie
cerebrală, convulsii, retard mental
 Paraclinic
 Nu există teste specifice pentru a confirma
sau exclude diagnosticul de
encefalopatie hipoxic-ischemică (EHIP) 
diagnosticul se face pe baza istoricului,
examenului fizic şi neurologic, precum şi a
probelor de laborator, investig. imagistice

 Multe dintre teste sunt efectuate pentru a

evalua gradul de severitate al leziuni
cerebrale şi pentru a monitoriza starea
funcţională a organelor sistemice
INVESTIGAȚII DE LABORATOR
 Testele de laborator sunt efectuate pentru a evalua gravitatea
leziunilor cerebrale și pentru a monitoriza starea funcțională a
tuturor organelor. Rezultatele testelor trebuie interpretate în
concordanță cu istoricul clinic și constatările examenului fizic.
Este recomandată efectuarea urmatoarelor teste:
 Dozare electroliți
 Evaluarea funcției renale: cretinină, uree, acid uric
 Enzime cardiace (pentru evaluarea suferinței hipoxic-ischemice
cardiace)
 Enzime hepatice (pentru evaluarea suferinței hipoxic-ischemice
hepatice)
 Teste de coagulare: timp de protrombină, timp parțial de
tromboplastină, fibrinogen
 Gaze sanguine (evaluarea echilibrului acido-bazic pentru a evita
hiperoxia și hipoxia, dar și hipercapnia și hipocapnia)
 EEG- ELECTROENCEFALOGRAMA
 Modificările EEG în encefalopatia hipoxic-ischemică pot furniza
informații valoroase privind gravitatea leziunii.
 Traseul EEG este într-o dinamică continuă Inițial este foarte lent in
banda delta/teta lent și hipovoltat, ulterior, în câteva zile, se instalează
aspectul de "burst-suppression" - care apoi dacă starea nou născutului
se agravează va evolua spre traseu izoelectric

Evoluția aspectului electroencefalografic în formele severe EHIP

(Volpe, 2017)
EEG

 Traseu EEG tip “burst- supression – imagine din

arhiva Spitalului Clinic de Copii “Dr. Victor Gomoiu”
INVESTIGAȚII IMAGISTICE

Aspectele imagistice la nou-născut (> 37 de săptămâni de

gestație) pot fi diferite de cele ale prematurului (<36 de
săptămâni de gestație).
 Ecografia cerebrala/ Ecografia transfontanelară
(ETF)

 Reprezintă o investigație utilă în evaluarea EHIP deși cu sensitivitate

scăzută.
 În 50% dintre cazuri, la prima evaluare, examenul poate fi negativ
 Examinări secvențiate după o recentă insultă hipoxic-ischemică sunt
utile pentru: stabilirea momentului apariției leziunilor, pentru definirea
modelului lezional și pentru evaluarea evoluției leziunilor. Dintre toate
tipurile de leziuni majore, ecografic se pot identifica leziunile de
ganglioni bazali și talamus, leucomalacia periventriculară, leziunile
ischemice focale/multifocale.
 Creşterea în ecogenităţii structurilor cerebrale profunde poate fi, de
asemenea identificată la 7 zile de viaţă
 ETF este utilă la internare pentru a exclude hemoragii intracerebrale
sau intraventriculare
IRM- imageria prin rezonanţă
magnetică
 Reprezintă cea mai fidelă modalitate de evaluare imagistică în
diagnosticarea leziunilor hipoxic-ischemice la nou-născut.
 Secvențele IRM convenționale (T1 ponderate și T2 ponderate) oferă
informații despre starea de mielinizare și eventuale defecte de
dezvoltare preexistente ale creierului. În aceste secvențe după
primele 24 ore leziunile hipoxic ischemice apar ca o arie
hiperintensă.
 Secvențele cu difuzie (diffusion-weighted imaging –DWI ) sunt utile
din primele 24-48 ore postinjurie pentru a identifica leziunile hipoxic-
ischemice
 Leucomalacie periventriculară – săgeţi albe.Imagine
din arhiva secţiei de Neurologie Pediatrică – Spitalul
Clinic de Copii “Dr. Victor Gomoiu”
Imagine IRM cerebral, secţiune axială, secvenţă T2 - Leziune a Nucleilor
bazali– săgeata albă; leziune la nivelul talamusului – săgeata neagră
Imagine din arhiva secţiei de Neurologie Pediatrică – Spitalul Clinic de Copii
“Dr. Victor Gomoiu”
 CT neonatal
 CT este cea mai puţin sensibilă modalitate de
evaluare a EHIP, din cauzaconţinutului ridicat de
apă al creierului Nn. şi conţinutului ridicat de
proteine din lichidul cefalorahidian, care duce la
rezoluţie slabă a parenchimului cerebral.
 are dezavantajul expunerii la radiaţii
 DIAGNOSTIC
 Recunoașterea encefalopatiei hipoxic-ischemice neonatale depinde în
principal de informațiile obținute dintr-un istoric atent realizat, dintr-un examen
neurologic minuțios și mai puțin din investigații paraclinice, deși și acestea sunt
importante.
Istoric
 Trebuie cerute informații privind afecțiunile materne care ar putea determina
insuficiență uteroplacentară și tulburări de travaliu; acestea pot afecta
schimbul gazelor respiratorii placentare sau fluxul de sânge fetal sau ar exercita
un efect traumatic direct asupra sistemului nervos central fetal.
 În anul 1996 Academia Americană de Pediatrie și Colegiul American de
Obstetrică și Ginecologie stabilește faptul că pentru a provoca leziuni
neurologice acute, asfixia perinatală trebuie să fie suficient de severă, cu
recomandarea de a îndeplini toate aceste criterii:
 Acidemie metabolică sau mixtă profundă (pH <7) într-o probă de sânge ombilical
 Persistența unui scor Apgar de 0-3 pentru mai mult de 5 minute
 Sechele neurologice neonatale (de exemplu: convulsii, comă, hipotonie)
 Implicarea multiplelor organe (de exemplu, rinichi, plămâni, ficat, inimă, intestin
Examen neurologic
 Recunoașterea semnelor neurologice menționate anterior poate oferi informații
privind prezența, locul și amploarea leziunii hipoxic-ischemice a nou-născutului.
Analize de laborator:
 Nivelul electroliților în ser
 Glicemia
 Studii privind funcția renală
 Enzime cardiace și hepatice
 Probe de coagulare (timpul de protrombină, timpul parțial de tromboplastina,
fibrinogen)
 Monitorizarea gazelor din sânge este utilizată pentru a evalua starea de acidoză și
pentru a evita hiperoxia și hipoxia, precum și hipercapnia și hipocapnia
Studii de imagistică
 Imagistică prin rezonanță magnetică (IRM) cerebrală
 Ecografie cerebrală
 Ecocardiografie
DIAGNOSTIC

Investigații suplimentare
 Electroencefalografie (EEG) standard și
aEEG
 Teste de auz: o incidență crescută a
hipoacuziei a fost observată la sugarii cu
EHIP care necesită ventilație asistată
 Examen oftalmologic
Dg. diferenţial
 Boli metabolice: aminoacidopatii, mitocondropatii: grup de boli ȋn care
există un blocaj ȋntr-o cale metabolică ce are drept consecinţă un exces
sau o deficienţă a unui anumit compus. Pe lȃngă encefalopatie, crize
epileptice, hipotonie, care se regăsesc şi ȋn EHIP, aceste afecţiuni pot
avea răsunet asupra tuturor organelor şi sistemelor, afectȃnd funcţia
renală, hepatică, echilibrul acido-bazic, etc.
 Boli neuromusculare, mai ales miopatii congenitale: evidente de la
naştere, se deosebesc de EHIP prin faptul că afectează atȃt sistemul
nervos central cȃt şi pe cel periferic.
 Infecții: fie că este vorba de infecţii congenitale sau dobȃndite
intrapartum/postpartum, acestea se pot deosebi rapid de EHIP cu ajutorul
tabloului clinic şi a contextului de apariţie, precum şi cu ajutorul
investigatiilor paraclinice – analize de laborator, ecografii abdominate/
tranfontanelare, etc.
 Malformații cerebrale: se asociază, de regulă, şi cu alte caracteristici
clinice, fie ca parte a unui sindrom genetic, fie de sine stătătoare, iar, ca
şi ȋn cazul tumorilor, diferenţa se face cu ajutorul investigaţiilor imagistice.
 Tumori
 Tratament
 Managementul nou-născutului cu EHIP necesită o
abordare multidisciplinară ținând seama de faptul că
există o afectare multisistemică. Neuropediatrii sunt
implicați din ce în ce mai mult în diagnosticul și
managementul nou-născuților bolnavi, inclusiv în
implementarea căilor de îngrijire bazate pe
protocoale în unitatea de terapie intensivă
neonatală (TIN) și mai ales în urmărirea (follow-up
postnatal) postnatală
 Măsurile terapeutice sunt aplícate in funcție de
severitatea tabloului clinic
 Inițial nou născutul este resuscitat și stabilizat
Tratament
Planul de management cuprinde :
 Ventilație adecvată
 Monitorizarea tensiunii arteriale - Studiile indică
faptul că este necesară o tensiune arterială
medie (BP) de peste 35-40 mmHg pentru a evita
scăderea perfuziei cerebrale
 Gestionarea atentă a fluidelor
 Evitarea hipoglicemiei și hiperglicemiei
 Evitarea hipertermiei - Hipertermia s-a dovedit a
fi asociată cu risc crescut de apariție a reacțiilor
adverse la nou-născuții cu encefalopatie
hipoxic-ischemică moderată până la severă
 Tratamentul convulsiilor neonatale
 ± Hipotermie terapeutică
 Tratamentul convulsiilor neonatale

 La nou-născut medicamentul de elecţie este

Fenobarbitalul. Doza de încărcare este 20 mg/kg,
apoi se administrează câte 5-20 mg/kg la fiecare 5
minute, până la o doză maximă totală de 40
mg/kg, în cazul în care convulsiile persistă. Dacă nu
se obţine controlul crizelor este indicată
administrarea de Fenitoin intravenos. Doza de
încărcare este 20 mg/kg, fracţionat în 2 administrări
zilnice. Doza de întreţinere de fenobarbital şi de
fenitoin este de 3-4 mg/kg/zi.
 Hipotermia terapeutică
 Hipotermia terapeutică (răcire la 33º-33,5ºC timp de 72 de ore) urmată
de reîncălzire lentă și controlată este indicată sugarilor cu EHIP formă
moderată până la severă. Se pot folosi două tipuri de: hipotermie la
nivelul extremității cefalice (head cooling) sau hipotermia întregului
corp (whole body cooling

https://www.abclawcenters.com/
https://www.semanticscholar.org/
DE REȚINUT
 Encefalopatia hipoxic-ischemică perinatală (EHIP) este un tip de
encefalopatie neonatală cauzată de hipoxemia sistemică și/sau
de fluxul sanguin cerebral redus care rezultă dintr-un eveniment
acut peripartum sau intrapartum
 Encefalopatia neonatală (EN): termen preferat pentru a descrie
disfuncția sistemului nervos central în perioada de nou-născut cu
etiologie multifactorială (genetică, metabolică, hipoxic-
ischemică, malformativă, etc); este un sindrom clinic caracterizat
printr-un nivel de conștiență alterată, convulsii și este adesea
însoțit de dificultate în inițierea și menținerea respirației, scăderea
tonusului muscular și a reflexelor
 Etiologia EHIP este multifactorială cu leziuni neurologice
influențate atât de gradul de injurie ischemică, cât și de vârsta
gestațională
 Managementul nou-născutului cu EHIP necesită o abordare
multidisciplinară
 Bibliografie
 1. Bano S, Chaudhary V, Garga UC. Neonatal hypoxic-ischemic encephalopathy: A
radiological review. Journal of pediatric neurosciences. 2017;12(1):1.
 2. Douglas-Escobar M, Weiss MD. Hypoxic-ischemic encephalopathy: a review for
the clinician. JAMA pediatrics. 2015;169(4):397-403.
 3. Swaiman’s Pediatric Neurology | Hypoxic-Ischemic… [Internet].
https://www.inkling.com/read/swaiman-swaimans-pediatric-neurology-6e/chapter-
19/scope-of-the-problem
 4. Antonucci R, Porcella A, Pilloni MD. Perinatal asphyxia in the term newborn.
Journal of Pediatric and Neonatal Individualized Medicine (JPNIM). 2014;3(2):e030269.
 5. https://www.inkling.com/read/inder-volpes-neurology-newborn-6e/chapter-
20/chapter20-reader-7, 2017
 6. Hypoxic-Ischemic Encephalopathy: Practice Essentials, Background,
Pathophysiology http://emedicine.medscape.com/article/973501-overview#a1

Surse suplimentare de
documentare
 https://www.youtube.com/watch?v=Nk_bwqP32Mw
 https://www.youtube.com/watch?v=JcGKDDvk5AQ
 https://www.youtube.com/watch?v=Q_PbVZExOAM
 BOLI
NEUROMUSCULARE

UMF “Carol Davila”

Spitalul Clinic de Copii “Dr.V.Gomoiu” Bucureşti
Neurologie Pediatrica
Bolile neuromusculare sunt afecţiuni ale
unităţii motorii, care este alcătuită din:

✓ neuronul motor periferic din cornul

anterior
✓ rădăcina nervului
✓ nervul periferic
✓ joncţiunea neuromusculară
✓ fibrele musculare.

• vom detalia cele mai frecvente afecţiuni

neuromusculare, în ordinea afectării https://www.mdpi.com/2076-3921/9/10/964

topografice.
 ATROFIILE MUSCULARE SPINALE (AMS)
(AMIOTROFIA SPINALĂ / SPINAL MUSCULAR
ATROPHY=SMA)

DEFINIȚIE

AMS reprezintă un grup de afecţiuni genetice, caracterizate https://stemcellthailand.org/therapies/spinal-muscular-atrophy-sma/

prin degenerarea primitivă şi moartea prin apoptoză a corpilor
celulari ai neuronilor motori periferici din măduva spinării şi
cei ai nucleilor motori ai trunchiului cerebral care determină
deficit progresiv al forţei musculare predominant proximal, Clasificare:
amiotrofii și areflexie osteotendinoasă. - ASA tip 0
- debut prenatal; deces < 6 luni
- ASA tip I (Werdnig-Hoffmann)
- debut 0-6 luni; deces < 2 ani
- ASA tip II (Dubowitz) – debut 6-18 luni; deces > 2 ani
Transmiterea genetică este autozomal recesivă sau autozomal (70% > 25 ani)
- ASA tip III (Kugelberg-Welander)
dominantă. Defectul genetic este reprezentat de afectarea - III A – debut 18 luni-3 ani
genei SMN prin aparitia unei deleții la nivelul brațului q al - III B – debut > 3 ani
cromozomului 5. - ASA tip IV – debut > 21 ani
 TABLOU CLINIC

❖ AMS tip 0

• debut antenatal – reducerea /absența mișcărilor fetale

• sugarii pot prezenta afecțiuni asociate hipokineziei
fetale: polihidramnios, retard al creșterii intrauterine,
contracturi articulare multiple, hipoplazie pulmonară
• la naștere → hipotonie axială marcată, frecvent cu
areflexie, diplegie facială
• defecte cardiace congenitale
• poate fi prezentă artrogripoza
• sugarul nu face achiziții motorii
• Decesul → prin insuficiență respiratorie < 6 luni (în https://themobilityproject.com/articles/2012/04/01/smaqanda.aspx

cazul evoluției naturale a bolii)

• sugarii cu SMA de tip 0 prezintă de obicei o singură
copie a genei SMN2
 TABLOU CLINIC

❖ AMS tip I - Werdnig-Hoffmann (1890)

• hipotonie marcată axială şi la nivelul membrelor, ceea ce

determină aspect de “floppy baby”, cu coapsele în flexie-
abducție-rotație externă, genunchii în semiflexie, brațele în
rotație internă, coatele flectate -“frog-like position” =
poziție de batracian
• forța musculară scazută proximal Floppy baby
• mișcări active diminuate https://www.slideshare.net/sujitlost/an-approach-to-a-floppy-infant-dr-sujit

• ROT absente
• fasciculații linguale
• tulburări de supt și deglutiție
• respirație abdominală care determină apariția unui șanț
submamar
• mimică păstrată, vioaie = fără afectare cognitivă
• achiziția motorie maximă este de susținere a capului
• deces < 2 ani (în cazul evoluției naturale a bolii)
• de obicei prezintă 2-3 copii ale genei SMN2
http://aflarag.blogspot.com/p/objetivos.html
Amiotrofie spinală tip I
 TABLOU CLINIC

❖ AMS tip II – Dubowitz (1964)

• hipotonie generalizată, predominat proximală

• ROT rotuliene sunt întotdeauna abolite, ROT achiliene și ale
membrelor superioare pot fi prezente, dar dispar ulterior
• Achiziția motorie maximă este poziția șezândă, NICIODATĂ
mersul
• fasciculații linguale +/- degete
• fără tulburări de deglutiție la debut
• în evoluție prezintă tremor al membrelor și poliminimioclonus
• în timp se instalează scolioză, contracturi articulare
• deces sub 40 ani, frecvent decada 3 de viață (în cazul evoluției
naturale a bolii)
• de obicei prezintă 3 copii ale genei SMN2

Arhiva secției de neurologie pediatrică – Sp. Clinic de Copii Dr. V. Gomoiu

Amiotrofie spinală tip II
Amiotrofie spinală tip II
 TABLOU CLINIC

❖AMS tip III - Kugelberg-Welander (1954)

• deficitul muscular proximal evoluează lent progresiv, predominant la

nivelul membrelor inferioare, cu semnul Gowers pozitiv și mers
legănat
• forță musculară scazută proximal (pacienții urcă și coboară cu
dificultate scările)
• pot prezenta tremor la membrelor
• pot prezenta poliminimioclonus
• achiziția motorie maximă este mersul independent
• ROT rotuliene abolite, ROT achilean, bicipital = prezente
• !!! în timp ajung nonambulanți în carucior cu rotile
• fasciculații linguale și la nivelul membrelor
• durata de viață – normală
• de obicei prezintă 3-4 copii ale genei SMN2

Arhiva secției de neurologie pediatrică – Sp. Clinic de Copii Dr. V. Gomoiu

Amiotrofie spinală tip III
PARACLINIC

• CK – posibil crescută, mai ales în AMS tip III

• Testele GENETICE – stabilesc diagnosticul
• EMG - are rol mai puțin important în diagnosticul majorității
pacienților cu AMS
• amplitudinea CMAP normală/scăzută
• VCN motorie +/- scăzută
• VCN senzitivă normală
• traseu neurogen
• biopsie musculară – fibre musculare cu diametru redus, egale
• Rx – scolioză

Scolioza dextroconvexa la pacient cu AMS tip III

Arhiva secției de neurologie pediatrică – Sp.

Clinic de Copii Dr. V. Gomoiu
 TESTARE GENETICĂ: 5q11.2-13.3

➢ Gena SMN 1 + numărul de copii ale genei SMN 2

➢ Gena SMN 1 codifică proteina SMN
➢ Gena SMN 2 este aproape identică cu SMN 1 (cu excepția
faptului că este eliminat exonul 7), însă codifică o
proteină SMN trunchiată, care se degradează rapid; doar
o foarte mică parte din transcriptul SMN2 ajunge să fie
tradus în proteină SMN complet funcțională
➢ în prezent testarea genetică a înlocuit studiile
electrofiziologice și biopsia în diagnosticul primar al bolii
➢ tabloul clinic se corelează de obicei cu numărul de copii
ale genei SMN2, cu cât există mai multe copii cu atât mai
puțin afectați clinic sunt pacienții (produc un grad de
proteina SMN funcțională)
https://neuromuscular.wustl.edu/synmot.html

DIAGNOSTICUL PRENATAL:
În prezent este posibilă efectuarea testului genetic după vârsta de 10 săptămâni gestaționale prin biopsie din vilozitățile
coriale sau amniocenteză în săptămânile 15-18 (disponibil și la noi în țară).
DIAGNOSTIC DIFERENȚIAL:
➢ Boli ale măduvei spinării
• Neoplasm (AMS tip 1, 2, 3)
• Mielopatii (AMS tip 1, 2, 3)
➢ Alte boli are neuronului motor
• Scleroza laterală amiotrofică (AMS tip 2, 3)
➢ Alte neuropatii
• Neuropatii ereditare senzitivo-motorii (AMS tip 2, 3)
• CIDP- Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy (AMS tip 2, 3)
➢ Boli ale joncțunii neuromusculare
• Miastenia gravis autoimună (AMS tip 2, 3)
• Sdr. miastenice congenitale (AMS tip 1, 2, 3)
• Botulism (AMS tip 1)
➢ Miopatii
• Distrofii musculare congenitale (AMS tip 1, 2)
• Miopatii congenitale (AMS tip 1, 2, 3)
• DMD (AMS tip 3)
 TRATAMENT

➢ Tratamentul impune existența unei echipe multidisciplinare formată din: neurolog pediatru, pediatru, pneumolog,
gastroenterolog, ortoped, kinetoterapeut, nutriționist, psiholog.
➢ Efortul studiilor terapeutice este îndreptat spre găsirea compușilor farmaceutici care pot regla expresia SMN2
(upregulation) sau afectează alte gene modificatoare pentru a produce proteina ​SMN mai funcțională

NUSINERSENUM
- o nucleotidă antisens , cu admnistarare intratecală
- modifică biologia genei SMN2 ( împiedică eliminarea
exonului 7)
→ crește gradul de producție de proteină SMN
funcțională codificată de gena SMN2
- se administrază cu frecvență mai crescută la început
- ulterior se administrează la 4 luni
ZOLGENSMA

- se introduce gena corectată în celulă cu ajutorul unui vector viral

- medicație cu administrare unică
TRATAMENT simptomatic/suportiv

➢ Scop – crește calitatea vieții

➢ Vizează mai ales complicațiile bolii
➢ Managementul funcției respiratorii – tuse asistată; oximetrie
nocturnă; ventilație noninvazivă nocturnă/diurnă
➢ Managementul alimentației – urmărirea apariției tulburărilor
de deglutiție; gastrostomă
➢ Kinetoterapie de intreținere
➢ Monitorizare ortopedică
➢ Psihoterapie – pacient/familie
 POLIRADICULONEVRITA ACUTĂ
Sdr. Guillain-Barré – SGB

Acute inflammatory demyelinating

polyradiculoneuropathy (AIDP)

https://www.researchgate.net/figure/Damaged-demyelnated-nerve-DISEASE-
NAME-AND-SYNONYMS-Guillain-Barr-syndrome-GBS-is_fig1_309770980
 DEFINIȚII

• SGB este o afecțiune inflamatorie acută a sistemului nervos periferic, mediată imun, cu
afectare de tip demielinizant a rădăcinilor și trunchiurilor nervoase atât motorii, cât şi
senzitive, cu evoluție ascendentă
• Se prezintă ca o boală monofazică, nonfebrilă, postinfecțioasă caracterizată prin:
✓ progresie acută sau subacută de până la 28 de zile

✓ o fază platou variabilă ca durată

✓ O fază de recuperare cu durată de la câteva săptămâni până la câteva luni

 ANTECEDENTE

• cu 3-6 săptămâni anterior

✓ o infecție acută respiratorie / gastrointestinală (70-80% din cazuri)
✓ febră de origine necunoscută
✓ vaccinare (gripă, tetanos, rujeolă etc.)
• cei mai frecvenți agenți patogeni:
✓ BACTERIENI
✓ Campylobacter jejuni, Mycoplasma pneumoniae, Borrelia burgdorferi, Chlamydia
pneumoniae
✓ VIRALI
✓ Enterovirusuri, virus citomegalic, virus Epstein Barr, virus varicelo-zoosterian, HIV,
Haemophilus influenzae, virusuri gripale si paragripale, virus Zika + SARS COV2
• medicamente: penicilină, fluorochinolone, isotretinoin etc.
 TABLOU CLINIC
Evoluție clasică:
1. Faza de extensie – durată 12 ore (3-30 zile)
Tabloul clasic:
• Paralizie simetrică ascendentă
• Reflexe diminuate sau absente
• Adesea, durerea severă → poate duce la o întârziere în diagnosticare
2. Faza de platou – durată 1-3 săptămâni – semnele neurologice au intensitate maximă
3. Faza de recuperare – durată 1 săptămână – 28 luni – remisia simptomelor

- principala modalitate de prezentare este reprezentată de slăbiciune musculară rapidă bilaterală relativ simetrică, începând
de la membrele inferioare și progresând până la membrele superioare, față și mușchii respiratori în decurs de 4 săptămâni
înainte de atingerea unui platou
- pot apare tulburări de sensibilitate: parestezii cu caracter ascendent, tulburări proprioceptive
- hiporeflexie sau areflexie
- posibil afectare de nervi cranieni (III-VII, IX-XII) – pareză facială periferică, diplopie, ptoză, dizartrie, disfagie, oftalmoplegie,
anomalii pupilare
- durere de tip neuropatic
- mialgii, dureri viscerale
- tulburări autonome: hTA ortostatică / HTA, aritmii cardiace, retenție urinară, diaree / constipație, anhidroză / hiperhidroză,
↓ salivației + lacrimării
- tulburări respiratorii → insuficiență respiratorie
SUBTIPURI

- Polineuropatie demielinizantă inflamatorie acută (AIDP)

- Neuropatie motorie axonală acută (AMAN) – mai ales la copii → deficit motor simetric rapid progresiv +
insuficiență respiratorie

- Neuropatie senzitivo-motorie axonală acută (AMSAN) – mai ales adulți

- Sindrom Miller-Fisher – ataxie, areflexie, oftalmoplegie; deficit motor moderat pe membre, ptoză, pareză
facială, pareză n. bulbari
 DIAGNOSTIC POZITIV
• Provocările evaluării neurologice,
a durerii și a dificultăților de mers
la copil, pot duce la un diagnostic
greșit al acestei boli cu potențial
amenințător de viață
• !!! Boala este subdiagnosticată la
aproximativ două treimi din copiii
preșcolari
Criterii necesare de diagnostic
1. Deficit muscular progresiv la mai mult de un membru (variabil până la paralizie
totală a membrelor)
2. Areflexia osteotendinoasă de grade variate
Criterii suportive de diagnostic
1. Progresia simptomelor în zile până la 4 săptămâni
2. Deficit motor bilateral, simetric
3. Semne sau simptome senzitive discrete /excepție durerea (poate fi semnificativă)
4. Afectarea nervilor cranieni (VII bilateral, IX, X)
5. Recuperarea începe în 2-4 săptămâni după faza de progresie
6. Simptome vegetative
7. Absența febrei la debut
8. LCR-proteinorahie ↑ (din săptămâna 2), < 10 elemente mononucleate/mmc
9. Anomalii electrofiziologice: VCN ↓↓↓, dispersie temporală, bloc de conducere
Criterii care exclud diagnosticul
1. Absența semnelor care sunt sugestive pentru alte afecțiuni care au tablou clinic
similar: porfirie, difterie, neuropatie determinată de Pb, poliomielita, alte boli
toxice/infecțioase
2. Botulism, miastenie
3. Sindrom senzitiv pur (fără deficit muscular)
4. Paralizie periodică familială
 DIAGNOSTIC DIFERENȚIAL

Cerebral Cerebelos Spinal

➢ Sindromul ataxiei acute ➢ Poliomielită

➢ AVC bilateral (stroke)
cerebeloase (multiple etiologii) ➢ Mielopatie
➢ Isterie
➢ Leziunea structurală a fosei compresivă
posterioare ➢ Mielita transversă

Nerv periferic Joncțiunea neuromusculara Boli musculare

➢ Poliradiculonevrita inflamatorie cronică
➢ Botulismul ➢ Miozită virală acută
➢ Medicamente: amitriptilină, dapsonă,
➢ Miastenia gravis ➢ Miopatii inflamatorii acute
glutetimidă, hidralazină, izoniazid,
➢ Agenți blocanți (polimiozita, dermatomiozita)
nitrofurantoină, oxid de azot
neuromusculare ➢ Miopatii metabolice (tipuri
➢ Toxine: acrilamidă, sniffing de adeziv, toxine
de pește, metale grele (plumb, arsen, multiple)
mercur, taliu), insecticide, organofosfați, ➢ Paralizie periodică
venin de șarpe
➢ Vasculita
➢ Difterie
➢ Porfiria
PARACLINIC

Analize de laborator

- biochimie: hemogramă, probe inflamatorii, transaminaze, creatinfosfokinaza

- serologie: IgM + igG - C jejuni, Cytomegalovirus (CMV), Epstein-Barr virus (EBV), Herpes
simplex virus (HSV),HIV, Mycoplasma pneumoniae, IgM + igG – SARS COV2
- funcția respiratorie – ASTRUP, probe funcționale respiratorii

- PL - examen LCR
- disociația albumino – citologică: proteinorahie crescută (>400mg/L) și celule < 10/mmc →
caracteristică SGB

