ERITABILITATEA comportamentului uman: Rezultatele metanalizelor agregrate [en.

The Heritability of Human Behavior: Results of Aggregating Meta-Analyses]

(John M. Malouff & Sally E. Rooke & Nicola S. Schutte)

Eritabilitatea comportamentului uman poate fi estimata prin studii care compara gemenii MZ si DZ si prin studii ale adoptiei. Meta-analizele au estimat eritabilitatea inteligentei, performantei mentale cronometrate, abilitatii de limbaj, tulburarilor de anxietate, depresiei, comportamentului antisocial, alcoolismului si fumatului. Acest articol prezinta analiza si agregarea acestor meta-analize ce includ peste 400 de mostre. Rezultatele agregarii sugereaza ca 41% din comportamentul uman este influentat genetic, un procent ca ar putea avea valoare evolutionara. Moderatori importanti au fost intalniti in mai mult de o metaanaliza, printre acestia o eritabilitate mai mare a) in nivele de comportament dezordonat in atingerea performantei in teste de abilitate verbala, comportament antisocial si fumat si b) la femei in comportamentul antisocial si in cazul initierii in fumat Descoperirile moderatorilor ridica intrebari legat de ce ar putea explica diferentele intalnite in nivele de herabilitate. Cuvinte cheie: Eritabilitate - comportament uman - meta-analize - genetica comportamentala - studiile gemenilor Pentru nenumarati ani oamenii s-au intrebat care sunt cauzele comportamentului lor si cel al altora. Studiile despre gemeni si adoptii au contribuit la descoperirea multor dovezi/indicii despre eritabilitatea comportamentului uman. Eritabilitatea, care inseamna gradul de variatie al unei caracteristici, datorat unei gene, poate varia de la 0% la 100%. Masurarea gradului de eritabilitate al comportamentului uman este important pentru a intelege comportamentul in sine, pentru a putea prezice sau schimba acest comportament. Cea mai uzuala metoda de estimare a eritabilitatii unui comportament presupune compararea nivelelor de corelatie a gemenilor monozigoti MZ si a gemenilor dizigotici, care impart respectiv 100% si 50% dintre genele pe care le impart (Rutter 2006). Daca gemenii MZ sunt mult mai similari fata de gemenii DZ

intr-o anumita caracteristica, se poate deduce ca acea caracteristica e intr-o anumita masura influentata genetic. In general, cu cat sunt mai mari corelatiile pentru gemenii MZ in comparatie cu gemenii DZ, cu atat mai mare este gradul de eritabilitate. O alta metoda presupune compararea indivizilor separati la nastere de parintii biologici prin adoptie. Cu cat mai mare este corelatia caracteristicii de comportament dintre adoptati si familia adoptiva, cu atat mai mare este si eritabilitatea. Unii cercetatori folosesc variatii sau combinatii intre aceste doua metode; unii cercetatori folosesc modelare structurala de ecuatie/de echilibru. A estima eritabilitatea inseamna de obicei a avea in vedere si efectele mediului cunoscut (de exemplu, cresterea in acelasi mediu familial) sau nu (de exemplu, experiente de viata diferite) necunoscut asupra comportamentului. Metodele de estimare a eritabilitatii comportamentului uman propun diverse ipoteze care nu sunt neaparat corecte. De exemplu, metodele isi asuma o evaluarea precisa, desi toate masuratorile caracteristicilor de comportament implica erori. Mai mult, a evalua daca un gemen sau alti membri ai familiei intrunesc criteriul de diagnosticare pentru o tulburare la acest moment, nu inseamna neaparat ca persoana va intruni acel criteriu si peste un an. Testari ale acestor ipoteze tind sa indice ca unele nu sunt intrutotul corecte, ca efectele deviatiei sunt mici, si ca unele efecte duc la supraestimarea eritabilitatii, altele la subestimarea ei; probabil ca cel mai rezonabil punct de vedere e acela conform caruia estimarile eritabilitatii sunt destul de corecte in calcularea gradului in care genele influenteaza comportamentul la o populatie. Sesardic insa a notat ca unii filozofi ai stiintelor resping descoperirile eritabilitatii conform carora genele tind sa influenteze comportamentul. Diversi experti au lansat estimari informale ale heratibilitatii caracteristicilor comportamentale umane undeva la 50%. Altii s-au concentrat pe categorii importante ale comportamentului uman, cum ar fi personalitatea, pe care Ebstein et al. au estimat-o la 30% - 50% eritabila, psihopatologie, pe care Rutter a estimat-o la 20%-50% eritabila, si comportamentul suicidal, pe care Voracek si Loibl l-au estimat la 30%-55% eritabil. Alti experti nu au fost atat de specifici, sustinand doar ca eritabilitatea explica un procent important de variatie a comportamentului uman. Clark si Grunstein Meta-analizele eritabilitatii tipurilor specifice de comportament uman ofera oportunitati de a combina rezultatele statistice si deci cresc capacitatea de a testa eritabilitatea si de a cauta ponderatori/moderatori de eritabilitate. Metaanalizele eritabilitatii comportamentului uman s-au adunat in ultimii douazeci de ani intr-o asemenea masura incat e acum posibila agregarea si compararea lor. Prezentul articol se concentreaza pe agregarea si analiza rezultatelor metaanalizelor eritabilitatii. Metode si rezultate Am inclus in acest studiu meta-analize ale caracteristicilor comportamentale (analize care combina statistic rezultatele altor studii) ce

