Sindromul KLINEFELTER

1. Descris pentru prima dată în 1942 de către Klinefelter

2. Incidenţă - la nastere este apreciata la 1/600 - 1/1000 nou născuţi de sex masculin.
3. Citogenetică:
- cromatina sexuală X şi Y pozitive
- Cariotip:
- 80% - 47,XXY;
- 9-10 % - 48XXXY, 49XXXXY sau 48XXYY
- 5-10% - mozaic 47,XXY/46,XY etc.
- 1% - anomalii de structură ale cromosomului X - 47,X,i(Xq)Y sau
47,X,del(X)Y
4. Mecanisme patogenice
- nedisjuncţia cromatidiană sau cromosomică ce afectează cromosomul X în meioza
matenă (53% - 60% cazuri) sau paternă (47% din cazuri) → gamet aneuploid cu un
cromosom X suplimentar
- vârsta maternă este considerat un factor de risc
5. Semne clinice

- la n.n. şi copilul mic: greu de depistat;

- eventual, aspect longilin, tulburări de comportament.

- postpubertar:
* statură înaltă (macroschelie), cu musculatură puţin dezvoltată şi dispunerea
adipozităţii de tip ginoid;
* diametrul biacromial > diametrul bitrohanterian;
 ginecomastie adevărată (risc crescut de cancer mamar) – 30-50%;
 disociaţie peno-orhitică (penis normal dezvoltat; atrofie testiculară – testiculi mici
cu diametrul < 3 cm, moi, nedureroşi la palpare);
  retard al dezvoltării pubertare: absenţa pilozităţii faciale şi tronculare, pilozitate
pubiană de tip feminin;
* dermatoglife –creşterea frecvenţei arcurilor;
 psihic – 15-20% din cazuri - retard mental (QI= 19-57) şi tulburări de
comportament.
 Anomalii ocazionale: TNC, hipospadias, scolioză, DZ – 8%, taurodontie – 40%,
PVM – 55%, varice la membrele inferioare – 20-40%,

6. Diagnostic:
- de certitudine – cromatina X, Y pozitive, cariotipul
- dozări hormonale - FSH şi LH crescute, testosteron scăzut;
- Spermogramă - azoospermie – ceea ce determină sterilitate primară.
7. Management: depistarea se face:
- rareori în copilărie (aspect longilin + tulburări de comportament)
- adolescent – întârziere în dezvoltarea pubertăţii, ginecomastie
- adult – se adresează adesea pentru sterilitate.
- tratamentul trebuie să se adreseze hipogonadismului, ginecomastiei şi problemelor psiho-
sociale → echipă multidisciplinară
- substituţie hormonală cu testeosteron - corectează deficienţa hormonală, are ca efect
virilizarea; efecte pozitive asupra libidoului şi încrederii în sine;
- pentru sterilitate – adopţie sau FIV (la pacienţii cu mozaic poate avea loc spontan
spermatogeneza → injectare intracitoplasmatică a spermatozoidului ICSI)
- peste 50 de ani creşte riscul de a dezvolta cancer mamar comparativ cu barbaţii
normali