!!! LCR poate fi normal în primele zile, aceste modificări apar din săptămâna 1- 2 de boală
(după ~ 10 zile)
ENG (elecroneurografia):
• Motor
– bloc de conducere
– unda F cu latență prelungită
– latență distală (LD) prelungită
– VCM redusă (uneori normală inițial)
– amplitudinea CMAP (compound muscle action potential) redusă
cu latențe distale normale indică afectare axonală severă
• Senzitiv
– VCS nu e necesar scazută în primele săptămâni!
– amplitudinea SNAP redusă indică afectare axonală https://neuromuscular.wustl.edu/antibody/gbs.htm

!! Ex. electroneurografic – poate fi NORMAL în primele 2 săptămâni

EMG (electromiografia)

➢ Se efectuează în cazurile cu afectare axonală / în forme foarte severe

– aspect de denervare activă PUM cu amplitudine crescută
– traseu interferențial neurogen
 TRATAMENT
Indicații pentru internarea în serviciul de terapie intensivă

➢ Deficit rapid progresiv, adesea cu afectarea respirației (capacitatea vitală < 20 ml/kg)
➢ Necesitatea ventilației mecanice
➢ Tulburări de deglutiție cu risc crescut de infecție pulmonară
➢ Disfuncție vegetativă severă
Imunoterapie:
1.Imunoglobuline intravenos (IVIG)

• tratamentul preferat la copii datorită administrării facile

• doza totală recomandată = 2 g/kgc administrată
➢ în 5 zile în doză de 0,4 g / kgc/zi sau
➢ în 2 zile în doză de 1g / kgc/zi
• răspunsul clinic la tratament apare de obicei în 3-7 zile de la începerea tratamentului
!!!! Imunograma înainte de inițierea trat – deficit de Ig A

2. Plasmafereza (PE)

• poate fi un tratament eficient și sigur la copiii care au o greutate mai mare de 10 kg

• se realizează 4 - 5 schimburi, într-o schemă alternativă
!! Corticoterapia – eficiență nedovedită
 TRATAMENT suportiv

• Sondă nazo-gastrică – în cazurile cu disfagie importantă pentru a evita

aspirația
• Terapia durerii
○ AINS

○ derivate opioide

○ Carbamazepin/ Gabapentin

• Recuperare neuromotorie
• Logopedie + metode de comunicare alternative pentru pacienții intubați
 Neuropatie ereditară senzitivo-
motorie
BOALA CHARCOT-MARIE-TOOTH

Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease

NEUROPATIE CHARCOT-MARIE-TOOTH TIP I

https://www.netterimages.com/charcot-marie-tooth-disease-
type-1a-unlabeled-orthopaedics-frank-h-netter-7526.html
 CARACTERISTICI:

- Grup de polineuropatii senzitivo-motorii

- Afectare predominant periferică
- Semne SNC absente / foarte reduse
- Grup omogen
- Sute de mutații diferite afectează gene diferite responsabile de mielină
- Transmitere: AD majoritatea, câteva AR, forme X-linkate

CLASIFICARE:

➢ CMT 1 (demielinizantă)
➢ CMT 2 (axonală) Neuropatie ereditară senzitivo - motorie

➢ CMT 3 (debut precoce sever, demielinizant) = Sdr. Dejerine-Sottas

➢ CMT 4 = Sdr. Refsum
➢ HNPP (hereditary liability to pressure palsies)
➢ ...
 TABLOU CLINIC

• Simptomele includ slăbiciune musculară, pierdere a sensibilității , tulburare de echilibru și disfuncție

autonomă
• Debut în I / a II-a decadă de viață

1. DEFICIT MOTOR
✓ MI – mers stepat, mers pe călcâie imposibil, greutate în menținerea ortostaţiunii, alergare
dificilă, căderi frecvente
✓ MS – afectarea pensei police-index → dificultăți de scris + tremor al extremităţilor

2. AMIOTROFII DISTALE, SIMETRICE

✓ MI - loja peronieră + muşchii mici ai piciorului → picior scobit →
amiotrofii “în jartieră” - 1/3 inferioară a coapselor → ”picior de
cocoş”
✓ MS - muşchii mici ai mâinii → 1/3 inferioară a antebraţului =
amiotrofii “în brăţară”/ “mănușă”

3. ABOLIREA ROT
 https://www.sciencedirect.com/topics/nu
rsing-and-health-professions/pes-cavus

PES CAVUS
AMIOTROFII ÎN MĂNUȘĂ PICIOR DE COCOȘ
http://www.doctortipster.com/10002-charcot-marie- https://medifoco.com.br/doenca-de-charcot-marie-tooth/
tooth-disease-symptoms-diagnosis-and-
treatment.html/charcot-marie-tooth-disease

Arhiva secției de neurologie pediatrică

– Sp. Clinic de Copii Dr. V. Gomoiu
TABLOU CLINIC

4. TULBURĂRI DE SENSIBILITATE
➢ subiectivă: amorţeli, furnicături, crampe musculare
➢ obiectivă: hipoestezie tactilă +/- profundă; sensibilitatea termo-algezică = intactă

5. TULBURĂRI VEGETATIVE
➢ tegumente palide, reci, cianoză, edem, hipotermie, hiposudoraţie
▪ Nu leziuni ulcero-necrotice

!!! Există discordanţă între intensitatea amiotrofiei şi deficitul motor care rămâne mult timp moderat
!!! Handicapul nu antrenează pierderea mersului şi nici invaliditate majoră

✓ deformările ortopedice (apar în a 2-a decadă de viață): scolioză, lordoză, luxaţie rotuliană recidivantă,
luxaţia şoldului
CMT tip I
DIAGNOSTIC DIFERENȚIAL

➢ Paraplegia spastică ereditară

➢ Ataxia spino-cerebeloasă Friedreich
➢ Poliradiculonevrita inflamatorie
cronică
➢ Neuropatie diabetică
➢ Neuropatii în hipotiroidii
➢ Deficit de vitamina B12
PARACLINIC

➢ Testare genetică

CMT tip I - demielinizant

CMT tip II - axonal

 STUDII ELECTRONEUROFIZIOLOGICE

Electroneurografie (ENG)
CMT • latență distală > 7ms (↑)
demielinizantă • VCN redusă cu > 30%
→ n. median (motor) < 40 m/s
• amplitudini CMAP + SNAP N sau↓

• latență distală normală / ușor ↑

CMT axonală • VCN normală / ușor ↓
→ n. median (motor) > 40m/s
• amplitudini ↓ ale CMAP + SNAP
Electromiografie (EMG)
• activitate spontană patologică – fibrilații = denervare
• PUM cu amplitudine > 2000 mV, durată < 5 ms
• traseu interferențial sărac = neurogen
BIOPSIE DE NERV
– doar în cazuri neclare

• CMT I – câteva fibre mielinizate, multe demielinizate; aspect de “bulbi de

ceapă” = zone de demielinizare și remielinizare concentrice

• CMT II – pierdere axonală cu degenerare waleriană

• infiltrat inflamator absent

https://neuromuscular.wustl.edu/pathol/cmt1a.htm
TRATAMENT

Este necesară echipă multidisciplinară formată din:

• Neurolog
• Ortoped
• Kinetoterapeut
• Psihiatru
• Psiholog
• Genetician

➢ Administrare de neurotrofice
➢ Kinetoterapie + fizioterapie + terapie ocupațională
➢ Purtarea de orteze + susținători plantari
➢ Încălțăminte adecvată
➢ Tratament chirurgical al deformărilor osoase – picior scobit, scolioză
➢ Psihoterapie – pacient + familie
 MIASTENIA GRAVIS AUTOIMUNĂ

CLASIFICARE

➢ Tipul neonatal tranzitor

➢ Tipul juvenil
➢ Tipul adult
https://www.myasthenia.asia/news.aspx?category=1

➢ Determinată de afectarea transmisiei la nivelul jocțiunii neuromusculare

 MIASTENIA NEONATALĂ TRANZITORIE

➢ ac. anti receptori acetilcolină → transplacentar

➢ apare la 10-20% din n-n din mame cu miastenia gravis
➢ debut în primele 3 zile de viață
➢ hipotonie generalizată, ptoză, oftalmoplegie, dificultăți de supt și deglutiție,
plâns stins
➢ tratament suportiv (ventilație asistată/gavaj) +/- neostigmine
➢ recuperare în câteva săptămâni
 MIASTENIA GRAVIS JUVENILĂ

➢ Mecanism autoimun → anticorpi împotriva proteinelor din membrana

postsinaptică a joncțiunii neuromusculare, respectiv împotriva
receptorilor de acetilcolină

Caracteristici generale

• debut > 10 ani, mai frecvent la sexul feminin, post pubertar

• slăbiciune musculară
✓ fluctuantă în cursul zilei
✓ agravată la efort fizic https://www.chop.edu/conditions-diseases/myasthenia-gravis
✓ ameliorată de repaus
• fatigabilitatea mușchilor oculari, bulbari și ai extremităților
• evoluție naturală în pusee (crize miastenice)

!!! Se poate asocia cu alte boli autoimune – artrita reumatoidă, lupus eritematos sistemic, tiroidita, diabet zaharat
!!! Se poate asocia cu alte boli (nonimune): epilepsie, neoplazii (timom)
TABLOU CLINIC

➢ Scăderea forței musculare, cu variabilitate diurnă determină:

✓ afectare oculară – ptoză uni-/bilaterală, strabism, diplopie,

oftalmoplegie, nistagmus (!! formă oculară)
✓ manifestări bulbare – dizartrie, disfonie, disfagie, dispnee
✓mimică săracă, facies fijé, căderea mandibulei
✓afectare mușchi proximali ai membrelor – oboseală la mers, urcatul
scărilor, ridicare de la podea, pieptănat
✓ afectare mușchi respiratori – insuficiență respiratorie acută →
intubație

!!! Simptomele miasteniei gravis tind să se agraveze în condiții de

stres, boală, la efort și pe măsură ce ziua progresează

PTOZĂ PALPEBRALĂ LA PACIENT MIASTENIC

Arhiva secției de neurologie pediatrică – Sp. Clinic de Copii Dr. V. Gomoiu
Clasa Clasificarea Medical Scientific Advisory Board (MSAB) of the Myasthenia Gravis Foundation of America
(MGFA)
I Slăbiciune musculară oculară; poate prezenta slăbiciune la închiderea ochilor; Forța normală pe toate
celelalte grupe musculare;
II Slăbiciune musculară ușoară ce implică orice altă grupă musculară cu excepția musculaturii oculare;
poate asocia și slăbiciune musculară oculară în orice grad de severitate;

IIa Predomină afectarea membrelor și/sau musculaturii axiale; poate, de asemenea, implica mușchii
orofaringieni, dar în grad mai redus;

IIb Predomină afectarea musculaturii orofaringiene și/sau respiratorii; Poate asocia și afectarea în măsură
egală a membrelor și/ sau musculaturii axiale

III Slăbiciune musculară moderată ce implică orice altă grupă musculară cu excepția musculaturii oculare;
poate asocia și slăbiciune musculară oculară în orice grad de severitate;

Predomină afectarea membrelor și/sau musculaturii axiale; poate, de asemenea, implica mușchii
IIIa orofaringieni, dar în grad mai redus;

Predomină afectarea musculaturii orofaringiene și/sau respiratorii; Poate asocia și afectarea în măsură
IIIb egală a membrelor și/ sau musculaturii axiale
Clasa
IV Slăbiciune musculară severă ce implică orice altă grupă musculară cu excepția musculaturii oculare;
poate asocia și slăbiciune musculară oculară în orice grad de severitate;

Predomină afectarea membrelor și/sau musculaturii axiale; poate, de asemenea, implica mușchii
IVa orofaringieni, dar în grad mai redus;

Predomină afectarea musculaturii orofaringiene și/sau respiratorii; Poate asocia și afectarea în

IVb măsură egală a membrelor și/ sau musculaturii axiale

V IOT +/- VM, cu excepția situației când aceste proceduri sunt folosite pentru managementul
postoperator al pacientului

Utilizarea alimentației pe tub nazo-gastric include pacientul înclasa IVb

 DIAGNOSTIC POZITIV

➢ Teste clinice
○ testul gheții – 2 min.
○ testul la Edrofonium (Tensilon = inhibitor de acetilcolinesterază cu acțiune rapidă)
➢ Teste serologice
✓ Ac antiAch - sunt de testat în toate cazurile de MG
● în formele generalizate prezenți in 90% din cazuri; în formele oculare prezenți în 50% din
cazuri
✓ Ac antiMuSK - sunt de testat în toate cazurile de MG
✓ Ac anti LRP4 – prezenți în 10% din cazurile seronegative la testarea Ac antiAch și Ac antiMuSK
✓ Ac antifibră musculară striată (anti-striaţionali)- frecvent la adult
● sunt prezenți în 84% din cazurile cu timom
➢ CT / IRM mediastin – timom

➢ Studii electrofiziologice
✓ stimulare nervoasă repetitivă înregistrată inițial într-un mușchi distal al eminenței tenare
sau hipotenare, prin stimularea nervului median sau ulnar, urmată de stimularea
ramurilor nervului facial care inervează mușchiul orbicularis oculi sau mușchiul nazalis
✓ Stimul 2-3 Hz →Decrement peste 10% este considerat pozitiv pt MG
Miastenie – formă oculară – înainte de testul gheții
Miastenie – formă oculară – după testul gheții
DIAGNOSTIC DIFERENȚIAL

➢ Sdr. Eaton Lambert – bloc neuromuscular presinaptic prin insuficientă eliberare de Ach
(increment după SNR)
➢ Sdr. miastenice congenitale – boli genetice care asociază tulburări de transmitere
neuromusculară asociate cu slăbiciune anormală și oboseală la efort
➢ Botulism
✓ Apare între 6 săpt și 9 luni de viață
✓ cauzat de o toxină produsă de Clostridium botulinii, un organism anaerob gram-pozitiv
frecvent întâlnit în sol și produse agricole
➢ Tumori de trunchi cerebral
➢ Poliradiculonevrită acută (SGB)
➢ Miopatii
➢ Scleroză multiplă
➢ Hipotiroidism
TRATAMENT

➢ Anticolinesterazice
✓ Bromură de piridostigmină (Mestinon) – 1-7mg/kg/zi, max. 600 mg/zi, în 4-6 doze
✓ Neostigmină – rar utilizată, acțiune 45-60 min.

➢ Tratament imunomodulator cronic – forme aresponsive la anticolinesterazice

✓ glucocoticoizi – Prednison / Metilprednisolon
✓ imunosupresoare – Azatioprină, Ciclosporină, Rituximab

➢ Tratament imunomodulator acut – în criza miastenică / perioperator

✓ plasmafereză
✓ Ig. iv.

➢ Tratament chirurgical
✓ Timectomie
✓ Există un consens general că timectomia la pacienții cu MG între pubertate și vârsta de
60 de ani aduce beneficii
!!! Medicamente care pot demasca / agrava miastenia
ATENȚIE!!!

!!! Criza miastenică poate apare prin agravarea blocului miastenic și se manifestă prin:
✓ dispnee, cianoză, hipercapnie
✓ hipersudorație, hipertermie, anxietate
✓ contractură musculară, tremor

➢ CONDUITĂ – IOT și VM; glucocorticoizi / imunosupresoare; plasmafereză / Imunoglobuline i.v

!!! Criza colinergică poate apare prin excesul de medicație anticolinesterazică și se manifestă prin:
✓ paralizie respiratorie brutală
✓ hipotensiune arterială
✓ fasciculații musculare
✓ hipersalivație, hipersudorație, bradicardie, lăcrimare
✓ mioză, paloare
✓ colici abdominale, greață, vărsături, diaree

➢ ANTIDOT – ATROPINĂ
DISTROFIA MUSCULARĂ PROGRESIVĂ
DUCHENNE
 Distrofia musculară - termeni, definiții

✓ Distrofia musculară cuprinde un grup eterogen de tulburări din punct de vedere clinic și dintre
care cele mai frecvente sunt tulburările X linkate recesive, distrofia musculară Duchenne (DMD)
și distrofia musculară Becker (BMD).
✓ Ambele apar datorită mutațiilor genei DMD, care codifică proteina distrofină și sunt, prin
urmare, cunoscute sub numele de distrofinopatii.
✓ DMP = grup de afecţiuni degenerative ale muşchiului striat, condiţionate genetic – afectarea
distrofinei – gena – Xp21
✓ 70% din cazuri au o rudă afectată
✓ 30% mutaţii de novo
✓ Defectul genetic:
✓ 60% deleţii mari
✓ 5 % duplicaţii
✓ 35% mutaţii punctiforme
✓ Incidența: 1 la 3500 nascuți vii de sex masculin

https://archive.nytimes.com/www.nytimes.com/imagepages/2007/08/01/health/ada
m/19095Xlinkedrecessivegeneticdefectshowboysareaffe.html
ANOMALIILE DISTROFINEI

➢ Anomalii cantitative: poate să lipsească întreaga moleculă de distrofină → DMP Duchenne

➢ Anomalii calitative: lipsesc porţiuni din distrofină → DMP Becker
- domeniul central
- gruparea - COOH
- gruparea - NH

DEFICITUL DE DISTROFINĂ

➢ Întreruperi ale sarcolemei → pătrunderea calciului în exces →

contracție prelungită a fibrei musculare → necroza fibrei
musculare

https://figshare.com/articles/Schematic_diagram_of_the_dystrophin_complex_
as_found_in_vertebrate_skeletal_muscle,_showing_the_currently_understood_
relationships_between_the_better_characterized_components/29689/1
SUSPICIUNEA DE DIAGNOSTIC

➢ va fi evaluată indiferent de istoricul familial

➢ observarea unei anormalii a sistemului muscular la copilul de sex masculin
✓ 18 luni – nu are abilitatea de a urca 4 trepte succesive
✓ 2 ani – nu are un vocabular de cel puţin 10 cuvinte, are întârziere
inexplicabilă a achiziţiilor în dezvoltarea globală şi retard neuromotor de
4-6 luni
✓ < 4 ani – mers stângaci, incomod; are dureri la nivelul şoldurilor sau
membrelor inferioare
✓ 4 ani – nu poate să sară cu ambele picioare pe pamânt sau să fugă

➢ detectarea unor nivele mari de CK → la recoltarea sângelui cu altă indicație decât cea
specifică DMD
➢ valori crescute ale transaminazelor serice descoperite întâmplător (având sursă
musculară şi hepatică)
CLINIC - caracteristici

✓ debut la vârsta de 2-5 ani

✓ slăbiciune musculară proximală la nivelul MI (s.
Gowers prezent)
✓ hiperlordoză + mers cu bază largă de susținere
✓ pseudohipertrofia moleților
✓ absența disfuncțiilor sfincteriene / tulburărilor de
sensibilitate
✓ deficiență cognitivă
✓ evoluție progresivă

https://healthjade.net/duchenne-muscular-dystrophy/
DMD – tablou clinic
TABLOU CLINIC

STADIUL 1 – presimptomatic
✓ ȋntȃrziere ȋn dezvoltarea motorie / DPM normală
✓ ȋntȃrziere mentală sau dificultăţi de limbaj +/- epilepsie
STADIUL 2 – ambulatoriu incipient
✓ deficitul muscular debutează proximal şi simetric, MI fiind afectate ȋnaintea MS
→ mers caracteristic, legănat
✓ hiperlordoză lombară şi abdomenul extins anterior – din cauza afectării
musculaturii paravertebrale şi lombosacrate
✓ dificultăţi la mişcările de ridicare: urcatul scărilor, ridicarea din şezut
✓ pseudohipertrofia moleţilor
✓ ROT diminuate sau abolite
✓ semnul Gowers +
https://medxclusive.org/post/187565968480/duchenne-muscular-dystrophy-x-linked-recessive
TABLOU CLINIC
STADIUL 3 – ambulatoriu tardiv
✓ mers digitigrad
✓ contracturi musculare + retracţii tendinoase → posturi vicioase
✓ copilul nu se mai poate ridica de jos
✓ afectarea mm. centurii scapulare + MS
✓ disfuncţie cardiacă – vȃrsta debutului variază considerabil cu un vȃrf după
vȃrsta de 15 ani → cardiomiopatia dilatativă / hipertrofică
✓ deformări ale coloanei vertebrale / fracturi
STADIUL 4 – non-ambulatoriu incipient
✓ pierderea abilității de a merge → poate acţiona singur fotoliul rulant şi
menţine ortostatismul ȋn şezut
✓ contracturii ȋn flexie – genunchi
✓ tulburări de ventilaţie → iniţial se pierd din volumele pulmonare → se
accentuează slăbiciunea mm. inspiratori şi expiratori → infecţii pulmonare →
disfuncţie ventilatorie nocturnă →insuficienţă respiratorie
✓ hipopnee şi/sau hipercapnee + fragmentarea somnului
TABLOU CLINIC

STADIUL 5 – non-ambulatoriu tardiv

✓ tulburări de deglutiţie din cauza afectării muşchilor bulbari
✓ menţinerea ortostațiunii este extrem de dificilă → se asociază cu
deformări severe ale coloanei vertebrale
✓ afectarea dinamicii respiratorii şi afectarea cardiacă sunt severe
✓ exitusul survine ȋn cea de-a treia decadă de viaţă – din cauza
compromiterii sistemului cardio-pulmonar
DG. POZITIV SUSPICIUNE CLINICĂ DIAGNOSTIC

CK normală CK serică CK ↑

Testare genetică - MLPA

Fără mutație Mutație prezentă

Nicio mutație Secvențierea genei

Biopsie musculară Distrofină

absentă
Mutație prezentă
Distrofină prezentă

DMB / alt diagnostic DMD

Dg. DMD pozitiv →

➢ Testarea mamei + surori + rude pe linie maternă

Sfat genetic
Pozitivă = purtătoare

Supraveghere cardiologică

➢ Nou-născut cu risc

CK după ziua 15 de viață CK ↑ Testare genetică

Supraveghere neurologică riguroasă

PARACLINIC

➢ Analize de sânge
➢ CK ↑↑↑(50-100ori normalul)
➢ TGO, TGP, LDH ↑↑
➢ Teste genetice – MLPA +/- secvențierea genei distrofinei
➢ Electromiografie – utilă pentru cazuri cu deficit muscular mai puțin sever
➢ Biopsie musculară – în cazurile cu teste genetice negative
➢ Teste de monitorizare a funcției cardiace
• EKG – tahicardie sinusală, fibrilație atrială, flutter atrial, ESV
• Ecocardiografie – cardiomiopatie dilatativă / hipertrofică
• IRM cardiac
➢ Teste de monitorizare a funcției respiratorii – probe funcționale repiratorii +
polisomnografie
➢ Teste psihologice
➢ Ecografie musculară /IRM muscular– pentru urmărirea progresiei bolii
TRATAMENT

➢ Echipă multidisciplinară
✓ neurolog
✓ pediatru
✓ endocrinolog
✓ cardiolog
✓ specialist în reabilitare neuromotorie
✓ genetician
✓ gastroenterolog
✓ ortoped pediatru
✓ specialist în îngrijiri paliative
✓ kinetoterapeuţi
✓ psiholog
✓ asistenţi medicali
✓ asistent social
✓ FAMILIA
TRATAMENT
 TRATAMENT MEDICAMENTOS
CORTICOTERAPIE
➢ ≥ 4 ani Deflazacort

Prednison ➢ 0,9 mg/kg/zi

max. 36 mg/zi
➢ 0,75 mg/kg/zi – în 2 prize: ora 9-15 sau
max. 40 mg/zi ➢ !!! Poate determina cataractă

➢ Posibil regim alternativ IEC inhibitor enzima de conversie

➢ !!! Urmărire reacții adverse
≥ 10 ani / mai devreme în funcție de
SUPLIMENTE NUTRITIVE afectarea cardiacă

➢ Idebenonă
➢ Carnitină 50 mg/kg/zi, max. 1 g/zi Studii clince:
➢ Coenzima Q 10 o Ataluren
➢ Vitamina C – terapie pentru DMD cu mutație
➢ Vitamina D3 +/- calciu nonsens
o Eteplirsen, Golodirsen, Viltolarsen
– terapie Exon skipping
REABILITAREA NEUROMOTORIE

➢ kinetoterapie
➢ stretching zilnic → prevenția apariției retracțiilor tendinoase și a redorilor articulare,
➢ evaluări periodice privind necesitatea purtării ortezelor și dispozitivelor de deplasare

!!! Pentru pacienții cu distrofinopatii nu este indicată o kinetoterapie intensivă, care poate
determina distrugerea masivă de fibre musculare.

!!! Masajul este contraindicat.

➢ Cuantificarea deficitului motor și monitorizarea progresiei bolii este realizată prin evaluarea
funcției motorii pe scale specifice
• The North Star Ambulatory Assessment – NSAA
• Performance of Upper Limb scale – PUL
• test de mers 6 minute
MANAGEMENT RESPIRATOR
➢ Teste de monitorizare a funcției respiratorii – PFR + polisomnografie
✓ Anual – pacienți ambulatori
✓ la 6 luni – pacienți non-ambulatori

➢ Aparat tuse asistată – Cough assist

➢ Initierea ventilației noninvazive nocturne +/- diurne

MANAGEMENT CARDIAC
➢ IEC +/- betablocant ≥ 10 ani / mai devreme în funcție de afectarea cardiacă
➢ Teste de monitorizare a funcției cardiace
• EKG – tahicardie sinusală, fibrilație atrială, flutter atrial, ESV
• Ecocardiografie – cardiomiopatie dilatativă / hipertrofică
• IRM cardiac

➢ Evaluare cardiacă anual sau în funcție de severitatea afectării

MANAGEMENTUL GASTROINTESTINAL

➢ supravegherea nutriției pentru prevenirea obezității sau subnutriției

➢ prevenirea și tratarea complicațiilor corticoterapiei (se folosesc inhibitori ai pompei de
protoni)
➢ prevenirea și tratarea tulburărilor de deglutiție ce pot apare în stadii avansate de boală

MANAGEMENTUL ORTOPEDIC

➢ supravegherea și corecția:
• retracțiilor tendinoase
• deformărilor osoase → ce apar în evoluția bolii
• anchilozelor articulare
• fracturilor → ce pot apărea pe os patologic, posibil secundar corticoterapiei.