a) includ cel putin 4 studii asupra gemenilor MZ-DZ sau adoptiei b) ofera informatii relevante, precum numarul studiilor sau mostrelor incluse, estimari de eritabilitate c) ofera cele mai recente meta-analize pentru un comportament anume Am cautat PsycInfo si Medline din August 2007 inapoi pana la inceputurile acestor baze de date, folosing termeni de cautare precum eritabilitate, ereditate, genetica comportamentala, meta-analiza sau analiza. Cand gaseam un articol relevant, il descarcam. Am gasit 13 posibile meta-analize relevante. Am exclus 3 dintre ele pentru ca nu erau cele mai recente analize facute asupra unei caracteristici comportamentale specifice. (mason si Frick, 1994; Miles si Carey, 1997; Walters, 1992). Am exclus o alta pentru ca nu includea decat doua studii despre gemeni Walters 2001. Am mai exclus una pentru ca facea o analiza a modificarilor in eritabilitate la varste inaintate Bergen et al 2007 Au ramas 8 meta-analize. Ele includeau impreuna 400 de mostre, desi e posibil ca unele dintre ele sa se fi suprapus. 3 dintre analize precizau tara pe care se facuse studiul original, si toate erau tari foarte dezvoltate. Majoritatea meta-analizelor pe care le-am gasit nu contineau toata informatia, de exemplu: numarul total de perechi distince de gemeni, necesara pentru a face o meta-analiza a meta-analizei. vezi Lipsey and Wilson 2001 Astfel ca rezultatele au fost analizate intr-un mod mai putin formal. Tabelul 1 arata estimarile eritabilitatii pentru fiecare studiu, precum si ponderatorii specifici gasiti. Unele sintre studii nu ofereau o estimare generala, oferind in loc estimari ale anumitor aspecte ale caracteristicilor comportamentale, de exemplu subiecte de test dificile fata de altele mai usoare in masurarea performantei cronometrate sau categorisiri normale/dezordonate ale limbajului fata de abilitati de limbaj ca variabila continua. In aceste cazuri, tabelul nr 1 arata eritabilitatea pentru fiecare subgrup si o medie neponderata pentru toate subgrupurile. Alte studii ofera doar un interval de eritabilitate. In aceste caz am estimat o valoare medie pentru comportamentul general (am ales mijlocul intervalului). Tabelul 1 ofera estimarile noastre, pe langa intervalul oferit de cercetatori. Cu privire la numarul de mostre disctincte incluse intr-o meta-analiza, pentru unele studii a trebuit sa estimam acel numar pe baza unei liste de studii incluse, lista oferita in articol. Am indicat in tabelul 1 toate cazurile unde a trebuit sa raportam un numar pe baza calculelor noastre. Multe dintre meta-analize contin informatie insuficienta pentru a se putea estima efectele mediului cunoscut sau nu, asa ca nu am raportat aceste statistici, punand astfel accent pe eritabilitate. Estimarile meta-analitice ale eritabilitatii variau de la 26% (alcoolism) la 52% (fumat). Problema alcoolului include studii despre dependenta de alcool, abuzul de alcool, alcoolism si bautura ce creeaza probleme. Fumatul includea studii depre initierea in fumat si fumatul continuu. Estimarea medie a eritabilitatii in cele 8 meta-analize e de 41%, indicand

