Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Abrevieri
HB = Hemoglobin
BB = Bilirubin i = indirect
Ret = reticulocite
SP = snge periferic
MO = mduv ososas (medulogram)
ME = Mas eritrocitar
AD = Autosomal dominant
AR = Autosomal recesiv
HVS, HVD = Hipertrofie ventricular stg.,
dr.
Hemoliza fiziologic
Durata de via (N) = 120 zile
distrugerea hematiilor dupa 120 zile
(1%)
predominant in MO, ficat, splina (15%)
extravascular
Hemoliza patologic
distrugerea prematur a eritrocitelor
n hemolize patologice < 100 zile
(15 20 zile)
Anemie
MO compenseaz pn la de 7-8 x > (N)
Hemoliza patologic
Cu eritropoiez eficace
Anemie uoar moderat
Ret (pn la 980/1000
eritrocite)
MO - Moderat hiperplazie
Explorare radioizotopic
cu 59Fe
Ptrunde n MO
Fixare bun pe eritroblati
Ieire bun n periferie
Fixare bun pe eritrocite
Cu eritropoiez
ineficace
Anemie sever
Ret
MO Hiperplazie
medular excesiv, cu
deviere la stnga
Ex. talasemie
Explorare radioizotopic
cu 59Fe
Ptrunde n MO
Fixare f. intens pe
eritroblati
Ieire lent n periferie
Fixare slab pe eritrocite
ANEMIILE HEMOLITICE
Stari patologice care au ca element
comun
scurtarea duratei de viata a
eritrocitelor
( < 15-20 zile)
prin hiperhemoliza necompensata
ANEMIILE HEMOLITICE
Clasificare
Hemoliz patologic:
n funcie de locul de distrugere a hematiilor:
intracorpusculare sau
extracorpusculare
ANEMIILE HEMOLITICE
Aspecte clinice i paraclinice
Sideremie
Distrugerea excesiv a
eritrocitelor
PALOARE
Hemosiderinurie
HB
Catabolismul al HB
ICTER
Hemoglobinemie
Hemoglobinurie
hemolize
intra-
vasculare
BBt
Bbi
UBG urinar
UBG fecal
Methemoglobinemie
CO-Hemoglobinemie
Haptoglobina
Hemopexina
Hiperuricemie
ANEMIILE HEMOLITICE
Aspecte clinice i paraclinice
Semne de
hiperregenerare
medular
SP: Ret
MO: Eritroblastoz
Reducerea duratei de
via a eritrocitelor
Explorare radioizotopic
cu 51Cr
Hiperplazia MO
Deformri osoase
Oasele craniului
Rg. Craniu corticala
n perie
Diploe lrgit
Subierea tbliilor
interne, externe
Oasele feei
hiperplaziate
Oasele lungi
Osteoporoz difuz
Subierea corticalei
Fracturi patologice
ANEMIILE HEMOLITICE
Aspecte clinice i paraclinice
Hepatosplenomegalie
Hipoxie cronic:
ANEMIILE HEMOLITICE
Diagnostic
Paloare
Icter
Evidenierea
Reducerii duratei de via a
eritrocitelor
Catabolismului accelerat al
hemoglobinei
Creterea eritropoiezei
ANEMIILE HEMOLITICE
Semne
de hemoliz
extravascular
HB
BB
UBG urinar
ANEMIILE HEMOLITICE
Hemoglobinemie
Hemoglobinurie
Hemosiderinurie
Haptoglobina
Complex hem-hemopexina
Methemalbumina
Methemoglobina
ANEMIILE HEMOLITICE
Clasificare etiologic
I. Defecte de membrana
(intracorpusculare)
A. Primare - Cu anomalii morfologice specifice
1. Sferocitoza ereditara
2. Eliptocitoza / piropoikilocitoza ereditara
3. Stomatocitoza
4. Anemia hemolitica congenitala cu
eritrocite deshidratate
B. Secundare
Abetalipoproteinemia
ANEMIILE HEMOLITICE
Clasificare etiologic
ANEMIILE HEMOLITICE
Clasificare etiologic
III. Defecte ale hemoglobinei
A. Hemului
Porfiria congenitala
B. Globinei
1. Calitative: Hemoglobinopatii (HbS, C,
H, M)
2. Cantitative: - si - talasemiile
IV. Anemii diseritropoietice congenitale
ANEMIILE HEMOLITICE
Clasificare etiologic
I. Imune
A. Izoimune
1. Boala hemolitica a nou-nscutului
2. Hemoliza postrtansfuzionaa (Cu snge incompatibil)
B. Autoimune (IgG, Complement)
1. Idiopatice
a. Cu Ac la cald
b. Cu Ac la rece
c. Cu Ac bifazici, la cald-la rece (Ac Donath-Landsteiner)
2. Secundare
a. Infectii
Virale (MNI, CMV, herpes, rujeola, varicela, gripa A, HIV, infectia
cu v. CoxackieB)
Bacteriene (Streptococ, Salmonella, E. Coli, Mzcoplasma pn.)