!!! Realizarea tranziției către medicina pentru adulți

Bibliografie:

1. David J Birnkrant, Katharine Bushby, Carla M Bann, Susan D Apkon, Angela Blackwell, David Brumbaugh, Laura E Case, Paula R Clemens, Stasia Hadjiyannakis, Shree Pandya, Natalie
Street, Jean Tomezsko, Kathryn R Wagner, Leanne M Ward, David R Weber, for the DMD Care Considerations Working Group*, Diagnosis and management of Duchenne muscular
dystrophy, part 1: diagnosis, and neuromuscular, rehabilitation, endocrine, and gastrointestinal and nutritional management, Lancet Neurology 2018 Published Online January 23, 2018
http://dx.doi.org/10.1016/ S1474-4422(18)30024-3
2. David J Birnkrant, Katharine Bushby, Carla M Bann, Susan D Apkon, Angela Blackwell, David Brumbaugh, Laura E Case, Paula R Clemens, Stasia Hadjiyannakis, Shree Pandya, Natalie
Street, Jean Tomezsko, Kathryn R Wagner, Leanne M Ward, David R Weber, for the DMD Care Considerations Working Group*, Diagnosis and management of Duchenne muscular
dystrophy, part 2: respiratory, cardiac, bone health, and orthopaedic management, Lancet Neurology 2018 Published Online January 23, 2018 http://dx.doi.org/10.1016/ S1474-
4422(18)30024-3
3. David J Birnkrant, Katharine Bushby, Carla M Bann, Susan D Apkon, Angela Blackwell, David Brumbaugh, Laura E Case, Paula R Clemens, Stasia Hadjiyannakis, Shree Pandya, Natalie
Street, Jean Tomezsko, Kathryn R Wagner, Leanne M Ward, David R Weber, for the DMD Care Considerations Working Group*, Diagnosis and management of Duchenne muscular
dystrophy, part 3: primary care, emergency management, psychosocial care, and transitions of care across the lifespan, Lancet Neurology 2018 Published Online January 23, 2018
http://dx.doi.org/10.1016/ S1474-4422(18)30024-3
4. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part1:Recommendations for diagnosis, rehabilitation,orthopedic and nutritional care Eugenio Mercuri a,b,1,*, Richard S. Finkel
c,1, Francesco Muntoni d, Brunhilde Wirth e,Jacqueline Montes f, Marion Main d, Elena S. Mazzone a,b, Michael Vitale g, Brian Snyder h,Susana Quijano-Roy i,j, Enrico Bertini k, Rebecca
Hurst Davis l, Oscar H. Meyer m,Anita K. Simonds n, Mary K. Schroth o, Robert J. Graham p, Janbernd Kirschner q,Susan T. Iannaccone r, Thomas O. Crawford s, Simon Woods t, Ying Qian
u, Thomas Sejersen v for the SMA Care Group
5. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethicsRichard S.
Finkel a,1, Eugenio Mercuri b,1,*, Oscar H. Meyer c, Anita K. Simonds d,Mary K. Schroth e, Robert J. Graham f, Janbernd Kirschner g, Susan T. Iannaccone h,Thomas O. Crawford i, Simon
Woods j, Francesco Muntoni k, Brunhilde Wirth l,Jacqueline Montes m, Marion Main k, Elena S. Mazzone b, Michael Vitale n, Brian Snyder o,Susana Quijano-Roy p, Enrico Bertini q,
Rebecca Hurst Davis r, Ying Qian s, Thomas Sejersen t for the SMA Care group
6. UpToDate 2020
7. Therapeutic approaches. Cure SMA. Available at http://www.curesma.org/research/our-strategy/drug-discovery/therapeutic-approaches/. 2018; Accessed: November 5, 2018.
8. Sauvagnac-Quera R, Vabre C, Azzi V, Tirolien S, Leiba N, Poisson F, et al. Prevention and treatment of scoliosis by Garches Brace in children with type Ib SMA. Ann Phys Rehabil Med.
2016 Sep. 59S:e92
9. Charcot-Marie-Tooth and Other Hereditary Motor and Sensory Neuropathies, https://emedicine.medscape.com/article/1173104-overview
10. Dystrophinopathies, https://emedicine.medscape.com/article/1173204-overview
11. Myasthenia Gravis, https://emedicine.medscape.com/article/1171206-overview
12. Pediatric Guillain-Barre Syndrome, https://emedicine.medscape.com/article/1180594-overview
13. Spinal Muscular Atrophy, https://emedicine.medscape.com/article/1181436-overview
Surse de documentare suplimentară:

•Aicardi’s Diseases of the Nervous System in Childhood, 4th Edition- Alexis Arzimanoglou, Anne O’Hare, Michael Johnston and Robert Ouvrier – Wiley, 2018
•Swaiman's pediatric neurology : principles and practice- 6th Edition- Kenneth Swaiman Stephen Ashwal Donna Ferriero Nina Schor Richard Finkel Andrea
Gropman Phillip Pearl Michael Shevell, Elsevier, 2017
•Volpe's Neurology of the Newborn 6th Edition, Joseph Volpe Terrie Inder Basil Darras Linda S. de Vries Adre du Plessis Jeffrey Neil Jeffrey Perlman, Elsevier, 2017
 DEFECTE
STRUCTURALE
CONGENITALE

DisciplinaNeurologiePediatrică
SpitalulClinic de Copii“Dr. V. Gomoiu”
 DEFINITIE
• Defectele congenitale structurale reprezintă un număr mare (în
continuă creștere) de tulburări complexe de dezvoltare ale creierului,
măduvei spinării și craniului .
• În funcție de mecanismul de producere și de vârsta gestațională ele
pot fi împărțite astfel:
I. Tulburări ale dezvoltării tubului neural
II. Tulburări ale dezvoltării prozencefalului
III. Malformații ale cerebelului și trunchiului cerebral
IV. Malformații ale dimensiunii creierului
V. Malformații ale dezvoltării corticale
VI. Anomalii ale craniului
I. TULBURĂRI ALE DEZVOLTĂRII TUBULUI
NEURAL
• Defectele tubului neural sunt anomalii congenitale
ale dezvoltării neurale, cu un spectru larg de
manifestări clinice.
• pot afecta craniul (disrafii craniocerebrale) sau
coloana vertebrală (disrafii spinale)
• sunt adesea asociate cu leziuni cutanate
 Disrafii spinale
• Mielomeningocelul se caracterizează printr-un defect la nivelul coloanei
vertebrale și al pielii, astfel încât canalul vertebral este deschis. Deoarece
țesutul nervos este expus, este cunoscut și ca disrafism spinal deschis sau
spina bifida aperta
• Forme anatomice:
– Spina bifida oculta – defectul mezenhimal nu se insoteste de hernierea meningelor sau
tesutului neural.
– Meningocelul: este hernia de meninge fara tesut nervos.
– Mielomeningocelul: herniere de meninge si tesut nervos

https://en.wikipedia.org/wiki/Spina_bifida
• Etiologie: se consideră ca boala are o etiologie
complexă, multifactorială (factori genetici și de
mediu).
• Factorii de risc materni sunt reprezentați de: sarcini în
antecedente cu aceeiași patologie, deficit de acid
folic, diabet gestațional, tratament cu valproat de
sodiu sau carbamazepină, hipertemie, obezitate, nivel
scăzut de vitamina B12.
• Incidenţa este foarte variabilă și depinde de factori
etnici, geografici și nutriționali. De obicei, aceasta
variază de la <1 la 7 la 1000 de nou-născuți vii
Clinic
• Mielomenigocelul poate fi situat la orice nivel de-a
lungul coloanei vertebrale.
• Localizarea cea mai frecventă este lombosacrată,
apoi toracală şi cel mai rar cervicală.
• Manifestările neurologice se corelează cu
localizarea și amploarea defectului. O atenție
deosebită trebuie acordată examinării funcției
motorii, senzitive și sfincteriene.
▪ Manifestarile neurologice:
– paraplegie flasca, areflexie osteotendinoasa sau parapareza;
– atrofii musculare;
– tulburari sfincteriene;
– tulburari de sensibilitate corespunzatoare dermatoamelor
interesate;
– tulburari trofice;
CLINIC
• Hidrocefalia este prezentă în 70-85% din cazuri şi
se asociază cu malformaţie Chiari II.
• Hidrocefalia apare mai frecvent în leziunile situate
toracolombar.
• Majoritatea persoanelor cu spina bifida au
inteligență normală, însă tulburările cognitive și de
limbaj sunt comune
Paraclinic:
• IRM spinal este util în diagnosticul și planningul
chirurgical al malformației
Diagnostic antenatal
• Screeningul seric matern al alfafetoproteinei serice pentru
defectele tubului neural se efectuează în al doilea
trimestru, între 15 și 20 de săptămâni de gestație. Scopul
dozării este în primul rând destinat detectării
mielomeningocelului și anencefaliei, dar poate detecta, de
asemenea, mai multe anomalii fetale.
• Ultrasonografia fetală: malformația poate fi detectată
înainte de a 12-a săptămână de gestație, prin observarea
defectului coloanei vertebrale osoase sau prin detectarea
unei proeminențe în conturul posterior al spatelui fătului.
Ulterior leziunea devine tot mai ușor de diagnosticat.
Tratament
• Gestionarea unui copil cu mielomeningocel
necesită eforturile unei echipe multidisciplinare.
• Tratament chirurgical fetal in utero este posibil
endoscopic sau prin deschiderea uterului,
prognosticul fiind promițător.
• T. chirurgical (0-3 luni)
DISRAFII CRANIOCEREBRALE

• Anencefalie

• Encefalocel
Anencefalia • Definiție : este o malformație
congenitală în care ambele emisfere
cerebrale sunt absente. Se datorează
unui defect de închidere a tubului
neural, defectul embrionar aparând
probabil înainte de închiderea
neuroporului anterior, în ziua 26.
Bolta craniană este absentă în zona
vertexului, expunând o masă moale,
angiomatoasă de țesut neural,
acoperită de o membrană subțire
continuă cu pielea
• Este un defect sever și nu este
compatibil cu viața. Sugarii care sunt
în viață la naștere, în general, mor în
câteva ore, dar uneori supraviețuiesc
pentru câteva zile sau săptămâni
• Patogenie – se produce prin absența
închiderii anterioare a tubului neural în
ziua 21-26 de gestație
Anencefalia
• Clinic
– Nou-născuții au doar funcția trunchiului cerebral prezentă:
respirație spontană și adesea, cu reflexe faringiene, de supt și
orientare pentru supt prezente. În secțiile de terapie intensivă
neonatală, majoritatea acestora pot supraviețui câteva zile după
naștere, însă în general, nu mai mult de două săptămâni.
• Diagnostic prenatal
– dozare de AFP (alfafetoproteina) în lichidul amniotic
si serul matern
– Ultrasonografie
• Profilaxie – administrarea de acid folic înainte de
concepție și în timpul primului trimestru al sarcinii
Encefalocel
Definiție: reprezintă o herniere a conținutului intracranian, printr-un defect
al craniului la nivelul liniei mediane. Meningocelele craniene conțin doar
leptomeninge și lichid cefalorahidian, în timp ce encefalocelele conțin și
parenchim cerebral.
•Encefalocelele sunt de obicei situate în zona occipitală (75%) sau frontală
(25%).
Incidența
•Este de aproximativ 0,8 la 5 la 10 000 de nașteri cu făt viu.
•Etiologia → necunoscută, probabil multifactorială
Clasificare (sunt descrise 3 tipuri de encefalocele) :
1.Sincipital sau fronto-etmoidal
2.Bazal (trans-sfenoidal, sfeno-etmoidal, trans-etmoidal și sfeno-
orbitar)
3.Occipital
http://ohiofetalmedicine.org/conditions-we-treat/encephalocele/

https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/surveillancemanual/chapters/chap
ter-4/chapter4-2.html
 Encefalocel
posterior

https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/encephalocele.html
 Clinic
• Nou născutul prezintă o masă fluctuantă, rotundă,
asemănătoare unui balon, care iese din craniu, de obicei
posterior.
• Formațiunea poate pulsa și poate fi acoperită de o
membrană eritematoasă, translucidă sau opacă sau poate fi
acoperită de piele normală.
• Caracteristicile clinice ale encefalocelului variază în funcție de
localizare și severitatea defectului.
– În mod tipic, copii prezintă întârziere severă în dezvoltarea psihică și
neuromotorie și microcefalie.
– Distrugerea lobului occipital este asociată cu diferite grade de afectare
vizuală.
– Encefalocelele bazale pot să nu să fie evidente la inspecția externă, dar
copilul prezintă hipertelorism, punte nazală lată sau alte anomalii de
linie mediană.
 Paraclinic
• Ultrasonografia cerebrală este utilă, însă diagnosticul clinic
este confirmat prin tomografie computerizată (CT) sau
preferabil, imagerie prin rezonanță magnetică (IRM).
• Investigațiile neuroimagistice sunt necesare pentru a
evalua componentele intracraniene și extracraniene ale
malformației și pentru a identifica orice anomalie asociată (a
creierului sau vasculară).
• IRM este preferat pentru detectarea gradului de herniere a
țesutului cerebral și pentru a diagnostica o eventuală
hidrocefalie. Este deosebit de util pentru diagnosticul
encefalocelului bazal.
• Radiografia de craniu poate arăta doar defectul osos.
Diagnosticul antenatal
•poate fi stabilit prin dozarea alfafetoproteinei, care
are valori crescute în lichidul amniotic și prin
ultrasonografie fetală.
Tratament
•Toate encefalocelele au indicație de corecție
chirurgicală cu excepția encefalocelelor mici.
Prognosticul este mai bun pentru sugarii cu
encefalocel anterior. Dacă se asociază hidrocefalia,
poate fi necesară montarea unui shunt ventriculo-
peritoneal.
Tulburări ale dezvoltării prozencefalului

• HOLOPROZENCEFALIA
 HOLOPROZENCEFALIA
• anomalii de clivaj al prozencefalului (s 5-6) în
telencefal (din care se vor forma emisferele
cerebrale) si diencefal

https://www.emaze.com/@AOQZQFOZ/holoprosencephaly
 Definiție
•Holoprozencefalia este o
malformație cerebrală complexă,
caracterizată prin separarea
incompletă a prozencefalului în
două emisfere cerebrale distincte
(adică telencefal distinct și
diencefal). Acest proces este în mod
normal finalizat de a cincea
săptămână de gestație
https://www.humpath.com/spip.php?article11381
Incidența
•este de aproximativ 1 la 10000
nou- născuţi vii
Clasificare

• Tipuri:
– holoprozencefalia alobara
– holoprozencefalia semilobara
– holoprozencefalia lobara
1. Holoprozencefalia alobară este forma cea mai severă și se
caracterizează prin prezența unui emisfer unic, cavitate
ventriculară unică cu aspect de chist larg posterior, fisura
interemisferică și corpul calos sunt complet absente, talamusul
și corpii bazali sunt uniți.

Desen Dr Bogdan Buse

2. Holoprozencefalia semilobară: emisferele
cerebrale în regiunea anterioară nu sunt
separate, dar se observă un anumit grad de
separare a emisferelor în partea posterioară.
Partea anterioară a corpului calos ( genu și
corpul corpului calos) sunt absente, dar este
prezentă partea posterioară (spleniumul).
Coarnele frontale ale ventriculilor laterali nu
sunt dezvoltate, dar sunt prezente coarnele
posterioare. Fuziunea structurilor nucleare
profunde nu e atât de severă ca în forma
lobară.
3. Holoprozencefalia lobară:
emisferele cerebrale sunt aproape
complet separate, regiunea
posterioară a corpului calos este
bine dezvoltată, cea anterioară este
mai puțin dezvoltată, structurile
nucleare profunde sunt aproape sau
complet separate, o formă
rudimentară de coarne frontale
poate fi prezentă.
Etiologie
• Mulți factori de mediu și genetici sunt implicați în producerea
bolii.
• anomalii cromozomiale: trisomiile 13 și 18, triploidie, în
sindroame genetice precum Goldenhaar, Smith-Lemli-Opitz,
Rubinstein-Taybi, Pallister-Hall.
• Sunt descrise și forme nonsindromice și non-cromozomale.
• Efect teratogen important îl au diabetul zaharat matern și
alcoolismul matern.
 Clinic
• Corespunzător anomaliilor de
linie mediană apar și anomalii de
linie mediană la nivelul feței.
Sindromul dismorfic mediofacial
este mai important în formele
alobare, semilobare.
• În varianta cea mai severă,
deseori incompatibilă cu viața,
copii prezintă: ciclopie (ochi
median unic) cu proboscis
(structură nazală primitivă,
rudimentară cu o singură narină),
cheilognatopalatoschis, incisiv
unic median https://www.reddit.com/r/MakeMeSuffer/comments/ebzw0v/a_baby_with_cy
clopia_the_4th_picture/
 Clinic
• Formele mai puțin severe includ hipotelorism ușor până la
moderat, nas plat, dar cu două narine, cheilognatopalatoschizis,
adesea cu filtrum absent, in cazurile ușoare, dismorfismul facial
poate fi dificil de observat sau poate să fie absent
• Manifestările neurologice în holoprozencefalia severă apar încă
din perioada de nou-născut, cu crize de apnee, crize tonice
reflexe, anomalii ale funcției hipotalamice: poikilotermie, diabet
insipid. Ulterior apar crize epileptice, inițial hipotonie apoi
spasticitate, întârziere în dezvoltarea neuromotorie, microcefalie
sau macrocranie asociată cu hidrocefalie, tulburări de
alimentare, de înghițire, deficit de auz şi vedere, retard mental
profund. În formele mai puţin severe: retard mental moderat
sau uşor, anosmie.
Diagnostic
•imagistic: ultrasonografia cerebrală este utilă, metoda
de elecție fiind însă imageria prin rezonanță
magnetică, ce poate identifica malformația.
Diagnostic antenatal:
•depistarea se face prin ecografie fetală, IRM fetal şi
testare genetică.
Tratament
•Forma severă nu este compatibilă cu viața, în rare
cazuri supraviețuiesc până în perioada de sugar.
•În formele mai puțin severe tratamentul este
simptomatic.
 AGENEZIA DE CORP CALOS (ACC)
• În mod normal corpul calos se formează între a 8-a și a 14-a săptămână
de sarcină.
• Termenul de agenezie este impropriu, corect ar fi termenul de
heterotopie, deoarece axonii care nu reușesc să traverseze linia mediană
sunt reorientați pentru a forma căi heterotopice, cum ar fi bandeletele
Probst.
• poate fi: completă sau parţială, izolată sau complexă (asociată cu alte
malformații ale sistemului nervos, sindroame dismorfice, defecte
genetice sau cromozomiale, infecții sau leziuni vasculare)
• Hipoplazia de corp calos se definește printr-un corp calos normal în
lungimea anterioară-posterioară, dar subțiat.
• În agenezia parțială, corpul calos este mai scurt în lungimea anterioară-
posterioară, ca urmare a lipsei unui segment ( spleniumul sau
rostrumul)
• Incidența este de 1 caz la 3000 de nou-născuți vii.
 Etiologie
• Cauze: genetice, toxice (sindrom alcoolic fetal), infecțioase
(infecții TORCH și virus Zika) sau vasculare.
• Cauzele genetice sunt cele mai frecvente.
• Peste 200 de sindroame genetice, dintre care multe pot avea
fenotip variabil, includ ACC ca trăsătură imagistică:
– sindrom Aicardi (ACC, lacune chorioretiniene, spasme infantile, retard
mental),
– sindrom Anderman (ACC, neuropatie progresivă, demență),
– sindrom Sotos (dismorfism facial, creștere fizică excesivă, gigantism
cerebral, retard mental)
– Anomaliile cromozomiale sunt observate la aproximativ 17,8%; acestea
includ trisomia 18, trisomia 13
Clinic
•ACC, în lipsa altor anomalii recunoscute ale SNC,
poate fi asimptomatică sau poate necesita cel puțin
teste neuropsihologice sofisticate de procesare
interemisferică, pentru a detecta o anomalie
 Diagnostic
• Abordarea diagnosticului pentru agenezia corpusului calos
ar trebui să includă o evaluare atentă a întregului sistem
comisural, precum și o căutare detaliată a anomaliilor
suplimentare intra- și extracraniene. Este necesară evaluarea
imagistică prin ultrasonografie cerebrală/ CT, dar de elecție
este IRM, de preferat cu tractografie.
• Semnele frecvent întâlnite sunt:
– Semnul "mașinii de curse„
– Semnul "capului de elan"
 • Semnul "mașinii de
curse" : pe secvențele
axiale, aspectul
amintește de o mașină
de curse de Formula 1,
văzută de sus, cu
anvelopele reprezentate
de coarnele frontale,
trigoanele și coarnele
occipitale dilatate
(colpocefalie)
https://radiopaedia.org/articles/racing-car-sign-callosal-
dysgenesis?lang=us
 • Semnul "capului de
elan" : pe secvențele
coronale ventriculii
laterali au acest aspect.
Girusul cingulat este
proiectat peste
coarnele frontale
îngustate și alungite
https://radiopaedia.org/articles
III. MALFORMAȚII ALE CEREBELULUI ȘI
TRUNCHIULUI CEREBRAL

1. MALFORMAȚIA DANDY WALKER (MDW)

2. MALFORMAȚIILE CHIARI
Dandy Walker syndrome
malformație care implică cerebelul și ventriculul IV
Definiție
•MDW se referă la o anomalie complexă de dezvoltare a
vermisului cerebelos.
Anatomie
1. agenezie completă sau parțială a vermisului cerebelos
2. dilatarea chistică a ventricului 4;
3. extinderea fosei posterioare cu elevarea tentorium-ului
•Deși 85% dintre copiii cu malformații Dandy-Walker vor
dezvolta hidrocefalie până la vârsta de 1 an, aceasta este o
complicație și nu un criteriu de diagnostic.

Incidența este de 1 din 30.000 de nașteri.

Clinic

• Macrocefalia este prezentă la peste 90% dintre

cazuri în timpul copilariei.
• Nu există un tablou clinic clar.
• 1/3 dintre copii au intelect normal, restul prezintă
grade variate de retard mental
• MDW este o caracteristică a multor sindroame,
printre care Rubinstein-Taybi, Meckel-Gruber,
Coffin-Siris, Smith-Lemli-Optiz etc.
!!!! Diagnosticul este imagistic
 Imagistic

https://emedicine.medscape.com/article/408059-overview https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK538197/figure/article-
20253.image.f1/
Diagnostic antenatal:
•ultrasonografia fetală arată dilatarea chistică a
ventriculului patru, chist persistent al pungii Blake, fosa
posterioară mărită, hipoplazia vermisului.
Tratament
•Corecția hidrocefaliei este tratamentul principal în
MDW. Sunt disponibile diferite opțiuni: shunt
ventriculoperitoneal (VP) , shunt chistoperitoneal (CP)
sau combinat VP și CP), și ventriculostomia
endoscopică, cu sau fără cauterizare a plexului coroid
MALFORMAȚIIILE CHIARI
•grup heterogen de malformații, caracterizate prin anomalii anatomice
ale cerebelului, ale creierului și ale joncțiunii craniocervicale, cu
deplasarea în jos a cerebelului, fie singur, fie împreună cu măduva
spinării, în canalul spinal.
•Patogeneza malformațiilor congenitale Chiari rămâne un subiect de
dezbatere
MALFORMAȚIA CHIARI I
•Definiție: ectopie / herniere a cel puțin unei amigdale cerebeloase cu peste 5 mm sub
foramen magnum.
•Clinic
•Copiii pot prezenta o varietate de simptome, de la dureri de cap până la disfuncții
severe datorate mielopatiei cerebrale.
– Cefalee, de obicei occipitală, indusă sau exacerbată de manevrele Valsalva
– Durere la nivelul gâtului (datorată iritației meningeale)
– Neuropatii de nervi cranieni : răgușeală, paralizie a cordonului vocal, dizartrie, slăbiciune palatală, achalasie
faringiană, atrofie la limbă, aspirație recurentă, nistagmus cu bătaie în jos
– manifestări ale compresiei trunchiului cerebral (afectarea tracturilor lungi): slăbiciune, spasticitate,
hiperreflexie, reflex Babinski prezent
– Tulburări de somn, inclusiv apnee de somn
– Simptomele cerebeloase includ nistagmus, vorbire sacadată și ataxie, în special ataxie de trunchi
– disfuncția măduvei spinării rezultă din comprimarea directă a măduvei sau datorată siringo-hidro-mieliei
– scolioza progresivă este o manifestare asociată cu siringo-hidro-mielia
!!!!În peste 40 % dintre cazuri este asimptomatică.
• Paraclinic
– IRM cerebral, de joncțiune cranio-spinală pentru a
evidenția malfomația
– IRM complet al măduvei spinării (cervical, toracal, lombar)
pentru a evidenția siringo-hidro-mielia.
– Polisomnografie la pacienții cu apnee de somn.
• Diagnostic:
– IRM este investigația de elecție, pe baza căreia se
stabilește diagnosticul.
 Tratament
• La pacienții asimptomatici se indică tratament conservator cu
supraveghere clinică și imagistică.
• Operația decompresivă este indicată pentru pacienții cu
Chiari I, care sunt în mod clar simptomatici cu paralizii
nervoase craniene inferioare, siringomielie, mielopatie,
simptome cerebeloase, dureri severe ale gâtului sau cefalee
occipitală. Prezența apneei de somn reprezintă deasemenea
o indicație pentru chirurgia decompresivă.
• Obiectivul chirurgiei: decomprimarea joncțiunii
craniocervicale și restabilirea fluxului normal al LCR în
regiunea găurii occipitale.
• Cea mai obișnuită procedură este decompresia
posterioară prin craniectomie suboccipitală cu sau fără
duraplastie

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/chiari-
malformation/symptoms-causes/syc-20354010
 MALFORMAȚIA CHIARI II
Definiție
•Malformația Chiari II este o malformație complexă care
include deplasarea descendentă a vermisului și a amigdalelor
cerebeloase. Se întâlnește aproape exclusiv la pacienții cu
mielomeningocel.
Anatomie
•1. Dispunerea inferioară a măduvei și a ventriculului
patru în canalul cervical superior
•2. Alungirea și subțierea măduvei superioare și a punții
inferioare, persistența flexurării embrionare a acestor
structuri
•3. Deplasarea inferioară a cerebelului inferior prin
foramen magnum în regiunile superioare ale canalul cervical
al măduvei.
•4. O varietate de defecte osoase ale foramenului
magnum, occiputului și vertebrelor cervicale superioare
 Clinic
La nou născut:
- apnee
- fasciculații ale limbii
- stridor
La copilul mai mare:
- cefalee
- tetrapareză sau hipotonie
- ataxie
- paralizie facială
- reflux gastroesofagian
- tulburare de alimentație și de înghițire
- apnee centrală
- deficit de atenție
- convulsii
- anomalii ale mișcărilor extraoculare
- nistagmus
https://en.wikipedia.org/wiki/Chiari_malformation - hidrocefalia
- siringomielia
Paraclinic
•Examenul IRM cerebral și de
joncțiune cranio-spinală pune în
evidență detaliile anatomice ale
malformației.
Diagnostic
•Diagnosticul trebuie suspectat la un
făt sau nou-născut, cu
mielomeningocel spinal.
•IRM poate confirma diagnosticul de
Chiari II, prin demonstrarea deplasării
în jos a vermisului, amigdalelor
cerebeloase și măduvei prin foramen
magnum, în canalul cervical superior
Tratament
• Tratamentul corect constă în efectuarea unor
intervenții seriate: inițial se procedează la închiderea
defectelor deschise ale tubului neural, la scurt timp
după naștere, apoi tratamentul hidrocefaliei (cel mai
adesea prin utilizarea unui shunt) și decompresia
structurilor fosei posterioare.
• Craniectomia suboccipitală este indicată pentru a
decomprima zonele suboccipitale și cervicale, pentru
a reduce compresia progresivă a structurilor
nervoase și vasculare
IV. MALFORMAȚII ALE DEZVOLTĂRII CU
IMPLICAREA DIMENSIUNII CREIERULUI
1. Microcefalia
2. Macrocefalia
Tulburările de dimensiune a creierului-
microcefalia (dimensiune prea mică) și
macrocefalia (dimensiune prea mare)-sunt
tulburări foarte frecvent întâlnite în practică.
Microcefalia și macrocefalia sunt definite, în mod
tradițional, în termeni de circumferență
occipitofrontală (COF), două sau mai multe
deviații standard (DS), mai mici sau mai mari
decât media pentru vârstă și sex a COF
Microcefalia înseamnă "cap mic", spre deosebire de microencefalia, care
înseamnă "creier mic".
Definiția microcefaliei este oarecum controversată.
Unii autori definesc microcefalia, ca fiind o COF sub 2 DS față de medie, alți
autori recomandă ca măsurarea să fie ajustată, ținând seama de condiția de
prematur sau de circumferința capului părintelui.
Parametrii de practică medicală ai Asociației Americane de Neurologie
stabilesc clar, COF sub 2 DS față de media pentru vârstă și sex
Microcefalia primara – etiologie:
• 1. Factori genetici:
– Transmitere autosomal recesiva
– - sindroame polimalformative
– - malformatii cerebrale:holoprosencefalie, lisencefalie tip I
– - cu retard mintal izolat: microcefalia vera
– - cu anomalii asociate: oculare, sindrom nefrotic.
– Transmitere x lincata, dominanta (incontinentia pigmenti) sau recesiva
– Transmitere autosomal dominanta
• 2 . Anomalii cromozomiale:
– autosomale: trisomie 13, 18, trisomii partiale 4p+, 10q+, deletii 4p-, 5p-, 13q-
, 18p-, 18q-
– gonozomale: 48 xxxy, 49 xxxxy
3. Infectii in utero:
– virale: (T)ORCH, HIV
– parazitare: toxoplasmoza
• 4. Factori neinfectiosi:
– metabolici: fenilcetonuria, alcoolismul, malnutritia materna
– fizici: iradierea, hipertermia
– chimici: intoxicatia CO, Fenitoin, metil-mercur, organomercuriale,
hipervitaminoza A
 Microcefalia primară ( izolată, vera, pură)

