Este aceasta o colagenoz ?

o vedere din balon asupra bolilor autoimune sistemice

9/10/2013

o alta perspectiva

Ce stim despre sclerodermie?

Boal rar de esut conjunctiv care are ca element central fibrozarea tegumentului;
Frecvent afectate femeile, ntre 35 i 64 de ani, rasa neagra, orice varst, F: B = 3: 1 Rara la copii si barbati < 30 ani

Supravieuirea
-

SdS limitat 5 ani - 79%

10 ani - 47%-75% SdS difuz 5 ani - 48-50% 10 ani - 22-26%

Recunoasterea bolii:
familia sclerodermiei: Criteriile ACR, 1980 Criteriu major
Sclerodermie proximal:
ngroare, aderen i indurare cutanat simetric a degetelor i tegumentelor proximal de MCF/ MTF +/- membrul n ntregime, faa, gtul i trunchiul (torace sau abdomen)

= 1 criteriu major sau 2 criterii minore

sensibilitate - 97% specificitate - 98% 91% au criteriul major !!! Limite criteriilor

Criterii minore
Sclerodactilie Ulceraii digitale (pitting scars) ca expresie a ischemiei Fibroz pulmonar bibazilar: desen interstiial bazal bilateral accentuat linear sau reticulonodular; difuz sau fagure de miere (honeycomb); NU alte boli pulmonare

Extensia afectrii cutanate:

Sclerodermia sistemica limitata
Scleroz cutanat limitat la mini, picioare, fa, antebra Fenomen Raynaud care precede (ani) afectarea cutanat In general fara afectare viscerala Apariia tardiv a hipertensiunii pulmonare (cu sau fr interesare interstiial), nevralgiei trigeminale, calcinozei i teleagiectaziilor Inciden crescut a anticorpilor anticentromer (ACA) 70-80% Capilaroscopie cu anse capilare dilatate (megacapilare), dar n general fr zone avasculare

Definii sindromul CREST

Subgrup cu sclerodermie localizat care au:
C
Calcinoz

R
fenomen Raynaud

E
dismotiltate Esofagian

S
Sclerodactilie

T
Teleangiectazie

Extensia afectrii cutanate:

Sclerodermia sistemica difuza
Scleroz cutanat acral, dar i pe trunchi Fenomen Raynaud care precede cu maximum 1 an sau debuteaz concomitent (chiar ulterior) afectrii cutanate Prezena friciunilor tendinoase Apariia precoce i semnificativ a bolii interstiiale pulmonare, insuficienei renale oligurice, afectrii gastrointestinale difuze i afectrii miocardice Prezena anticorpilor anti-ADN topoizomeraza I (anti-Scl-70) 30% Absena anticorpilor anti-centromer Capilaroscopie cu anse capilare dilatate (megacapilare), dar i cu zone avasculare (deert celular)

Sindrom Raynaud

debut, severitate, ulceraii pe partea extensorie a degetelor i MCF, pulpa degetelor, periunghial etc.

Algoritm de diagnostic i urmrire al SS difuze n practica clinic

Diagnosticul Sclerodermiei difuze

SS difuza

Precoce < 3 ani

Tardiva > 5 ani

La 3 luni: Anamneza, examen clinic Evaluare rutina sange urina

La 6 luni Anamneza, examen clinic Evaluare rutina sange urina

Simptome/semne +

Simptome/semne -

Simptome/semne +

Simptome/semne -

Examinarea atenta a organului afectat

La 6 luni PFR, DLCO, Ecocardiografie La 1 an: HRCT pulmonara

Examinarea atenta a organului afectat

La 1 an: PFR, DLCO Ecocardiografie

Tratament
Masuri generale evitarea fumatului, masuri comportamentale si nutritionale Imunodeperesoare:
Ciclofosfamida pentru afectarea pulmonara, MTX, AZA, CyA

Raynaud
Vasodilatatore blocante canale calciu (! Verapamil) Antiagregant , Anticoagulant ? , Prostaciclin perfuzii iv

HT pulmonara
Bosentan inhibitori de endotelina, Sildenafil

Afectarea digestiva
Prokinetice, antisecretorii, antibiotice

Ce stim despre dermato/polimiozita?

Boli rare- Incidena anul: 0,5-8,4 cazuri-milion
Lipsesc criteriile de diagnostic acceptate universal,
Tratate de medici din diverse specialiti Femei / brbai; 2,5 / 1

Rasa neagr mai frecvet afectata dect rasa alb

Debut : incidena maxim: 10-15ani i 45-60 ani La copii predomin DM asociat cu vasculita

La aduli predomin PM asociat cu neoplazia sau alte colagenoze, precum i MCI;

Cauza incomplet cunoscut, multifactorial (factori imuni, de mediu, acioneaza concomitent sau succesiv, la indivizi susceptibili genetic)

Ce stim despre dermato/polimiozita?

APARE CA FENOMEN PARANEOPLAZIC !!!!
Neoplazii:
se asociaza cu DM = papulele Gottron relaia cu PM este nesigur limfoame, neoplasm de san, ovar, plmn, colon, stomac. ! SCREENING TU LA PACIENII CU DM! ! Nu este relaie secvenial sigur ! DM dispare dup eradicarea tu

Diagnostic pozitiv: (criteriile Bohan i Peter):

1. Slabiciune muscular simetric a muchilor extremittilor i posteriori ai gtului; 2. Creterea enzimelor serice musculare 3. Modificri EMG specifice, traseu miopatic 4. Biopsie muscular cu infiltrat limfocitar, necroza miocitelor, regenerare , atrofie; 5. Manifestri cutanate;

PM definit: criteriile 1-4; PM probabil: criteriul 3; PM posibil: criteriul 2

DM definit: criteriile 5,3 DM probabil: criteriul 5,2 DM posibil: criteriul 5,1

Manifestri tegumentare: (40%)

Pleoape cu aspect "de porelan", rash heliotrop ochelari dermatomiozitici) pe gt un eritem in "V, pe umeri sub form de "al; Erupii eritemato-maculo-papuloase scuamoase la nivelul dosului articulaiilorminii, coate, genunchi (semnul Gottron); Piele uscat i fisurat pe faa palmar a degetelor ("mana de mecanic"); Leziunile unghiale constau in exces de crestere cuticular, hiperemie sensibil periunghial (semnul "manichiurei), telangiectazii periunghiale; Calcinoz tegumentar, paniculit, livedo reticularis, alopecia;

Manifestri articulare: (25-50%)

artralgii, artrite, acute sau cronice asemnatoare cu PR, dar niciodat erozive

Manifestri viscerale:
Gastro-intestinale: miozita 1/3 superioar esofag(striate) Difagie pentru solide lichide; factor de gravitate i prognostic sever !!!! Diaree, constipaie; Pulmonare: Dispnee i tuse; Disfuncia de tip restrictiv; Principala cauza de morbiditate i mortalitate!!!!!

Cardiace: rare, miocardita este responsabil de tulburrile de ritm

Tratament
Igieno-dietetic: repaus a pat in faza de activitate, educaia deglutiiei, Medicamentos: Prednison: 1-2 mg/kg corp/zi 4-12 sptm, in funcie de rspuns; Metil-prednisolon: formele grave,cu afectri viscerale severe: 1g/ 3 zile consecutiv;
Imunosupresie:
- Metotrexat, Imuran, Ciclofosfamid

- Imunoglobuline IV

Mycofenolat mofetil, Plasmafereza, Infliximab (PM), Rituximab transplant de celule stem globuline anti limfociteT