b. Medicamente, toxice
Chinina, chinidina, fenacetina, PAS, cafalotina, penicilina,
tetraciclina,
rifampicina, sulfonamide, clorpromazina, dipirona,
insulina, plumb
c. Boli hemtologice
Leucemii, limfoame, sindr. Mieloproliferative, PTI + anemie
hemolitica (Sindr.
Evans), hemoglobinuria paroxistica nocturna
d. Boli autoimune
LES, periarterita nodoasa, dermatomiozita, artrita reumatoida,
sclerodermie,
colita ulcerativa, agammaglobulinemia, sindr. Wiscott-Aldrich, defict de IgA, hepatita
autoimuna etc.
e. Tumori - Teratoame ovariene, timoame, carcinoame, limfoame
ANEMIILE HEMOLITICE
Clasificare etiologic
II. Non-imune
A. Idiopatice
B. Secundare
1. Infectii:
virale: MNI, hepatite virale;
bacteriene: septicemii cu E. Coli, Clostr. perfringens,
Bartonella bacilliformis;
parazitare: malaria, histoplasmoza
2. Medicamente, toxice:
fenilhidrazina, vitamina K, benzen, nitrobenzen, sulfone,
fenacetina, plumb
3. Boli hematologice:
leucemii, anemii aplaszice, anemia megaloblastica, hipersplenism,
picnocitoza
4. Anemii hemolitice microangiopatice:
Purpura trombotica trombocitopenica (PTT), sindromul
hemolitic-uremic (SHU), arsuri, post-chirurgie cardiaca,
hemoglobinuria de efort
5. Varia:
Boala Wilson, porfiria eritropoietica, osteopetreoza, hipersplenism
Defecte de membran
Sferocitoza ereditar
Sferocitoza ereditar
Caracteristicile
sferocitelor:
Deformabilitate
redus
Volumul nemodificat
Este mpiedicat
pasajul eritrocitelor
prin sinusurile
splenice
Sferocitele sunt
sechestrate i
distruse prematur
n splin
Sferocitoza ereditar
Aspecte clinice
Severitate variabil
Debut la vrste variate, mai frecvent la
sugari
Paloare
Icter
Splenomegalie
Litiaz biliar 50%
Modificrile scheletice sunt inconstante,
mai puin severe ca n -talasemie
Sferocitoza ereditar
Diagnostic paraclinic
Dg (+)
Testul de fragilitate
osmotic
Eritrocite incubate n soluie
salin izoosmotic, n condiii
de deprivare de glucoz, la
37C. Autohemoliza se
corecteaz dup adaosul de
glucoz
Studiu:
Evidenierea defectului proteic
Durata de via a eritrociteor cu
Cr
51
Sferocitoza ereditar
Complicaii
Crizele
hemolitice /infecii
Crize aplastice ( infecia cu
parvovirusul B19 .a.)