• Termenul "microcefalie primară" a fost clasic asociat

cu un fenotip specific de microcefalie autosomal
recesivă ((microcephaly primary hereditary- MCPH).
Astăzi, se consideră că microcefalia primară (vera) este
heterogenă din punct de vedere clinic si și genetic. Au
fost identificate mai multe gene, mai multe locusuri,
ex: MCPH1, MCPH2, etc, și multe mai sunt încă de
descoperit
Clinic
• Manifestările clinice asociate cu microcefalia sunt polimorfe
și depind de cauza ce stă la baza acesteia.
• În microcefalia congenitală severă, se poate remarca în mod
evident un cap mic, adesea cu o frunte mică, înclinată și un
occiput plat. Fața și urechile sunt normale, dar pot apărea
disproporționat de mari datorită dimensiunii mici a capului.
• Dizabilitatea intelectuală este moderată în unele tipuri, dar
severă până la profundă în altele.
• La pacienții moderat afectați, hiperactivitatea poate domina
comportamentul pacientului.
• La copiii cu microcefalie severă, spasticitatea și epilepsia
predomină
EVALUAREA UNUI COPIL CU MICROCEFALIE
1. Istoric:
a. date privitoare la antecedentele prenatale (problemele medicale
materne: diabet, epilepsie, fenilcetonurie, medicamente, infecții, consum
de tutun, alcool sau substanțe, expunerea la radiații)
b. rezultate ale ultrasonografiei antenatale (dacă a fost efectuată)
antecedente de naștere (de exemplu, complicații perinatale, infecții,
probleme metabolice)
c. Greutatea, lungimea și COF la naștere, pentru a stabili debutul
microcefaliei și pentru a determina dacă este proporțională cu greutatea
și lungimea
d. Evaluari în dinamică ale COF pentru a determina dacă
microcefalia este statică sau progresivă.
e. Istoria crizelor, istoricul dezvoltării neurmotorii
f. Antecedente familiale.
2. Examen fizic:
a. Aspect general: trăsăturile dismorfice pot sugera un anumit sindrom
b. COF trebuie măsurată și comparată cu măsurătorile anterioare
c. Dinamica curbelor de înălțime și greutate
d. Evaluarea formei capului
e. Examen neurologic, inclusiv fund de ochi
f. Examenul tegumentelor
g. Examenul abdomenului (pentru hepatomegalie /splenomegalie)
3. Măsurători părinți: se măsoară COF la ambii parinți
4. Teste de diagnostic:
a. teste genetice - dacă copilul are trăsături dismorfice
b. evaluarea infecțiilor congenitale
c. evaluare oftalmologică
d. investigații imagistice: IRM pentru a delimita anomaliile din arhitectura
sistemului nervos central (de exemplu, anomalii de migrare), examen CT cerebral
pentru posibile calcificări intracraniene (indiciu pentru infecție intrauterină)
!!!!!Este necesară o abordare multidisciplinară.
 MACROCEFALIA/MEGALENCEFALIA
• Macrocefalia este definită ca o
COF mai mare de două deviații
standard (DS) deasupra mediei
pentru o anumită vârstă, sex.
• Megalencefalia este o mărire a
parenchimului cerebral.
• Cauze de macroencefalie:
– macroencefalia sindromica
• sindrom Sotos, sindroame
https://ro.pinterest.com/pin/612208143065218703/ neurocutanate, sindrom Klinefelter
– macroencefalie metabolica
• boli lizozomale, aminoacidurii, boala
Alexander
– macroencefalie cu hidrocefalie
EVALUAREA UNUI COPIL CU MACROCEFALIE
1. Istoric:
a. Greutatea, lungimea și COF la naștere pentru a stabili debutul macrocefaliei și
pentru a determina dacă este proporțională cu greutatea și lungimea
b. Evaluari în dinamică ale COF, pentru a determina dacă macrocefalia este statică sau
progresivă.
c. Dezvoltarea neuromotorie pe etape
d. Istoric al crizelor epileptice (daca există)
e. Antecedente familiale.
2. Examen fizic:
a. Aspect general: trăsăturile dismorfice pot sugera un anumit sindrom
b. COF trebuie măsurată și comparată cu măsurătorile anterioare
c. Dinamica curbelor de înălțime și greutate
d. Evaluarea formei capului
e. Examen neurologic, inclusiv fund de ochi
f. Examenul tegumentelor
g. Examenul abdomenului (pentru hepatomegalie/splenomegalie în boli metabolice)
3. Măsurători parinți: se măsoară COF la ambii parinți
4. Teste de diagnostic:
a. teste genetice - dacă copilul are trăsături dismorfice
b. evaluare oftalmologică
d. investigații imagistice:
- radiografie craniu pentru a diagnostica o posibilă displazie
primară scheletală
- ecografie cerebrală
- IRM cerebral-pentru a delimita anomaliile din arhitectura
sistemului nervos central (de exemplu, anomalii de migrare)
- examen CT cerebral pentru posibile calcificări intracraniene
(indiciu pentru infecție intrauterină)
Este necesară o abordare multidisciplinară.
V. MALFORMAȚII ALE DEZVOLTĂRII
CORTICALE
1. LISENCEFALIA (LIS) ȘI HETEROTOPIA
SUBCORTICALĂ ÎN BANDĂ (HSB)
2. HETEROTOPII NEURONALE
3. POLIMICROGIRIA
4. SCHIZENCEFALIA
5. HEMIMEGALENCEFALIA
Lisencefalia clasică
http://neuropathology-web.org/chapter11/chapter11dNMD.html

ANOMALII ANATOMICE
 creierul este mic, cu puține girusuri primare, uneori și
secundare
 vase cerebrale cu aspect tortuos
 pe secțiune cortexul este anormal de gros (reprezintă 90% din
grosimea emisferului cerebral)
 substanța albă subțire apare ca o “panglică” in jurul
ventriculilor
Lisencefalia clasică

IRM/CT cerebral :
 Suprafața corticală cu aspect
neted (grad 1)
 cortex cerebral ingroșat cu
densitate crescută ce
contrastează cu densitatea
edematoasă a s. albe slab
reprezentată
 șanțurile silviene puțin adânci,
orientate vertical
http://www.ajnr.org/content/30/1/4
 colpocefalie
 cortexul are aspectul cifrei “8”
Heterotopia subcorticală în
bandă
(sindrom ”dublu-cortex”)

https://radiopaedia.org/articles/band-heterotopia?lang=us

✓ Malformație “inrudită” lisencefaliei

✓ Benzi de substanță cenușie sunt interpuse intre
cortex si ventriculii laterali
✓ Celulele piramidale din benzile heterotopice
sunt mai mici decat cele din cortexul
suprajacent (normal cu excepția sulcusurilor
mai adanci)
POLIMICROGIRIA
• prezenţa unui număr mare de plicaturi mici la nivelul scoarţei
cerebrale,cu girusuri multiple dispuse aglomerat
• aspectul macroscopic al creierului → “conopidiform”
SCHIZENCEFALIA
• defectul → „despicătură liniară”, delimitată de substanţă
cenuşie, care se întinde pe lungimea unui întreg emisfer cu
continuitate patologică pialo-ependimală
Clasic Yakovlev P. şi Wadsworth R.(1946):
Tipul I “fused-lip”- cu margini unite
Tipul II “open –lip”- cu margini separate,
deschise
SCHIZENCEFALIA
➢ Clinic: crize epileptice(80%), hemipareză şi retard mental
➢ severitatea simptomatologiei ➫ corelată cu extinderea şi
gravitatea anomaliilor anatomice cerebrale

Schiz.“open lip” Schiz.“fused lip”

VI. ANOMALII ALE CRANIULUI

• CRANIOSTENOZE
Craniostenoza
 Craniostenoza
• Închiderea prematură a uneia sau mai multor suturi
cerebrale → creștere paralel cu sutura sinostozată
https://www.cranialcenter.com/plagiocephaly/craniosynostosis/
• Clinic
– dismorfie craniofaciala cu anomalii de forma a craniului, prezenta
crestelor proeminente la nivelul suturilor, închiderea prematura a
fontanelelor
– semne oculare: exoftalmie, hipertelorism,strabism, nistagmus,
scaderea acuitatii vizuale, edem papilar sau atrofie optica .
– semne neuropsihice:cefalee localizata sau difuza, varsaturi,
instabilitate, deficit intelectual.
– semne endocrine: retard staturo –ponderal, sindrom
adiposogenital, diabet insipid, mixedem, acromegalie.
Bibliografie
• Aicardi’s Diseases of the Nervous System in Childhood, 4th Edition-
Alexis Arzimanoglou, Anne O’Hare, Michael Johnston and Robert
Ouvrier – Wiley, 2018
• Swaiman's pediatric neurology : principles and practice- 6th
Edition- Kenneth Swaiman Stephen Ashwal Donna Ferriero Nina
Schor Richard Finkel Andrea Gropman Phillip Pearl Michael Shevell,
Elsevier, 2017
• Volpe's Neurology of the Newborn 6th Edition, Joseph Volpe Terrie
Inder Basil Darras Linda S. de Vries Adre du Plessis Jeffrey
Neil Jeffrey Perlman, Elsevier, 2017
Surse suplimentare de documentare

• https://www.youtube.com/watch?v=bLnYzCcTEEA
• https://www.youtube.com/watch?v=EJsv6RbxRKg
• https://www.youtube.com/watch?v=RQYPgwVzzxI
HIDROCEFALIA LA COPIL
Definiție /Istoric

• Gr. ”apă în creier” ;

• hidrocefalia este definită ca o perturbare a formării, curgerii sau absorbției
LCR care conduce la o creștere a volumului ocupat de acest fluid în sistemul
nervos central
• 0.3-4 cazuri la 1000 de născuți vii
• însoțește 1/3 din malformațiile cerebrale
• atestări în urma cu 4000 de ani – faraonul Iknathon
• 1505-1510 Leonardo da Vinci - model 3D al hidrocefaliei, după modelul disecat
al unui creier uman
• 1879- se descrie hidrocefalia prin mecanisme obstructive
Anatomie
• 5 cavități comunicante -ventriculi laterali, III, IV, apeductul Sylvius
• 2 foramen Monro (interventricular)- comunicare ventriculi III -ventriculii laterali
• 2 foramen Luska ( deschiderea recesului lateral in spatiul subarahnoidian în dreptul lobului
flocculonodular cerebelos)
• Foramen Magendie- asezata caudal în plafonul ventricular
Noțiuni de anatomie și fiziologie a lichidului cefalorahidian
• Ultrafiltrat plasmatic
• Producerea de LCR începe în săpt 9-10 de gestație
• 50%-80% din LCR este produs de către plexurile coroide
în mod activ
• În mod normal, rata de producție de 0,35 ml / min sau
aproximativ 400 până la 500 ml / zi și absorbția LCR sunt
egale
• Volumul total al LCR este de 65-140 ml la copii și de 90 -
150 ml la adulți
• Volumul LCR se reînnoieşte în întregime de 4-5 ori în 24
ore
• Fluxul sangvin cerebral (FSC)= 0,5 ml/min/g de țesut
cerebral iar fluxul sangvin prin plexul coroid = 10ori (FSC)
• LCR- asigură flotabilitatea creierului („perna lichidă”)
Clasificare
• Hidrocefalie congenitală (55% din cazuri)
• Examinarea ecografică a fătului poate suspiciona diagnosticul de hidrocefalie între 13-16
săptămâni de gestaţie, un diagnostic de certitudine putându-se pune între 20-22 săptămâni,
prin determinarea raportului dintre dimensiunile însumate ale ventriculilor laterali şi cea a
întregului creier
• Hidrocefalie secundară/dobândită
Hidrocefalie congenitală- etiologie
• Stenoza de apeduct Sylvius
• Malformația Dandy-Walker
• Malformația Arnold-Chiari tip 1 și 2
• Agenezia foramenului Monro
• Toxoplasmoza congenitală
• Sindrom Bickers-Adams (hidrocefalia X linkată)

Hidrocefalia congenitală sindromică sau nonsindromică!!!!

Hidrocefalie secundară/dobândită- etiologie

• Formațiuni cu efect de masă - tumori (meduloblastom, astrocitom, tu de plex

coroid), chisturi, etc.
• Hemoragii: hemoragia intraventriculară în cazul prematurilor, traumatisme
cerebrale, malformații vasculare rupte
• Infecții (virus citomegalic, sifilis congenital, toxoplasmoză,postmeningită,
postencefalită)
• Presiune venoasă crescută (în craniostenoze, tromboze venoase, acondroplazie)
• Iatrogenă - hipervitaminoza A
• Idiopatică
Etiologie
• Etiologia hidrocefaliei depinde de vârsta copilului.
• În timpul perioadei neonatale până la la 2 ani
• hidrocefalia este de obicei cauzată de o hemoragie perinatală, meningită și anomalii de
dezvoltare, cea mai frecventă fiind stenoza apeductală
• Hidrocefalia observată la copii cu spina bifida rezultă, de obicei, dintr-o malformație Arnold-
Chiari asociată
• Între 2 până la 10 ani
• cele mai frecvente cauze ale hidrocefaliei sunt tumorile posterioare ale fosei și stenoza
apeductală.
TABLOUL CLINIC
• Aspectul tb clinic depinde de:
• Vârsta copilului
• Cauza acumulării LCR
• Locul obstrucției fluxului LCR
• Durata perturbării fluxului LCR
• Viteza cu care evoluează hidrocefalia
 Tablou clinic la sugar

• Apetit diminuat
• Iritabilitate sau somnolență
• Vărsături
• Activitate diminuată
• Macrocranie rapid progresivă sau perimetru cranian constant peste percentila 98 % pentru vârstă
și sex
• !!!!!( N.B: la prematur este necesară în paralel monitorizarea ecografică a dimensiunilor ventriculilor cerebrali)
• Suturi dehiscente ,
• Semnul McEwen - percuția asupra craniului poate produce o notă de percuție de „oală spartă „
• Vascularizație vizibilă la nivelul scalpului
• Fontanelă anterioară bombată ( la copilul care nu plânge și e ținut în poziție verticală)
• Privire „în apus de soare”
• Spasticitatea membrelor inferioare
• Crize de apnee
• Episoade de bradicardie
https://www.omicsonline.org/mexico/hydrocephalus-peer-reviewed-pdf-ppt-articles/
 Tablou clinic la copilul peste 2 ani
Regres cognitiv (probleme la copil de vârstă școlară)
Cefalee (inițial matinală)
Redoare de ceafă
Vărsături mai ales matinale
Tulburare de vedere cauzată de edem papilar și în stadiile tardive atrofia de nerv optic, !! edemul papilar
poate lipsi în hidrocefalia lent progresivă
Diplopia (posibil cauzată de pareza de nerv VI)
Tulburare de mers (prin afectarea tractului piramidal)
Somnolență
Paralizia privirii în sus ( din cauza presiunii LCR pe lama tectală prin recesele suprapineale)
În stadiile mai grave se conturează sindromul Parinaud complet – pupile cu reflex de acomodare la
aproape, dar cu reflex de acomodare la lumină absent, retracția pleoapei (semnul Collier), nistagmus la
tentativa de a privi în sus
Semnul McEwen - la percuția capului se produce un sunet de “oala spartă”
Sindrom ataxic
Macrocranie
Strabism convergent secundar parezei de nerv VI
Obezitate, hipostatură și sau pubertate precoce/întârziată (din cauza afectării axului hipotalamo-hipofizar)
METODE IMAGISTICE ÎN DIAGNOSTICUL HIDROCEFALIEI
• Ecografia cerebrală
• CT cerebral
• IRM cerebral
 Ecografia cerebrală
• are avantajul că se poate repeta și nu iradiază
• Se folosesc următoarele ferestre acustice:
transfontanelară - prin fontanela anterioară (
utilizată standard) și fontanela posterioară (când
este deschisă), mastoidiană și temporală.
• Se pot astfel monitoriza dimensiunile
ventriculare și se pot face corelații cu tabloul
clinic.
• EC nu poate vizualiza bine fosa posterioară și
atunci când există indicii de patologie la acest
nivel, se completează investigațiile cu CT sau
IRM.
Tomografia computerizată cerebrală (CT)
• este o metodă rapidă şi sensibilă pentru
diagnosticul hidrocefaliei, pune în evidenţă
ventriculii cerebrali, permiţând măsurarea
dimensiunilor lor, a dimensiunilor dintre
capetele nucleilor caudaţi, conturul ventricular,
eventuale revărsate intracraniene
• CT cu contrast poate evidenţia tumori, edem
sau alte etiologii ale hidrocefaliei
IRM

• este metoda cea mai bună de diagnostic, dacă este disponibilă

• poate evidenţia și edemul cerebral interstiţial prin resorbţie transependimară, ca
hiposemnal T1 şi hipersemnal T2, precum şi gradul de mielinizare şi anomalii
asociate
Alți termeni utilizați
• Hidrocefalie externa- spatiu subarahnoidian marit, fără
semne clinice, se rezolva spontan spre vârsta de 2 ani (fig. 1)
• Hidrocefalie compensata (# hidrocefalie ex. vaquo)(fig.2)
• Hidranencefalie (fig.3)
Fig.1
https://europepmc.org/article/PMC/6160631

Fig.3
https://www.semanticscholar.org/paper/Hydranencephaly%3A-cerebral-spinal-fluid-instead-of-
Fig.2 Pavone-Pratic%C3%B2/cbb374281c0c478aa8a9f2034866facfd3926f75/figure/2
Diagnostic diferențial
Diagnosticul diferențial al hidrocefaliei va avea în vedere entități patologice,
care pot avea în tabloul clinic macrocrania sau/și în cel imagistic dilatarea
ventriculilor cerebrali
1. Macrocrania familială
2. Hematoamele cronice subdurale
3. Neurofiromatoza
4. Sindromul Sotos
5. Anomalii metabolice ale osului
6. Pseudotumor cerebri
TRATAMENTUL HIDROCEFALIEI

Tratamentul medicamentos -în general preoperator, pentru ameliorarea stării

generale a pacientului.
Se pot folosi:
• Acetazolamida – 100 mg/kg/zi;
• Furosemid – 1 mg/kg/zi;
• Antenatal – corticosteroizii pot ajuta la maturarea plexurilor coroide și la
scăderea riscului de hemoragie

!!!!Agenții fibrinolitici nu și-au dovedit utilitatea de-a lungul timpului, în

hidrocefaliile post hemoragice
Tratament chirurgical
• Șunt ventriculo-peritoneal (fig .1,2)
• Ventriculo-cisternostomia (fig.3)

Fig.1
Fig.3

https://dontforgetthebubbles.com/
Fig.2 http://ourlifeandsuch.blogspot.com/
Șunt ventriculo-peritoneal
• Inserția shuntului este intervenţia de elecţie în cazul hidrocefaliei evolutive şi
are drept rezultat drenarea LCR din cavitatea ventriculară, în una dintre
cavităţile corpului (ex. spațiul peritoneal), pentru normalizarea presiunii
intraventriculare.
• Se poate realiza în orice tip de hidrocefalie.
• Se plasează un cateter în ventriculul lateral (de obicei în dreapta); acesta este
conectat cu o valvă plasată în spatele urechii, care se deschide la presiuni
diferite ale LCR. De aici, tubulatura de drenaj are un traiect subcutanat și
capătul distal va fi plasat în cavitatea peritoneală (shunt ventriculo-peritoneal)
• Complicaţiile operaţiei de shunt pot fi: infecţii, migrarea capătului proximal,
obstrucţia tubulaturii, perforarea organelor abdominale, stroke, hemoragii etc.
 Ventriculostomia endoscopică
• se realizează mai ales în hidrocefaliile de tip
obstructiv (procedura de elecție în stenoza
apeductală)
• Un ventriculoscop este introdus în ventriculul
lateral printr-o abordare a cornului frontal,
trecând prin ventriculul III prin foramenul
Monro, iar podeaua celui de-al treilea
ventricul este apoi fenestrată doar anterior
corpilor mamilari, permițând LCR să
ocolească orice obstrucție și să fie reabsorbit
de vilii arahnoidieni
• Complicaţiile ventriculostomiei includ: eşecul
procedurii, hemoragia, disfuncţia
hipotalamică, deficite neurologice, decesul
http://www.greenmenu.info/
Bibliografie

• Aicardi’s Diseases of the Nervous System in Childhood, 4th Edition-

Alexis Arzimanoglou, Anne O’Hare, Michael Johnston and Robert
Ouvrier – Wiley, 2018
• Swaiman's pediatric neurology : principles and practice- 6th Edition-
Kenneth Swaiman Stephen Ashwal Donna Ferriero Nina
Schor Richard Finkel Andrea Gropman Phillip Pearl Michael Shevell,
Elsevier, 2017
• Volpe's Neurology of the Newborn 6th Edition, Joseph Volpe Terrie
Inder Basil Darras Linda S. de Vries Adre du Plessis Jeffrey
Neil Jeffrey Perlman, Elsevier, 2017
Surse suplimentare de documentare
• https://www.youtube.com/watch?v=bHD8zYImKqA
• Https://www.youtube.com/watch?v=g3sVRWjHA98
• https://www.youtube.com/watch?v=7B1w6lDw-yM
 Sindroame
neurocutanate
UMF “Carol Davila” București
Spitalul Clinic de Copii “ Dr. Victor Gomoiu”
Neurologie Pediatrică
NEURO+CUTANAT

DEFINIŢIE: GRUP DE AFECŢIUNI EREDITARE

DE ORIGINE NEUROECTODERMALĂ

SINONIME:DISPLAZII NEUROECTODERMALE
CONGENITALE; FACOMATOZE (GRECESCUL
PHAKOS = PATĂ, PISTRUI).
Sindroamele neurocutanate:

- Se caracterizează prin
displazii/neoplazii ale organelor
derivate din ectodermul embrionar:
piele, sistem nervos central/periferic,
ochi.

- Pot fi afectate structuri derivate din

mezodermul/endodermul embrionar:
o mezoderm – vase sanguine, cartilaj
osos
o endoderm – epiteliul intestinal.
Sindroamele neurocutanate sunt un grup mare de boli, insa cele
mai reprezentative si frecvente sunt:

1. Neurofibromatoza (boala von Recklinghausen)

2. Complexul sclerozei tuberoase –TSC (scleroza
tuberoasa Bourneville)
3. Sd. Sturge-Weber (hemangiomatoza encefalo-
trigeminală)
NEUROFIBROMATOZA
• Neurofibromatoza

boala GENETICĂ cu transmitere autosomal dominantă -

AD
incidenţa 1:3000 - 5000 de naşteri

1. NF 1 (NF forma periferică)

2. Sindromul Legius
3. NF 2 (NF forma centrală = neurinom de nerv acustic
bilateral)
CLASIFICARE:
Neurofibromatoza de tip 1 (NF forma periferică)
– defectul genetic este localizat la nivelul braţului lung al cromozomului 17 (17q11.2),
responsabil de producerea proteinei numită neurofibromină
– neurofibromina este exprimată în special în celulele Schwann, oligodendrocite și neuroni şi
funcționează ca supresor tumoral, astfel încât variantele de mutaţii patogene la nivelul genei
NF1 duc la lipsa sau funcţionalitatea redusă a acestei proteine, promovând, astfel, geneza
tumorală
Sindromul Legius
– se datorează unei mutații la nivelul genei SPRED 1, iar pacienții prezintă pete café-au-lait însă
fără alte elemente similare celor din neurofibromatoza de tipul 1
Neurofibromatoza de tip 2 (NF forma centrală)
– defectul genetic este localizat la nivelul braţului lung al cromozomului 22 (22q11), responsabil
de producerea proteinei numită schwanomină sau merlină
– Schwanomina este o proteină structurală membranară cu funcţie de supresie tumorală
 NF1
Definiţie:
Afecţiune caracterizată prin:
- tumori multiple ale sistemului
nervos central şi periferic (ex.
neurofibroame)

- manifestări cutanate diverse

Imagine preluata din www.aboutkidshealth.ca

- leziuni ale sistemului vascular şi
ale viscerelor
F. D. von Recklinghausen (1882) a descris pentru prima datã boala
 NF1 - Tablou clinic
• Debutul afecţiunii se poate observa de la
naştere, frecvenţa maximã fiind în jurul
vârstei de 2-6 ani

• Se caracterizeazã printr-o combinaţie

variabilã de:
– leziuni cutanate
– tulburãri ale sistemului nervos central si
periferic
– creştere visceralã excesivã
 MANIFESTĂRI CUTANATE
PETELE CAFÉ AU LAIT = macule plane,
uniform hiperpigmentate; apar în primul an de
viata și se înmulțesc în perioada copilariei;
PESTE 6 pete sunt sugestive pt NF1

EFELIDELE (pistruii) apar la 4-5 ani, în zonele

Imagini preluate din Nature Reviews
pliurilor de flexie (axilar, inghinal). Cancer volume 5, pages557–564(2005)

NODULII LISCH (hamartoamele iriene)

=conglomerate de melanocite la nivelul
irisului; nu afecteaza vederea imagine preluata din
www.nhs.uk
-dificil de vizualizat pe irisul închis la culoare→
necesită examen oftalmologic cu oftalmoscop
cu fantă

Imagini preluate din Nature Reviews

Cancer volume 5, pages557–564(2005)
MANIFESTARI NEUROLOGICE
• Dificultăţi de învăţare
• Întârziere globală în dezvoltare cu afectare neuromotorie, a cogniţiei şi a
limbajului.
• Tulburări de somn
• Crize epileptice
• Deficite motorii – de cauză centrală sau periferică.
• Deficite motorii brusc instalate cu/fără crize epileptice ce pot semnala prezența
unui accident vascular cerebral
• Macrocranie care poate fi determinată fie de o megalencefalie izolată, care nu
evoluează sau de hidrocefalie consecutivă unei tumori.
• Episoadele de cefalee sau migrenă sunt relativ frecvente la aceşti pacienţi şi
trebuie să reţinem faptul că pot semnala apariţia unui eveniment vascular
(accident vascular cerebral) sau dezvoltarea unei tumori
Neurofibroamele - cel mai frecvent tip de tumora in NF 1

I. NEUROFIBROAMELE PERIFERICE = tumori ale tecilor nervilor

periferici; conglomerat de cel. Schwann nemielinizante, fibroblaști,
mastocite;

Neurofibroamele periferice se impart in:

1. Cutanate și subcutanate
2. Plexiforme :
– Nodulare
– Difuze
• Neurofibroame periferice cutanate și subcutanate care sunt tumori moi
sau cu consistență fermă care pot apărea “oricând și oriunde” afectând
orice componentă a sistemului nervos periferic (ramuri terminale, nervi
periferici, rădăcini nervoase și ganglionii de la acest nivel).

N cutanate N subcutanate

Imagini preluate din JNP January 2014Volume 10, Issue 1,

Pages 30–35
Neurofibroamele plexiforme:
- se formează atunci când sunt interesate numeroase filete nervoase ale
rădăcinilor şi nervilor mari –ciorchini de neurofibroame subcutanate
(neurofibroamele plexiforme subcutanate) sau ca o zonă întinsă de consistenţă
crescută, de cele mai multe ori hiperpigmentată (neurofibroamele plexiforme
difuze)
- pot avea orice localizare, mai frecvent orbitară şi periorbitară.
- sunt problematice din punct de vedere functional, estetic, chirurgical

Imagini preluate de pe www.medscape.com

II. GLIOAMELE OPTICE
– sunt tumori localizate la nivelul nervilor optici, chiasmei optice, radiaţiilor optice sau hipotalamusului. Clinic
determină simptome rar: scăderea acuităţii vizuale, defecte de câmp vizual, atrofie optică, proptoză şi pot fi
responsabile de pubertate precoce

https://radiopaedia.org/cases/neurofibromatosis-type-1-with-optic-glioma-1?lang=us
 UBO (unidentified bright object)- leziuni hiperintense T2 cu substrat
histopatologic încă neclar

UBO
gliom al chiasmei optice
• astrocitoame, glioame de trunchi cerebral- tumori agresive,
– cu localizare care le face inoperabile
• TUMORI MEDULARE: localizate intra /paramedular,
frecvent la nivelul maduvei toracale; mai frecvent
neurofibroame; 50% sunt multiple si se pot asocia cu
siringomielie; pot determina deficite neurologice
• TUMORI ALE ȚESUTURILOR MOI: neurofibrosarcom
(tumora maligna de teaca a nervului periferic),
rabdomiosarcom, tumori gastrointestinale
• Tulburări de migrare neuronală
 TUMORI extramedulare şi intramedulare

Imagine preluata din www.emedicine.medscape.com

Neurofibroame spinale

Imagine preluata din www.emedicine.medscape.com

Neurofibroame subcutanate si intramedulare
MANIFESTĂRI OSOASE

• Displazia osului sfenoid

• Pseudartroza congenitală
• Subțierea oaselor lungi
• Scolioza

Arcuirea radiusului si ulnei

http://emedicine.medscape.com
 MANIFESTARI OSOASE

Imagine preluata din www.med-

ed.virginia.edu

Imagine preluata de pe www.orthobullets.com

Imagine din arhiva spitalului Dr Victor Gomoiu displazie vertebralã
deformări osoase
scoliozã
AFECTARE CARDIOVASCULARĂ
– Stenoza arterei renale
– Hipertensiunea arterială
– Stenoze multiple ale arterei carotide
– Malformații cardiace congenitale
ALTE MANIFESTĂRI VISCERALE
– respiratorii: hipertensiune pulmonară, stenoză pulmonară,
– digestive : sindromul intestinului iritabil, episoade de constipaţie
– urogenitale - exclusiv vezicale (neurofibroame submucoase).
MANIFESTĂRI ENDOCRINE SAU METABOLICE
pubertate precoce
feocromocitom
 Criterii de diagnostic
1. Pete café-au-lait
– cel puțin 6, cu diametrul mai mare de 5 mm înainte de pubertate
– peste 15 mm după această vârstă
2. Pistrui în regiunile axilare și inghinale
3. Gliom optic
4. Neurofibroame (două sau mai multe) sau cel puțin un neurofibrom plexiform
5. O rudă de gradul I cu NF1, care întruneşte criteriile de mai sus
6. Doi sau mai mulți noduli Lisch
7. Leziuni osoase caracteristice: Diagnostic pozitiv = 2 criterii.
– displazie sfenoidală
– subțierea corticală a oaselor lungi
– deviații scoliotice ale coloanei vertebrale

Criterii de diagnostic- NIH, 1988

Tips & tricks pentru a retine mai usor
sindroamele neurocutanate:

- Desenati un om, dati-i un nume si

marcati pe desen
 Aspectele
Manifestări
neuroimagistice
clinice specifice
caracteristice

Anamneză Genetică

Diagnostic
pozitiv
TRATAMENT
• Nu există un tratament specific pentru NF1.
• Tratamentul este simptomatic.
– Crizele epileptice se tratează cu medicamente antiepileptice.
– Pentru scolioză se va face tratament ortopedic.
– Neurofibroamele de pe traiectul nervilor periferici sunt în general leziuni asimptomatice şi nu este
nevoie să fie înlăturate decât dacă se transformă malign.
– Unele neurinoame plexiforme pot fi înlăturate chirurgical pentru motive cosmetice.