ca in medie 41% din tipurile de caracteristici comportamentale studiate erau influentate de gene. Media celor 8 estimari de eritabilitate generale a fost tot de 41%. 2 dintre meta-analize au oferit doar intervale pentru estimarile de eritabilitate. Acestea erau pentru abilitati de limbaj si tulburari de anxietate. Excluderea acestor doua studi nu a schimbat estimarea agregata de eritabilitate de 41%. Pentru ca lipseau date sigure despre participantii la meta-analize, nu am putut calcula intervalele de siguranta. Doua dintre tipurile de comportament studiate, performanta mentala cronometrica/cronometrata (performanta de abilitate mentala obtinuta la teste cronometrate) si comportamentul antisocial (diagnostice ale tulburarilor de personalitate antisociala si tulburarilor de comportament, delicventa/criminalitate, agresiune) au obtinut o medie agregata de 41%. Majoritatea meta-analizelor au cautat cel putin cativa moderatori. Tabelul 1 indica moderatorii importanti gasiti in fiecare meta-analiza. Discutie Printre cele 8 tipuri de caracteristici comportamentale analizate in metaanalize, eritabilitatea medie estimata a comportamentului uman a fost de 41%. Aceasta este prima estimare a eritabilitatii comportamentului uman, estimare bazata pe agregarea unor meta-analize. Nu este foarte clar daca aceasta estimare generalizeaza rezultatele la tipuri de comportamente sau populatii diferite de cele din cele 8 meta-analize. Eritabilitatea ar putea fi diferita pentru tipuri distincte de caracteristici ale personalitatii sau inteligenta - Gardner 1983. De exemplu, s-ar putea ca cercetatorii sa tinda sa completeze meta-analize ale caracterisiticilor comportamentale ce sunt neobisnuit de mari sau mici in ce priveste eritabilitatea. Deci, caracteristicile studiate posibil sa nu fie reprezentative pentru toate caracteristicile comportamentale. Pentru ca metaanalizele acopera un interval mare de tipuri de comportament, normale sau anormale, ar fi de asteptat ca viitoarele meta-analize ale tipurilor de comportament uman ce au o eritabilitate diferita sa fie exceptii. Aceasta estimare de 41% eritabilitate este o estimare la nivel de populatie. Nu ofera informatii specifice unui individ, individ care ar putea fi influentat mai mult sau mai putin de gene. Mai mult, estimarea de 41% ar trebui vazuta ca o aproximare. S-ar putea rotunji estimarea la 40%. 42% ar fi o estimare tot atat de corecta. Estimarea agregata a eritabilitatii se potriveste cu estimarile neoficiale ale expertilor despre eritabilitatea comportamentului uman: 50% Netle 2007; a personalitatii 30% - 50%, medie 40% Ebstein et al.2003; a psihopatologiei 20%50%, medie 35% Rutter 2006; si a comportamentului suicidal 30%-55%, medie 42% Voracek si Loibl 2007. Media acestor estimari neoficiale este 42%. Meta-analizele nu au oferit destule informatii pentru calucularea unui interval de siguranta. Totusi, intervalul estimarii meta-analitice a eritabilitatii merge de la 26% la 52% oferind punctului de medie o versiune extrema a intervalelor de siguranta.

