AMIOTROFIA SPINALA

PROGRESIVA
Definitie:
- Degenerarea primitivă şi moartea prin apoptoză
a corpilor celulari ai neuronilor motori periferici
din măduva spinării şi cei ai nucleiilor motori ai
trunchiului cerebral ;
- In SUA reprezintă cea mai frecventă boală
autozomal recesivă după fibroza chistica;
- Majoritatea sunt cu transmitere autozomal
recesiva- LOCUSUL GENIC 5q12.2-13.3;
- Doua gene candidate au fost identificate la
nivelul acestui locus: o presupusa proteina a
supravietuirii neurolnului motor (SMN- survival
neuron motor) si o proteina care poate fi un
inhibitor a mortii apoptice celulare (NAIP-
neuronal apoptosis inhibitory protein.)
 Clasificare:
 Clasificarea ISMAC (International Spinal
Muscular Atrophy Consortium):
1. SMA I (forma severă infantilă, boala
Werdnig-Hoffmann);
2. SMA II (forma intermediară);
3. SMA III (forma uşoară, juvenilă, boala
Kugelberg-Welander);
4. SMA IV (forma adultă,care include mai
multe entităţi);
 SMA I (Werdnig-Hoffmann)
 Se întâlneşte la 1 din 25.000 de naşteri
 Debut: < 6 luni (30% din cazuri debutează in utero);
 Clinic:
I. Sindrom de neuron motor periferic generalizat:
-hipotonie generalizata atit axiala cit si la nivelul membrelor;
-ROT abolite generalizat;
-deficit motor sever, bilateral, simetric, predominant proximal
(copilul misca doar foarte putin degetele membrelor), progresiv
ascensionind in timp spre muschii inervati de nervii cranieni;
-Atrofie musculara generalizata;
-Fasciculatii (mai vizibile la nivelul limbii);
II. Deformari scheletice (pectus excavatum, deformarea coloanei
vertebrale, artrogripoza);
III. Respiratie paradoxala (cu ajutorul muschilor abdominali);
IV. Dezvoltare psihica: normala;
Evolutie: insuficienţă respiratorie + tulburari de deglutitie → deces
inaintea virstei de 18 luni
SMA TIP I
Baiat de 4 ani cu
boala Werdning-
Hoffmann.
Aceasta
radiograma
prezinta scolioza
toracica
semnificativa de
32º spre stinga.
 SMA tip II (forma intermediara)
 Debut: intre 6 – 18 luni;
 Clinic:
I. Sindrom de neuron motor periferic:
-Hipotonia membrelor si axiala;
-ROT abolite generalizat;
-Deficit motor simetric, predominant proximal
(totusi achizitioneaza pozitia sezinda, nu
achizitioneaza mersul)
II. Deformari scheletice mai reduse (lordoza lombara,
retractii tendinoase);
III. Tremor al extremitatilor superioare;

Evolutie: perioada initiala de progresiune rapida →

stabilizare (dupa 1-2 ani de la debut) → afectare
respiratorie, tulburari de vorbire si deglutitie →
deces la o virsta medie de 20 ani;
 SMA tip III (Kugelberg-Welander)
 Se intilneste la 1 din 20.000 de nasteri
 Debut: > 18 luni (uneori doar la virsta adulta);
 Clinic:
I. Sindrom de neuron motor periferic:
-ROT abolite bilateral, simetric (unii pacienti au
reflexele pastrate, dar diminuate);
-Deficit motor bilateral, simetric, predominant
proximal (manevra Gowers pozitiva);
-Atrofii musculare proximale (unii pacienti au
hipertrofiata musculatura lojii posterioare a gambei)
II. Tremor al extremitatilor superioare;
III. Deformari scheletice rare;
Evolutie: lenta, poate sa apara dizartria si disfagia in fazele
tardive, dar majoritatea supravietuiesc pina la virsta
adulta;
SMA Tipul IV – amiotrofie spinala
adulta apare tirziu, de obicei intre
15 si 50 de ani. Gradul de
neputinta este de obicei blind si
perspectivele de viata nu sunt
afectate. Bolnavii duc o viata
normala.
 Diagnostic:
I. Manifestari clinice + debut → tipul de amiotrofie spinala;
II. Examenele electrofiziologice: vitezele de conducere
normale ; potenţialele de unitate motorie au
amplitudine şi durată crescute, adesea polifazice;
potenţiale de acţiune ritmice (frecventa 5-15 /sec)
III. Examenul anatomo-patologic (nu exista modificari
patognomonice):
-medular degenerarea şi pierderea neuronilor
motori din coarnele anterioare, la fel şi în nucleii
motori bulbari;
-rădăcinile nervilori spinali: pierderea axonilor
mielinizaţi;
-muscular: apar modificări secundare denervării;
IV. Genetică moleculară: deleţia exonului 7 si 8din gena
5q12.2-13.3;
Tratament: suportiv (infectiile respiratorii, ortopedic,
recuperator) –doar imbunatateste calitatea vietii;