!!!Pentru oprirea creşterii tumorale şi ale neurofibroamelor plexiforme se încearcă

diverşi agenţi antitumorali, anticorpi monoclonali
 Follow up NF1- FOARTE IMPORTANT!!!
• Urmărire imagistică este discutabilă - unii autori nu recomandă evaluări repetate
în absența simptomatologiei clinice, însă decizia trebuie individualizată!!!
• Din punct de vedere clinic se urmăreşte evoluţia numărului de pete, se
monitorizează neurofibroamele cutanate, subcutanate şi plexiforme. Se observă
eventualele modificări ale numărului, dimensiunii și aspectului lor, mai ales dacă
acestea survin rapid și se asociază cu durere, putând astfel semnala prezența
unor formațiuni maligne
• Examenul oftalmologic anual este important în depistarea precoce a glioamelor
de căi optice, gliomul fiind un tip de tumoră cu evoluție indolentă, necesitând
doar urmărire în cazul în care nu sunt simptomatice
• Evaluare endocrinologică (pubertate precoce/întârziată, cașexie etc.)
• Evaluare cognitivă.
• Sfat genetic - obligatoriu, fiind vorba despre o boală genetică cu transmitere
autozomal dominantă.
CHEIA UNUI MANAGEMENT CORECT ESTE O ECHIPA MULTIDISCIPLINARA STRANSA

neurolog

Medic de
familie neurochirurg

Echipa
FAMILIA oftalmolog
multidisciplinara

pediatru genetician

ortoped
 NF2- FORMA CENTRALA

Neurinom de acustic bilateral Imagini preluate de pe www.radiopedia.com

Criterii de diagnostic pt. NF 2
• Mase bilaterale la nivelul nervului VIII, dg. CT sau IRM

• O rudă de gradul I cu NF2 cu o masă unilaterală de n.VIII

• O rudă de gradul I cu NF2 cu 2 din următoarele leziuni : gliom,

meningiom, schwanom, opacitate subcapsulară posterioară
lenticulară juvenilă, ependimom
ELEMENTE DEFINITORII PENTRU NEUROFIBROMATOZĂ
(ADAPTAT DUPĂ YOHAY K., 2005)

NF-1 NF-2
Incidenta 1/3000 1/30000-40000

Vârsta de debut Sugari/copii mici Adolescent/adult tânăr

Primele manifestări Pete café-au-lait La copii: cataractă, schwannoame

Adolescenţi/adult tânăr: hipoacuzie (tumori
de nerv acustic)

Tipuri de tumori Neurofibroame, Schwannoame, meningioame

astrocitoame
Schwannoame vestibulare Nu Da

Manifestări netumorale numeroase rare

Risc crescut pentru neoplazii Da Nu

extracerebrale
Cromozom 17q11.2 22q12.2
 Ziua internationala de
constientizare a
Neurofibromatozei: 17 mai
SCLEROZA TUBEROASĂ BOURNEVILLE
TSC= Tuberous Sclerosis Complex
(Complexul Sclerozei Tuberoase)
SCLEROZA TUBEROASĂ (TSC)
• Descoperită şi descrisă de Désiré Magloire Bourneville în
1880; denumită cu termenul “scleroza tuberoasă a convoluţiilor
cerebrale”; TSC: tuberous sclerosis complex;
• este un sindrom neurocutanat, o hamartomatoză care poate
afecta orice organ, caracterizată prin tumori benigne care pot fi
sau nu simptomatice, având o expresie clinică extrem de
variabilă
(Hamartom: formatiune tumorală benignă = exces de țesut normal cu localizare normală, dar cu creștere
dezorganizată)
SCLEROZA TUBEROASĂ (TSC)
• Afecţiune genetică cu transmitere AD; DAR 80% mutaţii de novo
(genetic nu înseamnă neaparat moștenit!)
• 2 gene distincte responsabile de manifestările TSC:

- TSC1 pe Cr 9q34; proteina sintetizata = HAMARTINA

- TSC2 pe Cr 16p13; proteina sintetizată = TUBERINA

(împreună alcătuiesc un complex cu funcţie de supresie

tumorală)
Scleroza tuberoasa Bourneville (TSC)

- Boala determinată genetic:

- TSC1- hamartina
- TSC2- tuberina
! Spre deosebire de NF, 2 gene sunt
responsabile de ACEEAȘI boală.
- Implicare multisistemica
- Prevalența 1:20.000

Imagine preluata de pe www.netterimages.com

Scleroza tuberoasa – afectare multisistemică:

1. AFECTARE DERMATOLOGICĂ
2. AFECTARE NEUROLOGICĂ
3. AFECTARE VISCERALĂ

Criteriile de diagnostic se împart în MAJORE și MINORE

!!!! revizuite în 2012
Criterii DG – majore – afectare cutanată Angiofibroame
faciale

Angiofibroame faciale >3 sau placa fibroasă

cefalică
Fibroame unghiale >2
Macule hipomelanice >3 și cu diametru 5mm

Fibroame
Macule hipopigmentate periunghiale
Criterii DG – majore – afectare cutanata
Pata Shagreen

- Localizata lombar
- Apare mai târziu
- Are aspect de coajă
de portocală

Pata Shagreen

Imagini preluate din Pediatr Neurol. 2013 Oct; 49(4): 243–254.

Criterii DG – majore – imagistica
Displazii corticale (săgeata roșie):
hamartoame glioneurale (denumiţi în trecut
tuberculii corticali) şi linii de migrare radiară
!!!“Tuberculii” corticali reprezintă displazii
corticale focale, focare de migrare neuronală
anormală

Noduli subependimari (săgeata galbenă) sunt

alcătuiţi din celule gliale anormale, tumefiate
și celule cu aspect bizar, multinucleate, de
origine incertă, neuronală sau glială, şi au
tendinţa de calcificare pe măsura înaintării în
vârstă a pacientului
 Criterii DG – majore – imagistica
SEGA (Subependymal giant cell
astrocytoma/Astrocitom Subependimar cu
Celule Gigante)
• varianta de nodul subependimar care
ajunge la dimensiuni foarte mari. Tind
să se dezvolte în regiunea orificiului
Monro (risc de hidrocefalie prin
obstrucţia fluxului LCR

https://radiopaedia.org/articles/subependymal-giant-cell-astrocytoma
Criterii DG – majore – afectare organică
Hamartoame retiniene nodulare multiple
Rabdomiom cardiac
Limfangioleiomiomatoza
Angiomiolipoame renale 2

Hamartom retinian

CT abdominal- angiomiolipoame Ecocardiografie- rabdomioame

renale CT toracal- cardiace
limfangioleiomiomatoza
Imagini preluate din Pediatr Neurol. 2013 Oct; 49(4): 243–254.
Criterii minore DG

Pitting al smalțului dentar, cu

localizări multiple și aleatorii

Fibroame gingivale Pata retiniana acroma- sageata

neagra
Pitting dentar

Hamartoame non-renale
Pata retiniană acromă
Leziuni cutanate “confetti"
Chisturi renale multiple

Pete confetti
Fibroame gingivale Pete confetti

Imagini preluate din Pediatr Neurol. 2013 Oct; 49(4): 243–254.

 Diagnosticul
Diagnostic cert:
- 2 criterii MAJORE
SAU
- Un criteriu MAJOR si 2 criterii minore

Diagnostic posibil:
- Un criteriu MAJOR
SAU
- 2 criterii minore
Diagnostic genetic – in sprijinul diagnosticului clinic

- Mutatii patogene fie la nivel TSC1 sau TSC2

- De reţinut faptul că un rezultat normal al testării genetice nu
infirmă TSC, 10-25% dintre pacienţi fiind fără mutaţie
identificată. Acest fapt se datorează mozaicismului somatic,
care presupune faptul că mutaţiile fie la nivelul TSC1, fie la
nivelul TSC2 nu sunt prezente în toate celulele organismului,
ci doar în unele dintre ele
 Manifestări clinice
• Epilepsia este una din cauzele cele mai frecvente şi semnificative de morbiditate
în TSC – afectează 79-90% dintre pacienţi.
• Crizele încep în primul an de viaţă în aproximativ 60% din cazuri şi sunt deseori
primul simptom.
• spasmele infantile sunt sunt cel mai frecvent tip de crize
• pacienţii pot asocia şi alte tipuri de crize: focale – cu sau fără alterarea stării de
conştienţă sau cu bilateralizare ulterioară.
• EEG: descărcări focale sau multifocale, hipsaritmie, sau descărcări generalizate.
• De regulă, sursa crizelor este reprezentată de tuberculii corticali, însă nu toţi
tuberculii corticali sunt epileptogeni
• Deficitul cognitiv este o caracteristică primară a TSC – afectează 44-65% dintre
pacienţi şi este corelat direct cu un istoric de spasme infantile, crize refractare şi
în mai mică măsură cu hamartoamele glioneurale.
AUTISM SI TULBURARI DE COMPORTAMENT
• La copiii cu TSC întâlnim frecvent tulburări din spectrul autist,
hiperactivitate, inatenţie, autoagresivitate – sursă importantă de stres
mai ales pentru familie.
• Se descrie complexul TAND – tuberous sclerosis associated
neuropsychiatric disorders.
MANIFESTARI CARDIOVASCULARE
• Manifestările cardiovasculare constau în prezenţa rabdomioamelor
cardiace – tumori benigne
– se pot observa antenatal, involuează spre naştere sau imediat după, însă pot şi
persista
• Este important de reţinut că majoritatea copiilor cu rabdomiom cardiac
au TSC!
MANIFESTARI RENALE
• angiomiolipoame, chisturi benigne, limfangioame, carcinoame renale

MANIFESTARI PULMONARE

• Apar mai târziu, la adulți

• Constau în boala pumonara cronică – limfangioleiomiomatoza pulmonara cu
fibroza difuza interstitiala si chisturi cu limitarea functiei respiratorii
MANIFESTARI OFTALMOLOGICE
• Hamartoame retiniene
• Pata acroma retiniana
• Angiofibroame ale pleoapei

! Ghidurile interationale recomanda consult oftalmologic anual, cu examen fund

de ochi pentru a detetcta anomaliile retiniene si deificitele de camp vizual.

! NB: copiii in tratament cu VIGABATRIN ( antiepileptic folosit in tratarea

spasmelor infantile in TSC) – determina disfunctie retiniana ireversibila și
îngustarea campului vizual!!- copii trebuie evaluati oftalmologic înaintea inițierii
tratamentului precum și periodic ulterior
EVOLUŢIE, PROGNOSTIC

• Prognosticul pe termen lung este rezervat din punct de vedere

funcţional şi vital;
• Un pacient cu tablou complet de boală rar atinge 25 de ani;
• Speranţa de viaţă depinde de localizarea şi extinderea leziunilor în
sistemul nervos central;
• Majoritatea deceselor se produc prin:
- status epileptic;
- neoplasm cerebral sau cardiac;
- insuficienţă renală cronică;
- boală pulmonară progresivă.
 TRATAMENT
• Abordarea este multidisciplinară, în echipă extinsă, având în centru familia, alături
de neurologul pediatru, psiholog/psihiatru, pediatru, nefrolog, cardiolog şi
oftalmolog .
• Pentru tratamentul epilepsiei se poate folosi Vigabatrinul, pe lângă
antiepilepticele clasice, precum şi chirurgia epilepsiei.
• În cazul TSC există terapie specifică cu Everolimus - inhibitor mTOR, care inhibă
proliferarea celulară şi angiogeneza.
– Everolimus se recomandă la pacienţii cu TSC şi SEGA – care nu sunt candidaţi optimi pentru
rezecţie chirurgicală (abord dificil, starea pacientului nu o permite) și în tratamentul epilepsiei cu
crize refractare la tratament, angiomiolipoamelor renale, limfangioleiomiomatozei şi
angiofibroamelor faciale
 B.T, sex feminin
(internare la 7luni)

AHC: fara importanta

APP: pete acrome 3sapt.
spasme in flexie 6 luni
DPM: usor intirziata pe etape de
virsta
Clinic: pete acrome
spasme in flexie
Imagine din arhiva spitalului Dr Victor Gomoiu
B.G, sex feminin
(prima internare la 11 ani)

AHC: mama →scleroza tuberoasa

✓ Angiofibroame faciale
✓ Crize epileptice –debut la 17 ani
✓ Ecografia renala: chiste renale
✓ F.O: peripapilar o formatiune alb-
cenusie bine delimitata
✓ CT cerebral: multiple calcificari situate
periventricular bilatral
✓ Ex.psihologic (virsta –35ani): QI 65

Imagine din arhiva spitalului Dr Victor Gomoiu

B.G, sex feminin

Clinic:
✓pete acrome
✓angiofibroame faciale
✓crize epileptice

Imagini din arhiva spitalului Dr Victor Gomoiu

 B.G, sex feminin

Imagine din arhiva spitalului Dr Victor Gomoiu

EEG:
➢ descarcari de virfuri si CVU
predominant in derivatiile C-P
bilateral

Imagine din arhiva spitalului Dr Victor Gomoiu

B.G, sex feminin

Tomografia
computerizata
cerebrala:calcificari
periventriculare si arii
hipodense (4-5 U.H.)
neomogene imprecis
delimitate diseminate
supratentorial
Imagine din arhiva spitalului Dr Victor Gomoiu parasagital bilateral,
fara efect de masa
 SINDROMUL
STURGE WEBER
Angiomatoza encefalotrigeminală

Imagina preluata de pe www.sturge-weber.org

SINDROMUL STURGE WEBER (SSW)
• afecţiune vasculară congenitală rară, non-ereditară spre deosebire
de NF și TSC, este caracterizat prin prezenţa unui angiom facial şi a
unui angiom leptomeningeal ipsilateral
• este o anomalie de dezvoltare embrionară ca urmare a unor erori de
cauză genetică în dezvoltarea ectodermului şi a mezodermului
• Cauza este reprezentată de o mutaţie somatică a genei GNAQ de pe
cromozomul 9q21.2, care survine sporadic şi nu este ereditar
• Tabloul clasic a fost descris încă din 1879 de William Allen Sturge şi
completat în 1922 de către Parkes Weber care a descris calcificările
intracraniene
SSW

• Manifestari mucocutanate

• Manifestari oculare

• Manifestari neurologice
 Sindromul Sturge-Weber Manifestari mucocutanate :
• angiomul facial, fiind un semn constant,
Port wine stain observabil de la naştere. De regulă este
(nevus flammeus) ipsilateral leziunii cerebrale, acoperind
pleoapa superioară cu extindere posibilă
spre frunte, obraz sau ambele, însă poate
fi şi cu extindere controlaterală
– localizat cel mai frecvent în teritoriul
ramurilor maxilară şi oftalmică ale nervului
trigemen.
• Este descris clasic drept “pată în vin de
Porto”/ nevus flammeus şi poate creşte
în dimensiuni odată cu înaintarea în
vârstă.
• La naştere are o culoare rozalie, însă mai
Imagini preluate din The Open Cell Signaling Journal 1(1):14-18 târziu, se modifică şi capătă culoarea
caracteristică, putând asocia, de
asemenea, ectazii vasculare.
Manifestari oftalmologice
• Glaucom ipsilateral – frecvent glaucom
congenital, observabil de la naştere, ochiul
afectat având aspect de “buftalmie”, însă în
unele cazuri acesta poate apărea mai târziu
– !!!!urmărirea oftalmologică fiind extrem de
importantă.
– !!!! în unele cazuri glaucomul poate fi bilateral,
independent de extinderea angiomului facial.
• Angiom coroidal ipsilateral –- o malformaţie
arterio-venoasă a coroidei care poate
contribui la creşterea presiunii intraoculare.
Imagine preluata din www.atlasofophtalmology.ro
• Hemangioame episclerale sau
conjunctivale ipsilaterale
• Heterocromie ipsilaterală a irisului
 IMAGISTICĂ
• Metoda imagistică de elecţie =
IRMcerebral, cu substanţă de contrast
pentru a evidenţia prezenţa malformaţiei
arterio-venoase şi afectarea cerebrală
subiacentă
• De menționat: IRM-ul şi CT-ul cerebral sunt
investigaţii complementare, cel din urmă
evidenţiind cel mai bine calcificările
intracraniene caracteristice care au o
dispoziţie liniară, paralelă, căpătând
denumirea de “tram-track sign” (“semnul
şinelor de tren”)

https://casereports.bmj.com/content/2014/bcr-2014-205743
 Imagistic
• RMN cerebral – atrofie
emisfer drept ; vase capilare
leptomeningeale anormale
de-a lungul convexitatii
emisferului drept.

Imagini preluate din https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1700538

 Sindromul Sturge-Weber
evoluție
• Sindromul evoluează gradual, iar în absenţa managementului corespunzător, mulţi
pacienţi se deteriorează cognitiv şi motor
• Criteriile de severitate sunt reprezentate de angioame faciale bilaterale, anumite
caracteristici ale epilepsiei (debut precoce al crizelor, sub vârsta de 1 an, severitatea
crizelor şi frecvenţa mare, crizele refractare la tratament), instalarea deficitului motor
sub 2 ani
• Formele severe evoluează sever în primii 2 ani de viaţă: crize frecvente, refractare la
tratament, deficit intelectual, deficit motor progresiv.
• Formele cu afectare mai uşoară de regulă evoluează cu epilepsie controlată
terapeutic şi deficit intelectual discret
 TRATAMENT
• Tratamentul epilepsiei este simptomatic, cu medicamente
antiepileptice. În cazurile refractare se poate indica tratamentul
chirurgical: rezecţia focarului epileptic sau hemisferotomie/
calosotomie.
• Este de avut în vedere, de asemenea, tratamentul cu aspirină care
poate reduce numărul evenimentelor “stroke-like”
• În ceea ce priveşte tratamentul angiomului facial, este indicată terapia
cu laser, cât mai precoce!!
• Tratamentul glaucomului constă în controlul presiunii intraoculare
pentru a preveni injuria nervului optic, fie medicamentos, fie
chirurgical.
IMPORTANT DE ŞTIUT!!!
• Sindroamele neurocutanate au implicare multisistemică, iar acest
lucru se datorează în principal originii embrionare comune a
structurilor afectate;
• Neurofibromatoza şi scleroza tuberoasă sunt afecţiuni genetice cu
transmitere autosomal dominantă, însă pot apărea şi de novo
• Echipa multidisciplinară este foarte importantă în urmărirea acestor
pacienţi
Greşeli frecvente
• Sindromul Sturge-Weber NU este ereditar.
• Toate sindroamele neurocutanate pot avea grade diferite de afectare
şi evoluţii distincte de la caz la caz.
QUIZ time- sa vedem ce am retinut
QUIZ?
 Bibliografie
1. www.uptodate.com
2. www.emedicine.Medscape.com
3. Northrup, Hope et al. “Tuberous sclerosis complex diagnostic criteria update: recommendations of the
2012 Iinternational Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference.” Pediatric neurology vol. 49,4
(2013): 243-54. doi:10.1016/j.pediatrneurol.2013.08.001
4. Aicardi's Diseases of the Nervous System in Childhood (Clinics in Developmental Medicine) 4th
Edition
 Surse de documentare suplimentara
1. www.radiopaedia.org
2. www.tsaalliance.org
3. www.rarediseases.org
4. www.orpha.net
5. www.sciencedirect.com
6. Fenichel's Clinical Pediatric Neurology 8th Edition
 Epilepsia la copil
Partea I
Secția Clinică Neurologie Pediatrică Spitalul Clinic de Copii
“Dr. Victor Gomoiu”
București
 01.
Epilepsia- definiții și generalități
 Definiții
01. 02. 03.
Epilepsia Criza epileptică Sindrom epileptic

04. 05.
Encefalopatie
Status epileptic
epileptică
 Definiție
Epilepsie - Boală caracterizată prin recurența
crizelor epileptice, spontane, în absenţa unor
factori declanşatori evidenţiabili.
Conform ILAE:
- cel puțin 2 crize neprovocate survenind
la un interval de > 24 h
- o singură criză neprovocată și o
probabilitate a repetării acesteia similară
riscului general de recurență (cel puțin 60%)
după două crize neprovocate, pe o perioadă de
10 ani
- diagnostic de sindrom epileptic
https://www.ilae.org/guidelines/definition-and-classification
Riscul de recurență → este dat de
prezența unor anomalii structurale
cerebrale sau a unei predispoziţii
constituţionale de a face crize, cu un
grad de determinism genetic
(Commission on Epidemiology and
Prognosis, 1993).
 Definiții
01. 02. 03.
Epilepsia Criza epileptică Sindrom epileptic

04. 05.
Encefalopatie
Status epileptic
epileptică
 Definiție

Criză epileptică – manifestare clinică

(motorie, senzitivă, vegetativă sau
psihocognitivă asociată sau nu cu
pierderea conștienței) tranzitorie,
paroxistică, stereotipă, declanșată ca
urmare a unei descărcări anormale,
excesive și sincronizată, involuntară a
unor neuroni dintr-o anumită arie
cerebrală

https://www.ilae.org/guidelines/definition-and-classification
Seizure (din lat. Sacire = a poseda)
 ATENTIE!
Epilepsia și criza epileptică nu sunt sinonime!

● Crizele epileptice pot fi cauzate de factori

variaţi (infecţii, tumori, intoxicații, traumatisme)
ele reprezentând un simptom al afectării
neurologice dar pot să apară şi la un subiect
normal în anumite condiţii de stimulare
excesivă (febră, consum de alcool) → crize
acute simptomatice (accidentale sau
ocazionale)
 Definiții
01. 02. 03.
Epilepsia Criza epileptică Sindrom epileptic

04. 05.
Encefalopatie
Status epileptic
epileptică
 Definiție

Sindrom epileptic – condiție ce asociază anumite tipuri de

crize epileptice, o anumită vârstă de debut, particularitatea de
a raspunde la unele medicamente antiepileptice, modificări
EEG caracteristice, evoluție naturală caracteristică

Epilepsy Foundation http://www.epilepsy.com/learn/about-epilepsy-basics

 Definiții
01. 02. 03.
Epilepsia Criza epileptică Sindrom epileptic

04. 05.
Encefalopatie
Status epileptic
epileptică
 Definiție

Encefalopatia epileptică
- O patologie în care activitatea epileptică contribuie la
regresul neuropsihomotor al copilului
→Termen nou-introdus: encefalopatie epileptică și de
dezvoltare: dezvoltarea neuropsihomotorie afectata si
de existenta crizelor si de boala de fond
- Supresia activității epileptice ar putea micșora
semnificativ această deteriorare suplimentară.
 Definiții
01. 02. 03.
Epilepsia Criza epileptică Sindrom epileptic

04. 05.
Encefalopatie
Status epileptic
epileptică
 Definiție
Statusul epileptic
= criză epileptică cu durată mai mare de
timp sau o serie de crize epileptice între
care funcțiile cerebrale nu sunt reluate.
Specific:
•5 minute pt crizele tonico-clonice
generalizate
•10 minute pt crizele focale
•10 -15 minute pt crizele de tip absență

Dupa 30 min → afectare/ moarte

neuronală / a rețelelor neuronale
 FIZIOPATOLOGIA CRIZELOR EPILEPTICE
c
Cei mai importanți factori implicaţi
în epileptogeneză: La nivel celular:
● excitabilitatea
neuronală→proprietăţile intrinseci -Hiperexcitabilitate neuronală – prag
ale membranei neuronale cu redus pentru descărcare
canalele voltaj-dependente
● dezechilibrul între sistemul de -Hipersincronism neuronal –
neurotransmiţători excitatori (↑ descărcări simultane ale unor
acidul glutamic) şi sistemul inhibitor grupuri de neuroni din diferite arii
(↓GABA) in cadrul transmiterii
sinaptice
● sistemele neuromodulatoare care
acţionează asupra sistemelor
excitatorii şi inhibitorii
(monoaminele, acetilcolina,
neuropeptidele, adenozina)
 ETIOLOGIA EPILEPSIEI
Epilepsia = consecinţa interacţiunii dintre:
• factorii de mediu, factorii genetici, înnăscuți (fondul de hiperexcitabilitate)
• factorii dobândiți în perioada pre-, intra-, peri- şi postnatală

Genetică Structurală

Imunologică Infecţioasă Metabolică

 Etiologie
Rezultat al unui defect genetic
cunoscut sau presupus la nivel
cromozomial sau molecular.
Genetică Genetic nu înseamnă
intotdeauna moștenit!
Mutatiile de novo – foarte
frecvente
Anomalii cromozomiale – sindroame Anomalii genice
asociate cu epilepsie
Peste 140 gene
Cele mai frecvente gene afectate:

Sd Angelman SCN1A
Sd Down KCNQ2
Sd Miller Dieker CDKL5
Sindroamele cromoyomilor inelari 14 si 20
Sd Wold’Hirschhorn
SCN2A
Etc. STXBP1
PCDH19
PRRT2
 Etiologie Existența unei anomalii cerebrale
(genetice sau dobândite) ce este
asociată cu un risc crescut de
epilepsie
Structurală
Malformații de dezvoltare corticală Cauze hipoxic -ischemice

- displazie corticală focală - Accident vascular cerebral https://radiologyassistant.nl/neuroradiology/brain-epilepsy-role-of-mri

- lisencefalie - leziuni hipoxic-ischemice

- heterotopie subcorticală în bandă
- heterotopie de substanță cenușie
- polimicrogirie
- hemimegalencefalie Tumori
- schizencefalie
- holorozencefalie Cel mai frecvent:
- scleroza tuberoasă - DNET (dysembrioplastic
- hamartom hipotalamic neuroepithelial tumors)
Anomalii vasculare - Gangliogliom

- angiom cerebral Scleroza hipocampică

- sindrom Sturge - Weber (mezială)
- malformație arterio-venoasă Traumatisme cranio cerebrale https://radiopaedia.org/cases/double-cortex-syndrome

IRM cerebral-secventa T2- dublu cortex

- cavernom
Etiologie Existența unei etiologii mediate imun asociată cu inflamație la nivelul
sistemului nervos central, determinând un risc crescut de epilepsie

Imunologică
Sindrom Rasmussen

Mediată de anticorpi:

- Encefalită cu Ac anti – NMDA

- Ac anti – canale de potasiu voltaj dependente
- Ac anti- GAD65
- Ac anti- receptor GABA-B
- Ac anti-receptor AMPA Secțiuni transversală T1 și coronală T2, Sindrom Rasmussen
- Encefalopatie steroid-responsivă asociată cu
boală tirodiană
- Sindromul boală celiacă, epilepsie și calcificări
cerebrale
https://radiologyassistant.nl/neuroradiology/brain-epilepsy-role-of-mri
Etiologie

Meningită sau meningoencefalită bacteriană

Infecţioasă Encefalită virală
Malarie cu implicare cerebrală
Tuberculoză (meningită tuberculoasă,tuberculoame)
HIV
Neurocisticercoză
Toxoplasmoză
Infecție congenitală cu CMV
Rare: infecții cu Toxocara, Schistosoma, Borrelia
CT cerebral – leziuni chistice
multifocale – neurocisticercoză
https://emedicine.medscape.
com/article/339654-overview
IRM cerebral, secț axială, T1 nativ –
ventriculomegalie, calcificări
cerebrale – toxoplasmoză
congenitală
http://mrineonatalbrain.com/ch04
-10.php
IRM cerebral, secțiune
axială,secvență T1- panmeningită
tuberculoasă – imagine din arhiva
secției de neurologie pediatrică a
Spitalului Clinic de Copii “Dr. Victor
Gomoiu”
 Etiologie

Metabolică

• Deficit de biotinidaza
• Deficit de folat
• Boli de metabolism ale creatinei
• Crize responsive la acid folinic
• Deficit GLUT 1 (Glucose transporter 1)
• Boli mitocondriale (MELAS, MERRF, Sd
Alpers)
• Epilepsie piridoxin dependenta
 02.
Epilepsia- tipuri de crize
Clasificare și diagnostic
Pași pentru diagnostic:

• Diferențierea dintre crizele epileptice și

manifestările non-epileptice (“seizure
imitators”)

• Stabilirea tipului de criză și încadrarea

intr-un tip de epilepsie

• Încadrarea într-un sindrom epileptic

• Evaluarea cauzelor subiacente ILAE

- Genetice
- Structurale
- Metabolice
- Imunologice
- Infecțioase
- De cauză necunoscută
 ILAE 2017 Clasificarea crizelor epileptice

Debut focal Debutgeneralizat

Debut generalizat Debut necunoscut

Conștiență Cu pierderea MOTOR

Motor
păstrată conștienței tonico-clonică
tonico-clonică
clonică
spasme epileptice
Debut cu fenomene tonică
motorii mioclonică
Non-Motor
cu automatisme mioclonico-tonico-clonică opririea activității
atonă* mioclonico-atonă
clonică atonă
spasme epileptice* spasme epileptice*
hiperkinetică
mioclonică NON-MOTOR (ABSENȚE)
tonică tipice Neclasificate**
Debut cu fenomene atipice
*Pot fi focale sau generalizate, cu sau fără
mioclonice
non-motorii pierderea conștienței
mioclonii palpebrale ** Din cauza lipsei informațiilor sau imposibilității
vegetativă
oprirea activității de a încadra într-o altă categorie
cognitivă
emoțională Focală
Focalăcu
cupropagare
propagarespre
tonico-clonică
tonico-clonică
bilaterală
bilaterală
senzitivă

Copyright: ILAE. Fisher et al. Instruction manual for the ILAE 2017 operational classification of seizure types. Epilepsia doi: 10.1111/epi.13671
Debut Generalizat - Motor
1. Tonico-clonică : Bilaterale, simetrice; cu pierderea conștienței
2. Tonică : Contractură bilaterală a membrelor, simetrică, durată de ordinul
secundelor – până la minute

3. Mioclonică:O serie de contracții musculare rapide (milisecunde)

4. Atonă:Scăderea sau pierderea bruscă de scurtă durată a tonusului
muscular (< 2 sec) , ce poate implica trunchiul/membrele/capul

5. Mioclono-atonă
6. Spasme epileptice:
• flexie/extensie bruscă a musculaturii proximale și axiale, durata de 1-2
secunde;
• Apar în cluster, de obicei la trezire
• Pot fi bilaterale simetrice/asimetrice sau unilaterale;
Debut Generalizat - Non-Motor (absențe)

Tipice: Abolirea bruscă, de scurtă durată, a conștienței, cu

aresponsivitate, privire fixă +/- clonii ale buzelor, pleoapelor,
sprâncenelor; etc.