Comportamentul tinde sa fie in parte eritabil, dar asta nu inseamna ca comportamentul nu poate fi schimbat sau ca indivizii nu isi pot controla voit comportamentul (Fingarette 2008). Culoarea parului tinde sa fie eritabila, dar e un lucru comun ca indivizii sa isi schimbe culoarea parului. Nici nu inseamna ca indivizii nu sunt responsabili moral in ceea ce priveste propriul comportament. Nici un comportament nu s-a gasit a fi determinat 100% genetic. Influentele de mediu, incluzand atat factori pozitivi precum educatia, psihoterapia si factori negativi precum infectiile si leziunile cerebrale, pot avea un mare ascendent asupra comportamentului si de asemenea pot interactiona cu influentele genetice. Daca vedem estimarea de 41% ca fiind rezonabila, intrebarea care se ridica ar fi de ce e acela numarul si nu 10% sau 70%? O posibilitate ar fi pentru ca aceasta valoare reflecta optimul pentru succesul evolutionist al omului ca specie si e astfel influentat intrucatva genetic. Daca eritabilitatea comportamentului ar fi mult mai mica, progresele obtinute prin evolutie nu ar putea fi sustinute in cadrul speciei. Daca eritabilitatea ar fi mult mai mare, specia nu s-ar putea adapta la conditiile schimbatoare. Aceasta judecata sugereaza ca oamenii poate nu ar exista ca specie daca fortele genetice evolutioniste nu ar putea schimba comportamentul si de asemenea daca nu ar exista o flexibilitate in schimbarea comportamentului in functie de circumstante. Un comportament cu o estimare a eritabilitatii surprinzatoare a fost alcoolismul. Estimarea de eritabilitate de 26% e mult mai mica decat: a) estimarea de 41% pentru comportament antisocial b) estimarea de 52% pentru fumat, care este asociata cu problema alcoolului Mai mult, studiile problemei alcoolului completate dupa publicarea metaanalizei alcoolului au obtinut o medie a eritabilitatii mai mare. Rhee at el. au estimat eritabilitatea la 78% pentru problemele abuzului de alcool intr-un esantion de 1000 de gemeni sau frati la adolescenta, unii dintre ei fiind adoptati la nastere. Knopik et al. au gasit ca eritabilitatea pentru alcoolismul la adulti este de 47%. Prescot et al. au estimat eritabilitatea la 16% pentru abuzul de alcool si la 30% pentru dependenta de alcool (estimare ce in medie ar fi de 23%) intr-un esantion de 154 de gemeni, orasul de provenienta fiind St. Louis. Wilhelmsen si Ehlers au estimat eritabilitatea la 19% pentru dependenta de alcool DSM-III-R si 29% pentru dependenta ICD-10 (estimare ce in medie ar fi de 24%) intr-un esantion de 503 americani nativi. Media eritabilitatii in cele 4 studii este de 42%, rezultat ce se regaseste intre eritabilitatea comportamentului antisocial si cea a fumatului si este de asemenea apropriat de media obtinuta din toate metaanalizele. Pentru toate aceste motive, eritabilitatea problemei alcoolui, ce include abuzul de alcool si a dependentei, ar putea fi mai mare de 26%. Deci, eritabilitatea generala a caracteristicilor comportamentului uman ar putea fi putin mai mare de 41%. Estimarile de eritabilitate pentru tulburari de anxietate si depresie sunt foarte similare, 35% si 37%. Acest lucru corespunde faptului ca exista o legatura

