DISGENEZII GONADALE MASCULINE SINDROMUL TURNER MASCULIN Definiie.

Este un sindrom de insuficien orhitic primar prin disgenezie testicular la care se adaug numeroase malformaii somatice. Semiologie clinic. - Hipotrofie statural in medie 155 cm. - Aspect dizarmonic cu torace lat i membre inferioare scurte. - Malformaii morfologice: o pterigium coli, o bolta palatin ogival, o deformaii toracice, o malformaii cardiace, o inseria joas a prului pe ceaf, o urechi jos implantate, o epicantus, o microglosie, o micrognaie cu retrognaie, o bradimetacarpie/bradimetatarsie. - Dezvoltarea psiho intelectual rmane subnormal. - Organele genitale externe de tip masculin frecvent normal conformate, uneori apare criptorhidia. - Sexualizarea pubertar nu are loc sau inregistreaz un deficit marcat. Semiologie de laborator. 1. dozare testosteron: sczut. 2. dozare gonadotropi: crescui. 3. cariotip: aparent normal 46xy, sau variante de 45xo/46xy. 4. examenul histopatologic: al gonadei evideniaz tubi seminiferi hialinizai, esut interstiial srac, celularitate tubular compromis. Tratament. Sindromul Turner masculin beneficiaz de tratament substitutiv cu testosteron i/sau hormon de cretere.

De asemenea se practic i tratament chirurgical de reducere a criptorhidiei i tratament chirurgical estetic.