Atipice: Debutul și sfârșitul nu sunt bruște, pot fi însoțite de pierderea

tonusului capului sau a trunchiului, de mioclonii; se întâlnesc la
copii cu deficit cognitiv Aspectul EEG este diferit față de cel din
absențele tipice

Mioclonice: mioclonii ritmice ale umerilor și brațelor, cu abducția

tonică a acestora și ridicarea lor progresivă în timpul crizei

Mioclonii palpebrale: mioclonii palpebrale ritmice (4-6Hz), cu

plafonarea privirii și extensia capului
 ILAE 2017 Clasificarea crizelor epileptice

Debut focal Debutgeneralizat

Debut generalizat Debut necunoscut

Conștiență Cu pierderea Motor

Motor
păstrată conștienței tonico-clonică
tonico-clonică
clonică
tonică spasme epileptice
Debut cu fenomene
motorii mioclonică
mioclonico-tonico-clonică Non-Motor
cu automatisme opririea activității
mioclonico-atonă
atonă*
atonă
clonică
spasme epileptice*
spasme epileptice*
hiperkinetică
Non-Motor (absențe)
mioclonică
tipice Neclasificate**
tonică
atipice
Debut cu fenomene mioclonice *Pot fi focale sau generalizate, cu sau fără
non-motorii mioclonii palpebrale pierderea conștienței
** Din cauza lipsei informațiilor sau imposibilității
vegetativă
oprirea activității de a încadra într-o altă categorie
cognitivă
emoțională Focală
Focalăcu
cupropagare
propagarespre
tonico-clonică
tonico-clonică
bilaterală
bilaterală
senzitivă

Copyright: ILAE. Fisher et al. Instruction manual for the ILAE 2017 operational classification of seizure types. Epilepsia doi: 10.1111/epi.13671
 TIPURI DE CRIZE EPILEPTICE
Debut Focal
● origine la nivelul unor rețele neuronale limitate la nivelul unui singur emisfer; în
funcție de caracteristicile semiologice și electroencefalografice, se poate stabili
locul de pornire și de propagare
Debut Focal
PAȘI PENTRU CLASIFICARE
(ILAE, Epilepsydiagnosis.org)

1. Se stabilește dacă criza are debut focal, folosind mijloacele disponibile

(anamneză, filmări video, EEG, imagistică)
2. Se stabilește dacă a existat sau nu pierderea conștienței (criza va fi focală, cu
păstrarea sau cu pierderea conștienței)
N.B: Pacientul este conștient dacă este orientat temporo-spațial și la propria
persoană pe parcursul crizei, chiar dacă nu se poate mișca
3. Ulterior, criza se clasifică în funcție de debut – poate debuta cu un simptom
(subiectiv) sau un semn (obiectiv), motor sau fără fenomene motorii
4. Ulterior, descrierea crizei poate continua, având în vedere alte caracteristici
relevante pentru identificarea rețelei neuronale implicată în debutul și propagarea
crizei
 ILAE 2017 Clasificarea crizelor epileptice

Debut focal Debutgeneralizat

Debut generalizat Debut necunoscut

Conștiență Cu pierderea Motor

Motor
păstrată conștienței tonico-clonică
tonico-clonică
clonică
tonică spasme epileptice
Debut cu fenomene
motorii mioclonică
mioclonico-tonico-clonică Non-Motor
cu automatisme opririea activității
mioclonico-atonă
atonă*
atonă
clonică
spasme epileptice*
spasme epileptice*
hiperkinetică
Non-Motor (absențe)
mioclonică
tipice Neclasificate**
tonică
atipice
Debut cu fenomene mioclonice *Pot fi focale sau generalizate, cu sau fără
non-motorii mioclonii palpebrale pierderea conștienței
** Din cauza lipsei informațiilor sau imposibilității
vegetativă
oprirea activității de a încadra într-o altă categorie
cognitivă
emoțională Focală
Focalăcu
cupropagare
propagarespre
tonico-clonică
tonico-clonică
bilaterală
bilaterală
senzitivă

Copyright: ILAE. Fisher et al. Instruction manual for the ILAE 2017 operational classification of seizure types. Epilepsia doi: 10.1111/epi.13671
Localizare în funcţie de lobul afectat

LOCALIZARE ÎN FUNCȚIE DE
LOBUL AFECTAT
 Localizare în funcţie de lobul afectat - indicii
LOB FRONTAL
Crize polimorfe, frecvente în somn: clonii/mioclonii/ crize tonice- cu distributie Jacksoniană, posturare
asimetrică (spadasin), devierea globilor ocular şi capului spre dr-stg, crize hipermotoriiş apar şi în vege
asociind alterarea/pierderea stării de conştienţă
NB! Frecvent ddx cu tulburările de somn sau crizele psihogene

LOB TEMPORAL
Mai frecvente în veghe: alterarea/pierderea stării de conştienţă, discomfort
abdominal, rising epigastric sensation, déjà vu, jamais vu, teamă, halucinaţii
gustative sau auditive, fenomene vegetative, automatisme, vertij, devierea
capului şi globilor oculari

LOB PARIETAL
LOB OCCIPITAL Parestezii, dezorientare, halucinații vizuale complexe,vertij, tulburarea
Halucinații vizuale simple (cercuri sau alte patternuri schemei corporale (iluzii somatice
colorate/flash-uri) sau complexe, deficite de câmp vizual, macrosomatognozie/microsomatognozie/asomatognozie) , afazie,
amauroză – crize focale senzitive vizuale, nistagmus, disfazie
flutter palpebral
Dificil de identificat la copii
 Epilepsie de lob frontal Parasomnii
Vârstă debut variabilă sub 10 ani

Durată secunde - minute minute (~30 min)

Manif. clinice stereotipe variabile

Modificări EEG pot lipsi -

Momentul apariției oricând în timpul somnului – scurt timp primele 90 minute de

după adormire/spre dimineață somn/prima treime a somnului

Stadiul de somn NREM (N2) NREM (N3)

Frecvența ➢3 pe noapte 1-2 pe noapte

episoadelor apar in cluster
se remit cu vârsta

precipitate de factori externi

Derry C., Manni R., Epileptic and Non-epileptic Paroxysmal Behaviors during Sleep: Differences and Similarities,
VIREPA 2018
 Localizare în funcţie de lobul afectat - indicii
LOB FRONTAL
Crize polimorfe, frecvente în somn: clonii/mioclonii/ crize tonice- cu distributie Jacksoniană, posturare
asimetrică (spadasin), devierea globilor ocular şi capului spre dr-stg, crize hipermotoriiş apar şi în vege
asociind alterarea/pierderea stării de conştienţă
NB! Frecvent ddx cu tulburările de somn sau crizele psihogene

LOB TEMPORAL
Mai frecvente în veghe: alterarea/pierderea stării de conştienţă, discomfort
abdominal, rising epigastric sensation, déjà vu, jamais vu, teamă, halucinaţii
gustative sau auditive, fenomene vegetative, automatisme, vertij, devierea
capului şi globilor oculari

LOB PARIETAL
LOB OCCIPITAL Parestezii, dezorientare, halucinații vizuale complexe,vertij, tulburarea
Halucinații vizuale simple (cercuri sau alte patternuri schemei corporale (iluzii somatice
colorate/flash-uri) sau complexe, deficite de câmp vizual, macrosomatognozie/microsomatognozie/asomatognozie) , afazie,
amauroză – crize focale senzitive vizuale, nistagmus, disfazie
flutter palpebral
Dificil de identificat la copii
 Întrebări-cheie în anamneză
Importanţă

01. Debut brusc- insidios Epileptic vs non+epileptic

02. Mişcări/stare de conştienţă Tipul şi originea crizei

03. Durata
Epilepsie vs non+epileptic, Criză
epileptică vs. status epileptic

Revenire spontană,deficite
04. postcritice
Cefalee, afazie, disfazie, vărsături,
pareză Todd etc.
 Tratament

01.
Medicamentos 02.
Medicaţie antiepileptică
Momentul iniţierii variabil Chirurgia epilepsiei
Atunci când beneficiie depăşesc riscurile

03.
Dieta cetogenică
 Tratament
• Blocante ale canalelor de sodiu voltaj-dependente:
Carbamazepină, Oxcarbazepină, Lamotrigină, Fenitoină

• Blocante canale calciu: Ethosuximidă

• Creşterea inhibiţiei GABA: Clobazam, Clonazepam,

Nitrazepam, Vigabatrin

• Legarea de proteina SV2A din veziculele sinaptice:

Levetiracetam

• Inhibitori de anhidrază carbonică: Acetazolamida,

Topiramat, Zonisamidă, Sulthiame
Eliminare şi metabolizare
• Mecanisme multiple: Valproat, Topiramat, Fenobarbital majoritar hepatică dar şi renală
(levetiracetam,vigabatrin)
 Tratament

01.
Medicamentos 02.
De urgenţă Chirurgia epilepsiei
Diazepam ir/iv
ir: 0,5mg/kg/doză
Iv: 0,2mg/kg/doză (max 8mg) 03.
DIAZEPAMUL INTRARECTAL NU TREBUIE SĂ
LIPSEASCĂ ÎN ORICE FAMILIE/ŞCOALĂ CU COPII
CU EPILEPSIE !!! Dieta cetogenică
 Tratament

01.
Medicamentos 02.
Chirurgia epilepsiei

03.
Cazuri refractare la
MAE
Hemisferotomie
Calosotomie
Cauterizare
Stimulator vagal Dieta cetogenică
 Epilepsia se vindecă?

Se consideră că epilepsia este ”rezolvată” (în engleză ”resolved”):

❖ la pacienții cu un sindrom epileptic dependent de vârstă ce au

trecut de vârsta la care mai pot aparea crize

❖ la pacienții cu 10 ani fără crize și 5 ani fără medicație

antiepileptică
 Statistici de reţinut

10 ani
70% Fără crize

Dintre pacienţi vor ajunge să nu mai ia medicaţie

+
5 ani
antiepileptică

>2 minute
Fără medicaţie antiepileptică

sau
Trebuie administrată medicaţie de urgenţă
> Vârsta
= EPILEPSIE REZOLVATĂ
 03.
Statusul epileptic
 Clasificare

CONVULSIVANT NON-CONVULSIVANT
 STATUS EPILEPTIC
CONVULSIVANT

Activitate convulsivă de > 5 minute, se consideră status

epileptic și se tratează
- majoritatea crizelor durează < 5 minute
- o durată mai mare = șanse mai mici de remisie
spontană (mecanism de autoîntreținere):
- cu cât durata crizei se prelungește → endocitoza
receptorilor GABA A inhibitori și exprimarea receptorilor
excitatori AMPA și NMDA → este favorizată excitația și
continuarea activității convulsive
- risc de leziuni neuronale ce duc la sechele
neuropsihocognitive

! Este cea mai frecventă urgență neurologică la

copil
Trinka E, Cock H, Hesdorffer D, et al. A definition and classification of status epilepticus--Report of the ILAE Task Force on
Classification of Status Epilepticus. Epilepsia 2015; 56:1515.
 Stadiile statusului epileptic
criză cu durată < 5
SE incipient min dar >3 min

SE iminent sau precocce 5-30 minute

SE instituit sau tardiv 30-60 min

SE refractar > 60 min

 PRINCIPII DE TRATAMENT ÎN SE
Tratamentul precoce duce la un răspuns mai bun la medicație și la o evoluție mai bună!

1. STABILIZAREA INIŢIALĂ 2. OPRIREA CRIZELOR 3. DG ŞI TRATAMENTUL

CAUZELOR SUBIACENTE
B. În spital:
• - monitorizarea parametrilor vitali și a • Anamneză,examen clinic, analize laborator în
temperaturii paralel cu stabilizarea
• - anamneză țintită și examen clinic - O2 100% • Febră – suspiciune infecție bacteriană SNC –
• - ABC tratament antibiotic înaintea PL
• - Abord venos/ io • Imagistică cerebrală în urgență – suspiciune
• - Analize în urgență: glicemie!, electroliți, hemoragie acută/proces expansiv intracranian →
screening toxicologic, nivel seric de excluderea unei cauze neurochirurgicale
anticonvulsivante (dc pacientul e cunoscut cu • Suspiciune HIC – depletive cerebrale
epilepsie în tratament)

• Prima linie: BENZODIAZEPINE !!Se pot administra 2 doze

de benzodiazepine dacă SE persistă (atenție la ce s-a
A. În afara spitalului: administrat în afara spitalului!!!- risc depresie respiratorie)
• - poziție laterală de siguranță • A doua linie: Fenitoină iv SAU Fenobarbital SAU Valproat
- BLS SAU Levetiracetam
- Benzodiazepine: • SE refractar: Doze anestezice de midazolam/barbiturice
• Diazepam IR (0,5 mg/kg/D) (“comă barbiturică”) – tiopental, pentobarbital, fenobarbital
• SAU → burst-suppression 12-48 ore :
• Midazolam bucal (0,15-0,3 mg/kg/D) - Propofol
• SAU - Anestezice inhalatorii – isofluran, desfluran
• Lorazepam intranazal (0,1 mg/kg/d)
A. Wilfgong, Management of convulsive status epilepticus in children, UpToDate, 2019
Trinka E., Cock H., Hesdorffer D., et al, A definition and classification of status epilepticus – Report of the ILAE Task Force on Classification of Status Epilepticus, 2015, Epilepsia, 56(10):1515–1523
STATUS EPILEPTIC
NON-CONVULSIVANT

Definitie: alterarea starii de constienta/ aresponsivitate, cu durata mai

lunga de 10 minute, +/- manifestari motorii minime (clonii, mioclonii) si
descarcari epileptiforme continue decelate EEG

A. Generalizat:
de tip absente tipice
de tip absente atipice
de tip absente mioclonice

B. Focal:
cu pierderea starii de constienta
fara pierderea starii de constienta
status epileptic cu speech arrest
Durata: 10 min → ore → zile
 Statusul epileptic non-convulsivant

Entitate subdiagnosticata!
Poate debuta drept stare confuzionala postictal la
pacientii
cu crize epileptice/ status epileptic convulsivant

EEG: activitate epileptiforma continua, generalizata/

focala de tip varfuri, CVU si unde ample, ascutite in
banda theta

N.B.: Important de recunoscut la pacientii comatosi

din ATI

https://www.uptodate.com/contents/nonconvulsive-status-epilepticus#H22466480
https://www.uptodate.com/contents/nonconvulsive-status-epilepticus#H22466480
 STATUSUL EPILEPTIC ELECTRIC
DE SOMN - ESES

• Pattern electroencefalografic ce ilustrează o potențare

marcată a activității epileptiforme în somnul nonREM
 STATUSUL EPILEPTIC ELECTRIC DE SOMN-ESES
Descărcări cvasicontinue de CVU 2,5-3 Hz generalizate (uneori
lateralizate) ce ocupă o porțiune semnificativă a somnului
nonREM - (25%... > 85%)
Traseu in timpul adormirii

Traseul de somn
Purple day – 26 MARTIE
 Bibliografie
1. https://www.ilae.org/guidelines/definition-and-classification/the-2014-definition-of-epilepsy-a-

perspective-for-patients-and-caregivers

2. Fisher R S., Cross J.H., et al, Instruction manual for the ILAE 2017 operational classification of

seizure types, Epilepsia, 58(4):531–542, 2017

3. Barkovich J.A. , Pediatric Neuroimaging

4. Derry C., Manni R., Epileptic and Non-epileptic Paroxysmal Behaviors during Sleep: Differences and

Similarities, VIREPA 2018

4. A. Wilfgong, Management of convulsive status epilepticus in children, UpToDate, 2019

5. Trinka E., Cock H., Hesdorffer D., et al, A definition and classification of status epilepticus – Report

of the ILAE Task Force on Classification of Status Epilepticus, 2015, Epilepsia, 56(10):1515–1523
 Surse de documentare
suplimentară

1. K.F Swaiman, Swaiman’s Pediatric Neurology

2. J. E Pina Garza, K.C. James, Fenichel’s Clinical Pediatric
Neurology
3. A. Arzimanoglou, R. A Ouvrier, Aicardi's Diseases of the
Nervous System in Childhood
4. M Victor, R.D. Adams, Adams and Victor’s Principle of
Neurology

https://www.ilae.org/
https://radiologyassistant.nl/neuroradiology/brain-epilepsy-
role-of-mri
https://radiopaedia.org/
 Epilepsia la copil
Partea a-II-a
Secția Clinică Neurologie Pediatrică Spitalul Clinic de Copii
“Dr. Victor Gomoiu”
București
Sindroame
epileptice
SINDROAME EPILEPTICE
 Ce vom discuta:
01. 02.
Perioada neonatală Perioada de sugar
• Crize neonatale • Sindromul Dravet
autolimitate și epilepsia • Sindromul West
neonatală familială
autolimitată
• Sindromul Ohtahara

03. 04.
Copilărie Adolescenţă
• Sindromul Lennox Gastaut • Epilepsia cu crize de tip
• Sindromul Doose absenţe juvenile
• Epilepsia cu crize de tip • Epilepsia mioclonică
absenţă juvenilă
• Epilepsia cu vîrfuri centro
temporale
01. PERIOADA NEONATALĂ

Monitorizare EEG în ATI nou-născuți – imagini din arhiva secției Clinice Neurologie Pediatrică –
Spitalul Dr. Victor Gomoiu
 Epilepsia neonatală familială autolimitată și crize
neonatale autolimitate

B=F
CLINIC
● Două sindroame cu caracteristici clinice și
electroencefalografice similare, diferențiate pe baza
antecedentelor heredo-colaterale (în epilepsia neonatală
familială- antecedente prezente)
● Debut: ziua 4-7 de viata
● Clonii unilaterale (față, MS), pot alterna de la un hemicorp
la celălalt de la criză la criză; se pot repeta în clustere pe
parcursul a ore/zile
● Remisie la vârsta de 4-6 luni; în general cu dezvoltare
neuropsihomotorie normală ulterioară

EEG
Inregistrare EEG in sectia de terapie intensiva
descărcări de vârfuri/unde lente unilaterale sau generalizate nou-nascuti – imagine din arhiva sectiei clinice
de neurologie pediatrica – Spitalul Clinic de
Copii “Dr. Victor Gomoiu”
IRM cerebral
normal
 Epilepsia neonatală familială autolimitată și crize
neonatale autolimitate

GENETICĂ
- mutații în gena KCNQ2
- cazurile familiale – transmitere AD
- cazurile izolate – mutații de novo

TRATAMENT
● De obicei – remisie spontană în absența unui
tratament
● Crize prelungite/status epileptic – benzodiazepine,
fenobarbital, fenitoină, levetiracetam
AUTOLIMITATE!
 Encefalopatii epileptice cu debut în
perioada neonatală– Sindromul Ohtahara

B=F

CLINIC
- Debut prima lună de viață (până la 3 luni)
- Crize tonice, farmacorezistente
- Retard neuropsihomotor

EEG
- aspect burst - suppresion = descărcări
generalizate de vârfuri/CVU cu amplitudine mare,
cu durata 1-3 sec, cu intervale 3-5 sec de traseu
cu aspect aplatizat ( poate evolua spre hipsaritmie)
IRM
● Modificările depind de patologia subiacentă Laoprasert P, Atlas of Pediatric EEG, 2011
 EncefalopatiiI epileptice cu debut în
perioada neonatală– Sindromul Ohtahara

TRATAMENT - dificil

Fenobarbital
Topiramat
Vigabatrin
Zonisamide
Levetiracetam

Neurochirurgie - în cazuri
selecționate
Monitorizare EEG în ATI nou-născuți – imagine din arhiva secției Clinice Neurologie Pediatrică –
Spitalul Dr. Victor Gomoiu
02. PERIOADA DE SUGAR

Monitorizare EEG ambulatorie– imagini din arhiva secției

Clinice Neurologie Pediatrică – Spitalul Dr. Victor Gomoiu
 SINDROMUL DRAVET

B = F
CLINIC
• Encefalopatie epileptică;
• Debut crize epileptice- în primul an de viață (~ 6 luni)
• Vaccinarea poate fi un trigger
• Convulsii febrile și în afebrilitate prelungite (statusuri
epileptice)
• De obicei – clonii la nivelul unui hemicorp;
• 1-4 ani – apariția crizelor mioclonice/absențelor atipice
și a regresului neuropsihomotor

EEG
● inițial normal – poate progresa spre modificări
epileptiforme
 SINDROMUL DRAVET
IRM cerebral
Normal
GENETICĂ
- Aproximativ 75% pacienți – mutații gena SCN1A
- Parte din spectrul GEFS+ (epilepsii genetice cu
crize febrile plus ), la polul cel mai sever
- unele fete – fenotip Dravet-like – mutații PCDH19
(crize în cluster, la febră)
DIAGNOSTIC
clinic + testare genetică – mutații SCN1A ! Carbamazepina,
TRATAMENT vigabatrinul și fenitoina
●Valproat sunt contraindicate!
●Clobazam
Risc agravare crize/
●Topiramat
status epileptic
●Stiripentol
 SINDROMUL WEST

B > F
CLINIC
• Debut 3 - 12 luni;
• Retard neuropsihomotor
• Poate evolua spre encefalopatie epileptică
• Poate evolua din encefalopatii epileptice cu
debut în perioada neonatală (Sd. Ohtahara)
• Crize: spasme epileptice

EEG:
Hipsaritmie = traseu de fond dezorganizat cu
unde foarte ample, lente, cu descărcări
multifocale de vârfuri/CVU

IRM cerebral
Modificările depind de patologia subiacentă
 SINDROMUL WEST

Diagnostic- TRIADA WEST:

1. Retard neuropsihomotor
2. Spasme infantile
3. Hipsaritmie
Etiologie:
- anomalii structurale – cele mai frecvente →
Scleroza tuberoasă
- anomalii cromozomiale (Sd. Miller-Dieker, Sd.
Down)
- anomalii genetice (ARX, CDKL5, SPTAN1,
STXBP1)
- boli metabolice
TRATAMENT
●ACTH sintetic ,Vigabatrin, Valproat, Benzodiazepine
, Topiramat, Corticosteroizi
 PERIOADA DE
03. COPILĂRIE
 Sd. Lennox - Gastaut

B = F
CLINIC
• Encefalopatie epileptică; Debut 1-7 ani (vârf 3-5
ani);
• Poate evolua din encefalopatiile epileptice
de la vârste mai mici (Sd. Ohtahara, Sd. West)
• Crize tonice nocturne, absențe atipice,
crize atone (”drop attacks”)
• retard neuropsihomotor
EEG
traseu de fond modificat; CVU focale/multifocale
În somn – descărcări de CVU lente 2,5 Hz
- activitate rapidă (> 10 Hz) paroxistică
= paroxysmal fast activity (PFA)
IRM cerebral
leziuni structurale (> 70% din cazuri);
normal în cazurile cu etiologie presupus genetică
Sd Lennox Gastaut- aspecte EEG

EEG somn -activitate rapidă (> 10 Hz) paroxistică - imagine din arhiva
secției Clinice Neurologie Pediatrică – Spitalul Dr. Victor Gomoiu
Sd Lennox Gastaut- aspecte EEG
Somn: descărcări de CVU lente 2,5 Hz –
viteza de derulare a hartiei 15mm/s -
imagine din arhiva secției Clinice
Neurologie Pediatrică – Spitalul Dr. Victor
Gomoiu

Somn: descărcări de CVU lente 2,5 Hz –

viteza de derulare a hartiei 30mm/s –
acelasi traseu- imagine din arhiva secției
Clinice Neurologie Pediatrică – Spitalul
Dr. Victor Gomoiu
SD. LENNOX – GASTAUT: TRATAMENT

În funcție de tipul predominant de crize:

- Medicație antiepileptică: diverse combinații : valproat
de sodiu, lamotrigină, benzodiazepine, topiramat, etc
-Corticosteroizi, ACTH – crize rezistente la MAE

Tratamente non-farmacologice
- Dieta cetogenică

- Stimulare vagală

- Chirurgia epilepsiei
 EPILEPSIA CU crize mioclono – atone
(epilepsie mioclono-astatică, sd. Doose)
B:F=2:1
CLINIC
● Encefalopatie epileptică; Debut: 6
luni - 6 ani (vârf 2 - 4 ani)
● Aspect crize: mioclonii, crize atone,
crize mioclono-atone
● DPM inițial normală → regres
neuropsihocognitiv după debutul
crizelor

EEG
● traseu de fond normal/ unde ample
în bandă theta biparietale Veghe – unde theta si CVU biparietal la pacient cu Sd Doose- imagine din
arhiva secției Clinice Neurologie Pediatrică – Spitalul Dr. Victor Gomoiu
→descărcări generalizate
CVU/PVU spontan / la SLI
EpilepsyDiagnosis.org
Video 2
 EPILEPSIA CU crize mioclono – atone
(epilepsie mioclono-astatică, sd. Doose)

IRM cerebral
Normal

GENETICĂ
Transmitere poligenică, complexă, cu
penetranță variabilă

Unele cazuri – mutații SCN1A , SLCA1,

CHD2
 EPILEPSIA CU crize mioclono – atone (epilepsie
mioclono-astatică, sd. Doose)

Tratament
- Valproat

- Levetiracetam, topiramat , benzodiazepine,

ethosuximidă

- Cazuri rezistente la tratament: dietă

ketogenică , ACTH

Carbamazepina, fenitoina , vigabatrinul sunt

contraindicate !
 EPILEPSIA CU VÂRFURI CENTRO-TEMPORALE
(epilepsie rolandică)

B > F
CLINIC
● Vârf debut 7-10 ani; epilepsie “autolimitată” – remisie în jurul vârstei de 12-
13 ani
● Majoritatea crizelor – la tranziția veghe - somn/ somn NREM
● Aspect crize: manifestări senzitivo-motorii în zona orofaringiană
(parestezii, devierea comisurii bucale, clonii unilaterale buze, hipersalivație,
dizartrie)
● durată 1-2 min, de obicei fără pierderea conștienței , fără amnezia
episodului

EEG
● traseu de fond normal cu vârfuri/CVU la nivel centro-temporal cu tendință la
activare și generalizare în somnul NREM → uneori ESES!
Funcția psihocognitivă
– normală inițial
- !!! Poate apărea regres în caz de ESES – monitorizare atentă
psihologică și prin EEG somn (LTM)
EPILEPSIA CU VÂRFURI CENTRO-TEMPORALE
(epilepsie rolandică)

Veghe – descarcari de CVU centro-temporale stangi-

imagine din arhiva secției Clinice Neurologie Pediatrică
– Spitalul Dr. Victor Gomoiu

Veghe – descarcari de CVU centro-temporale

stangi- imagine din arhiva secției Clinice
Neurologie Pediatrică – Spitalul Dr. Victor
Gomoiu
EPILEPSIA CU VÂRFURI CENTRO-TEMPORALE
(epilepsie rolandică)

IRM CEREBRAL :
Normal

GENETICĂ :
Rudele pot avea modifcări EEG (transmitere
autozomal dominantă), fără crize epileptice

TRATAMENT:
În multe cazuri – fără tratament

Oxcarbazepină

Levetiracetam
 Epilepsia cu crize tip absență a copilăriei

• Parte din spectrul epilepsiilor generalizate

genetice (idiopatice) – ce apar în copilărie-
adolescență
B = F;
CLINIC
- Debut: 2 - 12 ani (vârf 5-6 ani)
- Caracter autolimitat/ poate evolua către
epilepsie cu crize tip absență juvenilă/
epilepsie mioclonică juvenilă
EEG:
traseu de fond normal; descărcări generalizate
cu debut și sfârșit brusc de CVU (3 Hz)
Veghe – descarcari de CVU generalizate- 3c/s - imagine din arhiva secției
spontan și/sau la HV, frecvent având Clinice Neurologie Pediatrică – Spitalul Dr. Victor Gomoiu
corespondent clinic: criză de tip absență cu
oprire din activitate
Epilepsia cu crize tip absență a copilăriei

IRM CEREBRAL
Normal

TRATAMENT
Valproat
Etosuximidă
04. ADOLESCENȚĂ
Epilepsia cu crize tip absență juvenilă

- Debut 8 - 20 ani (vârf 9-13

ani)
- Frecvența crizelor de tip
absență - mai mică
- Poate asocia crize tonico-
clonice generalizate
- IRM cerebral - normal
EPILEPSIA MIOCLONICA JUVENILA

● B=F
CLINIC
• Debut 8-25 ani
• Mioclonii, crize tonico-clonice generalizate ,
absențe
• apariție predominant dimineața/după privare
de somn/
la stimulare luminoasă

EEG
● descărcări generalizate de CVU și/sau PVU
spontan/
la SLI/la HV – cu/ fără corespondent clinic
 EPILEPSIA MIOCLONICA JUVENILA- aspecte
EEG

Veghe – descarcari generalizate de CVU si

PVU - imagine din arhiva secției Clinice
Neurologie Pediatrică – Spitalul Dr. Victor
Gomoiu
Epilepsia MIOCLONICĂ JUVENILĂ

TRATAMENT

Valproat
Levetiracetam
Lamotrigină
Benzodiazepine

Contraindicate: vigabatrin,
fenitoină , oxcarbazepină,
carbamazepină!

