1

SPITALUL CLINIC DE
URGENTA SIBIU 2009
CLINICA DE NEUROLOGIE

REFERAT

BOALA ALZHEIMER

MEDIC COORDONATOR
PROF. UNIV. DR.
MARCEL PEREANU
MEDIC REZIDENT
AN III MEDICINA MUNCII
DR. VINTILESCU CARMEN VICENTA

REFERAT

BOALA ALZHEIMER
Boala Alzheimer reprezinta 50 70% , din cazurile de dementa fie singura fie
asociata cu boala vasculara.
Initial , termenul de ,, boala Alzheimer a fost rezervat cazurilor presenile , dar
actualmente el cuprinde toate cazurile de dementa cu degenerescente neurofibrilare
si placi senile independent de varsta debutului.
EPIDEMIOLOGIE
Una din 5 persoane de peste 80 de ani poate prezenta dementa, dintre care boala
Alzheimer este cauza cea mai frecventa. Totusi , aceasta nu este limitata la varstnici
si poate fi prezenta si la pacienti de 30 de ani. Varsta reprezinta factorul de risc
major urmat de riscul familial.
Indivizii cu trisomie 21( sindromul DOWN ) dezvolta , de asemenea modificari
histopatologice de tip Alzheimer in decada a treia si a patra de viata.
Traumatismul craniocerebral constituie un factor de risc in unele studii; pare
evident ca expunerea crescuta la aluminiu poate predispune la boala Alzheimer, dar
contributia sa la boala Alzheimer este controversata.
ANATOMIE PATOLOGICA
Macroscopic exista atrofie corticala , care afecteaza in mod particular lobii
temporali si hipocampul. Markerii histopatologici ai bolii Alzheimer sunt
degenerescentele neurofibrilare si placile senile. Degenerescentele neurofibrilare sunt
observate in special la nivelul celulelor piramidale din stratul al treilea al ariilor
asociative neocorticale , in hipocamp, amigdala si in nucleii subcorticali care
reprezinta conexiuni difuze cu cortexul, ca nucleul bazal al lui Meynert si nucleul
rafeului.
Corpii Hirano si degenerescenta granulovacuolara sunt gasite in special in
hipocamp. Corpii Lewy sunt numai in substanta neagra , dar mai des la nivelul
cortexului cerebral. Clasic , placile senile constau dintr-un nucleu central de proteina
amiloida inconjurat de neurite distrofice argentofile. In centrul nucleului amiloid se
observa o depunere de aluminosilicati, desi dimensiunea depunerii anormale de
aluminiu este contraversata.

Reducerea numarului de neuroni este selectiva regional, neuronii piramidali mari

ai cortexului central si neuronii nucleilor subcorticali fiind in mod particular
vulnerabili ; se considera ca celulele care contin degenerescente neurofibrilare sunt
acelea care mor.
O varietate de neuropeptide corticale coexistente , precum somatostatina este
redusa cantitativ.
Modificarile markerilor neurotransmiterii pare fi consecinta reducerii numarului
celulelor sau a disfunctiei precoce.
FIZIOPATOLOGIE
La nivelul genei PPA au fost raportate trei mutatii diferite intr-un singur punct si
o dubla mutatie. Mutatii ale genei APP concentreaza atentia asupra depunerii de amiloid ca element esential.
Proteina precursoare a amiloidului este metabolizata normal pe o cale
endosomal lizozomala.
Exista probe ca molecula este toxica, mai ales daca se prezinta sub forma
fibrilara agregata a - amiloidului. Toxicitatea poate determina tulburarea
homeostaziei calciului si cresterea toxicitatii gutamatului care pot explica formarea
degenerescentelor neuro fibrilare.
SEMNE SI SIMPTOME
Tulburarea functiilor corticale superioare domina tabloul clinic iar tipul deficitelor
reflecta localizarea leziunilor histopatologice in special in hipocamp, lobul temporal si
ariile de asociere necorticale. Afectarea memoriei este o caracteristica predominanta si
timpurie , mai ales a memoriei episodice cu pastrare in evolutia bolii a memoriei de
scurta durata, apreciata prin testul memoriei numerice.
Memoria indepartata poate fi relativ pastrata. Limbajul este frecvent afectat cu
dificultati in gasirea cuvintelor si a ntelegerii, dar repetarea este neafectata in fazele
incipiente ale bolii
Desi multi pacienti au o vorbire fluenta , unii pot prezenta o dificultate precoce a
fluentei verbale.
Dificultatile vizuo-spatiale si afectarea memoriei topografice sunt frecvent
precoce si pacientii se ratacesc daca sunt scosi din ambientul lor.
La unii pacienti , apraxia de imbracare este deficitul predominant , la altii pot

