Sonde utilizate n

tehnica Fish
 Introducere

Principiul acestei metode este hibridizarea (legarea) prin

complementaritate a unei sonde de ADN cu o anumita
regiune a unui cromozom.
Sonda de ADN este n prealabil marcat cu ajutorul unui
fluorocrom, ceea ce o face vizibil la microscopul cu
fluorescen.
Astfel, se stabilete
prezena sau absena secvenei
de ADN de interes
(corespunztoare sondei),
numrul de copii ale
secvenei respective i poziia
pe un anumit cromozom.
 Tipuri de sonde utilizate n tehnica fish
Sonde specifice unui locus
Sonde centromerice
Sonde telomerice
Sonde subtelometrice
Sonde specifice
unui cromozom
Sonde specifice unui locus

Identificarea deleiilor sau duplicaiilor submicroscopice (care nu sunt vizibile

utiliznd cariotipul convenional);
Absena semnalului fluorescent corespunzator sondei pe un anumit
cromozom, nseamna deleia (absena) zonei respective;
Apariia a doua semnale diferite corespunzatoare sondei, indica o
microduplicaie;
Aceste sonde sunt folosite i pentru identificarea punctelor de ruptura
cromozomiale n cazul translocatiilor (anomalii de structura care presupun un
schimb de fragmente ntre doi sau mai muli cromozomi);
Astfel de sonde pot fi utile n diagnosticarea sindroamelor produse prin
microdeleii sau microduplicaii cromozomiale: Williams, Beckwith-
Wiedemann, Prader-Willi, Angelman, velo-cardio-facial (Di George), cat-eye
etc.;
Fenotipul acestor sindroame include dismorfie faciala, retard mental si diverse
malformatii.
Prader-Willi
 Sonde centromerice
au rol n identificarea unui anumit cromozom i/sau
detectarea anomaliilor numerice ale cromozomului
respectiv.
Sonde telomerice
permit diagnosticarea microdeleiilor sau altor rearanjamente
criptice
Sonde subtelomerice
Sonde specifice unui
cromozom

permit colorarea intregului cromozom sau

doar a unei regiuni. Prin colorarea diferita a doi
sau mai multi cromozomi se pot identifica mici
rearanjamente in care acestia sunt implicati
Bibliografie
http://
www.materno-fetala.ro/171_Medicina-materno-fetala/Genetica-m
edicala/FISH-ul-metafazic.html
http://carolguze.com/text/442-4-chromosome_analysis.shtml
http://
www.humangenetik.uni-bremen.de/MolekulareZytogenetik.html
http://nethealthbook.com/chromosomal-abnormalities-2/
http://www.cytotest.com/tercshow.asp?ID=2180