Evitarea factorilor precipitanți!

 Va multumesc!

DAR…SA NE PESE DE
PACIENTI SI MESERIE
 Bibliografie
● I. E. Scheffer ILAE classification of the epilepsies: Position paper of
the ILAE Commission for Classification and Terminology, Epilepsia,
58(4):512–521, 2017 doi: 10.1111/epi.13709
● https://www.ilae.org/files/dmfile/ILAE-HandoutV10.pdf
● A. T. Berg, Revised terminology and concepts for organization of
seizures and epilepsies: Report of the ILAE Commission on
Classification and Terminology, 2005–2009, epilepsia, 51(4): 676-685,
2010
● Arhiva de inregistrari vEEG a sectiei de Neurologie pediatrica a
Spitalului Clinic de Copii “ Dr Victor Gomoiu” Bucuresti
 Surse de documentare
suplimentară

1. K.F Swaiman, Swaiman’s Pediatric Neurology

2. J. E Pina Garza, K.C. James, Fenichel’s Clinical Pediatric
Neurology
3. A. Arzimanoglou, R. A Ouvrier, Aicardi's Diseases of the
Nervous System in Childhood
4. M Victor, R.D. Adams, Adams and Victor’s Principle of
Neurology

https://www.ilae.org/
https://radiologyassistant.nl/neuroradiology/brain-epilepsy-
role-of-mri
https://radiopaedia.org/
 Manifestări paroxistice
nonepileptice la copil
RALUCA IOANA TELEANU

S E C Ț I A N E U RO L O GI E P E D I A T RI C Ă
S P . C L I N I C D E C O P I I “ D R . V .GO M O I U ” B U C U RE Ș T I
 Definiții

Grup de boli/sindroame/fenomene care mimează / seamănă cu crizele

epileptice
± alterarea conștienței
unele survin în somn altele nu
Cheia dg.:
◦ Istoric detaliat
◦ Observație atentă
◦ ± teste de laborator
!!! Nici un detaliu nu e lipsit de importanță.
 Întrebări
✓ La ce vârstă au debutat?
✓ Exista mai multe tipuri de manifestări sau e doar unul?
✓ Ce se întâmplă înainte de a apărea?
✓ Care e secvența exactă a evenimentelor?
✓ Care e postura copilului, tonusul, pattern-ul respirator,
culoarea înainte, în timpul și după manifestare?
✓ Ce credeți că ameliorează/agravează manif.?
✓ Poate fi distrasă atenția copilului în timpul manifestării?
✓ Ce face copilul după manifestare?
✓ Puteți estima durata manif., frecvența cu care apare,
periodicitatea ei?
✓ Mai are cineva în familie o manifestare asemănătoare?
✓ O puteți mima/reproduce sau înregistra video?
Aspecte practice
Nu există un substitut pentru observația
clinică directă
Video EEG
Înregistrări video EEG de lungă durată
Polisomnografia
Înregistrări video la domiciliu realizate de
către părinți
Reproducerea manifestărilor pe o păpușă
◦ Cum face copilul?
MANIFESTĂRI PAROXISTICE
NEEPILEPTICE DE VEGHE
Spasm al hohotului de plâns
 Apnee expiratorie prelungită la plâns emoțional
 cianotic/palid, fără zgomot, cu gura deschisă
 Debut 6-12 luni
 are frecvent caracter familial.
 apare în general pe fond emoțional de
instabilitate, emotivitate, irascibilitate.
 reprezintă o formă particulară de sincopă
reactivă la mânie, durere, frustrare, frică,
traumatisme uşoare care produc plâns şi sunt
întreţinute de anxietatea exagerată a mediului
familial
 !!!F severe  opistotonus, descărcări mioclonice
SPASMUL HOHOTULUI DE PLÂNS
Clinic:
✓ debut cu plâns sau “dă să plângă”
✓ fixarea toracelui în apnee
✓cianoză / paloare
✓pierderea conştienţei
✓uneori hipertonie cu opistotonus sau chiar
mişcări clonice secundar hipoxiei
✓durata secunde
 Forme clinice:
◦ F cianotică (lent)
◦ F palidă (rapid)

 Dg:
◦ Anamneza
◦ Înregistrare video a episodului
◦ EEG util în formele convulsivante
Spasm al hohotului de plâns

Studii (2010) Anemia agravează SHP → trat cu Fe

Tratament: eficacitate demonstrată
◦ Trat cu Fe
◦ Educarea familiei
Tratament posibil eficient:
◦ Levetiracetam
◦ Piracetam
◦ Acetazolamida
Sincopa

Pierdere bruscă a tonusului

muscular, urmată de cădere,
pierdere a conștienței, cu
revenire promptă, spontană
completă
Gr. “synkope” =engl. “cut-
off”
 Cauze : hipoperfuzie/hipoxie cerebrală
Emoții, stress, frică, ortostatism prelungit, atmosferă
închisă, dureri minore, vederea de sânge, febră mare

Clasif după mecanisme ducere (Di Mario F.-2010):

◦ S. neurocardiogenică (SHP, vaso-vagale): se produce prin
mecanism cardio-inhibitor, mediat prin nervul vag sau prin
mecanism vasodepresor
◦ S. ortostatică
◦ S. primar cardiogenice:
◦ S. secundar cardiogenice
◦ S. datorată infuf cerebrovasculare
◦ S. datorată malf cerebrale (Chiari, siringobulbia)
 SINCOPA
Clinic:
- prodrom: senzatie de rău, de cap gol, vertij nerotator,
vedere încețoșată, palpitații, jenă epigastrica sau toracică
- atacurile se produc în general în ortostatism
- căderea este lentă (are timp să se așeze)
- în atac pacientul este palid, ochii pot fi deviați vertical,
pulsul devine slab
- lipsesc fenomenele postcritice întâlnite în epilepsie
(somnul postcritic).
- durata este scurtă (1-2 minute sau mai puțin)
- exista cazuri asemănătoare în familie (frecvent)
- daca hipoxia se prelungește poate să urmeze o criză
epileptică
Sincopa Măsurarea TA în clino- și ortostatism
EKG anormală în anumite cazuri
Ecocardiografia: modif uneori
Holter EKG/TA poate fi util
!! Tilt –test ?? copil
EEG normal

!!!Sincopa convulsivă  hipoxia acută

prelungită: manif tonice, spasme,
mioclonus

!!!puține studii pediatrice

 CARACTERISTICI CARE DIFERENTIAZA SINCOPA DE EPILEPSIE
(dupa Baldy – Moulinier, 1998)

Sincopa vagala Criza epileptica

Pozitia Ortostatica Indiferent
Paloare transpiratii + - sau + / _
Debut Progresiv Brutal
Lovire în timpul crizei Rar Frecvent
Pierderi de urina Rar Obisnuit
Pierderea constientei Secunde Minute
(durata)
Revenirea Rapida Lenta
Confuzie postcritica Rar Frecvent
Factori precipitanti Intotdeauna (stres, emotie, prize de rar
sange, lipsa aportului alimentar,
aglomeratie, ortostatism prelungit)
TRATAMENT
Sincopele in general nu se tratează.
MASURI UTILE:
•Educație, consiliere și reasigurare
•Evitarea factorilor precipitanti sau declanșatori
•Creșteți aportul de apă și sare
•2–3L de apă zilnic (adolescenți și adulți)
•Cel puțin 5-10 g de sare pe zi
•Manevre izometrice de contrapresiune
• Incrucisarea picioarelor
• Încordarea feselor
• Squatting
•Dormit cu capul ridicat usor
•Consiliere psihologica
 TICURI
Definiție: mișcări anormale, motorii sau vocale
intempestive, bruste și rapide, recurente, neritmice,
stereotipe
Clasificare:
- ticuri tranzitorii (zilnic, în fiecare zi, nu > 12 luni)
- ticuri cronice (>de 1 an; nu au perioade fără ticuri >
3 luni consecutiv)
- boala Gilles de la Tourette (ticuri motorii cronice +
tic vocal + tulburari de comportament cu tendinte
obsesionale, conduite impulsive, coprolalie, acte
automutilatorii, stereotipii complexe)
 Clinic:
- debutul: înainte de 18 ani, cu perioada
maximă între 5-7 ani
- emoția, zgomotul, efortul exacerbeaza
ticurile
- ticurile pot fi controlate voluntar pentru
scurt timp, dar apare o dorinta
imperioasa de a relua ticul
- ticurile variza în aspectul clinic
- sunt frecvent familiale
Evolutia este în pusee cu remisiuni variabile

Tratamentul: se face cu Haloperidol, Pimozide (Orap),

Flunarizin (Sibelium), Clonidina, Tiapridal, Clonazepam,
Clomipramina (Anafranil), Tioridazin.
 VERTIJUL PAROXISTIC BENIGN
Clinic:
- atacuri de vertij cu durată de 1 pâna la
câteva minute
- apare brusc fara un factor precipitant
- vârsta de apariție este între 2-4 ani sau 7-
8 ani
- copilul apare speriat, palid, cu constiența
păstrată
- se clatină sau cade în timpul atacului
- se lungește pe podea refuzând sa se miste
sau fuge spre mama cu privirea înspaimântata
strigând: ”se învârte!”
 VERTIJUL PAROXISTIC BENIGN
- copilul de câțiva ani poate să-și exprime
clar senzația subiectivă de rotire sau de
mișcare a obiectelor înconjurătoare
- nu există simptome cohleare (acufene sau
surditate)
- se poate asocia cu nistagmus sau vărsături
VERTIJUL PAROXISTIC BENIGN
- examenul neurologic, probele vestibulare,
audiograma sunt normale.
- episoadele se repetă timp de 1-2 ani după care se
opresc spontan, unii pot prezenta migrenă mai
târziu
- unii copiii au în antecedentele familiale migrena
VERTIJUL PAROXISTIC BENIGN
nu exista tratament specific;
◦ se pot recomanda: Emetiral, antialergice,
vasodilatatoare sau Carbamazepina
 TORTICOLIS PAROXISTIC BENIGN

se caracterizeaza prin:
- atacuri recurente de înclinare a capului pe
umăr, uneori acompaniata de înclinare
laterala a trunchiului pe aceeași parte.
-Durata de ore sau chiar zile
-± mișcari anormale oculare, vărsături iar la
copilul mai mare o tendința la dezechilibru și
ataxie
Torticolisul paroxistic benign
-Aparitia atacurilor când pe o parte, când
pe alta la intervale variabile uneori dupa
6-10 luni de normalitate
-evolutie favorabila dispărând progresiv in
timp
- Examenele vestibulare, audiograma, EEG
normale
 ATACURI DE ÎNFIORARE
Clinic:
✓aspect de frison ca la un copil dezbrăcat în frig
✓apar de la 4-6 luni, dar mai frecvent la copilul
mai mare
✓au durata scurta
✓se pot repeta de peste 100 de ori/ zi
dispar odata cu cresterea,
✓se pare ca sunt legate de o lipsa de maturare
cerebrala
✓nu necesita tratament
CRIZELE DE AUTOGRATIFIERE/ IPSAȚIE/
MASTURBARE
- apar la orice vârstă, inclusiv la copilul mic
- frecvență crescută la fetițe
Clinic:
- abductie puternica cu încrucisarea
membrelor inferioare favorizata de decubitul
dorsal
- privirea devine fixă
- se asociaza congestie, transpiratie
- uneori urmeaza somn
- copilul protesteaza daca este întrerupt
- sunt benigne
- nu necesită tratament
CRIZE PSIHOGENE/
DE ISTERIE
 Crize psihogene

Termeni: pseudocrize, crize de isterie, reacție de conversie

Mai frecvente decât se estimează
Frecvența maximă la adolescență, fete
Dificil de diferențiat de adevăratele crize epileptice
EEG normal
Tratament:
◦ Psihoterapie
◦ Terapie de grup
◦ Placebo
◦ ± Antidepresive ușoare

Andrea del Sarto 1508

 SINDROMUL MUNCHAUSEN
Tulburare de factiție
✓Denumit după baronul Munchausen- care exagera toate poveștile legate
de viața lui
✓Maladie psihică, o formă de mitomanie (patomimie), asociată cu dificultăți
emoționale severe, care se exprimă prin dependența pacientului de
spitalizare cu scopul de a obține atenția și asistența personalului medical
✓Patognomonică este mimarea repetată a unor boli organice, de obicei
acute și dramatice, cu care pacientul umblă de la un spital la altul in cautare
de tratament
✓Pacientul inventează o boală/simptome
✓Pacientul descrie simptome ca în cărțile de medicină dar cu un istoric
medical neconsistent
✓Merge la mulți medici
SINDROMUL MUNCHAUSEN by proxy (prin
transfer)

✓inducerea sau inventarea de către părinţi /tutore a unei

patologii grave a copilului care antrenează spitalizări multiple
✓Simptomele dispar odată cu plecarea parintelui din spital
✓explorările clinice şi paraclinice sunt negative
✓mamele au profil psihopatologic particular (hiperprotectoare,
cu cunoştinţe paramedicale)
MANIFESTĂRI PAROXISTICE
NEEPILEPTICE HIPNICE
 PAVORUL NOCTURN (PN)
Aspectul clinic:
- ridicarea brusca a copilului în sezut cu tipat, plâns, agitatie
- ochii sunt deschisi, ficsi sau îngroziti
- copilul se zbate, vorbeste neinteligibil sau pronunta fraze legate de
evenimente traite în cursul zilei
- nu poate fi trezit/ linistit de catre parinti
- copilul este congestionat / palid, transpirat, tahicardic, pupilele sunt
dilatate, prezinta dispnee, tonus muscular crescut, (activarea sistemului
vegetativ)
- durata episodului: 1-10 min., apoicopilul se linisteste brusc, readoarme
- amnezia episodului la trezire
PAVOR NOCTURN
Factori favorizanti:
- evenimentele traumatizante din timpul zilei, emotii
puternice, privarea de somn, oboseala, verminoza
intestinala, vegetatiile adenoide
- copiii instabili, anxiosi
 PAVOR NOCTURN
Diagnosticul diferenţial:
- cosmarul
- automatismul ambulator nocturn(AAN)
- epilepsia temporala sau frontala
- tulburari de panica nevrotice
- hipoglicemia si hipocalcemia
Tratamentul nu este în general necesar.
În caz de episoade frecvente, se pot administra
◦ Melatonină
◦ Benzodiazepine,
◦ hipnotice sau imipramina seara la culcare (reduc somnul
non-REM).
 AUTOMATISMUL AMBULATOR NOCTURN
- 15% dintre copiii între 5 - 12 ani
- frecventa maxima: 4 - 8 ani, dispare spre 15 ani /persista în viata
adulta
- mai frecvent la baieti
- 80% din cazuri au istoric familial pozitiv (transmitere genetica?)
 AUTOMATISMUL AMBULATOR NOCTURN
Clinic:
- episoade repetate de trezire incompleta (constienta de tip
crepuscular)
- AAN se produce în prima treime a noptii, în somnul lent
profund
- se ridica/ pleaca din pat / activitati motorii complexe (de
exemplu urinatul într-un loc neadecvat, facut baie îmbracat, iesit
din casa în pijama pe usa sau pe fereastra)
- activitatea vegetativa poate fi intensa ca si în PN
- responsivitatea la încercarile anturajului de a-l trezi este
redusa
- readoarme + amnezia episodului
 AUTOMATISMUL AMBULATOR NOCTURN
Factori agravanti: febra, oboseala, evenimentele traumatizante din timpul zilei, unele
medicamente ca antipsihoticele, antidepresive
Diagnosticul diferenţial: cu epilepsia, în care miscarile sunt mai stereotipe si mai putin
complexe.
EEG: trasee nespecifice pentru epilepsie; sunt necesare înregistrari EEG de 24 ore.
AUTOMATISMUL AMBULATOR NOCTURN
Tratamentul: necesar când AAN este frecvent si deranjeaza activitatea zilnica / risc
de defenestrare se face cu un hipnotic care regleaza somnul (Nitrazepam,
Clobazam) sau carbamazepin.
 COSMARUL
Clinic:
- frecventa maxima este între 5-6 ani
- mai frecvent la fete decât la baieti
- 10-50% din copii au avut cel putin o data un cosmar
- se produce spre dimineata, în somnul REM, în care apar visele
- trezire completa, repetata dintr-un vis urât cu continut terifiant
- trezire însotita de frica si anxietate
- greutate în a readormi
- fenomene vegetative cu intensitate moderata, fata de PN
- exista memoria episodului
 COSMARUL
Factorii declanşatori: experiente neplacute sau terifiante din timpul zilei

Tratamentul nu este în general necesar. În caz de repetare frecventa se poate

administra un anxiolitic de tip diazepam sau nitrazepam si linistirea pacientului.
 ILAE
HT TPS://WWW.EPILEPSYDIAGNOSIS.ORG/EPILEPSY -
IMITATORS.HTML
CONVULSII FEBRILE

RALUCA IOANA TELEANU

 DEFINIȚII
• Convulsiile febrile (CF) reprezintă o formă de convulsii acute
simptomatice
• apar în 2% până la 5% dintre copii
• sunt cea mai comună formă de crize din copilărie
• în trecut, se considera că au un prognostic slab, astăzi este acceptat
faptul că majoritatea copiilor cu convulsii febrile au o evoluție bun, și
doar un subgrup de copii au o evoluție nefavorabilă
• Epilepsia se va dezvolta în cele din urmă într-o mică minoritate de copii
care au avut convulsii febrile
Asocierea între febră şi convulsii a fost observată de Hippocrat, dar au fost
descrise ca entitate clinică distinctă abia în 1980;
CF ➔ cea mai frecventă manifestare convulsivă la om, indiferent de vârstă;
DEFINIȚII

• O convulsie febrilă este definită de Liga Internațională împotriva

Epilepsiei (ILAE - International League Against Epilepsy) ca o criză
apărută în asociere cu o boală febrilă, în absența unei infecții a
sistemului nervos central (SNC) sau a dezechilibrului electrolitic
acut la copiii cu vârsta mai mare de 1 lună fără convulsii afebrile.
• Vârsta frecventă de apariție este cuprinsă între 6 luni și 3 ani.
• debutul după vârsta de 7 ani este mai puțin frecvent
 ETIOPATOGENIE
• ramâne necunoscută
• Febra survine în contextul inf virale:
• IACRS
• Infecții cu herpes virus tip 6, 7
• Gripa
• Gastroenterite
• otite
• pneumonii
• ITU – infecții de tract urinar

!!!Excludem infecții are SNC

 ETIOPATOGENIE
Factori genetici:
• pacienţii cu CF au frecvent în AHC rude de gradul 1 cu CF;
• rudele pacientilor cu CF au risc mai crescut de a dezvolta CF
•În prezent, cele mai multe convulsii febrile sunt presupuse a avea o
bază poligenică și există un model de transmitere genetică variabil
fără un singur mecanism genetic acceptat
•nu a fost găsită nicio genă sau locus pentru CF
•Un mod de transmitere autosomal-dominant a fost postulat pentru un
subgrup de copii cu convulsii febrile, dar astfel de cazuri sunt relativ
rare
 ETIOPATOGENIE
✓ CF reprezintă un exemplu al interacțiunii dintre susceptibilitatea genetică
și factorii de mediu

Cel mai probabil, toți copii au o anumită sensibilitate crescută pentru CF la o

anumită vârstă

Gradul de susceptibilitate este influențat de un număr de factori, inclusiv cei

genetici

O boală febrilă în timpul acestei perioadei este necesară pentru apariția unei CF

Un anume tip de boală acută, cu febră suficientă, va declanșa CF la mulți copii în

vârstă de 18 luni

!!!! Influențele genetice pot explica unele cazuri , dar nu toate

 CF - CLASIFICARE
1. CONVULSII FEBRILE SIMPLE
2. CONVULSII FEBRILE
COMPLEXE
CF SIMPLE - CRITERII

1. un unic episod în primele 24 ore ale unei afecţiuni acute

febrile
2. convulsie tonico-clonică generalizată
3. durata < 10-15 minute
 CF COMPLEXE - CRITERII
1. episoade multiple în primele 24 ore de febră sau în cursul aceleiaşi boli;

2. convulsii focale;

3. durata prelungită > 10-15 minute

!!!!! când se obține un istoric atent, aproximativ 30% din pacienții cu convulsii
febrile prezenți la departamentul de urgență au caracteristici complexe

• apar frecvent la copiii cu dezvoltare psihomotorie anormală anterioară

crizei

• termenul de CF complexe indica entitati variabile ca etiologie, semiologie si

prognostic; o CF complexa poate fi expresia unei patologii acute de SNC
(infecție, tumoră, etc) sau sa constituie debutul unei epilepsii sau sa fie
pur si simplu o CF prelungita cu acelasi prognostic ca al formelor simple.
CF- TABLOU CLINIC
➢febră: în general cu valori de 39,5°C, dar 25% din CF se
observă la valori de 38-39°C.
➢în 25% convulsiile sunt primul simptom al bolii
➢convulsiile survin frecvent în prima oră de febră subită
➢convulsii generalizate în CF simple şi focale în CF
complexe
➢durata: < 15 minute în cele simple şi > 15 minute în cele
complexe
➢CF complexe pot fi urmate de pareză tranzitorie unilaterală
( paralizie Todd)
➢examinarea clinică trebuie să urmărească şi detectarea
cauzei febrei la copil (rinofaringită, otita medie acută,
pneumonie, gastroenterite, ITU, etc.)
 EVALUAREA INIȚIALĂ
• pentru a stabili dg unei CF în primul rând trebuie să excludem: meningita,
encefalita, dezechilibrul electrolitic grav și alte boli neurologice acute
• evaluarea unei prime convulsii simple febrile conform AAP (Academia
Americană de Pediatrie) recomandă stabilirea sursei de febră în termen de
12 ore o convulsie febrilă simplă
• De analizat oportunitatea efectuării următoarelor investigațiilor paraclinice:
• Puncție lombară
• EEG
• Investigații imagistice
INVESTIGAȚII PARACLINICE
PUNCȚIA LOMBARĂ
•Problema cea mai frecventă în departamentul de urgență este dacă este necesară
o puncție lombară (PL) pentru a exclude infecția SNC, în special meningita sau
encefalita
•INDICAȚIILE PL:
• Se recomandă ca o puncție lombară să fie efectuată la copilul cu vârsta sub
12 luni
• Copilul cu vârsta între 12 și 18 luni are nevoie de o evaluare atentă,
deoarece semnele de meningită pot fi subtile
• În absența unor constatări suspecte privind istoricul sau examinarea, nu este
necesară o puncție lombară la un copil mai în vârstă de 18 luni.
• PL este recomandată în continuare la copiii cu crize de febră prelungită,
precum și la orice copil cu letargie persistentă.
• PL este recomandată la un copil care a primit deja o terapie antibiotică
anterioară.
• PL se recomandă la copilul cu vârsta mai mare de 5 ani care prezintă o stare
febrilă, trebuie luată în considerare excluderea dg de encefalită sau
meningită
INVESTIGAȚII PARACLINICE
Electroencefalograma - EEG
•Valoare limitată în dg CF
•nu este indicată după prima convulsie febrilă simplă;
•indicata în: status epileptic febrile, CF complexe ;
•nu are un rol predictiv privind o posibilă recurență a CF sau o posibilă
epilepsie în viitor;

Radiografie craniană/CT: indicație limitată

IRM cerebral indicat în:
• CF complexe
• Semne de hipertensiune intracraniană
DIAGNOSTIC POZITIV

Diagnosticul de CF

ANAMNESTIC+CLINIC
DIAGNOSTIC DIFERENȚIAL

1. convulsii simptomatice (m. a. infectii acute de SNC);

2. Epilepsie
• sdr GEFS+
• sd Dravet
3. frison - cu stare de conştienţă păstrată, cianoză a
tegumentelor, tremurătură fină generalizată
4. spasm al hohotului de plâns
TRATAMENT ÎN CRIZĂ – LA DOMICILIU

!!!!!! Majoritatea convulsiilor febrile sunt scurte, durează mai puțin de 10

minute și nu este necesară intervenția
!!!!! Candidații pentru tratament includ copiii cu risc crescut de CF
prelungite sau multiple și cei care trăiesc departe de un punct de
asistența medicală

1)Plasarea copilului în decubit lateral pentru eliberarea căilor respiratorii

2)Intrarectal DIAZEPAM DESITINE tub 5mg/2,5ml sau 10mg/2,5ml
• 0,5-1 mg/kgc în criză
 TRATAMENT ÎN CRIZĂ – ÎN SPITAL
• Când copilul ajunge în departamentul de urgență → tratamentul este obligatoriu.
• Toate crizele, indiferent de etiologie, ar trebui tratate după 5 minute.
• Diazepam intravenos (IV) sau Lorazepam → o opțiune de tratament eficientă dar
tratamentul nu ar trebui să fie amânat din cauza lipsei de acces IV.
• În cazurile în care accesul la IV este dificil, diazepam rectal sau diazepam gel și
midazolam intramuscular sunt adecvate pentru utilizare.
• Dacă activitatea convulsivă continuă după o doză adecvată de benzodiazepină,
trebuie utilizat un protocol de tratament cu epilepsie completă
1) Plasarea copilului în decubit lateral pentru eliberarea căilor respiratorii
2) Oxigen pe mască
3) Anticonvulsivant: daca dureaza > 3-5min (in gen criza se termina spontan in 2-3min)
Intrarectal DIAZEPAM DESITINE tub 5mg/2,5ml: 0,5-1 mg/kgc în criză
dacă criza nu cedează se administrează intravenos LENT : DIAZEPAM 0,2-0,3mg/kgc în
ritm de 1mg/min; administrarea se opreste daca se opreste criza; poate determina
importantă detresă respiratorie;
MIDAZOLAM 0,15mg/kgc im sau 0,1mg/kgc iv (acţiune mai rapidă, risc mai mic de detresă
respiratorie)
4) Antipiretice (dupa remiterea convulsiei)
➢ Acetaminofen (Paracetamol): 10-15mg/kgc/doză
➢ Ibuprofen: 5-10mg/kgc/doză
TRATAMENT INTERMITENT PE
PERIOADA FEBREI
1. Antipiretice
• Cu mențiunea că utilizarea lor excesivă nu reduce riscul de
recurență
2. Benzodiazepine
• Diazepam 0.33mg/kg la fiecare 8 ore pe toată durata
episodului acut febril – atenție la ef adverse!!
3. Barbiturice (Fenobarbital)
• rareori indicat, considerat ineficient
 TRATAMENT ZILNIC PE TERMEN LUNG
• Ultimele ghiduri terapeutice nu recomandă tratamentul continuu sau intermitent cu
fenobarbital, valproat sau benzodiazepine după o primă CF simplă !!!

• Nici un medicament nu s-a dovedit eficient în a preveni cu certitudine o viitoare

convulsie febrilă sau afebrilă (profilaxia recurenţelor sau a epilepsiei), deci beneficiile
terapiei NU depasesc riscurile efectelor adverse.

• Pacienti cu 1 sau mai multe episoade de CFS si parinti complianti: FARA

TRATAMENT.