apropriata intre anxietate si depresie. Estimarile pentru testul de performanta intelectuala, performanta mentala cronometrica si abilitati generale de limbaj variaza intre 0.41 si 0.48. Acest interval mic se explica prin faptul ca toate cele trei tipuri de abilitati sunt in relatie cu inteligenta. Desi s-ar fi putut ghici ca masurarea comportamentului cu intrebari grila (intrebari da sau nu) (inteligenta, performantele mentale, abilitatile de limbaj) va obtine o eritabilitate mai mare decat comportamentul evaluat prin auto-evaluare si observatie (toate acele comportamente evaluate), nu a existat o asemenea tendinta. Pentru fumat, estimarea obtinuta in general prin auto-evaluare a fost cea mai mare, 52%. Rutter s-a pronuntat in privinta anumitor tulburari precum autismul, tulburarea deficitului de atentiei/hiperactivitate, schizofrenia, tulburarea bipolara notand ca acestea au niveluri de eritabilitate mai mari decat alte tipuri de comportament, poate de chiar 60%-90%. Sa speram ca cercetatorii vor folosi meta-analizele pentru a testa aceasta ipoteza. Cercetatorii vor putea compara estimarile de eritabilitate meta-analizata cu estimarile generale ale acestui studiu. 5 dintre meta-analize cautau moderatori. Unul dintre moderatorii cei mai comun asociati cu o eritabilitate mare este severitatea unei probleme. In privinta abilitatilor de limbaj, studiul tulburarilor de limbaj a estimat o eritabilitate mai mare fata de studiile abilitatilor de limbaj ce foloseau ca esantion o comunitate. In ceea ce priveste problema alcoolului, cu cat este mai grava problema, cu atat mai mare eritabilitatea. In ceea ce priveste fumatul, consumul continuu are o eritabilitate mai mare decat initierea in fumat. Diagnosticele de tulburare de comportament sau de personalitate au o eritabilitate mult mai mare fata de alti indicatori de comportament antisocial. De ce diferenta? Un posibil motiv este acela ca la nivelurile mai mari ale genotipurilor de comportament problematic persoana este mai putin flexibila si nu isi schimba comportamentul ca raspuns la consecintele negative cu care se confrunta. Cu alte cuvinte, cu cat mai mult este impins de gene in directia comportamentului problematic, cu atat mai putin va fi influentat de mediu. Numai unul dintre cele cinci studii ce au cautat moderatori ai eritabilitatii au gasit si dovezi importante care sa sustina ca eritabilitatea ar varia cu varsta. Pentru comportamentul anisocial, eritabilitatea a scazut usor o data cu varsta. Meta-analizele acestor studii nu sunt insa consistente cu descoperirile recente ale Bergen et al. si anume ca eritabilitatea anumitor tipuri de comportament creste intre adolescenta si varsta adulta. Deci, relatia dintre varsta si eritabilitatea caracteristicilor comportamentului uman ramane o intrebare pentru cercetarile viitoare. Pentru problemele legate de alcool, pentru barbati s-a obtinut o eritabilitate mai mare decat pentru femei, ridicandu-se intrebarea: de ce? Cercetatorul a mentionat ca un raspuns posibil ar putea fi diferentele reale dintre sexe, dar totodata posibilitatea ca diferenta dintre eritabilitate la femei si barbati sa fie doar un fals statistic. Pentru fumat si comportament antisocial incipient, eritabilitatea e mai mare la femei fata de barbati. Cercetari ulterioare ar putea verifica de ce la femei cele de mai sus sunt influentate de aceleasi gene.

Comportamentul antisocial si agresiunea au a eritabilitate mai mare fata de comportamentul criminal in meta-analiza comportamentului antisocial. Asta si pentru ca exista dificultati in a evalua comportamentul criminal. Tulburarile de comportament au o eritabilitate mai mare decat tulburarile de personalitate antisociala, dar asa cum autorii meta-analizelor au explicat, cu multi moderatori importanti gasiti in analize, este dificil de stabilit unde ar putea exista o confuzie/incurcatura. Concluziile noastre legate de moderatori sunt limitate de rezultatele din meta-analizele publicate. E posibil sa existe si alti moderatori, cel putin pentru anumite tipuri de comportament. Concluzii In completarea acestei agregari de meta-analize, nu am simtit ca am nedreptati rezultatele de eritabilitate mare in favoarea celor mici sau invers, sau pentru sau impotriva gasirii unor moderatori specifici. Cu privire la eritabilitatea comportamentului uman, orice rezultat este interesant si posibil util. Principalul rezultat al acestui studiu este acela ca eritabilitatea comportamentului uman este de aproximativ 41%. Acesta concluzie se bazeaza pe numeroase presupuneri de metode de cercetare a eritabilitatii. Multi experti in genetica comportamentala si filozofia stiintei tind sa considere aceste presupuneri destul de bune, dar cum spunea Sesardic, nu toata lumea e de acord. In viitor, ar fi util daca cercetatorii care fac meta-analize ale eritabilitatii sa includa informatii importante cum ar fi numarul de studii, numarul de perechi de gemeni inclusi in fiecare analiza, estimarile generale de eritabilitate, cu intervalele de siguranta [en. confidence intervals]. Capacitatea lor de a face asta depinde de cercetatorii care completeaza studiile de eritabilitate si ofera informatiile atat de importante. Ar fi de asemenea de mare ajutor daca cercetatorii ar cauta in mod uzual moderatori pentru varsta, sex si severitate si ar raporta rezultatele obtinute.