Deficitul de acid folic turn-over-ul
celular crescut
Litiaza biliar
Hemocromatoz - rar
Sferocitoza ereditar
Tratament
Acid
folic 1mg/zi
Transfuzie de ME n crizele
eriroblastopenice
Splenectomia n formele moderate
severe > vrsta de 5 ani
Colecistectomie n litiaza biliar
Defectele enzimatice
Deficitul de G6PD
Aspecte clinice
Episoade de
hemoliz acut
produs de:
Medicamente
Vicia fava
Infecii
Acidoza
diabetic
Medicamente:
Acetanilida
Fenacetina
Acid acetilsalicilic
(doze mari)
PAS
Primachina
Chinina
Clorochina
Sulfanilamida
Sulfadiazina
Sulfizoxazol
Furazolidon
Nitrofurazona
Nitrofurantoin
Dapsona
Naftalen
Fenilhidrazina,
acetilfenilhidrazin
a
Acid nalidixic
Toluidine blue
Deficitul de G6PD
Hemoliza
acut indus de
medicamente:
La afro-americani, n zona
mediateraneean,
Dup ingestia unor droguri oxidative
(48-96 ore)
Precipitate de infecii
Hemoliz acut intravascular
intracorpuscular, autolimitat
Deficitul de G6PD
Anemia hemolitic cronic nonsferocitar
Deficitul de G6PD
Anemie
Icter
HB: (N ntre
episoade)
Eritrocitele
corpusculi Heinz
Ret
BBi
Hemoglobinurie
Dg (+)
Demonstrarea
deficitului
enzimatic
G6PD
Deficitul de G6PD
Tratament
Criza de hemoliz acut
Evitarea
medicamentelor
oxidative
Transfuzie de ME
Anemia hemolitic
cronic nonsferocitar
Transfuzie de ME
Indicaii pentru a
menine HB =8-10 g/dl
Splenectomia indicaii:
Hipersplenism
Anemie cronic sever
Splenomegalie gigant
HB < 7 g/dl
Cronic HB < 9 g/dl
Hemoglobinopatii
Siclemia
Cea
Siclemia
Boal genetic AR
Defectul genetic: cromozomul 11 /
sinteza lanurilor ale globinei
Mutaia este frecvent n zonele unde
malaria este endemic
Homozigoii: bolnavi, sintetizeaz 90
100% HbS
Heterozigoii: Tara siclemiei 20 -30%
HbS
HbS ofer rezisten la Pl. falciparum
Siclemia
Eritrocitele
S caracteristici
Form de secer
Durat redus de via
Deformabilitate redus
Cresc vscozitatea sngelui
Risc crescut de tromboze
Siclemia
Aspecte clinice
Anemie hemolitic
Debut n primele 2-4 luni de via (HbF HbS)
Siclemia
Aspecte clinice
Siclemia
Tratament
Siclemia
Metode terapeutice noi
Ageni
antisiclizare:
de celule stem
Siclemia
Prognostic
Durata
Cauze
de deces
Tara siclemiei
Heterozigoi
HbS:
20 -30%
Asimptomatici de obicei
Complicaii rare
Talasemiile
Deficitul sintezei lanurilor ale
globinei
Boal genetic
Transmitere AR
Mutaii punctiforme la nivelul genei
globinei, pe cromozomul 11
Inciden
n zona mediteraneean, Balcani, S i SE
Asiei
Talasemiile
Anemie hemolitic,
hipocrom,
microcitar
Eritropoiez
crescut dar
ineficace
Durat redus de
via a eritrocitelor
Sechestrare
splenic variabil
Consecine:
Hiperplazia MO
Suprancrcare cu
Fe = hemosideroz
secundar
hepatic,
cardiac,
tegumentar,
glandular
Hipersplenism
Talasemiile
Aspecte clinice
Debut de la 2 3
luni
Paloare (mai mult
palizi dect icterici)
Icter
Eritropoiez
excesiv, ineficace Hepatosplenomegalie
Hipersplenism
Deformri ososase
Facies caracteristic
(hiperplazia MO
hiperplazia oaselor
craniului)
Fracturi patologice
Osteoporoz
Talasemiile
Aspecte clinice
Hemosideroz
secundar
Hiperpigmentarea tegumentelor
Cardiomiopatie hipertrofic secundar,
cu insuficien cardiac secundar
Hipoxie
Retard al cresterii
Pubertate ntrziat, amenoree primar
Ulcere de gamb
Talasemiile
Diagnostic paraclinic
HB
VEM
HEM
CHEM
BB
UBG urinar
Ret moderat
Anemie hipocrom,
microcitar
SP:
Microcitoz
Hipocromie
Eritrocite nsemn de
tras la int
Anizocitoz
Poikilocitoz
Eritroblati
MO
Eritroblastoz
Deviere la snga
Granule de fier
Talasemiile
Diagnostic paraclinic
Dg (+)
Electroforeza HB
HbF
HbA2
Pacient, prini, frai
Evaluarea complicaiilor
Hepatice
Teste funcionale hepatice
Ecografie
Osoase
Rg craniu
Rg oase lungi
Cardiace
Rg, EKG, Ecocardiografie
Pancreatice
Endocrine
Talasemiile
Tratament
Regimul transfuzional
Meninerea HB 10 11 g/dl
Splenectomia
Reduce necesarul transfuzional la pacienii cu
hipersplenism
50% peste necesarul iniial
> 250ml/kg/an
Feritina seric > 1500 ng/dl
Talasemiile
Tratament n studiu
Transplant
de celule stem
hematopoietice
Ideal < vrsta de 3 ani
Terapie
genic
Transfuzia de neocite
Talasemiile
Evoluie. Prognostic.
Evoluia
natural
tratament
Tara talasemic
(Forma minor)