CROMOZOMII I CARIOTIPUL

UMAN NORMAL
Obiectivele lucrrii:
o nsuirea metodei de evideniere a
cromozomilor umani;
o Familiarizarea cu analiza cromozomial
i nomenclatura cromozomilor umani;
o Alctuirea cariotipului uman.
Cromozomul
o Definiie:
este un corpuscul colorat (chroma= culoare,
soma= corp) vizibil n timpul diviziunii nucleare.
o Structur:
corpuscul filamentos alctuit din cromatina
nuclear.
o Funcii:
este purttor de informaie genetic; asigur
continuitatea genetic ntre generaii (transport
informaia genetic de la prini la descendeni);
particip la procesul de recombinare genetic
asigurnd variabilitatea genetic.
Morfologia cromozomului
o cromozomii sunt vizualizai
microscopic:

a. Prin tehnici speciale de
colorare;

b. Numai n perioada n
care nucleul se divide (de
regul, sunt analizai n
metafaza mitotic pentru
c n acel moment ating
gradul maxim de condensare
i colorare).

Elementele morfologice ale unui
cromozom
Elementele morfologice ale unui
cromozom
o Cromozomul metafazic este format din:
- cromatide
- centromer
- telomere
Cromatidele sunt cele dou subuniti ale cromozomului, identice
ntre ele numite cromatide surori; sunt ataate una de
cealalt la nivelul centromerului, iar fiecare cromatid este
ntr-un bra scurt (p) i un bra lung (q).
Centromerul este punctul de ataare al cromatidelor surori una
de cealalt; se gsete la nivelul constriciei primare.
Telomerele sunt segmente terminale situate la capetele braelor
cromozomilor, care au rolul de la le menine integritatea.

Forma cromozomilor umani n
funcie de poziia centromerului
Protocolul de obinere a cromozomilor
din limfocitele sngelui periferic uman
Figure 13.3 Preparation of a human karyotype (Layer 4)
Identificarea cromozomilor umani
(marcajul cromozomial n benzi)
Tehnici de colorare difereniat a cromozomilor au
artat c regiunile cromozomiale fixeaz selectiv
coloranii i formeaz un model de benzi
transversale, alternante,+ colorate, specific pentru
fiecare cromozom.
- Benzile intens colorate sunt zone cromozomiale
puternic condensate (heterocromatina);
- Benzile palid colorate sunt zone cromozomiale mai
slab condensate (eucromatina).
- Numrul, mrimea, succesiunea i tipul de band
sunt specifice pentru un cromozom i identice
pentru cromozomii omologi.
Benzile Q ( se folosete un colorant
fluorescent, Quinacrina)
Benzile G (se obin prin digestia controlat cu
tripsin i colorare cu Giemsa)
Plac metafazic i cariotip
normal (benzi G)
Cromozomul 1 uman
Braele p i q
ale
cromozomului
1 uman i
modelele de
benzi Q, G, R
i T.
Benzile C (se obin prin denaturare cu hidroxid de bariu i
colorare cu Giemsa; evideniaz heterocromatina constitutiv)
Benzile NOR (evideniaz organizatorii nucleolari; se
trateaz preparatele cromozomiale cu soluie de nitrat de
argint)
Citogenetica molecular tehnica FISH
(Fluorescence In Situ Hybridition)

MCB (multicolor banding)

Regiuni i benzi cromozomiale
Simboluri folosite n nomenclatura
citogenetic
Simbolul Semnificaie
P braul scurt al cromozomului
q braul lung al cromozopmului
cen centromer
ter terminal
A G grupe cromozomiale
1 22 numrul perechilor de autozomi umani
X, Y cromozomii sexului (gonozomi)
Cariotipul uman
o Definiie: aranjarea sistematizat a cromozomilor
unei celule somatice.
o Criterii de aranjare:
- mrimea, poziia centromerului, prezena
sateliilor, prezena constriciilor secundare,
modelul de benzi.
o Caracteristici:
- Numrul total de cromozomi este 46
- Aranjai n apte grupe de cromozomi notate
convenional de la A la G
- Autozomii sunt numerotai de la 1 la 22 n ordinea
descresctoare a mrimii
- Gonozomii sunt aezai separat, la sfritul
cariotipului.
Idiograma modelului specific al dispoziiei
benzilor G n fiecare cromozom

Modelul specific al
dispoziiei benzilor G
n fiecare cromozom
uman.
Cariotip normal de brbat: 46,xy
Indicaii pentru analiza cariotipului
o Analiza cromozomilor este util n urmtoarele situaii:
Prenatal
- Sarcin n cazul unei femei cu o vrst care depete 40 de ani;
- Sexul ftului n cazul unor boli genetice legate de cromozomul X.
Neonatal
- Moarte neonatal;
- Malformaii congenitale;
- Organe genitale ambigue;
- Suspiciune de sindrom cromozomial.
Adolescen
- Amenoree primar;
- Retard al creterii, statur mic.
Adult
- infertilitate, avorturi spontane repetate;
- Handicap mintal;
- Anumite tulburri maligne (leucemie);
- Screening n cazul persoanelor care au rude cu tulburri cromozomiale
cunoscute.