surveni dificultati dispraxice si agnozice.Caracteristici ale suferintei lobului

frontal tind sa se manifeste ca afectari cognitive generalizate.
Relativa pastrare a vocabularului poate permite unor pacienti sa mentina
contactul social pentru o perioada. Autoevaluarea este adesea afectata si pot apare
probleme privind autoingrijirea.
Problemele psihiatrice sunt frecvente si multi pacienti prezinta o depresie
precoce in evolutia bolii. Iluziile survin la aproximativ 15% dintre pacienti si pot
constitui o dificultate pentru apartinatori.
Halucinatiile sunt de obicei vizuale ; cei ce ingrijesc bolnavii interpreteaza
defectuos erorile pacientului ca halucinatii. Pe masura progresiei bolii, limbajul se
reduce si pacientul devine total dependent. Crizele epileptice apar tarziu in evolutia
bolii, Incontinenta este rara pana in fazele tardive in contrast cu dementa de lob
frontal. Moartea este datorata bronhopneumoniei si media latentei de la stabilirea
diagnosticului la deces este de 7- 10 ani.
Examenul clinic este normal la debutul bolii , cu exceptia perturbarii functiei
corticale superioare.
Tonusul muscular crescut de tip elastic este pe masura progresiei bolii.
Unii pacienti prezinta caractere extrapiramidale cu semnul ,, rotii dintate.
Reflexele primitive suctiunea , apucarea, apucarea fortata tind sa apara
tardiv. Semnele piramidale si tulburarile de mers sunt rar observate.
Exista deosebiri asociate cu varsta intre boala Alzheimer presenila si
dementa senil de tip Alzheimer.
Boala Alzheimer familiala pare sa fie mai precoce datorita cercetatorilor
care au avut atentia fixat de timpuriu pe membrii unei familii afectate.
Mioclonusul tinde sa fie predominant in boala Alzheimer familiala .Unii
bolnavi cu dementa Alzheimer prezinta caractere extrapiramidale precoce si
pregnante cu rigiditate in ,, roata dintata bradikinezie si tulburari de mers
evidente. Aceasta forma se suprapune probabil pe dementa cu corpi Lewy
difuzi.
INVESTIGATII
Nu exista teste diagnostice specifice pentru boala Alzheimer. Testarea
neuropsihologica este importanta pentru a stabili extinderea si tipul deficitului
pentru a exclude pseudodementa depresiva.
Testele sanguine de rutina si examenul LCR sunt normale. EEG evidentiaza
bradiritmie difuza precoce, in contrast cu dementa lobului frontal si boala Pick in
care traseele tind sa fie normale.

CT este adecvata si evidentiaza atrofie corticala, dar RMN evidentiaza atrofii

regionale circumscrise implicand hipocampul si lobul temporal; la pacientul
varstnic se observa modificari ischemice ale substantei albe. Biopsia cerebrala
clarifica diagnosticul in majoritatea cazurilor.
TRATAMENTUL SI ATITUIDINEA MEDICALA
Nu exista tratament specific pentru a opri procesul evolutiv al bolii .
Tratamentul simptomatic este important si include controlul strilor
depresive , agitatiei si halucinatiilor suprtoare. Doze mici de neuroleptice pot fi
benefice, dar pot determina exarcerbarea severa a tulburarilor extrapiramidale la
pacientii cu boala cu corpi Lewy coexistent .
Mentinerea unor stari generale si de igiena bune este importanta. Infectiile
intercurente sau insuficienta cardiaca, alcoolul sau alte medicamente pot deteriora
statusul cognitiv.
Orientarea bolnavilor ca marcarea camerelor pot fi de ajutor . Explicatiile si
prognosticul sunt utile pentru familie. Pacientii sunt obligati sa informeze politia
rutiera despre starea de sanatate , deciziile privind ofatul variind de la un pacient
la altul.
Reglementarile legale ale afacerilor sau ale problemelor financiare ale
bolnavului trebuie facute din timp.

COORDONATOR:
PROF. UNIV. DR. MARCEL PEREANU
CLINICA DE NEUROLOGIE

REZIDENT:
MEDICINA MUNCII
DR. VINTILESCU CARMEN VICENTA