• Pacienti cu CFC (ex. istoric de convulsii cu durata > 15 min, care necesita
intrerupere farmacologica): TRATAMENT.
RECURENȚA CF
• Aproximativ o treime dintre copiii cu o prima CF vor avea o recurență și
10% vor avea trei sau mai multe CF
• Factorii de risc raportați sunt :
1. antecedentele familiale CF
2. vârsta sub 18 luni la prima CF
3. Febra – valoarea temperaturii maxime (cu cât mai mare febra cu
atât mai mic riscul de recurență)
4. Durata febrei recunoscute/obiectivate (cu cât durata febrei
recunoscute este mai scurtă, cu atât mai mare este șansa de
recurență, aparitia unei crize la scurt timp de la debutul febrei →
risc mare de recurență)
!!!! CF care apar la debutul febrei prezintă cel mai mare risc de
recurență → implicații asupra strategiilor profilactice →
recomandare de a adm medicamente la debutul bolii febrile

!!!! Copiii cu factori de risc multipli prezintă cel mai mare risc de
recurență
 PROGNOSTIC ȘI EVOLUȚIE
➢ Factori de risc predictivi pentru epilepsie după o CF:
1. întarziere în dezvoltarea neuropsihomotorie
2. convulsii febrile complexe
3. CF prelungite/status epileptic febril
4. istoric familial de epilepsie
5. durata febrei

• tipul de epilepsie care apare după CF este variabil

• Frecvent evoluează spre epilepsie focală
• pot fi, de asemenea, manifestarea inițială a sindroamelor specifice de epilepsie,
cum ar fi epilepsia mioclonică severă a copilăriei

!!! Date recente arată că epilepsia se dezvoltă ulterior la 2% până la 10% dintre copiii
care suferă de convulsii febrile
!!!! Una dintre problemele cele mai controversate în epilepsie este dacă CF prelungite
determină scleroza temporală mediană și epilepsia lobului temporal mezial
EDUCAȚIA ȘI CONSILIEREA FAMILIEI
• În majoritatea cazurilor, consilierea și educația deseori reprezintă
singurul tratament
• Educația este cheia pentru a sprijini părinții care tocmai au
experimentat un eveniment înfricoșător și traumatizant
• Părinții trebuie să fie asigurați că copilul nu va muri în timpul unei
CF și că menținerea copilului în siguranță este în general
suficientă
• Informațiile discutate :
• ce trebuie făcut în timpul unei CF
• când este necesar să sunați la medic
• când copilul trebuie dus la serviciul de urgență.
• când și cum se adm Diazepam intrerectal
• prognostic/evoluție
VĂ MULȚUMESC!
Cefaleea
la copil
UMF “Carol Davila”
Spitalul Clinic de Copii “Dr.V.Gomoiu”
Bucureşti
Neurologie Pediatrica
 Cefalee la copil - provocare
➢ Motiv frecvent de prezentare la medic

➢ Diagnostic aparent ușor, DAR problematic/provocator

mai ales la copiii mici; sperie părinții

➢ abilități verbale, lingvistice ale copilului → limitate

!!! Copiii nu pot localiza, caracteriza durerea

➢ Semnele sunt non-specifice
➢ la copii mici - evaluarea scala durerii → inutilă

!ATENȚIE la patologiile asociate

 (DE) CE DOARE ?
CREIERUL NU DOARE! NICI MENINGELE!

Ce DOARE? DURA MATER!!

DE CE? - vasodilatație, tracțiune, inflamație,

compresiune ce acționează asupra
structurilor sensibile la durere:

Structuri intracraniene
- arterele cerebrale, durale
- dura mater de la baza creierului
- venele mari și sinusurile venoase

Structuri extracraniene
- rădăcinile cervicale C1-C3
- arterele extracraniene
- muşchii ataşaţi de scalp, țesut subcutanat, piele
- periostul, sinusurile paranazale
 Clasificarea cefaleei la copil

Criteriul temporal Criteriul etiologic

1. Cefalee Acută:
- generalizată indica mai degraba boli sistemice 1. Sindroame cefalalgice primare
- localizată: traumatisme, sinuzită, otomastoidită 2. Sindroame cefalalgice secundare
- recurentă: migrena 3. Neuropatii craniene dureroase și
alte dureri faciale
2.Cefalee Cronică
-progresivă: tumori, hemoragii
- neprogresivă: cefalee de tensiune, cefaleea din
depresie, anxietate
Clasificare cefalee
Cefalee Cefalee
primara secundara

Cauze neamenințătoare de
1. Migrenă viață

2. Cefaleea în ciorchine Cauze potențial amenințătoare

“CLUSTER headache” de viață

3. Cefaleea de tensiune

4. Hemicraniile paroxistice
Cefaleea secundara
Cauze Cauze
neamenintatoare amenintatoare de
de viata viata
- infecții SNC
- boli inflamatorii ale SNC
- infecțiile acute ale căilor aeriene - tumori SNC/ complicații intracraniene ale
superioare ( gripa, sinuzite etc) altor neoplazii
- traumatismele craniene ușoare - afecțiuni vasculare (hemoragii intracraniene
legate sau nu de traumatisme cranio-
cerebrale severe, disecții ale vaselor
cervicale/intracraniene, accidente
vasculare cerebrale ischemice, tromboze
venoase cerebrale, HTA severă)
- cauze toxice/ metabolice
- disfuncții shunt ventriculoperitoneal
- malformații ale bazei craniului
Tumori intracraniene

Imagine preluata din Frontiers in Oncology 4:176, iulie 2014

Imagine din arhiva Dr Alexandra Stanislavsky, Radiopaedia.org, rID: 10642

Meduloblastom
Craniofaringiom
Herniere= RISC VITAL

Imagine din arhiva Dr Euan Zhang, Radiopaedia.org, rID: 66583

CT cerebral -Tumoră de fosă posterioară- herniere tonsilara si

transtentoriala superioara
 Hematom subdural

extradural subdural

Hematom extradural
Malformatii arteriovenoase
Accidente vasculare Tromboza venoasa
ischemice sinusuri sigmoide +
transverse + sagital
/hemoragice superior + cavernos
pe partea dreapta
 Malformatii cerebrale hidrocefalie
secundara

Malformație Dandy-Walker. IRM cerebral secvență T2 - ponderată, secțiune coronală.

Malformatie Arnold Chiari II. arhiva Clinicii Neurologie pediatrică
Dilatarea chistică a V4. arhiva Clinicii Neurologie pediatrică Spital Clinic de Copii „Dr. Victor Gomoiu” Spital Clinic de Copii „Dr. Victor Gomoiu”
 Cum evaluam cefaleea la copil?
Anamneza Examen Investigatii
- Istoricul bolii clinic+neurologic paraclinice
- APP complet
- AHC

Diagnostic
Tratament
Anamneza: ce intrebam copilul/parintele?
● Când a debutat – recent sau de peste 6 luni;
● Când apare? Ce anunță ca va veni durerea?
● Ce o declanșează? (alimente, școala, emoții..)
“De ce crezi tu ca vine durerea la tine?”
● Unde doare? Cum doare, cum e durerea
(descriere)?
● Ce o agravează? Lumina, zgomot...
● Impiedică activitatea? Ce tip de activitate
(învățare/joacă?)
● Durata?
● Frecvența?
● Se asociază cu s. neurologice: parestezii,
deficit motor, tulburari de vedere...
● Se asociază cu alte simptome? Greață, dureri
abdominale...
● Ce o ameliorează? Somnul , analgezice...
Scala VAS de evaluare a durerii
 Anamneza- ce intrebam parintele?
● Vă puteți da seama după aspectul copilului ca îl doare capul?

○ ???paloare, cearcăne,somnolenţă

○ Daca nu il intrebati specific, va spune cand il doare capul?

● Vă îngrijorează? De ce?

● Analgezice ? Cât de frecvent???

● Se plange cineva de cefalee în familie?

○ dacă au şi ei cefalee, ce caractere are

○ Istoric familial de rău de mișcare

- Programul de viață – program scolar, activitati extrascolare? (indicii pentru suprasolicitare)

Semnale de alarma ale
cefaleei!!
1. Durere severă, brusc instalată

2. Debutul recent al unui sindrom cefalalgic sever

3. Localizare occipitală, la un copil mai mic de 10 ani
(incidență mai mari a tumorilor de fosă craniană
posterioară în această categorie de vârstă)

4. Durere care trezește copilul din somn, cu vărsături

asociate (pot însă lipsi la debut) – sugestive de HIC
5. Evoluție progresivă
6. Agravarea cefaleei în decubit dorsal și/sau în cursul
manevrelor care cresc presiunea intracraniană (tuse,
strănut, întindere, manevre Valsalva)
 Examen clinic general + neurologic

• starea generală modificată  EXAMINARE ATENTĂ

• Atitudini particulare– poziția “de ceremonial” (tumori de
fosă posterioară!)
• palparea sinusurilor, articulaţiei temporo-mandibulare,
• examinarea dentiţiei
• auscultaţia craniului pentru prezenţa suflurilor intracraniane
Măsurarea temperaturii; semne de iritație meningeală

Măsurarea TA!!! – zilnic si in puseu cefalalgic

Masurarea PC (! sugar) – cresterea accelerate reprezinta un

semnal de alarma

Ex. Nv. cranieni: strabism, ex . FO

- tulburări de coordonare
- deficit motor, chiar frust
 SEMNE DE ALARMA ALE
EXAMENULUI CLINIC

Stare generală modificată;

Comportament, stare de conștiență modificate, +/- febră
(suspiciune : encefalopatie, cauze diverse, inclusiv encefalită);
Semne meningeale prezente, +/- febră (cu febră : meningită,
fără febră: HSA);
Semne de hipertensiune intracraniană prezente;
TA > percentila 99 pentru vârstă (suspiciune: encefalopatie
hipertensivă);
Deficit al creșterii / creștere anormală, și / sau pubertate
precoce / întârziată / oprită (suspiciune : tumoră de linie
mediană : ax hipofizo-hipotalamic);
Edem papilar prezent la examinare;
Semne neurologice de focar prezente la examenul neurologic:
defecte de câmp vizual, paralizie de NC III, NC VI, NC VII ;
deficite motorii, chiar fruste
ataxia mersului sau a membrelor.
 Paraclinic
Analizele sangvine
● pot fi relevante în cazul cefaleei asociate unor infecții sistemice sau
ale SNC
● unele analize specifice ne pot orienta asupra unor boli inflamatorii sau autoimune.

Imagistica cerebrală
● În urgență – examen CT cerebral/angio-CT cerebral
● angioRM cerebral

Electroencefalograma
● Nu este recomandată de rutină în cefalee, ci atunci când anamneza și semnele sau simptomele
asociate ridică suspiciunea unor crize epileptice ce asociază cefalee

Puncția lombară
● dacă anamnestic și la examenul neurologic se constată sindrom meningeal (cefalee, vărsături, febră,
semne de iritație meningeală)
!!! Anterior PL- obligatoriu fund de ochi și/sau imagistica cerebrală
Echipa mutidisciplinara
Neurolog Pediatru FAMILIA
pediatru

Medic de
familie

Oftalmolog

Psihiatru/
ORL psiholog
MODELE DE CEFALEE
 MIGRENA
Afecțiune cu etiologie multifactorială caracterizată prin:

- atacuri recurente, periodice

separate de intervale de timp fără acuze cefalalgice.
- cefalee pulsatilă şi unilaterală (poate fi bilaterală la copil)
- caracter progresiv
- asociată cu greaţă, vărsături, foto-/fonofobie,
- ± semne neurologice reversibile
- dorinţa de a dormi,
Migrena- clasificare ICHD III
beta
1. Migrena fără aura
2. Migrena cu aura
3. Migrena cronica
4. Complicatiile migrenei
5. Migrena probabilă
6. Sindroame episodice care pot fi asociate cu migrena:
✓ anomalii gastrointestinale recurente: sindromul vărsăturilor ciclice și migrena
abdominală;
✓ vertijul paroxistic benign;
✓ torticolisul paroxistic benign;
 Factori
precipitanti
• emoții, stres
• Post prelungit
• lipsă de somn/ hipersomnie
• expunere prelungită la computer /
TV, lumină stralucitoare
• efortul fizic
• menstruația
• traumatisme craniene minore
• Triggeri alimentari
 Migrena fara aura - comuna
● Caracterizata prin:
• cefalee + semne vegetative ⮊ în atacuri periodice
• greaţă, vărsături, anorexie
• fotofobie, fonofobie
• localizare unilaterală (la copilul mic bilaterală), caracter pulsatil (absența caracterului pulsatil la
copilul mic)
• intensitatea cefaleei crește progresiv
• cefalee moderată /intensă, împiedica activitatea cotidiană
• agravată de efort
• copilul caută o camera întunecată si linistită
• somnul cupează atacul
• frecvență 1-2 ori / luna , mari variații individuale
• istoric familial - migrenă
• frecvent – istoric de rău de mişcare
Migrena cu aura- Clasica
Cefalee + semne autonome + disfuncții neurologice (aura) tranzitorii, complet reversibile, care apar
în atacuri periodice

AURA:
TIPICĂ

– vizuală: spectru de fortificație, tuburări de vedere cu

amputarea obiectelor
- tulburări senzitive
- tulburări ale vorbirii/limbajului

ATIPICĂ
- fenomene de trunchi cerebral (dizartrie, vertij, tinitus, hipoacuzie, diplopie, ataxie)
- fenomene motorii (deficit motor)
- fenomene retiniene (scintilații, scotoame, amauroză)

Durata aură : 5 minute -persistă maximum 1 oră apoi apare cefaleea

 Migrena cronica

• episoade cefalalgice cu frecvență de peste cincisprezece zile pe lună

• pe o perioadă de mai mult de trei luni

• cel puțin opt zile pe lună de cefalee

cu caracter migrenos
Tratamentul migrenei

!!! Metode nefarmacologice şi farmacologice

1. Recomandări generale pentru copil și părinți

2. Tratamentul acut al atacului migrenos

3. Tratamentul profilactic cronic (pentru reducerea

frecvenței atacurilor)
 Recomandari generale

- stabilirea unor așteptări și obiective realiste, migrena

fiind o afecțiune episodică persistentă, cu evoluție
ondulantă

- completarea unui jurnal cu evidența zilelor cu episoade

migrenoase

- respectarea unui program ordonat de viață, cu

respectarea orelor de mese și de somn

- practicarea unui sport și joaca în aer liber

- evitarea dispozitivelor electronice

- evitarea deshidratării și a hipoglicemiei; evitarea
preparatelor cu cofeină; evitarea factorilor declanșatori
Recomandari generale
În atac:

-copilul va fi sfătuit să se întindă într-o cameră întunecoasă şi

liniştită

-se va evita orice tip de stimulare senzorială

-somnul care urmează reprezintă cel mai important tratament

antimigrenos
Tratamentul farmacologic acut

- Ibuprofen po 10 mg/kg/doză
- Acetaminofen po 15 mg/kg/doză
- Triptani : per os, Sumatriptan nazal

- Antiemetice: prometazină; ondansetron iv sau im

!!!! medicamentia antialgica si antiemetica se administrează precoce față
de debutul cefaleei- excepție triptani: doar în faza de cefalee
Tratamentul farmacologic cronic
(profilactic)

Tratamentul cronic: necesar în cazurile cu atacuri severe și frecvente, ce nu

răspund sau răspund cu dificultate la tratamentul de fază acută și astfel
contribuie la o scădere semnificativă a calității vieții pacienților

○Topiramat

○Valproat de sodiu

○Levetiracetam

○Propranolo

○Acetazolamida

○Suplimente de magneziu
 Tratamentul migrenei

Migrena cu episoade frecvente de cefalee scade

calitatea vieții pacienților
Psihoterapia- terapia cognitiv-comportamentală

NB: se poate in unele cazuri ca etiologia episoadelor de

cefalee sa fie mixta!!
Ex: pacient migrenos cu context emotional agravant
 Cefaleea de tensiune

Cefalee cronică neprogresivă, fără semne de alarmă:

• intensitate ușoară – medie

• localizare bilaterală
• durată 30 minute – până la 7 zile
• caracter nepulsatil
• nu se agravează cu efortul fizic
• poate asocia fotofobie și/sau fonofobie dar nu este asociată cu greață sau
vărsături
• nu este ameliorată de somn
• poate fi asociată cu tulburări psiho-emoționale
 Cefaleea de tensiune - Tratament

• Măsuri nefarmacologice
rezolvarea conflictelor psiho-emoționale individuale sau de familie
prin psihoterapie, consiliere psiholgogică.
• Măsuri farmacologice
se vor evita analgezicele, mai ales atunci când cefaleea este zilnică și
persistentă
• Antidepresive, În unele cazuri : Amitriptilina
Medicatie placebo – intotdeauna cu consimtamantul informat al
tutorelui legal
Sindromul de
hipertensiune
intracraniana
 Definitie
• complex simptomatic care apare ca urmare a creşterii
volumului intracranian peste limitele de toleranţă ale cutiei
intracraniene
• urgenţă vitală care determină moartea prin fenomene de
angajare cerebrală
 Fiziopatologie
 semnele de hipertensiune apar când mecanismele de compensare a creșterii în volum a
unui compartiment sunt depașite (legea Monro - Kellie).
 Cu cât acest proces are o evoluție mai rapidă (ex. hemoragii intracraniene, meningite,
tumori care obstrucționează fluxul LCR, cu atât semnele clinice vor fi mai evidente).
Principalul mecanism adaptativ este reprezentat de modificarea producției/resorbției
LCR.
 La copilul mic, până la vârsta de 1,5-2 ani, craniul este o structură extensibilă -
fontanelele şi suturile cerebrale sunt deschise - și creşteri ale presiunii şi volumului
intracraniene sunt compensate de creşteri ale perimetrului cranian. Astfel semnele
clinice sunt în general fruste și nespecifice.
 După această vârstă craniul devine inextensibil, cu volum fix și creșterea de presiune
din interior va deveni repede evidenta clinic.
 Valoarea normală a presiunii intracraniene este în medie de 20 mm Hg.
 În momentul atingerii acestui prag crește rata de absorbție a LCR, de 3 ori mai mult
decât cea a producerii, acesta fiind un efort compensator al organismului pentru a nu se
depăși limita normalului
 Fiziopatologie

 PIC normală :

✓ ADULT/COPIL MARE: 10-20 mm Hg

✓ COPIL MIC: 3-7 mmHg
✓ SUGAR: 1,5-6 mmHg

 PIC este influenţată de modificările TA, ritmului respirator, contracţii

izometrice, manevra Valsalva, tuse
 > 20mmHg reprezinta HIC
 Etiologie

I. Cauze ce ţin de cutia craniană

II. Cauze ce ţin de conţinutul
intracranian
III. Cauze incerte
1. Modificari ale cutiei craniene

▪ Craniostenoze (închiderea prematură a

uneia sau mai multor suturi)
▪ Acondroplazia
▪ Osteogeneza imperfectă
 2. Modificarea compartimentului
cerebral

- procese tumorale
- infecții SNC (ex. meningo-encefalite)

 Sindromul de HIC se poate instala din cauza leziunii primare (efect

compresiv), dar poate fi agravat și de edemul adiacent.
 diagnosticul se stabilește prin imagistica in urgenta, de regula CT,
completat prin PL și IRM - atunci când starea pacientului este stabilă
și în în funcție de etiologie.
3. Afectarea compartimentului
vascular

- hemoragiile intraparenchimatoase, extradurale și subdurale

- malformații arterio-venoase rupte
 Semnele clinice se instalează rapid ( excepție - hematomul
subdural ce poate avea o evoluție foarte lentă). Dată fiind
modificarea rapidă a stării generale, diagnosticul se stabilește
prin examen CT.
 La distanță de momentul acut, se efectuează investigație
angio/veno RM, pentru stabilirea prognosticului pe termen
lung.
 4. Afectarea spatiilor ce contin
LCR

- hidrocefalii primare sau secundare hemoragiilor cu

efracție ventriculară.

 Diagnosticul se stabilește de preferat prin IRM cu secvențe

de fluxometrie, atunci când starea pacientului o permite.
 Tablou Clinic

!!!!Semne clasice: cefalee, vărsături, tulburări vizuale!!!!

 In sindromul de HIC avansat se poate contura triada Cushing: bradicardie,

hipertensiune arterială, tulburări de ritm respirator

 Cefaleea poate fi descrisă de către copilul școlar sau adolescent, rar de către preșcolar.
- Sub vârsta de 3 ani copilul, excepțional, poate indica faptul că îl doare capul și se
întrerupe din joc, lucru care poate fi interpretat de părinte/examinator drept posibilă
cefalee.
- La copilul cu retard psihic, mai ales la cei non-verbali, acest simptom poate fi
foarte dificil identificat.
- Ceea ce trebuie sa alerteze medicul este apariția nocturnă a cefaleei, care trezește
copilul din somn, dimineața fiind cea mai intensă.
- Cefaleea este agravată de accesele de tuse, strănut, modificări de poziție
 Tablou clinic

 Vărsăturile sunt în general “în jet”, fără efort şi ameliorează cefaleea. Sunt
de obicei recurente. Copilul spune ca “nu simte greata/nu simte ca ii vine sa
vomite inainte”
 Tulburările vizuale pot fi datorate unor strabisme recent instalate sau
afectării nervului optic și constau în: diplopie, alterarea paroxistică sau fixă a
acuității vizuale.
 Edemul papilar este decelat la examinarea fundului de ochi cu
oftalmoscopul. Lipsa sa nu exclude sindromul HIC, însă prezența sa este
înalt sugestivă în acest sens, mai ales când se însoțește de hemoragii
retiniene. În ordinea creşterii gravităţii afectării, se pot vizualiza 4 stadii:
stază papilară, edem papilar, hemoragii retiniene, decolare retiniană.
 Bombarea fontanelei anterioare la sugar este un semn tardiv de HIC !
 I. FO Normal
II.EDEM PAPILAR

III. EDEM PAPILAR CU

HEMORAGII

Imagine din arhiva Dr Jonathan Trobe, M.D

IV. ATROFIE OPTICA
IMAGISTICA ÎN SINDROMUL DE HIPERTENSIUNE
INTRACRANIANA
 CT cerebral

CT este investigaţia de elecţie la copiii cu sindrom HIC de cauză traumatică

Tipar lezional:
 hipodensitate difuză/ localizată, ca rezultat al conţinutului mare de apă
 ştergere a diferenţelor între substanţa albă - cenuşie (edem)
 diminuarea dimensiunilor ventriculilor cerebrali, care sunt comprimaţi datorită
creşterii conţinutului de apă din substanţa cerebrală
 Este rapida si de regula nu necesita sedare

!!! De menționat: Medicul radiolog precizează în rezultat, doza de radiații ce a fost

necesară investigației CT efectuate, astfel încât să poată fi evaluat riscul de
iradiere, pe care îl implică la un copil, monitorizarea prin CT.
IRM cerebral

IRM evidenţiază zonele cu conţinut crescut de apă:

- hiposemnal în secvenţele T1 ponderate
- hipersemnal în secvenţele T2 ponderate, localizat sau difuz.

IRM are o valoare de diagnostic superioară CT în ceea ce privește

cauza HIC, fiind investigația de elecție atunci când reprezintă o
alternativă.

Durata efectuarii este mai mare decat pt CT – copiii sub 12 ani

necesita sedare!
 Radiografia craniocerebrala
Radiografia craniană nu se mai efectuează astăzi pentru
investigarea pacienţilor cu HIC.

Valoarea de diagnostic:
- scăzută
- implică iradiere.

Poate arăta:
- dehiscenţa suturilor la copiii la care hipertensiunea intracraniană
evoluează de mult timp
- subţierea dorsum sellae
- lărgirea şeii turceşti la copiii mari
- aspect de impresiuni digitate (care au semnificaţie de impact al
HIC la copiii peste 7 ani).
Tratamentul HIC = URGENTA!!!!!

 Orice pacient cu suspiciune de sindrom HIC, va fi supus următorului set de măsuri,

după admiterea în secția de terapie intensivă sub atentă supraveghere
neurochirurgicală:

1. Evaluare și stabilizare status cardio-pulmonar - ABC (airway, breathing, circulation)

2. Intubare dacă: Scorul Glasgow <8, semne pozitive de herniere, apnee, dificultate
de menținere a permeabilității căilor respiratorii superioare
3. Ridicarea patului cu 15–30° în dreptul extremității cefalice (copilul trebuie sa fie
euvolemic)
4. Hiperventilație în vederea menținerii PaCO2: 30–35 mm Hg (în creșterea rapidă a
tensiunii intracraniene și a semnelor de herniere cerebrală)
5. Manitol: bolus inițial: 0.25–1 g/kg, apoi 0.25–0.5 g/kg, la 2–6 h până la 48 h
 Tratamentul HIC

6. Soluții saline hipertone: în caz de hipotensiune, hipovolemia, osmolaritate serică

>320 mOsm/kg, insuficiență renală. Doza: 0.1–1 ml/kg/h pe injectomat, pentru a menține
nivelul Na+ seric la valori de 145–155 mEq/L
7. Corticosteroizi: în cazul tumorilor cu edem perilezional, neurocisticercoza,
encefalomielită, meningită, TBC, abces cerebral, hidrocefalie
8. Sedare și analgezie

9. Prevenție și tratament crize epileptice:

✓ Diazepam – de obicei Diazepam IR (Diazepam Desitin 5 mg/ 10 mg) sau Diazepam
i.v.– 0,3 mg/kg/administrare (in spital)
✓ Fenitoin se administrează în caz de status epileptic

10. Controlul febrei : antipiretice, măsuri hipotermizante

11. Fluide i.v doar izotone și hipertone -ex. Ringer lactat, Ser fiziologic
12. Se menține glicemia între 80–120 mg/dL
13. În cazul HIC refractară: sedare, se induce coma barbiturică, hipotermie,
craniectomie decompresivă
 Monitorizarea PIC
INDICATII:
• Traumatism cerebral sever cu GCS<8
• PIC > 20 mm Hg
• Citirea PIC medii se face la sfîrşitul ciclului respirator şi
înanite de inspiraţie

SCOP:
• Menţinerea PIC<20mmHg
• Monitorizarea unor posibile complicaţii: resîngerare,
hernieri
• Posibilitatea prelevării unor mostre de LCR

NB: se efectueaza doar in unitatile cu servicii de neurochirurgie, cu

monitorizare atenta
 Monitorizarea PIC

Cateter intraventricular:
• Cea mai bună metodă
• Se abordează ventriculul
lateral de partea
emisferului nedominant
• Mare risc de infecţie/
sangerare
 Complicatii

Hernierile cerebrale (angajările

cerebrale) prin :
- orificiile durei mater
- gaura mare occipitală
 Hernieri tentoriale laterale

 Ptoză palpebrală, pupilă slab reactivă, mișcări oculare diminuate (pareză

nerv III)

 Semnul Hutchinson - dilatarea ipsilaterală a pupilei este un semn precoce

de herniere, dar și de prognostic grav

 Hemipareză - migrarea țesutului cerebral subtentorial conduce la

compresia pedunculilor cerebrali cu hemipareză secundară

 Alterarea conștienței (compresiunea) substanței reticulate)

 Hemianopsie homonimă cauzată de ocluzia arterei cerebrale posterioare

Herniere transtentoriala

Imagine preluata de pe https://posterng.netkey.at/

 Herniere tonsilara (amigdale cerebeloase)

Apare în procese înlocuitoare de spaţiu situate la nivelul fosei

posterioare hernierea inferioară a amigdalelor cerebeloase în
marea gaură occipitală→ compresia trunchiului cerbral

Clinic
✓ Alterarea conştienţei
✓ TRIADA CUSHING
✓ Respiraţie neregulată
✓ Redoare de ceafă
✓ Pareze de nervi cranieni bulbari
✓ Poate determina deces prin stop cardio-respirator
Herniere tonsilara (amigdale cerebeloase)
Hipertensiunea intracraniana
idiopatica
= PSEUDOTUMOR CEREBRI/ hipertensiunea intracraniană benignă.

 Investigațiile imagistice (IRM) și PL nu identifică o cauză a

simptomatologiei.

Tablou clinic :
 cefalee difuză, prezentă și pe parcursul nopții, agravată de mișcările bruște
 vărsături
 diplopie orizontală
 vedere neclară
 iritabilitate
 tulburare de vedere tranzitorie
 vertij
 tinitus
Tratamentul este reprezentat de corticosteroizi și Acetazolamidă, existând riscul
de afectare permanentă a vederii, în cazul persistenței simptomatologiei.
 Bibliografie
1. www.emedicine.Medscape.com
2. www.uptodate.com
3. www.radiopaedia.org
4. www.icdh-3.org
5. Aicardi's Diseases of the Nervous System in
Childhood (Clinics in Developmental
Medicine) 4th Edition
6. Adams and Victor's Principles of Neurology
10th Edition

Suplimentar:

1. www.sciencedirect.com
2. Fenichel's Clinical Pediatric Neurology
8th Edition
Va multumesc!